罕见病
罕见病 标准
罕见病标准
一、遗传性疾病
1. 基因突变导致的疾病：如囊性纤维化、神经纤维瘤病、血友病等。
2. 遗传代谢性疾病：如糖原累积症、脂肪酸代谢异常等。
3. 染色体异常疾病：如唐氏综合症、克氏综合症等。
二、免疫性疾病
1. 自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。
2. 免疫缺陷病：如艾滋病、共感染免疫缺陷病等。
3. 免疫系统肿瘤：如淋巴瘤、骨髓瘤等。
三、神经性疾病
1. 神经系统遗传性疾病：如肌萎缩侧索硬化症、神经肌肉病等。
2. 神经系统感染性疾病：如病毒性脑炎、结核性脑膜炎等。
3. 神经系统肿瘤：如胶质瘤、脑膜瘤等。
四、罕见肿瘤
1. 罕见良性肿瘤：如骨软骨瘤、脂肪瘤等。
2. 罕见恶性肿瘤：如尤因肉瘤、骨肉瘤等。
五、罕见感染性疾病
1. 罕见病毒感染：如埃博拉出血热、拉沙热等。
2. 罕见细菌感染：如布鲁氏菌病、军团菌病等。
3. 罕见寄生虫感染：如阿米巴病、血吸虫病等。
六、罕见血液病
1. 罕见贫血：如地中海贫血、再生障碍性贫血等。
2. 罕见白细胞疾病：如白细胞减少症、白血病等。
3. 罕见血小板疾病：如血小板减少性紫癜、骨髓纤维化等。
七、罕见内分泌代谢疾病
1. 罕见内分泌疾病：如甲状腺功能亢进症、尿崩症等。
2. 罕见代谢性疾病：如高尿酸血症、高脂血症等。
3. 罕见电解质紊乱：如低钾血症、高钾血症等。
八、罕见皮肤疾病
1. 罕见感染性皮肤病：如蛇胆疮、脓疱病等。
2. 罕见皮肤肿瘤：如黑色素瘤、皮肤鳞癌等。
对罕见病的认识和感想1000字
对罕见病的认识和感想1000字对罕见病的认识和感想罕见病是指罕见病及其相关疾病，它们普遍存在于全球范围内，但其发病率较低，大多数病例仅发生在人群中的一小部分。
罕见病被定义为每十万人中少于五百例的疾病。
这意味着，根据该定义，全球每年发病率不足五千的疾病都可以被认定为罕见病。
由于罕见病患者的少数，他们多年来一直饱受缺乏关注及医疗服务的困扰，给患者及其家属带来很大的困扰。
由于大多数病例仅发生在人群中的一小部分，其症状、预后、治疗等方面缺乏完整的研究，以及由于研究量较少而导致的信息缺乏，使得诊断和治疗变得更加困难。
针对罕见病的挑战，政府和科学家正在通过多种方式进行探索，以改善罕见病患者的诊断和治疗全过程。
国家层面上，越来越多的国家积极参与罕见病的相关政策制定，以提升罕见病患者的诊疗服务水平和健康水平，一方面，各国政府正在开发特定的政策来支持罕见病研究和治疗；另一方面，发达国家的临床诊断和系统管理体系也在不断完善，以满足不同患者的诊疗需求，进一步改善罕见病患者用药的安全性和有效性。
此外，科学家也正在寻求创新策略，以弥补罕见病患者信息缺乏的不足。
2016年，欧盟已将“罕见病”列为科学和技术研究领域重点项目，以改善罕见病研究领域短缺的基础设施和资源。
同时，国际社会也认识到，在当今这个普遍存在着信息流通和技术计算能力的全球化社会中，建立罕见病信息网络和信息共享平台，有助于政府和医疗机构的罕见病诊断和治疗，更好地支持罕见病患者的健康管理。
综上所述，罕见病仍然挑战着政府和科学家，但随着国家立法和技术创新的不断改善，人们正在看到罕见病不断改善的政策及服务，以及对罕见病患者的更多关注和保护，科学家也在不断努力，以更好地满足罕见病患者的医疗需求。
因此，我们对罕见病怀有强烈的关注和期待，希望未来罕见病患者能够获得更全面、更全面的医疗保障，获得更优质、更充分的护理，并最终获得更好的健康。
罕见病治疗的临床试验进展与前景展望
罕见病治疗的临床试验进展与前景展望罕见病是指发病率低于每20万人中不超过5人的疾病，由于患者数量较少，罕见病的研究和治疗一直是医学领域的难题。
然而，随着科技的不断进步和医学研究的深入，罕见病治疗的临床试验取得了一系列的进展，为罕见病患者带来了新的希望。
一、基因治疗的突破基因治疗是近年来罕见病治疗领域的一大突破。
通过修复或替代患者体内缺陷基因，基因治疗可以直接解决罕见病的病因，从根本上改善患者的病情。
例如，近年来针对囊性纤维化的基因治疗研究取得了重要进展，通过将正常的CFTR基因导入患者体内，成功恢复了患者肺部的正常功能。
此外，基因编辑技术的发展也为罕见病治疗带来了新的可能性，例如利用CRISPR-Cas9技术对患者体内的缺陷基因进行修复，已经在一些罕见病的临床试验中取得了初步的成功。
二、药物研发的突破药物研发是罕见病治疗的重要方向之一。
近年来，随着对罕见病病理机制的深入研究，越来越多的针对罕见病的药物被开发出来。
例如，针对囊性纤维化的药物“卡尔迪克塞普”通过恢复CFTR蛋白的功能，改善了患者的肺部症状。
此外，针对一些罕见病的特定药物也取得了一定的疗效，例如针对希格斯氏细胞病的酶替代疗法，通过补充患者体内缺乏的酶，改善了患者的病情。
三、临床试验的进展临床试验是罕见病治疗研究的重要环节，通过临床试验可以评估新药物或治疗方法的疗效和安全性。
近年来，随着对罕见病的关注度的提高，越来越多的临床试验在罕见病治疗领域展开。
例如，针对囊性纤维化的临床试验已经进入了多个阶段，包括药物的安全性评估、疗效评估等。
此外，一些新的治疗方法也在临床试验中取得了一定的进展，例如基因治疗和细胞治疗等。
四、前景展望罕见病治疗的临床试验进展为罕见病患者带来了新的希望，然而，仍然面临着一些挑战。
首先，由于罕见病患者数量较少，招募足够的患者参与临床试验是一个难题。
其次，罕见病的病理机制复杂多样，需要深入研究才能找到有效的治疗方法。
此外，罕见病治疗的高昂费用也是一个问题，需要政府、医疗机构和患者共同努力来解决。
罕见病研究的现状与发展趋势
罕见病研究的现状与发展趋势罕见病是指发病率低于每20万人中患病人数的疾病，通常是由于基因突变或遗传缺陷引起的。
由于罕见病的患者数量较少，研究和治疗这些疾病一直面临着许多挑战。
然而，随着科学技术的进步和医学研究的不断深入，罕见病研究正逐渐得到更多的关注和重视。
本文将探讨罕见病研究的现状以及未来的发展趋势。
一、罕见病研究的现状目前，罕见病研究主要集中在以下几个方面：1.基因突变的鉴定和研究：罕见病通常是由于基因突变或遗传缺陷引起的，因此，研究人员致力于鉴定和研究这些基因突变，以便更好地理解罕见病的发病机制。
2.病因学研究：了解罕见病的病因对于疾病的预防和治疗至关重要。
研究人员通过对罕见病患者的病例分析和实验室研究，努力寻找疾病的病因，以便为患者提供更好的治疗方案。
3.临床试验和治疗研究：由于罕见病的患者数量较少，临床试验和治疗研究的难度较大。
然而，一些罕见病的治疗方法已经取得了一定的进展，例如基因治疗和药物研发等。
4.社会支持和政策制定：罕见病患者通常面临着许多困难和挑战，包括医疗资源的不足、社会歧视等。
因此，社会支持和政策制定对于罕见病患者的生活质量和治疗效果至关重要。
二、罕见病研究的发展趋势随着科学技术的不断进步和医学研究的深入，罕见病研究将迎来更多的发展机遇和挑战。
以下是罕见病研究的发展趋势：1.基因编辑技术的应用：基因编辑技术是一种新兴的生物技术，可以对基因进行精确的编辑和修复。
这项技术的出现为罕见病的治疗提供了新的思路和方法。
2.大数据和人工智能的应用：随着大数据和人工智能技术的发展，研究人员可以更好地分析和利用大量的医学数据，从而更好地理解罕见病的发病机制和治疗方法。
3.国际合作和资源共享：由于罕见病的患者数量较少，各国之间的合作和资源共享对于罕见病研究的进展至关重要。
通过国际合作，研究人员可以共享数据和经验，加快罕见病研究的进展。
4.社会支持和政策保障：罕见病患者通常面临着许多困难和挑战，包括医疗资源的不足、社会歧视等。
罕见病的治疗现状及挑战
罕见病的治疗现状及挑战罕见病，又称罕见疾病，是指发病率极低的疾病，通常每个疾病的患病率在一定的人口数量中不超过5/10,000。
由于患者数量有限，罕见病在医学界长期以来备受忽视，治疗和研究相对滞后。
然而，随着医疗技术的不断进步和对患者权益的重视，罕见病的治疗现状也在逐渐改善，但仍面临着诸多挑战。
一、治疗现状1. 个体化治疗：随着基因测序技术的发展，越来越多的罕见病患者可以通过个体化治疗获益。
个体化治疗是根据患者的基因型和表型特征，为其量身定制的治疗方案，能够提高治疗效果，减少不良反应。
2. 药物研发：近年来，一些制药公司开始加大对罕见病的药物研发力度，推出了一些针对罕见病的特效药。
这些药物虽然价格昂贵，但对患者来说是福音，为他们提供了更多的治疗选择。
3. 多学科协作：治疗罕见病需要多学科的协作，包括临床医生、遗传学家、营养师、康复医师等。
他们共同制定治疗方案，确保患者得到全面的治疗和关怀。
4. 政策支持：一些国家和地区出台了针对罕见病的政策，包括药品准入、医疗保障、科研资助等方面的支持，为罕见病患者提供了更多的帮助。
二、面临的挑战1. 诊断困难：由于罕见病的患病率极低，临床医生对其认识不足，容易漏诊或误诊。
一些罕见病的症状与常见疾病相似，需要依靠基因检测等手段进行确诊，但这些检测技术并不是所有医疗机构都能提供。
2. 治疗费用高昂：由于罕见病的患者数量有限，药物研发成本高昂，导致针对罕见病的药物价格昂贵。
一些患者无法承担高昂的治疗费用，造成治疗不公平现象。
3. 缺乏专业人才：治疗罕见病需要多学科的协作，但目前缺乏相关专业人才。
一些医疗机构对罕见病的了解不足，无法提供有效的治疗方案，给患者带来困扰。
4. 医保覆盖不足：一些罕见病的治疗费用高昂，但并不是所有的医保政策都能覆盖这些费用。
一些患者需要自费治疗，给家庭经济带来沉重负担。
三、展望与建议1. 提高医生诊断水平：加强对罕见病的培训，提高临床医生对罕见病的认识和诊断水平，减少漏诊和误诊的发生。
罕见病的病例报告深入了解罕见病的病程与治疗
罕见病的病例报告深入了解罕见病的病程与治疗罕见病的病例报告：深入了解罕见病的病程与治疗摘要：罕见病是指发病率低于每10万人口中不超过5例的疾病。
由于其低发病率和复杂性，罕见病的病程和治疗一直是医学界关注的焦点。
本文通过报告一个罕见病病例，深入了解罕见病的病程和治疗，以期为临床医生和患者提供参考。
引言：罕见病是指发病率低于每10万人口中不超过5例的疾病。
由于其低发病率和复杂性，罕见病的病程和治疗一直是医学界关注的焦点。
本文通过报告一个罕见病病例，深入了解罕见病的病程和治疗，以期为临床医生和患者提供参考。
病例报告：患者，男性，年龄45岁，主诉出现进行性肌无力和肌肉萎缩。
经过详细的病史询问和体格检查，患者被诊断为一种罕见病，肌营养不良症（Myopathy）。
病程：患者最初出现肌无力和肌肉萎缩的症状是在5年前，当时症状较轻，仅表现为肌肉疲劳。
随着时间的推移，症状逐渐加重，患者开始出现步态异常和肌肉无力。
经过一系列的检查和筛查，最终确诊为肌营养不良症。
治疗：针对肌营养不良症的治疗主要包括药物治疗和康复训练。
药物治疗方面，患者接受了肌肉强化剂和免疫抑制剂的治疗。
肌肉强化剂可以增强肌肉力量，减轻肌无力的症状；免疫抑制剂可以抑制免疫系统的异常反应，减少炎症反应。
康复训练方面，患者接受了物理治疗和运动疗法的辅助治疗。
物理治疗包括按摩、热敷和理疗等，可以缓解肌肉疼痛和僵硬感；运动疗法包括适度的运动和康复训练，可以增强肌肉力量和改善肌肉功能。
效果评估：经过数月的治疗和康复训练，患者的症状明显改善。
肌无力和肌肉萎缩的程度减轻，步态异常和肌肉无力的症状明显减少。
此外，患者的生活质量也得到了显著提高，能够进行日常生活和工作。
讨论：罕见病的病程和治疗是一个复杂而多样化的过程。
每个患者的病情和治疗效果都有所不同。
对于肌营养不良症这种罕见病，早期的诊断和治疗非常重要。
及早采取药物治疗和康复训练可以有效减轻症状，改善患者的生活质量。
全球罕见病患者的救助与治疗项目
全球罕见病患者的救助与治疗项目罕见病是指发病率低于每20万人中不超过5人的疾病，这类疾病通常具有复杂多样的病因和临床表现，且缺乏有效的治疗手段。
全球范围内，罕见病患者面临着巨大的困境，包括诊断困难、治疗不足以及高昂的医疗费用等。
为了帮助这些患者，许多国家和组织开展了各种救助与治疗项目，以提供更好的医疗服务和支持。
一、国际组织的救助项目1.1 世界卫生组织（WHO）作为全球卫生领域的权威机构，世界卫生组织致力于推动罕见病的研究和治疗。
该组织通过制定相关政策和指南，促进各国加强罕见病的监测、诊断和治疗能力。
此外，世界卫生组织还与各国合作，共同开展罕见病的研究项目，以提高对罕见病的认识和理解。
1.2 国际罕见病组织（EURORDIS）国际罕见病组织是一个由罕见病患者和家属组成的非营利性组织，致力于改善罕见病患者的生活质量。
该组织通过提供信息和支持，帮助患者和家属更好地应对罕见病的挑战。
此外，国际罕见病组织还与各国政府和医疗机构合作，推动罕见病的研究和治疗。
二、国家级救助与治疗项目2.1 美国罕见病治疗法案（Orphan Drug Act）美国罕见病治疗法案于1983年颁布，旨在鼓励制药公司研发和生产罕见病药物。
该法案为罕见病药物提供了一系列的优惠政策，包括研发资金的补助、专利保护的延长和市场独占权等。
这些政策的实施，极大地促进了罕见病药物的研发和上市，为患者提供了更多的治疗选择。
2.2 日本罕见病治疗法案（Orphan Drug Act）日本罕见病治疗法案于1993年颁布，旨在促进罕见病药物的研发和上市。
该法案为罕见病药物提供了一系列的优惠政策，包括研发资金的补助、专利保护的延长和市场独占权等。
此外，日本政府还设立了罕见病医疗费用补助制度，为患者提供经济上的支持。
三、慈善机构的救助项目3.1 罕见病基金会（Rare Disease Foundation）罕见病基金会是一个由患者和家属组成的慈善机构，致力于改善罕见病患者的生活质量。
少见病的罕见治疗方法
少见病的罕见治疗方法少见病是指罕见发生的疾病，其发病率通常低于每10万人中患病人数5人。
由于患者数量较少，少见病的研究和治疗相对较为困难。
然而，随着医学技术的不断进步，一些罕见病的治疗方法也逐渐被发现和应用。
本文将介绍一些罕见病的治疗方法，希望能为患者提供一些帮助。
一、免疫治疗免疫治疗是一种通过调节或增强机体免疫系统来治疗疾病的方法。
在一些罕见病的治疗中，免疫治疗被证明是一种有效的方法。
例如，对于一些自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎等，免疫治疗可以通过抑制免疫系统的过度活跃来减轻症状。
此外，免疫治疗还可以用于治疗某些免疫缺陷病和免疫性肿瘤等罕见病。
二、基因治疗基因治疗是一种利用基因工程技术来治疗疾病的方法。
对于一些罕见病，如遗传性疾病和某些癌症等，基因治疗可以通过修复或替换患者体内缺陷的基因来治疗疾病。
例如，对于一些遗传性疾病，如囊性纤维化和遗传性失聪等，基因治疗可以通过将正常的基因导入患者体内来修复缺陷基因，从而达到治疗的目的。
三、药物疗法药物疗法是一种通过使用药物来治疗疾病的方法。
在一些罕见病的治疗中，药物疗法被广泛应用。
例如，对于一些代谢性疾病，如苯丙酮尿症和肾上腺皮质功能不全等，药物疗法可以通过使用特定的药物来调节患者体内的代谢过程，从而减轻症状和延缓疾病的进展。
此外，药物疗法还可以用于治疗一些罕见的遗传性疾病和免疫性疾病等。
四、手术治疗手术治疗是一种通过外科手术来治疗疾病的方法。
在一些罕见病的治疗中，手术治疗可以起到重要的作用。
例如，对于一些罕见的先天性心脏病和脑血管畸形等，手术治疗可以通过修复或切除异常组织来恢复患者的正常生理功能。
此外，手术治疗还可以用于治疗一些罕见的肿瘤和外伤等。
五、细胞治疗细胞治疗是一种利用细胞工程技术来治疗疾病的方法。
在一些罕见病的治疗中，细胞治疗可以通过使用患者自身的干细胞或外源性干细胞来修复受损的组织和器官，从而达到治疗的目的。
例如，对于一些罕见的遗传性疾病和器官损伤等，细胞治疗可以通过将干细胞注入患者体内来修复受损的组织和器官，从而改善患者的生活质量。
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1血液系统罕见疾病1)先天性白细胞颗粒异常综合症2)Gilbert 综合征（家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型）3)Da Veal 综合征（先天性无白细胞症）4)Glasslen综合征（家族性良性慢性重性白细胞减少综合征）5)Berendes-Bridges-Good综合征（慢性家族性肉芽肿综合征）(中国知网、收费)6)Chediak-Higashi综合征（先天性白细胞异常白化病综合征）同第一条：先天性白细胞颗粒异常综合症7)Jordan异常（先天性家族性白细胞空泡形成）8)骨髓增生异常综合征（myelodysplastie syndrome）9)Gunther病（先天性红细胞生成性卟啉病）10)Waldenstrom综合征（特发性巨球蛋白血症）11)Herrick综合征（镰状细胞—β地中海贫血）12)Minkowski-Chauffard综合征（遗传性球形红细胞增多症）13)Lennart-Juhlin综合征（缺乏嗜酸和嗜碱细胞综合征）14)Bruton综合征（先天性低丙种球蛋白血症）15)Pfeiffer热综合征（传染性单核细胞增多症）16)急性肝性卟啉病（Acute hepatic prophyria）17)急性间歇型卟啉病（Acute intermittent porphyria ）18)常染色体型低丙种球蛋白血症（Autosomal Agammaglobulinemia）19)维生素K依赖因子缺乏（Combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors）20)先天性红细胞生产异常性贫血（Congenital dyserythropoietic anemia）21)先天性红细胞生成性卟啉病（Congenital erythropoietic porphyria）22)ALA脱水酶缺乏（ALA Dehydratase deficiency）23)血友病（Hemophilia）24)遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema）25)维勒布兰德氏病（遗传性假血友病）（Hereditary Willebrand disease）26)假血管性血友病（Pseudo-Von Willebrand disease）27)朗迪-奥斯勒病（遗传性出血性毛细血管扩张）（Rendu-Osler disease）28)重症先天性中性白细胞减少症（Severe congenital neutropenia）29)女性A型血友病携带者症候（Symptomatic form of hemophilia A in female carriers）30)女性B型血友病携带者症候（Symptomatic form of hemophilia B in female carriers）31)血管性血友病（Von Willebrand disease）32)遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia）33)遗传性高铁血红蛋白症（Hereditary methemoglobinemia）骨骼系统罕见疾病[1].致死性发育不全（Thanatophoric dysplasia (TD)）[2].重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症（severe achondroplasia-developmental and acanthosis nigricans，SADDAN）[3].季肋发育不全（Hypochondroplasia）[4].软骨成长不全（Achondrogenesis）[5].Torrance型扁平椎发育不良[6].先天型脊柱骨骺发育不良（Spondyloepiphyseal dysplasia congenital）[7].脊椎干骺端发育不良[8].Kniest发育不良（Kniest dysplasia）[9].(家族性)巨颌症（Cherubism）[10].Carpotarsal骨软骨瘤病（Carpotarsal osteochondromatosis）[11].Craniofrontonasal综合征（Craniofrontonasal syndrome，CFNS）[12].II型Stickler综合征(Stickler syndrome type 2)[13].Léri-Weill综合症[14].Ramon syndrome[15].1A型软骨发育不全(Achondrogenesis, type 1A; ACG1A)[16].1B型软骨成长不全(Achondrogenesis type 1B)[17].1型Geleophysic发育不良（Geleophysic dysplasia 1；GPHYSD1）[18].1型颅骨外胚层发育不良（Cranioectodermal dysplasia; CED1）[19].1型韦尔-马尔凯萨尼综合征(Weill-Marchesani syndrome 1;WMS1)[20].2型韦尔-马尔凯萨尼综合征(Weill-Marchesani syndrome 2;WMS2)[21].Ⅱ型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type Ⅱ;TRPS2)[22].3M 综合症[23].3型短躯干症（Brachyolmia Type 3）[24].Ⅲ型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type Ⅲ; TRPS3)[25].Ⅲ型粘脂症（Mucolipidosis III ；Pseudo-Hurler polydystrophy)[26].4 Gnathodiaphyseal发育不良（Gnathodiaphyseal dysplasia，GDD）[27].Acrocallosal综合征（Acrocallosal syndrome，ACLS）[28].Acrocapitofemoral发育不良（Acrocapitofemoral dysplasia;ACFD）[29].Acromicric发育不良（Acromicric dysplasia；ACMICD）[30].ACROPECTORAL 综合征（ACROPECTORAL SYNDROME）[31].ACRPV综合征（acropectorovertebral syndrome，ACRPV）[32].Adams-Oliver综合症[33].Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia;ASPED[34].Apert综合征（Apert syndrome）[35].Barnes综合征(Thoracolaryngopelvic dysplasia (Barnes))[36].Beemer综合征(SRP type 4 (Beemer))[37].Blomstrand type软骨发育不全[38].Boston型颅缝早闭（Craniosynostosis Boston type）[39].Braun-Tinschert 型干骺端发育不良（metaphyseal dysplasia MD，Braun-Tinschert type）[40].Bruck综合症（Bruck syndrome）[41].Campomelia Cumming类型[42].Catel-Manzke综合症[43].CDAGS syndrome[44].CHILD综合症[45].Christian型短指（趾）畸形（Christian type brachydactyly）[46].Cinca综合征（Cinca Syndrome; CINCA）[47].Craniometadiaphyseal Dysplasia，wormian bone type[48].Craniosynostosis with cutis gyrata[49].Crouzon综合征（Crouzon syndrome）[50].Currarino综合征（Currarino syndrome）[51].Desbuquois 发育不良[52].Desmosterolosis[53].Dyssegmental Dysplasia, Rolland-desbuquois Type;DDRD[54].Eiken骨骼发育不良(EIKEN SKELETAL DYSPLASIA，ESD)[55].Ellis-van Creveld综合征(Chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld))[56].Feingold 综合症[57].Fuhrmann综合症[58].Genochondromatosis[59].Ghosal 综合症(Ghosal syndrome)[60].GMI-神经节苷脂贮积病（GMI Gangliosidosis, several forms）[61].Gnathodiaphyseal 发育不良（Gnathodiaphyseal Dysplasia ，GDD)[62].Goldenhar综合征(Goldenhar syndrome)[63].grebe型骨软骨异常增生症[64].Greenberg 综合症[65].Greig头多指综合症[66].Hajdu-Cheney综合症[67].Hanhart综合症[68].Hobaek型1型短躯干症（Brachyolmia type1,Hobaek type）[69].III型并指（SYNDACTYLY TYPE III， SDTY3）[70].II型并指/趾多指/趾（SYNPOLYDACTYLY 2，SPD2）[71].II型骨发育不全症(Atelosteogenesis type 2)[72].II型粘脂症 (Mucolipidosis II )[73].I型并指（SYNDACTYLY TYPE I,SD1）[74].I型并指/趾多指/趾（Synpolydactyly，SPD1）[75].I型家族性低尿钙高血钙症[76].I型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type I; TRPS1)[77].Jansen型干骺端软骨发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia，Jansen Type）[78].Keutel综合症（Keutel syndrome，KS）[79].Kimberley型脊椎骨骼发育不全（Spondyloepiphyseal Dysplasia,Kimberley type；SEDK）[80].Kozlowski型脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia, Kozlowski type; SMDK)[81].kyphomelic发育不良[82].Langer中介发育不良[83].Laurin-Sandrow综合征(Laurin-Sandrow syndrome,LSS)[84].Lenz- Majewski 骨肥厚侏儒症（lenz-majewski hyperostotic dwarfism）[85].Mainzer-Saldino 综合征（Mainzer-Saldino Syndrome）[86].Majewski综合征(SRP type 2 (Majewski) )[87].Mandibuloacral 发育不良（Mandibuloacral dysplasia，MAD）[88].Maroteaux型脊椎骨骺发育不全(Spondyloepiphyseal dysplasia,Maroteaux type；SEDM）[89].Marshall综合征(Marshall syndrome)[90].Matrilin-3相关的脊椎骨骺干骺端发育不全（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Matrilin-3 Related）[91].Mckusick型干骺端发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia，Mckusick Type；CHH）[92].Meier-Gorlin综合症（Meier-Gorlin syndrome, MGS）[93].Miller综合征（Miller syndrome）[94].Missouri型脊椎骨骺干骺端发育不全（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia ,Missouri Type；SEMDMO）[95].Mohr-Majewski型综合征(Oral-Facial-Digital syndrome type 4 (Mohr-Majewski))[96].Mononen型短指（趾）（Mononen type brachydactyly）[97].Muenke综合征[98].NIEVERGELT 综合症[99].Omani型脊柱干骺端发育不良(SEMD Omani type)[100].Omodysplasia-2[101].Opsismodysplasia[102].Osteoglophonic发育不良（Osteoglophonic dysplasia）OGD [103].Pakistani型脊柱干骺端发育不良(SEMD Pakistani type) [104].Pallister-Hall 综合症（Pallister-Hall syndrome ，PHS)[105].Pseudodiastrophic发育不良[106].Raine综合症[107].Saethre-Chotzen综合征（Saethre-Chotzen syndrome，SCS）[108].Saldino-Noonan/Verma-Naumoff综合征(SRP type 1/3 (Saldino-Noonan/Verma-Naumoff) )[109].Schimke 型免疫-骨发育不良（ Immuno-osseous Dysplasia，Schimke type ；SIOD）[110].Schmid型干骺端骨软骨发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia，Schmid Type ; SMD）[111].Schneckenbecken发育不良（Schneckenbecken dysplasia;SBD）[112].Sedaghatian型脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia，Sedaghatian type）[113].Shprintzen-Goldberg syndrome（SGS）[114].Silverman-Handma综合征(Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker)[115].Spahr型干骺端软骨发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia，Spahr Type）[116].Sponastrime型脊椎骨骺干骺端发育不全（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia ,Sponastrime Type ）[117].Spondyloenchondrodysplasia[118].Stanescu型骨硬化（osteosclerosis, stanescu type）[119].Stuve-Wiedemann综合症[120].Toledo型1型短躯干症（Brachyolmia type1,Toledo type）[121].Torg-Winchester综合征[122].Townes-Brocks综合症（Townes-Brocks Syndrome，TBS）[123].Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome ，TCS）[124].van Buchem型骨内骨增殖症（Endosteal hyperostosis, van Buchem type）[125].Weyers面骨发育不全（Weyers acrofacial dysostosis）[126].Wolcott-Rallison型脊椎骨骺发育不全(Epiphyseal Dysplasia,Multiple,With early-onest diabetes mellitus) [127].X连锁脊椎骨骺发育不全（Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked; SEDT）[128].Yunis- Varon综合征（YUNIS-VARON syndrome，YVS）[129].巴-格二氏综合征（Baller-Gerold syndrome，BGS）[130].斑点状软骨发育异常[131].半肢畸形骨骺发育异常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）[132].伴随多发性脱位的脊椎骨骺干骺端发育不良（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Muliple Dislocations）[133].伴随关节松弛的脊椎骨骺干骺端发育不良（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity; SEMDJL）[134].伴随抗激素性肢端骨发育不全（Acrodysostosis with hormone resistance；ADOHR）[135].伴有Cone-rod营养不良的脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-rod Dystrophy; SMD-CRD）[136].伴有生殖器异常性肢端肢中部软骨发育异常[137].波伦综合症（Poland syndrome, PS）[138].薄束骨发育不良[139].常染色体显性颅骨干骺端发育不全症(Craniometaphyseal dysplasia，CMDD)[140].常染色体隐性颅骨干骺端发育不全症（CMDR）[141].成骨不全[142].尺骨腓骨缺如-重度四肢缺陷综合症（ulna and fibula absence-severe limb deficiency）[143].尺骨-乳房综合症（ulnar-mammary syndrome，UMS）[144].脆弱性骨硬化，又名骨斑点症（Osteopoikilosis，OPK）[145].大脑-肋骨-下颌综合征（cerebro-costo-mandibular syndrome，CCMS）[146].低磷酸盐血症性佝偻病[147].迪格弗-梅尔基奥尔-克劳森的综合征（Dyggve-Melchior-Clausen Disease；DMC）[148].顶骨发育不全（Parietal Foramina，PFM）[149].杜安-桡侧列综合症（Duane-radial ray syndrome，DRRS）[150].短肢-手型脊椎骨骺干骺端发育不良（Spondylometaepiphyseal Dysplasia, Short Limb-hand Type；SMED-SL）[151].短指（趾）（brachydactyly）[152].短指（趾）-智力低下综合症（brachydactyly-mental retardation syndrome, BDMR）[153].短指症A6型[154].多发型骨骺发育不良(Multiple epiphyseal dysplasia) [155].多发性关节错位-身材矮小-颅颜畸形-先天性心脏缺损[156].多发性硫酸脂酶缺乏症（Multiple sulfatase deficiency,MSD）[157].多发性内生软骨瘤病（multiple enchondromatosis）[158].多发性腕、跗骨骨质溶解（Multicentric carpal-tarsal osteolysis）[159].额鼻发育异常I型（Frontonasal dysplasia 1，FND1）[160].儿童期的渐进性关节病（Arthropathy, Progressive Pseudorheumatoid of Childhood; PPAC)[161].耳鼻-脊柱-骨骺发育异常(Oto spondylo mega epiphyseal dysplasia )[162].耳腭指综合征（otopalatodigital syndromes，OPDS）[163].范可尼贫血（fanconi anemia, complementation group A, FANCA）[164].非综合征型轴后多指（趾）[165].非综合征型轴前多指（趾）[166].肥大性骨关节病(hypertrophicosteoarthropathy，HOA) [167].腓骨发育不良和复合体短指[168].斐弗综合征（Pfeiffer syndrome，PS）[169].干骺端顶部杯状发育不全（Metaphyseal Acroscyphodysplasia）[170].高血压并短指症（Hypertension with brachydactyly）[171].宫内发育迟缓-干骺端发育不良-先天性肾上腺发育不全-生殖异常[172].股骨发育不全-异常面容综合症（femoral hypoplasia-unusual facies syndrome，FHUFS）[173].股骨-腓骨-尺骨综合症（femur-fibula-ulna syndrome，FFUS）[174].骨发育不全III型[175].骨发育不全症（Atelosteogenesis，AO）[176].骨发育异常性老年状皮肤（geroderma osteodysplastica,GO）[177].骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤[178].骨畸形性发育不良(Diastrophic dysplasia)[179].骨硬化性发育不全（dysosteosclerosis，DSS）[180].骨硬化症伴有婴儿神经轴索发育不良（osteopetrosis and infantile neuroaxonal dystrophy）[181].骨质疏松-假神经胶质瘤综合症（Osteoporosis-pseudoglioma syndrome，OPPG[182].混合性软骨瘤病（metachondromatosis，MC）[183].霍-奥二氏综合症（Holt-Oram syndrome，HOS）[184].脊柱-视力发育不良（spondylo-ocular dysplasia）[185].脊柱-腕骨-跗骨发育不良[186].脊椎肋骨发育不全（spondylocostal dysostosis，SCDO）[187].家族型颅盖骨损伤（Familial calvarial doughnut lesions ，CDLs)[188].家族性短指关节病（Digital arthropathy-brachydactyly，Familial）[189].家族性干骺端发育不良（Pyle disease）[190].家族性髋关节发育不良(Familial hip dysplasia (Beukes)) [191].家族性膨胀性溶骨（Familial expansile osteolysis，FEO）[192].甲髌综合症（nail-patella syndrome, NPS）[193].假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism, type ia，PHP1A）[194].假性软骨发育不良(Pseudoachondroplasia )[195].肩胛骨-髂骨发育不良（scapulo-iliac dysplasia，SID）[196].睑缘粘连-外胚层发育不良-唇腭裂综合症（ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-cleft lip palate，AEC）[197].进行性骨发育异常（progressive osseous heteroplasia，POH）[198].进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP）[199].胫骨发育不全伴多指（趾）畸形（TIBIA HYPOPLASIA WITH POLYDACTYLY）[200].胫骨-掌骨型斑点状软骨发育异常（Rhizomelic chondrodysplasia punctata，tibia-metacarpal type）[201].卡-恩二氏病（Diaphyseal dysplasia Camurati-Engelmann）[202].卡彭特综合征Carpenter syndrome)[203].科尔-卡彭特综合症（cole-carpenter dysplasia）[204].科妮莉亚德兰格综合症1（Cornelia de lange syndrome 1, CDLS1）[205].科-斯二氏综合症（Coffin-Siris syndrome，CSS）[206].克-费二氏综合征I型（Klippel-Feil syndrome，KFS1）[207].肯-卡二氏综合征[208].口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome；OFD ）[209].拉尔森综合征[210].泪管-耳-齿-指综合征（Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome）[211].棱角骨折型脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia,Cornerfracture type）[212].颅骨骨干发育不良（craniodiaphyseal dysplasia，CDD）[213].鲁-塔二氏综合症（Rubinstein-Taybi syndrome 1，RSTS1）[214].罗伯茨综合症（Roberts syndrome，RBS）[215].马罗塔氏肢端发育不全[216].麦-奥二氏综合征（McCune-Albright syndrome，MAS）[217].毛发-牙齿-骨综合征（Trichodentoosseous dysplasia，TD) [218].纳赫尔面骨发育不全症（acrofacial dysostosis1，nager type; AFD1）[219].青少年帕哲病（PAGET DISEASE, JUVENILE）[220].青少年特发性骨质疏松症（idiopathic juvenile osteoporosis，IJO）[221].躯干发育异常[222].缺指（趾）畸形-外胚层发育不良-唇腭裂综合症（ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome，EEC）[223].生殖器-髌骨综合症（genitopatellar syndrome, GPS）[224].施-詹二氏综合征:睑裂狭小-肌痛-侏儒综合征(Schwartz-Jampel syndrome)[225].石骨症[226].手脚裂畸形（split hand-foot malformation，SHFM）[227].手-足-子宫综合症（hand-foot-uterus syndrome，HFUS）[228].舒-戴二氏综合征（Shwachman-Diamond Syndrome ；SDS) [229].四肢-乳房综合症（limb- mammary syndrome，LMS）[230].四肢-无肢畸形（tetra-amelia）[231].锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）[232].天冬氨酰葡糖胺尿症（Aspartylglucosaminuria，AGU）[233].条纹状骨病(osteopathia striata)[234].无手足畸形（acheiropody）[235].纤维软骨增生症（Fibrochondrogenesis）[236].显性罗比挠侏儒综合症[237].小髌骨综合症（small patella syndrome, SPS）[238].小儿系统性玻璃样变性（Infantile systemic hyalinosis，ISH）[239].小脑发育不全伴骨内膜硬化症（cerebeliar hypoplasia with endosteal sclerosis）[240].小头-骨发育不良-先天性矮小[241].辛-梅二氏综合征（Singleton-Merten dysplasia）[242].血小板减少-桡骨缺失综合症（thrombocytopenia-absent radius syndrome，TAR）[243].眼-牙-指发育不良（OCULODENTODIGITALDYSPLASIA， ODOD）[244].遗传性多发性骨软骨瘤(multiple hereditary osteochondromatosis,MHO)[245].隐性罗比挠侏儒综合征[246].婴儿骨皮质增生症（caffey disease,ICH）[247].硬化性狭窄（Sclerosteosis）[248].早衰综合症（Progeria, Hutchinson-Gilford disease; HGPS）[249].粘多糖贮积症[250].肢根斑点状软骨发育异常（Rhizomelic chondrodysplasia punctata，RCDP）[251].肢骨纹状肥大症（Melorheostosis）[252].肢中骨发育不良Savarirayan 型[253].肢中骨连接综合症[254].致密性骨发育不全症[255].窒息性胸廓发育异常(Asphyxiating thoracic dysplasia ) [256].中轴骨硬化（Axial osteosclerosis）[257].重度型唾液酸沉积症（Sialidosis, several forms）[258].重度型新生儿甲状旁腺机能亢进[259].桡尺骨融合伴低巨核细胞性血小板减少症。