神经皮肤综合征
豹皮综合征疾病详解
疾病名：豹皮综合征英文名：leopard syndrome缩写：别名：豹斑综合征；皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征；多发性黑痣综合征；弥漫性黑痣综合征；心脏皮肤综合征；神经心肌病性黑痣病；心脏雀斑综合征；Moynahan 综合征；Leopard 综合征；Moynahan syndrome疾病代码：ICD：概述：豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan 综合征、心脏雀斑综合征等。
为一常染色体显性遗传性疾病。
主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
流行病学：1969 年Gorlin 命名本征为leopard(豹皮)综合征。
较少见，该病在近20 年国内外文献中少见报道，主要是根据本病征以下的7 个症状，取下述各症状第一个字母，形成leopard(豹皮)，患儿出生后的全身斑疹正好与“豹皮”色素斑相似，因而得此命名。
1.Lentigines，multiple——多发性黑痣。
2.Electrocardiographic Conduction Defects——心电图传导异常。
3.Ocular Hypertelorism——眼距过宽。
4.Pulmonary Stenosis——肺动脉瓣狭窄。
5.Abnormalities of Genitalia——生殖器异常。
6.Retardation of Growth——生长停滞。
7.Deafness，Sensorineural——神经感觉性耳聋。
病因：本征为常染色体显性遗传性疾病。
发病机制：其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。
当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。
Ramsay Hunt氏综合征
带状疱疹是由水痘带状疱疹病毒感染所致,有亲皮肤和神经的特性。
耳带状疱疹又称“膝状神经炎”,系1907年Ramsay和Hunt氏最先报道。
常发生于单侧,是由带状疱疹病毒侵犯第8颅神经（听）和面神经的膝状神经节, 引起外耳道或鼓膜疱疹,并可有耳痛、耳聋、眩晕、恶心、呕吐、眼球震颤及患侧面瘫, 舌前2/ 3味觉消失等症状。
由此组成的面瘫、耳痛、外耳道疱疹三联症又称Ramsay Hunt氏综合征。
亨特综合症通常所指主要具有:1外耳道·耳廓周围的带状疱疹；2面神经麻痹；3耳鸣、听力下降、眩晕等三大特征，第7、第8脑神经病变的综合征。
1904年Korner将该病命名为耳带状疱疹，认为病变在三叉神经节。
1907年亨特(Hunt)报告60例该病，认为病变主要在面神经膝状神经节的神经核，波及附近的听神经，呈现上述三大特征。
这样确立了与贝尔麻痹相对的亨特综合征。
1933年Aitken和Brain确定该病的病因与水痘病毒相同的带状疱疹病毒。
但临床上不仅有典型的亨特综合征，更多见仅有面瘫，而缺少其他特征的非典型的亨特综合征。
1958年lewis报道无疱疹病毒的带状疱疹感染者，与贝尔麻痹的鉴别依赖病毒的检测。
亨特综合征约占面瘫的10%，无性别差异，无季节差异，群体发病不明显，无左右差异，各年龄均有发病。
(一)病因:病毒由呼吸道粘膜、眼结膜侵入，在局部增殖，通过全身网状内皮系统扩散，在皮肤形成水疱，经血运，病毒侵入脑、脊髓神经节。
因细胞免疫功能低下，例如白血病，老龄，服用抗癌药或免疫抑制剂而激活病毒;最近从无带状疱疹既往史的死亡者检出带状疱疹病毒DNA，表明几乎所有的人都有发病的可能。
1907年亨特认为本病病变是膝神经炎，以后多数报告膝神经炎少，而面神经主干可见淋巴细胞、浆细胞浸润等炎症表现，至于波及内耳径路，从螺旋器病变轻，螺旋神经节、蜗轴、蜗神经病变重这点来看，是介于面神经、听神经间的神经纤维吻合，通过神经传导径路波及。
希恩综合征名词解释
希恩综合征名词解释希恩综合征（Horton-Stolberg综合征）是一种先天性的综合症，由病毒感染间接导致，其症状包括血管内畸形性改变，皮肤和眼睛症状，免疫系统异常和神经系统问题。
该病症由德国教授Guido Horten 和美国著名皮肤病医师Herman Stolberg首次报道于1936年，他们报告了一个男婴患有遗传性淋巴管病和血管畸形，以及与神经系统相关的其他问题。
希恩综合征的症状多样，可能根据个体而有不同。
它的皮肤症状包括皮肤病变，如血管瘤、红斑和皮炎；眼睛症状如弱视、视力缺失和眼球外观的异常；血管病变，例如动脉瘤和动脉硬化；免疫系统紊乱，包括抗体产生减少和抗原处理障碍；神经系统问题，如记忆力减退、发育迟缓和行为问题等。
希恩综合征是一种先天性疾病，主要是由感染及其后续对母体的影响所致。
母亲在怀孕期间如果发生性传播的传染病，例如麻疹、德国麻疹和腮腺炎等，就可以导致孩子患有希恩综合征。
大多数情况下，没有报道希恩综合征可以跨越家庭传统。
希恩综合征的诊断主要是通过家族史、临床表现、实验室检查和影像学结果确定的。
家族史是最重要的，由患者本人、家庭成员或直系亲属提供。
家族史在诊断希恩综合征中很重要，可以确定症候群和预测将来的表现。
临床表现主要包括发病的时间、年龄、症状和持续时间等。
实验室检查和影像学检查也可以帮助确诊，可以检测出特殊的血管病变和某些实验室参数的异常。
希恩综合征的治疗主要是针对具体症状而定，包括改善眼睛重症、治疗免疫系统受损和血管内畸形性改变等。
眼睛受损主要采用药物治疗或者手术治疗，以阻止眼部后续症状的发展；而免疫系统受损可以采用营养支持治疗，以避免病毒感染；血管内畸形可以采用手术治疗或药物治疗。
希恩综合征是一种先天性疾病，症状多样，可能根据个体而有不同。
母亲在怀孕期间如果发生性传播的传染病，可能会引起孩子患有此疾病。
诊断主要是通过家族史、临床表现、实验室检查和影像学结果确定的。
治疗主要是针对具体症状而定，包括改善眼睛重症、治疗免疫系统受损和血管内畸形性改变等。
心-面-皮肤综合征1例
个月前因“发热、左下肢红肿”在我院 部结肠及小肠明显充气，增粗，未见肠 见并且可能是个终身的难题。本例患
住院，入院时体质量 4.5 kg，予左踝关 壁增厚，苍白及狭窄。病理检查升结 儿有喂养困难予胃造瘘喂养后体重有
节切开 + VSD 引流术及抗炎、洛赛克 肠、横结肠、乙状结肠、直肠上段肠壁 增长，而且患儿腹胀治疗后症状反复，
产 ，羊 水 Ⅲ 浑 浊 ，无 胎 粪 ，量 800 mL， 变 c.1914T > G 野生型；患儿为 BRAF 杂 需长期通过放置鼻胃管或者行胃造口
出生体质量 2.75 kg，出生后因“吸入性 合 基 因 突 变 ，核 酸 改 变 c.1914T > G 术来维持营养供给。呼吸道并发症如
肺炎”住院治疗，出院时患儿腹稍胀， （E16），氨基酸改变 p.638，D > E，基因 呛咳、吸入性肺炎、慢性呼吸困难等也
3680
实用医学杂志 2017 年第 33 卷第 21 期
心-面-皮肤综合征 1 例
·病 例 报 告·
陈佩瑜 耿岚岚
患儿男，7 个月。因“腹胀、呕奶 7 检索到相同片段。基因检测患儿父亲 儿 出 生 后 不 能 通 过 进 食 获 得 足 够 能
个月”入院。患儿系孕 1 产 1，足月顺 及 母 亲 均 有 BRAF 基 因 突 变 ，核 酸 改 量。约 40% ~ 50%的 CFC 患儿幼儿期
皮肤未见皮疹、色素沉着，双肺呼吸音 如房间隔缺损或肥厚性心肌病（HCM） 一个由 4 个基因突变导致的异质性疾
粗，未闻及啰音，闻及喉鸣传导音；心 等心脏缺陷联合发生（约占 20%）。
病 ：BRAF、MEK1、MEK2 和 KRAS。 不
音有力，各瓣膜区未闻及杂音。腹胀，
ICD-10编码Q85.9错构瘤病误用分析
姜 臖 史晓凤 鲁 磊：南京医科大学第一附属医院 江苏南京 ２１００２９通信作者：鲁 磊ＩＣＤ－１０编码Ｑ８５．９错构瘤病误用分析姜 臖 史晓凤 鲁 磊 【摘 要】 出院诊断疾病编码是病案首页中最重要的内容之一，提高其准确率首先要有正确的标准。
通过查阅某院２０１７—２０１９年所有出院主要诊断ＩＣＤ－１０编码为亚目Ｑ８５．９未特指的斑痣性错构瘤病的住院病案，发现几乎每份病案的编码Ｑ８５．９都与医师诊断不符，错将某个器官的错构瘤分类于错构瘤病（或斑痣性错构瘤病），而后者是累及多个器官系统的综合征；指出错误的主要原因在于《疾病分类代码国家临床版２．０》对Ｑ８５．９的扩展是不合理的。
提出错构瘤的正确编码，并建议《疾病分类代码国家临床版》对相关编码进行调整，以确保病案首页编码数据的准确性、同质性，使病案首页信息能够得到更好的利用。
【关键词】 ＩＣＤ－１０编码；错构瘤；错构瘤病；斑痣性错构瘤病 中图分类号：Ｒ１９７．３２３．１ 文献标志码：Ｂ ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７１－３３２Ｘ．２０２１．０５．０３７ＡｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈｅｍｉｓｕｓｅｏｆｔｈｅＩＣＤ １０ｃｏｄｅＱ８５．９ＪＩＡＮＧＪｕｎ，ＳＨＩＸｉａｏｆｅｎｇ，ＬＵＬｅｉ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｔｈｅｄｉｓｅａｓｅｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎｃｏｄｅｆｏｒｄｉｓｃｈａｒｇｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｍｏｓｔｉｍｐｏｒｔａｎｔｉｔｅｍｓｉｎｔｈｅｆｒｏｎｔｓｈｅｅｔｏｆｍｅｄｉｃａｌｒｅｃｏｒｄｓ．Ａｗｅｌｌ ｅｓｔａｂｌｉｓｈｅｄｓｔａｎｄａｒｄｉｓｎｅｅｄｅｄｆｏｒｉｍｐｒｏｖｉｎｇｔｈｅａｃｃｕｒａｃｙｏｆｃｏｄｉｎｇ．Ｔｈｅａｕｔｈｏｒｒｅｔｒｉｅｖｅｄａｌｌｔｈｅｉｎｐａｔｉｅｎｔｍｅｄｉｃａｌｒｅｃｏｒｄｓｆｒｏｍａｈｏｓｐｉｔａｌｂｅｔｗｅｅｎ２０１７ａｎｄ２０１９ｗｉｔｈｔｈｅＩＣＤ １０ｃｏｄｅＱ８５．９ａｓｔｈｅｐｒｉｍａｒｙｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｃｏｄｅａｎｄｄｉｓｃｏｖ ｅｒｅｄｔｈａｔｔｈｅｃｏｄｅｗａｓｕｓｅｄｉｎｃｏｒｒｅｃｔｌｙｉｎａｌｍｏｓｔｅｖｅｒｙｃａｓｅ，ｂｅｉｎｇｉｎｃｏｎｓｉｓｔｅｎｔｗｉｔｈｄｏｃｔｏｒ＇ｓｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｃｏｄｅｒｓｃｏｎｆｕｓｅｄｈａｍａｒ ｔｏｍａｗｉｔｈｈａｍａｒｔｏｓｉｓ（ｏｒｐｈａｋｏｍａｔｏｓｉｓ）．Ｉｎｆａｃｔ，ｔｈｅｌａｔｔｅｒｉｓａｓｙｎｄｒｏｍｅｗｈｉｃｈｉｎｖｏｌｖｅｓｓｅｖｅｒａｌｏｒｇａｎｓｏｒｓｙｓｔｅｍｓ，ｗｈｉｌｅｔｈｅｆｏｒ ｍｅｒｏｎｌｙｉｎｖｏｌｖｅｓｏｎｅｏｒｇａｎｏｒｔｙｐｅｏｆｔｉｓｓｕｅ．ＴｈｅｎｔｈｅａｕｔｈｏｒｐｏｉｎｔｅｄｏｕｔｔｈａｔｔｈｅｅｘｐａｎｓｉｏｎｃｏｄｅｓｏｆＱ８５．９ｉｎｔｈｅＮａｔｉｏｎａｌＣｌｉｎｉ ｃａｌＣｏｄｉｎｇＤａｔａｂａｓｅｏｆＣｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆＤｉｓｅａｓｅｓＥｄｉｔｉｏｎ２．０ａｒｅｉｎａｐｐｒｏｐｒｉａｔｅａｎｄｔｈｅｒｅｆｏｒｅｒｅｓｐｏｎｓｉｂｌｅｆｏｒｃｏｄｅｒｓ＇ｍｉｓｕｓｅｏｆｔｈｅｓｅｃｏｄｅｓ．Ｓｕｉｔａｂｌｅｃｏｄｅｓｈａｖｅｂｅｅｎｐｒｏｐｏｓｅｄｆｏｒｈａｍａｒｔｏｍａ．ＴｈｅｅｘｐａｎｓｉｏｎｃｏｄｅｓｏｆＱ８５．９ｉｎｔｈｅｎａｔｉｏｎａｌｄａｔａｂａｓｅｓｈｏｕｌｄｂｅｒｅｖｉｓｅｄ，ｓｏａｓｔｏｅｎｓｕｒｅｔｈｅａｃｃｕｒａｃｙａｎｄｈｏｍｏｇｅｎｅｉｔｙｏｆｃｏｄｉｎｇ，ｗｈｉｃｈｗｉｌｌｌｅａｄｔｏｂｅｔｔｅｒｕｔｉｌｉｚａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｆｒｏｎｔｓｈｅｅｔｏｆｍｅｄｉｃａｌｒｅｃｏｒｄｓ． 【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】 ＩＣＤ １０ｃｏｄｅ；Ｈａｍａｒｔｏｍａ；Ｈａｍａｒｔｏｓｉｓ；Ｐｈａｋｏｍａｔｏｓｉｓ 【Ａｕｔｈｏｒ′ｓａｄｄｒｅｓｓ】 ＴｈｅＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｗｉｔｈＮａｎｊｉｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｎａｎｊｉｎｇ２１００２９，Ｃｈｉｎａ 病案首页是整份病案内容的浓缩和提炼，它所包含的信息对医疗工作及其管理、医学教育和科研，以及医疗保险支付等具有非常重要的意义。
心-面皮肤综合征
病因学
病因尚不完善，所有病例均为散发。存在父 亲年龄增大，可能估计是常染色体显性突变 引起。
相关基因突变1
1、基因名称：KRAS
染色体位置：12p12.1
突变 ID 1
突变 位点 G12S
突变 类型 M
编码区 位置 34
野生 型 G
突变 型 A
参考 文献 [1]
2
Q22E
M
64
C
G
[2]
3
P34R
M
101
C
G
[3]
相关基因突变2
基因名称：BRAF
染色体位置：7q34
突变 ID 1 2 3 1 2
突变位 点 G12S Q22E P34R T244P A246P
突变类 编码区位 型 置 M M M M M 34 64 101 730 736
野生 型 G C C A G
突变 型 A G G C C
参考文 献 [1] [2] [3] [4] [5]
3
4 5
Q262K
Q262R G464R
M
M M
784
7A
G C
[6]
[1] [7]
接上页
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 S467A G469E L485F V487G K499E K499N E501K E501V E501G L525P M M M M M M M M M M 1399 1406 1455 1460 1495 1497 1501 1502 1502 1574 T G G T A A G A A T G A C G G C A T G C [8] [5] [5] [9] [5] [6] [5] [1] [5] [4]
POMES综合征5例报道并文献复习
POMES 综合征是一组以多发性周围神经病和单克隆浆细胞增生为主要临床表现，累及神经、内分泌、血液、消化、皮肤、浆膜腔等多系统损害的综合征。
其病因及发病机制尚未完全明了，首先被Crow 和Fukase 提出，也被称为Crow -Fukase 综合征[1-2]，其临床表现主要为多发性神经病（polyneuropathy ）、脏器肿大（organomegaly ）、M 蛋白（M protein ）、内分泌病（endocrinopathy ）和皮肤改变（skin changes ），Bardwish 取本病的五大临床特征的英文首字母，命名为POEMS 综合征。
POMES 是一种罕见的疾病，因其多系统累及、临床表现不一、非特异性等特点，常被漏诊或误诊。
现将宁夏医科大学总医院2010—2017年确诊的5例POMES 综合征临床特点报告如下。
1临床资料1.1一般资料收集2010—2017年就诊于宁夏医科大学总医院确诊的5例POMES 综合征患者病历资料，其中男性2例，女性3例，年龄40~57岁，发病至确诊时间2个月~7年。
1.2诊断标准所有病例均符合2003年POMES 综合征诊断标准[3]，无慢病毒感染、长期放射线及化学试剂接触史，既往无内分泌及血液病病史。
均行胸部CT 、B 超、超声心动图、肌电图、血清免疫球蛋白、内分泌功能等检查，行腰椎穿刺4例，骨髓穿刺3例。
1.3临床表现（1）首发症状：4例（80%）患者主要以四肢无力、麻木为首发症状，其他症状包括四肢末端感觉减退、皮肤变黑及双下肢水肿。
另外1例（20%）以植物神经损害起病，表现为雷诺综合征。
（2）周围神经损害：所有患者表现为慢性、进行性四肢无力、四肢末端感觉减退，下肢重于上肢。
（3）皮肤改变：5例患者就诊时均有不同程度皮肤改变，表现为全身皮肤粗糙，皮肤广泛色素沉着、发黑。
4例皮肤发黑以颜面部及四肢末端为主，1例皮肤色素沉着尤以腰带区、乳晕、掌纹处明显。
BRAF基因突变所致心-面-皮肤综合征1例并文献复习_NormalPdf
中南大学学报（医学版）J Cent South Univ (Med Sci)2021,46(4)BRAF 基因突变所致心-面-皮肤综合征1例并文献复习陈柏谕，陈施梦，熊娟，尹飞（中南大学湘雅医院儿科，湖南省儿童智力障碍研究中心，长沙410008）[摘要]心-面-皮肤(cardio-facio-cutaneous ，CFC)综合征是一种极其罕见的常染色体显性遗传病。
患者的主要特征为颅面部畸形、心脏畸形、皮肤异常、语言和运动发育迟缓、胃肠道功能障碍、智力障碍及癫痫。
本例患儿具有典型的CFC 综合征面容以及发育迟滞。
二代测序技术结果显示：患儿BRAF(NM_004333.5)基因14号外显子上存在1个突变位点c.1741A>G(p.Asn581Asp)(杂合)，其父母均未发现上述变异，该变异可能为新生突变。
本病尚没有特效的治疗方法。
[关键词]心-面-皮肤综合征；BRAF 基因；突变Cardio -facio -cutaneous syndrome with BRAF gene mutation:A case report and literature reviewCHEN Baiyu,CHEN Shimeng,XIONG Juan,YIN Fei(Department of Pediatrics,Xiangya Hospital,Central South University;Research Center of Children IntellectualDisability of Hunan Province,Changsha 410008,China)ABSTRACT Cardio-facio-cutaneous (CFC)syndrome is an extremely rare autosomal dominant genetic disease due to BRAF and other gene mutations.The main characteristics of the patients are craniofacial deformities,cardiac malformations,skin abnormalities,delay of language and motor development,gastrointestinal dysfunction,intellectual disability,and epilepsy.In this case,the child has a typical CFC syndrome face and developmental delay.The gene results of the second-generation sequencing technology showed that there was a mutation site c.1741A>G (p.Asn581Asp)(heterozygous)in exon 14of the BRAF (NM_004333.5)gene.The mutation was not observed in the child ’s parents.The above-mentioned mutation mayDOI ：10.11817/j.issn.1672-7347.2021.190756/xbwk/fileup/PDF/202104432.pdf收稿日期(Date of reception)：2019-11-05第一作者(First author)：陈柏谕，Email:1814304015@,ORCID:0000-0002-8432-5421通信作者(Corresponding author)：尹飞，Email:yf2323@,ORCID:0000-0002-7192-6308基金项目(Foundation item)：国家重点研发计划(2016YFC1306202)；国家自然科学基金(81771408)；湖南省重点领域研发计划(2019SK2081)。