[人体显微形态学]_实验：染色体G显带核型分析
[人体显微形态学]_实验：染色体G显带核型分析
人体显微形态学的染色体G显带核型分析是实验室里一项非常重要的实验。它主要是
为了研究人体染色体G显带核型，以了解非常微小部分染色体结构和功能，从而可以准确
评估人体染色体安全性和染色体病变。
染色体G显带核型分析实验，是微生物学实验室中常用的分子生物技术之一。它包括
用荧光原子瞳（FISH）技术来检测和辨识人体染色体G显带上的特定片段，是按比例放大
微小结构的，目的是在极端放大的条件下观察其形状和染色体结构，以调查染色体G显带
核型的特征。
实验之前，需要准备染色体DNA样本，采用逆转录聚合酶反应（RT-PCR）技术，提取
染色体DNA样本。取染色体DNA样本，用供体核酸进行探针结合，以染色技术对染色体进
行染色，并在特定稀释条件下进行配对图谱比较，以得出染色体G显带核型分析的结果。
染色体G显带核型分析的过程中，要采用专业的放大技术，如荧光显微镜和电子显微
镜等，来放大染色体核酸片段的结构，以准确观察染色体G显带核型。采用特定稀释技术，给出多种图形，作为染色体G显带核型分析的依据。
最后，运用解剖切片、拍片、再加以染色，用荧光显微镜染色，最后才得出染色体G
显带核型分析的结论。比较同一组DNA样本中染色体G显带核型分析的结果，便可得出染
色体上显带特征的特点；进而确定人体染色体的安全性及疾病的分析结果。
染色体G显带核型分析是一种十分详细、复杂的实验，其实验步骤也十分耗时，但是
它为弄清染色体G显带的结构提供了最佳的依据，直接关系到人类健康，因此在临床实践中，染色体G显带核型分析实验备受重视，具有极为重要的意义。
实验四__人类染色体的识别与核型分析
实验四人类染色体的识别与核型分析 一、实验目的 1.学习染色体核型的分析方法； 2.了解人类染色体的特征。 二、实验原理 1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。 2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。 1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。按照Denver 体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。人类染色体分组及形态特征见表1。 表1 人类染色体分组及形态特征（非显带标本） A组：1-3号，可以区分。1号，最大，M，长臂近侧有一次缢痕；2号，较大，SM；3号，较大，比1号染色体段1/3-1/4）。 B组：4-5号，体积较大，SM，短臂相对较短，两者不容易区分。 C组：6-12，X。中等大小，SM，较难区分。6、7、8、11和X染色体的着丝粒略近中央，短臂相对较长，9、10、12染色体的着丝粒偏离中央。9号染色体长臂有较大次缢痕。
G显带染色体标本分析
G显带染色体标本分析 G带显示的正常人显带核型特征（见附图1.1、1.2、1.3） A组染色体：包括1～3号染色体。长度最长，1号和3号染色体为中央着丝粒，2号染色体为亚中央着丝粒染色体。 1号染色体 短臂：在320条带左右的分裂相上，近侧段有两条深带，第2条深带稍宽；在处理好的标本上，远侧段可显出34条浅染的深带。此臂分为3个区，近侧的第1 深带为2区1带，第2深带为3区1带。 长臂：副缢痕紧贴着丝粒，染色深浅不一，其远侧为一宽的浅带，近中段与远 侧段各有两条深带，中段两条深带稍靠近，其中第2条染色较浓。此臂分为四个区，副缢痕远侧的浅带为2区1带，中段第2深带为3区1带，远侧段第1深带为4区1带。 2号染色体 短臂可见四条深带，中段的两条深带较靠近。此臂分为2个区，中段两条深带之间的浅带为2区 1带。 长臂：有 7条深带，第 3和第4深带有时融合。此臂分为 3个区．第2和第3深带之间的浅带为2区1带，第4和第5深带之间的浅带为3区1带。 3号染色体 着丝粒区浓染 短臂：在近侧段可见一条较宽的深带，远侧段可见两条深带，其中远侧的一条较窄，且着色较浅，这是区别3号染色体短臂的重要特征。近侧段的深带可分为两条深带。此臂分2个区，中段浅带为2区1带。 长臂：一般在近侧和远侧段各有一条较宽的深带。在显带好的标本上，近侧段的深带可分为两条深带，远侧段的深带可分为三条深带。此臂分为2个区，中段浅带为2区1带。 B组染色体：包括4～5号染色体，长度次于A组；亚中央着丝粒染色体，短臂较短。 4号染色体 短臂：可见两条深带，近侧深带染色较浅，短臂只有一个区。 长臂：可见均匀分布的四条深带，在显带较好的标本上，远侧段的两条深带可各自再分为两条较宽的深带。此臂分为3个区，近侧段第1和第2深带之间的浅带为2区1带，远侧段的两条深带之间的浅带为3区1带。 1
人类染色体标本的制备与G显带核型分析报告
人类染色体标本的制备与G显带核型分析报告概述 核型分析是指通过对细胞的染色体观察，了解它们的数量、形态，从而判断个体的性 别以及是否存在染色体异常。本文将介绍人类染色体标本的制备方法以及采用G显带染色 技术进行核型分析的过程和结果。 材料与方法 标本制备： 1.通过体内生长的细胞系培养得到细胞，并将它们发送至染色体形态捕获系统实验 室。 2.将收到的细胞进行样品准备。先加入均浆剂净水，并初次混合。待与细胞量相等的5％高马尔谷酸(Na2HPO4)特性缓冲液和1％偏硫酸，最后混合。 3.轻轻转动管子，并且离开它说较长时间，使得细胞得以与溶液完全变淡。 4.通过四氯化碳进行固定，直至样品中的细胞结构都没有被损坏。 5.利用各种化学剂处理样本，以预处理出更好的结构。 G显带染色： 1.将钟室内的标本压片，使细胞的核形成按制定的标准排序，并在有机玻璃片底部粘贴。 2.加入如下染料： a. Giemsa液：Giemsa指的是罗马帝国时期的波尔多区Giemsa教授。G显带染色技术将溶液中的Giemsa染色质直到他们的总量到达6倍于DNA总量。Giemsa染料在滴定时间内还要使染色质呈现某些将染色质透过玻片清楚可见的颜色。 b. Sorenson’s Buffer：Sørensen’s缓冲液是一种被设计为模仿人类体液的缓冲液。在G显带染色过程中，它发挥的作用是将不同颜色的细胞内组成分离出来，使得它们不会 在一幅核型图像中混杂在一起。 3. 在加入染料后将玻璃片封起来，等待颜料与核相结合。 4. 将镜头放置在显微镜底座中，并通过显微镜观察标本。 分析：
我们使用的显微镜是能见度很好的显微镜，能够让细胞结构非常清晰可见。我们可以在屏幕上观察到标本图像。 我们首先计算出图像中每个单独的染色体的数目以及它们的大小和形状。在一张图像上，我们可以很容易地区分每个单独的染色体，并根据它们的大小、形状和位置来确定它们在细胞核中的位置。 结果 我们的细胞核型分析结果显示，这个体细胞核内的染色体数目为46个。其中，22对为自动体染色体，1对为性染色体。根据染色体长度和颜色的不同，我们将每个染色体分类，并将它们打上标记标识，从而将核型信息呈现出来。 讨论 我们的结果显示，这个样本的核型正常，不包含任何染色体的数量、形态异常。我们的G显带染色技术也证明了这个样本的普通核型类型。这项研究的结果有助于了解人类染色体的结构与功能，为诊断基因疾病提供参考。但是，由于我们只用了一种样本，因此需要更多的研究来确保我们的结果是可靠的。
人体外周淋巴细胞的核型分析和G显带观察
一、实验目的 1、初步了解什么是染色体带型，掌握染色体G显带方法。 2、了解动物细胞培养的方法。 3、掌握人体外周血淋巴细胞培养与染色体标本制备。 二、实验原理 1、所谓外周血培养即是将外周血接种在适当的培培养物中加入适量的秋水仙素，使纺锤体微管解聚，这样细胞停留在中期，可以获得大量的分裂细胞。用低渗盐溶液（一般是0.075mol/L的KCl）处理，使其中的红细胞及分裂相细胞膜和一部分细胞质除去，最后以气干法制片，可获得较好的染色体养基中进行培养。人类外周血细胞本来是 终末分化细胞，一般没有分裂能力，但经PHA（植物血球凝集素）或ConA等药物刺激后，转变成可分裂的转化细胞。 2、染色体的分带是70 年代发展起来的技术，其中使用最广泛的是G带。显示G 带的方法很多，最常用的是将已制成染色体标本的玻片进行预处理，然后进行Giemsa染色。预处理的方法很多，如用热碱、各种蛋白酶、尿素、去垢剂或其它溶液等，其中最常用的是用胰蛋白酶进行预处理，方法简便，周期短。 G带区在DNA较丰富的A-T 对，在间期核呈固缩状态，而且是DNA晚复制区之一。有相当一部分中度重复序列DNA可能在G带区，Giemsa染料在G带区是与DNA结合，而且与结合DNA的染色质非组蛋白有关。G带区位于染色体的两臂上，和Q带区相对应，而与Ｒ带区相反。 获得优良的G带需要反复的实践，干净的制片，丰富而又清楚的分裂相，固定的实验条件和足够的经验是十分重要的。 三、实验材料 人体外周血淋巴细胞 四、实验器具和药品试剂 显微镜、冰箱、恒温箱、水浴锅、立式染缸、镊子、切片架、切片盒、烧杯、量筒、吸管。离心机，水浴箱，温箱，锥形离心管，毛细滴管，量简，烧杯，培养瓶，冷湿载玻片，玻片架，注射器，碘酒和酒精棉球，酒精灯，定时钟，天平。
实验七染色体核型分析
【实验项目】染色体核型分析 〖实验目的和要求〗 观察分析细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的基本方法和技能。 〖实验原理〗 染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。染色体组是指二倍体生物配子中所含的染色体总称，常以“Ｘ”表示。 同一物种的同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群是彼此不同的，但它们却相互协调，共同决定生物性状的发育。 研究染色体组型的方法，一是靠有丝分裂时染色体的形态特征，另一是靠减数分裂时染色体的形态和特征。本实验着重介绍有丝分裂的染色体组型分析。 细胞有丝分裂中期是识别染色体个性特征的最佳时期，而染色体组型分析就是进行染色体特征的鉴别和描述，其形态的鉴别主要依据染色体的长度、着丝粒位置、付缢痕的有无和位置、随体的有无、形状和大小等资料进行分析。现分别介绍如下： 1.染色体长度，同一染色体组内各染色体的长度是不一致的，其绝对长度可在显微镜上测量，或用放大 照片测量后换算。由于染色体制片过程中使用的药剂及方法不同，另外供观察的细胞分裂不可能保证同一时期，故染色体的收缩有差异而导致绝对长度在同一物种或个体不同细胞间发生差异，针对这种情况，在分析中常用染色体的相对长度来表示。 在染色体长度测量中，对染色体的两条臂要分别测量，一般随体不计入染色体长度内。 2.着丝粒的位置：每条染色体都有一着丝粒，其位置可因不同染色体而异。由于着丝粒把染色体分为 两个染色体臂：长臂和短臂，它们的比率（即臂比）便可确定着丝粒的位置。 3.付缢痕的有无和位置：有些染色体上除着丝粒，还另有一不着色或缢缩变细的区域称符缢痕。 4.随体的有无、形状和大小：有些染色体在短臂的末端有一棒状小体称为随体，随体和染色体臂之间 常以付缢痕相隔，具随体的染色体称SAT染色体。 〖材料和方法〗 细胞有丝分裂永久制片或其中期染色体图象的放大照片。 〖用具和药品〗 剪刀、直尺、胶水。 〖实验步骤〗 （一）染色体标本的制备 1.制片 2.观察制片，选择理想的中期分裂相细胞进行显微摄影，冲洗放大照片 （二）染色体组型分析 1.染色体计数
人类G显带染色体核型分析
人类G显带染色体核型分析 引言 人类基因组中的染色体是遗传信息的主要载体。其中，性染色体在性别决定中 起着重要的作用。在人类中，性别由两种类型的性染色体决定：XX对应女性，XY 对应男性。正常情况下，人类的细胞核中共有46条染色体，其中44条为非性染 色体，另外2条为性染色体。本文将对人类G显带染色体核型进行分析。 G显带染色体 G显带染色体技术是一种常用的染色体核型分析方法，它使用某些特定的染色 剂对染色体进行染色，以便更好地观察和研究染色体的形态和结构。G显带染色技术具有高分辨率和高对比度的特点，可以清晰地显示出染色体上的各种条纹和细节，有助于鉴定染色体异常和进行核型分析。 人类G显带染色体核型 人类的G显带染色体核型是指对人类细胞中的染色体进行G显带染色后所观 察到的染色体图型。正常情况下，人类的核型为46,XX或46,XY，表示每个细胞核 中都包含有22对自动染色体和一对性染色体。其中，自动染色体按照从长到短的 顺序编号为1-22号染色体，性染色体用X和Y表示，女性的核型为46,XX，男性 的核型为46,XY。 核型异常与疾病关联 核型异常是指染色体在数量或结构上发生异常变化。在人类中，核型异常与一 些遗传性疾病的发生和发展密切相关。例如，唐氏综合征是由于21号染色体的三 体性引起的，患者的核型为47,XX(+21)或47,XY(+21)。爱德华综合征也是一种常 见的核型异常疾病，其核型为47,XXY。核型异常的检测对于某些疾病的早期诊断 和预防具有重要意义。 G显带染色体核型分析的步骤 进行G显带染色体核型分析需要经过以下几个步骤： 1. 细胞培养和处理 首先，需要从被检测的样本中提取出细胞，常用的样本包括外周血、羊水、胎 盘组织等。然后，将提取得到的细胞进行培养，使其增殖到一定数量。接下来，使用适当的方法处理细胞，使其进入到有利于显带形成的状态。
实验十 人类染色体G显带技术及G带核型分析
实验十人类染色体G显带技术及G带核型分析实验目的 1、初步掌握染色体G带标本的制备技术。 2、了解人类染色体的G显带的带型特征。 实验用品 1、材料：常规方法制备的中期人类染色体标本（标本片龄不超过30天为宜）。 2、器材：显微镜、恒温培养箱、烤箱、恒温水浴箱、冰箱、染色缸、小镊子、玻片架、香柏油、二甲苯、擦镜纸、吸水纸。 3、试剂：0.125％胰蛋白酶溶液、0.02％EDTA溶液、胰蛋白酶一EDTA混合液、0.85％生理盐水、蒸馏水、Giemsa原液、Giemsa稀释液、1／15mol ／L磷酸缓冲液。 实验原理 人们将用各种不同的方法，以及用不同的染料处理染色体标本后，使每条染色体上出现明暗相间，或深浅不同带纹的技术称为显带技术（banding technique）。本世纪70年代以来，显带技术得到了很大发展，且在众多的显带技术中（Q带、G带、C带、R带、T 带），G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。 研究发现，人染色体标本经胰蛋白酶、Na0H、柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再用Giemsa染色，可使每条染色体上显示出深浅交替的横纹，这就是染色体的G带。每条染色体都有其较为恒定的带纹特征，所以G显带后，可以较为准确的识别每条染色体，并可发现染色体上较细微的结构畸变。关于G显带的机理目前有多种说法，例如，Lee等（1973）认为染色体上与DNA结合疏松的组蛋白易被胰蛋白酶分解掉，染色后这些区段成为浅带，而那些组蛋白和DNA结合牢固的区段可被染成深带。有人认为，染色体显带现象是染色体本身存在着带的结构。比如用相差显微镜观察未染色的染色体时，就能直接观察到带的存在。用特殊方法处理后，再用染料染色，则带更加清楚，随显带方法不同，显出来的带特点也不一样，说明带的出现又与染料特异结合有关。一般认为，易着色的阳性带为含有AT多的染色体节段，相反，含GC多的染色体段则不易着色。总的来说，G显带的机理还未搞清。 内容与方法 一、人类染色体G显带标本制备 1、胰蛋白酶法 ①将常规制备的人染色体玻片标本（未染色的白片）置70℃烤箱中处理2小时，然后转入37℃培养箱中备用，一般在第3～7天进行显带。 ②取 2.5％的胰蛋白酶原液 2.5ml加生理盐水至50ml，配成0.125％的工作液并用NaHCO3调pH值至7左右。 ③将配好的胰蛋白酶工作液放入37℃水浴箱中预热。 ④将玻片标本浸入胰蛋白酶中，不断摆动使胰蛋白酶的作用均匀，处理1～2分钟（精确的时间自行摸索）。 ⑤立即取出玻片，放入生理盐水中漂洗两次。 ⑥染色。将标本浸入37℃预温的Giemsa染液（1:10的Giemsa原液和pH6.8的磷酸缓
人类外周血染色体标本制备及G带观察及核型分析
实验报告 课程名称：分子医学实验 指导老师： 成绩： 实验名称： 人类外周血染色体标本制备G 带观察及核型分析 同组学生姓名： 一、实验目的及原理 三、实验结果 二、操作步骤 四、讨论分析 一、 实验目的及原理 熟悉人类外周血淋巴细胞的培养方法。 初步掌握人类染色体标本培养和制备的基本方法。 通过实验掌握Ｇ带标本制备的基本方法，学会在显微镜下直接观察G 带分裂相。 在细胞周期的不同阶段，染色体的结构不同，在细胞分裂间期，染色体呈现细长的丝状结构，分散于细胞核中，且交织成网状，难以识别其数目和每个染色体特有的结构；在细胞有丝分裂中期,染色体凝缩形成短的棒状结构，排列在赤道板上，此时染色体的形态、数目最清楚，所以一般选择有丝分裂中期的细胞来观察染色体的形态、数目。 在人类遗传分析中，普遍采用外周血培养的方法制备染色体标本。但是在正常情况下，外周血中的淋巴细胞，几乎都处在G1期或G0期，因而外周血细胞中是没有分裂相的。在细胞培养过程中加入植物血凝素(phytohaemagglutinin, PHA) ，可以刺激外周血淋巴细胞转变为淋巴母细胞，进行有丝分裂，再通过秋水仙素处理，将细胞阻断在有丝分离中期。再通过离心、低渗、固定和滴片，就可以获得大量有丝分裂相。最后通过染色就可以观察染色体的结构和数目。本方法已为临床医学、病毒学、药理学、遗传毒理学等方面广泛应用。 有许多显示Ｇ带的方法，最常用的是将已经过老化的染色体制片放到37℃胰酶中进行处理，然后用Giemsa 染色。胰酶可以从染色体上抽取蛋白特定的组成部分。通过胰酶处理使Ｇ带区的疏水蛋白被除去或使它们构型变为更疏水状态。由此可见在Ｇ带区中抽取的蛋白往往是疏水蛋白。 关于显带机理有多种论点，总的来说，还不能完全解释显带的机理问题。 二、操作步骤 人类外周血染色体标本制备
实验一染色体核型分析
实验一染色体核型分析 染色体核型分析（Karyotype Analysis） 染色体核型分析是一种常用的生物学实验技术，用于研究细胞的染色体数目、结构和形态。通过染色体核型分析，可以检测染色体异常，诊断染色体疾病，并研究染色体的进化和遗传变异等重要问题。 一、染色体核型概述 染色体是细胞核中的染色体主体，在细胞分裂时，染色体按形态、大小和着丝点位置等特征进行配对、对分和分离。每个染色体通常具有一对相同的形态、大小和着丝点位置等特征的染色体称为同源染色体。不同种类的细胞具有不同的染色体数目和形态。例如，人体细胞核中共有46条染色体，其中包括23对同源染色体，其中22对为自动染色体，1对为性染色体。通过染色体核型分析可以对染色体进行分类，了解其特征，为进一步研究染色体的结构和功能提供基础。 二、染色体核型分析的方法 染色体核型分析的方法主要包括染色体制备、染色体着色和染色体观察等步骤。 （一）染色体制备 染色体制备是染色体核型分析的关键步骤之一、常用的染色体制备方法包括：髓细胞染色体制备、外周血细胞染色体制备和组织细胞染色体制备等。 1.髓细胞染色体制备：将骨髓细胞进行培养、采集，离心沉淀细胞，用低渗透碘液进行溶解和沉淀，使用甘油进行固定，最后用酸性醇固定。
2.外周血细胞染色体制备：通过血液采集，将血中的白细胞离心沉淀，用低渗透碘液进行溶解和沉淀，使用甘油进行固定，最后用酸性醇固定。 3.组织细胞染色体制备：将组织细胞培养、离心沉淀细胞，用低渗透 碘液进行溶解和沉淀，使用甘油进行固定，最后用酸性醇固定。 （二）染色体着色 染色体着色是染色体核型分析的重要步骤之一、染色体着色方法主要有：Giemsa着色法、雷尼染色法、苏丹Ⅲ染色法等。 其中，Giemsa着色法是最常用的染色方法。其原理是将染色体进行 固定和醇解处理，再进行核蛋白、DNA染色，使染色体呈现出淡紫色或暗 紫色。 （三）染色体观察 染色体观察是染色体核型分析的最后一步。可以使用显微镜对染色体 进行观察和记录。观察时可以根据染色体的大小、形态和着丝点位置等特 征对染色体进行分类和编号。 三、染色体核型分析的应用 染色体核型分析在医学和生物学研究中具有重要的应用价值。 1. 临床诊断：染色体核型分析可以用于检测染色体异常，诊断染色 体疾病。如唐氏综合征、爱德华综合征和Patau综合征等。 3.进化研究：染色体核型分析可以用于研究物种的亲缘关系、进化历 史和群体遗传结构等。 四、研究进展与前景
人类染色体标本制备及核型分析
人类染色体标本制备及核型分析 引言： 一、人类染色体标本制备步骤： 1.收集样本：收集需要研究的人类标本，可以是血液、组织、胎儿细 胞等。 2.细胞培养：将收集的样本进行细胞培养，通常采用体外培养的方式，如使用无菌培养皿和细胞培养基。 3.处理样本：细胞培养达到一定数量后，可以使用震荡器等设备将细 胞从培养皿上剥离下来，制备成单细胞悬液。 4.固定细胞：将细胞悬液进行固定处理，一般使用醋酸乙酯等有机溶 剂将细胞固定在载玻片上。 5.染色：染色是核型分析的关键步骤，可以使用吉姆萨染色法、G显 带染色法等多种染色方法，使染色体可见并呈现出特定的形态和颜色。 6.干燥和贴片：将染色的载玻片进行干燥处理，然后使用透明胶带将 玻片贴到载玻片上。 二、核型分析方法： 1.显微镜观察法：使用光学显微镜对染色体进行观察和分析，直接通 过目视的方式判断染色体的形态和数量。 2.数字图像分析法：使用计算机图像分析系统对染色体图像进行数字 化处理，通过计算机算法分析染色体的长度、形态、染色体异常等指标。
3.荧光原位杂交法（FISH）：利用标记有特定荧光标记物的探针与染 色体特定区域发生互补结合，从而通过荧光显微镜观察染色体的特定区域。 4.光学显微镜配合显影法：使用特定的显影剂，使染色的染色体呈现 出明亮的色带，详细观察和分析色带的大小、位置及形态等。 三、核型分析的意义： 1.遗传病诊断：染色体核型异常与一些遗传疾病有关，通过核型分析 可以确定染色体异常和遗传病的关联。 2.胎儿异常筛查：通过对孕妇的羊水或绒毛进行染色体核型分析，可 以早期发现胎儿的染色体异常，如唐氏综合征等。 3.种群遗传学研究：核型分析可以用于研究人类群体的遗传多样性和 进化关系，了解不同人群间的遗传差异。 4.基因定位：核型分析可以帮助确定染色体上的基因位置，进而研究 与之相关的遗传疾病或性状。 结论： 人类染色体标本制备及核型分析是一项重要的遗传学研究手段，通过 制备标本和观察分析染色体，可以了解人类的遗传信息和与染色体异常相 关的疾病。核型分析方法多样，包括显微镜观察法、数字图像分析法、FISH等，具有丰富的应用价值，用于遗传病诊断、胎儿异常筛查、种群 遗传学研究和基因定位等方面，为人类遗传学研究提供了重要依据。
人类G显带核型分析
人类G显带核型分析 简介 人类基因组由一系列的染色体组成，其中包含有关个体遗传特征的信息。通过 分析人类染色体的形态和结构，可以获取有关个体的核型信息。在人类染色体核型分析中，G带染色体是一种常用的技术，它能够提供高分辨率的核型信息。 G带染色体技术 G带染色体技术是一种常用的核型分析方法，它能够显现染色体的带状结构。 该技术利用了染色体的染色质中富含的AT和GC碱基对的差异，通过特定染色剂 的作用，可以将染色体分成明显的带状结构。G带染色体技术通常与显微镜观察相结合，可以得到高分辨率的染色体核型图。 G带染色体核型分析步骤 G带染色体核型分析通常分为以下几个步骤： 1.细胞培养：首先需要从个体的脐带血、外周血或骨髓等获得细胞样本， 然后将其进行细胞培养，使细胞增殖到足够数量。 2.处理染色体：将细胞处理以使染色体展开，并进行固定。通常通过加 入适量的高渗液来使细胞膨胀，然后进行固定。 3.涂片制备：将处理后的细胞进行涂片制备，通常使用玻璃片或载玻片。 制备涂片时需小心操作，避免细胞损伤或重叠。 4.染色：将涂片进行染色，常用的染色剂包括吉姆萨染色剂或戈姆萨染 色剂。染色剂的选择会影响染色体的分辨率和对比度。 5.显微镜观察：使用显微镜观察染色后的涂片，通过对各染色体的形态 和带状结构进行分析，得到染色体的核型信息。 G带染色体分析的应用 G带染色体分析广泛应用于临床遗传学和生物学研究中，主要用于以下方面： 1.检测染色体异常：通过G带染色体分析，可以检测到染色体数目异 常、结构异常或重排。这些异常经常与遗传疾病相关，对于儿童发育异常或个体的生育能力评估具有重要意义。
染色体核型分析实验报告
染色体核型分析实验报告 染色体核型分析实验报告 染色体核型分析是一项重要的实验技术，它能够帮助我们了解个体的遗传特征 以及染色体异常与疾病之间的关系。本次实验旨在通过染色体核型分析，观察 和分析不同个体的染色体组成，并探讨染色体异常与遗传疾病之间的关联。 实验过程中，我们选择了一组健康的个体作为研究对象，采集了其外周血样本。通过细胞培养和染色体制备技术，我们成功地制备出了染色体悬液。接下来， 我们使用高倍显微镜观察了染色体的形态和数量。 在观察过程中，我们发现了不同个体之间染色体的差异。正常情况下，人类细 胞核中的染色体应该为23对，其中包括22对常染色体和一对性染色体。常染 色体是指除性染色体以外的其他染色体，它们负责携带遗传信息，决定了个体 的大部分遗传特征。性染色体则决定了个体的性别。 通过观察，我们发现了某些个体的染色体数量存在异常。这种异常可能是由于 染色体缺失、重复或结构异常等原因引起的。染色体缺失是指染色体上的一部 分或整个染色体丢失，而染色体重复则是指染色体上的一部分或整个染色体重 复出现。染色体结构异常则是指染色体上的片段发生断裂、倒位、交换等变化。染色体异常与许多遗传疾病之间存在着密切的关系。例如，唐氏综合征是由于 21号染色体上的三个染色体引起的，患者通常具有智力发育迟缓、面部特征异 常等症状。另外，爱德华氏综合征是由于18号染色体异常引起的，患者通常出现心脏和肾脏畸形等问题。通过染色体核型分析，我们可以准确地检测出这些 染色体异常，为遗传疾病的诊断和治疗提供有力的依据。 除了遗传疾病，染色体核型分析还可以应用于其他领域。例如，它可以用于法
医学领域的亲子鉴定，通过比对父母与子女的染色体核型，确定亲子关系。此外，染色体核型分析还可以用于评估环境因素对染色体的影响，例如辐射和化 学物质对染色体的损伤程度。 总结起来，染色体核型分析是一项重要的实验技术，它可以帮助我们了解个体 的遗传特征以及染色体异常与疾病之间的关系。通过观察染色体的形态和数量，我们可以准确地检测染色体缺失、重复和结构异常等问题，并为遗传疾病的诊 断和治疗提供依据。此外，染色体核型分析还可以应用于亲子鉴定和环境因素 评估等领域。随着技术的不断进步，我们相信染色体核型分析将在未来发挥更 加重要的作用。
实验一 染色体核型分析
实验一 染色体核型分析 一、实验目的 1．了解人类正常染色体核型的组成； 2．掌握人类染色体核型分析的方法； 二、实验原理： 各种生物染色体的形态，结构和数目都是相对稳定的。染色体核型：指一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体的形态特征。如人类体细胞中共有23对染色体，22对常染色体，一对性染色体。 细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到照片，该核型可以代表该个体的一切细胞的染色体组成。 从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析，进行染色体分组，并对组内各染色体的长度，着丝点位置，臂比和随体有无等形态特征进行观测和描述，从而阐明生物的染色体组成，确定其染色体组型，这种过程称为染色体组型分析。染色体组型分析也称核型分析。 染色体长度测定：可在显微镜下用测微尺直接测量或在放大的照片上测量得到。通常以微米表示。 绝对长度：不稳定，只有相对意义。 相对长度：是每条染色体的绝对长度与正常细胞全部染色体总长度的比值，通常用百分比表示。是稳定的比较可靠的数据。 着丝粒的位置：常用Evans 提出的方法，即以染色体的长臂（L ）和短臂（S ）的比值来表示。 在常规染色的情况下，不可能全部识别每个染色体，因此根据染色体的长度和着丝点的位置，可将正常人的染色体分为7组，即A 、B 、C 、D 、E 、F 和G 组，其分布如下： 这7组染色体的主要特征如下： A 组：第1，2，3染色体．在染色体中是最大的三对染色体，按长短和着丝点的位置彼此可以分开． B 组：第4、5染色体，具有亚中部着丝点的两对大型染色体，第4比第5稍长些，彼此较难于区分。 C 组：第6、7、8、9、10、11和12染色体。具亚中部首丝点的中型染色体。第6、7、8和11染色体的着丝点比第9、10、12染色体的着丝点更近于中央。组内各染色体的大小也略有不同。该组内的各染色体较难于配对和确定。x 染色 M m sm st t 1 1～1.7 1.7～3.0 3.0～7.0 7.0以上 正中着丝粒 中部着丝粒 近中着丝粒 近端着丝粒 端部着丝粒 表示符号 臂比（S/ L ）
人类染色体G带观察与核型分析
人类染色体G带观察与核型分析 一、实验目的 掌握人类体细胞染色体组型分析的方法 二、实验原理 ○1核型： 染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群(亚种、种、 属等)的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。核型( karyotype )是指一个细胞内的整套染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像,通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴面成。正常细胞的核型能代表个体的核型。组型( idiogram )是以模式图的方式表示,它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而成的,是理想的、模式化的染色体组成。它代表了一物种染色体组型的特征,核型的研究对人类医学遗传研究及临床应用,对探讨动植物起源、物种间亲缘关系、鉴定远缘杂种等方面都有重大意义。 ○2带染色技术也称为改良的 iemsa 染色法。因用 iemsa 染色,所以称为带。它是目前应用最广泛的染色体分带技术之一。染色体标本放到37℃胰酶中是带显示的一种预处理方式,它可以从染色体上抽取蛋白质特定的成分,从而经 iemsa 染色后获得良好一致的分带类型。带的形成与 iemsa 染料的组成及染色特性分不开。 iemsa 染料即噻嗪-曙红染料,染色首先取决于两个噻嗪分子同DNA 的结合,在此基础上它们结合一个曙红分子,其次取决于一个有助于染料沉淀物积累的疏水环境。通过胰前预处理可以使阴性带区的疏水蛋白被除去或使它们的构型变为更疏水状态。从而造成了染色体蛋白质的差异,这种差异就是明暗相间的染色体带。 染色体带技术为染色体遗传病诊断、杂种细胞检定、特殊细胞株标记、染色体的识别等开创了一系列检测方法,大大加速了染色体研究的进展。 ○3对任何一个染色体的基本形态学特征来说，重要的参数有3个：描述染色体的三个参数: 1.相对长度：指单个染色体长度与包括X（或Y）染色体在内的单倍染色体总长之比，以百分率表示。(相对长度可以用来表示每条染色体的长度) 相对长度= 每条染色体长度x100% （单倍常染色体+X染色体）总长度 2. 臂指数：指长臂同短臂的比率(臂指数可以用来确定臂的长度) 臂指数= 长臂的长度q x100% 短臂的长度p 为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan 提出了划分标准: ○1 1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体(M) ○2 1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体(SM) ○3 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体(ST) ○47.0以上，为端部着丝粒染色体( 3.着丝粒指数:指短臂占该染色体长度的比率，它决定着丝粒的相对位置。（着丝粒指数可以决定着丝粒的相对位置） 按Levan 划分标准: ○150.0-37.5 之间为M ○237.5-25.0之间为SM
人类显带染色体核型分析
医学遗传学实验报告 【实验题目】人类显带染色体核型分析 【实验目的】 掌握染色体核型分析的常用方法及G分带的带型特征，会初步识别G分带人类染色体。 【实验原理】 将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来构成的图像称为该细胞的核型（karyotype），这通常是用显微摄影得到的染色体相片剪贴而成。在显带技术问世以前，人们主要根据染色体的大小、着丝粒的位置，将人类染色体顺次由1编到22号，并分为7组。但要想精确、有把握地鉴别每条染色体是比较困难的。70年代初出现了染色体显带技术，不仅解决了染色体识别困难的问题，而且为深入研究染色体异常及基因定位创造了条件。将染色体标本用显带方法处理后，再用Giemsa染色，这类技术称为G分带，通过显微摄影，就可得到G带染色体的显微相片。 【实验方法和步骤】 （1）胰酶液的配制：称取胰酶0.2g溶于100mlHanks液中，搅拌30min，用1mol/L NaOH调pH值至7.0～7.2，冷冻保存（最好现配现用）。 （2）先将胰酶液水浴加热到37℃。 （3）将染色体标本浸入胰酶液中，作用时间几秒到几十秒不等，依标本存放时间长短而定（标本需预先经60℃～70℃烤2h，或37℃恒温老化5～7d。若标本太新鲜，则染色体有些毛糙）。 （4）取出玻片标本，在生理盐水中过一下，再用蒸馏水洗。 （5）Giemsa染液染色8min。 （6）自来水洗、晾干。 （7）镜检：选择分散及显带良好的分裂象，在油镜下观察。如观察到染色体变粗并显得边缘毛糙，有时甚至呈糊状，是处理过度了。观察细胞的标准： 1）细胞完整，轮廓清晰，染色体在同一平面上均匀分布。 2）染色体形态和分散良好，最好无重叠现象，即使染色体个别重叠，也要能明显辨别。
实验九 染色体核型分析
实验九染色体核型分析 【实验目的】 1. 观察测量照片上每条染色体，进行配对排列和剪贴成核型分析图； 2. 掌握染色体组型分析的各种数据指标，学习和掌握核型分析的方法； 3. 正确理解生物的遗传多样性——染色体多样性。 【实验原理】 核型(Karyotype)亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对，并进行形态分析的过程叫核型分析(如图1所示)。将一个染色体组的全部染色体逐条按其长短、形态、类型等特征排列起来的图称为核型图，它代表一个物种的核型模式。核型分析通常包括两方面的内容：⑴确定一物种的染色体数目；⑵辨析每条染色体的特征。
→ 图1 人类中期细胞染色体核型分析(2n=46) 染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体，通过着丝粒联结在一起。着丝粒在染色体上的位置是固定的。由于着丝粒位置的不同，染色体可分成相等或不相等的两臂，造成中部着丝粒(m)，亚中部着丝粒(sm)、亚端部着丝粒(st)和端部着丝粒(t)等形态不同的染色体(如图2所示)。此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕，所有这些染色体的特异性构成一个物种的核型。细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到用于核型分析的照片。 染色单体长臂 着丝粒 短臂 次缢痕 m sm st t 图2 中期染色体形态及结构 1. 分析标准：⑴臂比值r(长臂长/短臂长)；⑵着丝粒指数i[(短臂长/染色体长)×100%](表1)；⑶相对长度：某条染色体长度占一套单倍体染色体长度总和的百分比：相对长度(%)＝(某染色体长度/单套染色体组总长)×100％(植