遗传学知识点总结2
绪论
1、遗传学genetics：是研究生物遗传和变异规律的科学
2、遗传heredity：亲子代间性状相似的现象叫遗传，具有相对稳定性
3、变异variation：亲子代间及子代各个体间性状有差异的现象，具丰富多样性
4、遗传与变异之间的关系：
1）两者是对立的：遗传是相对的、保守的，它使生物保持相对的稳定；变异是绝对的，发展的，它使生物体趋向于变化，以适应环境。
两者是统一的：遗传与变异是相互依存的，没有遗传，就没有物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育；变异在遗传的基础上产生，而遗传则在变异的前提下体现；遗传与变异是相互转化的，变异稳定即是遗传，遗传不稳定即发生了变异。
遗传、变异和选择（人工选择和自然选择）是生物进化和新品种选育的三大要素
5、遗传学的发展简史：
拉马克Lamarck认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，提出用进废退和获得性遗传；
达尔文Darwin1859发表《物种起源》提出自然选择和人工选择
达尔文以后流行新达尔文主义，支持达尔文的选择理论，否定获得性遗传。威斯曼Weismann是新达尔文主义的首创者，提出种质和体质
孟德尔Mendel提出性状分离和自由组合遗传定律，他是遗传学的奠基人，被誉为遗传学之父
重新发现孟德尔定律的三位科学家是德弗里斯Hugo de Vires 柯伦斯Correns 和丘歇马克Tschermak 1900年孟德尔定律中心发现，被公认为是遗传学建立和发展的一年。
1905哈迪Hardy和魏伯格Weinberg提出随机交配群体中基因频率和基因型频率的计算公式和遗传平和定律
摩尔根发现连锁遗传规律；费希尔、莱特和霍尔丹应用数理统计方法分析奠定了数量遗传学和群体遗传学基础
沃森Watson和克里克Crick通过X射线分析，提出DNA分子结构的双螺旋模型，
由此遗传学进入分子遗传学时代
6、遗传与育种的关系
林木育种学是以遗传进化理论为指导，研究林木选育和良种繁育原理和技术的学科；林木遗传学是研究林木遗传和变异的科学
第一章遗传的细胞学基础
1、细胞cell：是生物有机体结构和生命活动的基本单位
2、原核细胞prokaryotic cell：结构简单、没有细胞核只有拟核以及没有被膜包被细胞器的细胞
2）结构：主要由细胞壁、细胞膜、细胞质和拟核构成
3）细胞壁cell wall：在原核细胞外起保护作用，由蛋白聚糖构成，蛋白聚糖是原核生物所特有的化学物质。
4）细胞膜plasma membrane：其组成和结构与真核细胞的相似
5）细胞质eytoplasma：由DNA、RNA、蛋白质及其他小分子物质构成；没有线粒体、叶绿体等有膜细胞器，但有核糖体，是蛋白质的合成场所。细胞质内没有分隔，是个有机的整体；也没有任何内部支持结构，所以主要靠其坚韧的外壁来维持形状。
6）拟核nucleoid：细胞质中染色质聚集形成浓稠区域，没有外膜包裹。拟核区内的DNA分子较小，结构简单
7）具有原核细胞的生物，统称为原核生物。细菌和蓝藻是原核生物的代表
3、真核细胞eukarytic cell：结构复杂、具有细胞核和细胞器的细胞【作用】2）真核细胞含有被核膜包被的细胞核的原生质体，是由细胞膜、细胞质和细胞核组成。植物细胞的细胞膜外还有细胞壁。植物细胞和动物细胞都是真核细胞3）细胞壁：植物细胞特有的。主要由纤维素、果胶质和半纤维素组成。在细胞壁上有许多称为胞间连丝plasmodesma的微孔，它们是相邻细胞间的通道。4）细胞膜：包被原生质体的由蛋白质和磷脂组成的薄膜，具有选择渗透性。5）细胞质：细胞膜以内细胞核以外的所有的半透明、胶装、颗粒状物质的总称，主要成分是蛋白质、脂肪、氨基酸和细胞质基质。P13（基础）
6）线粒体：双层膜组成，内膜向内折叠，形成嵴，是进行氧化磷酸化的场所。
线粒体DNA是环状分子，可独立进行转录和复制。是光合作用的场所
7）细胞核主要由核膜、核仁和染色质组成，是遗传物质集聚的主要场所，也是细胞生长、发育、繁殖和调控的中枢
8）核膜：位于细胞核与细胞质交界处的双层结构膜，外表面附有核糖体颗粒。主要作用是保持细胞核的形态，同时也是染色质纤维附着的部位
9）核仁：真核细胞间期核中最明显的呈中圆形或椭圆形的颗粒状结构
4、染色质chromatin：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的，易被碱性染料染色的一种无定性物质。常染色质与异染色质染色体chromosome：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的具有固定形态的遗传物质存在形式
同源染色体homologous chromosome：形态结构相同的一对染色体
5、染色体形态
1）有丝分裂中期和早后期染色体形态表现得最为明显和典型
2）中期染色体是由着丝粒、染色体臂、次溢痕、随体以及端粒五部分组成3）着丝粒是连接染色体两个臂的区域。着丝粒主要成分是串联重复序列DNA 和组蛋白。在细胞分裂过程中，纺锤丝就附着在着丝粒区域，染色体的这种行为对染色体向细胞两极均衡分离具有重要作用。
4）着丝粒是着丝点集中的区域；次溢痕具有组成核仁的特殊功能；随体是染色体次溢痕末端具有圆形或略呈长形的染色体区段；端粒是染色体臂特化区域，具有保护作用，能够维持染色体DNA复制过程中的完整性和特异性
5）形态：V形（中间着丝粒染色体）、L形（近中着丝粒染色体）、棒状（近端着丝粒染色体）以及粒状（顶端着丝粒染色体）
6、染色体组成及分子结构
1）原核生物染色体结构：仅有一个核酸分子，既有单链和双链之分，又有线状和环状之别。噬菌体是环状单链，大肠杆菌是环形双链
2）大肠杆菌的拟核由RNA、蛋白质和超螺旋闭环双链DNA分子组成。
3）真核生物染色体结构：染色质是念珠状结构。
4）核小体：是染色质的基本结构单位，包括200bp的DNA超螺旋、由H2A、H2B、H3、H4各2分子构成的蛋白质八聚体。DNA双螺旋螺距2nm
5）染色质的高级结构：有丝中期一条染色体由两条染色单体组成，每条染色单体包括一条染色线以及位于线上的许多染色很深的颗粒状染色粒。可以说每条染色单体是一个DNA双螺旋分子与蛋白质结合形成的染色线
7、染色体数目
1）通常被子植物比裸子植物的染色体数目多些。而某些低等生物又可比高等生物具有更多染色体。因而染色体数目与物种是进化程度一般无关
A染色体：具有正常恒定数目的染色体
B染色体：在真核生物的细胞核内常出现额外的染色体。也称超数染色体
通常B染色体比A染色体小；B与A染色体的序列不同源。其遗传方式不遵循孟德尔遗传。B染色体起源于种间和种内的染色体畸变
水稻2n=24；玉米20；豌豆14；人46；
8、染色体的核型分析常用的两种方法：常规形态分析法：原理是根据染色体的常规形态特征和参数标准来制成染色体核型图；带型分析技术：原理是通过特殊染色方法使染色体的不同区域着色，呈现明暗相间的带纹来识别染色体的特异性9、细胞分裂与细胞周期
1）细胞分裂方式有无丝分裂、有丝分裂和减数分裂
2）细胞周期：是细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的时期。包括2个时期（间期、分裂期）、2次分裂（细胞核分裂、细胞质分裂）
3）细胞间期分为DNA合成前期G1、DNA合成期S和DNA合成后期G2
4）无丝分裂：此过程核膜和核仁都不消失，没有染色体和纺锤丝的出现。是低等生物如细菌的主要分类方式，但在高等生物中的某些特化组织以及某些生长迅速的组织区域都有可能发生。
5）有丝分裂特点：细胞分裂一次，染色体复制一次，遗传物质均分到两个子细胞中；
有丝分裂意义：促进了细胞数目和体积增加，维持了个体正常生长和发育，保
证了物种的连续性和稳定性
6）前期：
7）中期：
8）后期：
9）末期：
10）细胞质分裂：
11）减数分裂：性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊形式的有丝分裂
减Ⅰ前期：细线期、偶线期（同源染色体的配对现象，即联会）、粗线期（形成4个染色单体，会发生染色体交叉互换）、双线期和终变期（交叉端化，使四合体均匀分散在核内，是鉴定染色体数目的最佳时期之一）
减Ⅰ中期核膜、核仁消失，出现纺锤体，四合体移向赤道板，每对二价体在赤道板两侧的定位取向是随机。也是鉴定染色体数目和形态的最好时期减Ⅰ后期同源染色体向两极移动，同源染色体分离
减Ⅰ末期核膜、核仁形成，分裂成两个子细胞，称为二分体
减Ⅱ中、后期核膜、核仁消失，出现纺锤体，排列在赤道板，着丝点分裂，姐妹染色单体分离，移向两极
12）减数分裂的遗传学意义：1) 维持物种稳定; 2)创造了变异3）为变异提供重要的物质来源
10、生物配子形成和受精
1）生殖方式分为：无性生殖、有性生殖和无融合生殖
2）无性生殖：不经过两性细胞的结合，而由母体的一部分直接产生子代的繁殖方式。变异来源只有经过基因突变和染色体变异才可产生
3）有性生殖：经雌雄配子结合、受精，形成合子，合子进一步分裂、分化、发育形成后代的过程。减数分裂中同源染色体的随机结合将更使后代遗传组成复杂化。有性生殖是产生遗传多样性、新物种和生物进化的必要条件。根据雌雄配子间的差异程度可分为同配生殖、异配生殖和卵式生殖
A、同配生殖：结合的配子在形态、结构、大小、运动能力等方面相同，配子间
经表面识别蛋白进行交配成为合子，再发育成新个体。主要存在低等动植物，特别是藻类和真菌
B、异配生殖：形态结构相同，但大小不同的配子间，或形态、大小无差异，但交配型上有差异的配子间相互结合形成合子，再发育成新个体。如：空球藻
C、卵式生殖：大小不同，形态、结构和运动能力等方面也出现了明显的差异的两性配子结合成为合子，再发育成新个体。雌配子是大的、呈卵形、无鞭毛的，成为卵子。雄配子较小，细长，有的甚至还具有鞭毛（助运动），的称为精子。精子和卵子的融合称为受精。高等动植物和团藻是以此类方式进行生殖的。
雌雄配子的形成经历增殖期、生长期和减数分裂期
4）自花授粉：同花或同株的成熟花粉粒落到雌蕊柱头的过程；水稻、小麦、豌豆和花生等
5）异花授粉：来自不同株的成熟花粉粒落到雌蕊柱头上的过程；向日葵、油菜、苹果
6）双受精：被子植物所特有的两个精核参与受精的过程
7）果皮由子房壁发育而来，种皮来自胚珠的珠被，它们都是2n子房壁的一部分，其性状表现为母本性状。胚2n和胚乳3n则是受精产物
8）直感现象：花粉（父本）对种子或果实的性状产生影响的现象。分为花粉直感和果实直感
9）无融合生殖：雌雄配子不发生核融合，但又能形成种子的一种特殊生殖方式10）植物的生活周期：玉米是雌雄同株异花植物。从受精卵2n发育成一个完整的植株，是它的无性世代，称为孢子体世代。当植物体发育到一定阶段，将形成特化的花器官（雌雄蕊）。在花器官的孢子囊（花药和胚珠）内发生减数分裂，产生单倍体的小孢子n和大孢子n，进一步经有丝分裂发育成雌雄配子体，雌雄配子体经授粉、受精结合形成合子2n，完成有性世代。
第二章遗传物质的分子基础
1、DNA是主要遗传物质的间接证据：1）DNA在生物细胞中存在的部位单一，大部分存在染色体，少量存在于线粒体等细胞器里，而RNA和蛋白质在细胞内
很多；2）DNA普遍存在于所有生物的染色体；3）每个物种不同组织的细胞不论大小功能，其DNA的含量是恒定的；4）DNA在代谢上也是较稳定的；利用示踪原子的方法。
2、DNA是主要遗传物质的直接证据：格里菲斯肺炎双球菌转化
3、DNA和RNA的化学结构：都是核酸类的高分子化合物，DNA是脱氧核糖核酸。它们都是由基本构成单元核苷酸形成的多聚体，每个核苷酸包括：五碳糖、磷酸和环状的含氮碱基。A腺嘌呤、T胸腺嘧啶、G鸟嘌呤、C胞嘧啶、U尿嘧啶；n个碱基对有4n次方种排列
4、查尔格佛法则Chargaff’s rule：A=T C=G A+G=T+C
DNA是双螺旋结构特征：1）通过3’，5’磷酸二酯键连接，两条主链走向为反向平行，围绕一个中心轴相互环绕，组成双螺旋。两条链均为右手螺旋，磷酸与核糖主链处于螺旋的外侧，碱基处于螺旋的内侧。2）两条核苷酸链彼此靠碱基之间的氢键相连，AT两条氢键，GC三条氢键。3）上下碱基对之间距离0.34nm ，每条链绕轴一周的距离为3,4nm，刚好10个碱基对。双螺旋的平均直径2nm 4）在双螺旋分子的表面大沟和小沟交替出现
5、DNA复制replication ：以原来的DNA分子为模板合成出相同分子的过程。半保留复制，以其中一条链为模板，边解旋边复制；原料：dNTP，互补配对原则，半保留复制，半不连续复制；需要引物；新链的延伸方向是5' →3
6、复制所需要的酶有：DNA聚合酶、连接酶、解旋酶、拓扑异构酶
7、转录transcription：以DNA为模板，在依赖于DNA的RNA聚合酶的催化下，以四种核糖核苷酸（ATP、CTP、GTP、UTP）为原料，合成RNA的过程。
8、RNA是将DNA上的遗传信息传递给蛋白质并进行表达的中心环节
9、在转录过程中形成3中RNA分子：mRNA、tRNA、rRNA【功能】
10、RNA合成特点：1）不需要引物，可直接合成；2）原料为核苷三磷酸rNTP，DNA为脱氧核苷三磷酸dNTP；3)只用DNA一条链为模板，称为模板链，另一
条称为非模板链也称编码链。而DNA复制需要两条链。4）相对于DNA复制，RNA合成的速度比DNA慢得多
11、原核生物RNA转录：转录的起始，RNA链的延伸和RNA链的终止及释放。
12、真核生物RNA转录的特点：
1）真核生物RNA转录在细胞核内。
2）真核生物mRNA分子一般只编码1个基因。
3）真核生物RNA聚合酶较多，但都不能独立转录RNA。原核生物只有1中RNA聚合酶，但能催化所有RNA的合成
4）真核生物的启动子比原核生物复杂
13、遗传密码genetic code遗传学上把每种碱基看成是1种密码符号，则DNA 分子中将含有4种密码符号，遗传信息就贮藏在4种碱基密码的不同排列顺序中。
14、简并：多种密码子编码一种氨基酸的现象。
15、遗传密码特点：三联体；无间隔，遗传密码的编码是连续的；简并性；灵活性；具有启动子和终止密码子；通用性
16、翻译：蛋白质生物合成称翻译。mRNA携带着从DNA上转录的遗传密码附着在细胞内的核糖体上，由tRNA运来的各种氨基酸，按照mRNA的密码顺序，
相互联结起来成为多肽链，并进一步通过修饰成为立体的蛋白质分子过程。
17、原核生物合成蛋白质的过程P55
18、中心法则central dogma ：遗传信息从DNA到DNA的复制过程，以及遗传信息由DNA到mRNA到蛋白质的转录和翻译过程。
第三章孟德尔遗传
1、性状character：生物体所表现的形态特征和生理特征的总称
2、单位性状unit character：被区分开的每一个具体性状
3、相对性状contrasting character ：具有相对差异的同一单位性状
4、显性性状dominant character：在完全显性的情况下，两亲本杂交子一代表现出来的性状，没表现出来的称隐性性状recessive character。
5、完全显性：两亲本杂交，子一代表现其中一个亲本的性状的现象。
6、表现型：生物体所表现出来的各种性状；基因型：个体的基因组合
7、纯合体：成对基因相同的个体；杂合体：成对基因不相同的个体。
8、等位基因allele：控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因
9、测交test cross：被测验的个体与隐形纯合个体间的杂交
10、实现孟德尔比率必须同时满足下列条件：
1）子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同；
2）雌、雄配子结合的机会是相等的；
3）到观察时子二代不同的基因型的个体的存活率相等；
4）等位基因间的显隐性关系是完全的；
5）观察的子代样本数目足够多。
11、独立分配现象的解释：1）两对相对性状分别受两对相对基因控制。
2）具两对相对基因的杂合体形成配子时，等位基因彼此分离，非等位基因自由组合，产生四种基因组合不同但数量相等的配子。
3）带有不同基因组合的雌雄配子形成合子时，随机结合，结果形成9：3：3：1的性状分离比。
12、非等位基因的相互作用（前提：相互独立）
1）互补作用(分离比为9：7)：由两种基因互补，共同决定某一性状，当两者任缺一个，或都缺少则表现隐性性状。
2）累加作用（分离比为9：6：1）：当两种显性基因同时存在时表现最为强烈，双隐性基因表现最弱。
3)重叠作用（分离比为15：1)两对基因的表现形相同，只有双隐性才表现不同4）显性上位基因（分离比为12：3：1）：当性状是由两对非等位基因控制时，一个显性基因对另一个非等位基因的显性称为显性上位。
5）隐性上位基因（分离比为9：3：4）：当性状是由两对非等位基因控制时，一对纯合的隐性基因对另一对非等位基因的显性称为隐性上位。
6）抑制作用：指一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态时，却能使另一对基因中的显性基因不能起作用。
14、等位基因的相互作用：完全显性、不完全显性、超显性、镶嵌显性P72
15、基因互作interaction of gene：由于不同基因间相互作用共同决定同一单位性状所表现的结果
16、复等位基因multiple allele ：同源染色体相同位点上存在3个或3个以上的等位基因
17、卡方检验P70、P98
第四章连锁遗传
1、1945年摩尔根一果蝇为材料发现连锁遗传。第三个遗传规律
2、连锁遗传linkage ：在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传
3、相引组coupling phase ：甲乙两个显性性状连接在一起遗传，而甲乙两个隐形性状连接在一起遗传的杂交组合。
4、相斥组repulsion phase：甲显性性状和乙隐形性状连接在一起遗传，而乙显性性状和甲隐形性状连接在一起遗传的杂交组合
5、完全连锁complete linkage：位于同一同源染色体的两个非等位基因之间不
发生非姐妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是连接在一起而遗传的现象
6、不完全连锁incomplete linkage：同一同源染色体上两个非等位基因之间或多或少的发生非姐妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象
7、交换crossing-over：同源染色体的非姐妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组
8、交换值crossing-over value 即重组率recombination frequency，是指重组型配子数占总配子总数的百分率。
交换值在0-50%之间变动. 越接近0，连锁强度越大，发生交换的孢母细胞越少。反之，则连锁强度越大，发生交换的孢母细胞越多。
测定重组型配子数的方法：自交和测交
9、遗传距离genetic distance ：两个基因在同一染色体上的相对距离
距离越近，两基因连锁越紧密，重组的机会越小，交换值越小，反之亦然。
10、基因定位：根据互换率确定基因在染色体上的位置
两个基因间的距离用图距来表示，1%的重组值等于一个图距单位，图距单位用厘摩（cM）表示，1cM即为1%重组值去掉百分比的数值。
11、三点测交：利用三因子杂合体的测交后代检测基因间的连锁关系和估计连锁基因间的遗传距离。可发现双交换P99
干涉interference：一个区段的交换抑制和干扰了邻近区段的交换的现象
并发系数coefficient of coincidence：受干扰的程度
12、理论双交换值：双交换值=单交换值I单交换值II
实际双交换值:(20 +19)/1011=3.86%
以并发系数/符合系数表示干扰的程度。
并发系数C = 实际双交换值/理论双交换值
13、干涉与并发系数的关系I=1-C
C=1，I=0时，不存在干涉；C=0，I=1时，存在完全干涉
1 ＞C＞0时，存在正干涉；C＞0，I＜0时，存在负干涉
14、连锁遗传图genetic gap ：通过两点测验或三点测验，即可将一对同源染色
体上的各个基因的位置确定下来，绘制成图
15、连锁群linkage group：存在于同一染色体上的基因群
16、连锁遗传定律的发现，证实了染色体是控制性状遗传基因的载体。通过交换值的测定进一步确定基因在染色体上具有一定的距离和顺序，呈直线排列
第五章染色体变异
1、染色体变异chromosomal variation分为：结构变异、数目变异
2、染色体结构的改变：染色体结构变异的产生是由于染色体断裂，断裂重接时发生差错造成的。这种情况常称为染色体畸变。(缺失、重复、倒位、易位)
3、顶端缺失terminal deficiency：缺失了包括端粒在内的染色体末端区段
中间缺失interstitial deficiency：缺失一条臂的内部区段
端着丝粒染色体telocentric chromosome：缺失一整条臂
缺失杂合体deficiency heterozygote：细胞内某对染色体中一条为缺失染色体而另一条为正常染色体，则该个体称为缺失杂合体
缺失纯合体deficiency homozygote：带有一对缺失相同区段同源染色体的个体
缺失的细胞学鉴定P128：如果一条染色体两个臂都发生顶端缺失，还可能发生两端的断头相互连接形成环状染色体
3、缺失deficiency的遗传学效应：成活困难；性状丢失；性状异常；假显性
4、假显性pseudodominance ：有时染色体片段缺失后，其非缺失同源染色体上的隐形等位基因不被掩盖而表现，称为假显性现象
5、重复duplicationf是指染色体多了自身的某一区段。
1）顺接重复tandem duplication重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同2）反接重复reverse duplication
3）错位重复displaced duplication重复区段出现在同一染色体的其他位置
4）细胞学鉴定
5）遗传学特征：重复的剂量效应；位置效应（重复区段不同，变异性状不同）5、倒位inversion：染色体中发生了某一区段倒转
1）臂内倒位paracentric inversion不包含着丝粒的染色体臂中间区段倒位
2）臂间倒位pericentric inversion 包含
3）倒位的细胞学鉴定：
4）遗传学效应：1）改变连锁群，影响互换率；2）导致倒位杂合体部分不育；
3）引起基因的位置效应
6、易位translocation：一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去，叫做易位
2）简单易位：如果某条染色体上的一个臂内区段嵌入到非同源染色体上
易位的遗传学效应：1）致死效应；2）产生新的连锁群；
3）杂合体的半不孕性；易位杂合体减数分裂产物中有一半左右是不孕的
7、染色体结构变异的诱发物理因素（X射线）、化学因素、其他因素
8、染色体结构变异的应用：
1）利用缺失可进行基因定位；2）利用重复可改良作物品种
3）果蝇的CIB测定法；4）利用易位控制虫害
5）利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系
6）利用易位鉴别家蚕的雌雄性别
基因定位chromosomal location 确定基因所在的染色体
9、染色体组genome：一种生物维持基本生命活动所必需的一套染色体
特征：一个染色体组所包含的所有染色体在形态结构和基因群彼此不同，他们构成一个完整而协调的体系，载荷这该种生物体生长发育和繁殖后代所必需的全部遗传物质，缺少其中的任何一条都会造成生物体的性状变异、不育甚至死亡。
10、整倍体euploid：染色体数是x整倍数的个体或细胞
同源多倍体：指所有染色体由同一物种的染色体加倍而形成的多倍体。（由二倍体的染色体直接加倍得到）
异源多倍体：体细胞中的染色体组来自不同物种，。一般由不同种、属间的杂交种加倍形成
11、多倍体的特征：1）器官巨大性；2）不孕性
12、多倍体的诱发：自然诱发；人工诱发：多倍体育种——秋水仙素
13、非整倍体：在正常染色体数2n的基础上，染色体增加或减少一至数条的个体。【超倍体：染色体数多于2n；亚倍体：染色体数少于2n】
14、单体(2n-1): 2n染色体组缺少一条染色体的个体。
二倍体的单体：一般生活力极低而且不育。异源多倍体的单体：具有一定生活力和育性
15、1）缺体(2n-2): 2n染色体组失去一对同源染色体的个体。
2）缺体一般都通过单体自交产生；在异源多倍体生物中可以存在
3）遗传效应：表现广泛的性状变异；通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因。
16、双单体(2n-1-1): 2n染色体组缺少两条非同源染色体的个体。
17、四体(2n+2)：2n染色体组增加一对同源染色体的个体
与同源四倍体相比
1）只有一个同源组具有四条染色体；2）后期I 2/2式分离的比例更高3）基因的分离与同源四倍体类似；4）生活力和配子的育性均较其他非整倍体更高。
18、同源染色体组：由3个或3个以上的同源染色体组成的一组染色体
19、一般多年生植物自然产生同源多倍体的频率高于一年生植物，自花授粉植物高于异花授粉植物，无性繁殖植物高于有性繁殖植物
20、染色体在减数分裂时联会成多价体是同源多倍体的细胞学特征。但是，同源多倍体的联会是局部联会，每个同源组中的所有染色体可以联会成一个多价体，因而在任何同源区段内只能有2条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外。因此，多价体联会松弛，交叉较少，常常提早解离。P153
21、多倍体形成途径：未减数的配子受精结合形成多倍体；体细胞染色体数加倍
22、多倍体应用：1）克服远缘杂交不亲和；2）克服远缘杂种不育；3）创造远缘杂交育种的中间亲本；4）育成作物新类型
23、三体(2n+1)：2n染色体组增加一条染色体的个体。
初级三体primary trisomic：外加的染色体与其余2条染色体完全相同
次级三体secondary trisomic：外加的染色体是由于着丝点错分裂而形成的1个等臂染色体。等臂染色体具有两个完全相同的臂，但缺少了另一个臂三级三体tertiary trisomic：外加的染色体是与另一对非同源染色体发生了相互易位染色体
端体三体telotrisomic：同源组的3条染色体中，2条染色体正常，而外加染
色体是一个端着丝粒染色体，只有一个染色体臂
双三体(2n+1+1) ：2n染色体组增加两条非同源染色体的个体。
24、非整倍体的应用：基因定位；有目的的替换染色体，创造遗传研究的材料和育种工作的中间亲本
第六章基因的表达与调控
1、基因gene：是具有遗传效应的DNA片段
2、基因概念的发展（经典遗传学）：孟德尔—摩尔根—遗传物质是DNA（RNA）—DNA双螺旋结构—遗传密码子—中心法则—操纵子—跳跃因子—顺反子—断裂重置基因和重叠基因—一个基因一个酶
3、基因的精细结构：顺反子学说；这个学说把遗传功能单位称为顺反子，认为基因是十分复杂的遗传和变异的单位；把基因定义为：在功能上被顺反测验或互补测验所规定，可转录一条完整的RNA分子，或编码一条多肽链的一段DNA 序列
4、基因的类型：结构基因、调节基因和操控基因、重叠基因、隔裂基因或断裂基因、跳跃基因或转座子、假基因等不同类型P304
5、互补测验：测定功能是否互补的测验
6、顺式检测或顺式组合：两个突变位点位于同一染色体上，另一条是正常染色体
7、反式测验或反式组合：两个突变位点位于不同染色体上
8、顺反子：不能发生互补的突变位点位于同一功能单位内，能互补的突变位点位于不同的功能单位间，不能分割的基因功能单位称为顺反子
9、基因表达的调控分为正调控和负调控两种。存在细胞中的阻遏物阻止转录过程的是负调控；正调控的作用不是阻止起始，而是帮助起始P307
10、乳糖操纵元机制操纵元：一个完整的调节系统包括结构基因和控制这些基因表达的元件，形成了一个共同的调节单位。操纵元的活性是由调节基因控制的，调节基因的产物可以和操纵元上的顺式作用控制元件相互作用
11、变构调控：当诱导物在相应位点结合时，它改变了阻遏蛋白的构象，干扰了另一位点的活性，这种类型的调控称为变构调控
12、协同调控：所有的一组基因都一起表达或一起关闭
13、色氨酸操纵元色氨酸阻遏蛋白只有和色氨酸结合才能具有活性，结合到操纵基因上，阻遏转录，这种类型控制途径也是在酶活性的水平进行调节，这种调节称反馈调节
14、反义技术：将靶基因反向插入重组载体的启动子后面，再导入细胞的技术
15、真核基因的调控是多层次的，包括染色质水平、DNA水平、转录水平和翻译水平的调控。转录水平是主要的调控方式
第七章基因工程与基因组学
1、一般认为生物工程涵盖细胞工程、基因工程、酶工程和发酵工程
2、基因工程gene engineering：是利用人工的方法把生物的遗传物质在体外进行切割、拼接和重组，获得重组DNA分子，然后导入宿主细胞或个体，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译和表达，并使受体的遗传特性得到修饰或改变的过程。
3、基因工程是在分子生物学发展基础上于20世纪70年代诞生的一门新学科
20世纪40~60年代，分子生物学上的三大理论发现：①遗传物质的化学本质是DNA（艾弗里等，1944）；②DNA双螺旋结构模型和半保留复制（沃森和克里克，1953）；③遗传密码的破译（尼恩伯格等，1964）和中心法则（克里克，1957）20世纪60年代末和70年代初，分子生物学上的三大技术发明：①限制性内切核酸酶的发现与DNA切割技术（Smith 和Wilcox，1970）；②DNA连接酶的发现（Weiss 和Richardson，1966）；③基因工程载体的发现与应用（Cohen，1973）分子遗传学、分子生物学和生物化学工程学是基因工程原理的三大基石
4、基因工程的步骤：目的基因的分离；基因表达载体的构建；目的基因的转化；转化受体的筛选与检测；外源目的基因的表达分析
5、工具酶限制性内切酶是作用于特定核苷酸序列的磷酸二酯酶
限制性内切酶特点：它们只切割双链DNA分子，不切单链DNA；每种酶有其特定的核苷酸序列识别特异性；需要镁离子激活
Ⅱ型酶在遗传工程中应用最广泛，其特点是：
1）在DNA分子上有特异识别和切割的序列部位，使被切割的DNA分子形
成单链的断裂
2）DNA分子上两个单链断裂的部位通常不是直接相对的
3）断裂结果所形成的DNA片段常据具有碱基互补的单链尾巴（黏性末端），使其能够重新连接
4）内切酶的切割和修饰功能由两个不同的酶催化所完成
同裂酶：来源不同的限制酶识别相同的序列
同尾酶：来源各异，识别的靶序列也各不相同，但都产生相同的黏性末端DNA连接酶最早是从T4噬菌体中提取
反转录酶是一类以RNA为模板来指导DNA合成的DNA聚合酶
聚合酶链式反应polymerase chain reaction PCR 三个步骤：变性、退火和延伸变性denaturation 加热PCR反应液使温度达到95℃，使互补DNA双链分离成单链，变性温度持续一分钟左右。
退火anealling又称复性：使PCR反应液缓慢地降到55℃左右，使引物与单链的模板DNA序列互补结合
延伸extension：PCR反应液又被加热到72℃左右，在这一温度下，Taq酶通过引物的3’—OH端增加碱基的办法使引物延伸，形成双链的DNA分子
6、载体vector：是将外源基因送入受体细胞的工具
1）特点：①在宿主细胞中能独立复制
②有一段不影响其复制的非必需区域，即限制酶切位点，允许外源基因插入切插入后随载体DNA分子一同进行复制或扩增
③有选择标记，便于选择含重组DNA分子的寄主细胞
④分子质量小，多拷贝，易于操作
植物基因工程载体的种类：目的基因克隆载体（保存和克隆目的基因）；中间载体（作为构建转化载体的质粒）；卸甲载体（作为构建转化载体的受体质粒）；植物基因转化载体（目的基因导入植物细胞的载体）
7、基因分离的方法
1）基因文库library：由单一来源的特定组织或器官的DNA或cDNA片段汇总形成的克隆群体
基因组文库：使用与切割质粒相同的限制性内切酶，将供体生物体的基因组
DNA切成许多片段，然后将这些片段连接在载体上而构成的一个重组DNA群体cDNA文库和基因组文库的主要差别：
（1）基因组文库克隆的是任何基因，包括未知功能的DNA序列；cDNA文库克隆的是具有蛋白质产物的结构基因，包括调节基因。
（2）基因组文库克隆的是全部遗传信息，不受时空影响；cDNA文库克隆的是不完全的编码DNA序列，因它受发育和调控因子的影响。
（3）基因组文库中的编码基因是真实基因，含有内含子和外显子，而cDNA 文库克隆的是不含内含子的功能基因。
2）T-DNA标签克隆基因
3）PCR技术聚合酶链式反应是在基因序列已知的条件下进行基因克隆的一种方法。特点：速度快，灵敏度高；特异性；操作简便易行；用途广泛
4）基因的人工合成
8、重组DNA 导入受体细胞方法
1）农杆菌介导法叶盘转化法优点适用性广，操作简单、可重复性高、获得转基因植株周期短，可在实验室多次重复试验大量培养；缺点转化单子叶植物困难2）基因枪法也称为微弹轰击法优点：无宿主限制，既适用于双子叶植物又适用于单子叶植物；简化了质粒构建；受体类型广泛；可控度高，操作简便快速3）花粉管通道法优点：①方法简便，易于掌握；
②对单胚珠和多胚珠的单子叶和双子叶植物均使用；
③可以直接选择生产上的主栽品种进行外源基因的导入；
④通过外源基因转化植物，可了解一些具有重大经济价值，而遗传背景极差的农业性状是否通过基因片段进行转移，从而为植物基因工程课题选择打下基础；
⑤可以用于大片段DNA、重组DNA分子的导入
9、转基因生物的检测与鉴定
1）常见的分子检测手段有PCR、Southern杂交、Northern杂交和Western杂交Southern杂交是DNA-DNA杂交、Northern杂交是RNA-DNA杂交、Western杂交是证明外源基因是否表达出mRNA
10、基因工程的应用
1）是生物科学基础研究的重要手段；2）可改良植物；3）改良动物；
4）基因工程工业；5）疾病诊断与基因治疗
11、基因组学：对生物体所有基因进行基因组作图、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门学科。
1）研究目标：获得生物体全部基因组序列，注解基因组所含的全部基因，鉴定
所有基因的功能以及基因间相互作用关系，并阐明基因组的复制及进化规律
2）C值：一个单倍体基因组中的DNA的总量，一个特定的种属具有特定的C 值
C值悖理：物种的C值和它的进化复杂性之间无严格对应关系的现象
N值悖理：是指生物体所含有的基因数目，处于不同进化阶梯，复杂性不同的生物种属所具有的基因数目与其生物结构的复杂性不成比例的现象
12、基因组图谱分为：遗传作图和物理作图
1）遗传作图：采用遗传学分析方法将基因或其他DNA顺序标定在染色体上构建连锁图
2）图谱标记就是遗传物质的特殊的易于识别的多态性的表现形式，它包括形态标记、细胞学标记、生化标记和分子标记
3）遗传图谱构建的理论基础是遗传连锁和交换。
4）植物基因组遗传图谱的构建：群体构建、遗传标记定位、标记间的连锁分析5）物理图谱绘制的途径：限制酶作图；基于克隆的基因组作图；荧光标记原位杂交；顺序标签位点
6）基因图谱的应用：1）指导基因组测序；2）基因定位；3）基因的克隆与分离；4）标记辅助选择；5）比较基因组研究
第八章基因突变
1、基因突变gene mutation：基因内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系
2、基因重组genetic recombination：有性生殖过程中等位基因随同源染色体分离、非同源染色体上的非等位基因自由组合及连锁基因交换可产生变异体，这类由基因组合方式改变产生的遗传变异称为基因重组
3、突变型：携带突变基因并表现突变性状的细胞或生物个体
4、野生型：自然群体中最常见的典型类型
5、突变重复性：相同的基因突变可以在同种生物的不同个体上重复发生
6、突变率mutation frequency：单位时间内某一基因突变发生的概率
7、突变频率：是指突变体在一个世代群体中所占的比例
8、植物自交不亲和性：自花授粉不能受精结实，而植株间授粉却可能受精结实
9、基因突变的一般特征：1）重复性：2）可逆性：3）突变的多方向性：
4）突变的有害性和有利性：【白化现象、重瓣化现象、不育现象、产量变化】5）突变的平行性：凡是亲缘关系相近的物种，经常发生相似的基因突变。10、自发突变：在没有特设的诱变条件下，由外界环境条件的自然作用或者由生物体内的生理和生化变化而发生的突变
诱发突变：人为利用物理、化学因素处理诱发基因的突变
隐形突变recessive mutation：由显性基因产生隐性基因；野生型基因一般是正常、有功能的基因，突变常导致其功能丧失，因此正突变通常是隐形突变11、生物性状变异包括：遗传变异与不可遗传变异；可遗传变异是由于细胞内遗传物质的结构、组成及排列方式改变而产生的性状变异，可以在世代间传递，不可遗传变异由环境因素引起，细胞内遗传物质并不发生改变，不能再世代间传递12、嵌合体：突变体区与正常非突变性状并存在一个生物体或其器官、组织上
镶嵌现象：当代即能表现，与原性状并存，形成镶嵌现象
13、芽变bud mutation：植物芽原基发育早期的突变细胞可能发育形成一个突变芽或枝条
14、同义突变：一个氨基酸的密码子突变为该氨基酸的另一个密码子
错义突变：一个氨基酸的密码子突变成另一个氨基酸的密码子
无义突变：一个氨基酸的密码子突变成终止密码子
移码突变：由于插入或缺失单个或几个（非3个）碱基，从而改变了自突变位点到开放阅读框的终止密码子间的全部序列
15、基因突变的筛选与鉴定
1)突变真实性鉴定；2）变异性质鉴定；突变频率测定；4）谷类作物种子诱发隐性突变鉴定
16、基因突变的方式
碱基序列改变方式：1）碱基替换：DNA分子单链（双链）中某个碱基被另一种碱基代替
转换：DNA链上一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换颠换：一个嘧啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换
数量遗传学知识点总结
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
普通遗传学知识点总结
普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
医学免疫学重点知识总结
免疫学复习 第一章免疫学概论 一、免疫系统的基本功能 免疫(immunity)：是免疫系统抵御抗原异物的侵入，识别“自己”和“非己”的抗原，对“自己”的抗原形成天然免疫耐受，对“非己”抗原进行排除，维持机体内环境平衡和稳定的生理功能。抗原的概念稍后会介绍，这里通俗的说，就是机体认为不是自己的，外界来的大分子物质。比如输血，如果输的血型与自身的血型不同，机体就认为这种血是外来的“抗原” 免疫系统包括：免疫器官、免疫细胞、免疫分子 机体的免疫功能概括为：①免疫防御②免疫监视③免疫自身稳定 二、免疫应答的种类及其特点 免疫应答（immune response）：是指免疫系统识别和清除抗原的整个过程。分为固有免疫和适应性免疫 ⒈固有免疫（innate immunity）：也称先天性免疫或非特异性免疫，是生物长期进化中逐步形成的，是机体抵御病原体入侵的第一道防线 特点：先天具有，无免疫记忆，无特异性。 ⒉适应性免疫(adaptive immunity)：亦称获得性免疫或特异性免疫。由T、B淋巴细胞介导，通过其表面的抗原受体特异性识别抗原后，T、B淋巴细胞活化、增殖并发挥免疫效应、清除抗原；须经历克隆增殖； 分为三个阶段：①识别阶段②活化增殖阶段③效应阶段 三个主要特点①特异性②耐受性③记忆性 因需要细胞的活化、增殖等较复杂过程，故所需时间较长 第二章免疫组织与器官 免疫系统（Immune System）：由免疫器官、免疫细胞和免疫分子构成。
第一节中枢免疫器官和组织 中枢免疫器官，是免疫细胞发生、分化、发育和成熟的场所 一、骨髓 是各种血细胞和免疫细胞发生及成熟的场所 ㈠骨髓的功能 ⒈各类血细胞和免疫细胞发生的场所 ⒉B细胞分化成熟的场所 ⒊体液免疫应答发生的场所再次体液免疫应答的主要部位 二、胸腺 是T细胞分化、发育、成熟的场所 ㈠胸腺的结构 胸腺分为皮质和髓质。皮质又分为浅皮质区和深皮质区； ㈡胸腺微环境：由胸腺基质细胞、细胞外基质及局部活性物质（如激素、细胞因子等）组成，其在胸腺细胞分化发育过程的不同环节均发挥作用。 ㈢胸腺的功能 ⒈T细胞分化、成熟的场所⒉免疫调节⒊自身耐受的建立与维持 第二节外周免疫器官和组织 外周免疫器官是成熟淋巴细胞定居的场所，也是这些淋巴细胞针对外来抗原刺激启动初次免疫应答的主要部位 一、淋巴结 1. T、B细胞定居的场所⒉免疫应答发生的场所⒊参与淋巴细胞再循环 ⒋过滤作用（过滤淋巴液） 二、脾人体最大的外周免疫器官
医学遗传学总结
KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。
遗传学知识点
《现代遗传学》内容整理 第二章遗传学三大基本定律 一、内容提要： 分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律是遗传学的三大基本定律。 二、知识点： 1，人ABO血型-复等位基因 2，完全连锁：同一条染色体上的基因，以这条染色体为单位传递，只产生亲型配子，子代只产生亲型个体。 不完全连锁：连锁基因间发生重组，产生亲型配子和重组型配子，自交和测交后代均出现重组型个体。 3，交换(crossing over)与交叉(chiasma)：遗传学上把在细胞减数分裂前期Ⅰ，联会的同源染色体发生非妹妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期—终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。 4，端粒的作用：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。 5，常染色质（euchromatin）区：碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。 异染色质（heterochromatin）：指在细胞间期呈凝缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。其特点：1.在细胞间期处于凝缩状态 2.是遗传惰性区，只含有不表达的基因 3.复制时间晚于其他染色质区域异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。 6，异固缩现象：在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。 第三章性别决定与性别遗传 一、内容提要： 性别决定系统可分为基因型性别决定系统和环境性别决定系统。性染色体主要有四种类型XY型、XO型、ZW型、ZO型。性相关遗传包括伴性遗传、从性遗传、限性遗传。 二、知识点： 1，植物性别决定类型：性染色体决定性别；两对基因决定性别；多对基因决定性别。 2，伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象称为性连锁。其中，基因位于X或Z染色体的，称为伴性遗传。
遗传因子的发现知识点总结.docx
· 第一章遗传因子的发现（1）生物的性状是由 决定的。显性性状由 第 1 节孟德尔的豌豆杂交实验（一）决定，用表示（高 茎用 D 表示），隐性性状由 一、豌豆杂交试验的优点决定，用 1、豌豆的特点表示（矮茎用 d 表示）。 （ 1）传粉、授粉。自然状态下，豌豆不会杂 交，一般为。（ 2 ）体细胞中因子（ 2）有的性状。在。纯种高茎的体细胞中遗传2、人工异花授粉的步骤：（开花之前）→（避因子为，纯种矮茎免外来花粉的干扰）→→的体细胞中遗传因子 为。 二、一对相对性状的杂交实验 实验过程说明（3 ）在形成时，成 P 表示，♂表对因子发生彼 示，♀表示此，分别进入不同的 ↓表示产生下一代配子中，配子中只有成对因子中的个。 F1 表示 F2 表示（4）受精时，配子的结合是的。 ×表示 ×表示 三、对分离现象的解释 遗传图解假说 Word 资料
四、对分离现象解释的验证——测交性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性，如花的颜色、茎的测交： F1 与隐性纯合子杂交高矮等。 相对性状：的的。 显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，表现出来的 性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，没有表现出 来的性状。 性状分离：后代中，遗传性状出现和 的现象。 3、基因类 显性基因：控制的基因，用来表五、分离定律示。 在生物的体细胞中，控制同一性状的因子存在，隐性基因：控制的基因，用来表不相融合；在形成配子时，成对的示。 因子发生，分离后的因子分别进入不等位基因：控制的个基因。 同的中，随配子遗传给后代。4、个体类 六、相关概念表现型：指生物个体实际出来的性状，如高茎和矮茎。 1、交配类基因型：与表现型有关的组成。 杂交：基因型的生物体间相互交配的过程。纯合子：由的配子结合成的合子发育成的个体（能 自交：基因型的生物体间相互交配的过程。遗传，后代性状分离）： 测交：让 F1与。（可用来测定 F1 的基因型，纯合子（如 AA 的个体）纯合属于杂交）子（如 aa 的个体） 正交和反交：是相对而言的，若甲♀×乙♂为，则杂合子由的配子结合成的合子发育成的个体 甲♂×乙♀为。（能稳定遗传，后代发生性状分离） 2、性状类表现型与基因型关系：＋→ 表现型 第3页共10页第4页共10页
医学免疫学大题总结
医学免疫学大题总结 问答题。 1. 免疫系统组成与功能。 免疫系统是执行免疫功能的组织系统，包括：（1）免疫器官：由中枢免疫器官（骨髓、胸腺）和外周免疫器官（脾脏、淋巴结和黏膜免疫系统）组成；（2）免疫细胞：主要有T淋巴细胞、B淋巴细胞、中性粒细胞、单核-巨噬细胞、自然杀伤细胞、树突状细胞等；（3）免疫分子：如抗体、补体、细胞因子和免疫细胞表面的多种膜分子，可发挥三种功能：（1）免疫防御：即抗感染免疫，机体针对病原微生物及其毒素的免疫清除作用，保护机体免受病原微生物的侵袭；（2）免疫自稳：机体可及时清除体内衰老或损伤的体细胞，对自身成分处于耐受，以维系机体内环境的相对稳定；（3）免疫监视：机体免疫系统可识别和清除畸形和突变细胞的功能。在某些情况下，免疫过强或低下也能产生对机体有害的结果，如引发超敏反应、自身免疫病、肿瘤、病毒持续感染等。 2.简述内源性抗原的加工、处理、提呈过程。 答：完整的内源性抗原在胞浆中，在LMP的作用下降解成多肽片段，然后多肽片段经TAP1/TAP2选择，转运到内质网，在内质网中与MHC Ⅰ类分子双向选择结合成最高亲和力的抗原肽/MHC分子复合物，该复合物由高尔基体转运到细胞表面，供CD8＋T 细胞识别。 3.抗体的生物学活性。
（1）IgV区的功能主要是特异性识别、结合抗原。（2）IgC区的功能a.激活补体;b.细胞亲嗜性:调理作用(IgG与细菌等颗粒性抗原结合,通过IgFc段与吞噬细胞表面相应IgGFc受体结合,促进吞噬细胞对颗粒抗原的吞噬;抗体依赖的细胞介导的细胞毒作用(ADCC,IgG与肿瘤细胞、病毒感染细胞表面结合，通过IgFc段与具有胞毒作用的效应细胞表面相应IgGFc受体结合，从而触发效应细胞对靶细胞的杀伤作用，称为ADCC)；介导I II III型超敏反应。（3）各类免疫球蛋白的特性和功能。IgG：是抗感染的主要抗体；是唯一能通过胎盘屏障的抗体，在新生儿抗感染免疫中起重要作用；可与吞噬细胞和NK细胞表面的Fc受体结合，发挥调理作用和ADCC效应；（2）IgM：为五聚体，分子量最大；激活补体能力最强；是初次体液免疫应答中最早出现的抗体，可用于感染的早期诊断；（3）IgA：分泌型IgA（SIgA）为二聚体，主要存在于呼吸道、消化道、泌尿生殖道黏膜表面和乳汁中，在黏膜免疫中发挥主要作用；（4）IgD：是B细胞发育分化成熟的标志；（5）IgE：正常人血清中含量最少，具有很强的亲细胞性，与肥大细胞、嗜碱性粒细胞等具有高度亲和力，可介导Ⅰ型超敏反应的发生。 4.简述决定抗原免疫原性的因素。 答：第一是抗原的异物性，一般来讲，异物性越强，免疫原性越强；第二是抗原的理化性质，包括化学性质、分子量、结构复杂性、分子构象与易接近性、物理状态等因素。一般而言，蛋白质是良好的免疫原，分子量越大，含有的芳香族氨基酸越多，结构越复杂，其免疫原
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
医学免疫学总结
医学免疫学 第一章医学免疫学概论 传统免疫的概念：免除疾病；针对病原微生物；对机体一定有利。 现代免疫的概念：免疫是机体识别和排除抗原性异物的一种生理功能。 免疫的三大功能： 1、免疫防御：是机体杀死和清除病原微生物、或中和其毒素的保护性免疫，又称抗感染免疫。 2、免疫自稳：免疫系统自身精细的网络调节，使机体内环境维持相对稳定。 3、免疫监视：是免疫系统识别体内不断出现的畸变和突变细胞，并将其清除。 免疫的类型： 一、非特异性免疫（天然免疫） 种系进化中逐步形成；可以遗传；对一切异物均发挥作用。 二、特异性免疫 接触抗原后产生；仅对相应抗原有免疫；有明显个体差异；不能遗传。 其特点比较如下： 非特异性免疫应答特异性性免疫应答 先天后天 迅速潜伏期 非特异性特异性 无免疫记忆有免疫记忆 非特异性免疫的构成因素： （1）屏障作用 a皮肤和粘膜屏障：阻挡微生物侵入（机械阻挡）；化学物质抑杀微生物。 b血脑屏障：阻挡微生物或其他大分子异物从血入脑组织或脑脊液。 c胎盘屏障：阻挡母体微生物进入胎儿。 （2）免疫分子 补体系统；防御素；溶酶菌；细胞因子。 （3）参与非特异性免疫的效应细胞 a吞噬细胞：大吞噬细胞——单核-巨噬细胞系统；小吞噬细胞——中性粒细胞、嗜酸性粒细胞。其吞噬过程为：接触、吞入、杀灭。 吞噬作用的后果：完全吞噬——异物被消化破坏；不完全吞噬——异物不被杀灭，反而得到庇护在吞噬细胞内增殖。 B自然杀伤细胞:两种受体——杀伤细胞活化受体、杀伤细胞抑制受体。其主要生物学效应是：1、抗肿瘤作用；2、抗病毒和胞内寄生菌的感染。 免疫器官的结构与功能 中枢免疫器官是免疫细胞发生、分化、发育、成熟的场所。 1、骨髓：各类免疫细胞的发源地；B淋巴细胞分化和成熟的场所；再次体液免疫应答的场所 2、胸腺：结构和大小随年龄增长而发生变化；T淋巴细胞分化和成熟的场所；形成自身耐受。 外周免疫器官是免疫细胞定居、增殖、分化的场所。包括：淋巴结；脾脏；黏膜免疫系统。a淋巴结的作用：T、B细胞定居场所；免疫应答发生的场所；参与淋巴细胞再循环。
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
医学免疫学 大题
免疫应答 概念：免疫应答是指机体受抗原性物质刺激后，免疫细胞发生一系列反应以排除抗原性异物的过程。主要包括抗原提呈细胞对抗原的加工、处理和呈递，以及抗原特异性淋巴细胞活化、增殖、分化，进而产生免疫效应的过程。 类型：免疫应答根据其效应机理，可分为B细胞介导的体液免疫和T细胞介导的细胞免疫两种类型。 意义：免疫应答的重要生物学意义是及时清除体内抗原性异物以保持内环境的相对稳定。但在某些情况下，免疫应答也可对机体造成损伤，引起超敏反应或其他免疫性疾病。 三类免疫性疾病。 超敏反应性疾病：由抗原特异应答的T及B细胞激发的过高的免疫反应过程而导致的疾病。分为速发型和迟发型。前者由抗体介导，发作快；后者由细胞介导，发作慢。 免疫缺陷病：免疫系统的先天性遗传缺陷或后天因素所致缺陷，导致免疫功能低下或缺失，易发生严重感染和肿瘤。 自身免疫病：正常情况下，对自身抗原应答的T及B细胞不活化。但在某些特殊情况下，这些自身应答T及B细胞被活化，导致针对自身抗原的免疫性疾病。 抗体与免疫球蛋白的联系。 联系：抗体都是免疫球蛋白而免疫球蛋白不一定都是抗体。原因是：抗体是由浆细胞产生，且能与相应抗原特异性结合发挥免疫功能的球蛋白；而免疫球蛋白是具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白，如骨髓瘤患者血清中异常增高的骨髓瘤蛋白，是由浆细胞瘤产生，其结构与抗体相似，但无免疫功能。因此，免疫球蛋白可看做是化学结构上的概念，抗体则是生物学功能上的概念。 免疫球蛋白的功能。 1与抗原发生特异性结合：主要由Ig的V区特别是HVR的空间结构决定的。在体内表现为抗细菌、抗病毒、抗毒素等生理学效应；在体外可出现抗原抗体反应。 2激活补体：IgG（IgG1、IgG2和IgG3）、IgM类抗体与抗原结合后，可经经典途径激活补体；聚合的IgA、IgG4可经旁路途径激活补体。 3与细胞表面的Fc 受体结合：Ig经Fc段与各种细胞表面的Fc受体结合，发挥调理吞噬、粘附、ADCC及超敏反应作用。 4穿过胎盘：IgG可穿过胎盘进入胎儿体内。 5免疫调节：抗体对免疫应答具有正、负两方面的调节作用。
数量遗传学基础
第九章数量遗传学基础 概述 一、质量性状和数量性状的遗传 动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。 质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。 二、数量性状的一般特征 数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对数量性状进行准确的度量；第三，必须应用生物统计方法进行分析；第四，在统计分析基础上，弄清性状的遗传力以及性状间的相互关系。对数量性状遗传的深入研究，可为动物品质的改良提高提供可靠数据，为选种和杂交育种找出正确而有效的方法，从而可以加速育种进程。 三、数量性状的遗传方式 数量性状的遗传有以下几种表现方式： （一）中间型遗传 在一定条件下，两个不同品种杂交，其杂种一代的平均表型值介于两亲本的平均表型值之间，群体足够大时，个体性状的表现呈正态分布。子二代的平均表型与子一代平均表型值相近，但变异范围比子一代增大了。 （二）杂种优势 杂种优势是数量性状遗传中的一种常见遗传现象。它是指两个遗传组成不同的亲本杂交的子一代，在产量、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高。但是，子二代的平均值向两个亲本的平均值回归，杂种优势下降。以后各代杂种优势逐渐趋于消失。 （三）越亲遗传 两个品种或品系杂交，一代杂种表现为中间类型，而在以后世代中，可能出现超过原始亲本的个体，这种现象叫做越亲遗传。例如，在鸡中有两个品种，一种叫新汉县鸡，体格很大，另一种叫希氏赖特观赏鸡，体格很小，两者杂交产生出小于希氏赖特鸡和大于新汉夏鸡的杂种。由此，可能培育出更大或更小类型的品种。
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
医学免疫学简答题论述题大题
1 、简述补体系统的组成与主要生物学功能。 组成： ①补体系统的固有成分 ②补体调节蛋白 ③补体受体 功能：补体旁路途径在感染早期发挥作用，经典途径在感染中、晚期发挥作用。 ①、细胞毒作用：参与宿主抗感染、抗肿瘤； ②、调理作用： C3b/C4b 可作为非特异性调理素介导调理作用； ③、免疫复合物清除作用：将免疫复合物随血流运输到肝脏，被吞噬细胞清除； ④、炎症介质作用：C3a/C5a 的过敏毒素作用、 C5a 的趋化和激活作用、 C2a 的激肽样作用，引起炎症性充血和水肿； ⑤、参与特异性免疫应答。 2 、补体激活的三个途径： 经典途径： ①激活物为抗原或免疫复合物， C1q 识别 ② C3 转化酶和 C5 转化酶分别是 C4b2a 和 C4b2a3b ③其启动有赖于特异性抗体产生，故在感染后期或恢复期才能发挥作用，或参与抵御相同病原体再次感染机体 旁路途径： ①激活物为细菌、真菌或病毒感染细胞等，直接激活 C3 ② C3 转化酶和 C5 转化酶分别是 C3bBb 和 C3bBb3b ③其启动无需抗体产生，故在感染早期或初次感染就能发挥作用 ④存在正反馈放大环 MBL （凝激素）途径： ①激活物非常广泛，主要是多种病原微生物表面的 N 氨基半乳糖或甘露糖，由MBL 识别 ②除识别机制有别于经典途径外，后续过程基本相同
③其无需抗体即可激活补体，故在感染早期或对免疫个体发挥抗感染效应 ④对上两种途径具有交叉促进作用 3 、三条补体激活途径的过程及比较： 经典途径 / 旁路途径 /MBL 途径 激活物：抗原抗体复合物 / 内毒素、酵母多糖、凝聚 IgA/ 病原微生物、糖类配体 参与成分： C1-C9/ C3 、 C5-C9 、 B 、 D 、 P/ C2-C9 、 MBL 、 MASP C3 转化酶： C4b2a/ C3bBb/C4b 2a 、 C3bBb C5 转化酶： C4b 2a 3b/ C3bBb3b/ C4b 2a 3b 、 C3bBb3b 作用：特异性免疫 / 非特异性免疫 / 非特异性免疫 4 、试述补体经典激活途径的全过程。 经典激活途径指主要由 C1q 与激活物（ IC ）结合后，顺序活化 C1r 、 C1s 、 C4 、C2 、 C3 ，形成 C3 转化酶（ C4b2b ）与 C5 转化酶（ C4b2b3b ）的级联酶促反应过程。它是抗体介导的体液免疫应答的主要效应方式。 5 、补体系统可通过以下方式介导炎症反应 激肽样作用： C2a 能增加血管通透性，引起炎症性充血； 过敏毒素作用： C3a 、 C4a 、 C5a 可使肥大细胞、嗜碱性粒细胞脱颗粒，释放组胺等介质，引起炎症性充血、水肿； 趋化作用： C3a ，C5a 能吸引中性粒细胞和单核巨噬细胞等向炎症部位聚集，引起炎性细胞侵润。 6 、简述补体参与宿主早期抗感染免疫的方式。 第一，溶解细胞、细菌和病毒。通过三条途径激活补体，形成攻膜复合体，从而导致靶细胞的溶解 第二，调理作用，补体激活过程中产生的 C3b 、 C4b 、 iC3b 能促进吞噬细胞的吞噬功能。 第三，引起炎症反应。补体激活过程中产生了具有炎症作用的活性片断，其中，C3a C5a 具有过敏毒素作用， C3a C5a C567 具有趋化作用。 7.简述I g生物学功能。 一、V区功能
(完整word版)医学遗传学重点归纳
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
孟德尔的豌豆杂交实验知识点总结(教师版)
孟德尔的豌豆杂交实验知识点总结 知识点1：几组基本概念(要求：在理解的基础上要熟记) 1、交配类 杂交：基因型不同的个体交配，如DD×dd等；×（显隐性判定） 自交：基因型相同的个体交配，如DD×DD、Dd×Dd等；○×（显隐性判定、鉴别纯合子和杂合子、获×符号需给学生讲清） 得植物纯种）（何时用○ 测交：杂种一代×隐性纯合子，如Dd×dd（验证杂(纯)合子、测定基因型） P：亲本、♀：母本、♂：父本、 F1：子一代、F2：子二代 2、性状类 (1)性状：生物体所表现出的形态特征和生理生化特性的总称。 (2)相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。 (3)显性性状和隐性性状 (4)性状分离：在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象，在遗传学上叫做性状分离。 3、基因类 (1)相同基因：同源染色体相同位置上控制同一性状的基因。在纯合子中由两个相同基因组成，控制同一性状的基因，如图中A和A就是相同基因。 (2)等位基因：生物杂合子中在一对同源染色体的相同位置上，控制着相对性状的基因。如图中B和b、C和c、D和d 就是等位基因。 (3)非等位基因：非等位基因有两种，即一种是位于非同源染色体上的基因，符合自由组合定律，如图中的A和D；还有一种是位于同源染色体上的非等位基因，如图中的A和b。 (4)复等位基因：若同源染色体上同一位置上的等位基因的数目在两个以上，称为复等位基因。如控制人类ABO血型的I A、I B、i三个基因，ABO血型是由这三个复等位基因决定的。因为I A对i是显性，I B对i是显性，I A和I B是共显性，所以基因型与表现型的关系只能是：I A I A，I A i—A型血；I B I B，I B i—B 型血；ii—O型血；I A I B—AB型血。 4、个体类 (1)基因型与表现型 ①基因型：与表现型有关的基因组成；表现型：生物个体表现出来的性状。 ②关系：表现型是基因型与环境共同作用的结果。 (2)纯合子与杂合子 ①纯合子：由相同基因型的配子结合成的合子发育成的个体(如DD、dd、AABB、AAbb)。 ②杂合子：由不同基因型的配子结合成的合子发育成的个体(如Dd、AaBB、AaBb)。 注意①多对基因中只要有一对杂合，不管有多少对纯合都是杂合子。 ②纯合子自交后代都是纯合子，但纯合子杂交，后代会出现杂合子；杂合子自交，后代会出现性状分离，且后代中会出现一定比例的纯合子。 知识点2：孟德尔获得成功的原因 1、正确选材； 选豌豆为实验材料的优点： ①豌豆是自花传粉，是闭花受粉，自然状态下，都是纯种。②具有易于区分的相对性状。 ③花比较大，易于做人工杂交实验。④繁殖周期短，后代数量大 补充：果蝇常作为遗传学实验材料的原因 (1)相对性状多、易于观察(2)培养周期短(3)成本低(4)容易饲养(5)染色体数目少，便于观察等。
2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往