酒精代谢PPT
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酒精中毒的科普知识PPT课件
酒精中毒的科 普知识PPT课
件
目录 概述 什么是酒精中毒 酒精中毒的主要症状 酒精中毒对健康的影响 如何预防酒精中毒 酒精中毒的急救措施 结论
概述
概述
酒精中毒是一种常见的健康问题， 对身体和大脑都会产生严重影响。 本课件旨在向用户提供有关酒精中 毒的科普知识，以增强对这一问题 的认识和理解。
什么是酒精 中毒
什么是酒精中毒
酒精中毒是指摄入过量酒精致使身体功 能受损的状态。 酒精在体内分解速度较慢，摄入过多会 导致中毒症状。
酒精中毒的 主要症状
酒精中毒的主要症状
头晕、恶心、呕吐 意识混乱、行为失控
酒精中毒的主要症状
说话含糊、协调能力下降 心率不规则、呼吸困难
酒精中毒的主要症状
严重中毒可导致昏迷、甚至死亡
酒精中毒对 健康的影响
酒精中毒对健康的影响
长期酗酒会对肝脏造成严重损害，导致 脂肪肝、肝硬化等疾病。 酗酒还可增加心血管疾病、肺炎、肾病 等风险。
酒精中毒对健康的影响
酗酒与精神疾病、抑郁症等的 发病率有关。
如何预防酒 精中毒
如何预防酒精中毒
合理饮酒：不要过量饮酒，控制饮酒频 率和酒精摄入量。 安全驾驶：绝对不要酒后驾车，选择代 班司机或使用公共交通工具。
我们应该加强对酒精中毒的认识，合理 饮酒，并帮助那些有酒精问题的人获得 专业帮助。
谢谢您的观赏聆听
如何预防酒精中毒
寻求帮助：如果发现自己或他人有 酒精问题，及时寻求专业帮助。
酒精中毒的 急救措施
酒精中毒的急救措施
首先，尽快拨打急救电话。 如果患者意识尚清醒，切勿使其继续饮 酒，尽量保持清醒状态。
酒精中毒的急救措施
如果患者昏迷，侧身将头部转 向一侧，避免呕吐物阻塞呼是严重的健康问题，对个人和 社会都带来不良影响。
件
目录 概述 什么是酒精中毒 酒精中毒的主要症状 酒精中毒对健康的影响 如何预防酒精中毒 酒精中毒的急救措施 结论
概述
概述
酒精中毒是一种常见的健康问题， 对身体和大脑都会产生严重影响。 本课件旨在向用户提供有关酒精中 毒的科普知识，以增强对这一问题 的认识和理解。
什么是酒精 中毒
什么是酒精中毒
酒精中毒是指摄入过量酒精致使身体功 能受损的状态。 酒精在体内分解速度较慢，摄入过多会 导致中毒症状。
酒精中毒的 主要症状
酒精中毒的主要症状
头晕、恶心、呕吐 意识混乱、行为失控
酒精中毒的主要症状
说话含糊、协调能力下降 心率不规则、呼吸困难
酒精中毒的主要症状
严重中毒可导致昏迷、甚至死亡
酒精中毒对 健康的影响
酒精中毒对健康的影响
长期酗酒会对肝脏造成严重损害，导致 脂肪肝、肝硬化等疾病。 酗酒还可增加心血管疾病、肺炎、肾病 等风险。
酒精中毒对健康的影响
酗酒与精神疾病、抑郁症等的 发病率有关。
如何预防酒 精中毒
如何预防酒精中毒
合理饮酒：不要过量饮酒，控制饮酒频 率和酒精摄入量。 安全驾驶：绝对不要酒后驾车，选择代 班司机或使用公共交通工具。
我们应该加强对酒精中毒的认识，合理 饮酒，并帮助那些有酒精问题的人获得 专业帮助。
谢谢您的观赏聆听
如何预防酒精中毒
寻求帮助：如果发现自己或他人有 酒精问题，及时寻求专业帮助。
酒精中毒的 急救措施
酒精中毒的急救措施
首先，尽快拨打急救电话。 如果患者意识尚清醒，切勿使其继续饮 酒，尽量保持清醒状态。
酒精中毒的急救措施
如果患者昏迷，侧身将头部转 向一侧，避免呕吐物阻塞呼是严重的健康问题，对个人和 社会都带来不良影响。
酒精所致精神障碍 ppt课件
中国慢性酒中毒患病率千分之73 慢性酒中毒的终生患病率：欧洲男为3-5%；女 为1%；美国男为29%、女为6%
在某些少数民族聚集地区，如吉林延边朝鲜族 自治县慢性酒中毒的患病率已达到8.35%
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酒精代谢
1、吸收 由胃和十二指肠吸收，主要经肝代谢酶 系统氧化生成乙醛，最后代谢为二氧化碳和 水 2、分布
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诊断
1. 饮酒史； 2. 有充分的理由断定病人的精神症状直接由饮酒或戒断引起； 3. 均有短暂或持续存在的躯体症状和体征以及中毒性神经系统 损害表现。
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鉴别诊断
1. 急性酒中毒应排除：①某些脑器质性疾病急 性发作，如 EP 、脑血管意外等；②躯体疾 病引起的谵妄状态；③其他精神活性物质所 致精神障碍；④情感性精神障碍的躁狂发作。 2. 慢性酒中毒引起的幻觉症与妄想症应注意与 精神分裂症和偏执性精神障碍相区别。
病因和发病机制
3. 社会环境因素 研究提示社会、家庭以及经济方面的问题 与酒精引起的精神障碍关系密切. 4. 精神障碍 对酒精中毒先证者的研究发现，其他精神 障碍常与酒精中毒共存。
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常见类型和临床特点
（一）急性酒中毒
1. 单纯醉酒 （Simple drunkenness） 2．病理性醉酒 (Pathological drunkenness) 3．复杂性醉酒 (Complex drunkenness)
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震颤谵妄
1. 长期饮酒后骤然减少酒量或停饮可很快产生。
2. 在发作数日前即有情绪低落、焦虑紧张和失眠 等前驱症状。
3. 经典三联征：生动而鲜明的幻觉和错觉的谵妄、 全身肌肉震颤和行为紊乱；有极端恐惧不安或 冲动行为。意识不清，时间和地点定向障碍。 有四肢粗大震颤和共济失调，并常伴有发热、 大汗、血压升高以及瞳孔散大等。持续时间一 般为3一5天。 4. 恢复后患者对病情经过部分或全部遗忘。
高中化学课件必修二《第三章 第三节 乙醇》
催化剂
2CH3CHO + 2H2O
△
乙醛
CH3CH2OH+CuO→△ CH3CHO+Cu+H2O
结论：乙醇在一定的条件下，能发 生氧化反应，条件不同，产物不同
乙醇在一定条件下表现出还原性
[练习1] 乙醇分子中各种化学键如下图所示,试填 写下列空格 A．乙醇和金属钠的反应断键 ____①____
B．乙醇在Ag催化下与O2反应时断键 __①__和__③____
实验1 检验乙醇中是否含有水
实验仪器: 小试管 药匙 实验药品: 无水硫酸铜 乙醇 实验步骤: 分别将少量乙醇加到盛有无
水硫酸铜粉末的小试管中，振荡，观察 现象。
若变蓝，则其中含水。
如何除去酒精中的水？
加入过量的生石灰然后蒸馏
实验2 观察乙醇,并闻其气味，描述 其物理性质
注意方法: 远离瓶口轻扇动 微量气体入鼻孔
Na O H + H 2
Na＋ C2H5—O—H
？
实验3
探究乙醇分子的结构
钠与乙醇的反应
实验仪器: 试管 镊子 实验药品: 金属钠 乙醇
实验步骤: 取一小块金属钠，用滤纸将表面的煤
油吸干净,然后投入盛有约5mL乙醇的 试管中,观察现象。
探究乙醇分子的结构
问题：如何设计实验确认？
类比Na与水的反应：
Na＋ H—O—H ＝ Na O H + H 2
Na＋ C2H5—O—H
？
演示：钠与无水乙醇的反应
现象：试管中有气体生成,可以燃烧.
结论:气体是氢气
－H －H H－－C－－C－O－H
HH
实验4
探究乙醇分子的结构
钠与乙醇的反应 (定量实验)
急性酒精中毒ppt课件
注意三防
➢ 血乙醇浓度达到0.5mg/L时，即出现头痛、欣快、兴奋
➢ 血乙醇浓度达到75mg/L时，可出现健谈、饶舌、情绪不稳 定、自负、易激怒，可有粗鲁行为或攻击行动，也可能沉 默、孤僻
➢ 血乙醇浓度达到1.0g/L时，驾车易发生车祸。
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二 共济失调期
➢ 血乙醇浓度达到1.5g/L时，患者出现肌肉运动不协调，行 动笨拙，言语不清，视力模糊，呈现明显共济失调
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注意防跌倒
➢ -血乙醇浓度达到2.0g/L时，出现恶心、呕吐、困倦。
保持呼吸道通畅
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三 昏睡期
➢ 血乙醇浓度达到2.5g/L时，患者进入昏迷期，表现昏睡、 瞳孔散大、体温降低
➢ 血乙醇浓度达到4.0g/L时，患者陷入深昏迷，心率快，血 压下降，呼吸慢而有鼾音，可出现呼吸、循环麻痹而危及 生命。
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急性酒精中毒俗称“醉 酒”，系一次饮入过量酒 精或酒精类饮料，引起的 以神经精神症状为主的中 毒性疾病（中枢神经系统 由兴奋转为抑制的状态）。 严重者可累及呼吸和循环 系统，导致意识障碍，甚 至危及生命。 大多数成人纯酒精致死量 为250~500ml
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急性酒精中毒的临床分期
一 兴奋期
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注意保暖
急性酒精中毒患者全身血管扩张，散 发大量热量，给予提高室温、加盖棉被等 保护措施，并补充能量。
酒精对胃黏膜有较强大的刺激作用，大 部分患者会出现不同程度的恶心、呕吐， 及时给予更换被服，防止受凉诱发其他疾 病。
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谢谢！
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关于酗酒的危害的PPT
❖ 生命的教训使人重新审 视自己的生活方式
❖ 中国每年死于酒精中毒的人数超 过11万;占总死亡率的1 3％
❖ 我国男女饮酒率分别为 84 1％ 和29 3％;其中16 1％的男性和2 5％的女性为每日饮酒 1982年 我国酒依赖的发病率仅为0 16‰;到了 1990年已上升了3倍 多;且酗酒者出现低龄化现象;女 性的比例不断增加
❖ 大量饮酒的人会发生心肌病;即可引起心 脏肌肉组织衰弱并且受到损伤;而纤维组 织增生;严重影响心脏的功能
危害社会
❖ 如果全社会对酗酒现象熟视无睹;不采取有效 措施加以规劝;醉鬼们就可能危害社会治安;让 我们遭遇到偷盗 杀人 家庭暴力行动后的离异 等 这并非耸人听闻;我国每年因酗酒肇事立案 的高达400万起；全国每年有10万人死于车 祸;而三分之一以上的交通事故的发生与酗酒 及酒后驾车有关
导致酒精中毒性精神病
当血液中的酒精浓度达 到0 1%时;会使人感情 冲动；达到0 2%~0 酗酒的危害
2 损害食管和胃黏膜 酒精对食管和胃的黏膜损害很大;会引起
黏膜充血 肿胀和糜烂;导致食管炎 胃炎 溃疡 病
由于酒精首先进入的是胃肠道;随即又 由肝脏代谢;那么消化系统的损害是首当其 冲的 过量饮酒与慢性胃肠道炎症的关系非 常密切
三 预防饮酒过度
1 纠正错误的观点和做法 2 禁酒的措施 3 预防酗酒的措施
喜庆
有朋自远方来
欢宴 温馨浪漫
借酒浇愁
舍命陪君子
酒逢知已 干杯少
逢场作戏
错误的观点 和做法
男子汉天生 应当会喝酒
设酒摆宴
1饮酒之前先吃点东西;空腹酣饮是最容易醉倒的；
2干杯;本是礼节性的辞令;演化到一饮而尽;当属 一种错觉 要尽量避免干杯;低酌浅饮并不失风 雅；
❖ 中国每年死于酒精中毒的人数超 过11万;占总死亡率的1 3％
❖ 我国男女饮酒率分别为 84 1％ 和29 3％;其中16 1％的男性和2 5％的女性为每日饮酒 1982年 我国酒依赖的发病率仅为0 16‰;到了 1990年已上升了3倍 多;且酗酒者出现低龄化现象;女 性的比例不断增加
❖ 大量饮酒的人会发生心肌病;即可引起心 脏肌肉组织衰弱并且受到损伤;而纤维组 织增生;严重影响心脏的功能
危害社会
❖ 如果全社会对酗酒现象熟视无睹;不采取有效 措施加以规劝;醉鬼们就可能危害社会治安;让 我们遭遇到偷盗 杀人 家庭暴力行动后的离异 等 这并非耸人听闻;我国每年因酗酒肇事立案 的高达400万起；全国每年有10万人死于车 祸;而三分之一以上的交通事故的发生与酗酒 及酒后驾车有关
导致酒精中毒性精神病
当血液中的酒精浓度达 到0 1%时;会使人感情 冲动；达到0 2%~0 酗酒的危害
2 损害食管和胃黏膜 酒精对食管和胃的黏膜损害很大;会引起
黏膜充血 肿胀和糜烂;导致食管炎 胃炎 溃疡 病
由于酒精首先进入的是胃肠道;随即又 由肝脏代谢;那么消化系统的损害是首当其 冲的 过量饮酒与慢性胃肠道炎症的关系非 常密切
三 预防饮酒过度
1 纠正错误的观点和做法 2 禁酒的措施 3 预防酗酒的措施
喜庆
有朋自远方来
欢宴 温馨浪漫
借酒浇愁
舍命陪君子
酒逢知已 干杯少
逢场作戏
错误的观点 和做法
男子汉天生 应当会喝酒
设酒摆宴
1饮酒之前先吃点东西;空腹酣饮是最容易醉倒的；
2干杯;本是礼节性的辞令;演化到一饮而尽;当属 一种错觉 要尽量避免干杯;低酌浅饮并不失风 雅；
酒精代谢检测
》这个评估卡您可以长期保存（下次您有饭局，可以用这个挡酒，“基因说了， 我不能多喝”）
》酒精代谢等级介绍： “一共分为五个等级，最低的是闻香级别，就是基本不能喝酒的人”； 您是“浅尝”属于酒精代谢能力倒数第二的级别（告诉客户是在第几个级别）
3）解读 酒之缘 评估报告
》饮酒后反应： 您喝酒容易上脸，对不对？ （要跟客户互动）； 您这个喝酒脸红是基因造成的，您看：（拿出酒精代谢图示卡，解释酒精代谢 过程，和脸红的原因）； 如果客户属于喝酒不容易脸红心跳加速的人，也告诉他“这是基因决定的”。 》酒量大小： 解读要点见P8、P9
》总的来说基因决定了您能喝多少酒。
4）总结
》指着报告上检测中心的签章告诉客户，这里有我们检测中心的签章，我们的实 验室拥有Beckman、Illumina等九大检测平台，已经获得了CNAS国际实验室 认证。目前除了酒精代谢能力，还能检测300多种常见疾病的风险度。
1. 解读酒之缘报告以趣味性和通俗性为主 让客户听的越简单越好 2. 如果要像客户解释酒精代谢过程，需准备好酒精 代谢流程示意图片
解读要点： 1.GG型乙醛代谢最快，不容易上脸 2.CYP2E1为快代谢的，酒精代谢快，酒量大增，且不容易上脸 3.CYP2E1为慢代谢的，乙醛积累少，更不容易上脸
ALDH2基因突变后影响酒 精代谢从而导致肝损伤
ALDH2突变基因携带者是许多临床疾病的高危人群
肝癌 临床疾病 食道癌 口腔癌 Ⅱ型糖尿 病 心肌梗死
酒之缘解读流程
》确认客户：您是***？（直呼全名）
1）开场白
》口头询问：这就是您的酒精代谢基因检测报告了，请问是否允许我与您 共同解读 ？（询问后再当客户的面拆开封条）
2）解读 酒之缘 评估卡
第五章饮酒与健康PPT课件
编辑版pppt
2、酒精进入循环系统
酒精经消化道黏膜的吸收后，马上会进入 血液循环系统。 如果饮酒者喝得很慢，酒精会聚集在肝脏， 而对身体其它部位影响较小，但如果喝得 很快，部分酒精就会饶过肝脏，而流经包 括心脏和脑在内的身体其它部位。
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不同体重的人血液中酒精的 百分含量
1小时左右 不同体重的人血液中酒精的百分含量 饮酒量* 45kg 61kg 68kg 82kg 91kg 28.42 ml 0.08 0.06 0.05 0.04 0.03
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酒精流经心脏时同样会对心肌细胞造成 直接的伤害，而且随摄入量的增加使其 恶化，导致心脏病和高血压； 据解剖来看，酒精中毒死亡者的心脏膨 大，其重量几乎是正常心脏的两倍；
编辑版pppt
3、酒精进入肝脏
肝脏是唯一能大量处理酒精的器官，它几 乎处理了身体里的绝大部分酒精。 因为肝脏在血液循环中所处的位置，使得 它能够在毒素到达心脏、大脑和其它器官 之前就处理酒精，解除其毒害作用。
编辑版pppt
为什么要饮酒？
喜庆
欢宴
有朋自远方来
编辑版pppt
温馨浪漫
喝酒“脸红”还是“脸白” 好？
编辑版pppt
乙醛具有扩张人体血管的作用。脸红和醉 酒，是乙醛在体内停留引起的。不少人缺 少第二种酶，就会引起乙醛在体内堆积。 喝酒脸红的人，酒量也是参差不齐，这主 要是因为人体对乙醛耐受力差异的缘故。 不过，乙醛是一种对人体有害的物质，不 论你是何种体质，它长时间在体内停留， 都会造成肝损，容易形成肝硬化或肝癌。
编辑版pppt
⑵ 酒有助于药物有效成分的析出 酒是一种良好的有机溶媒，中药的多种成 分都易于熔解于酒精之中。 酒精还有良好的通透性，能够较容易地进 入药材组织细胞中，发挥溶解作用，促进 置换和扩散，有利于提高浸出速度和浸出 效果。
2、酒精进入循环系统
酒精经消化道黏膜的吸收后，马上会进入 血液循环系统。 如果饮酒者喝得很慢，酒精会聚集在肝脏， 而对身体其它部位影响较小，但如果喝得 很快，部分酒精就会饶过肝脏，而流经包 括心脏和脑在内的身体其它部位。
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不同体重的人血液中酒精的 百分含量
1小时左右 不同体重的人血液中酒精的百分含量 饮酒量* 45kg 61kg 68kg 82kg 91kg 28.42 ml 0.08 0.06 0.05 0.04 0.03
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酒精流经心脏时同样会对心肌细胞造成 直接的伤害，而且随摄入量的增加使其 恶化，导致心脏病和高血压； 据解剖来看，酒精中毒死亡者的心脏膨 大，其重量几乎是正常心脏的两倍；
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3、酒精进入肝脏
肝脏是唯一能大量处理酒精的器官，它几 乎处理了身体里的绝大部分酒精。 因为肝脏在血液循环中所处的位置，使得 它能够在毒素到达心脏、大脑和其它器官 之前就处理酒精，解除其毒害作用。
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为什么要饮酒？
喜庆
欢宴
有朋自远方来
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温馨浪漫
喝酒“脸红”还是“脸白” 好？
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乙醛具有扩张人体血管的作用。脸红和醉 酒，是乙醛在体内停留引起的。不少人缺 少第二种酶，就会引起乙醛在体内堆积。 喝酒脸红的人，酒量也是参差不齐，这主 要是因为人体对乙醛耐受力差异的缘故。 不过，乙醛是一种对人体有害的物质，不 论你是何种体质，它长时间在体内停留， 都会造成肝损，容易形成肝硬化或肝癌。
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⑵ 酒有助于药物有效成分的析出 酒是一种良好的有机溶媒，中药的多种成 分都易于熔解于酒精之中。 酒精还有良好的通透性，能够较容易地进 入药材组织细胞中，发挥溶解作用，促进 置换和扩散，有利于提高浸出速度和浸出 效果。
酒精代谢能力基因检测
3
常见问题
酒量可以练出来？ 酒量是练不出来的。安全酒量由酒 精代谢能力决定，酒精代谢能力取决于 基因，无法改变。长期饮酒造成的“酒 量提高”是因为身体在酒精的长期刺激 下，对脸红和神经兴奋产生了耐受，更 不容易醉倒而已。但实际上酒精代谢产 生的乙醛在体内的堆积越来越多，对身 体造成的危害也越来越大。
6
ALDH2
rs671
喝酒的好处 减压 解愁 壮胆 去乏
PART 1
VS
喝酒的危害
影响睡眠质量 影响肠胃功能 致癌 影响造血功能
PART 2
7
全世界5.5%的癌症发生和5.8%的癌症死亡是酒精引起的，也就是说每18个癌症 里，就有一个是喝酒喝出来的。
8
酒精和其代谢产物 乙醛会对造血干细 胞造成显著影响
5
酒精代谢过程
基因名 ADH1B
基因位点 rs1229984
基因型 TT TC
描述 酒精代谢能力强 酒精代谢能力弱，易产生酒精依赖
CC
GG AG AA
酒精代谢能力弱，易产生酒精依赖
酶活性正常，酒精代谢能力强，几乎 无饮酒不良反应 活性低于正常酶活性的50%，酒精代谢 能力中，饮酒不良反应表现适中 酶催化活性是正常的1%-4%，酒精代谢 能力弱，易产生饮酒不良反应
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什么是酒精代谢能力基因检测？
乙醇脱氢酶主要由ADH1B基因编码，乙醛脱氢酶主要由ALDH2基因编码。酒精代谢 能力（酒精敏感度）基因检测，就是指应用现代分子生物学技术（测序技术、基因芯片 技术等），对受检者的酒精代谢能力（酒精敏感度）相关基因，即ADH1B、ALDH2两种 基因进行分析，从而对受检者酒精代谢能力（酒精敏感度）作出判断的一种基因检测。 酒精代谢能力（酒精敏感度）基因检测通过检测并评估酒精代谢能力（酒精敏感度） 相关基因，从而确定个体对酒精的代谢能力是属于较强、正常、较弱中的哪一种，从而 让个体能够更准确地早知道、早预防，规避不利因素对健康等的影响。
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ALDH2*1/*2或ALDH2*2/*2风险等位基因携带者其乙醛在体内富集
临体 HBsAg阳性
3倍以上
52.17倍
食道癌 12.95倍
口腔癌 11.72倍
II型糖尿病 心肌梗死
冠心病患者
6.08倍
3.42倍
ALDH2基因多态性指导个体化治疗
ALDH2风险等位基因对硝酸甘油代谢影响
Feb;116(2):506-11
ALDH2与酒精代谢
Alcohol dehydrogenase (乙醇脱氢酶 ADH)
揭示个体酒精代谢能力的不同 指导临床正确使用硝酸甘油，减少无效用药 揭示重大疾病的高危倾向
1、ALDH2基因型与硝酸酯酶的活性
ALDH2基因型 硝酸酯酶活性
用药建议
Glu504Glu
100%
可用硝酸甘油
Glu504Lys
8-15%
不用或慎用硝酸甘油
Lys504Lys
6-7%
不用硝酸甘油
1、ALDH2基因型与乙醛脱氢酶的活性
主要药理作用是松弛血管 的平滑肌。硝酸甘油释放一 氧化氮（NO），激活鸟苷酸 环化酶，使平滑肌和其他组 织内的环鸟苷酸（cGMP）增 多，导致肌球蛋白轻链去磷 酸化，调节平滑肌的收缩状 态，引起血管扩张
ALDH2
NO 扩血管
SUCCESS
THANK YOU
2019/9/8
临床检测ALDH2(Glu504Lys)基因型的意义
23
17
73.91
1035
1026 99.13
623 319 67
0
1009
623
100
317
99.37
67
100
0
-
1007 99.80
ALDH2（乙醛脱氢酶）
ALDH2芯片指导硝酸甘油用药
• 舌下含服硝酸甘油片是抗冠心病心绞痛急性发作的常规首选方法，但 该药的临床有效性常因人而异，有的人服用之后并无疗效。
CYP2C19基因多态性指导个体化治疗
2010年3月，美国FDA 建议患者服用波立维前 检测CYP2C19基因型
ALDH2基因诊断与硝酸甘油用药个体化
• ALDH2基因的功能、基因型、酶活性
基因型
乙醛脱氢酶活性 硝酸酯酶活性
ALDH2 *1/*1
100%
100%
ALDH2 *1/*2
13-14%
ALDH2基因指导个体化医疗
ALDH2基因诊断与用药、饮酒个体化
遗传变异——SNP
• 单核苷酸多态 (single nucleotide polymophism SNP)：基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA序列多态性。
• SNP是决定个体差异的最主要的遗传基础。 • SNP的存在导致生物个体之间大量功能蛋白不同，
临床疾病
相对风险系数 参考文献
肝癌 普通个体 HBsAg阳性 3倍以上 52.17倍
3
食道癌 口腔癌
12.95倍 11.72倍 4
II型糖尿病 心肌梗死
冠心病患者
6.08倍
3.42倍
5
6
ALDH2基因多态性指导个体化治疗
ALDH2风险等位基因对乙醇代谢影响
乙醇→乙醛 ALDH2 乙酸→水、二氧化碳
ALDH2*1/*2或ALDH2*2/*2突变基因携带者是许多临床疾病的高危人群
临床疾病
相对风险系 数
肝癌
普通个体 3倍以上
HBsAg阳 性
52.17倍
食道癌 12.95倍
口腔癌 II型糖尿病 心肌梗死
冠心病患者
11.72倍
6.08倍
3.42倍
LOGO
3、基因代谢药物平台产品一览
3.2 ALDH2与硝酸甘油用药、饮酒个体化（已获证）
ALDH2基因的功能、基因型、酶活性
ALDH2基因型
乙醛脱氢酶2活性 硝酸酯酶活性 中国人频率
Glu504Glu (*1/*1)
100%
100%
61%
Glu504Lys (*1/*2)
13-14%
8-17%
32%
Lys504Lys (*2/*2)
2%
6-7%
7%
ALDH2
NO
扩血管 LOGO
临床研究结果
样本ALDH2 504位基因型
检测样 本数
获得检测 结果数
检出率 （%）
双向测序和 芯片检测结 果均完整数
与测序结 果一致数
正确率 （%）
野生纯合子 杂合子
突变纯合子
未知（测序 失败）
合计
625 623（62%） 99.68 319 319（32%） 100 68 67（6.6%） 98.53
Glu504Glu (*1/*1)
100%
100%
61%
Glu504Lys (*1/*2)
13-14%
8-17%
32%
Lys504Lys (*2/*2)
2%
6-7%
7%
ALDH2基因诊断与饮酒个体化
乙醇→乙醛→乙酸→水、二氧化碳
•了解基因、关注健康 •关心自己、选择生活
ALDH2*1/*2或ALDH2*2/*2突变基因携带者是许多临床疾病的高危人群
•ALDH2 *2携带者服用硝酸甘油无效风 险大幅增加；
•ALDH2 *2携带者在中国约占30-50%， 比重大；
•建议患者在使用硝酸甘油前进行 ALDH2基因检测，*2携带者建议慎用或 不用硝酸甘油，改用其它药物。
复旦大学、瑞金医院， >2000例； Yifeng Li，etc. J Clin Invest. 2006
这就导致了对药物反应的千差万别。
药物代谢基因SNP
快代谢型 （EM）
突变型杂合子 中间代谢型 （IM）
慢代谢型 （PM）
CAYLPD2HC21基9基因因检检测测的的基基本本原原理理
SNP位点的遗传学意义
CYP2C19基因检测的基本原理
SNP位点分布频率
SA Scott, and et al. Nature,2012
ALDH2基因型 乙醛脱氢酶活性
Glu504Glu
100%
Glu504Lys
13-14%
Lys504Lys
2%
对酒精解毒能力 好 差 很差
3、基因代谢药物平台产品一览
3.2 ALDH2与硝酸甘油用药、饮酒个体化
ALDH2基因检测与饮酒个体化
乙醇→乙醛 ALDH2 氧化碳
乙酸→水、二
• 了解基因、关注健康 • 关心自己、选择生活
8–15%
ALDH2 *2/*2
2%
6–7%
中国人频率
61% 32% 7%
ALDH2
NO 扩血管
ALDH2基因多态性指导个体化治疗
ALDH2风险等位基因和分布频率
ALDH2编码蛋白具有乙醛脱氢酶2和硝酸酯酶
两种酶的活性，其基因突变类型主要是*2突变
ALDH2基因型
乙醛脱氢酶2活性 硝酸酯酶活性 中国人频率