耳聋基因的遗传特性

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耳聋的名词解释

耳聋的名词解释

耳聋的名词解释耳聋(Hearing Loss),指的是人体耳朵部分或全部丧失听觉功能的一种疾病。

耳聋分为先天性耳聋和后天性耳聋两大类。

先天性耳聋是指出生时或在婴幼儿期就存在的听力缺陷,而后天性耳聋则是在个体生命的某个阶段内才出现的听力缺陷。

一、先天性耳聋先天性耳聋可以分为两种类型:遗传性耳聋和非遗传性耳聋。

1. 遗传性耳聋:遗传性耳聋是由遗传基因突变引起的,可以由父母传给子女。

这种耳聋的发生与个体的基因变异有关,包括常染色体显性、常染色体隐性和X染色体低听力等遗传模式。

2. 非遗传性耳聋:非遗传性耳聋的发生与环境因素有关,例如胎儿期感染、早产、药物暴露、周围噪声、头部创伤等。

这种类型的耳聋通常与母亲在怀孕期间的生活环境以及胎儿自身的状况有关。

二、后天性耳聋后天性耳聋是在个体生命的某个阶段内出现的听力缺陷。

它可以被分为三种:感音性耳聋、传导性耳聋和混合性耳聋。

1. 感音性耳聋:感音性耳聋是指由于耳蜗内听觉神经元的损伤或退化引起的听力缺陷。

这种耳聋通常与遗传、感染、噪声暴露、药物暴露、自然衰老等因素有关。

2. 传导性耳聋:传导性耳聋是指由于耳朵的传导系统(包括外耳、中耳和鼓膜)的结构或功能障碍导致的听力缺陷。

这种耳聋通常由外耳感染、鼓膜穿孔、中耳炎或听小骨骨折等问题引起。

3. 混合性耳聋:混合性耳聋是感音性耳聋和传导性耳聋的结合,即既包括了听觉神经元的损伤又包括传导系统的障碍。

在治疗耳聋方面,医学的进步为耳聋患者带来了希望。

常见的治疗方法包括助听器、人工耳蜗和听觉学习训练。

助听器是一种通过放大声音来帮助耳聋患者改善听力的设备,它可以放置于耳后或耳道内。

人工耳蜗是一种手术治疗方法,通过植入电极到耳蜗中,以恢复耳朵的听觉功能。

听觉学习训练是一种通过训练听觉和语言技能的方法,以帮助耳聋儿童在语言和社交方面的发展。

除了治疗,对耳聋患者的心理支持也至关重要。

耳聋患者面临着与人交流、参与社交活动以及融入社会的困难。

gjb2基因的遗传方式

gjb2基因的遗传方式

gjb2基因的遗传方式GJB2基因是人类基因组中编码着一种蛋白质的基因,该蛋白质被称为连接蛋白2(connexin 26)。

GJB2基因的遗传方式是一种常见的隐性遗传方式。

本文将详细介绍GJB2基因的遗传方式,并探讨其在人类健康中的重要性。

GJB2基因的遗传方式是由父母向子女传递。

正常的GJB2基因有两个等位基因,分别来自父亲和母亲。

在这两个等位基因中,一个是来自父亲,一个是来自母亲。

GJB2基因的突变是导致耳聋的主要原因之一,而这种突变通常是隐性遗传的。

隐性遗传意味着只有当一个人同时拥有来自父亲和母亲的两个突变等位基因时,才会表现出相关的特征。

这也意味着,如果一个人只有一个突变等位基因,他们通常不会表现出耳聋的症状。

然而,他们成为这种突变的携带者,有可能将其传递给下一代。

GJB2基因突变引起的耳聋通常被称为遗传性非综合征性耳聋(non-syndromic hereditary deafness)。

这种类型的耳聋通常不伴随其他身体或器官的异常。

根据研究,全球范围内大约有1至3人中就有一个人携带GJB2基因的突变。

GJB2基因突变引起的耳聋可以分为两种类型:单个突变和双重突变。

单个突变指的是一个人只携带一个突变等位基因,而双重突变则是指一个人同时携带来自父亲和母亲的两个突变等位基因。

对于携带单个突变等位基因的人来说,他们的听力通常是正常的。

然而,他们仍然有可能将该突变基因传递给下一代。

如果两个携带单个突变等位基因的人生育子女,那么他们的子女有25%的机会同时从父亲和母亲那里继承到两个突变等位基因,从而表现出耳聋的症状。

而携带双重突变等位基因的人则会表现出不同程度的耳聋,甚至可能完全失聪。

这是因为GJB2基因编码的连接蛋白2在内耳中起着重要的作用,负责传递声音信号。

如果这个蛋白质被突变基因所改变,它的功能就会受到影响,导致听力问题。

因此,GJB2基因的遗传方式对于了解耳聋的发生和传播机制非常重要。

了解这种遗传方式可以帮助人们进行基因筛查,及早发现携带该基因突变的人群,并采取相应的干预措施。

常染色体隐性遗传性耳聋

常染色体隐性遗传性耳聋

常染色体隐性遗传性耳聋王秋菊;袁永一【期刊名称】《听力学及言语疾病杂志》【年(卷),期】2016(024)004【总页数】4页(P421-424)【作者】王秋菊;袁永一【作者单位】解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所北京100853;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所北京100853【正文语种】中文【中图分类】R764.44常染色体隐性遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的基因位于常染色体上,此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现耳聋。

有关常染色体隐性遗传性耳聋的描述最早出现在16世纪,Schenck描述了一个家系中的多名兄弟姐妹均患有先天性重度耳聋,而他们的父母听力完全正常。

1853年,Wilde提出在常染色体隐性遗传性耳聋中前瞻性调查父母血亲关系十分重要。

但在1875年George Darwin否定了这一观点。

1877年,一项匿名研究指出,在Marsha's Vineyard,所有后代均来自共同的祖先,其中60%患有耳聋。

1880年Hartmann提供了耳聋显性及隐性遗传的证据,他也强调在隐性遗传性耳聋中研究父母近亲婚配的重要性。

常染色体隐性遗传性耳聋具有以下特征:①致聋基因位于常染色体,因而致聋基因的遗传与性别无关,即男、女性的患病机会均等;②系谱中通常看不到连续传递现象,往往是散发病例,但同胞中可有多人患病;③患者的双亲一般不患病,但都是致病基因的携带者;④患者的同胞有1/4的风险患病,患者表型正常的同胞中有2/3的概率为携带者;⑤患者的后代一般不发病,但一定是携带者;⑥近亲婚配时子女的发病风险显著提高,因为共同的祖先可能传递给他们共同的突变基因。

一般所指的常染色体隐性遗传性耳聋多指非综合征型耳聋(autosomal recessive nonsyndromic hearing loss,ARNSHL),耳聋是其唯一临床表现,大多数患者症状早发且程度较重。

先天性耳聋有哪些症状?

先天性耳聋有哪些症状?

先天性耳聋有哪些症状?
*导读:本文向您详细介绍先天性耳聋症状,尤其是先天性耳聋的早期症状,先天性耳聋有什么表现?得了先天性耳聋会怎样?以及先天性耳聋有哪些并发病症,先天性耳聋还会引起哪些疾病等方面内容。

……
*先天性耳聋常见症状:
听阈上升、招风耳、中枢性耳聋、听力缺陷
*一、症状:
出生时或出生后不久就已存在的听力障碍,从病因讲通常可分为两大类:
1.遗传性耳聋:由位于性染色体上的致聋基因引起的耳聋,称为伴性遗传性聋。

常染色体遗传性聋可以表现为无相关畸形的各种骨迷路和(或)膜迷路发育异常,和伴有心脏、肾脏、神经系统、颌面及骨骼系统、代谢内分泌系统、皮肤和视器等组织器官畸形的众多综合征。

2.非遗传性耳聋:妊娠早期母亲患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾患,或梅毒、糖尿病、肾炎、败血症、克汀病等全身疾病,或大量应用耳毒性药物均可使胎儿耳聋。

母子血液Rh因子相忌,分娩时产程过长、难产、产伤致胎儿缺氧窒息也可致聋。

*以上是对于先天性耳聋的症状方面内容的相关叙述,下面再看下先天性耳聋并发症,先天性耳聋还会引起哪些疾病呢?
*先天性耳聋常见并发症:
突发性耳聋、耳聋
*一、并发症:
先天性耳聋一旦发现,应早期积极治疗,如治疗不及时,最终会导致语言能力丧失。

*温馨提示:以上就是对于先天性耳聋症状,先天性耳聋并发症方面内容的介绍,更多疾病相关资料请关注疾病库,或者在站内搜索“先天性耳聋”可以了解更多,希望可以帮助到您!。

耳聋基因检测方法及原理

耳聋基因检测方法及原理

耳聋基因检测是通过分析个体的基因组来确定与耳聋相关的遗传变异。

以下是常见的耳聋基因检测方法及其原理:
1. Sanger测序:Sanger测序是一种传统、经典的基因测序方法。

它通过将待测样本DNA片段进行扩增,然后使用DNA 聚合酶和剪切酶对扩增产物进行测序。

通过比对测序结果与参考基因组,可以鉴定个体是否携带与耳聋相关的突变。

2. 基于芯片的检测方法:这种方法使用特制的芯片或芯片阵列来同时检测多个耳聋相关基因的突变。

芯片上包含了预先设计好的探针,这些探针可以与特定的基因片段结合。

检测过程中,待测样本DNA片段与芯片上的探针发生杂交反应,通过芯片上的信号检测技术,可以确定样本中的突变情况。

3. 下一代测序(NGS):NGS是一种高通量、高效的基因测序技术。

它通过同时测序多个DNA分子,可以快速、准确地确定个体的基因组序列。

对于耳聋基因检测,NGS可以检测多个耳聋相关基因的突变,捕捉并分析大量的遗传变异,提供更全面的基因信息。

4. RT-PCR:逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)是一种能够检测基因表达水平的方法。

在耳聋基因研究中,RT-PCR可用来
检测耳聋相关基因在耳部组织中的表达水平,以确定是否存在异常表达。

这些方法在耳聋基因检测中发挥了重要作用。

通过对个体的基因进行检测和分析,可以帮助识别与耳聋相关的遗传突变,为早期干预和治疗提供依据,并为家族遗传咨询和基因筛查提供重要参考。

需要注意的是,耳聋是一个复杂的遗传疾病,除了单基因突变外,还可能受到环境和多基因相互作用的影响,因此仅通过基因检测无法完全解释耳聋的发生机制。

WFS1基因突变致一个遗传性耳聋家系的临床表型及基因型分析

WFS1基因突变致一个遗传性耳聋家系的临床表型及基因型分析

余奉徽1 王思霁1 代佳秋1 欧阳曦1 袁慧军2 耿佳3 卢宇3# 康厚墉1#YU Feng-hui, WANG Si-ji, DAI Jia-qiu, OU Yang-xi, YUAN Hui-jun, GENG Jia, LU Yu, KANG Hou-yongWFS1基因突变致一个遗传性耳聋家系的临床表型及基因型分析doi:10.3969/j.issn.1672-4933.2021.03.002Clinical Phenotype and Genotype Analysis of a Family with Inherited Deafness Caused by WFS1 Gene Mutation耳聋作为世界上高发的、严重致残的疾病之一,给社会和家庭带来了经济和精神负担,其中约60%先天性耳聋与遗传因素相关。

随着二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在耳聋研究中的应用推广,耳聋基因的发现及变异检出发生了质的飞跃[1]。

迄今为止,遗传性耳聋网站(http://hereditary )已收录超过130个与耳聋相关的致病基因。

其中WFS1基因在基因型及临床表型上具有高度异质性。

目前已检测出超过200种发生于该基因的致病突变,虽然突变位点主要集中在8号外显子,但不同位点突变表现出不同临床表型,如Wolfram综合征、Wolfram样综合征、非综合征型感音神经性耳聋、单纯非胰岛素依赖型糖尿病等疾病。

即使同一突变在不同人群、不同年龄段都可表现出不同的疾病特点[2]。

上述复杂的基因型-表型相关性对于该基因的检测及诊断造成了一定困难和干扰。

本文利用二代测序技术在一个遗传性耳聋家系中发现WFS1基因c.2051C>T (p.A684V)杂合突变,并对该位点的遗传特性、临床表型及族群分布特征等进行总结分析,以利于学者对该位点突变致病机理的探索及临床诊疗。

【摘要】 目的 分析一个遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因,总结该致病位点的临床表型及特点,为该家系遗传咨询提供依据。

遗传性耳聋检测PPT幻灯片【42页】

1%
检出率
4% 75%
97.40%
10.70%
6.70%
rare
16 16
热点基因21位点的携带率与检出率
基因
突变位点
SLC26A4中的突 检出率 变频率
c.919-2A>G (常用名IVS7- 2A>G) 50.10%
SLC26A4
c.2168A>G c.281C>T c.589G>A
(人群携带率约为 1.9%,遗传性耳聋 患者突变率 8.95~14.54%,)
80%的聋孩子父母听力正常
听力正常人群中聋病基因携带者约占6%
5 5
目前孩子耳聋能治疗吗?
无药可治,听力损失不可逆 人工耳蜗植入价格昂贵 由聋至哑 存在再生育风险
每出生一个先天性聋儿,国家及家庭要花费
70万人民币(不包含人工耳蜗和语言康复训练)6 6
目前耳聋能预防吗?
无法在产前预测遗传性耳聋风险 --家庭不幸 新生儿普通听力筛查存在漏检
听筛未通过 基因通过
听力检查
32 32
高危新生儿的干预措施
先天性 聋儿
及早安装助听器或 人工耳蜗植入,避 免孩子由聋致哑
高危新 生儿
迟发性 聋儿
(EVA )
药物性 耳聋高 危个体
通过生活指导,避免 或延缓耳聋发生
终身禁用耳毒性药 物,并预防家族成员 发生药物性耳聋
33 33
新生儿耳聋基因筛查
筛查对象
12 12
遗传性耳聋基因21位 点检测项目
13 13
项目属性
项目名称:遗传性耳聋基因突变检测(21位点) 方法学: SNaPshot (单碱基延伸法) 检测基因:GJB2、GJB3、 SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA。

耳聋(hear loss)


Congenital (german measles)
2 突发性聋
(sudden sensorineural hearing loss SSNHL)


无明显原因短时间突然发生的重度感音性聋,听 力多在12h内下降。 病因:不明(病毒感染学说、内耳供血障碍学说) 临床表现:单侧发病多见。耳聋前先有高调性耳 鸣,约半数患者有眩晕,恶心,呕吐及耳内堵塞, 耳周沉重感。 听力损害严重,曲线类型有低频下降型,高频陡 降型,水平型等。
通常推荐用助听器 需用助听器,如不可能应教唇读和 手势
在耳边大声呼喊方能 听到 听不到耳边大声呼喊 的声音
需用助听器,如不可能应教唇 读和手势 助听器可能有助于懂得话语, 需外加康复措施如唇读和手势
5(极重度) 91dB或更 包括聋 大
传导性耳聋 Conductive hearing loss
传导性耳聋 (conductive hearing loss)
混合性耳聋 Mixed hearing loss
混合性聋

耳传音与感音系统同时受累所致的耳聋称 混合性聋。两部分受损的原因。混合性聋 的听力改变特征是既有气导损害,又有骨 导损害,曲线呈缓降型,低频区有气骨导 间距而高频区不明显。
混合性聋的治疗方法,应根据不同病因及 病情综合分析选定。

混合性耳聋 Mixed hearing loss
1.骨导下降 Bone condition declines.
2.气导下降
Air condition 3.气骨导差 > 15 dB A-B gap is more than 15dB
感音神经性耳聋的预防及治疗
预防

优生优育。早期筛查,基因检查,新生儿听力筛 查。力求对听力障碍进行早期预警与防治。 提高生活水平,防治传染病。锻炼身体,保证身 心健康,延缓老化过程。

耳聋基因位点

耳聋基因位点
耳聋基因位点是指与耳聋相关的基因中有特定的变异位点。

这些位点可能是单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)或其他类型的变异。

这些位点的变异可能导致耳蜗发育异常、听神经功能障碍或内耳感受细胞损害等,从而引起耳聋。

通过研究耳聋患者和正常人群的基因组序列,科学家已经发现了许多与耳聋相关的基因位点。

一些常见的耳聋基因位点包括GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1等。

这些基因位点的变异与遗传性耳聋、职业性耳聋和药物引起的耳聋等相关。

研究耳聋基因位点对于了解耳聋的遗传机制、早期诊断和个体化治疗非常重要。

通过检测个体的基因序列,可以确定其是否携带与耳聋相关的变异位点,并采取相应的预防或干预措施。

然而,需要注意的是,耳聋是一个复杂的多因素性疾病,不仅与基因变异有关,还与环境因素和生活方式等诸多因素相互作用。

因此,仅研究耳聋基因位点是不足以全面解释耳聋的发生和发展的。

耳聋基因专业知识考试

耳聋基因专业知识考试(100分)1、1、SLC26A4的临床表现是【单选题】(5分)A.A 新生儿出生后听力正常,一旦发生头部撞击、感冒发烧等外因将易诱发听力下降至全聋。

早期诊断可及早干预,防止“一巴掌打聋”B.B 新生儿出生后听力正常,一旦使用氨基糖苷类药物必将致聋。

早期诊断及早干预,防止“一针致聋”C.C 新生儿出生后听力正常,当发育至青壮年,听力下降,直至发生重度耳聋,早期诊断,判断预后D.D 新生儿出生后就表现出听力障碍,常见为中重度感音神经性耳聋,早期诊断可避免由聋致哑正确答案: A2、2、12 SrRNA的遗传方式:【单选题】(5分)A.A 常染色体显性遗传B.B 常染色体隐性遗传C.C 伴性遗传D.D 线粒体母系遗传正确答案: D3、3、孕妇的基因型为GJB2杂合突变,丈夫正常,请问他们孩子可能存在的情况为:(多选)【多选题】(10分)A.A 正常B.B 携带C.C 致病D.D 以上均有可能正确答案: AB4、4、孕妇及丈夫的基因型均为SLC26A4杂合突变,请问他们生出致病孩子的概率?【单选题】(5分)A.A 1/2B.B 1/4C.C 1/8D.D 1/16正确答案: B5、5、孕妇及丈夫的基因型均为SLC26A4杂合突变,请问他们生出携带孩子的概率?【单选题】(5分)A.A 1/2B.B 1/4C.C 1/8D.D 1/16正确答案: A6、6、丈夫携带12 SrRNA基因,妻子正常,请问他们孩子可能存在的情况为:【单选题】(5分)A.A 正常B.B 携带C.C 致病D.D 以上都是正确答案: A7、7、孕妇进行基因检测后发现携带GJB3基因,请问下一步指导孕妇应该怎么做【单选题】(5分)A.A 不做处理B.B 丈夫进行相同位点的检测C.C 不做处理,孩子都会携带正确答案: B8、8、夫妻双方同时携带GJB2基因,请问下一步指导孕妇应该怎么做【单选题】(5分)A.A 产前筛查B.B 产前诊断正确答案: B9、9、新生儿听力筛查通过了,耳聋基因没有通过,高度预警哪种耳聋(多选)【多选题】(10分)A.A 先天性耳聋B.B 迟发性耳聋C.C 药物性耳聋正确答案: BC10、10、新生儿进行耳聋基因检测后发现GJB2杂合突变,后续的指导建议是【单选题】(5分)A.A 尽早佩戴人工耳蜗B.B 配偶进行耳聋基因检测并遗传咨询正确答案: B11、11、新生儿进行耳聋基因检测后发现SLC26A4纯合突变,后续的指导建议是(多选)【多选题】(10分)A.A 配偶进行耳聋基因检测并遗传咨询B.B 尽早佩戴人工耳蜗C.C 注意头部保护,避免头部撞击及一巴掌打聋正确答案: AC12、12、新生儿听力筛查包含:(多选)【多选题】(10分)A.A 耳聋基因检测B.B 耳声发射测试C.C 自动听性脑干反应正确答案: BC13、13、新生儿听力筛查不通过,耳聋基因检测通过了,表明该患儿(多选)【多选题】(10分)A.A 耳聋基因提示的21/108位点无异常B.B 听筛做错了C.C 排查是否有母体或环境因素导致的耳聋D.D 可能存在21/108位点以外的基因异常正确答案: ACD14、14、耳聋基因检测孕期最佳筛查时间为:【单选题】(5分)A.A 全孕期B.B 12-24周C.C 12-22周D.D 8-12周正确答案: B15、15、根据2017年-2019年广西壮族自治区新生儿疾病筛查研究种,广西苗族人群耳聋基因携带率最高的是【单选题】(5分)A.A GJB2B.B GJB3C.C SLC26A4D.D 12 SrRNA正确答案: C16、姓名【填空题】________________________。

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一、常染色体显性遗传性聋
在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋。

1.父母双方有一方是聋人,他(她)们的子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母均是聋人,则子女出现耳聋的可能性为75%。

2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人,不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。

3.这种遗传性聋,没有性别差异。

二、常染色体隐性遗传性聋
这种遗传性聋的特点是:只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时,才表现耳聋。

如果只有一组染色体有问题,并不出现耳聋,而成为携带者。

1.如果父母双方不聋,但均为携带者,那么,其子女出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性为50%,完全正常的可能性为25%。

如果一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不出现耳聋,但均是携带者。

如果双方均是聋人,则其子女出现耳聋的可能性为100%。

2.耳聋的子女如果同正常人结婚,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者。

不聋的子女的下一代是否会出现耳聋,则要看他(她)本人是否为携带者,同时还要看他(她)的配偶的情况,也就是说,不聋的子女的下一代,也可能会有聋儿产生。

3.这种耳聋没有性别差异。

三、伴性遗传性聋
前面曾提到过,在人的23对染色体中,有一对决定性别的染色体称为性染色体,如果致聋因素位于这一对染色体上,当然也会向下传递,这种遗传性聋称伴性遗传性聋。

这种耳聋的特点是,在一个家族中,耳聋的发生有明显的性别差异。

在整个遗传性聋中,这种耳聋所占的比例较少,大约为1%左右。

四、多基因遗传性聋与染色体异常性聋
多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。

链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性。

有人认为,这种家族易感性就属于多基因遗传。

染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍,在临床上易于发现,另外,这种耳聋可以通过化验检查发现。

以上四种情况,前三种占遗传性聋的绝大部分。

通过上述分析,我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因,那就是由于男女双方有较近的血缘关系,出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多,有害染色体相组合的机率也高得多。

据理论分析,表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多7.8倍。

因此,应严格禁止近亲结婚,以确保优生优育。

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