常见遗传病知识汇总

传统疾病与遗传病的区别：
4000种单基因遗传病分科：
常见遗传代谢病（覆盖多个科室） ? 神经系统常见遗传病 ? 血液系统常见遗传病 ? 内分泌常见遗传病
泌尿系统常见遗传病 ? 消化系统常见遗传病 ? 呼吸系统常见遗传病 ? 免疫系统常见遗传病
循环系统常见遗传病 ? 眼科常见遗传病 ? 骨骼系统常见遗传病 ? 皮肤科常见遗传病
常见遗传代谢病（覆盖多个科室）
遗传代谢病是由于基因突变导致蛋白（酶、受体、载体）功能缺陷，进而导致机体能量或物质代谢障碍的一类疾病，往往多系
，病情进行性加重。
致病机制 常见疾病 症状 分科
机体ATP产生能
多系统受累，无特异性临床症状 全科
溶酶体的酶活性缺陷而不能降解相应底物，使底物在溶酶体内沉
戈谢病 肝大、脾大或有中枢神经系统症状，骨髓涂片检查可见典型戈谢细胞 血液 尼曼-匹克病 肝脾肿大，骨髓可找到泡沫细胞，外周血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡 异染性脑白质营养不良(MLD) 视智力减退，语言能力丧失，肌无力，共济失调，癫痫发作，脑白质异常 神经 黏多糖贮积症（11个亚型） 丑陋面容（头大/颈短/表情呆板），智力低下、生长迟缓、骨骼发育不良、肝脾大、心血管受累 法布里病 心脏损害常为患者最严重的表现，角膜混浊，弥漫性血管角质瘤 心内
又称心肌糖原累积症，心脏明显增大，骨骼肌无力，多伴随呼吸肌受累，且
10岁内死亡
氨基酸代谢障碍 苯丙酮尿症PKU 患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹 神内
3个亚型） Ⅰ型最常见也最严重，又称肝肾酪氨酸血症，本病常因肝肾功能衰竭导致婴
神内
有机酸代谢障碍 甲基丙二酸尿症 多系统受累，无特异性表现，最常见的是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下 神内 甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症 生长停滞，低位耳，眼球震颤，张力减退，昏睡 神内
2个亚型） II型（新生儿型）病情危重、多于新生儿早期死亡呼吸困难、肌张力低下、
I型症状轻 神内
脂肪酸代谢障碍 高胆固醇血症 高胆固醇血症，特征性黄色瘤，早发心血管疾病家族史 心内
糖代谢障碍 糖原积累症(18个亚型) 新生儿期发病的重症表现：低血糖、高脂血症、酸中毒、呼吸困难、肝肿大、
神内
金属离子代谢异常 肝豆状核变性 肝硬变、脑部病变（尤其是基底节变性）、角膜K-F环、肾损害，血清铜蓝蛋白低 消化
病 矮小；发育迟缓；小头畸形；短头畸形；缝间骨；圆脸颊；头发

刚直、卷曲、稀疏；色素脱失；皮肤松弛；关节松弛颅内出血；骨质疏松；神经退化；张
至3月龄发病，通常3岁前死亡 神内
嘌呤代谢异常 自毁容貌症 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。患者表现自毁手指、嘴唇等，见于男性，尿酸增高及神经异常，患儿皮肤、皮下组织、关节滑膜内会出现痛风结石 风湿 免疫

血氨代谢异常 高氨血症 周期性恶心、呕吐，不明原因的脑病、无法解释的智力迟钝，血氨升高，常为234.8～587μmol/L（正常为27～82μmol/L）用药禁忌：不能使用丙戊酸，患者发生致命性高氨血症性脑病的风险较高！ 神内
（2个亚型） 希特林蛋白缺乏症在新生儿期可能仅表现为肝内胆汁淤积症，约2岁后，症状缓期阶段，患者无明显临床症状，似乎很健康；成年发作成为瓜氨酸血症
消化
卟啉病 皮疹，光敏感、消化系统症状和精神神经症状 血液
神经系统常见遗传病
60%以上，有神经系统表现的单基因遗传病占已知单基因遗传病的33%以上，神经系统

疾病简介 细分类 常见疾病 症状
一种脑部疾病，特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变，并出现相应的神
2005年国际抗
ILAE） 癫痫为主要或唯一症状 幼婴癫痫性脑病 恶性癫痫性脑病，幼婴期发病（1~86天），难以控制的呈簇强直性痉挛及/或强直—阵挛发作，持续时间可长达10秒，间隔约9~15秒，发作频率可高达100~300次/天，多数抗癫痫药物无效 夜发性额叶癫痫 以夜间成串的偏转性、姿势性强直及过度运动发作为最显著的临床特征。患者在发作开始时表现为喘息呻吟或发出单个的词,经常睁眼,表情惧怕,双眼注视或上翻 吡哆醇依赖性癫痫 罕见的婴幼儿难治性癫痫,只能每日服用药理剂量的维生素B6同效维生素才能控制惊厥 癫痫伴明显脑发育畸形 Rett综合征 面部特征：小头畸形、宽圆脸、前额倾斜、双颞狭窄、脸颊丰满、面中部下塌、大耳朵和小颌畸形等。进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调;脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无 快乐木偶综合征 大笑、有枕骨沟、伸舌不正常，在1-2岁时癫痫发作，严症难治性癫痫；EEG特征在年幼儿多见同步高幅4～6Hz节律，伴有或不伴有棘波；年长儿有长程
～3Hz高幅棘慢波；影像学通常显示正常，可能会出现髓鞘化延迟，早期共

全面性癫痫伴阵发性运动障碍

智力低下、共济失调和癫痫综合征

线粒体病、溶酶体病、过氧化物酶体病、脂肪酸β-氧化障碍、尿素循环障碍、有机酸尿症
不协调和不平衡，包括四肢、站姿和
脊

髓小脑性共济失调（60多个亚型） 渐进性的步伐不协调，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。组织水平表现为小脑退化萎缩，和不同程度的脑干和骨髓的受累 间歇性/发作性共济失调（7个亚型） 不协调和不平衡一段时间的发作，常伴有进行性共济失调。1型2型为常见型 痉挛性共济失调 下肢痉挛、全身性共济失调伴失语症、眼动损伤和步态紊乱
脆性X共济失调综
机制：三碱基重复，不能用测序方法进行检测，必须采用三碱基重复检测。
Friedreich共济失
1 同上
脑白质病是脑白质病变的简称，它不是一种独立的疾病，而是多种疾病引起脑白质脱髓鞘改变的总称。

过氧化物酶体病 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 失明；听力损失；大、小便失禁；渐进性神经退行性病变；认知能力下降；丧失语言；痴呆；延髓麻痹；癫痫；下肢轻瘫；共济失调；白质异常，脑脱髓鞘和炎症；远端轴突病变(肾上腺脊髓神经病)；行为变化；注意缺陷-多动障碍；自闭症；精神病；肾上腺功能不全(爱迪生氏病)；系统性积累长链脂肪酸(VLCFA) 溶酶体病 异染性脑白质营养不良(MLD) 视智力减退，语言能力丧失，肌无力，共济失调，癫痫发作，脑白质异常 线粒体病 线粒体呼吸链酶复合物缺陷 其它原发性脑白质病 佩梅氏病/脑白质营养不良伴髓鞘发
1型 患者均为男性（XR遗传），其临床表现有眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等，病理改变为髓鞘缺失区和有髓鞘区交错，大体呈虎斑样外观
佩梅氏样病/脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型、3
AR遗传的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的疾病，临床表现与佩梅氏病相似，只能通过基因检测进行区分。
一组以周围神经损害为主的疾病，主要侵犯脑神经及脊神经。大部分患者隐袭起病，进展缓慢，病程可达
遗传性运动神经病 遗传性痉挛性截瘫（亚型近40种） 上运动神经元（锥体束）受累，特征性的进行性双下肢肌张力增高和无力 脊髓性肌萎缩 下运动神经元（脊髓前角）受累，广泛进行性的骨骼肌萎缩与无力，儿科常见的神经肌肉病之一 肌萎缩侧索硬化（渐冻人） 上下运动神经元（脊髓、脑干、大脑皮层中央前回）均受累，渐进和致命的肌肉麻痹，此病多在发病前后出现“垂头症” 遗传性运动和感觉神经病 腓骨肌萎缩症/恰克-玛丽-杜斯症（亚型几十种） 运动发育落后，易跌倒和双足跛行，不能用足跟行走，双下肢“鹤腿样”表现，弓形足畸形，爪形手 遗传性感觉自主神经病（5种亚型） 患者的运动功能障碍很轻或完全不受影响，但都伴有不同程度的植物神经功

运动传导通路中累及周围神经、

神经-肌肉接头和骨
肌营养不良 杜氏肌营养不良/进行性假肥大性肌营养不良症 最常见的XR肌病,发病率约为1／3500活男婴,多在3.5岁发病；起病隐袭,开始症状多为行走慢,不能正常跑步,容易跌倒；肌张力减低,由于病情进展,逐渐出现关节挛缩。一般至9-12岁患儿不能行走,约18-20岁时患者出现呼吸窘迫症状,晚期病情加重需呼吸机支持。预后不良。 骨骼肌离子通道病 周期性麻痹/周期性瘫痪 反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一种疾病。按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型（最常见）、正钾型和高钾型三种
先天性肌无力综合
上肢伸肌的受累非常明显，颈肌和肩部肌亦受累，多伴有眼睑下垂，症状呈波动性。病情发展十分缓慢，但可突然加重。免疫学检查AchR抗体阴性。
血液系统常见遗传病
疾病简介 细分类 常见疾病 症状
贫血是指人体外周血红细胞容量臧少，低于正常范围下限,临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替红细
我国
Hb<120g/L，
Hb<110g/L，
Hb<100g/L,
溶血性贫血 地中海贫血综合征（α地贫/β地贫） 重型患者：头大（臀状头）、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，发育不良，长骨可骨折，少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。中间型患有轻度至中度贫血，大多可存活至成年。轻型仅有轻度贫血或无症状。 遗传性球形细胞增多症 慢性溶血性贫血,黄疸,脾大,红细胞球形改变、脆性增加。 遗传性铁代谢障碍性贫血 X连锁铁粒幼细胞贫血 糖尿病为首发症状,血清铁高,均在20岁左右出现低色素、小细胞贫血,骨髓可见大量环形铁粒幼细胞,血清铁明显增高 遗传性维生素B12、叶酸
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症 生长停滞，低位耳，眼球震颤，张力减退，昏睡，全血细胞减少
骨髓造血功能低下导致的血细胞
红系低下 Diamond-Blackfan贫血（先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血） 贫血为DBA的主要临床表现,大约35%的患儿出生时即表现有贫血,超过90%的患儿在1岁内确诊,婴幼儿患者一般不伴有外周血白细胞及血小板减少,但随着年龄增长,少数患者可呈现不同程度的白细胞减少和(或)血小板减少。DBA另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)相似,但其先天性发育畸形较轻。 粒系低下 先天性严重嗜中性粒细
SCN） 因为极低数量的循环中性粒细胞,大多数病人表现为生后6个月的致命性感染。药理剂量中性粒细胞集落刺激因子（G-CSF）治疗被证明可有效恢复SCN病人中性粒细胞数量,病人感染也相应减少。此外,存活的SCN病人高发骨髓
MDS）,急性髓系白血病（AML）,或同时发生这2

种疾病。
先天性无巨核细胞血小
小脑蚓部发育不全；严重血小板减少症（出生发病）；全血细胞减少（儿童期发病）；免疫性血小板减少性紫癜；血清血小板生成素（TPO）升高；肝脾

先天性角化发育不良症 粘膜白斑，网状色素沉着，指甲发育不良，骨髓造血功能衰竭；全血细胞减

凝血因子缺乏 血友病（A/B型） 凝血障碍，复发性关节出血、血友病性假性瘤及囊肿、神经系统症状、血尿
血小板异常 巨大血小板综合征 杂合子可有血小板体积增大等生物学异常但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血,以皮肤黏膜自发性出血为主,如瘀点、瘀斑、鼻出血牙龈出血、胃

由于抗凝蛋白、纤溶蛋白等遗传性缺陷或存在获得性血栓形成危险
蛋白C缺乏引起的易栓症 新生儿玻璃体出血，浅表血栓性静脉炎，深静脉血栓形成，腹腔静脉血栓形成，肺栓塞，新生儿暴发性紫癜，痉挛性脑瘫，发育迟缓，癫痫发作，脑室周围出血性梗死，如不及时治疗，可在婴儿期死亡
范可尼贫血（FA） 贫血，先天性身体畸形（如手指畸形等），患者的染色体极不稳定，并且多发展为骨髓衰竭综合征和肿瘤。该病常与白血病相混淆，但如果进行骨髓移植，往往先要使用抗癌剂和放射线进行清髓，这会对DNA造成损伤，普通患者很快就能修复，而范可尼贫血患者不能正常启动DNA修复，便会出现严重
2900元。
内分泌常见遗传病
常见疾病 症状
生长激素缺乏症 青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。主要表现为身材矮小，生长变慢两个方面
人中长；宽鼻；短鼻；垂体神经部尿崩症；骨矿物质密度（BMD）减少；精氨酸加压素缺乏症；下丘脑视上核和室旁核神经细胞减少伴轻度胶质细胞增生；血清骨钙素低，多尿、烦渴、低比重尿或低渗尿。需要与肾原性尿崩症进行鉴别诊断（只能通过基因检测进行鉴别），中枢性尿崩症病因：由于抗利尿

先天性甲低 甲状腺功能减退始于胎儿期或新生儿，严重影响大脑和身体生长发育，特殊面容和体态，智力迟钝，

甲状旁腺功能低下症 低钙血症、高磷血症引起的神经肌肉症状：手足抽搐、惊厥、癫痫发作、震颤、手足徐动症、扭转痉

先天性肾上腺皮质增生症 失盐症群、雄激素过多症群（女性男性化和男性性早熟）、高血压伴有低血钾、男性女性化等。
新生儿糖尿病 高血糖、尿糖阳性、多尿、脱水、生长不良、酮症酸中毒 青少年发病的成人型糖尿病
MODY） 起病年龄多小于25岁，起病缓慢，病症轻微不明显，常染色体显性遗传，家族中常连续3代有人发病，无酮症酸中毒倾向，非胰岛素依

赖，至少5年内不需要胰岛素治疗
卡尔曼氏综合征 伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症，可伴有各种躯体异常，包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常等。神经系统表现包括感觉性听力下降，镜像运动（联带运动），

泌尿系统常见遗传病
细分类 常见疾病 症状
重吸收水障碍 尿崩症 多饮、低比重尿、低渗尿为特征的一组综合征。患者由于严重失水会出现极度虚弱、发热、精神症状或智力发育障碍、甚至死亡。患者男性多于女性。中枢性尿崩症病因：由于抗利尿激素缺乏，肾原性尿崩症病因：由于肾小管对抗利尿激素的反应障碍。中枢性尿崩症与肾原性尿崩症需要进行鉴别诊断（只能通过基因检测进行鉴别） 重吸收小分子蛋白质障碍 Dent病 小分子量蛋白尿，高钙尿症（尿钙/肌酐比>0.25mg/mg或24h尿钙>4mg/kg），至少有下列情况之一：肾钙化、肾结石、血尿、低磷血症、肾功能不全 重吸收葡萄糖
家族性肾性糖尿 血糖正常或偏低，尿糖阳性不随饮食波动，有阳性家族史，无糖尿病和既往肾脏病史
巴特综合征（6个亚型） 尿钾增多、血钾降低；代谢性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为主要特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下儿童
HCO3-
H+障碍 肾小管酸中毒 一组由于不同原因引起的肾小管排泌氢离子和重吸收碳酸氢离子发生障碍使尿液酸化受损为主要临床表现的疾病。
氨基酸尿症 生长发育障碍、除体型矮小外、多有程度不等的智力发育迟缓
Alport综合征（3个亚型） 眼-耳-肾综合征，血尿、感音神经性耳聋、进行性肾功能减退，导致少年或中年前肾功能衰竭，肾小球基底膜变薄 (疾病早期)，基底膜增厚 (疾病晚期)，基膜分层化、撕裂、加厚成蓝网状
良性家族性血尿（2
肾小球基膜变薄，肾功能正常，除血尿外无特异症状，两个致病基因与Alport相同
先天性肾病综合征
6个亚型） 出生后不久（通常3-6个月内）起病，具有典型肾病综合征（大量蛋白尿、严重水肿、血尿、轻度持续性高血压等）的表现。
多囊肾（（2个亚
主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。分型：成人多囊肾(AD遗传多囊肾),婴儿多囊肾(AR遗传多囊肾)。
溶血性尿毒症 典型三联征：溶血性贫血、血小板减少症、肾衰竭。
呼吸系统常见遗传病
常见疾病 症状
肺泡蛋白沉着症
个亚型) 一类由肺泡腔和远端气道内积聚大量富含磷脂蛋白质样物质为特征的疾病，多数表现为渐进性

劳力性呼吸困难和咳嗽，发热常提示合并感染，体检通常正常或肺部无特异性的体征，部分患者有紫绀，

慢性肉芽肿病(5
) 以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。肉芽肿是对比化脓性感染的一种反应,常有色素性类脂组织细胞浸润和包绕。2/3的病例于1岁内发病,以肺部、皮肤葡萄球菌感染尤为严重。特有表现为大量淋巴细胞,组织细胞聚集的肉芽肿,位于各个部位,出现相

消化系统常见遗传病
细分类 疾病简介 常见疾病 症状
胆汁淤积 代谢型胆汁淤积 胆汁酸在合成和分泌的过程中出现异常所引起的疾病（合成途径障碍——合成胆汁酸过程中酶的缺陷，分泌途径障
先天性胆汁合成障碍（4个亚型） 本病的主要特点是阻止机体形成胆汁酸,从而导致渐进性肝病。 进行性家族性肝内胆汁淤积（3个亚型） 是由胆管上皮转运缺陷造成的家族性胆汁淤积（分泌障碍），导致生长迟滞,肝衰竭。主要症状为生长停滞，发育迟缓，肝内胆汁淤积，黄疸，瘙痒，肝脾肿大等。 良性复发性肝内胆汁淤积（2
胆汁酸分泌途径障碍疾病，特征是反复发作数周至数月的自限性严重瘙痒和黄疸。
先天性胆道闭锁 占新生儿胆汁淤积的50%，肝内胆道闭锁、发育缺陷。
糖类不耐受 半乳糖血症 是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。主要症状是呕吐、腹泻，营养障碍，白内障，智力低下和肝脾肿大等。
乳糜泻 对麦胶（俗称面筋）不耐受而引起的慢性小肠吸收不良综合征。生长受损、腹泻、腹胀，呕吐；身材矮小，青春期延迟，佝偻

克罗恩病 腹痛，腹泻，肠梗阻，回肠炎，结肠炎，口腔溃疡，关节炎，

免疫系统常见遗传病
常见疾病 症状
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（十
以“难以控制”的“过度炎症反应”为特征的威胁生命的疾病，其主要症状包括发热、肝脾肿 大、全血细胞减少、脂类代谢及肝功能异常及其他组织中出现异常增多的组织细胞吞噬自身血细

慢性肉芽肿病(5个亚型) 以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。肉芽肿是对比化脓性感染的一种反应,常有色素性类脂组织细胞浸润和包绕。2/3的病例于1岁内发病,以肺部、
,组织细胞聚集的肉芽肿,位于各个部位,

重症联合免疫缺陷(十几个亚型) 严重联合免疫缺陷病临床上多于出生后3个月内开始感染，反复和慢性感染，胃肠道症状表现为腹泻、生长发育迟缓、营养不良等。伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病临床表上多见男性发病。湿疹常在1岁左右发生,10岁

以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9～
个月时出现共济失调,也可迟至4～6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6岁时出现,也可早
2岁或迟至8～9岁出现。伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病,多数散发,男女均可受累。
溶血性尿毒症 典型三联征：溶血性贫血、血小板减少症、肾衰竭。
循环系统常见遗传病
细分类 常见疾病 症状

代谢性心肌病 线粒体心肌病 线粒体心肌病是由于线粒体功能异常导致心肌能量代谢异常，从而表现出肥厚型心肌病或扩张型心肌病或传导阻滞；可突然发生心力衰竭、肺水肿、严重心律失常等，也可缓慢出现临床症状；其症状可稳定数年，也可迅速恶化；伴或不伴有多系统病损，如身材矮小、肌张力低下、糖尿病、神经系统病变等 高胆固醇血症（脂肪酸代谢障碍性心肌病） 高胆固醇血症，特征性黄色瘤，早发心血管疾病家族史 法布里病（溶酶体贮
心脏损害常为患者最严重的表现，角膜混浊，弥漫性血管角质瘤





长Q-T综合征 首发于青少年，平均年龄8岁；眩晕、黑蒙、晕厥及猝死是常见症状；心电图：Q-T间期延长；T波宽大、高尖、双向或倒臵；U波异常；室性心动过速、心室颤动或停搏，常伴有窦性心动过缓；常伴有先天性神经性耳聋
短Q-T综合征 以心电图Q-T间期缩短为特征，所有受累的此病家系或成员均无器质性心脏病证据；所有患者Q-T间期均短；部分患者有阵发性房颤；患者心脏性猝死的家族史较明显；从婴幼儿，

马凡综合征 最常见的遗传性结缔组织病，以骨骼、眼、心血管三大系统为主要特征。骨骼：身材不成比例的增高，包括身材瘦高、肢体细长，蜘蛛样指（趾），关节活动过度；眼：80%患者出现晶状

眼科常见遗传病
常见疾病 症状
视网膜色素变性（几十种亚型） 进行性视力减退、夜盲和周边视野缩小（尤其是暗适应）及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。多双眼受累。 黄斑变性（几十种亚
少年黄斑变性：也称先天性黄斑变性，大多数8-14岁开始发病，致黄斑脉络膜和视网膜萎缩。 年龄相关性黄斑变性：也称老年黄斑变性，本病大多发生于45岁以上，其患病率随年龄的增

角膜营养不良（几十种亚型） 此类疾病进展缓慢或静止不变，常在患者出生后或青春期确诊，这种疾病多侵犯角膜中央会导致角膜膨胀，最终导致严重的视力障碍。 先天性白内障（几十
大多数在出生前后即已存在，小部分出生后不久即形成白内障的疾病，此病特征是双侧性（但两眼发病可有先后），视力进行性减退，复视，导致婴幼儿弱视或失

明，失明儿童中有22~30%为白

Leber视神经萎缩（十个亚型） 线粒体遗传；模糊/多云视觉(急性期)；中心盲点(急性期),视网膜中央血管迂回曲折(急性期)；乳头周围有微血管病(急性期)；视网膜神经纤维层肿胀(急性期)；视神经萎缩(慢性阶段)；视力丧失(慢性阶段)；心律失常；非特异性肌病；姿势震颤；运动障碍；多种硬化样疾病；痉挛性肌
共济失调；周围神经病变；1-70岁发病(95%为50岁早期)；不完全外显率——大约50%
10%女性携带病原mtDNA；突变引起视神经病变；
皮肤科常见遗传病
细分类 常见疾病 症状
传性皮肤
鱼鳞病 寻常性鱼鳞病 出生时或新生儿期或2~6月龄后发病；全身性，皮肤褶皱处不受累，通常颈部更严重。鳞屑大，菱形或小鳞屑，深棕色或浅灰色，无红斑。 先天性网状鱼鳞病样红皮病 红斑状鱼鳞癣样斑；此斑是在正常皮肤周围的细小网状图案；带样角化不全；角化过度；棘层肥厚；真皮层淀粉样蛋白沉积(较少见)；角化细胞空泡化；上表皮有双核细胞；空泡化的角化细胞核周"贝壳状"；核周物质细丝状；出生时有全身性红鳞样皮肤；儿童期和青少年期正常皮肤出现扩大的斑块；
单纯型大疱性表皮松懈 常幼年发病，临床上以轻微外伤、受压或磨擦皮肤或黏膜后出现水疱或大疱为特征。大疱性表皮松懈症为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。单纯型，大疱发生于表皮层；
交界型大疱性表皮松懈 营养不良型大疱性表皮松懈


传性毛发
指甲异常
少汗型外胚层发育不良症 汗腺缺少（皮肤干燥少汗）、体温调节障碍（不能耐受高温），且具有外胚层发育结构缺陷的症状。
神经纤维瘤病 神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病,其特征是皮肤色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑,呈牛奶咖啡色,逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟,在发育期才开始发病,生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢,但到20-50岁时可发生恶变。本病见于世界各地,无性别、年龄和种族差异。
色素失调症 有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常，此病的发展分为四个时

结节性硬化 可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，典型三联征：智力低下、癫痫、面部血

骨骼系统常见遗传病
常见疾病 症状
软骨发育不全 出生时即明显的短肢性侏儒症，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。表现为生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长四肢短
石骨症 全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血

，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。检测意义：石骨症有两种遗传方式，显性遗传有2个亚型，隐性遗传有8个亚型。此病的治疗方法首选干细胞移植，但并非所有亚型干细胞移植均有效，据研究，只有隐性遗传的1型、4型、6型、7型有效，其余隐性遗传均无效，显性遗传相关内容无报道。
又称为脆骨病，是一种全身性遗传性结缔组织病。临床特点：多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、