第2章基因和基因组
第二章 微生物的遗传物质
3．基因组有连续的，有不连续的 大多数连续
流感病毒：8条单链RNA
4．编码序列>90%(基因组)
5.
多为单拷贝,即每个基因只出现一次
6..基因有连续的和间断的 (有内含子) 7.相关基因丛集: 功能上相关的基因排列在一起 8.有重叠基因 9.含有不规则结构基因 基 因 之 间 无 间 隔 区 . mRNA５＇端无帽子结构. 结构基因本身无翻译起始序列
7、基因组中重复序列很少
8、具有编码同工酶的基因(isogene) 9、存在可移动DNA序列
10、分子中有多功能识别区域
复制、转录起始区 复制、转录终止区
二、质粒（plasmid）
是细菌内携带的染色体以外的DNA分子 是共价闭合环状DNA（covalent closed circular DNA， cccDNA） 1、最大特点: 可独立复制
第三节 真核生物基因组 一 、特点
1、体细胞: 两套基因组 性细胞: 一套基因组 2、基因组结构复杂,数目庞大, 多个复制起始点 3、mRNA为单顺反子. 4、含大量重复序列. 5、非编码序列占90%以上. 6、基因间有间隔区(spacer DNA),基因为断裂基因(split环状 （450kb+200kb) 6个（每个> 50kb） 多个环状和1个线状（5～ 200Kb）
根癌土壤杆菌 枯草芽孢杆菌 苏云金芽孢杆菌 疏螺旋体 大豆慢生根瘤菌 马尔他布鲁菌 猪布鲁菌生物型1，2， 4 猪布鲁菌生物型3 巴克纳菌APS 耐放射异常球菌 大肠杆菌 问号钩端螺旋体 脱氮副球菌 铜绿假单胞菌 苜蓿根瘤菌 解尿脲支原体 霍乱弧菌 副溶血弧菌 苛养木杆菌
第 2 章 遗传图绘制.
如何寻找RFLP标记
1) 随机克隆筛选; 2) 将其它方法获得的DNA标记, 如RAPD
(random amplified polymorphism DNA) 标记转换为RFLP标记; 3) 从cDNA 中寻找RFLP. 4) 计算机筛选, 即电子杂交.
AFLP(amplified fragment lenth polymorphism, 放大的片段长度多态性)
RFLP多态性的产生与检测(1)
子代两个亲本基因型, 两个重组基因型.
RFLP多态性的产生与检测(2)
亲子 代
RFLP
多 态 性 的 检 测
RFLP的特点
1) 处于染色体上的位置相对固定; 2) 同一亲本及其子代相同位点上的多态
性片段特征不变; 3) 同一凝胶电泳可显示等位区段不同多
态性片段, 表现为共显性. 4) 需要用Southern杂交检测显示.
2）物理作图（Physical mapping） 采用分子生 物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标 定在基因组实际位置。物理图的距离依作图方法 而异，如辐射杂种（radiation hybrid）作图的计 算单位为厘镭(cR), 限制性片段作图与克隆作图 的图距为DNA的分子长度，即碱基对(bp, kb)。
如何检测SSR
第三代分子标记---SNP
SNP的一些特点
1) SNP由核苷酸代换产生. 2) 人类基因组平均600bp含一个SNP. 3) 人类基因组SNP总量大于500万.占人类
DNA顺序差异的10% - 50%. 4) 基因组中一些紧密连锁的SNP可组成单倍
型(Haplotype).单倍型中不同的SNP位点 之间不发生重组与交换.
通过遗传学方法, 以遗传图距(cM) 为单位绘 制的染色体上基因或标记之间相对位置的 连锁图.
第二章基因工程习题答案
基因工程课程习题选择题001 基因工程操作的三大基本元件是【Ａ】I 供体II 受体III 载体IV 抗体V 配体ＡI + II + IIIＢI + III + IVＣII + III + IVＤII + IV + VＥIII + IV + V002 根据当今生命科学理论，基因工程的用途是【E】I 分离纯化基因 II 大量生产生物分子 III 构建新型物种 IV 提高基因重组效率Ａ I + II + IIIＢ I + II + IVＣ I + III + IVＤ II + III + IVＥ I + II + III + IV003 根据基因工程的定义，下列各名词中不能替代基因工程的是【A】Ａ基因诱变Ｂ分子克隆Ｃ DNA重组Ｄ遗传工程Ｅ基因无性繁殖004 基因工程的单元操作顺序是【B】Ａ增，转，检，切，接Ｂ切，接，转，增，检Ｃ接，转，增，检，切Ｄ检，切，接，增，转Ｅ切，接，增，转，检005 下列有关基因的叙述，错误的是【A】Ａ蛋白质是基因表达的唯一产物Ｂ基因是 DNA 链上具有编码功能的片段Ｃ基因也可以是 RNAＤ基因突变不一定导致其表达产物改变结构Ｅ基因具有方向性006 限制性核酸内切酶是由细菌产生的，其生理意义是【D】Ａ修复自身的遗传缺陷Ｂ促进自身的基因重组Ｃ强化自身的核酸代谢Ｄ提高自身的防御能力Ｅ补充自身的核苷酸消耗007 天然 PstI 限制性内切酶的来源是【D】ＡBacillus amyloliquefaciensＢEscherichia coliＣHaemophilus influenzaeＤProvidencia stuartiiＥStreptomyces lividans008 T 4 -DNA 连接酶是通过形成磷酸二酯键将两段 DNA 片段连接在一起，其底物的关键基团是【D】Ａ 2' -OH 和 5' -PＢ 2' -OH 和 3' -PＣ 3' -OH 和 2' -PＤ 3' -OH 和 5' -PＥ 5' -OH 和 3' -P009若载体 DNA 用 M 酶切开，则下列五种带有 N 酶粘性末端的外源 DNA 片段中，能直接与载体拼接的是【D】M NＡ A/AGCTT T/TCGAAＢ C/CATGG ACATG/TＣ CCC/GGG G/GGCCCＤ G/GATCC A/GATCTＥ GAGCT/C G/AGCTC010下列有关质粒分子生物学的叙述，错误的是【B】Ａ质粒是共价环状的双链 DNA 分子Ｂ天然质粒一般不含有限制性内切酶的识别序列Ｃ质粒在宿主细胞内能独立于染色体 DNA 自主复制Ｄ松弛复制型的质粒可用氯霉素扩增Ｅ质粒并非其宿主细胞生长所必需011带有多个不同种复制起始区的质粒是【A】Ａ穿梭质粒Ｂ表达质粒Ｃ探针质粒Ｄ整合质粒Ｅ多拷贝质粒012 下列各常用载体的装载量排列顺序，正确的是【A】Ａ Cosmid > λ-DNA > PlasmidＢλ-DNA > Cosmid > PlasmidＣ Plasmid >λ-DNA > CosmidＤ Cosmid > Plasmid >λ-DNAＥλ-DNA > Plasmid > Cosmid013 目前在高等动物基因工程中广泛使用的载体是【C】Ａ质粒 DNAＢ噬菌体 DNAＣ病毒 DNAＤ线粒体 DNAＥ叶绿体 DNA014 若某质粒带有lacZ 标记基因，那么与之相匹配的筛选方法是在筛选培养基中加入【D】Ａ半乳糖Ｂ葡萄糖Ｃ蔗糖Ｄ5- 溴-4- 氯-3- 吲哚基- b -D- 半乳糖苷（X-gal ）Ｅ异丙基巯基- b - 半乳糖苷（IPTG ）015质粒是基因工程中最常用的运载体，它的主要特点是【C】①能自主复制②不能自主复制③结构很小④蛋白质⑤环状RNA ⑥环状DNA⑦能“友好”地“借居”A ①③⑤⑦B ②④⑥C ①③⑥⑦D ②③⑥⑦016 双脱氧末端终止法测定DNA 序列是基于【A】ＡDNA 的聚合反应ＢDNA 的连接反应ＣDNA 的降解反应Ｄ特殊的DNA 连接酶Ｅ聚合单体2' 和5' 位的脱氧017 下列三种方法中，能有效区分重组子与非重组子的是【E】I 限制性酶切II PCR 扩增III 抗药性筛选ＡIＢI + IIＣI + IIIＤII + IIIＥI + II + III018鸟枪法克隆目的基因的战略适用于【A】Ａ原核细菌Ｂ酵母菌Ｃ丝状真菌Ｄ植物Ｅ人类019 cDNA 第一链合成所需的引物是【D】ＡPoly AＢPoly CＣPoly GＤPoly TＥ发夹结构020 Taq DNA 聚合酶的发现使得PCR 技术的广泛运用成为可能，这是因为【D】ＡTaq DNA 聚合酶能有效地变性基因扩增产物ＢTaq DNA 聚合酶催化的聚和反应不需要引物ＣTaq DNA 聚合酶具有极强的聚和活性ＤTaq DNA 聚合酶能使多轮扩增反应连续化ＥTaq DNA 聚合酶能使扩增反应在DNA 变性条件下进行021 为了利用PCR 技术扩增下列染色体DNA 片段上的虚线部分，应选用的引物顺序是【D】ＡI + IIＢI + IIIＣI + IVＤII + IIIＥII + IV022 构建基因文库一般使用的载体是【E】I 质粒IIλ-DNA III CosmidＡIＢIIＣIIIＤII + IIIＥI + II + III023 强化基因转录的元件是【C】Ａ密码子Ｂ复制子Ｃ启动子Ｄ内含子Ｅ外显子024 启动子的特征之一是【B】ＡGC 富积区ＢTATA BoxＣ转录起始位点Ｄ长度平均1 kbＥ含有某些稀有碱基025 下列基因调控元件中属于反式调控元件的是【A】Ａ阻遏蛋白Ｂ启动子Ｃ操作子Ｄ终止子Ｅ增强子026包涵体是一种【E】Ａ受体细胞中难溶于水的蛋白颗粒Ｂ大肠杆菌的亚细胞结构Ｃ噬菌体或病毒DNA 的体外包装颗粒Ｄ用于转化动物细胞的脂质体Ｅ外源基因表达产物的混合物027 外源基因在大肠杆菌中以融合蛋白的形式表达的优点是【Ｅ】I 融合基因能稳定扩增II 融合蛋白能抗蛋白酶的降解III 表达产物易于亲和层析分离ＡIIIＢI + IIＣI + IIIＤII + IIIＥI + II + III028 第二代基因工程是指【C】Ａ途径工程Ｂ代谢工程Ｃ蛋白质工程ＤRNA 基因工程Ｅ细胞器基因工程029 基因工程菌中重组质粒的丢失机制是【Ｃ】Ａ重组质粒渗透至细胞外Ｂ重组质粒被细胞内核酸酶降解Ｃ重组质粒在细胞分裂时不均匀分配Ｄ重组质粒杀死受体细胞Ｅ重组质粒刺激受体细胞提高其通透性030利用毛细管作用原理，将凝胶电泳分离后的DNA片段转移至硝酸纤维素膜上并根据核酸杂交原理进行分析的技术是【Ｄ】ＡWestern 印迹转移技术ＢNorthern 印迹转移技术Ｃ基因的表现型分析法ＤSouthern 印迹转移技术031在翻译过程中．mRNA必需首先与核糖体相结合才能进行蛋白质合成。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
第2章 基因
第二章基因（一）选择题（A 型选择题）1. 在下列碱基中，______不是组成DNA分子的含氮碱基。
A. 腺嘌呤（A）B. 胸腺嘧啶（T）C. 胞嘧啶（C）D. 鸟嘌呤（G）E. 尿嘧啶（U）2. 在下列碱基中，______不是组成RNA分子的含氮碱基。
A. 胸腺嘧啶（T）B. 尿嘧啶（U）C. 胞嘧啶（C）D. 鸟嘌呤（G）E. 腺嘌呤（A）3. 组成DNA分子的单糖是______。
A. 五碳糖B. 葡萄糖C. 核糖D. 脱氧核糖E. 半乳糖4. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______。
A．RNA→DNA→蛋白质 B．hnRNA→mRNA→蛋白质 C． DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质 E．DNA→rRNA→蛋白质5.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为。
A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变6．动态突变的发生机理是。
A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制7.在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘧啶碱替代，这种突变称。
A．转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变8.亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基脱去______，产生结构改变。
A.羧基B.羟基C.氨基D.甲基E.烷基9.广义的突变指______。
A.遗传物质的改变B.表型改变C.染色体畸变D.基因突变E.C+D （二）填空题1.基因是细胞内遗传物质的_________和_________单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。
2. 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是____________。
3．基因表达一般包括两个步骤：①_____；②_____。
4.同义突变是碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的______种类保持不变。
5.错义突变是编码某种氨基酸的______经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的______，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
第二章 基因突变和表观遗传变异
碱基的修饰剂改变DNA化学结构从而导致突变 • 有的诱变剂并不是掺入到ＤＮＡ中，而是通 过直接地修饰碱基的化学结构，改变其性质 而导致诱变，如亚硝酸、羟胺、烷化剂（芥 子气、甲基甲黄酸和亚硝基胍等）等。
基因突变的后果
• • • • 1.转换和颠换的后果： 错义突变（missense mutation）：密码子的改变引起一个与原来完全不同的氨基酸的改变。 无义突变（nonsense mutation）：当碱基替换使mRNA上的密码子成为终止密码子时，就 出现无义突变。如无义突变出现在基因中间，翻译进行到无义密码子时，肽链停止伸长， 因而无义突变通常产生较大的表型效应。 同义突变（silent mutation）：虽然由于突变密码子不同了，但它们仍然编码相同的氨基 酸，这样蛋白质的结构并没有发生改变。 中性突变（neutral mutation）:虽然由于突变产生了不同的氨基酸，但这个氨基酸与原来 的氨基酸有类似的结构和性质，因而并没有改变蛋白质的性质和功能。另外，中性突变也 可能是由于发生突变的氨基酸对蛋白质的功能并没有重要的作用，因而也就没有引起表型 改变。 2.移码突变的后果： 移码突变包括插入突变和删除突变。插入或删除1或2个碱基对将引起mRNA读码框的改变， 因而引起蛋白序列的较大改变。另外，发生移码后，正常的翻译终止信号消失，蛋白质被 提前或推迟终止，因此所产生的蛋白质将失去活性。 3.缺失突变的后果： 所产生的蛋白质不完整或发生错误，因而多数情况下也将失去活性。
•
• • • •
回复突变和抑制因子突变
• 突变有时是可逆的，如果从野生型改变为突变型表型，即从 A-a的突变叫正向突变（forward mutation）,则从突变型回复 到野生型或假野生型的表型，即从a-A的改变叫回复突变 （reverse mutation or back mutation）。 • 在回复突变中有时并不是精确地回复到原来的序列，而是第 二个突变掩盖了原来突变型的表型，这样的回复突变叫抑制 因子突变（suppressor mutation）。抑制因子突变可以部分 或全部地恢复基因产物的活性，它可以是发生在正向突变的 同一基因或同一顺反子内，也可以发生在正向突变的基因或 顺反子外。
第二章 DNA结构、复制、 修复
4）DNA序列的异质性及主要序列类型（真核DNA）
■
高度重复序列：重复频率高达几十万到几百万次。
1）卫星DNA：重复单位多由2-10bp组成，成串排列，其碱基 可以用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开。根据重复频 率和重复序列长短不同分为小卫星DNA和微卫星DNA（常作 为一种分子遗传标记）
2）分散高度重复序列：短、长散置序列
■影响复性速度：
DNA的大小（小的较大的容易）；离子浓度（高浓度）； DNA浓度（越大越快）
2) C值反常现象（C-value paradox)
C值矛盾
C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。
真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复
序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非
功能DNA所隔开，这就是著名的“C值反常现象”。
第二章 染色体与DNA
染色体
DNA的结构 DNA的复制 DNA的修复 DNA的转座
三、DNA的复制
RNA 复制 复制
DNA
转录 逆转录
RNA
翻译
蛋白质
内容提要： ● DNA的半保留复制 ●与DNA复制有关的物质 ● DNA的复制过程（大肠杆菌为例） ● DNA复制的其它方式 ●真核生物中DNA的复制特点
染色质是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由 最基本的单位—核小体(nucleosome)成串排列而成 的。
真核生物染色体的组成
染色体
{蛋白质
DNA
{
组蛋白： H1 H2A H2B H3 H4 非组蛋白
}核小体
（三）染色体的结构和组成
1、组蛋白的一般特性：
■ 进化上的保守性 保守程度：H1 ■无组织特异性 ■肽链氨基酸分布的不对称性 ■H5组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（24%） ■组蛋白的可修饰性 H2A、H2B H3 、H4
基因组
1“基因组学”精要第1 章基因组学概论1)基因组学：研究基因组结构和功能的科学，其内容包括基因的结构、组成、存在方式、表达调控模式、基因功能和相互作用等2)结构基因组学：以全基因组测序为目的的基因结构研究，通过基因组作图、核酸序列分析来确定基因组成、基因定位的科学。
其目的是建立高分辨率的遗传图谱、物理图谱、转录图谱和序列图谱。
3)功能基因组学：利用结构基因组学提供的信息，以高通量，大规模的实验方法及统计与计算机分析为特征，全面系统地分析全部基因功能学科。
2) 简述基因组学研究的意义？基因组学已经成为现代生命科学的核心领域，催生了许多新兴的生命科学的分支学科与交叉学科，如功能基因组学、进化基因组学等；基因组结构域功能的解读可为医学、健康、农业、林业、畜牧业与医药工业的发展和技术创新提供理论依据•基因组学的研究涉及众多领域，尤其是在人类疾病基因的研究，发挥了十分重要的作用。
•疾病的遗传学基础；•对于致病基因及相关基因的克隆在基因组学研究中占据着核心的位置；•对疾病的预防、诊断、治疗都有重要意义。
第2 章遗传图绘制4)遗传作图：采用遗传学分析方法（杂交实验和家系分析），将基因或其他DNA顺序标定在连锁群上，构建连锁图。
遗传图距单位为厘摩（cM），每厘摩定义为1%交换率。
5)物理作图：采用分子生物学技术，直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。
4) 简述构建遗传图谱的基本原理？基因连锁、重组交换值5) 为何要绘制遗传图与物理图？●基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导。
●基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图。
●遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正。
6)简述DNA 标记的类型及其特点？1、限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphisms, RFLP）特点：1) 处于染色体上的位置相对固定;2) 同一亲本及其子代相同位点上的多态性片段特征不变，即能遗传;3) 同一凝胶电泳可显示不同多态性片段, 表现为共显性，即能区分纯合和杂合型。
八年级生物下册第二章《生物的遗传和变异》知识点归纳
八年级生物下册第二章《生物的遗传和变异》知识点归纳第一节基因控制生物的性状1. 遗传是指亲子间的相似性，变异是指亲子间和子代个体间的差异。
生物的遗传和变异是通过生殖和发育实现的。
2. 性状：生物体所表现的的形态结构特征、生理特性和行为方式统称为性状。
3. 相对性状：同种生物同一性状的不同表现形式。
例如：家兔的黑毛与白毛。
4. 基因控制生物的性状。
例：转基因超级鼠和小鼠。
5 . 转基因超级鼠的启示：基因决定生物的性状，同时也说明在生物传种接代中，生物传下去的是基因而不是性状。
6. 把一种生物的某个基因，用生物技术的方法转入到另一种生物的基因组中，培育出的转基因生物，就有可能表现出转入基因所控制的性状。
第二节基因在亲子代间的传递1.在有性生殖过程中，基因经精子或卵细胞传递，精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。
2. 基因位于染色体上是具有遗传效应的DNA 片段。
3. DNA是主要的遗传物质，呈双螺旋结构。
4.染色体：细胞核内能被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的主要载体。
每一种生物细胞内的染色体的形态和数目都是一定的。
5.在生物的体细胞中染色体是成对存在的，基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上。
人的体细胞中染色体为23对（46条），也就包含了46个DNA。
6. 在形成精子或卵细胞的细胞分裂中，染色体都要减少一半，而且不是任意的一半，是每对染色体中的一条进入精子或卵细胞中，而当精子和卵细胞结合成受精卵时，染色体又恢复到亲代细胞中染色体的水平，其中有一半染色体来自父方，一半来自母方。
7. 生物染色体数目的变化：同种生物的生殖细胞中染色体为N，体细胞的则为2N，如人的染色体数目，在体细胞和受精卵中是23对（46条），在精子和卵细胞都是23条。
染色体的传递规律：生殖细胞（精子或卵细胞）的染色体的数目= 1/2体细胞的染色体的数目。
第三节基因的显性和隐性1. 孟德尔的豌豆杂交试验：（1）孟德尔是现代遗传学之父。
第二章 染色体与DNA
2.真核生物基因组DNA
基因组：一个物种的单倍体的染色体的数目称为该物种的～。 C值 ： 一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的，通常称
为该物种DNA的～。 支原体104bp— 显花植物1011bp C值矛盾：基因所占基因组的比例不会超过20%，人们无法用
已知功能来解释基因组的如此之大的DNA含量，这 就叫做～。 哺乳动物：C值约109bp/5000bp~8000bp = 40万～60万 基因
2-7-c
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（1）真核生物基因组结构特点
真核基因组结构庞大 3×109bp
含有大量重复序列
非编码区较多 占整个基因组的90%以上 断裂基因（interrupted）、内含子
单顺反子
基因不连续性 （intron）、外显子（exon）
含有大量顺式作用元件
顺式作用元件：是指与结构基因串联的特定DNA序列，是转录因子的 结合位点，它们通过与转录因子结合而调控基因转录的精确起始和转
录效率。 启动子；增强子；沉默子，也叫绝缘子。
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DNA多态性：是指DNA序列中发生变异而导 致的个体间核苷酸序列的差异。
单核苷酸多态性（SNP）
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实际：约3万～4万个
DNA总量
C值
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图2-5 各种生物细胞内DNA总量比较
（1）真核细胞DNA序列大致可分为3类：
① 不重复序列/单一序列 ② 中度重复序列 ③ 高度重复序列
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①不重复序列/单一序列
◆不重复序列，在单倍体基因组中只出现一次或数次，又称低度重复顺序 。