腓骨肌萎缩症诊疗指南(2019年版)
肌电图操作常规
肌电图操作常规目录第一章一般常规 (2)第二章肌电图 (2)第一节针极肌电图 (2)第二节单纤维肌电图 (5)第三节肌电图检查注意事项 (6)第三章神经传导检查 (6)第一节运动神经传导检查 (7)第二节感觉神经传导检查 (8)第三节 H反射测定 (9)第四节 F反射测定 (9)第五节瞬目反射 (10)第六节神经重复刺激 (10)第四章诱发电位 (11)第一节躯体感觉诱发电位 (11)第二节磁刺激皮层诱发电位 (16)第三节三叉神经诱发电位 (17)第四节视觉诱发电位 (17)第五节事件相关电位 (18)第六节脑干听觉诱发电位 (19)第五章报告的书写 (22)第六章检查室规则 (22)第一章一般常规1.经治医师逐项填写申请单。
应注明肌肉萎缩及功能障碍的部位、程度，发生时间及进展情况，有无疼痛、皮疹、疲劳现象、假性肥大及家族史.写明有关检验及活检结果。
神经损伤者写明外伤史，记录手术所见。
并根据临床需要，说明检查目的、内容、侧别及肌肉名称，以供肌电检查时参考。
对重症肌无力患者，应注明服用抗胆碱酯酶药物情况，一般在停药18h后进行检查。
2.肌电图室医师应认真复习病历，有重点的全面体检，根据体检情况结合经治医师要求，选择检查项目，决定受查神经及肌肉的部位，并填写肌电图存档表格.3。
查前应向受检者说明检查时的感觉和配合检查的要求.针极肌电图检查前需训练患者作用力程度不同的肌肉收缩。
婴幼儿检查常不能合作，应动作敏捷，选择重点，伺患儿躁动后休息之机准确观察。
检查应取合适体位，使肌肉充分放松。
4.检查报告内容应包括检查项目、部位、结果、拟诊根据、诊断意见.肌电图诊断意见可分为正常肌电图、神经原性损害（尚可提示脊髓前角细胞病变或周围神经病变）、肌原性损害、神经-肌原性损害、神经肌肉接头损害。
注明损害部位、范围、程度及恢复情况。
第二章肌电图肌电图（EMG）是记录肌肉静息，随意收缩及周围神经受刺激时电活动的电生理诊断技术。
运动神经元病临床诊断治疗指南
运动神经元病临床诊断治疗指南【概述】运动神经元病(motor netlron disease，MND)为一组病因不清的系统性疾病。
主要累及上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。
根据受损的病变部位不同而分为进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化和肌萎缩侧索硬化数种类型。
一、肌萎缩侧索硬化【临床表现】肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)可分为三型，即散发型(或称经典型)、家族型(5％～10％)和关岛型。
散发型表现为中年或中年以后起病，40岁以下起病者亦不少见。
国内报告最早发病为18岁。
男性多于女性。
起病隐袭，呈慢性进展病程，部分患者为亚急性病程，少数起病后呈急剧进展，可于病后半年左右死亡。
早期出现肌肉无力、肌肉萎缩及肌纤颤。
常自上肢远端手部肌肉开始，可自一侧手肌开始，数月后可波及对侧；也可双侧手肌同时受累，随后波及前臂肌肉及上臂和肩胛部肌肉。
部分患者可以三角肌或冈上、下肌无力开始，造成肩胛下垂，抬肩或臂上举无力。
少数患者可以下肢起病，表现为下肢无力、沉重、走路无力，骨盆带肌肉受累后可有上台阶、楼梯、蹲下起立困难，下肢肌肉萎缩。
随着病情的发展，肌无力和萎缩可延至颈部、躯干、面肌及延髓支配的肌肉，表现为抬头困难、转颈障碍，呼吸肌受累出现呼吸困难，延髓支配肌肉受累则有吞咽困难、咀嚼费力、舌肌萎缩、发音障碍等。
延髓麻痹通常出现于疾病晚期，但也可于手肌萎缩不久后出现，少数情况下为首发症状。
肌纤颤为常见的症状，可在多个肢体中发生。
在舌体由于肌膜薄而可看到肌纤维颤动。
本病很少有感觉障碍，客观感觉异常少见，有少数患者可有痛性痉挛。
绝大多数患者无括约肌障碍。
本病的生存期随临床类型而有不同，短者数月，长者可十余年，最长可至35年，平均生存3年左右。
严重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡。
本病患者在肌肉萎缩的同时出现上运动神经元损害体征，表现为腱反射亢进，手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征。
周围神经病的分类
周围神经病的分类周围神经病可按以下几种方式分类：一、按病因分类1. 感染性周围神经病- 吉兰 - 巴雷综合征（Guillain - Barré syndrome，GBS）- 这是一种自身免疫介导的周围神经病，多由空肠弯曲菌等感染诱发机体免疫反应，攻击周围神经的髓鞘，导致神经传导功能障碍。
患者常表现为急性起病的对称性肢体无力，可从下肢逐渐向上发展，严重时可累及呼吸肌。
- 麻风性周围神经病- 由麻风杆菌感染引起。
麻风杆菌侵犯周围神经，可造成神经粗大、感觉减退等症状。
患者可出现皮肤损害伴感觉障碍，如麻木、疼痛等，且神经功能损害可逐渐加重，影响肢体运动功能。
2. 营养缺乏性周围神经病- 维生素B₁₂缺乏性周围神经病- 维生素B₁₂参与神经髓鞘的合成等重要生理过程。
缺乏时可引起周围神经脱髓鞘改变。
患者可能出现肢体远端感觉异常，如麻木、刺痛，逐渐发展可出现肌无力、步态不稳等症状。
常见于素食者、胃肠道吸收不良者等人群。
- 糖尿病性周围神经病- 糖尿病患者长期高血糖状态，可引起神经微血管病变，导致神经缺血缺氧，同时还可引起代谢紊乱，如多元醇通路激活等，损害神经纤维。
患者多表现为双侧肢体对称性疼痛、麻木、感觉减退等，下肢较上肢更为常见，病情严重时可影响患者的行走能力和生活质量。
3. 中毒性周围神经病- 铅中毒性周围神经病- 铅可通过呼吸道、消化道等途径进入人体。
铅中毒影响神经细胞内线粒体的功能，干扰神经递质的释放，损害周围神经。
患者常表现为伸肌无力，可出现垂腕、垂足等典型表现，同时还可能伴有腹痛、贫血等其他铅中毒症状。
- 有机磷中毒性周围神经病- 有机磷农药中毒后，除了出现胆碱能危象等急性中毒症状外，部分患者在中毒后1 - 3周可发生迟发性周围神经病。
有机磷可能抑制神经组织中的神经毒性酯酶，导致轴索变性。
患者表现为肢体远端对称性感觉、运动障碍，如手足麻木、无力，逐渐向近端发展。
4. 遗传性周围神经病- 腓骨肌萎缩症（Charcot - Marie - Tooth disease，CMT）- 这是一组最常见的遗传性周围神经病，具有高度的临床和遗传异质性。
医技肌电图执行常规
3.注意事项
停用新斯的明药物16小时以上
4.检查前准备
（1）检查前一天要洗澡
（2）听视觉体感诱发电位检查前一天需洗头，勿涂抹各种化妆品
2.适应症
（1）神经疾病（多发性周围神经病、多发性单神经病、糖尿病等代谢性周围神经病、运动神经元病、面瘫、格林巴利综合征、多灶性运动神经病、腓骨肌萎缩症、受压易感性遗传性神经病）、肌肉疾病（多发性肌炎、强直性肌营养不良、肌病）、神经肌肉接头病变（重症肌无力、肌无力综合征、肉毒毒素中毒）的诊断与鉴别诊断。
提供科室
肌电图
提供者
科主任审核签名
完成日期
审核日期
知识点标题
1.禁忌症
（1）有出血倾向者
（2）安装心脏起搏器、金属性心导管和支架者。
（3）开放性骨折或者创伤伤口未愈合者，外固定支架者。
（4）意识不清、无法合作者。
2.适应症
（1）颈部和上肢痛，腰背和腿痛，手指麻木、疼痛，肢体麻木无力，肌肉萎缩。
（2）可疑单发性周围神经病。
4.检查前准备
检查前一天清洁检查部位，需穿宽松衣裤，请勿空腹。
要求：1、符合最新版全国指南、诊疗规范等证医学依据，注明出处；
2、条理清晰、可操作；
3、简明扼要，小四号宋体，原则上一个知识点内容不超过一页。
（2）周围神经嵌压性疾病、神经损伤评估（腕管综合征、肘管综合征、桡神经病变、臂丛神经病变、坐骨神经病变、腓总神经病变、腰骶丛神经病变等）、伤残司法鉴定。
2.禁忌症
安装心脏起搏器者、金属性心导管及支架者、出血倾向者、意识不清无法合作者
3.注意事项
（1)检查前一天停用抗胆碱酯酶药物（视检查内容而定）。
（2）外伤引起的神经损伤最佳检查时间2-3周后
国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知
国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南
（2019年版）的通知
文章属性
•【制定机关】国家卫生健康委员会
•【公布日期】2019.02.27
•【文号】国卫办医函〔2019〕198号
•【施行日期】2019.02.27
•【效力等级】部门规范性文件
•【时效性】现行有效
•【主题分类】医疗管理
正文
国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南（2019年
版）的通知
国卫办医函〔2019〕198号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委（卫生计生委）：为提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益，根据我委等5部门印发的《第一批罕见病目录》，我委组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医学科学院北京协和医院）牵头制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》（可在国家卫生健康委网站“医政医管”栏目下载）。
现印发给你们，供各地参考使用。
国家卫生健康委办公厅
2019年2月27日附件：罕见病诊疗指南（2019年版）。
第九版神经病学-神经系统遗传性疾病
神经病学（第8版）
（一）概述
二、Friedreich型共济失调
Friedreich型共济失调
➢ 1863年Friedreich首先报道，为最常见的常染色体隐性遗传性共济失调 ➢ 基因frataxin位于9q13～21.1，突变方式为GAA异常扩增 ➢ 病理可见脊髓变细，后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束变性，周围神经脱髓鞘，心肌纤维肥厚变性 ➢ 本病起病年龄早，多在10岁以前发病(8～15岁)，隐袭起病，偶见婴儿和50岁以后起病
非特异性症状
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神经病学（第8版）
四、诊断
临床资料收集 性别
起病年龄 起病方式 病程进展 功能障碍情况
系谱分析 遗传方式 显性隐性 有无遗传早现
体格检查 常规体检 特殊体征 受累范围
辅助检查 生化改变 影像改变 病理活检
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神经病学（第8版）
（五）治疗
➢ 本病目前没有特殊的针对病因的治疗方法，主要是对症治疗 ➢ 口服药物：巴氯芬和苯二氮卓类药物可以诱导肌肉松弛 ➢ 肉毒素注射：注射于痉挛的肌肉，可降低肌张力，缓解症状 ➢ 物理疗法：可改善肌力，减少肌肉萎缩程度，预防肌肉痉挛 ➢ 外科矫形：有时患者需要作跟腱挛缩松解手术，达到改善行走功能的目的
目录
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第二十章
神经系统遗传性疾病
作者 : 陈彪
单位 : 首都医科大学宣武医院
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比目鱼肌
病理
主要为周围神经远端对称性、节段性脱髓鞘和轴突变性，伴有Schwann细胞和结缔组织过度增生，特别是颈 膨大和腰膨大的脊髓前角及Clarke柱细胞消失和脊髓小脑束的轻度变性。
临床表现
多于20岁前发病，起病隐袭，经过缓慢。初为诸腓骨肌进行性萎缩，两足不能背屈而向下悬垂，步行时必须 高举两足，形成所谓“上楼梯”的步行式。由于腓骨肌萎缩，致两侧性马蹄内翻足，足跖骨间肌萎缩致成弓形足 及爪形足。亦可有手部小肌（大小鱼际肌和骨间肌）萎缩无力，逐渐波及臂部、肩部等。亦可伴有视神经萎缩， 长久之后，可演变为四肢弛缓性瘫痪。少数病例仅有手部肌萎缩，而不侵及下肢，腱反射减弱，在被侵部位有知 觉障碍、感觉异常和疼痛等，但其进行较运动障碍为慢。皮肤营养障碍，尤以下肢为常见，下肢肌萎缩很少超过 大腿的1/3，因而大腿呈“倒酒瓶样”。合并有趾挛缩的股胫型进行性肌萎缩者称为Brossard综合征或 Erchhokst型进行性肌萎缩。一般病人能活至高龄，直接因本病死亡者不多见。
腓肠肌与比目鱼肌组成小腿三头肌，是维持人体直立的主要肌肉之一。在走、跑、跳中，对足蹠屈蹬地起到 重要作用。腓肠肌受胫神经支配。
比目鱼肌：位于腓肠肌深面，几乎被该肌所遮盖，其形状如比目鱼，故名。起自腓骨上端、胫骨腘线、胫骨 体后面内侧中1/3等处，肌束向下移行于一腱，与腓肠肌的腱一起合成跟腱，止于跟骨结节。此肌收缩，使足屈 并外旋，远固定时，牵引小腿向后，使膝关节伸。
比目鱼肌
人体小腿后群肌之一
01 病理简介
03 相关疾病
目录
02 解剖结构
基本信息
比目鱼肌由其形状而得名，它在腓骨、胫骨后，横插在腓肠肌之下，一直插到小腿内侧，因此从正面看，小 腿内外侧腓肠肌的下边都可以看到它，而且此时对内侧起的形体作用更大。
肌电图基本原理
11
精选ppt
12
检测技术 运动传导 感觉传导 F波 H反射 SSR 瞬目反射 球-海绵体反射
神经传导
应用范围 运动神经 感觉神经 运动神经近端、前角 感觉、运动神经 小纤维：自主神经（交感） 三叉神经（感觉）、面神经（运动） 阴茎背神经（感觉）、阴部神经（运动）
Stimulus
神经功能特点
感觉神经
精选ppt
节前 节后 损害 损害
34
脊神经节前/后损害的神经传导改变
正常
后根神经节
SNAP
CMAP
节前 损害
后根神经节
损害部位
节后
后根神经节
损害
精选ppt
35
周围神经传导检测
➢ 两侧对比：
➢ 一侧异常，必须做对侧
➢ 整体判断
➢ 下肢异常，必须做上肢
➢ 单一神经异常
➢ 必须排除技术因素、患者因素
➢ 结合针EMG
精选ppt
60
运动单位电位（MUAP）
肌肉轻度自主收缩时的电活动
是一个前角细胞支配的一组肌纤维同步放电的总和
意义：反应同步化的程度
精选ppt
61
单相电位, 相位≤3 多相电位 ≥4
运动单元电位(MUP)
片段
波幅
相位
翻转 基线
卫星波
一组肌纤维产生运动单元电位MUAP 不同的神经支配不同的运动电位.
欠合作） 单纯相
精选ppt
68
针电极: -同心针电极 -单极针电极
大力收缩
针电极
精选ppt
肌电干扰相
< 50 ms ( 20 Hz )
波幅 > 3 mV
声音控制:
慢性吉兰巴雷综合征诊治指南
二、辅助检查
1. 电生理检查【3】：运动神经传导测定提示周围神经存在脱髓鞘性病变，在非嵌压部位出现传导阻滞或异常波形离散对诊断脱髓鞘病变更有价值。通常选择一侧的正中神经、尺神经、胫神经和腓总神经进行测定。神经电生理检测结果必须与临床表现相一致。电生理诊断标准为：（1）运动神经传导：至少要有2根神经均存在下述参数中的至少1项异常：①远端潜伏期较正常值上限延长50％以上；②远端神经传导速度较正常值下限下降30％以上；③F波潜伏期较正常值上限延长20％以上[当远端复合肌肉动作电位（compound muscle action potential，CMAP）负相波波幅较正常值下限下降20％以上时，则要求F波潜伏期延长50％以上]或无法引出F波；④运动神经部分传导阻滞：周围神经常规节段近端与远端比较，CMAP负相波波幅下降50％以上；⑤异常波形离散：周围神经常规节段近端与远端比较CAMP负相波时限增宽30％以上。当CAMP负相波波幅不足正常值下限20％时，检测传导阻滞的可靠性下降。（2）感觉神经传导：可以有感觉神经传导速度减慢和（或）波幅下降。（3）针电极肌电图：通常正常，继发轴索损害时可出现异常自发电位、运动单位电位时限增宽和波幅增高，以及运动单位丢失。
4. 其他免疫抑制剂：如上述治疗效果不理想，或产生激素依赖或激素无法耐受者，可选用或家用硫唑嘌呤、CTX、环孢素、甲氨蝶呤等免疫抑制剂。临床较为常用的是硫唑嘌呤，使用方法为1～3 mg·kg－1·d－1，分2～3次口服，使用过程中需随访肝、肾功能及血常规等。
内科学_各论_症状：骨间肌和鱼际肌萎缩_课件模板
内容课件模板
内科学症状部分：骨间肌和鱼际肌萎缩>>>
身体部位： 四肢。
内科学症状部分：骨间肌和鱼际肌萎缩>>>
科室： 营养科 骨科 神经内科。
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简介：
通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起 病，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以 后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌 平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩 向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。 肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛 存在，用手拍打，较易诱发。少数肌萎缩 肌无力可从下肢的胫前肌和腓骨
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诊断：
征比较对称，多数患者有家族史。由于以 腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨 肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据 神经电生理，神经病理所见，将CMT分为 Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型 (hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型 (neuronal typ
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诊断：
e)。 肌萎缩侧索硬化症：肌萎缩侧索硬化
症是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊 髓)，又影响到下运动神经元(颅神经核、 脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和 头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。 临床上常表现为上、下运动神经元合并受 损的混合性瘫痪。
内科学症状部分：骨间肌和鱼际肌萎缩>>>
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诊断：
感觉障碍不出现。 腓骨肌萎缩症： 腓骨肌萎缩症
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腓骨肌萎缩症诊疗指南（2019年版）
腓骨肌萎缩症
概述
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组遗传性周围神经病。
目前已发现的致病基因达60余种。
其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉缺失。
根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索型。
根据遗传方式、临床表现以及电生理，CMT主要亚型包括CMT1-4以及CMTX。
此外还有CMT5-7、dHMN（远端型遗传性运动神经病）、HNPP（遗传压迫易感周围神经病）。
在每个亚型中，不同字母代表不同基因突变（如CMT1A，CMT1B）。
病因和流行病学
CMT为一组由不同基因突变导致的周围神经病。
这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘或轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。
CMT的总体发病率约为40/100 000，发病率在人种间无明显差别。
遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。
常见的突变基因包括PMP22，MPZ，GJB1，MFN2。
常见的亚型为CMT1，CMT2，CMTX。
CMT1为常染色体显性遗传的脱髓鞘性CMT，其中CMT1A为最常见的CMT亚型（占40～50％），其突变基因为PMP22；CMT1B占CMT1的3～5％，其突变基因为MPZ。
X连锁隐性遗传的CMTX1为第2常见的CMT亚型（占10％），其突变基因为GJB1。
CMT2为轴索性CMT，其中常见的突变基因包括MFN2（占CMT2的20％）、MPZ（占CMT2的5％）、NEFL和GDAP1等。
CMT4为常染色体隐性遗传的脱髓鞘性CMT，其最常见的突变基因为GDAP1。
PMP22重复、GJB1突变、PMP22缺失、MPZ突变、MFN2突变这5种亚型占所有CMT的92％。
临床表现
CMT的主要临床表现为下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。
常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”；查体可发现弓形足、锤状趾，远端肢体为
主的无力萎缩，深感觉减退。
患者通常20岁前起病，缓慢进展，疾病后期可能严重影响活动，但很少导致完全残疾，也不影响正常寿命。
但有些特殊类型可能起病早且严重：如Dejerine-Sottas综合征患者婴儿期起病，导致低张力的软婴、运动发育迟滞等。
少数CMT可有周围神经病以外的其他表现：CMTX1型可有卒中样发作伴MRI白质可逆性病变；CMT5型伴锥体束征；CMT6型伴视神经萎缩；CMT7型伴色素性视网膜炎。
辅助检查
1.电生理检查电生理检查对于区分脱髓鞘性和轴索性神经病十分重要，同时可以检测是否有临床下的感觉神经受累，有助于CMT的分型；此外，节段性运动神经传导检测在脱髓鞘型CMT与CIDP的鉴别中也有重要作用。
均匀的神经传导速度减慢（上肢运动神经传导速度＜38m/s）提示脱髓鞘型CMT（CMT1以及CMT4），而神经传导速度正常或轻度减慢（正中或尺神经运动传导速度＞38m/s）、伴有复合肌肉动作电位及感觉动作电位波幅降低提示CMT2。
当上肢的运动神经传导速度位于25～45m/s的中间值时，需要警惕CMTX1。
脱髓鞘型CMT 的运动神经传导速度通常均匀减慢，若出现明显的波形离散、传导阻滞通常提示CIDP可能性大。
但在MPZ基因突变的CMT1B中，偶尔会出现传导阻滞；CMTX1中，有时可有不对称的传导速度减慢，可有明显的波形离散甚至传导阻滞。
2.遗传学检查基因检测对于CMT的诊断和分型十分重要。
鉴于PMP22、MPZ、GJB1及MFN2基因突变在CMT中占90％以上，故可以根据患者的临床和电生理特征选择可能相关的基因进行一代测序检测。
随着高通量测序技术的普及，对于常染色体显性的脱髓鞘性周围神经病，可首先采用MLPA技术进行PMP22基因重复突变的检测，如果阴性再选择高通量测序方法对更多相关基因进行检测。
3.神经病理检查随着基因检测方法应用，绝大多数疑诊病例无需进行神经活检。
但当临床及肌电图不典型时，可通过神经活检来协助鉴别诊断。
诊断
CMT的诊断依靠临床表现和体格检查、电生理检查及基因检测。
对于缓慢
进展的肢体远端肌肉无力萎缩、弓形足、伴或不伴有轻度感觉异常，电生理提示感觉运动性周围神经病的患者，无论有无阳性家族史，需考虑到遗传性周围神经病，特别是CMT。
基因检测是确诊CMT及进行分型的核心手段。
鉴别诊断
1.CMT主要需要与一些累及周围神经的其他遗传性疾病相鉴别，如Krabbe 脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、线粒体病、遗传性痉挛性截瘫和遗传性共济失调等。
它们除具有周围神经病以外，还有神经系统其他部位和非神经组织器官受累的表现，而CMT较少有周围神经以外的其他系统受累。
另一些以周围神经受累为主的遗传性病，如远端遗传性运动神经病（dHMN）、Refsum病、家族性淀粉样变性、巨轴索神经病和遗传性压迫易感周围神经病等，需要在临床和电生理检查基础上，选择必要的生化检验、神经活检病理和基因检测来加以鉴别。
此外，还需要与远端型肌病和下运动神经元综合征（如脊肌萎缩症）相鉴别，肌电图及必要的肌肉活检病理及基因检测有助于鉴别诊断。
2.CMT需要与获得性周围神经病相鉴别，如CIDP（慢性炎性脱髓鞘性多发神经根周围神经病）、副蛋白血症相关周围神经病，轴索性如中毒、代谢相关周围神经病和多灶运动神经病等。
CMT通常在青少年或幼年起病，起病年龄晚需警惕获得性周围神经病。
CMT多起病隐匿、数年内缓慢加重，而获得性周围神经病多病程较短。
查体发现弓形足、锤状趾、鹤腿症状提示CMT可能性大。
脱髓鞘型CMT的运动神经传导速度通常均匀减慢，若出现明显的波形离散、传导阻滞，通常提示CIDP可能性大。
CMT的脑脊液蛋白可轻度升高，但若明显升高（如＞1g/L）则需考虑CIDP等获得性周围神经病可能。
治疗
目前，CMT的治疗主要是支持治疗，没有改善疾病的特异性药物。
适当的支持治疗能够显著改善患者的生活质量。
1.康复治疗规范的康复治疗能够延缓疾病造成的功能障碍如关节畸形等，维持更好的生活功能和姿态。
支具鞋等可改善行走步态。
2.外科矫形治疗对于严重的骨骼畸形，特别如高足弓、锤状趾畸形，手术
矫形可能有益。
3.尽量避免使用可能加重CMT的药物如长春新碱、胺碘酮、硼替佐米、铂类、氨苯砜、来氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他滨等。
4.遗传咨询与产前诊断CMT类型众多，基因确诊后建议遗传咨询，明确病因及家系成员风险。
对于严重致残的类型，在家属充分知情、征求意见后，可考虑再次生育时进行产前诊断。
诊疗流程（图17-1）
图17-1 腓骨肌萎缩症（CMT）诊疗流程
缩写：HSN.遗传性感觉自主神经病；FAP.家族性淀粉样变性周围神经病；MCV.运动神经传导速度；HMN.遗传性运动神经病
参考文献
[1]Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of
Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol, 2009,8:654-667.
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