串联质谱技术的基本情况
免疫共沉淀串联蛋白质谱coip-ms
免疫共沉淀串联蛋白质谱（CoIP-MS）是一种用于研究蛋白质相互作用的重要技术。
它通过将特定抗体与靶蛋白质结合，然后利用质谱技术鉴定和分析与该蛋白质相互作用的其他蛋白质，从而揭示细胞内复杂的信号传导网络和蛋白质功能。
在本篇文章中，我们将深入探讨CoIP-MS技术的原理、应用和局限性，以及个人对这一技术的理解和看法。
一、CoIP-MS技术原理1. CoIP原理免疫共沉淀（Co-IP）是一种将特定抗体与靶蛋白质结合的技术。
通过免疫沉淀的方式，来极大程度地富集我们需要的蛋白质。
2. 质谱技术原理质谱技术是一种通过离子化和加速来测定分子质量的技术。
在CoIP-MS中，利用质谱技术鉴定和分析与靶蛋白质相互作用的其他蛋白质。
二、CoIP-MS技术应用1. 蛋白质相互作用研究CoIP-MS技术被广泛应用于蛋白质相互作用的研究中。
通过对一种蛋白质进行免疫共沉淀，然后利用质谱技术鉴定与其相互作用的其他蛋白质，可以揭示信号传导、细胞周期、转录调控等生命活动的分子机制。
2. 蛋白质功能验证CoIP-MS技术也可以用于验证蛋白质的功能。
通过鉴定与某一特定蛋白质相互作用的其他蛋白质，可以初步推测该蛋白质在细胞内的功能和通路位置。
三、CoIP-MS技术局限性1. 验证性由于CoIP-MS技术对蛋白质相互作用的鉴定依赖于抗体的质量和特异性，因此在实际应用中需要进行多次重复实验来验证结果的可靠性。
2. 数据解析CoIP-MS生成的数据量庞大，需要借助生物信息学和统计学的方法来进行数据解析和筛选，因此在数据分析的过程中存在一定的复杂性和技术门槛。
四、个人理解和看法对于CoIP-MS技术，我个人认为它是一种非常有价值的蛋白质相互作用研究技术。
通过CoIP-MS技术，我们可以全面了解蛋白质的相互作用网络和功能，为生命科学领域的研究提供了强有力的工具。
然而，在实际操作中需要注意抗体的选择和数据的解析，以确保结果的可靠性和准确性。
总结回顾：通过本文的详细介绍，我们对免疫共沉淀串联蛋白质谱（CoIP-MS）技术有了更深入的了解。
串联质谱 ppt课件
碰撞室
MS2
（d）多反应监测
空间串联： 串联四极杆（三级四极杆） 三级四极杆飞行时间质谱仪 飞行时间飞行时间质谱仪 时间串联： 离子阱质谱仪 傅立叶回旋共振质谱仪
有利于对物质进行定性，获得结构信息
适用于复杂混合物的分析
简化试样的预处理
说明在多级质谱中母离子与子离子之间
的关系
同时定量分析多个化合物
串联质谱的抗干扰、抗污染、检测 灵敏度高等优势使其在环境监测、未 知物分析、新药开发、农药残留等方 面显示出广泛的应用前景。
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离子阱质谱仪傅立叶回旋共振质谱仪说明在多级质谱中母离子与子离子之间的关系同时定量分析多个化合物串联质谱的抗干扰抗污染检测灵敏度高等优势使其在环境监测未知物分析新药开发农药残留等方面显示出广泛的应用前景
串联质谱
刘畅 2014010387
将多个质谱串联在一起，最简单的就是将 两个质谱顺序连接获得的二级串联质谱，其中 第一级质谱（MS1）对离子进行预分离，将感兴 趣的离子作为下一级质谱的试样源，经过适当 方式获得碎片离子送入第二级质谱，由第二级 质谱（MS离子 Q2：作为碰撞室产生子离子 Q3：子离子分析
（a）子离子扫描
（b）母离子扫描
（c）中性丢失扫描
（d）多反应监测
MS1
碰撞室
MS2
（a）子离子扫描示意图
MS1
碰撞室
MS2
（b）母离子扫描示意图
MS1
碰撞室
MS2
（c）中性丢失描示意图
MS1
串联质谱分析报告单
串联质谱分析报告单1. 引言本报告旨在介绍串联质谱分析的基本原理、方法和应用。
串联质谱分析是一种常用的分析技术，广泛应用于生物医学领域、食品安全检测、环境监测等领域。
本报告将从样品准备、仪器设备、数据处理等方面进行介绍。
2. 样品准备在进行串联质谱分析之前，首先需要对样品进行准备。
样品准备的目的是将样品中的目标分析物提取、富集或纯化，以便后续的质谱分析。
常用的样品准备方法包括液相萃取、固相萃取、溶剂萃取等。
3. 仪器设备串联质谱分析需要使用串联质谱仪器。
串联质谱仪器由离子源、质量分析器和检测器组成。
离子源负责将样品中的分析物转化为离子，质量分析器用于分离离子，并测量其质量-电荷比，检测器用于检测离子信号。
常用的串联质谱仪器有三重四极杆质谱仪、飞行时间质谱仪等。
4. 质谱分析方法串联质谱分析有多种方法，常用的方法包括多反应监测（MRM）、电喷雾离子化（ESI）、化学电离（CI）等。
多反应监测是一种定量分析方法，通过选择合适的反应离子对，可以实现高灵敏度的定量分析。
电喷雾离子化是一种常用的离子化方法，适用于水溶性和非极性化合物的分析。
化学电离是一种选择性的离子化方法，适用于特定类别的化合物分析。
5. 数据处理质谱分析得到的原始数据需要进行处理和解释。
常用的数据处理方法包括谱图解析、质谱库检索、数据分析等。
谱图解析是将质谱图中的峰与特定化合物进行对应，以确定样品中的目标物质。
质谱库检索是利用已有的质谱库，与实验得到的质谱图进行比对，以确定目标物质的结构。
数据分析则是对质谱数据进行统计学分析，筛选出与样品特征相关的信息。
6. 应用领域串联质谱分析在生物医学领域、食品安全检测、环境监测等领域有着广泛的应用。
在生物医学领域，串联质谱分析可以用于药物代谢动力学研究、生物标志物的分析等。
在食品安全检测中，串联质谱分析可以用于检测食品中的农药残留、毒素等有害物质。
在环境监测中，串联质谱分析可以用于水质、大气等环境中的有机污染物的检测。
飞行时间串联质谱和离子阱质谱
飞行时间串联质谱和离子阱质谱飞行时间串联质谱（TOF-MS）和离子阱质谱是两种常见的质谱技术，它们都是用于分析复杂混合物的成分和结构的。
下面我们来分别介绍一下这两种质谱技术。
一、飞行时间串联质谱
飞行时间串联质谱是一种无标记的定量分析技术，可以实现细胞和组织中上百万种化合物的同步检测，从而为分子生物学和临床医学的研究提供了基础支持。
飞行时间串联质谱的工作原理是：将样品原子或化合物及其碎片离子引入特殊的落体管中，通过感应电压和电磁场加速，撞击从样品中喷出的离子，使其飞行进入宽阔的飞行时间管。
在飞行时间管中，离子将根据其质荷比分布在不同的位置上，最终落入检测器中。
通过分析离子到达检测器的时间和离子的质荷比，就可以确定样品的成分和结构。
二、离子阱质谱
离子阱质谱是一种广泛应用于无标记和标记的定量和定性分析的质谱技术，其为各种化合物的鉴定和定量提供了有效工具。
离子阱是一种由四个电极构成的装置，其中三个电极形成一个线圈，
在一个小型的杂化感应器中制造一个强磁场。
样品原子或化合物及其碎片离子进入离子阱，质荷比落入特定的值时就会被留下，而其他离子则会继续飞行。
离子阱质谱有多种操作模式：扫描、多重反应监测(MRM)等。
在扫描模式下，设定一个质量范围，扫描器将扫描这整个质量范围，检测获得谱图以进行分析。
在MRM模式下，选择一个特定的离子对，对该离子对之间的转移进行监测。
总结：
虽然飞行时间串联质谱和离子阱质谱都是常见的质谱技术，但是它们的工作原理和操作模式不同。
二者都可以用于分析复杂混合物的成分和结构，但具体应用时需要权衡其优缺点。
血氨基酸酰基肉碱串联质谱
血氨基酸酰基肉碱串联质谱
血氨基酸酰基肉碱串联质谱是一种利用串联质谱技术（tandem mass spectrometry，TMS）检测新生儿滤纸干血片中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平，筛查氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等多种遗传代谢病的方法。
它是一种高效、灵敏、快速的新生儿疾病筛查技术，已广泛应用于新生儿出生缺陷的防治。
血氨基酸酰基肉碱串联质谱的原理是：首先，将采集的新生儿足跟干血斑（dried blood spot，DBS）样本进行提取或衍生化处理，使目标分析物（例如，氨基酸、酰基肉碱）与对应的同位素内标物混合；然后，将混合物经流动注射方式引入到质谱仪中进行分析，无需对分析物进行前期层析分离；接着，质谱仪通过组合三台四极杆质量分析器对目标分析物进行检测和碎裂处理，得到目标分析物的特征离子信号；最后，根据目标分析物与对应同位素内标物之间的信号强度比率计算出目标分析物的浓度，并根据预设的限值判断是否异常。
血氨基酸酰基肉碱串联质谱的优点是：可以同时检测多种遗传代谢病的标志物，提高筛查效率和覆盖率；可以减少假阳性和假阴性结果，提高筛查准确性和可靠性；可以节省样品
量和试剂量，降低筛查成本和资源消耗；可以缩短分析时间和报告时间，加快筛查速度和反馈速度。
血氨基酸酰基肉碱串联质谱的缺点是：需要专业的仪器设备和技术人员，维护成本较高；需要规范的样本采集、处理和运输技术，避免样品污染或变质；需要参考国内外最新文献和指南，制定合理的筛查项目和限值。
MSMS技术
在试验过程中，应注意不同的化合物可能需要选择不同的 电离方式，同时要结合子离子响应来选择合适的母离子
例.莠 去津 的电 离方 式及 MS/M S母离 子的 选择
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3.2.3 激发裂解（CID）能量/电压及存储水平的选择;
3.2.4 定量离子的选择
• 首先要用优化好的MS/MS方法来分析
标准品和空白样品；
•
选择子离子谱中响应最高的且没有干
扰的离子作为定量离子，可以选择多个子
离子作为定量离子，其它离子作为辅助定
性离子。
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GC-MS/MS分析条件
用MS/MS条件分析标准品
• 标准曲线 • 计算S/N，得到仪器的最低检测下限
• 去乙基莠去津
• 去异丙基莠去津
•
结构只相差一个甲基，性质相似，在GC上很难分
开，采用SIS（SIM）有干扰出现，因此采用MRM
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例：土壤及作物中三嗪类除草剂残留测定
西玛津 simazine
莠去津 atrazine
扑灭津 propazine
特丁通 terbumeto n
• MRM亦可作为AMD来操作，用来开发优 化CID电压
较各子离子图谱，当CID为0.28时，母离子强度约为10％，主要子离子 （m.z125）为基峰，即m/z143主要裂分为m/z125。在此条件下，选择由 m/z143产生的m/z125、m/z95为定性离子，m/z125为定量离子，既可保证鉴
定的准确性，也可可保证较高的灵敏度。
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• 最佳CID电压可通过仪器的AMD（自动方 法开发）功能实现。目前许多仪器都有自 动调节CID 及其它参数的功能。
同位素二甲基标记和串联质谱
同位素二甲基标记和串联质谱
同位素二甲基标记和串联质谱是一种常用的生物分析技术。
该技术基于同位素标记分子的原理，通过将分子中的特定原子替换成同位素来标记分子。
其中，常用的同位素有C、H、N、O和S等。
通过同位素标记，可以使分子在质谱中产生特定的质荷比，从而实现定量和定位分析。
串联质谱是一种多级质谱分析技术。
该技术将质谱仪与离子阱、四极杆等多级质谱分析器相结合，可以实现更加准确和精细的质谱分析。
串联质谱技术可用于分析生物样品中的各种分子，如蛋白质、代谢物等。
同位素二甲基标记和串联质谱技术的应用范围广泛，包括代谢组学、蛋白质组学、药物代谢动力学等领域。
通过这些技术的应用，可以更深入地研究生物分子的结构、功能和代谢途径，为生物医学研究和药物开发提供有力的支持。
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安捷伦液相色谱串联质谱仪技术参数
安捷伦液相色谱串联质谱仪技术参数摘要：一、安捷伦液相色谱串联质谱仪概述二、技术参数详解1.离子源2.质谱分析器3.液相色谱柱4.检测器5.数据处理系统三、应用领域四、安捷伦液相色谱串联质谱仪的优点正文：一、安捷伦液相色谱串联质谱仪概述安捷伦液相色谱串联质谱仪是一种高性能的分析仪器，它将液相色谱和质谱技术相结合，可以对复杂的样品进行快速、准确的分析。
这种仪器广泛应用于生物、化学、环境、食品等多个领域。
二、技术参数详解1.离子源：安捷伦液相色谱串联质谱仪采用电喷雾离子源，能够将样品充分离子化，提高分析的灵敏度和准确度。
2.质谱分析器：采用四级杆质谱分析器，可以对离子进行精确的质量分析，同时具有高信噪比和高分辨率的特点。
3.液相色谱柱：根据不同的应用需求，可以选择不同类型的液相色谱柱，例如反相柱、正相柱、离子交换柱等。
4.检测器：采用紫外检测器或者荧光检测器，可以对样品进行快速、准确的检测。
5.数据处理系统：安捷伦液相色谱串联质谱仪配有强大的数据处理系统，可以对数据进行实时处理和分析，提供清晰的数据报告。
三、应用领域安捷伦液相色谱串联质谱仪广泛应用于生物、化学、环境、食品等多个领域，例如蛋白质分析、药物研发、环境监测、食品安全等。
四、安捷伦液相色谱串联质谱仪的优点安捷伦液相色谱串联质谱仪具有以下优点：1.高灵敏度：采用电喷雾离子源，可以对样品进行充分离子化，提高分析的灵敏度。
2.高分辨率：采用四级杆质谱分析器，可以对离子进行精确的质量分析，同时具有高信噪比和高分辨率的特点。
3.灵活性：根据不同的应用需求，可以选择不同类型的液相色谱柱和检测器，提高分析的准确度和效率。
4.易于操作：安捷伦液相色谱串联质谱仪配有友好的用户界面，操作简便，容易上手。
串联质谱技术在神经内科中的应用
串联质谱技术（tandem mass spectrometry, LC-MS/MS）是一种高灵敏度、高选择性的分析技术，已经在神经内科领域得到了广泛的应用。
本文将从神经内科领域的需求出发，介绍串联质谱技术在神经内科中的应用，并探讨其在神经内科疾病诊断和治疗中的潜在作用。
一、神经内科领域的需求神经内科是研究神经系统疾病的临床科学，包括中枢神经系统疾病（如脑血管疾病、脑炎、脑膜炎等）和周围神经系统疾病（如神经炎、脊髓炎、肌萎缩侧索硬化症等）。
神经内科领域的主要需求包括疾病的早期诊断、疾病的分型和分级、药物的疗效评价、疾病复发和进展的监测等。
二、串联质谱技术在神经内科中的应用1. 疾病的早期诊断串联质谱技术可以通过分析生物体内特定代谢产物的含量变化，实现对神经系统疾病的早期诊断。
通过测定血液中神经元特异性烯醇化酶(NAE)的含量，可以帮助早期诊断帕金森病。
串联质谱技术还可以用于早期筛查帕金森病、脑梗死、脑出血等疾病。
2. 疾病的分型和分级神经内科疾病的分型和分级对于制定合理的治疗方案至关重要。
串联质谱技术可以通过对代谢产物的定量分析，帮助医生进行疾病的分型和分级。
通过测定血浆中谷胱甘肽代谢产物的含量，可以为多发性硬化的分型和分级提供依据。
3. 药物的疗效评价在神经内科治疗过程中，及时准确地评估药物的疗效对于优化治疗方案至关重要。
串联质谱技术可以通过测定药物及其代谢产物在体内的浓度，帮助医生及时调整治疗方案。
在癫痫、帕金森病等疾病的治疗过程中，串联质谱技术可以用于监测抗癫痫药物和帕金森病药物的血药浓度，评估疗效。
4. 疾病复发和进展的监测神经内科疾病的复发和进展对于患者的生存质量和生存期限有重要影响。
串联质谱技术可以通过监测患者血液中特定代谢产物的变化，帮助医生及时发现疾病的复发和进展。
在脑肿瘤、脑血管疾病等领域，串联质谱技术可以用于监测肿瘤标志物和脑损伤标志物的变化，及时发现复发和进展。
三、串联质谱技术的潜在作用1. 精准医学的实现串联质谱技术可以为神经内科领域的精准医学提供重要技术支持。
液相色谱串联质谱法
液相色谱串联质谱法
液相色谱串联质谱（Liquid chromatography tandem mass spectrometry，
LC-MS/MS）是一种分离检测技术，被广泛应用于药物化学及药物代谢，生物医药，农药分析等领域，作为一种灵敏的高通量的鉴定和定量分析的手段。
LC-MS/MS的操作困难度略高，但技术表现却非常出色。
它的原理是将待测样
品分解成各组分，然后在液相色谱的的发射机构中排列和分离，得到分离峰后，将每个峰送入质谱计仪器中进行分子结构鉴定。
液相色谱与质谱结合起来，使得被测物质的定量和定性分析变得更加精准，得到了更高的灵敏度与精确度。
LC-MS/MS给人们的生活也带来了不少便利。
它能更有效的检测潜藏在食品中
的有害物质，甚至可以嗅出空气中的重金属物质，以确保食品和空气的安全。
此外，在医学上，LC-MS/MS也可以鉴定出血液中的分子标志物，从而帮助医生诊断乳腺癌、肝癌等，为患者提供更有效的治疗措施。
LC-MS/MS是当今药物及生物医药学研究领域最火热的概念，结合先进的检测
技术，它也为特定领域的研究提供了更大的帮助，尤其是生物和分子诊断研究实验中。
其仅占用少量的样品的前提下，在短时间内，就能最大限度提高检测效率，具有准确率高、重复性好、价格低的明显优势，这也使得它深受生命科学的欢迎。
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技术的基本情况1. 技术原理：（包括技术方法、所采用的仪器设备与技术的先进性、科学性等）质谱技术的基本原理是将被测的化合物分子电离成不同质量电荷比（m/z）的带电离子，按其质荷比的不同进行分离，从而对化合物的成分和结构进行分析的一种方法，并通过测定离子峰的强度计算出待测化合物的浓度。
串联质谱（MS/MS）是由2个质谱仪串联而成，一级质谱将化合物按不同质荷比进行分离并对化合物进行能量修饰，二级质谱检测被测物质与惰性气体碰撞后的碎片离子的子离子，由被测物质的质荷比与其碎片子离子的质荷比共同对一个物质进行定性、定量分析，串联质谱是一种特异性更高，更准确的物质定性、定量分析技术。
串联质谱用于新生儿代谢病的筛查的实际操作中通过利用含有稳定同位素内标的溶液对滤纸干血片样本进行萃取，然后用串联质谱系统进行检测。
每个分析物的检测结果与它们对应的稳定同位素内标相关并与分析物浓度成正比。
串联质谱分析中数据的采集是通过中性粒子丢失、母离子扫描和多反应监测三种模式来完成，获得的数据通过串联质谱系统中的软件处理完成。
应用液相串联质谱联用仪测定新生儿外周血液中40余种氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱，根据外周血液血液中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱浓度的变化筛查出氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢病共三大类40余种遗传性代谢病，并对其中一部分疾病做出诊断和鉴别诊断。
仪器选用了国内目前在新生儿遗传代谢病筛查和诊断中普遍采用的AB SCIEX API 3200型液相串联质谱联用仪,该款仪器具有较高的灵敏度和超宽的动态范围和极高的可靠性，完全适用于遗传代谢病的筛查与诊断。
试剂采用广州市丰华生物工程提供的氨基酸、肉碱检测试剂，试剂盒采用了目前国内外应用普遍的先进非衍生化测定技术，临床应用于新生儿外周血氨基酸和肉碱的测定有较高的精密度和准确性，能极大限度的通过一次实验筛查出40余种遗传代谢病。
2. 技术在国内外的应用（包括该项技术在国内外的应用时间、范围、例数与该项技术的相关综述、参考文献，最好能提供准入批件）目前欧、美、澳洲与中国台湾地区都已经普与串联质谱疾病筛查方案，此方案可以更有效的一次性检测多达40余种遗传代谢性疾病，为针对性治疗提供有效依据，开辟了新的代谢病预防领域。
我们国家于2002年开始使用尝试串联质谱进行代谢病的新生儿筛查和临床疑似遗传代谢病患者检测，使我国的代谢病的筛查、诊断与治疗技术有了显著提高。
1990年美国杜克大(DukeUniversity)lington提出利用串联质谱仪,执行新生儿遗传代谢病筛查，2002年底已有24个州开展48种新生儿疾病筛查，2008年美国98%的出生婴儿进行48种新生儿先天性代谢缺陷病筛查。
另外欧洲一些国家和澳大利亚等也都普遍将串联质谱应用于了新生儿的遗传代谢病筛查。
##交通大学附属新华医院从2002年用自配的氨基酸肉碱衍生法测定试剂联合串联质谱技术筛查了20万例新生儿，筛查出74例14个病种遗传代谢病，阳性率为1/3640。
2008年浙江省新生儿疾病筛查中心引进了先进的串联质谱技术和进口试剂，在对2153份临床样本的预实验中，共发现4例与代谢有关的疾病，验证这项技术推广普与的价值。
至目前为止共筛查了近60万例新生儿，取得了可观的社会效益。
目前国内共有超过50余家的新生儿疾病筛查中心和临床实验室将该技术用于新生儿遗传代谢病筛查。
包括浙江省新生儿疾病筛查中心一些地区已实现了政府出资免费对新生儿进行筛查。
串联质谱在国内用于新生儿遗传代谢病筛查的部分数据和文献：2003年廖相云等[1]阐述了串联质谱在氨基酸代谢病筛查和脂肪酸代谢病筛查中的疾病种类与其重要性。
2004年顾学范等[2]在对104 例遗传性代谢病高危儿童标本分析中，检出阳性标本10 例（9. 6%），其中酪氨酸血症1 例，同型胱氨酸血症1 例，高鸟氨酸血症1 例，甲基丙二酸血症2 例，丙酸血症1 例，3-羟基3-甲基戊二酸裂解酶缺乏症1 例，中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症2 例，酰基肉碱转移酶Ⅱ缺乏症1 例。
说明串联质谱技术可检测30 余种遗传性代谢病，包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱性疾病，对高危遗传性代谢病患儿的筛查有重要价值。
2005年韩连书等[3]建立了可靠串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸的方法，用串联质谱仪检测血片中氨基酸谱(苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和缬氨酸)与其浓度。
2008年江剑辉等[4]在748例遗传代谢病高危儿童中检出氨基酸代谢病(AAD)、有机酸代谢紊乱(OAD)和脂肪酸氧化缺陷病(FAOD)29种共95例，检出率12.70%。
2008年韩连书等[5]用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱，联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱，对遗传性代谢病进行筛查和诊断，在4981例临床疑似遗传代谢病儿童中共诊断319例(6.4%)24种遗传代谢病，其中氨基酸代谢病155例(48.6%）；有机酸血症150例(47.0％)；脂肪酸β氧化代谢病14例(4.4％)。
2008年谢利娟等[6]对132例非特异性临床表现的高危儿，在常规进行临床生化检查的同时进行血串联质谱和尿气相质谱检测，132例中诊断遗传性代谢病15例(11.5%)。
2009年李启亮等[7]建立地区儿童全血19种氨基酸含量的正常参考值范围，对建立串联质谱法检测儿童的各种氨基酸的正常参考值范围对于临床诊治和筛查氨基酸代谢异常性疾病提供了依据。
同时李启亮等[8]建立了地区新生儿全血10种氨基酸含量的正常参考值范围，对建立串联质谱法检测新生儿的各种氨基酸的正常参考值范围对于临床诊治和筛查氨基酸代谢异常性疾病提供了依据。
2010年涂文军等[9]对560例临床疑似遗传代谢病新生儿的干血滤纸片进行液相串联质谱分析，其中检测出患儿48例，阳性率8.6%。
，包括脂肪酸代谢病11例(22.9％)；氨基酸代谢病15例(31.3％)；有机酸代谢病22例(45.8％)。
2010年张轶雯等[10]建立了串联质谱法测定血清中20种游离氨基酸含量的方法，为临床血清氨基酸检测提供可靠依据。
2011年韩鎏等[11]采用液相串联质谱法检测血清中极长链脂肪酸含量，该方法具有较好的准确度和灵敏性，特异性强，稳定性好，为临床诊断提供重要的生化依据。
2011年蔡燕娜等[12]利用串联质谱法对干血滤纸片中的酰基肉碱进行快速分析，可用于脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断与治疗效果监测。
2012年陶蓓蓓等[13]指出利用液相色谱串联质谱技术、采用同位素内标的方法，进行全谱氨基酸检测，可精确测定人体内42种氨基酸含量，并诠释了全谱氨基酸对人体健康的重要性。
2012年郑重等[14]建立了新生儿血斑中未衍生化游离氨基酸的串联质谱检测方法，定量分析9种氨基酸，分别为Phe、Tyr、Pro、Val、Thr、Leu (XIe)、Lys (Gln)、Met、Glu，并说明建立的方法适合于新生儿血斑样本的临床分析与研究。
2012年彭丽君等[15]说明通过血浆酰基肉碱分析可检测出20多种先天性遗传代谢病，阐述了引起血浆酰基肉碱异常的相关疾病与血浆酰基肉碱分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。
2012年刘冬俊等[16]探讨了婴幼儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的临床诊断和治疗方法，说明应用串联质谱技术检测血中酰基肉碱水平可对脂肪酸代谢病高危新生儿进行筛查和确诊，治疗主要通过高糖饮食、辅以中链脂肪酸，限制长链脂肪酸的摄入。
2012年杨楠等[17]分析了2547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果，并对其中确诊的127例新生儿的疾病谱与临床表现进行分析。
在2547例新生儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病127例(5.0%)。
2013年林剑军[18]对遗传代谢性疾病如有机酸代谢病，氨基酸代谢病，脂肪酸代谢病等的临床特点、影像学特点等进行了分析。
2013年王琳琳等[19]对170例死亡的0～2岁儿童采用串联质谱技术检测其新生儿期采集的滤纸干血片中11种氨基酸代谢指标和13种脂肪酸指标水平，其中有氨基酸代谢指标异常5例，脂肪酸代谢指标异常7例，有机酸代谢障碍4例，共16例，占分析死亡入数的9.4％，说明先天性遗传代谢性疾病是造成儿童死亡的原因之一，串联质谱技术是早期评价先天性遗传代谢性产物异常的有效方法。
2015年陈大宇等[20]对800 例低出生体质量儿患儿干血滤纸片标本，使用串联质谱仪器分析氨基酸与酰基肉碱水平，结果显示其中初筛结果异常患儿167 例，初筛可疑阳性率21％，其中氨基酸初筛异常56例，占33.5％；酰基肉碱初筛异常89例，占53.3％；氨基酸与酰基肉碱共同异常22例，占13.2％。
低出生体质量儿氨基酸谱和酰基肉碱谱异常比例较高，初筛结果可为低出生体质量儿先天性代谢异常疾病的诊断和治疗提供更多更可靠的依据和线索。
综上所述，串联质谱遗传代谢病筛查在国内的发展处于稳步上升的过程试剂，并具有稳定、可靠的科学数据支持。
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