21三体综合征简介
21三体综合征医学PPT课件
唐氏综合征是由染色体异常而导致的，如 减数分裂时21号染色体未分离，或染色体 之间发生了易位 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲 怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是 发生不分离的重要原因。
已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产 前诊断 没有生育史的夫妇不用做产前诊断,可以做 唐氏筛查
绒毛膜取样 、荧光原位杂交以21号染色体的相应部
位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综 合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号
产前血清标志物检查只能初步筛查，不能 完全确定，需要做进一步的诊断确定 羊膜穿刺，绒毛膜活检等技术是侵入性的， 对胎儿可能造成伤害，所以一般在初筛之 后才用这样的方法来进一步确定是否患病 荧光原位杂交也要配合一些侵入性检查， 还有成本可能会高一点，所以常用的是 前二者
特殊面容体征（如眼距宽，鼻根低平，眼裂小， 眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常 伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常， 头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽 松。） 智能低下，动作发育和性发育都延迟 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能 力 女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，且因免 疫功能低下，易患各种感染
产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、 甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏 综合征筛查怀孕中期指标（13周以后）
羊水细胞染色体检查
抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的 孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛 活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
什么是21三体综合征 表现，怎么产生的 21三体综合征的产前诊断： 项目，方法，优缺点，必要性
21- 三 体 综 合 征
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
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(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
第二节21三体综合症PPT课件
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
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目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
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25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
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易位型
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根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
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(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
21三体综合征
21三体综合征快速检测试剂盒背景介绍唐氏综合征（Down’s syndrom），又称21-三体综合征，为最常见的染色体数目异常疾病，患者比正常人多一条21号染色体。
其中多余的染色体80%来自母亲，20%来自父亲。
随着母亲年龄升高，发病的风险增大。
唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。
所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。
新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右，介于1／1000－1／500之间。
据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合症患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合症患儿出生，全国每年出生的唐氏综合症患儿将达27000例左右。
因为目前唐氏综合征还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。
产品简介现在北京市所有妊娠早期（16-20周孕妇）必须进行唐氏筛查，主要通过检查母体血清标记物甲胎蛋白，游离雌三醇，绒毛膜促性腺激素等进行筛查。
这种方法对防止这类胎儿的出生起到了一定作用，由于仅是提供一个概率（如1/200），还需要进行确诊。
对于高危人群（如35岁以上的孕妇）和通过上述方法筛查确认比例较高的孕妇需要通过染色体核型分析或荧光原位杂交（FISH）来进行确诊。
我们利用荧光标记的多重PCR技术来进行唐氏综合征的诊断，同时分析胎儿和母亲染色体的不同区段多个基因座。
首先进行荧光标记的复合扩增，然后将产物用测序仪进行分离和检测，再用相关软件分析数据，得到基于分析结果能够准确的判断胎儿是否为21三体。
产品优势1）周期短，获得样本后1天内就可以可得到结果；2）准确性高、灵敏度高；3）可清晰判断样本污染情况；4）对于部分易位和嵌合体有更好的检出率。
产品应用21三体综合征产前孕检产品表现同目前广泛采用的染色体核型分析和FISH技术相比，该技术具有很多的优点：1）周期短，获得样本后1天内就可以可得到结果。
我们采用了羊水细胞免DNA提取直接扩增（专利技术），能够在收到样本后5小时内得到检测结果，能够在1-2天内出具报告，大大加快了速度。
21三体综合征
遗传性疾病的分类
1．染色体病 指染色体数目或结构异常 2．单基因遗传病 :单个基因突变
①常染色体显性遗传 ②常染色体隐性遗传 ③X连锁隐性遗传 ④X连锁显性遗传 ⑤Y连锁显性遗传 3．多基因遗传病 疾病由多对基因及环境共同作用 4．线粒体病：母系遗传 5．基因组印记：基因根据亲代的不同而有不同的表达
常染色体
• 智力低下 • 发育迟缓 • 多发畸形
性染色体
• 性发育不全或 畸形
• 智力正常或低 下
遗传性疾病的诊断预防
• 1、病史 • 对有先天畸形、生长发育障碍、智能发育落后、性发育异
常或有遗传病家族史者应做全身检查，并且做详细的家系 调查和家谱分析，了解其他成员健康情况，了解死产、流 产和血缘关系。 • 新生儿期出现黄疸不退、腹泻、持续呕吐、肝大、惊厥、 低血糖、酸中毒、高氨血症、电解质异常以及尿中有持续 臭味，应疑为遗传性代谢病，并做进一步检查。 2、体检： 特殊面容、毛发皮肤颜色、体味、身材匀称、肝脾肿大等 等
螺纹
箕纹
细胞遗传学检查
一、染色体核型分析可分为三型：
1、标准型：约占患儿总数90-95％，核型为47，XY（或XY），+21。
2、易位型：约占2.5％～5％， D/G易位：最常见，主要为46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q） 此型75%为家族性，25%为新发 G/G易位：46，XY（或XX），－21，＋t（21q21q） 46，XY（或XX），－22，＋t（21q22q）
2、放射线：染色体对辐射非常敏感
3、病毒感染
4、化学因素：化学药物、抗代谢药物、毒物
特殊面容 智能落后
表情呆滞 头：小而圆，前囟大且关闭延迟； 眼：眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，内眦赘皮； 耳：外耳小 鼻：鼻梁低平，； 口：张口伸舌，流涎多，硬腭窄小 颈：短而宽
21- 三体综合征、苯丙酮尿症
临床表现
3～6个月始出现症状，1岁时明显 神经系统 智能发育落后为主要症状。 行为异常、肌张力增高、惊厥、 脑电图异常 外貌 毛发、皮肤、虹膜色泽变浅 其他 尿和汗液有鼠尿臭味，
诊断
新生儿期筛查
Guthrie 细菌抑制试验
尿三氯化铁试验和2，4－二硝基苯肼试验 苯丙氨酸浓度测定（Phe正常 ＜2mg/dl ，若
不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围
年龄
0~3岁 3~9岁 9~12岁 12~16岁 ＞16岁
血苯丙氨酸浓度umol/L
120~240（2~4mg/dl） 180~360（3~6mg/dl） 180~480（3~8mg/dl） 180~600（3~12mg/dl） 180~900（3~15mg/dl）
预后
23 X
23 Y
子代
47 45 47 XX,+21 XX,-21 XY,+21
先天愚型 21单体 先天愚型
45 Байду номын сангаасY,-21
21单体
减数分裂时染色体不分离与先天愚型的形成
受精卵
46 XY
46 XY
46 XY
不分离
体细胞
46 XY
46 XY
47 XY＋21
45 XY-21
受精卵卵裂早期染色体不分离与嵌合体的形成
遗传学基础
常染色体畸变(aberration) 21号染色体呈三体征（trisomy 21） 主要由于生殖细胞在减数分裂形成配子
时，或受精卵在有丝分裂时 21 号染色体 发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条 额外的21号染色体。
亲代
46 XX
46 XY
生殖细胞
24 X+21
21三体综合征和苯丙酮尿症
21三体综合征和苯丙酮尿症第八章21三体综合征和苯丙酮尿症一、21－三体综合征(先天愚型) (Down’s Syndrome)1、遗传学基础：生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
2、临床表现1）智能落后，发育障碍2）生长发育迟缓：体格发育延迟、矮小、骨龄落后3）特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁塌陷、外耳小、舌外伸、4）皮纹特点：通贯手5）伴发其他畸形：50%先心、消化道畸形、甲低、白血病3、细胞遗传学检查标准型核型：47，XX(XY),＋21 占95％21－三体综合征荧光原位杂交(FISH)结果4、鉴别诊断先天性甲状腺功能减低症：颜面粘液性水肿，头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀，可测血清TSH\T4和染色体核型分析二、苯丙酮尿症Phenylketonuria1、概述：我国为1/11 000，北方高于南方遗传病：常染色体隐性遗传性疾病病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷危害：严重的智能发育障碍2、临床分类：经典型PKU暂时性高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤(BH4)缺乏典型的PKU的临床特点3、典型的PKU的临床特点：神经系统：智能发育落后，行为异常，癫痫毛发、皮肤颜色浅淡尿、汗等分泌物有鼠臭味4、PKU的实验室诊断新生儿疾病筛查血苯丙氨酸测定尿三氯化铁（FeCl3）试验2,4-二硝基苯肼(DNPH)试验尿蝶呤谱分析DNA分析5、诊断：智能落后、头发由黑变黄、特殊气味：鼠尿味、血苯丙氨酸升高6、治疗：一旦确诊，立即治疗。
低苯丙氨酸饮食定期测定血苯丙氨酸成年女性患者怀孕前控制饮食有家族史夫妇，产前诊断BH4缺乏，补充BH4，不需要饮食治疗7、治疗方法一经诊断，停止哺乳给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙氨酸浓度待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食，首选母乳进食后2小时采血每次添加天然饮食或更换食谱后3天,复查血苯丙氨酸。
关于21三体综合症的综述
关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。
据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。
3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。
6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。
最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。
随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。
临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。
唐氏综合征马凡氏综合征
唐氏综合征马凡氏综合征唐氏综合征和马凡氏综合征是两种常见的遗传性疾病。
唐氏综合征，又称21三体综合征，指的是患者的细胞核内存在着一个额外的21号染色体，导致患者出现一系列器官和智力发育障碍。
而马凡氏综合征则是由体细胞突变引起的，几乎所有组织和器官均会受到影响，引起多种体征和智力发育障碍。
本文将全面介绍这两种疾病的病因、症状、诊断和治疗。
一、唐氏综合征1. 病因唐氏综合征是由于孕妇子宫内的胚胎在受精过程中，发生了一种称为“三体”现象的突变。
正常情况下，胚胎细胞只包含有23对染色体（即46条染色体），其中22对由母亲和父亲各贡献一条染色体，组成一对。
然而，在唐氏综合征的患者身上，第21对染色体出现了三条，即总染色体数目为47条。
而这种发生在21号染色体上的三条染色体现象，就是唐氏综合征的根本原因。
2. 症状唐氏综合征的典型症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、免疫系统异常、心脏疾病、听力损失、肌肉松弛等。
患者面部特征常见的有斜视、扁平的面部特征、内斜的眼睛等。
此外，心脏疾病也是唐氏综合征患者常见的并发症，最常见的是房间隔缺损和动脉导管未闭。
由于唐氏综合征患者的免疫系统功能常常异常，所以他们更容易受到感染。
3. 诊断唐氏综合征的确诊通常是通过羊水穿刺或胎盘活检以及出生后的染色体分析来进行的。
羊水穿刺是在妊娠16-22周期间，通过穿刺羊水囊获取胎儿DNA，然后通过染色体分析来确定是否存在21号染色体的三体现象。
此外，还可以通过母血内游离胎儿DNA的检测，来进行非侵入性产前诊断。
4. 治疗对于唐氏综合征的患者，早期的干预和治疗可以显著改善他们的预后。
其中最重要的治疗手段是针对患者的不同系统进行相应的干预，包括语言治疗、特殊教育、心脏手术等。
此外，饮食和体育锻炼也对唐氏综合征的患者具有积极的影响。
二、马凡氏综合征1. 病因马凡氏综合征是由于孕妇子宫内的胚胎在受精过程中发生了一种称为“硬果胚胎”突变。
正常情况下，人类细胞有两个X染色体，一个来自母亲，一个由父亲贡献。
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唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
但总体上显示出性格开朗的倾向。
40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
二、发病原因唐氏综合症21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。
年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。
目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。
三、研究历史1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫“蒙古症”（Mongolism）或者“蒙古痴呆症”（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人种有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
1959年，法国遗传学家杰罗姆?勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
四、患者特症唐氏综合症以下特症并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特症上不明显的例子。
身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
五、特症表现(1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。
也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。
大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。
不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。
易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。
由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。
(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
(3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。
在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。
先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。
出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。
大多数呈短头畸型。
前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。
本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。
80％的患儿肌张力普遍低下。
(6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。
跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
(7)约有1／2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。
六、基本分类按照核型分析可将唐氏综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
（一）标准型唐氏综合症患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。
XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。
其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。
双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
（二）易位型约占2.5％～5％。
多为罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。
这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），－14，－21，＋t（14q21q）。
另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。
（三）嵌合体型约占本症的2％～4％患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
七、并发症唐氏综合征患者伴随有器官畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等唐氏综合症先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障，患病率为2%、急性白血病，患病率为1%、环轴间接不稳定性，患病率2-3%、甲状腺疾病，患病率3%、点头癫痫，患病率10%；一时性骨髓异常增生症、眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。
八、医学研究常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。
但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。
唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。
第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。
所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。
根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。
而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。
照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
九、早期干预唐氏综合症患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
唐氏综合症有一句话足以形容早期干预如能愈早开始，对孩子的帮助将愈有效：『三岁前学一年，三岁后学十年』，０－六岁的唐氏症孩子需要积极的早疗课程来协助其智力开发及认知加强。
甚多个案显示，早期干预确能使唐氏症儿有较好的协调能力、自我照顾能力，及较高的智商。
此外，各种研究均肯定唐氏症儿的可教育性，以及早期干预的必要性和效果，并证实接受过早期干预的儿童比未受早期干预的儿童，动作及技能方面的发展均较早。
若婴儿时期就给予早期疗育对唐氏症孩子适应能力及智能的发展必有较正向的影响。
同时若父母亲有较高的动机和较多的参与，以及在课程上多方面的配合，孩子的发展通常结果也较正向。
早期干预的唐氏症小孩在9-10岁时平均智商会比没有接受者高上17分左右。
运用的原理是以物理复健的方法利用外界的刺激使小孩完全发挥遗传到的最高智能。
这种训练应在出生后立即开始。
唐氏症候群患者的智力平均为中度智障，镶嵌型患者智商可至60以上达到轻度智障。
早期干预之目的系冀望唐氏症小孩智商达到其遗传能力的最高极限，能作简单的工作而独立生活。
唐氏症患者是可教育的，可以进入启智学校接受特殊教育，因此于婴幼儿早期即予以精细动作，粗动作及智能的训练，对他们的发展都是有帮助的。
十、检查诊断唐氏综合症一般妊娠15~20周左右，对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。
这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
如果诊断为高危，可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查，但具有一定的风险。