几句话再总结一下胎儿脐膨出
胎儿NT全面解读
如果扫查不到一般会叫孕妈妈出去走动走动再回来。或检 查时让孕妈妈咳嗽一下，或稍压一下你的肚子，不要怕。 这一般都是胎儿位置不好，需要改变。
有时候孕妇即便溜达三、四次后胎儿还是没有扫到正矢位。 这时候，孕妈妈千万别焦虑，也许这种不良情绪会感染到 宝宝，这时可以选择出去溜溜、适量吃点东西、调整一下 情绪，保持良好心情，或不防进行一下胎教，哄哄宝宝。 医生会耐心等待宝宝有个好姿势再给予检查。
唐氏筛查可以一定程度上规避胎儿先天愚型的风险。尽早发 现胎儿有无患唐氏综合征的可能。
唐氏筛查不等于NT检查，NT筛查和唐氏筛查都是用于了解 胎儿健康的。
（1）唐氏筛查是什么？ 是唐氏综合征产前筛选检查的简称。 检查方法是通过化验孕妇的血液，检测母体血液（血清）中 甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇等的浓度，并结合 B超检查以及孕妇年龄、体重等方面来判断胎儿先天愚型、 神经管缺陷的危险系数。
NT即颈项透明层，指胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的
厚度，反映在超声声像图上，即为胎儿颈椎水平矢状切面 上测量颈后皮肤至皮下软组织之间无回声层的最大厚度。
正常
异常
正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴 管内，形成NT。14周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集 的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT即透明层通常会消退。
NT增厚提示着需要NT超过了一定厚度，胎儿异常机会就越高。主要与胎 儿染色体异常有关，NT增厚能较好的评价胎儿罹患21三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等的风险， 若假阳性率为5%，通过胎儿NT可筛查出超过75%的唐氏 综合征及其他严重染色体异常的胎儿，当假阳性率为1% 时，检出率为60%。另外还与胎儿先天性心脏结构畸形有 关，是非染色体异常NT增厚的最常见原因。以及与胎儿
产前超声检查对胎儿脐膨出的诊断价值
产 前 超 声 检 查 对 胎 儿 脐 膨 出 的诊 断 价 值
李晓妍 赵 婧 廖 ， ， 林
（ ｐａ ｔ ｎ ｆ ｔａ ｏ ｎ Ｄｅ ｒｍｅ ｔ Ｕｌｒ ｓ ｕ ｄ，Ｇｕ ｇ ｕ ｎＣｅ ｔａ ｏ ｐｉ ，Ｇｕ ｇｙｕ ｎ ６ ８ ０，Ｓｉｈｕ ｎ） ｏ ａｎ ｙ ａ ｎ ｒ ｌｈ ｓ ｔ ａｌ ａｎ ａ ２ ００ ｃ ａ
［ ｓｒ ｃ］ Ｏｂｅｔｖ Ｔｏ ｅ ｐｏ ｅ ｔ ｅｄａ ｎ ｓｉ ｖ ｌｅｏ ｒｎ ｔｌｕｔａｏ ｎ ｎ ｆｔｌｏ ｈ ｌｃｌ ｌｏｍａｉｎ Ａｂ ｔａｔ ｊｃｉｅ ｘ ｌｒ ｈ ｉｇ ｏ ｔ ａｕ ｆｐ ｅ ａａ ｌｒｓ ｕ ｄ ｉ ｅａ ｍｐ ａｏ ｅｅｍａｆｒ ｔｏ ． ｃ
（ ．广 元 市 中 心 医 院超 声科 ， １ 四川 广 元 ６ ８ ０ ；．四 川省 妇 幼 保 健 院超 声 科 ） ２ ００ ２ Ｉ
［ 要］ 目的 摘
探 讨 产前 超 声 检 查 对 胎 儿脐 膨 出的 诊 断 价值 。方 法 回顾 性 分 析 １ ３例 胎 儿 脐 膨 出畸 形 的超 声 图
Ｔｈ ｉ ｇ ｏ ｔｃ ｖ ｌ ｅ ｏ ｒ ｎ ｔ ｌｕ ｔ ａ ｏ ｎ ｎ ｅ ｄ ａ ｎ ｓｉ ａ ｕ ｆｐ ｅ ａ ａ ｌｒ ｓ ｕ ｄ ｉ
ｆ ｔ ｌｏ ｐ ｌ ｃ ｌ ａ ｆ ｒ ａ ｉ ｎ ｅ ａ ｍ ｈａ ｏ ｅ ｅ ｍ ｌ ｏ ｍ ｔｏ
ＬＩＸｉｏ ｙ ｎ，ＺＨＡＯ Ｊ ｎ，Ｌ ＡＯ ｉ ａ －ａ ｉ Ｉ Ｌｎ
有很大的临床价值。
［ 键 词 ］ 产 前 超 声 ； 儿 脐膨 出； 断 关 胎 诊
超声诊断胎儿全前脑畸形并脐膨出1例
超声诊断胎儿全前脑畸形并脐膨出1例木艳芬【期刊名称】《临床超声医学杂志》【年(卷),期】2011(13)3【摘要】@@ 孕妇,19岁,孕30周,孕1产0.既往身体健康,无明显家族性遗传病史,孕期无服药史.末次月经不详,自诉有胎动感3月余,来我院行产前B超检查,超声所见:双顶径7.7 cm,胎儿头位,见一胎头光环,胎儿颅内可见大小约5.2 cm×5.1cm×2.6 cm的不规则暗区,丘脑融合,大脑皮层组织薄.胎儿上唇连续,上唇上方探及大小约1.2 cm×0.9 cm的稍强团状回声,内见极小低回声区(图2A).胎儿脐带内仅见一条脐动脉和一条脐静脉(图2B).胎儿脊柱整齐,胎动、胎心搏动好,胎心率133次/min,胸壁完整,胸腔内未见明显异常回声,双肾、胃泡、膀胱显示,胎儿脐带根部腹壁缺损约2.1 cm,缺损处膨出可见大小约4.4 cm×4.0 cm的团状强回声,周围可见膜状回声包裹.股骨长5.8 cm,胎盘位于子宫后壁,Ⅰ级,羊水指数20.0 cm,透声好.超声提示:单活胎,胎儿无叶全前脑、单鼻孔畸形;胎儿脐膨出、单脐动脉、羊水过多.后经引产证实胎儿畸形为全前脑、单鼻孔、脐膨出、多指(趾)、单脐动脉.【总页数】1页(P148)【作者】木艳芬【作者单位】674100,云南省丽江市妇幼保健院超声室【正文语种】中文【中图分类】R714.53;R445.1【相关文献】1.胎儿全前脑及脐膨出等多发畸形1例 [J], 李晓云2.超声诊断胎儿半叶全前脑并面部畸形及心脏复杂畸形1例 [J], 杨兰兰;陈小妮;许金枝;尹家保;王瑜;冯伟;宋娟;余岚;蔡兰兰;王玲3.胎儿全前脑及脐膨出等多发畸形1例 [J], 李晓云4.产前超声诊断胎儿全前脑面部畸形1例 [J], 刘恒炼; 秦芸; 李省; 夏敏; 印淑均5.早孕期胎儿全前脑面部畸形产前超声诊断的价值 [J], 姜哲明;骆迎春;龙璨因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
系统超声诊断单脐动脉类型及其伴发胎儿畸形类型论文
系统超声诊断单脐动脉类型及其伴发的胎儿畸形类型【摘要】目的探讨彩色多普勒超声产前诊断胎儿单脐动脉类型及其伴发的胎儿先天结构异常类型。
方法回顾性分析郑州大学第三附属医院产前彩色多普勒超声诊断的88例单脐动脉胎儿，对单脐动脉胎儿行产前超声系统筛查，分析单脐动脉类型及其伴发的胎儿畸形类型。
结果产前超声诊断胎儿单脐动脉88例（其中左侧缺失型48例，右侧缺失型40例），单纯性单脐动脉45例，合并胎儿畸形43例。
结论胎儿单脐动脉左侧发生率高于右侧，约49%合并畸形，因此对于单脐动脉胎儿进行胎儿系统彩超检查，检测其妊娠过程是十分必要的。
【关键词】单脐动脉；胎儿畸形文章编号：1004-7484（2013）-01-0455-01正常胎儿脐带内有两根脐动脉和一根脐静脉。
单脐动脉（single umbilical artery，sua）是指脐带内只有一根脐动脉，另一根脐动脉缺失，是脐带异常中最常见的一种。
单脐动脉可以是单发的，也可以合并其他部位的畸形[1]。
因此越来越多报道建议将单脐动脉胎儿视为高危儿，检测及妊娠过程。
本文通过总结产前超声诊断单脐动脉病例，分析单脐动脉合并结构畸形类型，为产前咨询和临床处理提供依据。
1资料与方法1.1临床资料来自2011年10月至2012年10月常规产前超声检查发现单脐动脉的病例，对其中接受了三维/四维超声检查的88例进行分析，孕妇年龄19-45岁，孕周16-36周。
1.2仪器采用ge-voluson e8、730 expert及730 prov彩超诊断仪，探头频率3.5-5.0 mhz，原则是在能满足穿透力的情况下尽可能选用频率较高的探头，以提高分辨力。
该探头能够完成二维、静态三维及实时三维（四维）超声扫查。
1.3检查方法患者平卧位，于下腹部做多切面扫查，对胎儿进行常规测量，通过胎儿腹部膀胱处横切面、脐带游离段横切面、纵切面确诊单脐动脉。
一旦发现单脐动脉，扫查并记录胎儿全身其他结构异常声像，并将图贮存于超声工作站内。
孕期超声产前诊断胎儿水肿
• “最佳线索” – 大的皮下混合性囊性肿块
IMAGING 胸O腔F 积TH水E /乳FE糜TA胸L THORAX
原发性
• 乳糜胸, 单侧的,孤立的，常常是右侧的
继发性
• 双侧积液, 特别是水肿胎儿 • 液体可能和肿块同时发生 –先天性肺囊腺瘤, 先天性膈疝, 隔
胸腔积液（Pleural Effusion）
胸腔积液指胸膜腔内液体的异常积聚（胸 水）。胎儿胸水的发生率具体不清。但据一些 三级治疗中心估计约1/15000。男性较女性稍多。 胸水可以是单侧或双侧。如是单侧，左右侧发 生率基本相等。
胸腔积液（Pleural Effusion）
畸形特征
胎儿胸水可以是原发性的（原发性乳糜胸）。 也可以是其他原因所致胎儿水肿的一个继发性表现 继发性胸水，通常为双侧。胸腔积液被认为是胎儿 水肿最早的征象之一。
肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形 大拇趾异常 第5指畸形
鉴别诊断
• 21三体综合症鉴别诊断包括
• 囊性纤维症；肠管回声增强，胎粪性腹膜炎/肠闭
•
锁
• 胎儿弓形感染；肠管回声增强/颅内水肿/颅内钙化
•
斑/母体血清学阳性
• 软骨发育不良；肱/股骨短－颅骨增大－低鼻梁
• 早期胎儿发育迟缓；肱/股骨短（肠管回声增强）
• 发生率； 1/ 1600 • 发病机制；＞99%为散在染色体分离 • 妊娠结局；大部份宫内死忘 • 再发风险；如遗传为父母，则风险为25%
18三体主要畸形谱
• 草莓形头 • 脉络丛囊肿 • 胼胝体缺失 • Dandy-walker畸形 • 唇、腭裂及其他面裂 • 颈部水囊瘤 • 小下颌畸形 • 心脏缺损 • 膈疝
胎儿神经系统畸形超声诊断1
3
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短 头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、 脑膨出等
4
正常变异的识别与应注意的几个问题
脉络丛的变化：
妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声的脉络丛。 大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明显后移。
5
定义：
无脑儿
无脑儿是由于前神经孔闭合失败所致，表现为皮肤、颅骨、颅内组 织缺如，眼球突出，呈“蛙样”面容。
发病率：
无脑畸形是神经管缺陷中最常见的类型，约50%，发病率存在地域 差异，我国北方发病率较南方高，女胎发病率是男胎的3倍甚至更高。
致畸因素：
丙戊酸、叶酸拮抗剂、孕妇糖尿病、体温过高、叶酸缺乏、接受辐 射、孕妇早期感染史等。
扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是
否正常等， 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
3
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
小大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前 脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、 无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。
如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声像是对称性还是非对称性、 局部异常还是全脑异常。
处向后膨出。
闭合性脊柱裂背部皮肤完整，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损 处向后膨出或不膨出，可分为有包块型或无包块型。
8
脊柱裂
超声表现:
开放性脊柱裂： • 正常脊柱椎体和椎弓形成前后两条平行强回声带，脊柱裂时 后方强回声带连续性中断，背部皮肤和软组织缺损；
胎儿大小
胎儿周期：28周
• 胎儿大小
– 37厘米
• 胎儿特征
– 皮肤下面开始聚积脂肪，大脑快速发育，并已形成了 自己的睡眠周期。味觉感觉灵敏。
• 母体变化
– 出现一些妊娠常见病症如消化不良等。腹部会出现妊 娠纹，还会感觉有轻微的假性子宫收缩。
• 注意事项
– 开始做乳房护理，一旦发现子宫有不正常收缩，要立 即卧床休息，如果收缩频繁，应及时就医。
• 现在宝宝还是一个胚胎，容易受到不利因素的干扰
– 母体变化
• 大部分孕妈妈都没有自觉症状，少部分人可能出现 类似感冒的症状：身体疲乏无力、发热等
– 注意事项
• 不随便吃药，不轻易接受X线检查，不参加剧烈的体 育活动。还要尽快戒烟和戒酒
胎儿周期：8周
– 胎儿大小
• 2.5厘米
– 胎儿特征
• 开始称为" 胎儿"，所有的主要内脏器官开始已发育 ，但外形还很简单
常见问题
蛋白质越多越好?
孕期当然要加强营养，但绝不是多多 益善。 营养过多可能导致肥胖，并且增加妊 娠糖尿病的风险。 “中国膳食指南”推荐孕期各个阶段蛋 白质的增加量为早期5g,中期15g，晚 期20g。
常见问题
感冒，生病能吃药吗，吃什么药，会不 会影响到胎儿？
有些药物会对胎儿产生影响，因此不少准 妈妈对此产生误解，生病之后也不愿就医。 还有些准妈妈甚至自行胡乱吃药，这些行 为都可能会给宝宝带来一定影响，甚至发 生严重的后果。正确的做法是：生病后第 一时间去看医生，同时告诉医生你怀孕了， 严格按照医生的嘱咐吃药。
常见问题
怎样预防和应对孕期糖尿病?
有条件者可将每日食物总量分为 三大餐及三小餐尽量减少血糖波 动。 真的患上妊娠期糖尿病的孕妇也 不必紧张，应听从医生指导诊治 ，以消除对胎儿的不良影响。
产前超声和磁共振联合诊断胎儿泄殖腔外翻综合征
产前超声和磁共振联合诊断胎儿泄殖腔外翻综合征朱向阳 杨小红 陈欣林 陈佩文（湖北省妇幼保健院超声诊断科，湖北武汉 ４３００７０）【摘要】 目的 探讨产前超声和ＭＲＩ联合诊断泄殖腔外翻综合征（脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱裂）的临床价值。
方法 回顾性分析２００７年以来９例胎儿系统超声和ＭＲＩ联合诊断的泄殖腔外翻综合征胎儿，总结其各自支持诊断的影像学特征并与其中４例病理检查结果对照。
结果 所有胎儿系统超声和ＭＲＩ均能诊断泄殖腔外翻综合征，其主要的影像学特征是脐膨出、有皮肤覆盖的腰骶部神经管缺陷、不显示膀胱、肢体缺陷。
超声和ＭＲＩ均较难以显示生殖器的异常和肛门闭锁，但ＭＲＩ能较明确提示膀胱外翻和肢体骨骼的异常及提示其中１例肛门闭锁。
９例病例均终止妊娠。
结论 泄殖腔外翻综合征的特点是有腹壁缺损、脊柱缺陷、不显示膀胱和可能有肢体异常的影像学特征，超声和ＭＲＩ均能提示该诊断。
ＭＲＩ更能清晰显示膀胱外翻和脊柱异常从而更有力地支持泄殖腔外翻综合征。
【关键词】 产前诊断；膀胱外翻；超声；磁共振成像；神经管缺陷；脐膨出；病理学【中图分类号】 Ｒ４４５．１ 【文献标识码】 Ａ【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 ＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｖａｌｕｅｉｎｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｔｈｅＯＥＩＳ（ｏｍｐｈａｌｏｃｅｌｅ，ｂｌａｄｄｅｒｅｘ ｓｔｒｏｐｈｙ，ｉｍｐｅｒｆｏｒａｔｅａｎｕｓ，ｓｐｉｎａｂｉｆｉｄａ）ｃｏｍｐｌｅｘｂｙｐｒｅｎａｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｃｏｍｂｉｎｅｄＭＲＩ．犕犲狋犺狅犱 ＴｈｉｓｗａｓａｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｓｔｕｄｙｏｆｔｈｅｎｉｎｅｃａｓｅｓｗｉｔｈＯＥＩＳｃｏｍｐｌｅｘｄｉａｇｎｏｓｅｄａｔｏｕｒｃｅｎｔｅｒｕｓｉｎｇｄｅｔａｉｌｅｄｆｅｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｃｏｍｂｉｎｅｄＭＲＩｓｉｎｃｅ２００７．ＷｅｓｕｍｍａｒｉｚｅｄｔｈｅｆｅｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｎｄＭＲＩｆｉｎｄｉｎｇｓｔｈａｔｌｅｄｔｏｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｃｏｍｐａｒｅｄｔｈｅｍｗｉｔｈｔｈｅｆｏｕｒｏｆｎｉｎｅａｕｔｏｐｓｙｒｅｓｕｌｔｓ．犚犲狊狌犾狋狊 ＡｌｌａｆｆｅｃｔｅｄｆｅｔｕｓｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｕｓｉｎｇｄｅｔａｉｌｅｄｆｅｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｎｄＭＲＩ．ＴｈｅｍａｉｎＰｒｅｎａｔａｌｉｍａｇｉｎｇｆｉｎｄｉｎｇｓｗｅｒｅｏｍｐｈａｌｏｃｅｌｅ，ｓｋｉｎ ｃｏｖｅｒｅｄｌｕｍｂｏｓａｃｒａｌｎｅｕｒａｌｔｕｂｅｄｅｆｅｃｔ，ｎｏｎ ｖｉｓｕａｌｉｚｅｄｂｌａｄｄｅｒａｎｄｌｉｍｂｄｅｆｅｃｔｓ．ＰｒｅｎａｔａｌｓｏｎｏｇｒａｐｈｙａｎｄＭＲＩｆａｉｌｅｄｔｏｄｅｔｅｃｔｔｈｅａｂｎｏｒｍａｌｇｅｎｉｔａｌｉａａｎｄａｎａｌａｔｒｅｓｉａ．ＢｕｔＭＲＩｃｏｕｌｄｐｏｉｎｔｏｕｔｂｌａｄｄｅｒｅｘｔｒｏ ｐｈｙ，ｌｉｍｂｄｅｆｅｃｔｓａｎｄｏｎｅｃａｓｅｏｆｉｍｐｅｒｆｏｒａｔｅａｎｕｓｃｌｅａｒｌｙ．Ｔｈｅａｌｌｃａｓｅｓｃｈｏｓｅｔｏｔｅｒｍｉｎａｔｅｔｈｅｐｒｅｇｎａｎ ｃｉｅｓ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 ＴｈｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｏｆＯＥＩＳｃｏｍｐｌｅｘｃｏｎｃｌｕｄｅｖｅｎｔｒａｌｗａｌｌｄｅｆｅｃｔ，ｓｐｉｎａｌｄｅｆｅｃｔａｎｄａｎｏｎ ｖｉｓｕａｌｉｚｅｄｂｌａｄｄｅｒｗｉｔｈｏｒｗｉｔｈｏｕｔｌｉｍｂｄｅｆｅｃｔｓ．ＤｉａｇｎｏｓｉｓｃａｎｂｅｍａｄｅｂｙｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｎｄＭＲＩ．ＢｕｔＭＲＩｃｏｕｌｄｓｕｐｐｏｒｔｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｅｆｆｅｃｔｉｖｅｌｙｂｙｐｏｉｎｔｉｎｇｏｕｔｂｌａｄｄｅｒｅｘｔｒｏｐｈｙ，ｌｉｍｂｄｅｆｅｃｔｓａｎｄｉｍｐｅｒｆｏｒａｔｅａｎｕｓｃｌｅａｒｌｙ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｅ；ｂｌａｄｄｅｒｅｘｔｒｏｐｈｙ；ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ；ｍａｇｎｅｔｉｃｒｅｓｏｎａｎｃｅｉｍａｇｉｎｇ；ｎｅｕｒａｌｔｕｂｅｄｅｆｅｃｔ；ｏｍｐｈａｌｏｃｅｌｅ；ｐａｔｈｏｌｏｇｙ基金项目：湖北省自然科学基金重点项目《严重胎儿结构异常影像学产前筛查和诊断新技术研究》（２０１１ＣＤＡ０１２） 泄殖腔外翻综合征（ＯＥＩＳ）是一组包括脐膨出（ｏｍｐｈａｌｏｃｅｌｅ）、膀胱外翻（ｂｌａｄｄｅｒｅｘｔｒｏｐｈｙ）、肛门闭锁（ｉｍｐｅｒｆｏｒａｔｅａｎｕｓ）和脊柱及生殖器异常（ｓｐｉ ｎａｌａｎｄｇｅｎｉｔａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ）罕见畸形，常合并肢体异常［１］。
胎儿超声大排畸很重要
胎儿超声大排畸很重要孕期胎儿大排畸是孕妇在整个孕期内最为重要和关键性的产检项目，同时也是每个孕妈妈必须要进行的产检项目，孕期大排畸直接关系到胎儿的健康状况以及出生后生存质量，同时也关系着孕产妇的家庭幸福。
因此广大孕妈或处于备孕期的准孕妈均需要了解胎儿超声大排畸的相关知识，以便于能够更好的孕育健康的宝宝。
一、胎儿超声大排畸是什么？大排畸又被称作大畸形筛查，其规范的临床说法为胎儿系统超声检查，其主要目的是帮助排除胎儿大的畸形。
通常胎儿超声大排畸在孕妇孕中期进行，一方面需观察胎儿的具体生长发育情况以及胎盘、羊水及脐带等情况，另一方面还需对胎儿相关系统及器官发育情况进行详细观察，以便了解胎儿出现较大结构性缺陷与否，胎儿超声大排畸也是孕期内最为重要和必不可少的产前检查项目。
二、超声大排畸检查范围？通常来说胎儿超声大排畸的检查项目中包括以下几个方面：1.头颅主要通过超声观察胎儿颅骨结构和骨化程度。
在进行脑内结构检查中主要检查其大脑、大脑镰、小脑、侧脑室、小脑蚓部、第四脑室、第三脑室和后颅窝池等，必要情况下还需要观察胎儿脑部冠状切面的胼胝体。
2.颜面部主要通过超声检查胎儿鼻骨缺失、眼和眼眶、小颌畸形、腭裂以及唇裂等。
3.脊柱主要通过超声来观察胎儿脊柱是否具有连续性，并观察其弯曲度和骨化程度，帮助排除胎儿的脊柱裂和脊柱肿块。
4.心脏主要通过超声来观察胎儿的四腔心左右对称情况，以及四腔心的结构是否存在异常情况。
观察胎儿心脏中央的十字交叉情况，左右心室与大血管连接是否异常，观察胎儿心率、心脏位置、心脏大小、血管情况和腔室情况等。
排除胎儿心脏大的畸形，同时孕中期胎儿心脏较小，进行胎儿心脏超声检查对于广大超声医师来说也具有较高要求。
5.腹部主要是通过超声检查，检查胎儿的肝、胆、肾、膀胱等重要脏器是否正常，排除胎儿的脐膨出、巨结肠、内脏外翻和肠道闭锁等，同时还须排除胎儿的肾积水、尿道梗阻、巨膀胱和多囊肾等。
6.肢体主要检查胎儿大的骨骼，如股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨是否发育异常，是否呈角畸形，是否骨化不全等。
早孕期产前超声诊断Cantrell五联征一例及文献复习
体蒂异常 、 孤立性腹壁 缺损鉴别 。预后取 决于胸腹壁 缺损的
大小和严 重 程 度 ， 献 报 道 心 内 畸 形 并 不 是 预 后 差 的 表 文
现Ｅ 。
动脉及肺动脉可见 ， 动脉细 小 ， 间隔缺 损。 （ ） 膨 出， 肺 室 ３脐 内容物为肝脏 、 肠管 、 图 ３ 。 （ ） 生殖 器 性别 不 能辨 胃（ ） ４外 认， 打开腹腔可见子 宫及卵巢结构 。取清 洁绒毛行染 色体核
型分 析 ， 结果显示 为 ：６ Ｘ ４Ｘ 。 讨论 Ｃ ｎｒ ｌ 联征 是一 种极 罕见 的畸形 ， 括 ５种 ａｔ ｌ五 ｅ 包 畸形 ： 胸骨裂胸骨下段缺损 、 膈肌前部半 月形缺损 、 包壁层 心 缺如 并 与腹 腔交 通 、 脐上 腹壁 缺损 、 心脏 畸形 ， 因此 称 五联 征 。１５ ９ ８年 由 Ｃ ｎ ｅ … 首次描述 ， ａｔ ｌ ｒｌ 发生 率为 ５ ５ １０ ００ ０ ．／ ０ ０
中华 医学超声杂志 （ 电子版 ）２ １ 年 １月 第 ８卷 第 １ Ｃ ｉ ＪＭｅ ｌａｏｎ ＥｅｔｎｃＥ ｉｏ ）Ｊｎ ａ ０ １ Ｖ ｌ ． ｏ１ ０１ 期 ｈｎ ｄＵｔ ｓｕｄ（ ｌ ｒ ｉ ｄｉｎ ． ｕｒ ２１ ． ｏ ８ Ｎ ． ｒ ｃｏ ｔ ａ ｙ
・９ ． ３
多过大 ， 而包膜 过 薄有关 。Ｃ ｎ ｅｌ ａｔ ｌ五联 征 同时合并 胸 骨下 ｒ
孕妇 ３ ０岁 ， 曾有两次不 明原因胚胎停育史 ， 平素月 经规
律 ， 体健 康 ， 身 停经 １ 周 ， ４ 余 天 曾因阴道 出血保 胎 治 １ 孕 ０
疗 ， 我院行常规 早孕 期超声 及颈 项透 明层 （ ｕ ｈｌ ｒｎｌ— 来 ｎ ｃａ ｔ ｓ ａ ｕ
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几句话再总结一下胎儿脐膨出
❶脐膨出是一种中线缺损，胎儿的肠或肝或两者都突出到脐部水平的羊膜腹膜囊内。
❷脐膨出发病：10000个活产孩子中1~2.5人，如果考虑到死产和堕胎，发病率从2.5~4/10000不等。
❸脐膨出在高龄孕妇中更为常见。
❹大约55~80%的脐膨出病例与相关的胎儿畸形有关。
大约13~43%的脐膨出病例与胎儿核型异常有关。
❺当胚胎肠道进入脐带的生理性中肠疝未能返回腹腔时，会导致脐膨出。
体侧褶皱移位和体壁闭合也可能伴随有缺陷，这可能解释了脐膨出畸形大小不一的原因。
❻大约70%的脐膨出与孕妇血清甲胎蛋白（MSAFP）升高有关。
❼产前诊断率75~85%不等。
脐膨出在超声上的典型表现是在脐带插入处有一个有覆盖膜的前腹肿块，脐带插入囊的顶端。
❽与较大的含肝的大脐膨出相比，不含胎肝的较小脐膨出的核型异常发生率更高。
❾鉴别诊断包括腹裂、体壁综合征、膀胱外翻、泄殖腔外翻、心脏异位、坎特雷尔五联征、脐带囊肿和脐尿管畸形。
a.生理性中肠疝——人胚发育第6周，由于中肠袢生长迅速，腹腔容积相对较小而导致中肠袢突入脐腔形成的暂时性脐疝。
到第10周时，肠袢返回腹腔。
关键点：<11周，仅仅中肠突入。
生理性中肠疝
b.脐膨出——胚胎发育至第10周时，若肠管未从脐腔返回腹腔，会造成脐带周围的腹壁发育不全，使內脏通过脐环膨出体外的异常现象。
膨出物可包括肝、小肠、大肠、胃、脾或膀胱，其表面仅有羊膜覆盖。
关键点：膨出物可丰富多彩，有羊膜覆盖
c.腹裂——当胚盘发生卷折时，由于某种因素影响，其侧褶发育
不全，造成左右侧褶不能在腹前正中线相遇融合，从而在脐旁形成的一纵行裂口。
腹腔內容物可通过裂口直接突到羊膜腔。
突出物多为小肠，其表面无腹膜和羊膜覆盖。
关键点：突出物多为小肠，无羊膜覆盖，呈天女散花状。
腹裂
❿分娩可以是自然分娩，产后治疗包括一期缝合、使用硅橡胶弹簧筒或分期缝合。
总体存活率与存在相关的结构和染色体异常直接相关。
附：生命绝不止是绿叶簇拥红花的闪耀，更多的是在荆棘杂草中远征的苦涩；生命绝不只是对春华秋实的满足，更多的是对冰雪严寒的承受。
北风呼啸，江南虽稍暖和，却到底有冰雪冷雨之时。
几株梅花，又将循季而开，霜雪之下，冷艳清绝，嫣然留笑。