医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学
医学遗传学测试题(附参考答案)
医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
2020年智慧树知道网课《医学遗传学》课后章节测试满分答案
第一章测试1【判断题】(10分)卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。
（）A.错B.对2【单选题】(10分)下列哪类疾病不属于遗传病范畴。
（）A.先天性疾病B.线粒体遗传病C.单基因病D.染色体病3【多选题】(10分)研究遗传病的方法主要有（）。
A.系谱分析法B.全基因组扫描法C.动物模型法D.连锁（或关联）分析法4【单选题】(10分)医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。
（）A.药物遗传学B.临床遗传学C.植物遗传学D.细胞遗传学5【单选题】(10分)遗传病的特征不包括下列哪一条。
（）A.传染性B.家族性C.先天性D.不累及非血缘关系者6【判断题】(10分)遗传病就是先天性疾病。
（）A.错B.对7【多选题】(10分)下列关于人类遗传病的叙述，的是()。
A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.携带遗传病基因的个体会患遗传病C.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病D.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病8【多选题】(10分)下列说法中的是()。
A.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病D.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病9【判断题】(10分)遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。
()A.错B.对10【判断题】(10分)携带遗传病基因的个体会患遗传病。
()A.错B.对第二章测试1【判断题】(10分)真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。
（）A.对B.错2【单选题】(10分)启动子、增强子以及终止子等属于结构基因的（）。
A.编码序列B.调控序列C.重复序列D.保守序列3【单选题】(10分)基因突变后导致编码一种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使所合成的蛋白质分子改变，这种突变方式属于（）。
遗传学复习附答案(朱军)
名词解释：第一章绪论1.遗传学（genetics）：2.遗传（heredity）：3.变异（variation）：是指后代个体发生了变化，与其亲代不相同的方面。
4.表型（phenotype）：生物体所表现出来的所有形态特征、生理特征和行为特征称为表型。
5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。
第二章遗传的细胞学基础6.生殖（reproduction）：生物繁衍后代的过程。
7.有性生殖（sexual reproduction）：通过产生两性配子和两性配子的结合而产生后代的生殖方式称为有性生殖。
8.同源染色体（homologous chromosome）：生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染色体都有2条，它们成为同源染色体。
9.非同源染色体（non-homologous chromosome）：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。
10.授粉（pollination）：当精细胞形成以后，花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。
11.双受精（double fertilization）：被子食物授粉后，花粉在柱头上萌发，长出花粉管并到达胚囊。
2个精子从花粉管中释放出来，其中一个与卵细胞结合产生合子，以后发育为种子胚，另一个与2个极核结合产生胚乳原细胞，以后发育为胚乳，这一过程称为双受精。
107. 常染色体（autosome）：在二倍体生物的体细胞中，染色体是成对存在的，绝大部分同源染色体的形态结构是同型的，称为常染色体。
99. 等位基因（alleies）：位于同源染色体相等的位置上，决定一个单位性状的遗传及其相对差异的一对基因。
116. 核型（karyotype）：每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型。
117. 核型分析（karyotype analysis）：按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物河内的染色体进行配对、分组、归类、编号和进行分析的过程称为染色体组型分析或核型分析。
医学遗传学考试练习题附答案
遗传学与医学1.【单选题】(20分)1．遗传病特指______A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.遗传物质突变只发生在生殖细胞的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2.【单选题】(20分)2．环境因素诱导发病的单基因病为______A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血3.【单选题】(20分)3.原发性高血压是______A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞遗传病4.【单选题】(20分)4.白化病是______A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞遗传病5.【单选题】(20分)5.21三体综合征的发生______A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D.发病完全取决于环境因素E.小部分遗传因素和大部分环境因素决定发病CBBAA单基因病11.【单选题】(10分)下列属于侧翼顺序的是______A.外显子B.内含子C.CAAT框D.5'帽子E.端粒2.【单选题】(10分)当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变______A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变3.【单选题】(10分)在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为______A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变4.【单选题】(10分)动态突变的发生机理是______A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制5.【单选题】(10分)脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为______A.3-6B.6-30C.6-60D.30-60E.60-2006.【单选题】(10分)在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为______A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传7.【单选题】(10分)常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有______的可能性为携带者A.1/2B.2/3C.1/4D.3/4E.1/38.【单选题】(10分)白化病属于______遗传病A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传9.【单选题】(10分)一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是______A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.110.【单选题】(10分)一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。
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第九章 生化遗传学 一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。 （一）选择题（A 型选择题） 1．α珠蛋白位于 号染色体上。 A．6 B．14 C．11 D．22 E．16 2．β珠蛋白位于 号染色体上 A．22 B．11 C．16 D．14 E．6 3．不能表达珠蛋白的基因是 。 A．α B．ψα C.δ D．γ E．β 4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为 。 A．α2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2 E．α2β2 5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为 。 A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2 E．α2β2 6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。 A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2 、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2 7．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为 。 A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2 D．α2δ2 、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2 8．镰状细胞贫血的突变方式是 。 A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG 9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是 。 A. 单个碱基替代 B. 移码突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 融合突变 10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为 。 A．αα/αα B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．– –/– – 11．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。 A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH病的基因型为 。 A．– –/–α B．– –/– – C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷 A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是 。 A．– –/– – B．– –/–α C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 15．静止型α地中海贫血的基因型是 。 A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 16．Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致 A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变 D．缺失 E．错配引起不等交换 17．Hb Mckees-Rock 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致 A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变 D．缺失 E．错配引起不等交换 18．Hb Leporeδβ基因形成的机制是 。 A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变 D．缺失 E．融合突变 19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制是 。 A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变 D．缺失 E．融合突变 20．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为 。 A．镰状细胞贫血 B．HbH病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征 D．家族性高胆固醇血症 E．血友病A 21．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 。 A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E． Hb Bart’s胎儿水肿征 22．属于血红蛋白病的是 。 A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 23．属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是 。 A．Hb Lepore B． 镰状细胞贫血 C．β地中海贫血 D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 24．属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是 。 A．高铁血红蛋白症 B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血 D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 25．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为 。 A．β地中海贫血 B．Hb H病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征 D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 26、属于α地中海贫血的疾病是 。 A．血友病A B．Hb anti- Lepore 病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征 D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 27．属于地中海贫血的疾病是 。 A．镰状细胞贫血 B．血红蛋白M病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征 D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 28．由于基因融合引起的血红蛋白病为 。 A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 29．属于血浆蛋白病的分子病为 。 A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 30．属于凝血障碍的分子病为 。 A．镰状细胞贫血 B．血友病A C．Hb Lepore D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 31．具有缓慢渗血症状的遗传病为 。 A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合征 D．血友病 E．血红蛋白病 32．血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致 A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ 33．血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致 A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ 34．血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致 A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ 35．血管性假血友病缺乏的凝血因子是 。 A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ 36．vWF为________凝血因子的载体，并可增强其稳定性 A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．Ⅹ 37．镰状细胞贫血的遗传方式是 。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 38．血红蛋白M病的遗传方式是 。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 39．血友病A属于________遗传病 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 40．血友病C的遗传方式是 。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 41．血友病B的遗传方式是 。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 42．属于结构蛋白缺陷病的是 。 A．DMD B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 43．属于胶原蛋白病的疾病是 。 A．DMD B．Hb Lepore C．成骨不全 D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 44．由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为 。 A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全 45．具有遗传异质性的胶原蛋白病为 。 A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全 46．Ehlers-Danlos综合征为 。 A．胶原蛋白病 B．血红蛋白病 C． 受体病 D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病 47．Ehlers-Danlos综合征为________遗传病 A．AR 或 AD B．AD或 XR C．XR D．XD E．Y连锁遗传 48．属于肌营养不良的遗传病为 。 A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．DMD E．成骨不全 49．BMD为 。 A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病 D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病 50．DMD为________遗传病 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 51．BMD为________遗传病 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 52．DMD基因的突变类型多为 。 A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变 D．缺失突变 E．错配引起不等交换 53．由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为 。 A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D． DMD E．成骨不全 54．家族性高胆固醇血症属于 。 A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C． 受体病 D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病 55．家族性高胆固醇血症的遗传方式为 。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 56．属于受体病的分子病为 。 A．DMD B．Hb Lepore C．BMD D．家族性高胆固醇血症 E． Ehlers-Danlos 57．胱氨酸尿症属于 。 A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C． 受体病 D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病 58．囊性纤维样变为 。 A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病 D．血浆蛋白病 E． 受体病 59．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为 。 A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病 D．血浆蛋白病 E． 受体病 60．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为________遗传病