临床执业医师-三个傻子病

“三个傻子病”
“三个傻子病”顾名思义就是临床表现为“傻”的疾病，在儿科的学习考试中，一般提及“智力低下”即可定位于这三个疾病，那么，他们具体是什么，又有那些分别呢？跟着小编一起看下去吧。

首先，我们介绍“三傻”中的“大傻”——唐氏综合症：
唐氏综合征又称“先天愚型”，是常染色体畸变引起的疾病，患此病的人一般面目“憨厚”：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻根低平，硬腭窄，常口不能闭。

且会出现算命大师口中的天才掌纹——“通贯手”。

除此之外，唐氏儿的生长发育也是较常人缓慢的，因此他们常拥有哆啦A梦的身材——矮小，四肢短且手指粗短；而由于肌张力低下、韧带松弛，也会出现关节可过度弯曲的情形。

“二傻”则是“美人”——苯丙酮尿症：
这位“美人”有着浪漫浅棕的发色、浅色的瞳仁，雪白的肌肤以及鼠尿味的“体香”。

这种体香是由于人体苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，
使患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，所散发出的气味。

不用担心的是，苯丙酮尿症作为少数可治性遗传代谢病
之一，只要发现的越早，疗效越好。

一般哺乳三日后，取足
跟血进行新生儿筛查，确诊后立即饮食疗法：停母乳，低苯
丙氨酸饮食。

最后则是糙汉“老三”——先天性甲状腺功能减退症：
从字面可以看出，该病的起因为甲状腺功能减退，因此其临床表现即为甲状腺素缺乏的表现，新生儿一般表现为：三超（过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟）、三少（少吃、少哭、少动）、五低（体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低）。

一般甲状腺发育不良者在出生后3~6个月后出现典型症状，包括并不限于头大、颈短、皮肤粗糙、面黄、发少、唇厚、舌大而宽厚常伸出口外，生长发育缓慢（躯干长而四肢短小）、运动发育迟缓（翻、坐、立），以及与上述两病的相似点智力低下。

从这里我们可以看出“老大憨、老二美，老三糙汉代谢低”，根据以上的表现我们可以快捷的鉴别三种病，为了方便大家更好的学习，润德教研团队的老师们编写一部学习起来非常好用的保命400分的图书，里面为大家精选并梳理了近些年的高频考点，希望润德与你一起乘风破浪，所向披靡。