（仅供参考）产前无创DNA检测常见问答综合

（仅供参考）产前无创DNA检测常见问答综合无创产前常见问题与解答1.什么是染色体三体综合征答：染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。

当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条，就会导致三体综合征。

最常见的染色体三体综合征有：21三体综合征（T21）、18三体综合征（T18）和13三体综合征（T13）。

2.什么是唐氏综合征？答：唐氏综合征，是指细胞在减数分裂后期，第21号染色体未正常分离，从而导致该染色体有三条，因此也称为21-三体综合征。

它是目前发病率最高的染色体疾病之一，发病率约为1/600-800。

3.唐氏综合征的危害及引发因素？答：唐氏综合征患儿临床表现为：身材矮小，智力低下，并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症，如心脏病、白血病等。

该病目前尚无法治愈，最有效的途径即通过产前检测人为干预，以避免患儿的出生。

2012年中国出生缺陷防治报告指出，每年新生唐氏患儿造成的经济损失超过100亿；每一个唐氏患儿都给家庭带来极大的精神压力和心理负担。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，因此唐氏儿的出生是随机的，任何健康的母亲都有可能生出“唐宝宝”。

物理、化学、生物、社会因素都可能导致染色体异常，而母亲的生育年龄，则是重要影响因素之一。

但适龄孕妇也要注重产前检测，有统计数据表明，80%的唐氏儿都是年龄小于35岁的孕妇所生。

4.如何检测唐氏综合征？答：目前唐氏综合征检测方法有：血清学筛查、超声颈部透明带检查、核型分析及新型的无创产前DNA检测。

5.无创产前基因检测技术的原理是什么？答：无创产前基因检测技术的原理是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离DNA，通过抽取孕妇的外周血并提取DNA，对提取的DNA进行基因测序，并结合生物信息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。

6.无创产前基因检测的流程？答：在您决定采用无创产前基因检测技术后，我们会抽取您5-10毫升静脉血，通过对DNA测序和数据分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，在您抽血取样的10个工作日后，即可拿到检测结果。

7.无创产前检测的优势有哪些？答：简单：仅需采集孕妇静脉血10 ml；安全：静脉血取样，非侵入性，胎儿安全、无创伤，无流产及感染的风险；准确：准确率可达99.9%以上；快速：采血后，10个工作日出检测报告。

8.什么是传统血清学唐氏筛查？答：唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度水平，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等指标计算生出唐氏患儿的危险系数。

唐氏筛查一般在孕中期进行，最佳检测孕周是14-20w+6。

9.传统血清学唐氏筛查的风险有哪些？答：唐氏筛查是血液生化指标结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等指标计算生出唐氏患儿的危险系数。

因其影响因素较多，由此计算得出的风险值误差很大，假阳性和漏诊率较大。

唐氏筛查的检出率只有60-70%左右，漏诊率高达30-40%，因此唐筛低危孕妇也可能孕有唐宝宝；而唐筛结果高危的孕妇大部分经产前诊断确诊均孕正常胎儿。

10.无创DNA产前检测技术与传统的产前筛查有什么区别？答：产前筛查是一种通过血清学（或B超）的方法，结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷（ONTD）的危险系数的检测方法。

以产前筛查常见的二联法为例，其对21-三体综合征的检出率≥60%，假阳性率＜8%；对18-三体综合征的检出率≥80%，假阳性率＜5%；对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率≥85%，假阳性率＜5%。

与传统的产前筛查不同，无创DNA产前检测技术是直接对孕妇静脉血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，理论上可对胎儿的全部染色体非整倍体疾病进行检测，目前我们可成熟检测21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三大染色体疾病，准确率高达99%以上。

理论上讲做了无创DNA产前检测，就无需唐筛，但我们还是建议您遵医嘱。

11.什么是产前诊断?答：核型分析是产前诊断的金标准，核型分析包括三种有创性的取样方式：绒毛膜取样、羊水穿刺和经腹脐静脉穿刺。

绒毛膜取样的最佳孕周为10-14周，羊水穿刺最佳孕周为16-21周，脐带血穿刺最佳孕周为20-28周，这三种方法都属于侵入性诊断方法，容易引起感染和流产，且细胞培养周期较长，并存在培养失败的可能。

12.试管婴儿能做无创产前诊断吗？答：目前对于试管婴儿检测需满足以下两个条件：孕周11周前确定为单胎确定为单胎 8周后。

13.报告中正常参考值“-3.00-3.00”，报告中如果有某项检测值非常接近临界值，是不是属于低危中的高危了？答：无创DNA产前检测的检测值是通过复杂的生物信息分析所计算出来的数值，没有实际的物理意义，也没有单位。

检测值的高低某种意义上来说，与母亲体内的胎儿游离DNA含量有关，因人而异，并没有检测值接近-3或者3的话就代表高危的说法。

只要数值是在正常值范围（-3.0到3.0）内，不超出临界值都是无异常的。

根据您收到的无创DNA产前检测报告，只要结果一栏上标明是“未见明显异常”，说明在我们的检测范围内，您胎儿的13,18,21号染色体数目未见明显异常，即此项检测无异常。

14.已进行过产前筛查的孕妇，是否还需要做该检测？答：产前筛查是一种通过血清学（或B超）的方法，结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天性缺陷胎儿的危险系数的检测方法，其结果受到多种因素的影响，具有较高的假阳性率与漏检率，而无创DNA产前检测技术是直接针对孕妇静脉血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。

鉴于产前筛查较高的假阳性率与漏诊率，筛查结果为低危的孕妇可以接受该项检测，以排除漏诊的可能；筛查结果为高危的孕妇也可接受该项检测，以排除假阳性的可能，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

15.做无创DNA产前检测时，孕妇抽血需要空腹吗？有需特别注意的事项吗？答：做无创DNA产前检测时，采血不需空腹、不需事前检查、没有其他特别注意事项，正常饮食（宜清淡）、作息即可。

16.检测结果以何种形式出具？答：检测结果我们以检测报告的形式出具，但为了让您能够尽早的获悉检测结果，我们会在取得结果的第一时间与您电话或短信联系，告知您检测结果。

您也可以致电我们的热线电话查询检测结果。

纸质版的检测报告，我们提供邮寄和自取两种方式，您可以在签署检测知情同意书时，告知我们您选择的方式。

17.检测报告如何解读？答：我们的检测报告涉及21号染色体、18号染色体和13号染色体这三条染色体的检测结果，检测结果“低风险”的孕妇，所怀胎儿无上述三种染色体数目异常方面的疾病，孕妇可选择继续妊娠；若检测结果“高风险”，孕妇则可选择做羊水穿刺等介入性方法进一步确诊。

18.该检测结果可以作为临床终止妊娠的依据吗？答：该检测结果不作为临床终止妊娠的依据。

如果检测结果异常，我们建议孕妇做进一步的产前诊断确诊。

19.请问，一个多月前接受过免疫治疗，能做这项检测吗？答：如果是孕妇接受注射丈夫淋巴细胞这样的封闭抗体治疗，目前还没有任何科学实验证明封闭抗体治疗是否影响检测结果。

有专家认为：封闭抗体治疗为皮下注射，不直接进入血液，影响不大。

前提是已知胎儿父母核型正常。

如果您属于这样的情况，最好等17周后再考虑做无创DNA产前检测，因为这时胎儿的DNA 释放较多，会减少可能的影响因素。

20.听说唐氏综合症有嵌合体的情况，跟父母有没有关系？你们能不能检测出来。

答：唐氏综合征根据染色体核型可分为三型，标准型、易位型和嵌合型。

其中嵌合型发病率约(2-4%)，源于受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，只是部分而不是所有的细胞存在缺陷，临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异。

若父母双方的染色体正常，胎儿患21三体综合征异位型和嵌合型几率非常低。

无创DNA产前检测能准确检测出21三体标准型，其余两种21三体因为发病率太低，样本太少所以暂时无法用无创DNA产前检测进行检测。

21.无创产前DNA检测可以查神经管畸形吗？答：目前无创DNA产前检测是针对胎儿唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）的检测，准确率在99%以上。

因为神经管畸形不是因为染色体三体引起的疾病，所以不在我们的检测范围内。

神经管畸形主要借助超声波检测等手段来验证的。

我们还是建议您遵医嘱，就您的具体情况与医生商量后再做决定。

22.为什么这项技术的适用孕周是12-24周，超过孕周能检测吗？答：目前我中心的无创产前基因检测的适宜检测孕周是12-24孕周。

因为在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。

考虑到伦理问题，我们一般不接受24孕周以后的孕妇。

超过了24孕周的孕妇，可以咨询产前诊断专家，由专家针对孕妇具体情况分析后再决定是否需要进行该项检测。

23.哪些人适合做无创产前DNA检测？答：无创产前DNA检测适用于所有孕12-24周的单胎孕妇，以下人群应尽早预约检测：（1）错过产前诊断最佳取样孕周的孕妇；（2）对有创性产前诊断有恐惧感的孕妇；（3）因个体原因不宜进行产前诊断的孕妇；（4）核型分析时细胞培养失败的孕妇；（5）当地无产前诊断资质医院或预约不上的孕妇。

24.哪些人不适合做无创产前DNA检测？答：（1）孕24周以上的孕妇；（2）非单胎孕妇或胚胎中途停育目前为单胎的孕妇；（3）本人患有染色体疾病或携带异常染色体的孕妇；（4）接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗或免疫治疗（封闭抗体治疗）的孕妇。

25.无创基因检测技术目前的应用现状如何？答：经过近十万例样本的检测、核型分析（产前诊断金标准）结果的比对显示该方法具有无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

该项目自开展以来受到了广大孕妇的一致好评，极大的缓解了了孕妇的心理压力。

这项技术在国外已经得到广泛应用，目前国家食品药品监督管理总局已批准基因测序诊断技术在临床应用。

26.无创产前基因检测可以检测所有染色体的数目异常吗？答：可以检测。

报告中提及了21、18和13号染色体，但事实上检测了所有染色体的数目异常。

如果发现其他染色体有问题，临床医生会通知您。

27.参加无创产前DNA检测有保险吗？答：有。

我们为每一位参加无创产前DNA检测的孕妇均赠送一份保险。

检测结果为高风险受检者：产前诊断所产生的费用{含：羊膜腔穿刺术(或经皮脐静脉穿刺术)和染色体核型分析和染色体荧光原位杂交（或FISH）}，保险公司给予报销不超过2500元。

检测结果为低风险：若受检者婴儿出生后一年内经县级以上检测医院专科医生明确诊断患有“21-三体综合征”、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”，保险公司支付受检者保险四十万元整28.检测过程中是使用什么设备进行的测序？无创产前的报告，拿到医院，医生是否会认可？答：我们的检测平台是最新最权威的筛查测序平台:权威的筛查测序平台:DA Proton获国家食品药品监督管理总局CFDA批准更高的测序量，保证更高的检出率和更高的准确率目前国内的测序量都在5M reads左右，国外NIPT公司测序量都在20M 左右。