聊聊产前诊断唇腭裂畸形
产前超声在检查在胎儿唇腭裂中的应用价值

兔唇诊断详述

兔唇诊断详述*导读:兔唇症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?一、诊断:1、唇裂患者唇部留有裂隙﹐单侧或双侧﹐常在一侧鼻孔中央的直下方﹐大小不一﹐大者可达鼻孔内﹐并常伴有鼻翼塌陷。
唇腭裂有碍美观,还可造成吸吮功能障碍,切牙发育畸形、突出,前牙牙槽裂开等。
影响吃奶,病儿吃奶时很容易误吸入呼吸道,引起气管炎、肺炎等。
因为不能正常哺乳,天长日久病儿会发生营养不良及各种营养障碍。
严重者甚至危及生命。
唇是构音器官之一,唇裂病儿说话时吐字不清,影响发音。
2、鼻唇沟加深:鼻唇沟是人面部的一个体表标志,每个人都会有,深浅因个体差异而不同,会随着年龄的增加而逐渐加深,一般在25岁即开始出现加深的趋势,此后会随着面部的组织松垂而逐渐加重。
鼻唇沟是鼻翼两侧至口角外下的一条浅沟,上端起于内上方,随即向外下方,继下行于颊唇之间,故俗称唇面沟。
儿童和年轻人只有在微笑时此沟才明显,面部衰老时此沟也很明显。
鼻唇沟是面部衰老的重要形态特征之一,也是面颊、唇区衰老的标志。
形态上是在面颊部皮肤过剩性的一条凹陷性皱纹。
鼻唇沟出现后显得面部的组织松垂程度加重,更显衰老。
二、预防:1.孕前检查。
唇裂为多基因遗传性疾病,因此在怀孕之前,一定要进行全面谨慎的孕前检查,如有一方,甚至双方患有此病,或有家族病史,胎儿患病的几率就会很高。
2.洁净孕期。
母亲在怀孕期间感染病毒、服用某些药物、接触X射线、缺氧,都可能造成遗传基因突变,导致婴儿唇裂。
酗酒、吸烟(包括二手烟)都是导致婴儿唇裂的隐形杀手,研究表明,吸烟、酗酒的孕妇,胎儿唇裂发生率比生活健康的孕妇要高得多。
为此,准妈妈要祛除不良嗜好,为宝宝的健康保驾护航。
3.孕妇在怀孕期间应避免偏食保证维生素BCD及钙铁磷的充分摄入保持心境平和避免精神紧张不服用抗肿瘤药物抗惊厥药组胺药治疗孕吐的克敏静和某些安眠药不吸烟不酗酒避免接触放射线微波等。
*结语:以上就是对于兔唇的诊断,兔唇怎么处理的相关内容介绍,更多有关兔唇方面的知识,请继续关注或者站内搜索了解更多。
唇腭裂的常见病例分析

遗传因素:家族中有唇腭裂病史
母体因素
疾病因素:孕妇患有某些疾病,如糖尿病、高血压等,可能会影响胎儿发育,导致唇腭裂
营养因素:孕妇营养不良可能导致胎儿发育不良,从而引发唇腭裂
遗传因素:家族中有唇腭裂病史的孕妇更容易生出唇腭裂婴儿
胚胎发育异常
遗传因素:基因突变、染色体异常等
环境因素:药物、辐射、感染等
治疗:手术修复,可能需要多次手术
预后:手术后通常能恢复正常的口腔功能和外观
单纯性腭裂
定义:仅涉及腭部,不涉及唇部
症状:腭部裂开,影响发音和吞咽
治疗:手术修复,改善发音和吞咽功能
预后:早期治疗效果较好,但可能影响语言发育和社交能力
唇腭裂的病因
2
遗传因素
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
环境因素:母亲在怀孕期间接触某些药物、辐射等环境因素也可能导致唇腭裂
治疗:需要进行唇腭裂修复手术,包括硬腭修复和软腭修复
预后:手术后需要长期语言训练和口腔护理,以恢复语言功能和口腔健康
不完全性唇腭裂
预防:孕期注意营养和避免接触有害物质
影响:影响美观和发音
治疗方法:手术修复
症状:唇部裂开,但未达到鼻底
单纯性唇裂
定义:仅涉及上唇的裂开
症状:上唇裂开,可能伴有鼻底和上颌骨的畸形
手术治疗:通过手术修复唇腭裂,改善外观和功能
唇腭裂的并发症
4
听力障碍
唇腭裂可能导致中耳炎,进而影响听力
中耳炎可能导致耳膜穿孔,影响听力
唇腭裂患者可能存在咽鼓管功能障碍,影响听力
唇腭裂患者可能存在耳蜗畸形,影响听力
语言障碍
唇腭裂可能导致语言发育迟缓
社交障碍,影响正常社交活动
二维及四维超声检查在胎儿唇腭裂畸形中的诊断价值

0 引言
唇腭裂畸形是最常见的颜面部畸形,可单独发生,也可为多发 畸形的表现之一,患病率高,居胎儿畸形的第 4 位,最近统计资料 发病率为 1.8‰ [1]。唇腭裂的类型与胎儿是否合并结构畸形及染 色体异常、胎儿结局均有明显的相关行。据报道我国每年约出生 25000 名唇腭裂新生儿,是病残儿医学鉴定的主要疾病,因此胎儿 畸形的产前诊断是提高出生人口质量的重要环节 [1]。众多学者 [2] 也已报道超声可检测唇腭裂畸形,但其检出存在一定难度。而腭 裂的有无对产前咨询是否终止妊娠及评价胎儿预后、手术难度及 序列治疗均息息相关。因此,腭裂的检出至关重要。
ABSTRACT: Objective To evaluate the diagnostic value of two-dimensional and four-dimensional ultrasound in fet al cleft lip and palate malformations. Methods In our line of prenatal ultrasound examination of 25 cases of fet al cleft lip and palate, gestational age 19 to 33 weeks, pregnant women aged 22 to 44 years old, a two-dimensional ultrasonic routine check out after cleft lip, surface of four-dimensional ultrasound imaging and transparent imaging showed on the fetus, the alveolar processes and jaws, and the results with two-dimensional ultrasound and postpartum or after induced labor results were compared. Results In 25 cases of postpartum or induced labor, there were 5 cases of unilateral cleft lip, 1 case of simple cleft palate, 17 cases of unilateral cleft lip combined with palatal cleft, and 2 cases of bilateral cleft lip combined with cleft palate.2 d and 4 d ultrasound had no statistical significance in the detection rate of cleft lip alone (P>0.05), the detection rate of 2 d ultrasonic cleft palate was 36.8% (7/19), and the detection rate of 4 d ultrasonic cleft palate was 89.5% (17/19).The two methods had statistically significant difference in the detection rate of cleft palate (P<0.05). Conclusion Four - dimensional ultrasound can improve the diagnostic accuracy of prenatal cleft palate. KEY WORDS: Ultrasonic examination; The fetus; Cleft lip; Cleft palate
胎儿唇裂的三维彩超诊断

胎儿唇裂的三维彩超诊断发表时间:2015-11-06T15:22:35.873Z 来源:《中国医学人文》2015年第9期供稿作者:张松美[导读] 宁德市医院超声科彩超对评价胎儿面部畸形具有重要作用,产前超声诊断胎儿唇裂切实可行,是诊断胎儿畸形的首选方法。
张松美(宁德市医院超声科 352100)【摘要】目的:探讨彩超诊断胎儿唇裂的价值。
方法:对1500例孕18周以上的孕妇进行常规彩超检查,并尽可能显示及观察胎儿颜面部。
结果:检出胎儿唇裂11例,检出率为100%。
5例为唇裂合并腭裂,6例为单纯唇裂。
结论:彩超对评价胎儿面部畸形具有重要作用,产前超声诊断胎儿唇裂切实可行,是诊断胎儿畸形的首选方法。
【关键词】彩超;胎儿唇裂;畸形胎儿面部畸形的产前诊断是超声领域的一项重要课题,对于选择适宜的产科处理方式以及提高人口素质具有重要意义[1]。
近年来随着彩超仪器的不断改善和国内外学者的不断探索,提高了胎儿畸形的产前诊断,胎儿面部畸形的检出率也相应提高。
本文研究分析了11例胎儿唇裂的声像图特征,旨在探讨胎儿唇裂的彩超声诊断价值。
1.资料与方法1.1 研究对象:我院2010年1月-2014年12月门诊及住院孕妇1500例,胎龄18-39周(平均28周),孕妇年龄22-35岁(平均27岁)。
对有高危因素(孕期感染史、服药史、接触X线史、分娩异常胎儿史孕妇)则重点仔细扫查。
1.2 检查方法:首先对胎儿行常规超声检查,检查顺序依次为胎儿头颅、颜面、脊柱、内脏、四肢、胎盘、羊水。
主要进行双顶径、头围、腹围、股骨长度等常规测量。
对疑有胎儿面部畸形应多方位、仔细扫查。
具体扫查方法是:先扫查胎儿头颅,显示头颅光环,呈椭圆形,显示脑中线及第三脑室,沿透明隔向胎儿前额移动探头显示双眼眶、鼻子,再将探头作一十字交叉调整为胎儿面部冠状面,则可显示两鼻孔及鼻翼,于鼻子下方可见中低回声的胎儿双唇。
正常胎儿嘴唇声像图特征为:冠状切面上胎儿闭嘴时上下唇呈“桔瓣”状,张口时呈“O”壮,上下唇连续性完好,在横断面上呈一弧形中强光带,中间部可见人中切迹。
唇腭裂

腭裂分型: Ⅰ度腭裂指腭垂裂或软腭裂;
Ⅱ度腭裂指全软腭裂及继发硬腭裂,
裂
口未达牙槽嵴( 即无原发腭裂) ; Ⅲ度腭裂指软腭、硬腭全部裂开并且达 牙槽嵴( 原发腭裂及继发腭裂均裂开) 。 Ⅰ、Ⅱ度腭裂为不完全腭裂,Ⅲ 度腭裂 为完全腭裂。前者一般单独发生,不伴 唇裂,后者常伴有单侧完全唇裂。
。
另一胎儿双侧唇腭裂引产后标本
该引产标本表面重建三维图像 显示双侧唇裂
该引产标本横切面重建三维 显示双侧腭裂图像
正中唇裂:上唇及上腭中部回声连续性
中断, 裂口宽大, 鼻结构明显异常, 常与 全前脑或中部面裂综合征有关。
正中唇裂
正中唇裂合并全前脑
正中唇裂引产后标本
不规则唇裂
表现为面部及唇严重变形, 裂口不规则, 形 态怪异,常伴有其他部位的严重异常,常有 羊水过少。多与羊膜带综合征有关,很少 见。
产前影响唇腭裂检出因素:
1.胎龄:孕周小于18周,胎儿唇部体积小,回声弱,难以 分辨,加之胎动频繁,切面不易获得。孕周38周以上, 胎位固定,羊水较少时,会影响胎儿唇、腭部的显 示。因此,20~28周为唇、腭部检查最佳时间。 2.胎位:胎位为正枕前位或正枕后位时,胎儿鼻唇部与子 宫壁或胎盘紧贴,鼻唇部不易显示。有时胎方位正常 但胎头深入骨盆时,胎儿颜面部无法显示。 3.羊水过少或胎儿颜面部前方无羊水衬托会影响检查。 肢体遮挡、脐带干扰等因素都会影响检查。
唇腭裂畸形特征与分类
唇裂可分为单侧唇裂和双侧唇裂。 根据唇裂的程度可将唇裂分为:Ⅰ度唇 裂仅见于上唇唇红部出现连续性中断,未 累及唇弓;Ⅱ度唇裂出现上唇唇红及皮肤 回声中断,但未达鼻底部;Ⅲ度唇裂为上 唇至鼻底部的唇红、唇弓连续性中断致鼻 孔变形。 Ⅰ度、Ⅱ度为不完全唇裂,Ⅲ度为完全 唇裂。
唇裂与腭裂PPT课件
1.保持愉快的心情和精神状态,避免精神遭受不良刺激和损 伤;
2.往意食物的营养成分,有呕吐和偏食时,及时补充必要的 物质,如维生素类和叶酸等;
3.可注射风疹疫苗,尽量少去人流众多的公共场所,避免病 毒感染;
第5 周时,两侧下颌突在中线联合,形成下颌与下唇; 中鼻突 下方分化成2个内侧鼻突(球状突)。
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到第7周,两侧内侧鼻突在中线联合,形成鼻尖、鼻小 柱、上唇中部及前颌; 上颌突与内侧鼻突联合。形成鼻 底、鼻翼和部分面颊;上颌突与下颌突联合,形成口角。 至此胎儿面部已经初步形成。
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6
营养因素 遗传因素 感染和损伤 药物及有毒化学物质 内分泌因素 物理因素
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四、预防与治疗
优生优育是提高全民健康水平的一项措施。应从孕前、怀孕 开始做起。避免近亲结婚,婚前应进行健康查体,有病要在受孕 前予以治疗。保证受孕及胎儿的发育环境健康正常。
第十二章 唇裂与腭裂
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1
第一节 概论
唇裂和腭裂多为胚胎发育异常所致,其发病率在不同的 区域、不同时期、不同性别、不同部位中不尽相同。
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一、胚胎发育
于胚胎第4周,在原始口腔周围形成5个面突,额鼻突位于上 方正中,两侧各1个上颌突,下方两侧各1个下颌突。 随着面突生长发育,额鼻突下端分化成中间的中鼻突和侧方各1 个外侧鼻突,三者间的凹陷为嗅窝,日后发育成鼻孔。
唇裂整复术麻醉方法的选择应以安全和保证呼吸道通畅 为原则。除成人可在局部麻醉(眶下孔阻滞麻醉)下进行 外,唇裂整复术都应在气管内插管后施行。
口解讨论-腭裂
单瓣术
依上法拨断翼钩,并将腭腱膜或连同鼻侧黏膜剪断,这 时整个腭黏骨膜瓣就可以向后方推移,从而达到了延长 软腭之目的。然后将腭裂边缘剖开形成创面,分层缝合 软腭。如果硬腭后缘鼻侧黏膜不剪断,可在软腭裂隙两 侧鼻侧黏膜作Z形黏膜瓣交叉,以达到延长鼻侧黏膜。 最后将黏骨膜瓣前端与腭骨后缘的膜性组织缝合数针, 以固定黏骨膜组织瓣。用碘仿纱条油纱布填塞两侧切口 及腭骨组织暴露创面,敷料可用缝线(或用护板)固定之 。
腭裂——口解讨论
口腔三班
2017
前言
FOREWORD
一男性患儿,3岁,出生时即 发现腭部裂开,自腭垂至切牙孔 完全裂开。试从解剖学角度分析 ,患儿可能出现症状和常用手术 方法的解剖学基础。
目录/Contents
发病机制
02
常用手术方法 临床症状
01
03
01
腭裂的发病机制
腭部的形成始于胚胎第47天,两侧腭突从前 向后发生融合,在胚胎54天左右完成。所以腭裂 的表现形式轻者仅有悬雍垂裂和软腭裂,重者则 软硬腭均有裂开。
腭裂整复手术的基本原则
利用裂隙邻近的组织瓣封闭裂隙、延长软腭,将移位组 织结构复位,以恢复软腭的生理功能;利用咽后壁组织 瓣增加软腭长度和咽侧组织瓣缩小咽腔宽度,以改善腭 咽闭合。
腭成形术基本手术操作 (图8)
常用的腭成形术有单瓣 手术、多瓣手术(以两瓣 常用)、梨骨瓣手术、岛 状瓣手术、逆向双“Z” 形瓣手术、提肌重建术 等。咽成形术有咽后壁 组织瓣手术和腭咽肌瓣 手术等。
单瓣术
单瓣术:亦称后推或半后推术(push-back operation), 适用于软腭裂。该方法由Dorrance(1925年)首先提出, 后经张涤生改进,2次手术1次完成。 手术方法:先在一侧翼下颌韧带稍内侧起,绕过上颌结 节的内后方,距来龈缘约2~5mm处沿牙弓弧度作一弧 形切口,至对侧翼下颌韧带稍内侧为止。然后剥离整个 黏骨膜瓣。此种切口,腭前神经、腭降血管束不能切断 ,只宜游离之。如前端的弧形切口在乳尖牙部位(成人在 前磨牙部位)即弯向对侧,称为半后推切口(图9),此类切 口,由于腭瓣较小,故可将神经、血管束切断,并结扎 之。
胎儿唇腭裂的超声诊断
胎儿唇腭裂是胎儿最常见 的颜面部畸形 ,其 发病率按 出生 人 口统计为 1.8%0~8%0,占围生儿出生缺陷的第 4位 I2 J。随 着超声检查技术的提高 ,胎儿面部结构 观察 也正在成为超声检 查的重要 内容之一 ,超声 检查是 产前检查 中最安 全 、最 易被接 受的检查方法 ,已成 为胎儿唇腭 裂畸形产 前诊 断的主要手 段。 本研究对胎儿鼻唇部的超声 扫描手法 及唇腭裂 的声像 图特征 进行分析 。现报告如下 : 1 资 料 与 方 法 1.1 一般 资料 :我院 自 2005年 1月至 2008年 1月对 孕 2O周 至临产共 6520例孕妇进行常规胎儿鼻唇部 扫描 。 1.2 方法 :使用美 国 GE—Lg 3型 ,飞利浦 HD11型彩 色多普勒 血流显像仪 ,频率 3.5 MHz。按 常规检查 胎儿 各部 ,然后 将探 头移至胎儿面部 ,显示 胎儿面部 矢状切 面 ,见 到胎儿鼻 部后 以 鼻尖为中心 ,做 经鼻前上后下系列斜冠状切 面至达横切面或 自 胎儿侧 面部观察 ,显示胎儿鼻尖 、鼻小柱 、两侧鼻翼 、上下唇。 2 结 果
单纯腭裂声像图 :可见正常鼻及 唇的结构 ,唇 弓连续完整 , 自颌下 向上扫查时声束切 向鼻底部略深处 ,见一向上延伸的低 回声带 ,自额部 向下 扫查 及侧斜 扫查 时亦可见此低 回声带 ,尚 可见该侧牙胚间隙明显增 宽及齿槽裂隙。
单侧唇腭裂声像图 :鼻尖低平 、偏斜 ,鼻尖及 鼻小 柱向健侧 移位 ,鼻翼不对称 ,患侧鼻 翼塌 陷,唇 弓连续 中断 ,单 侧显示无 回声带 与鼻孔相通 ,并可 向深部延伸 。
双侧唇腭裂声像 图 :鼻端难以显示 ,鼻唇部结构紊乱 ,唇弓 连续中断,鼻唇 沟部呈 不规则 团块 强 回声 ,其两 侧显示带状低 回声与鼻腔相通 ,并 向鼻腔深部延 伸。 3 讨 论
胎儿唇腭裂畸形的二维及三维超声诊断分析
胎儿唇腭裂畸形的二维及三维超声诊断分析
姜小力;邓学东;殷林亮
【期刊名称】《苏州大学学报(医学版)》
【年(卷),期】2007(27)5
【摘要】目的探讨胎儿唇腭裂畸形的声像图特征及最佳检查时间,以提高唇腭裂的产前超声诊断率.方法采用二维及三维超声对孕20周以上胎儿进行产科常规检查,重点观察胎儿颜面部结构.结果 8000名孕妇,筛出胎儿唇腭裂13例,漏诊1例,检出率为92.31%.结论孕22~32周为超声检查胎儿唇腭裂最佳时机,二维及三维超声为产前诊断胎儿唇腭裂畸形的主要手段.
【总页数】3页(P766-768)
【作者】姜小力;邓学东;殷林亮
【作者单位】苏州市立医院总部,超声科,江苏苏州,215002;苏州市立医院总部,超声科,江苏苏州,215002;苏州市立医院总部,超声科,江苏苏州,215002
【正文语种】中文
【中图分类】R714.53;R445.1
【相关文献】
1.二维超声及三维超声多种成像技术在胎儿唇腭裂畸形诊断中的图像特征 [J], 杨婕
2.早孕期运用二维联合三维超声技术诊断胎儿唇腭裂畸形1例 [J], 胡丽蓉;马晓娟
3.二维超声及三维超声多种成像技术在胎儿唇腭裂畸形诊断中的联合应用对提升检出率的价值研究 [J], 于贝贝
4.二维及三维超声检查技术在产前胎儿唇腭裂畸形筛查中的应用价值 [J], 王玲芳;李亚红
5.二维结合三维超声在早孕期胎儿唇腭裂畸形筛查诊断中的应用研究 [J], 程玲;程芳玲;吴牡丹;任苓;曾庆新
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聊聊产前诊断唇腭裂畸形
唇腭裂畸形属于常见的先天性畸形之一。
不同国家,不同种族的新生儿唇腭
裂畸形发病率各有不同。
在少子老龄化严重的日本,新生儿唇腭裂畸形发病率为1.7/1000;在欧美国家,白人新生儿唇腭裂畸形发病率为1/1000。
在我国新生儿中,唇腭裂畸形发病率约为1/1000。
——开展产前诊断,及早发现胎儿唇腭裂畸形,对治疗唇腭裂畸形具有一定的帮助。
今天,我们就来和您聊一聊产前诊断唇
腭裂畸形。
一、让我们一起来认识唇腭裂畸形
唇腭裂畸形属于多基因性疾病,与基因因素有关的200多种综合征、单基因
遗传病以及多种染色体病均可能导致胎儿唇腭裂畸形。
孕妇罹患糖尿病、孕妇长
期服用抗癫痫药物或叶酸拮抗剂(如乙内酰脲,三甲双酮,白血宁等)、孕妇长期饮酒,孕妇怀孕期间羊膜破裂,也有可能导致唇腭裂畸形的发生。
唇腭裂畸形分为唇裂、腭裂。
唇裂多发生于胎儿上唇,有单侧唇裂、双侧唇
裂和上唇正中裂。
单侧唇裂或双侧唇裂是因胎儿头部一侧或双侧上颌突未与同侧
的内侧鼻突愈合所致,上唇正中裂是由于胎儿头部左右内侧鼻突未能在中线愈合
或愈合不良所致。
根据病变程度的不同,唇裂又分为完全性唇裂和不完全性唇。
完全性唇裂从胎儿唇红至前鼻孔底部裂开,并且多伴有鼻小柱偏移及鼻小柱短缩,鼻中隔歪扭,鼻翼扁平塌陷等鼻部畸形。
单侧完全唇裂在患侧有一条从红唇到鼻
底惯穿整个上唇的裂隙。
双侧完全唇裂是指双侧上唇完全裂开,并常伴有牙槽突
裂和腭裂。
不完全性唇裂仅有唇缘缺损。
单侧不完全性唇裂表现为胎儿一侧红唇的裂开,或包括白唇的部分裂开。
双侧不全唇裂是指两侧上唇均有不同程度的裂开,但未
及鼻底。
腭裂,是由于胎儿左右外侧腭突未在中线愈合或愈合不完全,或外侧突未与
其前面的正中腭突愈合所致。
单侧完全腭裂裂隙自悬雍垂至切牙孔完全裂开,并
斜向外直抵牙槽嵴,与牙槽突裂相连。
双侧完全腭裂常与双侧唇裂同时发生,裂隙
在前颌骨部分各向左右两侧斜裂直达牙槽嵴。
二、让我们一起来了解唇腭裂畸形产前诊断
采用超声扫描,进行胎儿颜面部经腹超声检查,可以及时发现胎儿唇腭裂。
胎儿颜面部经腹超声检查宜在20~28孕周进行。
医务工作者进行超声检测时,
要等待超声图上出现胎头丘脑水平横切面后,将探头旋转90°,进行冠状切面扫描,声束平面向颜面部方向作平行移动,这样可以获得一系列的胎儿颜面部冠状切面
图像。
然后医务工作者要做胎儿正中矢状切面扫查,将声束平面分别向左、右平
行移动,显示胎儿颜面部矢状切面。
再以唇部为中心,将探头旋转90°,显示鼻尖
和唇部全貌,声束平面分别向额部和下颌方向移动,获得胎儿颜面部一系列横切面。
若胎儿出现单侧完全性唇裂,医务工作者在超声图上可观察到胎儿病变处唇
弓回声中断、胎儿鼻健偏斜,胎儿嘴唇闭合时上唇裂隙不太明显,张口时呈明显的“三瓣兔唇”样。
若胎儿出现双侧完全性唇裂,医务工作者在超声图上可看到胎儿上唇有两处
裂口,向左右裂开,中央部呈团块状突出,悬挂于胎儿两鼻孔之间。
若胎儿出现中央性唇裂,医务工作者在超声图上可看到胎儿上唇中线部位出
现缺损,范围较大,并且合并鼻异常。
若胎儿出现不完全唇裂,医务工作者在超声图上可看到胎儿唇弓出现较窄的
裂隙,该裂隙向上发展,但未裂至鼻孔底部,胎儿鼻结构多属正常。
若胎儿出现完全性腭裂并伴有同侧唇裂,医务工作者在超声图上可看到胎儿
鼻尖低平、鼻翼塌陷,上唇裂口与鼻腔相通,并向深部延伸。
由于发生腭裂,胎儿
上牙槽裂开,并延伸至上腭,牙槽嵴曲线缺损变形。
若胎儿出现双侧完全性唇腭裂, 医务工作者在超声图上可看到胎儿鼻端难以
显示,鼻唇部结构紊乱;牙槽嵴曲线两处缺损,中央部突出呈强回声光团,左右两
侧裂隙显示带状低回声,向深部延伸,构成“T”形强回声。
若医务工作者在超声图上看到胎儿鼻后三角右侧腭骨回声中断,唇部冠状切
面异常,则揭示胎儿很可能出现右侧唇腭裂。
若医务工作者在超声图上看到胎儿
左侧腭骨回声中断,则揭示胎儿很可能出现左侧腭裂。
若医务工作者在超声图上
看到胎儿鼻后三角顶点缺失,双侧回声中断,则揭示胎儿很可能出现正中唇裂并
双侧腭裂。
若医务工作者在超声图上看到胎儿鼻后三角双侧超声回声中断,则揭
示胎儿很可能出现双侧腭裂。
胎儿唇腭裂,与胎儿染色体发生畸变存在一定关系。
因此,一旦超声检查发
现胎儿出现唇腭裂畸形,但孕妇仍有妊娠意愿时,必须进行染色体检查。
——若
染色体检查证实胎儿患有21号染色体三体综合征(唐氏综合征)、或Patan综
合征(13号染色体三体综合征)、或Wof- Hirschhorn综合征(4号染色体短臂缺
失综合征)、或5号染色体短臂缺失综合征、或9号染色体短臂复制综合征、或
18号染色体短臂缺失综合征、或18号染色体长臂缺失综合征、或Turmer综合征、或脆性X染色体综合征,则必须建议孕妇终止妊娠。
除此之外,基因突变也可能引起胎儿唇腭裂畸形。
因此,需要采用染色体微
阵列分析进行基因分析。
——若胎儿染色体1q32发生基因突变,提示胎儿可能患
有VAN DER WOUDE综合征。
若胎儿染色体2q35发生基因突变,提示胎儿可能患有WEAR DEN BURG综合征。
若胎儿染色体4q25-27发生基因突变,提示胎儿可能患有KIEGER综合征。
——在这些情况下,也要建议孕妇终止妊娠。
以上是有关产前诊断唇腭裂畸形的小常识。
最后我们要说的是:虽然存在着
一定的难度和风险,但胎儿唇腭裂畸形完全是可以治疗的。
【作者简介】:陈艺菲(1979.11- ),四川成都人,本科,成都市妇女儿童中心医院,副主任医师,研究方向:产前诊断。