带你认识罕见病SMA（脊髓性肌萎缩症）
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南(2023)解读PPT课件
新药研发和治疗手段创新
随着生物医学技术的不断进步，未来有望研发出更多针对青少年成人脊髓性肌萎缩症的创 新药物和治疗手段。
多学科协作和综合诊疗团队的普及
未来多学科协作和综合诊疗团队将成为青少年成人脊髓性肌萎缩症诊疗的常态，为患者提 供更加全面、专业的医疗服务。
康复训练
包括物理疗法、作业疗法、语言疗法等，旨在提高患者的肌肉力量 、平衡能力和生活质量。
个体化治疗方案制定策略
综合考虑患者的年龄、病情严 重程度、基因型等因素，制定
个体化的治疗方案。
对于婴儿型患者，应尽早开始 治疗，优先考虑使用诺西那生
钠注射液等有效药物。
对于青少年和成人患者，可根 据具体情况选择药物治疗、非 药物治疗或综合治疗手段。
现状分析
近年来，随着基因诊断技术的不 断发展和普及，SMA的早期诊断 和干预得到了显著改善。同时， 针对SMA的药物研发和治疗手段 也取得了重要进展，如反义寡核 苷酸（ASO）治疗、基因治疗等 。这些治疗手段的应用为SMA患 者带来了更多的治疗选择和希望 。
02 临床表现与诊断依据
典型临床表现描述
THANKS
03 治疗原则与方法论述
药物治疗进展及效果评价
诺西那生钠注射液
首个获批治疗脊髓性肌萎缩 症的药物，通过改变SMN2
基因的剪接，增加功能性 SMN蛋白的表达，从而改善
患者的运动功能。
基因疗法
通过单次静脉注射将携带正 常SMN1基因的病毒载体导 入患者体内，实现长期表达 功能性SMN蛋白，具有潜在
的治疗效果。
流行病学特点及现状分析
发病率和患病率
SMA的发病率约为1/60001/10000，患病率约为1/40001/8000。不同种族和地区之间发 病率和患病率存在一定差异。
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南解读PPT课件
营养支持与饮食调整建议
营养支持
青少年成人脊髓性肌萎缩症患者需要 充足的营养支持，以保证身体正常发 育和维持免疫功能。建议采用高热量 、高蛋白、低脂肪的饮食方案，并适 量补充维生素和矿物质。
饮食调整建议
患者应避免过多摄入高糖、高盐、高 脂肪的食物，以免加重病情。同时， 应增加膳食纤维的摄入，预防便秘等 并发症的发生。
脊柱X线和CT
可显示脊柱侧弯、椎体变形等骨 骼改变，但通常无特异性。
基因检测技术进展及意义
SMA致病基因
SMA由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变所致， 因此基因检测是确诊SMA的金标准。
基因检测意义
不仅可确诊SMA，还可进行分型、预测病情严重程度和预后 、指导治疗和遗传咨询。随着基因治疗的发展，基因检测在 SMA的诊疗中将发挥更加重要的作用。
心理干预和康复训练重要性
心理干预
青少年成人脊髓性肌萎缩症患者往往面临较大的心理压力和负面情绪，因此需要进行有效的心理干预 ，包括心理咨询、心理疏导等，以帮助患者建立积极的心态和应对疾病的信心。
康复训练
针对患者的具体情况，制定个性化的康复训练计划，包括肌力训练、平衡训练、柔韧性训练等，以提 高患者的运动能力和生活自理能力。同时，康复训练也有助于改善患者的心理状态和社会适应能力。
流行病学现状及趋势分析
SMA是一种相对罕见的疾病， 但近年来随着基因诊断技术的 发展，确诊率有所提高。
青少年成人型SMA在SMA患者 中占有一定比例，其发病率和 患病率因地区、种族等因素而 异。
目前尚无针对SMA的特效治疗 方法，因此预防和控制疾病进 展尤为重要。
诊断标准与鉴别诊断
SMA的诊断主要依据临床表现、家族史、基因检测和肌电图等检查结果。
脊髓性肌肉萎缩怎么治疗
脊髓性肌肉萎缩怎么治疗脊髓性肌肉萎缩属于致死性神经肌肉疾病，其影响重大，严重威胁了人们的生命健康。
关于脊髓性肌肉萎缩症，很多人没有听过，不甚了解，故此，下文将以科普的形式进行阐述。
1、脊髓性肌肉萎缩症是什么疾病脊髓性肌肉萎缩症简称SMA，属于神经肌肉疾病，是由于脊髓前角运动神经元发生变异，为常染色体隐性遗传病。
近几年全国各地发现脊髓性肌肉萎缩症患者呈现出上升趋势，因为该疾病的临床表现差异比较大，所以遵循由重到轻的原则划分为4个类型，不同类型的表现不同，但总体特点不变，均为脊髓前角细胞出现变性。
2、脊髓性肌肉萎缩症的临床表现①SMA Ⅰ型：这一类患者宫内表现以胎动少为主，出生多为松软儿。
一半在6个月左右发病，表现为松软无力、肌张力低下、吸吮以及吞咽困难、呼吸急促，以腹式呼吸为主。
其下肢受累重，近端严重，不具备独坐能力，也不会主动翻身以及抬头。
患儿肌肉萎缩并不明显，但会出现轻度的关节畸形，智力不受影响。
但如果不及时治疗，患儿会出现自主运动能力，生命周期维持1—2岁。
②SMA Ⅱ型：这一类患儿从出生到6个月均无表现，其发育正常，也具备翻身、独坐的能力，但是6个月之后患儿发育会逐渐的停滞，在出生1岁半左右，患儿出现全身性肌无力以及肌张力低下。
经临床证实，经检查患儿四肢肌肉无力，有部分患者会出现手部震颤，无法自主行走，脊柱侧弯严重，对呼吸功能也产生影响，智力正常，通常生命周期为10—20岁。
③SMA Ⅲ型：这一类患者在出生一年内均无任何临床表现，但到青春期会发病，具备独立行走的能力，根据研究，该类型包括Ⅲa类与Ⅲb类，对于前者而言，发病时间在3岁前，后者为3岁后，患儿的肌无力会伴随着时间逐渐的加重，虽经临床治疗预后良好，但是在多年之后仍旧出现脊柱变形。
生命周期可延续到中年。
④SMA Ⅳ型：该类型也被称之为成人型SMA，在患者中年、老年均会发病，主要表现为四肢近端无力，与其它类型相比较，总体的病情发展缓慢，但寿命并不会受到影响。
全面了解SMA诊断：我国首个《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》解读
由于SMA 的病情严重、治疗费⽤昂贵，现阶段产前诊断仍然是SMA主要的预防⼿段。
01SMA 产前诊断原则SMA 的产前诊断应在具备产前诊断资质的医疗机构由具有资质的专业⼈员进⾏。
实施产前诊断之前必须预分析或验证先证者及⽗母的变异基因型，明确先证者的SMN1变异类型，据此制定该家系实施产前诊断的策略和诊断技术。
产前诊断通常在母孕的早、中期采集胎⼉绒⽑组织或⽺⽔细胞进⾏检测。
02SMA 产前诊断的对象（1）⽣育过SMA患⼉的夫妻；（2）夫妻双⽅均为SMA 携带者；（3）⽣育过临床诊断SMA的患⼉，但患⼉夭折前未⾏基因诊断，再⽣育前通过SMN1 基因检测明确双⽅为SMA 携带者的夫妻。
☆植⼊前遗传学检测☆胚胎植⼊前遗传学检测（PGT）是指将辅助⽣殖技术（ART）和遗传学分析技术相结合，对⽣育遗传病患⼉⾼风险家庭进⾏胚胎活检和遗传检测，选择已知疾病不受累的胚胎植⼊⼦宫从⽽获得健康的⼦代。
01SMA 的PGT 原则（1）由于胚胎基因诊断技术仍为有创检测，PGT 原则上仅针对严重致畸、致残、致死性或者治疗费⽤极其昂贵的遗传性疾病，⼤部分SMA 属于此类型遗传疾病，满⾜单基因遗传病PGT（PGT‑M）的指征；（2）基因突变携带者或先证者基因检测结果明确；（3）夫妻双⽅对胚胎基因诊断的流程和风险充分了解，接受并出于主观愿望进⾏胚胎植⼊前基因诊断。
02SMA‑PGT 适宜⼈群（1）夫妻双⽅均为 SMA 基因突变携带者；（2）夫妻中有⼀⽅或双⽅⾎液基因组SMN1 未见异常，如仅有⼀次SMA 患⼉⽣育或妊娠史，⾸先推荐产前诊断；如有2 次及以上SMA 患⼉⽣育史或妊娠史，不排除⽣殖腺嵌合或⼀⽅为SMN1［2+0］基因型的可能性，这种情况符合PGT 指征；（3）由于基因和突变类型的特殊性，携带SMN1 基因突变的遗传家系进⾏PGT，需提供试验所需的完整核⼼家系成员的样本（⾎液、组织或者DNA 等）；（4）夫妻双⽅⽆不适宜实施辅助⽣殖术的禁忌症。
sma脊髓性肌萎缩症状有哪些
sma脊髓性肌萎缩症状有哪些sma脊髓性肌萎缩其实相对来讲是比较严重的一种肌萎缩现象，尤其是婴儿脊髓性肌萎缩，对他的成长健康会造成更多不良的影响，所以对这种疾病，我们应该正确的认知，了解症状表现，这样才能够及时发现及时采取治疗措施，严重的患者会表现出呼吸困难，吸气，胸骨上凹陷等症状。
★1.婴儿脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。
本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2万活产儿。
约1/3病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。
罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。
★2.少年型SMA也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。
患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢；许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走；多发性微小肌阵挛是主要表现；呼吸肌、吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。
本型具有相对良性的病程。
生存期超过4年，可存活至青春期以后。
★3.少年型脊髓性肌萎缩又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。
是SMA中表现最轻的一类。
本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。
缓慢进展。
渐累及下肢远端和上双肢。
可存活至成人期。
表现为神经元性近端肌萎缩，容易和肢带型肌营养不良相混淆。
患儿常有磷酸肌酸激酶增高。
能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。
维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。
大量的前瞻性临床研究表明，SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在数年内肌无力症状进展缓慢或没有进展。
进行性脊髓性肌萎缩症护理业务学习PPT
如何实施护理？ 培训护理人员
对护理人员进行专业培训，使其掌握SMA相 关知识及护理技能。
定期组织培训活动，提高护理服务质量。
如何实施护理？
与多学科团队合作
与医生、物理治疗师、营养师等专业人员合 作，提供综合性护理服务。
多学科合作有助于全面评估患者需求，制定 更有效的护理方案。
这种突变是遗传性的，通常以常规隐性遗传方式 传递。
为什么需要护理？
为什么需要护理？
日常生活支持
进行性脊髓性肌萎缩症患者常常需要额外的 帮助以完成日常活动，如洗澡、穿衣和进食 。
护理人员需评估患者的日常生活能力并提供 相应的支持。
为什么需要护理？
心理支持
患者可能会经历焦虑和抑郁等心理问题，护 理中应注重心理健康的支持。
病人通常表现出肌肉无力和萎缩，影响日常生活 能力。
什么是进行性脊髓性肌萎缩症？
类型
SMA有几种类型，主要根据发病年龄及症状严重 程度分类，包括I型（婴儿型）、II型（儿童型） 和III型（青少年型）。
不同类型的预后和治疗方案可能有所不同。
什么是进行性脊髓性肌萎缩症？
病因
SMA主要由SMN1基因突变引起，导致运动神经元 的减少。
家庭的支持对于患者心理健康和整体护理果评估
护理效果评估
效果跟踪
定期跟踪护理效果，评估患者生活质量和功能改 善情况。
可通过问卷和访谈等方式收集反馈信息。
护理效果评估
调整护理方案
根据效果评估结果，及时调整护理方案，以适应 患者的变化需求。
灵活应对患者的不同阶段和需求。
护理效果评估
家庭反馈
鼓励患者家庭成员参与护理过程，提供反馈以改 进护理服务。
脊髓性肌萎缩
脊髓性肌萎缩关于《脊髓性肌萎缩》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
现代社会，很多人对优生的观念都十分强，针对生一个聪明宝宝的期盼也极为明显。
从备孕期时，就刚开始服食叶酸片、多种维生素等多种多样有利片状。
怀孕期间，便会更为当心，定期做孕检变成了怀孕期间的一项常规之事。
由于稍有粗心大意，各种各样遗传疾病在不经意便会侵犯大家的日常生活。
脊神经性肌肉萎缩做为一种遗传疾病，近些年也遭受了社会发展的高度重视。
这类病不仅残害着新生婴儿的性命，也给家中导致极大的经济发展和思想负担。
但是，值得一提的是的是，本病能够根据当代的新科技方式检测查验出去。
脊神经性肌肉萎缩1简述脊神经性肌肉萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理学改变为脊髓前角体细胞转性;临床症状为特发性、对称、身体近端主导的弛缓性麻木和肌肉萎缩;大脑发育一切正常,不伴感觉障碍，群体患病率1/6000～1/10000。
2临床症状该病依据临床症状及病发時间可分成三型：SMAⅠ型(比较严重宝宝型)：出生后6月内病发;情况严重出世时现有显著病症，四肢无力，饲养艰难，呼吸不畅;自始至终无独座工作能力，预后差，2岁前身亡。
SMAⅡ型(迟发宝宝型)：出生后6～18月病发;新生儿期吮吸、咽下作用一切正常，无呼吸不畅;可独座，自始至终不可以单独走动;可存活至10～20岁，多丧生吸气肌麻痹。
SMAⅢ型(青少年型)：出生后18月病发;新生儿期一切正常，5～15岁出現迟缓加剧的全身肌肉无力,身体近端重;在一定阶段内有单独走动工作能力，可存活至中老年，30岁后丧失独走工作能力，多丧生吸气肌麻痹或全身衰退。
脊神经性肌肉萎缩的不良影响非常大，不但对本人造成不良影响，也是家中和社会发展的重特大压力。
因此，以便避开这类不良影响，一个家中务必对小孩、家中和社会发展承担，定期搞好孕期检查。
脊肌萎缩症-精品医学课件
多数SMA Ⅰ患者的基因型为图中1或2所示的 缺失纯合子，SMA Ⅱ 、Ⅲ的基因型为图中3 或4的纯合子或双重杂合子。无症状SMA基因 携带者，只有一个SMN1拷贝，同时带有0-4 个SMN2拷贝。
临床特征
主要为躯干及四肢肌肉无力、肌张力低。肌 无力呈对称性，下肢明显重于上肢，远端重 于近端。腱反射减弱到消失，面部肌肉不受 累。肌跳不明显。深浅感觉正常，无智能及 括约肌障碍。
脊肌萎缩症
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大纲
遗传病理学 临床特征 实验室诊断 MLPA技术
脊肌萎缩症（SMA）是一组常见的常染色体隐性 遗传病，以脊髓前角运动神经元（部分为脑干运 动神经核）退行性变而导致的进行性、对称性肌 萎缩和肌张力减低为特征。
SMA是一组儿童期仅次于DMD，居第二位的常见 神经肌肉疾病，其新生儿发病率为 1/6,000~1/10,000，人群携带者频率约为 1/40~1/60。也是婴儿期最常见的致死性疾病， 居所有致死性常染色体隐性遗传病的第二位。
另外，同时也可检测SMN基因上下游附近的8个区
域及位于其他染色体上的22个对照区。
5.其他检测方法
应用PCR限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子 7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外 PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA 的有效方法，三者联合使用可相互验证，互为补 充，提高产前基因诊断的准确率。
SMN1是SMA的主要功能基因，SMN2在同一染 色体上可有多份拷贝，携有多份SMN2拷贝的 病人的病情常较轻。
SMN基因长度为20kb，含有9个外显子。大 约95%以上的SMA患者为SMN1基因7和8号 外显子同时缺失的纯合子，或单纯的7号外显 子的纯合缺失；另外约5%的SMA患者存在 SMN1的点突变。大约96%SMA携带者有一个 SMN1基因；正常人群中有约5%存在SMN2的 纯合缺失。另外，大量数据表明，SMN2的拷 贝数量在修饰SMA表型方面发挥着重要作用， 可部分补偿SMN1的缺失。
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带你认识罕见病SMA（脊髓性肌萎缩症）脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA）是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。
运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。
SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率为1：6000-1:10000。
SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害。
在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。
有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响。
当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。
SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。
通常，基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者会被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。
▲SMA的病因SMA是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因（SMN1）的缺失或异常（突变）所导致的。
对于健全人而言，这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”（SMN)的蛋白。
若此基因异常的话，人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少，进而导致运动神经元出现严重的问题。
运动神经元是位于脊髓内的神经细胞，由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。
SMN蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要，没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，从而导致肌肉的无力。
随着SMA患儿的生长，他们无力的肌肉很难满足日常活动的需要。
这样的肌肉无力还会导致骨骼和脊柱的变形，进而导致呼吸方面的问题和进一步的身体功能丧失。
依据患者的发病时间及所能达到的最大运动功能指标，SMA被分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ4个类型。
但需要注意的是，每个SMA患者的病程可能都会有所差异。
一般SMA不被视作为一种进行性疾病，但随着肌肉的不断弱化，患者典型的表现就是逐渐丧失（各种身体）功能。
这一过程可能是渐进式的，也可能在生长突增阶段或疾病期间更为明显。
至于为何不同患者的肌肉弱化和身体功能丧失速度不尽相同，目前仍然难以解释。
尽管通常的趋势是随着患者年龄增长，他们的身体功能会逐渐丧失，但研究人员也观察到有的患者在相当长的时间内，经常有数年之久，身体功能会保持稳定。
▲SMA的遗传SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。
患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以并不感染SMA，也不会表现出患病的症状，他们被称作为携带者。
当父母双方都是缺陷基因的携带者，并且各自把这个基因遗传给了孩子，才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。
最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1（Survival Motor Neuron运动神经元存活)基因突变所引起，因此也被称作5q型SMA。
常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，他们每次怀孕都有：l 25%的几率孩子会是SMA患者l 50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者l 25%的几率孩子会是健康的Ⅰ型Ⅰ型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)。
患儿通常在6个月内发病，头控能力较差，无法达到与发育相对称的运动功能。
他们的典型特征就是无法独坐，需要依靠推车或轮椅。
吞咽和喂养会变得困难，由于难以避免误吸（将分泌物或食物吸入肺内引起窒息），最后孩子会丧失安全吞咽的能力。
最终，他们还可能需要借助饲管摄取流质食物来补充营养。
不同的家庭对此有不同的看法，可以就是否使用饲管做出自己个人化的决定。
若选择使用饲管，那么可能需要在孩子吞咽变得困难之前就进行放置，然而具体放置的时间也是一个个人化的选择。
Ⅰ型SMA患儿会出现呼吸肌（帮助扩张胸廓让肺内充满空气的肌肉）无力的情况。
他们的胸廓较正常情况要小，主要依靠腹部肌肉进行呼吸（腹式呼吸），因此肺部不能得到充分的发育，咳嗽会变得非常微弱。
睡眠中肺内可能也难以吸入足够的空气，最终白天醒着时也会出现这样的问题。
很多Ⅰ型患者会需要使用呼吸机来帮助呼吸，同样，这也取决于不同家庭各自的选择。
肌肉无力还会导致脊柱的问题（侧弯）和髋部的问题（脱臼），进而造成更多的身体功能丧失。
较严重的脊柱侧弯可以使用支具（固定背心）应对，有些情况则可以通过手术进行治疗。
Ⅱ型Ⅱ型SMA患者通常在6-18个月发病。
他们具有一系列的运动能力，但运动功能指标滞后。
典型特征就是可以独坐，但有些孩子需要帮助才能进入坐姿。
在支具或外力的辅助下，他们可能可以站立，但是无法行走，需要借助轮椅来移动。
Ⅱ型SMA患儿通常不会出现吞咽方面的问题，但不同的孩子之间却会存在个体差异。
有些患者可能无法自行摄入足够的食物以维持正常的体重和生长所需，这时若家人认为是最佳选择的话，可能就需要使用饲管来进行喂养。
Ⅱ型患儿同样也可能出现呼吸肌无力，咳嗽困难的情况。
其中一些可能需要在夜间使用呼吸机来帮助改善呼吸。
肌肉无力同样会导致脊柱（侧弯）和髋部（脱臼）的问题，进而造成更多的身体功能丧失。
较严重的脊柱侧弯可以使用支具（固定背心）应对，有些情况则可以通过手术进行治疗。
Ⅲ型Ⅲ型SMA通常也被称作库杰尔博格·伟兰德病（Kugelberg-Welander）或少年型脊髓性肌萎缩症。
通常18个月后发病，时间更为宽泛，早至1岁，晚至青春期都可能发病。
Ⅲ型SMA患者可以独自站立并行走，但随着病程的发展，某个时候行走就会出现困难。
早期所应该达到的运动指标都正常，然而，一旦开始行走他们就会经常摔倒，俯身或坐在地上难以站起，可能也无法奔跑。
Ⅲ型SMA患者手指伸出后会有细微的颤动，但舌部肌肉震颤的情况较罕见。
喂食和吞咽的问题在他们童年期间并不常见。
有些患者可能会在童年、青年甚至成年时丧失行走能力，但这经常都和他们身体的快速发育或其它疾病有关。
Ⅳ型（成年发病）成年型患者的症状通常始于35岁后。
SMA很少于18-30岁之间发病。
成年型SMA较其它类型要少见得多，被定义为要18岁后才出现无力的症状，但大多数报道的Ⅳ型病例都是在35岁后发病。
其典型特征是发病隐匿，病情发展非常缓慢。
延髓所控制的肌肉，即用于吞咽和呼吸的肌肉很少受到侵害。
SMA患者的身体功能通常会随着时间的推移而丧失，这在他们身体快速发育或患病期间显得较为突出，但基于目前的研究这种现象还无法解释。
尽管随着年龄增长患者身体功能的丧失是普遍的趋势，但据观察他们在较长的时间段内（常会有数年之久）身体功能会非常稳定。
▲SMA的诊断SMA患者的诊断主要通过验血检测SMN1基因是否存在，并配合体检及了解家族病史来进行。
正常情况下，人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。
约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人则不存在这种情况。
有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但却存在突变的情况。
SMN2是SMN1的备份基因，两者几乎完全相同，SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度，但并不能据此来推测患者属于第几型。
SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。
偶尔，医生也会要求进行肌肉活检或肌电图检查。
自从血液基因测试开始应用之后，肌肉活检几乎就不再使用了，除非血液DNA测试结果为阴性。
肌电图能够测量肌肉电活动的情况。
有时，这项检测会被用来鉴别与SMA类似的其它神经或肌肉疾病。
细小的电极（针）插入患者手臂和大腿处的肌肉后，仪器上就可以显示相应的电子图形并将其记录下来。
此外，进行神经传导速度测试（NCV）还可以帮助评估神经在电刺激下的反应情况。
医生对患者不断施以非常轻微的电击以帮助评估神经的功能和完整性。
如果孩子需要接受这项测试，可能的话应尽量由具备相关看护经验的医生来进行。
▲预后研究人员已经确定，SMN蛋白主要依靠SMN1基因来制造。
而这个SMN1基因的缺失或缺陷正是导致SMA的原因所在。
不过，人体内还有另外一个与SMN1类似的被称为SMN2的基因，只是它无法像SMN1那样制造足够多或正常的蛋白。
确定预后的一种方法就是看患者体内SMN2基因的拷贝数量有多少。
数量越多的话，其制造的SMN蛋白也就会越多，更多的运动神经元才更有可能保持健康。
只有1个或2个SMN2基因拷贝的患者通常SMA的症状表现得最为严重，而拥有3个或更多拷贝数量的患者症状通常都会较轻一些。
每一型SMA患者之间都会存在个体差异，所以当需要考虑个人护理问题的时候，这一点应当加以注意。
抚养SMA患儿与抚养其他孩子不应该有什么不同。
应尽可能做符合其年龄段的事情。
往往这会意味着要进行一些让孩子能够适应的调整。
但非常重要的一点就是要帮助他们达到自身最大的潜能。
Ⅰ型（及某些Ⅱ型）大部分Ⅰ型SMA患儿获得诊断时都还是婴儿，所以在协助他们身体、情感及认知的发展上有很多事情是我们可以做的。
用气球和羽毛当作玩具可以很好地刺激他们，让他们获得一种独立感和成就感。
伸手够物的游戏对孩子很有帮助，常在物理或职业疗法中被使用。
不论孩子多小，来自持证物理或职业治疗师的相关指导和建议都是很重要的。
他们还可以推荐适合的坐姿系统，在保证舒适和最佳运动性的前提下为孩子提供最大的帮助。
由于水的浮力可以让孩子进行在岸上无法完成的手和腿部活动，所以水疗对他们来说是很有帮助的。
不过要确保水温至少有32℃，而且孩子的头部始终在水面上。
您必须时刻看护，避免孩子呛水（将水吸入肺中）。
吞咽有困难的SMA患儿吃东西时会有将异物吸入肺部的危险。
有时他们还可能将自己口腔内的分泌物吸入肺中。
孩子进食时可能会被呛到，而且随着吞咽困难的加重，他们的体重也可能会下降。
这时也许就需要辅助喂食了，下面是两个可供选择的方法：1. 鼻胃管（NG-Tube）：一根通过鼻子直接插入胃中的管子2. 胃造口饲管（G-Tube）：一根通过外科手术穿过腹部皮肤直接插入胃中的管子因为Ⅰ型SMA患儿咳嗽困难，所以联系一位呼吸治疗师是非常重要的，他能教您如何给孩子进行胸腔理疗（CPT）。
CPT是一种通过调整身体姿势，拍打胸廓帮助松动肺内分泌物来清理聚集在肺部黏液的方法。
唾液停留在鼻咽处就会造成轻微的咕噜声。
通常这些黏液或分泌物需要借助吸痰设备来清除。
吹口哨或吹泡泡可以促进改善孩子呼吸肌的力量。
使用辅助咳痰设备对SMA患者也会有所帮助。
CoughAssistTM 咳痰机可以使用正向压力经气道由外至内将空气送入患者肺内使肺部膨胀起来，然后快速转为由内至外的反向压力，将肺内的空气抽出来。
这种快速的压力转变可以产生很大的呼气气流，从而模拟出咳嗽的效果。
这种被称为“机械式充气－排气”的技术避免了清理肺内分泌物时对气道的伤害。
此设备无需借助侵入式器械和方法就可以提高患者的舒适度和生活质量。
成功使用CoughAssistTM咳痰机的患儿年龄最小的只有4个月大。