《医学遗传学》重点整理
医学遗传学章节整理
绪论遗传病:因遗传因素缺陷导致的疾病称为遗传病.遗传性疾病的特征和类型特征：与遗传物质（基因/染色体）改变相关具有一定形式的遗传性、一定的家族聚集性表现出先天性➢大多数遗传病为先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病。
➢大多数遗传病表现出家族聚集性，但家族性疾病不一定是遗传病。
分类：1．染色体病2．单基因遗传病3．多基因遗传病（复杂疾病）4．线粒体遗传病5．体细胞遗传病遗传的分子基础基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。
对于人来说，是22条常染色体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA)。
单一序列：又称为单拷贝序列，是基因组中重复数为1或很少的序列。
大多数结构基因是单拷贝序列。
重复序列：重复序列是基因组中重复数达到一定数量的序列。
少数结构基因或基因内存在重复序列。
高度重复序列：由很短的碱基序列组成，重复单位长度300bp以下，重复次数106~108。
常呈串联重复排列。
卫星DNA：富含A/T, 主要位于染色体的着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区。
卫星DNA重复频率高达106，重复长度达105bp。
微卫星DNA：重复单位序列最短，只有2～6bp，串联成簇，长度50～100bp，又称为短串联重复序列（STR）。
广泛分布于基因组中。
人类基因组至少有30000个不同的微卫星位点，群体中表现出高度多态性，不同个体间有明显差别，但在遗传上却是高度保守的，因此可作为重要的遗传标记，广泛用于基因定位的连锁分析、种属和个体识别及亲子鉴定。
“遗传标记”的特点：群体多态，遗传稳定多基因家族：由某一祖先基因经过重复、突变所产生的一组基因,是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
基因家族中的成员可以聚集在一条染色体上形成簇，也可以分散在不同染色体上。
断裂基因：外显子与内含子间隔排列的基因称为断裂基因。
真核细胞绝大多数结构基因是断裂基因。
内含子是指在RNA加工中，被剪切去除的序列，不编码蛋白质，而保留下来的序列称为外显子。
医学遗传学重点提纲
地中海贫血分子基础（看书了解）遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）重点，看书做题近婚系数的计算（看书）基因诊断的案例与方法看课件减数分裂过程(课件)突变类型：书上分子基础——珠蛋白基因突变（看书了解）Tata框：转录起始准确定位；caat框：定向高效转录。
GC框，激活转录。
反式作用因子转录因子A珠蛋白16号b珠蛋白11号遗传控制：类α链（排列、定位）类β链（排列、定位）绪论医学遗传学(Medical Genetics )：遗传学与医学结合产生的边缘学科，研究疾病产生的遗传机制、遗传方式及其诊治和预防的策略和措施。
遗传病概念：遗传物质发生突变所引起的疾病。
遗传病&家族性疾病&先天性疾病的异同家族性疾病(Familial disease): 大多数遗传病呈家族聚集现象；某些遗传病为散发性，仅有先症者发病;某些环境因素致病亦有家族聚集现象。
先天性疾病(Congenital disease): 指出生时既表现出来的疾病;大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达；某些遗传病需发育到一定年龄出现表型；某些先天畸形为环境因素所致。
遗传学简史（重要生物学事件）Pauling →分子病的概念；Ingram →证实血红蛋白异常；Garrod →先天代谢缺陷的概念；Avery →遗传物质是DNA；Watson ＆Crick → DNA双螺旋结构人类基因组计划（1990.10～2003.4）制图（Mapping）遗传图：又称连锁图，是以遗传多态性（遗传标记）为位标，以遗传学距离cM为图距制作的基因图。
RFLP，STR，SNP物理图：以已知核苷酸的一个DNA片段为标记，以序列长度kb/Mb为距离的基因组图。
测序（Sequencing）利用自动测序仪，完成全部碱基的测序图。
二细胞核分子基础染色质：细胞间期核内伸展开的DNA-蛋白质纤维。
常染色质，是染色质的主要成分，染色较浅，着色均匀，折叠凝聚包装程度松散。
医学遗传学教材重点总结
绪论第一节医学遗传学的任务和范畴◆一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病；第二节医学遗传学发展简史第三节人类基因组◆基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）化学形式存在于染色体上。
◆人类基因组是指人体所有遗传信息的总和。
•线粒体基因组指线粒体内环状双链DNA，含有16.6kb，37个基因。
•不特别注明，（狭义的）人类基因组就是指核基因组。
（一）人类基因（1）基因的化学本质•组成DNA分子的基本单位是脱氧核糖核酸·‘•对于大多数生物来说，遗传信息蕴含于DNA中的碱基排列顺序。
（2）基因的结构真核生物的结构基因是割裂基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）组成，两者相间排列。
◆内含子和外显子关系不是固定不变的。
（二）人类基因组◆人类基因组约有20000-22000个基因，DNA 3.2×109bp（1）单拷贝序列在基因组中仅有单一拷贝或少数拷贝，多为编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
单拷贝或低拷贝DNA序列可占到人类基因组的45％。
（2）重复序列可分为两类：1.串联重复（10%）• 多散在分布于异染色质等区域。
√卫星DNA 重复单位长2~171bp，片段一般几百kb。
√小卫星DNA重复单位长15~100bp,片段长0.1-20kb，也叫可变数目串联重复。
√微卫星DNA重复单位小于10bp（多数1-6bp），片段<100bp，也叫短串联重复。
2.散在重复和其他可动DNA序列（45%）◆微卫星DNA，又叫短串联重复序列（STR），是广泛存在于真核生物基因组中的DNA串联重复序列，它由1-6 bp的核心序列组成，重复4-50 次，片段大小一般<100bp。
如（TAGA）n, (CT)n等。
•由于核心序列的重复次数不同而具有高度多态性，是个体的特征，遵循孟德尔共显性遗传规律传递。
核心串联重复次数存在个体差异性（三）基因的表达与调控第四节遗传病概述（一）遗传病的特点（1）遗传病的传播方式——垂直传播•垂直传播指亲代向子代传递的特点。
医学遗传学
第一章绪论第一节医学遗传学及其研究范围遗传学——研究生物遗传与变异的科学.人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科.医学遗传学：研究人类（个体和群体）可遗传的病理性状（遗传病）的发病机制、传递规律以及诊断、治疗和预防．遗传病：遗传因素为唯一或主要病因的疾病—遗传物质改变.（可发生在生殖细胞、受精卵或体细胞中）医学遗传学的分科1、细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质—染色体的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系2、生化遗传学从生物化学的角度研究遗传物质—基因的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
重点研究分子病和遗传性代谢病。
3、群体遗传学研究基因在人群中的行为，人群中的基因频率、基因频率改变的因素，近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
4、肿瘤遗传学研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
5、临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科6、药物遗传学7、毒理遗传学第二节遗传因素在疾病发生中的作用一．遗传因素在疾病发生中的作用（一）遗传因素决定发病——发病完全由遗传决定，如染色体病、大部分单基因病（二）遗传因素起主导作用的疾病，环境为诱因，如G6PD缺乏症、PKU等部分单基因病（三）遗传和环境因素共同起作用的疾病，如多基因病糖尿病原发性高血压等（四）环境因素起主导作用的疾病，如外伤、传染病等第三节遗传病的特征和类型（一）遗传病的三大特征：（1）遗传物质的改变；（2）垂直传播；（3）先天性。
关于遗传病特征的误区（１）大多数表现为发病的家族性✌应区别于家族性疾病家族性疾病不一定都是遗传病（２）往往表现出发病的先天性✌应区别于先天性疾病大部分遗传病属于先天性疾病，先天性疾病不一定都是遗传病（二）遗传病的分类1、单基因病：由一对等位基因突变所引起的疾病.2、多基因病：由多对微效基因和环境因素共同引起的疾病.3、线粒体病：线粒体DNA突变所导致的疾病；大部分为母系遗传.4、染色体病：由染色体结构或数量异常引起的疾病.5、体细胞遗传病：由体细胞遗传物质突变所引起的疾病，如肿瘤.第四节识别疾病遗传基础的技术和方法一、群体筛查法对某一特定人群进行某种遗传病的普查群体筛查法的目的：①了解某种遗传病的发病率和基因频率②筛查遗传病的预防和治疗对象③筛查携带者普查所选的病种：•发病率较高，例: 地中海贫血•疾病危害严重，例: 苯丙酮尿症•可以治疗，例: 半乳糖血症二、系谱分析法对某一家系全体成员进行某种疾病的调查目的：辨别是单基因病？多基因病？判断该病的遗传方式三、双生子法1、单卵双生（MZ)：遗传基础相同，表型极相似2、双卵双生（DZ)：遗传基础不相同，表型有较大差异通过对比MZ与DZ表型特征的一致性和不一致性，可估计某种疾病的遗传和环境因素在表型发生中的各自作用发病一致率双生子之一具有某种性状或疾病时，另一个也具有此性状或疾病提示:❖如MZ发病一致性> DZ 发病一致性，则提示该病遗传因素具有一定影响❖如MZ发病一致性≈ DZ 发病一致性，则提示该病遗传因素不起主导作用四. 伴随性状研究方法如某一疾病总是伴随另一已知的遗传病或遗传性状出现，则说明该病与遗传有关。
医学遗传学重点知识
遗传重点名词解释：1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子(exon)：编码顺序称为外显子4、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子5、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
6、系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
7、先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
8、共显性遗传(codominance)：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
9、外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。
10、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。
11、复等位基因(multiple alleles)：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。
它来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。
12、亲缘系数(coefficient of relationship)：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。
13、交叉遗传（criss-cross inheritance）:在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
医学遗传学考试复习重点知识总结
·了解医学遗传学的发展简史·掌握遗传病的概念、特征以及分类1.遗传学：研究遗传和变异的科学。
是揭示生命本质和遗传规律的科学遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。
变异：是指同种个体之间的差异。
（遗传和变异的表现与环境不可分割）遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。
2.医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
主要任务：研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后。
（尤其是预防方法）3.遗传病：遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
（1）遗传病特征：①垂直传递②基因突变或染色体畸变是其发病原因③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变不能向后代传递④常有家族性聚集现象⑤常有先天性相关概念区分：遗传病：遗传物质改变所引起的疾病先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病（大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。
）（2）遗传病的类型：①单基因病：染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病a.常染色体显性遗传病：软骨发育不全等b.常染色体隐形遗传病：白化症、苯丙酮尿症等c.X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病d.X连锁隐形遗传病：红绿色盲e.Y连锁遗传病：人类外耳道多毛症、SRY（Y染色体上的性别决定基因）f.线粒体遗传病：mtDNA，线粒体心肌病②多基因病：两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病原发性高血压、冠心病等③染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病Down综合征等④体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病一般不向后代遗传，各种肿瘤的发病中都涉及特定组织中的染色质和癌基因或抑癌基因的变化，是体细胞遗传病；一些先天畸形和免疫缺陷属于体细胞遗传病。
医学遗传学考点总结
1、遗传病：遗传物质改变所引起的疾病。
特征：①垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传。
④遗传病常有家族性聚集现象。
2、某一对等位基因发生突变所导致的疾病称为单基因病。
3、基因是DNA分子中具有特定功能的核苷酸序列；构成染色体的主要化学成分是脱氧核糖核酸。
4、反向重复顺序分为：①两个互补拷贝之间有一段间隔顺序；②两个互补拷贝串连在一起，中间无间隔顺序。
5、断裂基因：编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。
6、侧翼顺序包括启动子、增强子、终止子等。
①启动子是RN A聚合酶的结合位点，能促进转录过程；②增强子可以增强启动子发动转录的作用；③终止子起终止转录的作用。
7、基因复制的基本特征主要表现为双向复制、半不连续复制和半保留复制等。
不能编码蛋白质的基因成为假基因。
8、RNA编辑：导致生成的mRNA分子在编码区的核苷酸顺序不同于它的DNA模版相应顺序的过程。
意义：①通过编辑的mRNA具有翻译活性；②使该mRNA能被通读；③在一些转录物5＇末端可创造生成起始密码子A UG，以调节翻译活性；④RNA编辑可能与生物进化有关；⑤RNA编辑不偏离中心法则。
9、⑴siRNA小干扰RNA，它是由人工合成的双链RNA或病毒得来的双链RNA分子切割为21～25个核苷酸的片段，与蛋白质共同组成了RNA诱惑的沉默复合体。
⑵miRNA微小RNA，它是普遍存在于细胞中的长度约为22个核苷酸的非编码小分子RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控，还参与翻译水平的调控。
⑶相同点①二者的长度都约在22个核苷酸左右；②二者都是Dice r 酶的产物，具有Dicer产物的特点；③二者生成都需要A rgonaute家族蛋白存在；④二者都是沉默复合体组分，其功能界限不清晰；⑤都是由双链RNA或RNA前体形成的。
不同点①miRNA是内源的，是生物的固有因素；siRNA是人工合成的，是RNA干涉的中间产物；②miRNA是单链RN A，siRNA是双链RNA③Dic er酶对二者的加工过程不同，miRN A是不对称加工，siRN A 是对称的；④miRNA主要作用在靶标基因，siRNA可作用在RNA的任何部位；⑤miRNA主要在发育过程中起作用，调节内源基因表达，siRNA 不参与生物生长，是RNAi的产物，原始作用是抑制转座子活性和病毒感染。
医学遗传知识点总结
医学遗传知识点总结一、基因和染色体1. 基因的概念基因是生物体内控制遗传的分子单位，它携带着遗传信息，决定了生物体的性状。
基因是DNA分子中的一段序列，通过编码蛋白质实现遗传信息的传递。
2. 染色体的概念染色体是细胞内的遗传物质的结构单位，它携带着基因，与遗传性状的表现密切相关。
在人类细胞中，有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别，其余22对为常染色体。
3. 基因突变基因突变是指基因序列发生变化的现象，它是遗传病发生的重要原因。
基因突变可以分为点突变、缺失突变、插入突变等多种类型，导致了基因功能的改变，进而影响了生物体的性状。
二、遗传病的类型及病因1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变所导致的疾病，其遗传规律符合孟德尔遗传定律。
常见的单基因遗传病包括：囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。
这类遗传病的发生与家族史密切相关，患者的家庭成员易受到影响。
2. 多因素遗传病多因素遗传病是由多个基因和环境因素共同作用所导致的疾病。
这类遗传病的发病机制复杂，不仅受到遗传因素的影响，还受到环境因素的影响，如胎儿期的发育环境、饮食习惯、生活方式等。
例如，2型糖尿病、高血压、心脏病等都是多因素遗传病。
3. 染色体异常疾病染色体异常疾病是由染色体结构和数量的异常所导致的疾病，常见的有唐氏综合征、爱德华氏综合征、克莱因费尔特病等。
这类疾病通常伴随着严重的身体和智力发育异常，对患者的生活和生存造成了严重的影响。
三、医学遗传学的诊断方法1. 家族史调查家族史调查是对患者家庭成员的遗传信息进行收集和分析，可以帮助医生了解患者的遗传风险。
通过分析家族史，可以发现患者是否存在遗传性疾病，以及该疾病是否具有家族聚集性。
2. 分子遗传学诊断分子遗传学诊断是利用分子生物学技术对患者的基因进行检测，以发现基因突变引起的遗传病。
常见的分子遗传学诊断方法包括PCR技术、基因测序技术、DNA微阵列技术等，这些技术可以准确地检测出基因的突变信息。
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医学遗传学重点整理第一章绪论1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。
第二章第三章遗传的细胞和分子基础1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。
组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。
约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。
2.常染色质和异染色质的区别常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。
（分为结构异染色质和兼性异染色质）3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。
②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。
③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。
6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。
父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应：①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。
脆性X综合征n = 6 ~ 50；正常人群n = 60 ~ 200；无临床症状的携带者（前突变）(CGG)n n = 200 ~ 230；有临床症状的患者（点突变）第四章单基因遗传病1.外显率与表现度的区别外显率：指在一个群体有致病基因的个体，表现出相应病理表型人数的百分率。
表现度：杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异这是两个不同的概念，前者是说明基因表达与否，是群体概念。
后者说明的是在基因的作用小下表达的程度不同，是个体概念。
2.亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
亲子、同胞的基因相同的可能性为1/2，亲缘系数为0.5，称一级亲属如果亲属之间基因相同的可能性为1/4，亲缘系数为0.25，称二级亲属如果亲属之间基因相同的可能性为1/8，亲缘系数为0.125，称三级亲属3.群体携带者频率＝2（群体发病率）1∕24.遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。
（课本68页）5.单基因遗传病的特点．．．．。
．．和代表病例①常染色体显性(AD)遗传病（课本54页）代表病例：苯丙酮尿症，白化病，先天性聋哑②常染色体隐性(AR)遗传病（课本59页）完全显性：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。
代表病例:并指和短指半显性：杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。
也称不完全显性。
代表病例：软骨发育不全，地中海贫血不规则显性：带有致病基因的杂合子，受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病，而有时没有表现出相应的病症。
即这一疾病有时表现为显性，有时又表现为隐性。
系谱中可出现隔代遗传的现象。
代表病例：多指，多趾③X连锁隐性(XR)遗传病(课本63页)代表病例：甲型血友病，红绿色盲，DMD④X连锁显性(XD)遗传病(课本64页)代表病例：抗维生素D型佝偻病⑤Y连锁遗传病（课本65页）代表病例：外耳道多毛症.6.X染色质：Y染色质7.Bayes法计算复发风险（课本72页）第五章线粒体遗传病1.线粒体DNA的结构特点：双链闭合环状分子，外环含G较多，称重链(H链：12种多肽链、12S rRNA、16S rRNA和14种tRNA的转录模板)。
内环含C较多，称轻链(L链：1种多肽链和8种tRNA转录的模板。
)2.线粒体DNA的遗传特征：①mtDNA具有半自主性②mtDNA的遗传密码与通用密码不同③mtDNA为母系遗传④mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离（遗传瓶颈：卵细胞形成过程中线粒体数量(10万)急剧减少(2－100)的过程。
这使得只有少数线粒体真正传给后代，也是造成子代差异的原因。
）⑤mtDNA的杂质性与阈值效应纯质性：描述一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的线粒体基因组，或者都是野生型序列，或者都是携带同一基因突变的序列。
杂质性：表示一个细胞或组织既含有突变型，又含有野生型线粒体基因组。
⑥mtDNA的突变率极高3.线粒体DNA的突变类型碱基突变（①错义突变②蛋白质生物合成基因突变）(课本80页)4.线粒体基因病：MERF综合征，MELAS综合征，Leber遗传性视神经病，神经病伴运动性共济失调和视网膜色素变性，KSS病，链霉素耳毒性耳聋（即氨基糖苷尔毒性耳聋，氨基糖苷还包括卡那霉素、庆大霉素、托普霉素和新霉素。
发病机理．．．．：氨基糖苷干扰了耳蜗内毛细胞线粒体A TP的产生。
）第六章多基因遗传病1.质量性状：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续．．．的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。
2.数量性状：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续．．的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。
3.易感性：多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险。
4.易患性：多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体是否易于患病。
5.阈值：当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度值时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。
6.遗传率：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。
一般用百分率(%)来表示。
7.发病风险与遗传率和群体发病率的关系相当多的多基因病的群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70％～80％。
这时可用Edward公式估计发病风险，即f ＝P ，f 为患者一级亲属发病率，P 为群体发病率。
若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。
斜线为遗传率。
第七章人类染色体和染色病1.染色体畸变：①染色体数目畸变（染色体非显带技术）②染色体结构畸变（染色体显带技术）2.G带：碱、热、胰酶或蛋白酶等其他盐溶液处理后＋Giemsa染色液（最常用．．．）3.整倍性改变类型：三倍体，四倍体形成原因：①双雄受精或双雌受精②核内复制（四倍体）③核内有丝分裂4.非整倍性改变类型：①单体型②三体型③多体型④复合非整倍体形成原因：①染色体不分离（减一，减二，有丝分裂）②染色体丢失5.倒位（臂内倒位【倒位环】，臂间倒位）6.易位（罗伯逊易位）7.三体综合征(常染色体病)先天愚形(21三体综合征)①21三体型：47, XX(XY), ＋21.由于减数分裂时21号染色体不分离所致其发病率随母亲年龄增高而增大②嵌合型：46/47，＋21。
由于胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致③易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q)。
由平衡易位携带者亲代传来。
亲代核型：45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)B.性染色体病(掌握核型，发病原因，临床症状)先天性睾丸发育不全综合征性腺发育不全脆性X染色体综合征(脆性部位Xq27.3 —— Fra X FMR-1基因—— Xq27)两性畸形(真两性畸形：患者体内兼有男女两种性腺)1. 46，XX2. 46，XY3. 46，XX/46，XY4. 46，XX/47，XXY5. 45，X/46，XY第八章群体遗传学1.基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。
任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1。
2.基因型频率：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。
任何群体各个基因型频率的总和等于 1。
3.计算4.遗传平衡定律:一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。
如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。
(一定的条件为：①群体很大②随机婚配③没有突变④没有选择⑤无大规模个体迁移)判定原则：实际与理论状态下的基因型频率是否相等5.近亲婚配近婚系数：近亲婚配使子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。
第九章人类疾病的生化与分子遗传学1.分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
2.血红蛋白病：指由于珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病。
3.基因簇：指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染色体的的特殊区域。
他们属于同一个祖先的基因扩增产物。
也有一些基因家族的成员在染色体上排列并不紧密，中间还含有一些无关序列。
但总体是分布在染色体上相对集中的区域。
基因簇中也常常包括一些没有生物功能的假基因。
4.血红蛋白病的分类①异常血红蛋白病：由于珠蛋白的分子结构异常导致的疾病。
②由于珠蛋白链合成速率降低引起的疾病。
5.镰状细胞贫血：是因β珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病，为常染色体隐性遗传(AR)。
发病机理：单个碱基替换。
6.地中海贫血：①α地中海贫血——基因缺失②β地中海贫血——点突变引起转录、翻译障碍和转录产物加工缺陷7.胶原蛋白病:Marfan综合征，成骨不全综合症8.受体蛋白病：家族性高胆固醇血症9.酶蛋白病：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量增多或减少，导致的机体代谢紊乱。
10.苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，糖原贮积症缺乏物质及发病原理。
第十章基因操作1.两种重要的酶：限制性内切酶和DNA连接酶2.重组DNA技术：将目的DNA片段或人工合成的基因，通过运载体在体外重组、转移并插入到另一种生物的基因组中，使其表达为新的性状或用于进一步的研究。
也称基因工程，是基因操作的核心技术。
包括DNA克隆和分子杂交。
3.运载体是能将外源目的DNA导入受体细胞，并可自我复制和增殖的工具。