1医学遗传学丙必做作业答案dy

第一章 绪论 （1—2 ，7---11）

一、填空题： 1、 遗传病 、 垂直 2、 染色体病 3、 基因 、 单基因病 、多基因病 4、 单基因遗传病 5、 多基因病 6、 体细胞遗传病 7、线粒体病 、 母系 8、 癌基因 、 肿瘤抑制基因 、 肿瘤转移基因 、 肿瘤耐药基因

第二章 医学遗传学基础知识 （15—33）

一、 单选题： 1、（B） 2、（C）3、（D）4、（C）5、（C）6、（B）7、（A）8、（C）9、（C）10、（B） 11、（A）12、（A）13、（B）14、（C）15、（C）16、（B）17、（B）18、（C）19、（B） 20、（D）21、（C）22、（D）23、（A）24、（A）25、（C） 二、填空题： 26、 腺嘌呤（A） 、 鸟嘌呤（G） 和 胞嘧啶 （C） 27、 核 线粒体 。 28、 都有DNA复制 。 29、 同源染色体， 23 30、 染色单体， 姐妹染色单体 31、常染色质 、 异染色质 32、 46 、 二倍体 、 2n 。 33、 23 、 单倍体 、 n 。 34、 4 、四分体。 35、 46条 、 23 。 36、 92 、 46 。 三、名词解释： 37、姐妹染色单体（21页）：每一条复制后染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼此互称为姐妹染色单体。 38、单倍体：具有一个染色体组的细胞或由这样的细胞组成的个体称为单倍体，以n表示。 39、非姐妹染色单体：减数分裂前期I四分体中，同源染色体的染色单体之间互称为非姐妹染色单体。 40、交换：是指减数分裂前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生相对应片段的交换，这是遗传物质互换或重组的基础。

第三章 人类遗传病 （132—169）

一、单选体： 1、（A） 2、（C）3、（B） 4、（B）5、（C） 6、（A）7、（A） 8、（D） 9、（B）10、（C）11、（C） 12、（C） 13、（B） 14、（A）15、（A） 16、（C） 17、（D） 18、（A） 19、（B） 20、（B）21、（C） 22、（C）23、（C）24、（D）25、（C）26、（C）27、（D）28、（C）29、（D）30、（B） 31、（A）32、（D）33、（A）34、（B）35、（B）36、（B） 37、（A） 38、（B） 39、（B） 40、（A） 二、填空题： 41、 交叉 。 42、 1/2 。 43、鸭行步态 、 腓肠肌假性肥大 、 Gower征。 44、 遗传方式不同 、 基因突变位点不同 —— 互补 、 等位基因异质性 。 45、1：2：1。 46、4种。 47、苯丙氨酸羟化。 48、AaBb 、Aa Bb 、Aa bb。 49、AaXBY AaXBXb ， AaXbY 50、 半乳糖—1—磷酸尿苷转移酶， 9p13 。 51、线粒体， 线粒体（mtDNA）。 52、XR。 53、显性。 54、DNA。 55、3/4 、3/4 。 56、纯质性 ， 杂质性 。 57 Xh Xh 、XHXh 、 XhY 。 三、名词解释： 58、单倍型：指两个或两个以上，紧密连锁的，功能相关的基因称这个基因群为单倍型，如HLA在6号染色体短臂上紧密连锁的7个位点的基因为一个单倍型。 59、交叉遗传：男性X染色体（及其连锁的基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子，称交叉遗传。 60、从遗传角度解释以下情况： （1）、双亲全为聋哑，但后代正常。 答：双亲致病基因不在同一位点上。 （2）、双亲全正常，其后代出现聋哑。 答：双亲全为聋哑基因携带者，子代1/4发病 （3）、双亲全为聋哑，其后代全为聋哑。 答：双亲全为同一位点隐性致病基因的纯合患者，所以子代全发病。 61、分析下列系谱为何种遗传方式，写出其特点：

A、 I □1 ●2 B、 I ■1 〇2

II ■1 〇2 □3 ●4 II 〇1 □2 〇3 □4 □5 〇6

III ●1 ●2 □3 □4 III ■1〇2■3 〇4 ■5□6 〇7

XD XR

C、 I □1 ●2 D、I □1 〇2

II ■1 〇2 ●3 □4 □5 〇6〇7 II □1 〇2 〇3 ●4

III ●1 ■2●3 □4 □5 〇6 III □1 〇2 □3 □4

IV ■1 〇2

AD AR

第四章 多基因遗传病 （170—１７９）

一、选择题： １、（Ｃ） 2、（B） 3、（B） 二、填空题： 4、 高 。 5、 多基因遗传。 6、 高 。 7、 患病人数 、 患者患病程度。 8、质量性状 、数量性状 、正态分布 。 9、遗传因素 、 环境因素 。 10、多基因 。 11、在多基因遗传中，决定多基因性状的每对基因遗传效应微小， 但其作用有累加效应，称微效基因 。 12、都是中间类型，存在一定范围的变异 。

第五章 染色体病 （180—290）

一、单选题： 1、（C） 2、（B） 3、（B） 4、（B） 5、（C） 6、（D） 7、（C） 8、（B） 9、（C） 10、（D） 11、（C） 12、（D） 13、（A） 14、（B） 15、（C） 16、（C） 17、（B） 18、（A） 二、填空题： 19、 1 、 1 。 20、46，XX，del（5）（P15：） 21、46 条染色体，女性2号染色体长臂3区5带断裂至末端缺失。 22、X染色体长臂2区7带 23、49，XXXYY 24、45，X 25、多倍体或三倍体 26， 46，XY/47，XY，+21 27、47，XXX 28、染色体数目 和 染色体结构 29、1号染色体短臂3区6带第3亚带 。 30、 47，XXY 31、0 、 2 。 32、 47，XX，+18 33、 嵌合体 。 34、 染色体不分离 、 染色体丢失 。 35、46条染色体，女性。2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带断裂后相互易位 。 36、真两性畸变 。 37、45，Xb 、 母亲 。 38、 臂间 、 臂内。 39、双雄受精和双雌受精 。 40、21三体型 、 易位型 、 嵌合型 。 41、核内复制 。 42、47，XBXbY、 47，XbXbY 三、名词解释： 43、X染色质：正常女性体细胞内两条X染色体，在间期时，一条X染色体有活性，另一条X染色体失活成异固缩，用硫基等染料染色形成浓染小体称X染色质。其数目 = X染色体总数 – 1 44、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。

第五章 基因及基因突变（41—47）（49—54）

一、单选题： 1、（B） 2、（D）

3、（C） 4、（B） 5、（D） 6、（A） 7、（C） 8、（D） 9、（A） 10、（D） 二、填空题： 11、融合突变 。 12、 19。 13、 外显子、 内含子 。 14、 蛋白质或酶 。 15、 DNA 。 16、 整码突变 。 17、 移码

第二部分：名词解释和问答题

序号 作 业 内 容 个人小组完成

第 第一章 绪论 （7——11页） 1、何谓遗传病？遗传物质存在何处？ （7—8页） 2、遗传病特点如何？ （7—8页） 3、遗传病分为哪几类？ （8—9页） 第二章 医学遗传学基础知识 （15—32页） 1、核酸分类，化学成分，功能如何？ （听课） 答：分类：⑴DNA（脱氧核糖核酸）脱氧核糖（S）、磷酸（P），4种碱基：A，T，C，G组成，双螺旋结构。两条多核苷酸链之间 一 次 由A=T；C≡G，互补连接而成。 功能：携带和传递遗传信息。 ⑵RNA（核糖核酸）：由S，P，4种碱基：A，U，C，G组成，单链。A=U，C≡G，互补，分三种：mRNA作为蛋白质合成的摸板 tRNA：携带和转运氨基酸。rRNA：核糖体的主要成分，合成蛋白质场所 2、染色质化学成分，结构如何？（15—17页） 答：化学成分：DNA，组蛋白，非组蛋白。结构：四级结构（详看17页） 3、何谓常染色质和异染色质？（17） 4、 有丝分裂分为几个时期？其特点如何？（20—24） 5、 何谓减数分裂？何谓同源染色体？（24）（25最后1行—26） 6、说明减数分裂各时期特点如何？ （24—27） 7、说明有丝与减数分裂之区别？ （27—28页） 8、试述从原始精母细胞（原始卵母细胞）①→初级精母细胞②（初级卵母细胞）→次级精母细胞③（次级卵母细胞）→精细胞④→（卵细胞）染色体，染色单体，DNA含量之变化？

答：染色体 2n①→2n②→n③→n④ DNA 2n→ 4n→ 2n → n 染色单体 0 → 4n → 2n → 0 9、某种生物染色体数目2n = 4，2n=8，2n=16，2n=32……2n=46 等等，如果不考虑交换它可形成的正常生殖细胞类型是多少种？ 答：先算出单倍体（n）的染色体数，然后再算出自由组合结果形成多少种生殖细胞 2n=4 n=2 22=4种 2n=8 n=4 24=16 种 2n=16 n=8 28=256种 ……… ……… 2n=46 n=23 223=8388608种 10、试述精子 成熟过程与卵子成熟过程之区别？ 答：①生长期：精原细胞生长期短；卵原细胞生长期长 ②成熟期：初级精母细胞经过两次减数分裂，形成4个精子。而初级卵母细胞经过两次减数分裂，形成一个卵细胞3个第二极体 ③变形期：精细胞经过变形形成带有尾巴能游动的精子。卵细胞无此期 （28—32页） 11、试述减数分裂的生物学意义， 答：⑴经过两次减数分裂形成单倍体（n）的精子和卵，精和卵结合，又恢复为二倍体（2n）从而使子代获得父母双方的遗传物质保证生物细胞中染色体数目的相对稳定，保证了亲代，子代之间遗传物质和遗传性状的相对稳定