致病基因检测结果样本 胃癌变风险性筛查基因检测
胃腺癌预后基因的筛选和分析
胃腺癌预后基因的筛选和分析高丽娟;曹夏【摘要】目的通过对TCGA数据库中胃腺癌测序数据进行分析,找出预后相关的基因.方法通过R语言edgeR包筛选差异基因(FC>2,P<0.05),经DAVID在线软件对差异基因进行GO和pathway富集分析后(FDR<0.01),利用R语言sur-vival包对预后相关基因进行Cox回归分析,筛选出与预后相关的基因,结合Oncomine数据库将这些基因与其他胃癌研究中的表达情况进行结果比较.结果得到1634个差异基因,其中上调差异基因857个,下调差异基因777个,GO分析发现差异基因主要集中于消化吸收(GO:0007586),细胞外基质蛋白(GO:0005578),激素活性(GO:0005179),角质化包膜(GO:0001533),结构分子活性(GO:0005198),表皮发育(GO:0008544),蛋白质水解(GO:0006508),肽交联(GO:0018149)等生物过程,Pathway分析差异基因主要涉及细胞色素P450对有害物质的代谢(hsa00980),化学致癌(hsa05204),脂肪消化与吸收(hsa04975),甾类激素的生物合成(hsa00140),蛋白质的消化与吸收(hsa04974)等生物通路,通过Cox生存分析发现ATAD2和SERPINE1的高表达对患者的预后有显著影响.结论通过对TCGA数据库中胃腺癌的表达数据分析研究,选出两个与该疾病预后密切相关的基因ATAD2和SERPINE1,为该疾病的早期诊断治疗和靶向药物的开发提供重要理论依据.【期刊名称】《山西医科大学学报》【年(卷),期】2018(049)005【总页数】6页(P476-481)【关键词】TCGA数据库;胃腺癌;R语言;三磷酸腺苷酶家族蛋白2;纤溶酶原激活物抑制因子1【作者】高丽娟;曹夏【作者单位】山西医科大学生理学系,太原 030001;山西医科大学细胞生理学教育部重点实验室;山西医科大学基础医学院【正文语种】中文【中图分类】R735.2胃癌(gastric cancer,GC)是全球高发恶性肿瘤之一[1]。
体检人群胃癌风险筛查结果分析及对策研究
体检人群胃癌风险筛查结果分析及对策研究吴志国;王先升;杜敏;张楠【期刊名称】《智慧健康》【年(卷),期】2024(10)9【摘要】目的通过对体检人群进行胃癌风险筛查评估,探讨有效的预防策略,为胃癌早期防治提供实践指导。
方法选取济南地区在山东电力中心医院健康管理中心2020年—2021年进行胃功能检测的40岁以上体检人群共11816人作为研究对象。
应用中国新型胃癌筛查评分系统进行胃癌风险筛查,并采用SPSS22.0软件进行数据分析。
结果根据胃癌风险评分占比情况分析,高危组<中危组<低危组。
男性中高风险占比36.69%,女性中高风险占比仅1.11%,性别有显著性,差异有统计学意义(P<0.05)。
40~49岁及69岁以上人群,低风险占比为主;50~69岁人群,中高风险占比随年龄增加逐渐增高,差异有统计学意义(P<0.05)。
PGR由高到低依次为低危组>中危组>高危组,PGⅡ、G17水平由高到低依次为高危组>中危组>低危组,PGⅠ由高到低依次为中危组>低危组>高危组,差异有统计学意义(P<0.05)。
结论针对体检人群开展有针对性的胃癌风险筛查具有重要意义。
针对中高危胃癌风险人群,建议加强健康教育和宣传、加强胃癌筛查工作、推广幽门螺杆菌感染的检测和治疗、关注并干预家族胃癌史,并鼓励跨学科合作,共同努力降低胃癌发病率。
【总页数】4页(P21-24)【作者】吴志国;王先升;杜敏;张楠【作者单位】山东电力中心医院健康管理中心;山东电力中心医院内科【正文语种】中文【中图分类】R73【相关文献】1.血清胃泌素17、胃蛋白酶原联合(14)C呼气试验在健康体检人群胃癌筛查中的价值分析2.新型胃癌筛查评分系统在体检人群中的应用价值分析3.宫颈癌筛查风险评估量表在体检人群宫颈癌及高度鳞状上皮内病变筛查中的应用4.血清胃蛋白酶原、胃泌素-17、幽门螺杆菌抗体检测在筛查胃癌风险人群中的价值分析5.宫颈癌筛查风险评估量表在体检人群宫颈癌及高度鳞状上皮内病变筛查中的应用价值因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
胃癌的早期诊断有哪些新技术
胃癌的早期诊断有哪些新技术胃癌是一种常见的恶性肿瘤，严重威胁着人们的健康和生命。
早期诊断对于提高胃癌患者的生存率和生活质量至关重要。
随着医学技术的不断发展，涌现出了许多新的诊断技术，为胃癌的早期发现提供了更多的可能。
一、血清学标志物检测血清学标志物检测是一种通过检测血液中的特定物质来辅助诊断胃癌的方法。
其中，癌胚抗原（CEA）、糖类抗原 19-9（CA19-9）、糖类抗原 72-4（CA72-4）等肿瘤标志物在胃癌的诊断中具有一定的参考价值。
然而，这些标志物的特异性和敏感性并非十分理想，单独使用时往往不能作为确诊胃癌的依据，但它们可以作为辅助诊断的指标，结合其他检查结果进行综合判断。
近年来，一些新的血清学标志物也逐渐受到关注。
例如，胃蛋白酶原（PG）的检测。
胃蛋白酶原分为 PGⅠ和 PGⅡ两种亚型。
当胃黏膜发生病变时，PG 的水平会发生变化。
研究表明，低水平的 PGⅠ以及PGⅠ/PGⅡ比值降低与胃癌的发生风险增加有关。
此外，血清抗幽门螺杆菌（Hp）抗体的检测也有一定的意义。
幽门螺杆菌感染与胃癌的发生密切相关，检测血清中的抗 Hp 抗体有助于评估胃癌的风险。
二、内镜技术1、窄带成像技术（NBI）传统的内镜检查主要依靠白光观察胃黏膜的形态和色泽来发现病变。
而窄带成像技术则是一种新型的内镜成像技术，它通过特殊的滤光片将白光中的宽带光谱过滤掉，仅留下窄带的蓝光和绿光，使得血管和黏膜表面的细微结构更加清晰。
在 NBI 模式下，医生可以更准确地判断胃黏膜的病变范围、边界和血管形态，提高早期胃癌的诊断准确率。
2、放大内镜技术放大内镜可以将胃黏膜表面放大数十倍甚至上百倍，使医生能够更清晰地观察胃黏膜的微观结构，如腺管开口、微血管形态等。
结合染色技术，如亚甲蓝染色、靛胭脂染色等，可以更准确地识别早期胃癌的特征性表现，如不规则的腺管开口、扭曲的微血管等，从而提高早期诊断的准确性。
3、共聚焦激光显微内镜（CLE）共聚焦激光显微内镜是一种将内镜和共聚焦显微镜相结合的技术，能够在活体状态下实时获取胃黏膜的细胞和组织学图像，达到“光学活检”的效果。
通过基因检测预防癌症的真实案例
通过基因检测预防癌症的真实案例
我给你讲个超酷的通过基因检测预防癌症的事儿。
我有个朋友，叫大刘。
大刘家里呢，他爷爷、大伯都得了胃癌，这可把他吓得不轻。
他就老是担心自己是不是也有这个风险。
后来呀，他听人说基因检测能查出来，就跑去做了。
检测结果出来后，发现他还真带着一种和胃癌相关的基因突变。
这可把他紧张坏了，不过医生就根据这个结果给他制定了专门的预防方案。
医生告诉他，首先在饮食上得特别注意。
那些高盐、腌制的食物，像咸菜、腌肉啥的，得少吃。
大刘以前可爱吃咸菜配粥了，现在只能偶尔解解馋。
然后呢，医生还让他定期做胃镜检查。
这胃镜可不好受，大刘每次做之前都愁眉苦脸的。
但是他心里明白，这是在保命呢。
再就是生活习惯方面，大刘以前老是熬夜加班，现在也不敢了。
每天尽量早睡早起，还开始锻炼身体。
就这样过了几年，大刘的那些同样有家族病史的亲戚，没做基因检测也没特别预防的，有一个就真的查出胃癌了。
而大刘呢，因为提前知道自己的基因风险，一直按照医生说的做，到现在身体还倍儿棒，胃癌根本没找他的麻烦。
你看，这基因检测是不是就像给大刘在癌症的道路上提前设了个警示牌，让他能绕着走呢。
基因检测报告风险等级
基因检测报告风险等级基因检测报告是一种通过分析个体基因组信息，评估个体患某种疾病的风险的检测手段。
根据检测结果，可以将个体的风险等级划分为低风险、中等风险和高风险三个等级。
不同的风险等级意味着个体患病的可能性不同，因此对于不同风险等级的人群，应采取不同的预防和干预措施。
首先，低风险等级意味着个体患病的可能性较低。
这些人群在遗传上较少患病的基因变异，因此他们患病的风险较低。
针对这部分人群，可以通过定期体检、健康生活方式等方式进行预防和干预。
此外，他们的家庭成员也可以根据这一信息，进行相关的基因检测，以了解自己的风险等级，从而采取相应的预防措施。
其次，中等风险等级的个体患病的可能性处于中等水平。
这部分人群需要更加密切地关注自身的健康状况，可以通过加强锻炼、调整饮食结构、避免不良的生活习惯等方式来降低患病的风险。
同时，他们也可以考虑接受更加频繁和深入的体检，以便及时发现潜在的健康问题，采取相应的治疗措施。
最后，高风险等级的个体患病的可能性较高。
这部分人群需要更加密切地关注自身的健康状况，建议他们积极地进行相关的专科检查，以便及早发现潜在的健康问题，并及时进行干预和治疗。
此外，他们的家庭成员也应该根据这一信息，进行相关的基因检测，以了解自己的风险等级，从而采取相应的预防措施。
总之，基因检测报告风险等级的划分对于个体的健康管理具有重要的指导意义。
不同风险等级的人群应该采取不同的预防和干预措施，以降低患病的风险，维护自身的健康。
同时，基因检测报告也可以为个体的家庭成员提供相关的参考信息，帮助他们了解自己的健康状况，并采取相应的措施。
因此，基因检测报告的风险等级划分具有重要的临床意义，对于个体的健康管理具有积极的促进作用。
胃癌的遗传因素
胃癌的遗传因素胃癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内都比较高。
虽然胃癌的发病原因很多，但是遗传因素也是其中一个重要的因素。
本文将从胃癌的遗传基础、遗传因素与胃癌的关系、遗传性胃癌的诊断和治疗等方面进行探讨。
一、胃癌的遗传基础胃癌的遗传基础主要包括两个方面：一是基因突变，二是基因表达异常。
基因突变是指基因序列发生改变，导致基因功能异常。
基因表达异常是指基因在转录和翻译过程中出现异常，导致蛋白质合成异常。
这两个方面的异常都可能导致胃癌的发生。
目前已经发现了一些与胃癌相关的基因，如CDH1、TP53、MLH1等。
其中，CDH1基因是一个重要的肿瘤抑制基因，其突变会导致遗传性弥漫性胃癌的发生。
TP53基因是一个常见的肿瘤抑制基因，其突变与多种肿瘤的发生有关。
MLH1基因是一个DNA修复基因，其突变会导致遗传性非息肉性结肠癌综合征的发生。
二、遗传因素与胃癌的关系遗传因素是胃癌发生的一个重要因素。
研究表明，有些人患有遗传性胃癌的风险比一般人高。
遗传性胃癌是指由遗传突变引起的胃癌。
这种胃癌通常在年轻时就会发生，而且家族中有多个成员患有胃癌。
除了遗传性胃癌外，还有一些其他的遗传因素也与胃癌的发生有关。
例如，一些基因的多态性可能会增加胃癌的风险。
此外，一些环境因素也可能与遗传因素相互作用，导致胃癌的发生。
三、遗传性胃癌的诊断遗传性胃癌的诊断需要进行基因检测。
目前，已经发现了一些与遗传性胃癌相关的基因，如CDH1、TP53等。
通过对这些基因进行检测，可以确定患者是否患有遗传性胃癌的风险。
除了基因检测外，还可以通过家族史来判断患者是否患有遗传性胃癌的风险。
如果患者的家族中有多个成员患有胃癌，那么他们患有遗传性胃癌的风险就比较高。
四、遗传性胃癌的治疗遗传性胃癌的治疗需要根据患者的具体情况进行制定。
如果患者已经患有胃癌，那么需要进行手术切除、放疗、化疗等治疗。
如果患者还没有患有胃癌，但是已经确定患有遗传性胃癌的风险，那么需要进行定期的胃镜检查和基因检测，以便及早发现和治疗胃癌。
21基因检测结果报告解读
21基因检测结果报告解读21基因检测是一种通过分析个体的基因组来获取个体健康信息的新兴检测技术。
这种检测可以提供有关个体遗传病风险、药物反应、营养需求等方面的信息，有助于个体制定更加科学的健康管理计划。
21基因检测结果报告是由专业的遗传学家根据个体的基因数据分析得出的，其中包含了多个重要的遗传标记。
这些标记与个体的健康状况、疾病风险和药物反应等方面有直接关联。
通过对这些标记的解读，可以为个体提供有针对性的健康建议和治疗方案。
在21基因检测结果报告中，常见的解读内容包括以下几个方面：1. 遗传病风险评估：通过分析某些特定基因的变异情况，可以评估个体患某些常见遗传病的风险。
例如，BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的风险密切相关。
2. 药物反应预测：个体的基因组可以影响对某些药物的反应。
通过分析个体的基因数据，可以预测个体对某些特定药物的反应情况，从而为个体的药物治疗提供指导。
例如，某些基因的变异可能导致对某些药物的代谢能力降低，从而需要调整药物剂量。
3. 营养需求评估：个体的基因组也可以影响其对某些营养物质的需求和代谢能力。
通过分析个体的基因数据，可以评估个体对某些特定营养物质的需求情况，从而为个体的膳食调整提供指导。
例如，某些基因的变异可能导致对维生素D的吸收能力降低，从而需要增加摄入量。
需要注意的是，21基因检测结果报告只能提供相对的风险评估和预测，并不能确定个体一定会患某种疾病或对某种药物有何种反应。
此外，基因检测结果还受到环境和生活方式等因素的影响，因此个体在制定健康管理计划时需要综合考虑多种因素。
总之，21基因检测结果报告的解读可以为个体提供有针对性的健康建议和治疗方案。
然而，个体在接受基因检测前应充分了解其意义和局限性，并遵循专业人士的建议进行进一步的咨询和确认。
这样才能更好地利用基因检测的结果来改善个体的健康状况。
KRAS基因检测报告
上海澳斯泰医学检验所KRAS基因检测报告姓名：性别：年龄：科别：床号：就诊卡号：住院号：送检日期：送检人：刘春萍临床诊断：收到日期：2013.08.20 样本种类：切片样本编号：13MK0283检测项目及使用仪器：1. 送检目的：检测KRAS基因是否存在突变。
2. 检测方法：ARMS 法。
3. 主要设备：ABI 7300荧光PCR仪。
检测结果：检测项目检测数据结果K-ras 阳性突变型K-ras G13D 阴性野生型结论：经检测患者速成丽 KRAS基因为突变型说明K-ras基因是人体肿瘤中的致癌基因，常见于多种恶性肿瘤，在肺癌患者中突变率为15-30%，在结直肠癌患者中为20-50%[1-2]。
KRAS 基因突变与NSCLC对吉非替尼、厄罗替尼等靶向治疗药物的原发性耐药有关[3]。
K-ras基因的突变还使结直肠癌患者对西妥昔单抗的治疗产生耐药性。
美国国家癌症综合网络（NCCN）2009年版的临床指南[4]中明确指出：肿瘤患者接受EGFR靶向药物治疗之前，必须进行K-ras基因突变检测，根据检测结果决定是否使用EGFR靶向药物作为临床治疗措施。
1.Amado RG et al. J. Clin. Oncol.2008;26:1626-3.42.Eberhard DA et al. J. Clin. Oncol.2005;23:5900-93.Lièvre A et al. J. Clin. Oncol.2008;26:374-94.NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology for NSCLC. V2.2009检测日期：2013.08.20报告日期：2013.08.21 检验者：常京审核者：陆孟超附件：K-ras 基因内参基因阳性对照标本KRAS阴性对照标本KRAS G13D。
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胃癌变风险性筛查基因检测
姓名：XX
性别：
出生日期：
编号：
检查目的：胃癌变风险性筛查
检查标本：
癌变相关重点基因：P53、IL-10、IL-1β
P53基因突变热点核苷酸区域：EXON4 codon 72
检查目的：有无点突变
相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；
意义：胃癌
基因测序结果：
测序图(见附件)
变异情况: P53 CC->CG,
变异解析：
分析结论：
对P53基因测序结果显示：发现SNP杂合突变位点。
IL-10基因：
检查目的：有无SNP突变位点；
相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；
意义：胃癌
基因测序结果：
测序图：（见附件）
变异情况: IL-10 CC->TT,
变异解析：
分析结论：
对IL-10基因测序结果显示：发现一个SNP纯合突变位点。
IL-1β基因：
检查目的：有无SNP突变位点；
相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；
意义：胃癌
基因测序结果：
测序图：（见附件）
变异情况: IL-1β CC->CT,
变异解析：
分析结论：
对IL-1β基因测序结果显示：共发现一个SNP杂合突变位点。
胃癌易感风险度评估：
1、P53是人体最重要的抑癌基因之一，对抑制恶性肿瘤的发生发展有重要意义。
p53基因72位密码子存在C>G多态，使氨基酸由Pro-Arg,研究发现，p53此位点突变后的基因型与胃癌联系较强，并在饮酒者中的患胃癌风险更高。
经检测，您的P53基因发现杂合突变；根据目前的测序结果显示P53基因轻度增加您对胃癌的患病风险, 易感风险度为 +/-。
2、白细胞介素 1β (IL-1β)、白细胞介素10(IL-10)的基因突变可增加胃癌发生的危险性，合并幽门杆菌感染发病危险大大增加。
其中IL-10 G/A SNP是提高胃癌患者发病风险的独立因素，可影响胃癌的发展和进程。
IL-1β位点发生突变会增加由幽门杆菌感染所致的慢性胃酸分泌过少和胃癌的可能性。
经检测，您的IL-10基因发生SNP纯合突变，IL-1β基因发生了杂合突变。
根据目前的测序结果显示IL-10基因突变增加了您对胃癌的患病风险, 易感风险度为 +/+；IL-1β基因发生了杂合突变，通过胃幽门螺杆菌感染致癌环节导致您对胃癌轻度易感, 易感风险度为 +/-。
小结：根据目前对以上P53基因、IL-10基因和IL-1β基因的测序结果显示：与普通人相比，您对胃癌的易感风险度明显增高，应引起警惕,应避免高度接触胃癌的重要发病危险因素。
禁酒,尤其是幽门螺杆菌的感染，阻断您对胃癌的易感途径。
建议您定期做胃镜检查，至少每半年一次。
胃癌预防建议：
一、注意警惕胃癌发病危险因素：
1、饮食因素：1）烟熏（熏鱼、熏肉）、盐腌的食品含有相当高的致癌物，如苯并芘、亚硝胺等；2）用高温油煎炸的食品也含有一定量的多环芳烃类致癌物；3）高盐食品如腌肉、腌鱼、咸菜、腊肠等也受到注意，因为高盐食物可损伤胃粘膜，使致癌物容易被身体吸收。
2、幽门螺杆菌（HP）感染：胃内幽门螺杆菌感染是胃癌发生的重要因素之一，世界卫生组织（WHO）已将幽门螺杆菌定为人类胃癌发生的一级致癌物。
3、亚硝胺等化学物质和霉菌毒素：在一些腌制的肉类、鱼类、禽类、蔬菜类食品、还有经亚硝酸盐处理的食品如香肠、火腿、午餐肉及腌制的肉类制品中也含有少量亚硝胺类致癌物质。
杂色曲霉菌、黄曲霉菌、构巢曲霉等霉菌，由其产生的杂色曲霉毒素、黄曲霉毒素等可诱发胃癌。
可以提示霉粮是一个与胃癌有关的危险因素。
4、吸烟饮酒及遗传因素：长期吸烟的人胃癌发病率明显提高，长期饮酒对胃有致癌和促癌作用。
遗传因素在胃癌病因中的作用比较肯定，胃癌有明显的家族聚集的倾向。
5、胃癌与慢性胃炎，尤其是萎缩性胃炎之间有密切关系；另外胃粘膜肠上皮化生，胃溃疡，胃息肉患者也是胃癌的高危人群。
二、警惕胃癌的早期信号：
1、原因不明的消化不良等症状，而且比较顽固。
主要表现为食欲下降、食后腹部饱胀及不适感、返酸、嗳气，同时伴有体重下降或贫血。
2、过去没有胃痛的人，近期内出现反复胃痛；或者以前虽然有胃痛，但近来疼痛强度、性质、发作规律改变，原来治疗有效的药物变得欠佳或无效。
三、高危人群及预防措施：
1、易感人群：40～60岁人群，特别是有吸烟嗜好、不洁饮食以及慢性胃病者（如慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、胃息肉、残胃、疣状胃炎、巨大胃皱裂病等）
2、对于较长时间食欲不振、上腹疼痛不适者，应注意体重变化及有无贫血。
若伴有恶心呕吐，要注意观察呕吐物中是否带有黑褐色内容，同时注意观察大便是否呈柏油状，如发现有体重明显降低、贫血或柏油样大便时应及时到医院就诊。
3、有胃癌家族史，特别是一级亲属或二级亲属曾患胃癌者，或有上述胃癌高发病危险因素者，应至少每6～12个月到医院复查胃镜及时了解胃的病变发展情况。
检测单位：上海生物芯片有限公司
（生物芯片上海国家工程研究中心）
报告日期：年月日。