医学遗传学免疫遗传学PPT课件
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免疫遗传学教学课件
研究意义：免疫遗传学对 于理解免疫系统的功能、 疾病发病机制、药物研发 等方面具有重要意义。
发展历程与现状
免疫遗传学的起源：19世纪末，免疫学与遗传学开始交叉研究 免疫遗传学的发展：20世纪初，免疫遗传学逐渐成为一门独立的学科 免疫遗传学的现状：免疫遗传学在医学、生物学等领域有着广泛的应用 免疫遗传学的未来：免疫遗传学将继续在疾病预防、治疗等方面发挥重要作用
未来发展趋势与挑战
免疫遗传学在疾 病治疗中的应用
免疫遗传学在疫 苗研发中的应用
免疫遗传学在个 体化医疗中的应
用
免疫遗传学在生 物制药中的应用
免疫遗传学在基 因编辑中的应用
免疫遗传学在生 物安全中的应用
07 教学总结与展望
本章重点回顾
免疫遗传学的基本 概念和原理
免疫遗传学的研究 方法和技术
免疫遗传学的应用 领域和前景
细胞转染：转染免疫细胞，用于研究 免疫反应和免疫遗传学
细胞融合：融合免疫细胞，用于研究 免疫反应和免疫遗传学
细胞凋亡：研究免疫细胞凋亡，用于 研究免疫反应和免疫遗传学
动物模型与临床试验
动物模型：用于研究免疫 遗传学的动物模型，如小
鼠、大鼠等
动物模型与临床试验的比 较：动物模型和临床试验
的优缺点比较
的过程
基因调控：基因 表达受到多种因 素的影响，包括 环境、激素、细
胞周期等
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基因表达的调控机制
转录调控：通过转录因子 与DNA结合，调控基因的 转录过程
翻译调控：通过mRNA的 翻译过程，调控蛋白质的 合成
翻译后调控：通过蛋白质 的修饰、降解等过程，调 控蛋白质的功能
第九章遗传和免疫ppt课件
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巨噬细胞的主要功能
吞噬和杀菌作用
抗原递呈作用：巨噬细胞通过吞噬、 处理及传递3个步骤，对外来抗原物质进 行加工，以适应激活淋巴细胞的需要。
免疫调节作用
抗癌作用
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巨噬细胞吞噬细菌
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巨 噬 细 胞 的 抗 原 递 呈 作 用
-
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免 疫 调 节 作 用
-
25
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炎症反应（inflammation）
抗原应同时具备两个特性：
❖免疫原性（抗原性）：刺激机体产生免
疫应答能力的特性。
❖免疫反应性（反应原性）：指能与免疫
应答的产物发生特异反应的特性。
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完全抗原（complete antigen） 同时具有免疫原性和免疫反应性的抗原。
半抗原（hapten） 缺乏免疫原性而有免疫反应性的物质。
抗原决定簇（antigenic determinant） 指位于抗原表面可决定抗原特异性的特定化学
病原体（pathogen）：是指能够引起人体或动物体发生传 染病的微生物。
条件致病菌（opportunistic microorganisms）：有些病 原微生物，在一般情况下不致病，但在某些条件改变的情 况下可以致病，称为条件致病菌。
-
4
决定传染结局的三个因素 ✓ 病原体 ✓ 宿主的免疫力 ✓ 环境因素
起疾病，如， 霍乱弧菌（Vibrio cholerae）; 有
些则产生毒素使细胞死亡，造成溃疡, 如 痢 疾志
贺氏菌 ( Shigelle dysenteriae）
-
8
2）繁殖与扩散能力
是病原菌引起宿主患病的重要条件 透明质酸酶（hyaluronidase）: 水解结缔组织中的透
医学遗传学概论 ppt课件
etics
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医学遗传学（Medical Genetics）：
是人类遗传学的主要组成部分，是医学与 遗传学相结合的一门学科。
是研究人类（个体和群体）病理性 状的遗传规律及物质基础。研究遗传病 的形成机理、传递方式、诊断、治疗、 再发风险及预防措施，从而降低遗传病 的发生及在人群中的危害。
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12、行为遗传学 Behavior genetics
60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。
70年代,行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
80年代以后，N生物学、分子生物学的理论方法进展，推动了行 为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的观点.
行为是N元及其由N元所构成的回路对外界刺激的综合性反应。
特点：遗传性（垂直传递）；遗传物质的突变；生殖细胞 或受精卵；终生性。
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突变
生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传 递。
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性状：指生物体发育过程中形成并表现出来的 形态、生化或功能特征。 分为形态结构性状、生化性状和功能性状。 表现度： 是指一定的基因型所形成表现型的明显程度。 外显率： 是指某一显性基因（或纯合隐性基因）在一个 群体中表现出来的百分率。
8、免疫遗传学 Immunogenetics
研究免疫反应的遗传基础与遗传控制、抗体 多样性产生的遗传机理，补体的遗传基础等， 为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。
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9、药物遗传学 Pharmacogenetics
是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学 科，研究机体的遗传因素对药物代谢和药物 反应的影响。为指导医生用药的个体化原则 提供理论根据。
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医学遗传学（Medical Genetics）：
是人类遗传学的主要组成部分，是医学与 遗传学相结合的一门学科。
是研究人类（个体和群体）病理性 状的遗传规律及物质基础。研究遗传病 的形成机理、传递方式、诊断、治疗、 再发风险及预防措施，从而降低遗传病 的发生及在人群中的危害。
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12、行为遗传学 Behavior genetics
60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。
70年代,行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
80年代以后，N生物学、分子生物学的理论方法进展，推动了行 为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的观点.
行为是N元及其由N元所构成的回路对外界刺激的综合性反应。
特点：遗传性（垂直传递）；遗传物质的突变；生殖细胞 或受精卵；终生性。
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突变
生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传 递。
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性状：指生物体发育过程中形成并表现出来的 形态、生化或功能特征。 分为形态结构性状、生化性状和功能性状。 表现度： 是指一定的基因型所形成表现型的明显程度。 外显率： 是指某一显性基因（或纯合隐性基因）在一个 群体中表现出来的百分率。
8、免疫遗传学 Immunogenetics
研究免疫反应的遗传基础与遗传控制、抗体 多样性产生的遗传机理，补体的遗传基础等， 为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。
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9、药物遗传学 Pharmacogenetics
是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学 科，研究机体的遗传因素对药物代谢和药物 反应的影响。为指导医生用药的个体化原则 提供理论根据。
医学遗传学绪论课件PPT课件
壮年期：结肠息肉、Huntington’s chorea、高血压、冠心病、老年性痴呆等
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
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二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
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二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
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（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
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二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
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二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
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（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
医学遗传学(medicalgenetics)课件
2023医学遗传学课件•医学遗传学概述•医学遗传学基础知识•医学遗传学技术与方法•医学遗传学在临床中的应用目•医学遗传学研究展望•学习医学遗传学的意义与建议录01医学遗传学概述医学遗传学是研究遗传因素在人类疾病发生、发展过程中的作用及其规律的科学。
定义根据研究内容和应用领域，医学遗传学可分为临床遗传学、分子遗传学、细胞遗传学和群体遗传学等。
分类定义与分类医学遗传学与人类健康的关系遗传因素在人类疾病中的作用遗传因素是许多疾病发生的重要原因之一，如遗传性疾病、肿瘤等。
遗传因素与环境因素的相互作用遗传因素与环境因素相互作用，共同影响人体健康，如基因多态性与环境因素相互作用，导致个体对疾病易感性的差异。
遗传病的诊断和治疗医学遗传学的研究成果为遗传病的诊断和治疗提供了重要的理论基础和实践指导。
发展历程自20世纪50年代起，随着分子生物学和遗传工程技术的不断发展和应用，医学遗传学得到了迅速发展，为人类健康事业做出了重要贡献。
起源医学遗传学的起源可以追溯到19世纪末，当时科学家发现了染色体和基因，开启了医学遗传学的研究。
未来展望未来，随着基因组学、蛋白质组学和生物信息学等新兴学科的不断发展，医学遗传学将继续为人类健康事业提供更加深入的理论和技术支持。
医学遗传学的发展历程02医学遗传学基础知识基因概念基因是携带遗传信息的最小单位，是生命的基本功能单元。
基因组指一个生物个体或一个细胞所携带的全部基因的总和，是基因和其表达产物的复合体。
基因与基因组中心法则遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质的过程，是所有已知的真核生物的共性。
表观遗传学研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
遗传信息的传递与表达指DNA序列的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
突变指生物体之间基因型或表型的差异，包括突变和基因重组。
变异突变与变异由单个基因的突变引起的疾病，如囊性纤维化、血友病等。
《医学遗传学》课件
2023
《医学遗传学》课件
目 录
• 医学遗传学概述 • 医学遗传学基础知识 • 医学遗传学研究方法 • 医学遗传学在医学中的应用 • 医学遗传学发展前景与挑战 • 医学遗传学相关案例分析
01
医学遗传学概述
定义与特点
定义
医学遗传学是医学与遗传学相互渗透、交叉的前沿学科，主 要研究人类遗传性疾病的发生、发展与防治的规律。
基因的概念和特征 染色体的形态、数目和结构
人类基因组的组织结构 染色体的遗传特征
遗传信息的传递
DNA的复制过程 转录和翻译的过程
DNA的修复和突变 RNA的剪接和修饰
基因表达与调控
基因表达的调节方式 表观遗传学与基因表达调控
基因沉默和激活对疾病的影响 转录因子和信号转导途径
人类基因组计划
人类基因组计划的背景和目标 人类基因组计划的主要成果和影响
01
隐私保护
遗传信息是非常敏感的个人信息，需要保护患者的隐私和信息安全。
02
公正性和平等
遗传资源的不公医学伦理
在医学遗传学应用中，医生需遵循医学伦理，尊重患者的权利和利益
，合理使用遗传资源。
05
医学遗传学发展前景与挑战
精准医疗与个体化治疗
精准医疗
以个体基因组信息为基础，结合临床表现和其他指标，为每 个患者量身定制最佳治疗方案。
个体化治疗
根据患者的基因型、表型和其他特征，为其提供个性化的诊 断和治疗方案。
基因编辑与人类基因治疗
基因编辑
利用CRISPR等技术对人类基因进行精确编辑，以治疗遗传性疾病和癌症等。
人类基因治疗
通过将健康的基因导入患者细胞，或使用基因工程细胞进行免疫治疗，以纠 正基因缺陷和疾病。
《医学遗传学》课件
目 录
• 医学遗传学概述 • 医学遗传学基础知识 • 医学遗传学研究方法 • 医学遗传学在医学中的应用 • 医学遗传学发展前景与挑战 • 医学遗传学相关案例分析
01
医学遗传学概述
定义与特点
定义
医学遗传学是医学与遗传学相互渗透、交叉的前沿学科，主 要研究人类遗传性疾病的发生、发展与防治的规律。
基因的概念和特征 染色体的形态、数目和结构
人类基因组的组织结构 染色体的遗传特征
遗传信息的传递
DNA的复制过程 转录和翻译的过程
DNA的修复和突变 RNA的剪接和修饰
基因表达与调控
基因表达的调节方式 表观遗传学与基因表达调控
基因沉默和激活对疾病的影响 转录因子和信号转导途径
人类基因组计划
人类基因组计划的背景和目标 人类基因组计划的主要成果和影响
01
隐私保护
遗传信息是非常敏感的个人信息，需要保护患者的隐私和信息安全。
02
公正性和平等
遗传资源的不公医学伦理
在医学遗传学应用中，医生需遵循医学伦理，尊重患者的权利和利益
，合理使用遗传资源。
05
医学遗传学发展前景与挑战
精准医疗与个体化治疗
精准医疗
以个体基因组信息为基础，结合临床表现和其他指标，为每 个患者量身定制最佳治疗方案。
个体化治疗
根据患者的基因型、表型和其他特征，为其提供个性化的诊 断和治疗方案。
基因编辑与人类基因治疗
基因编辑
利用CRISPR等技术对人类基因进行精确编辑，以治疗遗传性疾病和癌症等。
人类基因治疗
通过将健康的基因导入患者细胞，或使用基因工程细胞进行免疫治疗，以纠 正基因缺陷和疾病。
人体免疫遗传学教学课件
0 3
免疫遗传学在药 物治疗方面的应 用：根据基因突 变、基因表达水 平等，为患者选 择合适的药物和 剂量，提高治疗 效果
0 4
疾病治疗策略的制定与优化
免疫遗传学在疾病诊断中的应用 免疫遗传学在疾病治疗方案的选择中的应用 免疫遗传学在疾病预后的预测中的应用 免疫遗传学在疾病预防中的应用
疫苗设计与研发的基础
染色体是DNA的载体，由 DNA和蛋白质组成
基因位于染色体上，每条 染色体上包含多个基因
基因与染色体的关系是基 因控制染色体的行为，染传疾病
基因突变：DNA序列的改变， 导致蛋白质结构或功能的改变
遗传疾病：由基因突变引起的 疾病，如血友病、白化病等
基因突变的原因：物理、化学、 生物因素等
基因组学技术及其应用
01
基因组测序技术：全基因组测序、 全外显子组测序、转录组测序等
基因编辑技术：CRISPR/Cas9、 TA L E N 、 Z F N 等
02
03
基因表达分析技术：RNA-seq、 C h I P - s e q 、 ATA C - s e q 等
基因功能研究技术：基因敲除、基 因敲入、基因过表达等
04
05
基因组数据分析技术：生物信息学、 统计学、机器学习等
免疫遗传学研究中的实验设计
实验目的：研究免疫遗传学的基本原理和机制 实验材料：选择合适的实验动物模型和人类细胞系 实验方法：采用分子生物学、细胞生物学、免疫学等方法 实验步骤：设计实验方案、进行实验操作、收集实验数据、分析实验结果 实验结果：分析实验数据，得出实验结论，撰写实验报告
疾病诊断与分型的依据
免疫遗传学在疾 病诊断中的应用： 通过检测基因突 变、基因表达水 平等，帮助医生 诊断疾病
免疫遗传学在药 物治疗方面的应 用：根据基因突 变、基因表达水 平等，为患者选 择合适的药物和 剂量，提高治疗 效果
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疾病治疗策略的制定与优化
免疫遗传学在疾病诊断中的应用 免疫遗传学在疾病治疗方案的选择中的应用 免疫遗传学在疾病预后的预测中的应用 免疫遗传学在疾病预防中的应用
疫苗设计与研发的基础
染色体是DNA的载体，由 DNA和蛋白质组成
基因位于染色体上，每条 染色体上包含多个基因
基因与染色体的关系是基 因控制染色体的行为，染传疾病
基因突变：DNA序列的改变， 导致蛋白质结构或功能的改变
遗传疾病：由基因突变引起的 疾病，如血友病、白化病等
基因突变的原因：物理、化学、 生物因素等
基因组学技术及其应用
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基因组测序技术：全基因组测序、 全外显子组测序、转录组测序等
基因编辑技术：CRISPR/Cas9、 TA L E N 、 Z F N 等
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基因表达分析技术：RNA-seq、 C h I P - s e q 、 ATA C - s e q 等
基因功能研究技术：基因敲除、基 因敲入、基因过表达等
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基因组数据分析技术：生物信息学、 统计学、机器学习等
免疫遗传学研究中的实验设计
实验目的：研究免疫遗传学的基本原理和机制 实验材料：选择合适的实验动物模型和人类细胞系 实验方法：采用分子生物学、细胞生物学、免疫学等方法 实验步骤：设计实验方案、进行实验操作、收集实验数据、分析实验结果 实验结果：分析实验数据，得出实验结论，撰写实验报告
疾病诊断与分型的依据
免疫遗传学在疾 病诊断中的应用： 通过检测基因突 变、基因表达水 平等，帮助医生 诊断疾病
2024版医学遗传学ppt课件
转录过程及调控机制
• 转录的定义和意义：转录是指以DNA为模板合成RNA的过程，是基因表达的第 一步。转录的产物包括信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）和核糖体 RNA（rRNA），它们在蛋白质合成过程中发挥重要作用。
• 转录的过程：转录过程包括起始、延伸和终止三个阶段。起始阶段需要特定的 转录因子识别并结合到DNA的启动子上，形成转录起始复合物。延伸阶段则以 DNA为模板，在RNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成RNA链。终 止阶段则涉及到转录终止信号的识别以及RNA聚合酶的释放。
03
遗传信息传递与表达
Chapter
DNA复制过程及特点
DNA复制的定义和意义
DNA复制的过程
DNA复制的特点
DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间 期阶段进行以一个初始DNA分子产生 两个相同的DNA复制品的生物过程。 DNA复制是生物遗传的基础，能够保 证亲子代之间遗传信息的连续性。
DNA复制主要包括起始、延伸和终止 三个阶段。起始阶段需要特定的蛋白质 和酶识别并结合到DNA的复制起点上， 形成复制叉。延伸阶段则以复制叉为起 点，在DNA聚合酶的作用下，按照碱 基互补配对原则合成新的DNA链。终 止阶段则涉及到复制叉的解体以及 DNA连接酶对新合成DNA链的封口。
• 蛋白质合成的调控机制：蛋白质合成的调控机制包括转录后调控、翻译水平调 控以及蛋白质加工和修饰等。转录后调控涉及到mRNA的加工、修饰和转运等 过程，可以影响mRNA的稳定性和翻译效率。翻译水平调控则涉及到翻译起始 复合物的形成、核糖体的活性和多肽链的延伸等过程，可以影响蛋白质的合成 速率和种类。蛋白质加工和修饰则是在蛋白质合成后对其进行加工和修饰，如 磷酸化、糖基化等，可以改变蛋白质的结构和功能。