新生儿肾上腺血肿22例临床分析
富 ，壁 薄 ，周 围无 间质 ，同时通 透性 高 ，约 为成人 的 ６倍 ，在缺 氧 、感染 、凝血 障 碍下极 易 出血 ；③ 肾上 腺 血 管 血 管 分 布 特 殊 ，上 、中 、下 动 脉 发 出 ５ ６ ０～ Ｏ条小 分 支 形 成 包 膜 下 血 管 丛 ，但 是 引 流 小
新 医学 ２ １ ９月第 ４ ０ １年 ２卷第 ９期
６３ ０
分 析
王 勇 余 家康 钟 微 夏 慧敏
［ 摘
要］
目的 ：通 过 回顾分 析新 生 儿 肾上腺 血 肿 （ Ａ Ｎ Ｈ） 诊 治 过 程 ，提 高 对新 生儿 Ｎ Ｈ 的 Ａ
院 （ 例 出现宫内窘 迫 ，１ 出现羊水 混浊 ） １ 例 ，阴 囊肿胀 ８ ，全身黄疸 １ ，头皮 出血 ３例 ，缺 例 ４例
血缺 氧性 脑病 ３例 ，３例 为颅 内 出血 ，１例 为 早 产 低体 重儿 入 院 。 ３２ ３ 实验 室及 辅 助 检 查 ．． ２ ２例 （０ ％ ） 凝 血 １０ 功能 均异 常 ，间接 胆红 素 、乳 酸 脱 氢酶 升 高 ；５例 贫血 ，３例 存 在 皮 质 醇 减 低 、Ａ Ｔ 升 高 。１ ＣＨ ６例 （２ ）为 腹部 Ｂ超确诊 ，余 ６例 怀 疑 为肿 瘤 ，经 ７％
上腺皮质功能皆恢复正常 ，随访 ２ 患儿发育及 肾上腺皮质功能未见异常。结论 ：机体 的应激状 年 态为 Ｎ Ｈ 发病 基础 ，产 道挤 压 伤 为其 重要 诱 发 因素 。 肾上 腺 出血 并发 阴囊 出血 的 原 因不 清 楚 ， Ａ
但 阴囊 出血 可 以帮助 我们 考虑 到 肾上腺 出血 的 可 能 。Ｎ Ｈ 很 少会 导 致 肾上腺 皮 质 功 能 障碍 ，保 Ａ
Ｃ Ｔ确诊 为 Ｎ Ｈ。 Ａ ３ ３ 临床 处理 及预后 ．
对 ２０ 年 以来收治的 ２ ０４ ２例 Ｎ Ｈ患儿的临床 资料 Ａ
进 行 回顾 分析 ，现 将结 果报 道如 下 。
２ 对象与方法
２０ ０４年 ８月 一２ １ ００年 ８月 我 院 收 治 的 ２ ２例
Ｎ Ｈ 患 儿 ， 其 中 男 １ 例 （ ３ ） 女 ６ 例 Ａ ６ ７％ ， （７ ） ２ ％ 。总结 ２ ２例 患儿 出生情 况 、发 现血 肿 时间 、
认识 。方 法 ：该 院 自２０ ０４年 以来收 治的新 生 儿 Ｎ Ｈ２ Ａ ２例 ，总结 患儿 出生情 况 、发 现 血肿 时 间、
临床 表现 、 实验 室 数 据 、临床 处 理及 预后 。结 果 ：２ ０例 为 顺 产 ，２例 为 产 前 Ｂ超 已发 现 血 肿 ， ２ Ｏ例 为入 院后 常规 Ｂ超 检 查时发 现 血肿 ，腹 部 体检 均 未扪及 确 切 包块 。２ ２例 （ ０ ％ ） Ｎ Ｈ均 １０ Ａ 发 生在 右侧 ，８例 并发 阴 囊血 肿 。２ ２例均接 受为 保 守对 症 治疗 ；随 访 ３～７个 月 Ｎ Ｈ 自动 消失 ， Ａ ３例 患儿 阴囊血肿 １个 月 自动 消 失 ；２例 出现 继发 性 肾上腺 功 能减 低 ，再 次入 院 治疗 ，治 疗后 肾
临床 表现 、实 验室 数据 、临床处 理及 预后 并进 行分 析 ，总结其 临 床特 点 。
３ 结 果
３ １ 出生情 况 ． ２ ２例 中宫 内窘 迫 ４例 （ ８ ） １ ％ ，脐 带 绕 颈 ４例
２ ２例均 接 受 止 血 、抗 感 染 保 守 治 疗 ，伴 有 激
素水平降低者补充激素。随访 ３～ 个月 Ｎ Ｈ 自动 ７ Ａ 消失 ，３例 患儿 阴囊 血 肿 １个 月 自动 消失 ；２例 出 现继发性肾上腺皮质功能减低 ，再次入院治疗 ，治 疗 后 肾上 腺皮 质功 能均恢 复 正常 ，随访 ２年 患儿 发 育 及 肾上腺 皮 质功 能未 见异 常 。 。
３ ２ 临床 表 现 、实验 室及 辅助 检查 ． ３ ２ １ 发 现 血肿 的 时 间 ．． ２例 为 产 前 Ｂ超 已发 现
４ 讨
论
Ｎ Ｈ发 病机 制 尚 未 清 楚 ，但 解 剖 因素 应 该 是 Ａ 其 发病 重要 因 素 。据 资 料 统 计 ，Ｎ Ｈ 多 发 生 在 右 Ａ
ＤＯＩ １ ． ９ ９ ｇ ｓ ｎ ０ ５ － ８ ２ ２ ． ９ ０ ８ ： ０ ３ ６ ／ ．ｉｓ ． ２ ３ ９ ０ ． ０１ ０ ． １ １
生后 不 久 被 发 现 ，尸 检 Ｎ Ｈ 发 生 率 大 约 ０ ０ Ａ ． ５—
３ ２２ 临床表现 ２ ．． ２例 （０ ％ ）Ｎ Ｈ均发生在 １０ Ａ 右侧 ，但 腹部 体检 均未 扪及 确切 包块 。患 儿可 同时
具有 多个 症状 。２例 因产前 Ｂ超 发现 肾上腺 肿 物入
０ １％ ¨ 。主要 见 于 产 程 延 长 、 围生 期 缺 氧 、心 ．４ 动过 缓 、严 重 感 染 、出血 性 疾 病 的患 儿 ＿ Ｊ ２ 。笔 者 。
（８ ） １％ ，羊 水混 浊 ５例 （ ２ ） ２ ％ ，生后 出现 呼 吸 困 难 ２例 （０ ） １ ％ ，母子 Ａ Ｏ溶血 １ ，余 ６例未 见 Ｂ 例 异 常 ；仅 １例 为 孕 ２ ９周 早 产 儿 ，体 质 量 １３ｋ ， ． ｇ
余 ２ 例均为足月儿 ，体质量 ２３— ． ｇ ０例 １ ． ４０ｋ ；２ 为顺 产 ，２例 为剖腹 产 。
守治疗 效果 良好 ，无 需手 术 。
［ 关键 词 ］
肾上腺 血 肿 ；新 生儿 ；产道 积压 ；阴 囊 出血 ；应激
１ 引 言
‘
血肿 ，２ 为 出生后 人 院常规 检查 时发 现 。 ０例
新 生 儿 肾 上 腺 血 肿 （ ｅｎｔｌａｒｎｌｈｍ ｒ Ｎ ｏａａ ｄｅａ ｅ ｏ－ ｒａｅ Ａ ｈｇ ，Ｎ Ｈ） 是一 种 少 见 病 ，多 于 产 前 检 查 或 出
侧 ，可能有以下原因：①右侧肾上腺静脉甚短，且 是 直接 注入 下腔 静 脉 ，当产 道 挤 压 时 易发 生 出血 ； ②新生儿肾上腺相对体 积大 ，且 毛细血管极其 丰
作 者 单 位 ：广 州 － ｔ 医院 外 科 （ １ １０ ｑ） 童 ￣ ５０ ２ ）
新医学 ２ １ 年 ９月第 ４ ０１ ２卷第 ９期
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查共识
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查共识引言新生儿先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是一种常见的代谢性遗传性疾病，主要由于肾上腺皮质酮甾类激素合成酶的缺陷导致。
如果不及时诊断和处理，CAH可能对患儿的生长发育和生命造成严重的影响。
为了减少CAH的漏诊率和误诊率，提高早期诊断率并积极干预，各国专家学者基于临床实践和研究成果达成了一致，制定了新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查共识。
一、筛查对象新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查适用于所有新生儿。
二、筛查时间新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查应在生后24-48小时内进行。
三、筛查方法1. 超声筛查：通过超声检查肾上腺形态和大小，观察有无肾上腺增大的特征性表现。
2. 血液筛查：测定新生儿的17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone, 17-OHP）水平，超过正常值区间则需进一步确诊。
四、筛查结果的判定1. 阳性筛查结果：17-OHP水平超过正常范围上限，需要进一步确诊。
2. 阴性筛查结果：17-OHP水平在正常范围内，可排除CAH.五、确诊与干预1. 确诊方法：a) 临床症状与体征：包括多尿、脱水、代谢性酸中毒等。
b) 实验室检查：测定患儿的肾上腺皮质激素水平和ACTH（肾上腺皮质刺激素）刺激试验结果，通过酶学和基因检测确定病因。
2. 干预措施：a) 皮质类固醇替代治疗：通过口服或注射皮质类固醇，补充缺乏的肾上腺皮质酮甾类激素。
b) 监测与随访：定期检测肾上腺皮质激素水平，及时调整剂量和干预措施。
六、家族调查和遗传咨询对于患有新生儿先天性肾上腺皮质增生症的患者家族，应进行家族调查和遗传咨询，指导家人接受基因检测和婚前咨询，降低下一代患病风险。
结论新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种临床常见的遗传性代谢疾病，及早筛查和干预对患儿的生长发育和生命至关重要。
通过制定共识，明确了筛查对象、筛查时间、筛查方法以及确诊和干预措施，为CAH的早期诊断和治疗提供了重要指导。
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结
先天性肾上腺皮质增生症外科诊治的经验总结先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一种常见的内分泌遗传代谢疾病，严重影响患者的生活质量。
早期的外科干预可以有效地改善患者的性别发育和生殖功能，提高其生活质量。
在这篇文章中，我将总结我在CAH外科诊治方面的经验。
一、术前准备术前准备对于CAH患者的手术非常重要。
需要进行全面的评估，包括对患者的病史、体格检查和相关实验室检查的评估。
这些评估内容包括凝血功能、电解质平衡和代谢功能等。
需要进行详细的咨询，向患者和家属解释手术的目的、过程以及可能的风险和并发症。
还需要考虑术后的护理和康复计划。
二、手术方法选择CAH患者的手术方法选择主要包括性别重塑手术、附睾固定和卵巢卵射入。
性别重塑手术是指对患者的生殖器进行重建，以适应其生理性别。
附睾固定是指将附睾固定在腹股沟以改善亚临床阴茎的外观。
卵巢卵射入是指将卵巢卵射入阴道，以促进患者的性欲和性功能发育。
手术方法的选择应根据患者的病情和个体化需求进行决策。
三、手术技术和操作注意事项在CAH患者的手术中，需要注意以下几个方面。
手术过程中应尽量减少血液流失，采用细致的组织分离和血管结扎。
需要准确地判断和保护神经结构，避免术中损伤。
手术过程中应遵循严格的无菌原则，以防止感染和并发症的发生。
术后应密切监测患者的恢复情况，及时处理并发症。
四、术后护理和康复计划术后护理和康复计划是CAH患者手术治疗中不可或缺的一部分。
术后应密切观察患者的恢复情况，并进行相关的实验室检查和影像学检查，以评估手术效果。
在护理方面，需要给予患者充分的支持和安慰，及时处理并发症，帮助患者尽快康复。
CAH外科诊治需要进行全面的术前准备，选择合适的手术方法，并注意手术技术和操作的细节。
术后需要进行密切观察和及时处理并发症，同时给予患者充分的支持和康复计划。
通过合理的诊治和综合的护理，可以有效地改善CAH患者的生活质量。
新生儿肾上腺出血30例临床分析 (1)
ｗｉｔｈ
ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ．
ａ
Ｊａｕｎｄｉｃｅ ｉＳ
ｏｎｅ
ｏｆ ｔｈｅ ｍａｉｎ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ ｏｆ ＮＡＨ．Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｉＳ
ｔｏ
ｃｏｎｖｅｎｉｅｎｔ
ｔｒａｃｋ ｔｈｅ ｏｎｇｏｉｎｇ ｃｈａｎｇｅｓ
ＮＡＨ ｓｉｔｅ．
【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】
Ａｄｒｅｎａｌ ｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ；Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｆｅａｔｕｒｅｓ；Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｆｅａｔｕｒｅｓ；Ｉｎｆａｎｔ，ｎｅｗｂｏｒｎ
ａｓ ｏｎ
７ｍｏｎｔｈ
ｓｅｔ
ｐｅｒｉｏｄ．Ｍｅｔｈｏｄｓ
３７７８
ｎｅｏｎａｔｅｓ
ｂｒｏａｄ
ｏｆ ｃｌｉｎｉｃａｌ
ｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ（ｓｕｃｈ
ｊａｕｎｄｉｃｅ
ａｎｄ ｂｉｒｔｈ
ａｓｐｈｙｘｉａ）ｆｒｏｍ Ｊｕｎｅ
ｃａｓｅｓ
２００７ ｕｎｔｉｌ Ｊｕｌｙ ２０１２．３０
ｃａｓｅｓ
ｗｉｔｈ ＮＡＨ ｗｅｒｅ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ｖｉａ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ．Ｔｈｅｓｅ ３０
生围堑生』Ｌ整苤查！！！ｉ生笠垫鲞筮堡塑
・２４９・
・论
著・
新生儿肾上腺出血３０例临床分析
张韩珉 胡波付庆明 周碧华蔡成 收集我院
【摘要】
目的探讨新生儿肾上腺出血的临床特点、超声表现及诊断价值。方法
２００７年６月至２０１２年７月有黄疸、窒息等临床表现的新生儿肾上腺出血患儿资料，分析新生儿肾 上腺出血的临床特点及超声表现。结果共３０例新生儿肾上腺出血患儿，诊断日龄ｌ ｈ至２７天， 其中＜７天２３例，Ｉ＞７天７例；男２２例，女８例；右侧２６例，左侧４例。超声表现特征为肾上腺区 混合回声，实性或液性团块，彩色多普勒不能探及血流信号。临床表现８７％有黄疸，１３％有贫血、 休克等表现，３０例均治愈。结论新生儿肾上腺出血临床表现多样，缺乏特异性，多表现为黄疸， 保守治疗治愈率高；超声是首选检查方法。 【关键词】
经新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症的随访观察
经新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症的随访观察陈玉林;黄美莲;张瑾;蒋涛;孙亦骏【期刊名称】《医学理论与实践》【年(卷),期】2003(016)011【摘要】目的:本组4例新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH),均系经新生儿筛查确诊.通过对经新生儿筛查出的先天性肾上腺皮质增生症患者进行诊治随访观察.总结对先天性肾上腺皮质增生症诊疗经验,提高对肾上腺皮质增生症的管理质量.方法:对4例CAH患者临床资料进行回顾性分析.结果:自1993年～2002年,共筛查出4例阳性病例.1例患儿自动放弃治疗后死亡,其余3例在最后1次随访时年龄已分别为3 2/12岁,2岁,1岁,他们的身高在正常范围.南京地区先天性肾上腺皮质增生症发病率为1/35187.结论:先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病,出生时常缺乏症状,易误诊,延误治疗.需要早期治疗,坚持随访.【总页数】2页(P1256-1257)【作者】陈玉林;黄美莲;张瑾;蒋涛;孙亦骏【作者单位】南京市妇幼保健院,210004;南京市妇幼保健院,210004;南京市妇幼保健院,210004;南京市妇幼保健院,210004;南京市妇幼保健院,210004【正文语种】中文【中图分类】R722.11【相关文献】1.佛山地区先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查 [J], 贾德勤;刘海平;王星;简美好2.新生儿筛查发现的原发性肉碱缺乏症临床与基因分析 [J], 孙云;马定远;王彦云;程威;梁晓威;蒋涛3.先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的目前进展(讲座) [J], 马燮琴4.四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析 [J], 胡琦; 欧明才; 张钰; 周婧瑶; 陈雪莲; 杨丽涓; 苏星月5.南京地区先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查和随访 [J], 陈玉林;孙亦骏;等因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
16例先天性肾上腺皮质增生症的临床分析
ｃ ａ ｓ ｅ ｓ （ ５ ６ ． ３ ％） ｆ ｏ ｕ ｎ ｄ ｔ ｏ ｂ ｅ ｂ ｌ ａ ｃ ｋ ｓ ｋ ｉ ｎ ａ ｎ ｄ ２ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ （ １ ２ ． ５ ％） ｆ ｏ ｕ ｎ ｄ ｔ ｏ ｂ ｅ ｈ ｅ ｒ ｍａ ｐ ｈ ｒ ｏ ｄ ｉ ｔ ｉ ｓ ｍ． ４ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ（ ２ ５ ． ０ ％） ｈ ａ ｄ ｃ ｏ ａ ｒ ｓ ｅ ｐ ｅ ｎ ｉ ｓ
ｌ ｅ ｖ ｅ ｌ ｏ ｆ ａ ｗａ ｒ ｅ ｎ ｅ ｓ ｓ ，ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ａ ｎ ｄ ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ ＣＡＨ．Ｍ ｅ ｔ ｈｏｄ ｓ Ｗｅ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｄ ｔ ｈ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｄ ａ ｔ ａ ｏ ｆ １ ６ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ Ｃ ＡＨ
ｃ ａ ｓ ｅ ｓ （ ９ ３ ． ８ ％） ｗ ｅ ｒ ｅ ａ ｃ ｃ ｏ ｍ ｐ ａ ｎ ｉ ｅ ｄ ｂ ｙ ｓ ｙ ｍ ｐ ｔ ｏ ｍｓ ｏ ｆ ｌ ｏ ｗ ｓ ｏ ｄ ｉ ｕ ｍ ａ ｎ ｄ ｈ ｉ ｇ ｈ ｐ ｏ ｔ ａ ｓ ｓ ｉ ｕ ｍ． ２ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ （ １ ２ ． ５ ％） ｓ ｈ ｏ ｗ ｅ ｄ ｄ ｅ ｈ ｙ ｄ ｒ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ
／ ３ ＂Ｚ ｈ ｉ Ｙ Ａ ＮＧ Ｇｕ ０ ｑ ｊ ａ ｎ
１ ． Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｅ ｎ ｄ ｏ ｃ ｒ ｉ ｎ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ， Ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ ｒ ｅ ｎ ’ Ｓ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ Ｚ ｈ ｅ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕ Ｃ ｉ ｔ ｙ ， Ｚ ｈ ｅ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕ ４ ５ ０ ０ ５ ３ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ； ２ ． Ｄｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｌ ａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ ，
新生儿肾上腺出血超声诊断4例报告
通 过 调 节 植 物 神 经 张 力 而 达 到 治疗 目的 。病 理 性 ＤＡ ＶＮＰ多发 生于 房室结 本身 缺血 、 症 、 炎 退行性 变 等情 况下 ，这种 ＤＡ Ｐ单 靠阻滞 植物 神经不能 消 ＶＮ 除 ， 针对 病 因进行 治疗 。如其 Ａ 须 ＶＢ持续 存在并 伴
状 一般不需要 特 别治疗 。 由于多 数为植 物神 经张
Ｉ
影响 ． 心功能杂志．９５４：４ ２７ １ ， ２６—４ ９
一 、
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叶■， 幽 ＾曩 ：
ｖ ／ 、 乙 乙
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生体重 ３０ ｇ 有窒息 史 ４０ ， 固发现右腹包块 ３天＾院 体椅 ： 垒 身皮肤轻度黄染 ．右 Ｌ腹扪 技 ４ ｒ ×３ｍ ×３ｍ 肿块 ，质 中 ｅ ａ ｃ ｃ
Ｅ ＵＢ一４ ０超声渗断仪 ， 探头频率为 ７ ｍｍＨｚ和 ５ ０ 】 一 ．ｍ［Ｈｚ检 】
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ＡＶＢ 故对 ＥＣＧ 现 为 表
韧 徐 斐燕 洗爱莲 董 南海
查 时 患 者 空 嗄 ，取 伸卧 位 ，于两 删腰 部 作 冠状 面授 上 腹 部 横 切 面 扫 查 分 别检 查肿 块 形 态 、 小 、 太 部位 和 回声 情况 ， ｒ 并
先天性肾上腺皮质增生症
胆固醇碳链酶缺陷症
✓ StAR缺陷症是CAH中最严重和最少见的一种类型，极罕见，为 常染色体隐性遗传性疾病
✓ StAR缺陷症可致所有类型类固醇激素合成受阻，其特征性病 理改变为明显增生的肾上腺呈脂肪样外观，这是由于肾上腺 皮质细胞中胆固醇和胆固醇酯大量堆积所致
21-羟化酶缺陷症临床表现
轻型表现
非经典型CAH患者21-羟化酶活性保存20%-50%，发病时间较 晚（多见于年长儿童或青春期），因肾上腺过度增生代偿皮 质醇不足，同时出现轻度雄激素分泌过多。非经典型患者症 状较经典型轻微，性毛早现可作为重要的提示症状。
11β-羟化酶缺陷症
11β-羟化酶突变
✓ 人类CYP11B有两种同工酶，即CYP11B1（11β羟化酶） 和CYP11B2
典型女性出生时青春期 提前，多毛，轻型患者 无 月经紊乱
无
男性（46，XY）
无
男性（46，XY）
有
-
各类型CAH的实验室鉴别
CAH类型
CYP21缺 陷症
∆5-17P DHEA 17羟孕酮 正常/↑ 正常/↑ ↑↑↑
3β-HSD缺 陷症
正常/↑
正常/↑
正常/↑
CYP11B缺 陷症
↑↑↑
↑↑
CYP17缺 陷症
• 成年男性CAH患者容易发生睾丸肾上腺残余组织肿瘤和男 性不育症。
• ART主要位于肾上腺附近或睾丸下降的胚胎途径中，如腹 腔血管丛、阔韧带、精索、睾丸或卵巢及肾脏。
• 未经治疗者睾丸ART在高ACTH血症刺激下，容易恶变。
21-羟化酶缺陷症临床表现
中度单纯性男性化型表现
• 婴幼儿期：严重的女性男性化在出生后常被误认为是男婴。 男性患儿在出生时外生殖器一般无异常，少数阴茎稍大， 内生殖器发育正常。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立
ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ ａｎｄ ｎｏｒｍａｌ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ ｎｅｗｂｏｒｎ．Ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ（＜ ３７Ｗ 、１７－ＯＨＰ ９９％ ｐｅｒｃｅｎｔｉｌｅ ｖａｌｕｅ ６６．１ ｎｍｏｌ／Ｌ．Ｎｏｒｍａｌ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ ｆ≥ ３７Ｗ １ ｎｅｗｂｏｒｎ １７－ＯＨＰ ９９％ ｐｅｒｃｅｎｔｉｌｅ ｖａｌｕｅｓ ｗａｓ ２６．６ ｎｍｏｌ／Ｌ．Ｆｏｌｌｏｗｅｄ ｂｙ ｔｒａｃｋｉｎｇ ｓｔａｔｉｓｔｉｃｓ ｆｒｏｍ Ｊａｎｕａｒｙ ２０１０ ｔｏ Ａｕｇｕｓｔ ２０ｌ１．１７ ｃａｓｅｓ ｏｆ ＣＡＨ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ａｍ ｏｎｇ ｔｈｅ ８８，０６１ ｃａｓｅｓ ｏｆ ｌｉｖｅ ｂｉｒｔｈｓ ｓｃｒｅｅｎｅｄ ｎｅｗｂｏｒｎ，ｃｌａｓｓｉｃ ｔｙｐｅ ２ ｃａｓｅｓ，ｔｈｅ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｒａｔｅ ｏｆ １／４４０３０；ｓｉｍｐｌｅ ｏｆｍａｎ ｉｎ １ ｃａｓｅ．ｔｈｅ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｒａｔｅ ｏｆ １／８８ ０６１：ａｔｙｐｉｃａｌ ｉｎ １４ ｃａｓｅｓ．ｔｈｅ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｒａｔｅ ｏｆ １／６２９０．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ｚｈｏｎｇｓｈａｎ ａｒｅａｓ ｏｆ ＣＡＨ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｗａｓ ｓｉｇｎｉｆ ｉｃａｎｔｌｙ ｌｏｗｅｒ ｔｈａｎ ｔｈｅ ｎａｔｉｏｎａｌ ｌｅｖｅ１．Ｕｓｉｎｇ ａ ｕｎｉｆｏｒｍ １７一ＯＨ Ｐ ｃｕｔ ｖａｌｕｅ ３０ ｎｍ ｏｌ／Ｌ ｆ ｏ ｒ ｎｅｗｂｏｒｎ ＣＡＨ ｈａｓ ａ ｃｅｒｔａｉｎ ｉｎｆ ｌｕｅｎｃｅ ｔｏ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｒｅｓｕｌｔｓ．ｉｔ ｉＳ ｒｅｃｏｍｍ ｅｎｄｅｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｃｕｔ—ｏｆ ｐｏｉｎｔ ｏｆ ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ６０ ｎｍｏｌ／Ｌ．ｉｎ ｏｒｄｅｒ ｔｏ
先天性肾上腺皮质增生症27例误诊分析
实用临床医学 ２０ ０ ７年 第 ８卷 第 ｌ ０期
Ｐ ａ ｔ ａ Ｃ ｉｉａ ｄｃ ｅ ２ ０ ， ｏ ， ｏ ０ ｒ ｃｉ ｌ ｌ ｃ ｌ ｃ ｎ Ｍｅ ｉｉ ， ０ ７ Ｖ ｌ Ｎ ｌ ｎ ８
・
８ ・ ３
先天 性 肾上 腺 皮 质 增 生 症 ２ ７例 误 诊 分 析
为 ０ ０ ～１５ ｇ Ｌ 、７例睾 酮 明显 升高 ［ ７２ ３ ． ７ ． ３ｔ ／ ） ２ ￣ （ ６． ～ １ ８ ． ｇ Ｌ 正常值 为（ ５． ±２ ． ）ｇ Ｌ 、 １２ ／ ， ８ ｎ １ ７ ５ ９ ５ｎ ／ ］ 孕酮 也 明显 升 高 ［ ２ ５ ～ ５． ５ｔ ／ ， 常 值 为 （ ． １ １． ６ ２ ８ ｇ Ｌ 正 ￣ ０ ３ ± ０ １ ）． Ｌ ， 晨 ８点 测 患 儿 血 皮 质 醇 ２ ．６ ｐ／ ］ 清 ｇ １例 降 低
先 天性 肾上 腺 皮 质 增 生 症 （ｏ ｇ ｎｔｌ ｄ ｅ ａ ｃｎ ｅ ｉ ｒｎ ｌ ａａ ｈ ｐ ｒ ｌ ｉ， ＡＨ） 称 先 天性 类 固醇 激 素 生 成 缺 ｙ ｅｐａ ａＣ ｓ 亦
特别 是乳 晕 、 阴 或 阴囊 ； 中 ２ 外 其 １例 均 有 不 同程 度 的腹泻 、 呕吐 、 养 困难 、 长迟 缓 、 重 不 增 、 养 喂 生 体 营 不 良外 观 ； ３例 女 童生 后 即表 现 有 外生 殖 器 异 常 ， １ 阴蒂肥 大 ， 尿道 开 口于肥 大 的阴蒂下 方 ； ３例在 病 有
括 ２一 １羟化 酶 、 １一 化 酶 、 Ｂ类 固 醇 脱 氢 酶 、 ７ａ １Ｂ羟 ３一 １ －
羟化酶 缺 陷等 ， 中类 固醇 ２ 一 其 １羟化 酶缺 乏 最 常 见 ， ９ 以上 的 Ｃ ０ ＡＨ 患 儿 为该 酶缺乏 所引 起 。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
性激素（雄激素） 促进雄性的性器官和第二性征的发育和维持 促进蛋白质合成，使身体肌肉发达
CAH的发病机制
CAH的发病机制
先天性肾上腺皮质增生症
(congenital adrenal hyperplasia, CAH）
胡欣 江苏省中西医结合医院 内分泌科
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
Speiser PW, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2010, 95(9):4133-4160.
内容概要
CAH的定义及流行病学 CAH的类型 CAH的发病机制 CAH的临床表现 CAH的诊断 CAH的治疗
CAH的类型
Turcu AF, et al. J Steroid Biochem Mol Biol. 2015, 153:63-71.
CAH的诊断
影像学检查
X片：通过骨龄评估个体的生长发育水平和成熟程度 B超：对肾上腺肿瘤定位有诊断价值，但一般不能检测到增生。 CT/MRI：患者表现为双侧肾上腺影普遍增大，边缘略呈结节状， 但仍保持其大体形态，结构正常。 131I标记胆固醇肾上腺皮质扫描：示肾上腺细胞摄取胆固醇增加， 双侧肾上腺皮质增生， 131I-胆固醇浓集于双侧肾上腺皮质区，呈 双侧对称性增强。
CAH的定义
先天性肾上腺皮质增生症：因肾上腺皮质激素生物合成酶系 中某一或几种酶的先天性缺陷，而致肾上腺皮质激素合成不 足所致的一组疾病。