什么是HLA基因复合体的多基因性和多态性
〖医学〗HLA多态性的遗传基础
二、免疫应答
1. 抗原提呈与MHC的限制性 抗原递呈： 抗原 APC HLA-Ⅰ类分子抗原肽复合物 表达于细胞膜表面 CD8+T细胞识别； 抗原 APC HLA-Ⅱ类分子抗原肽复合物 表达于细胞膜表面 CD4+T细胞识别。
MHC限制性（或称限制性识别）： 特定T细胞识别特定类别的自身 MHC分子而发挥免疫学效应的 现象。
多种 肺炎
细菌均可引起大叶性肺炎，但绝大多 数为肺 炎链球 菌，其 中以Ⅲ 型致病 力最强 。肺炎 链球菌 为革兰 阳性球 菌，有 荚膜， 其致病 力是由 于高分 子多糖 体的荚 膜对组 织的侵 袭作 用。少数为肺炎杆菌、金黄*色葡萄球 菌、溶 血性链 球菌、 流感嗜 血杆菌 等。肺 炎链球 菌为口 腔及鼻 咽部的 正常寄 生菌群 ，若呼 吸道的 排菌自 净功能 及机体 的抵抗 力正常 时， 不引发肺炎。当机体受寒、过度疲劳 、醉酒 、感冒 、糖尿 病、免 疫功能 低下等 使呼吸 道防御 功能被 削弱， 细菌侵 入肺泡 通过变 态反应 使肺泡 壁毛细 血管通 透性增 强，浆 液及 纤维素渗出，富含蛋白的渗出物中细 菌迅速 繁殖， 并通过 肺泡间 孔或呼 吸细支 气管向 邻近肺 组织蔓 延，波 及一个 肺段或 整个肺 叶。大 叶间的 蔓延系 带菌的 渗出液 经叶支 气管 播散所致。 编 辑 本 段 临 床表现
主要方法： (1) RFLP (限制性片段长度多态性)法 (2) PCR- RFLP法 (3) PCR-SSO(顺序特异性寡核苷酸)法 (4) PCR-SSCP(单链构象多态性）法
第六节 HLA在医学上的意义
一、器官移植 移植成败的关键是供受者间主
要组织相容性抗原的相容程度。 HLA配型：--- 组织相容性试验对 供、受者HLA进行鉴定。
免疫学 习题集精选
免疫学习题集第一章免疫学绪论1．简述固有性免疫（非特异性免疫）和获得性免疫（特异性免疫）的概念和作用。
2．简述免疫系统具有双重功能（防卫、致病）的理论基础。
3．简述特异性免疫的特点？1．固有（天然）免疫（非特异性免疫）是指个体在长期种系发育和进化过程中逐渐形成的防御功能，乃经遗传而获得，而并非针对特定抗原，属天然免疫；具有无特异性、无记忆性、作用快而弱等特点；是机体免疫防御的第一道防线，在感染早期（数分钟至96小时内）执行防卫功能。
执行固有性免疫功能的有皮肤、粘膜物理屏障作用及局部细胞分泌的抑菌和杀菌物质的化学效应；有非特异性效应细胞（中粒、单核/巨噬细胞、NK细胞等）对病毒感染靶细胞的杀伤作用，及血液和体液中效应分子（补体、溶菌酶、细胞因子等）的生物学作用。
获得性免疫（特异性免疫）是指个体发育过程中接触特定抗原（决定簇）而产生，仅针对该特定抗原（决定簇）而发生反应。
由后天获得，具有特异性、记忆性、作用慢而强等特点。
其执行者是T及B淋巴细胞。
T及B细胞识别病原体成分后被活化、增殖、分化等免疫应答过程，约4-5天后，才生成效应细胞，杀伤清除病原体。
适应性免疫应答是继固有性免疫应答之后发挥效应的，在最终清除病原体，促进疾病治愈，及在防止再感染中，起主导作用。
2．免疫是指机体对对“自己”或“非己”的识别并排除非己的功能，即免疫系统对“自己”和“非己”抗原性异物的识别与应答，借以维持机体生理平衡和稳定，从而担负着机体免疫防御、免疫自稳和免疫监视这三大功能。
免疫系统在免疫功能正常条件下，对非己抗原产生排异效应，发挥免疫保护作用，如抗感染免疫和抗肿瘤免疫；对自身抗原成份产生不应答状态，形成免疫耐受。
但在免疫功能失调的情况下，免疫应答可造成机体组织损伤，引起各种免疫性疾病。
如免疫应答过强造成功能与组织损伤引发超敏反应，或破坏自身耐受而致自身免疫病；如机体免疫应答低下，使机体失去抗感染、肿瘤能力，导致机体持续或反复感染、或肿瘤的发生。
免疫学重点
单克隆抗体：是由单一B细胞克隆产生的、只作用于单一抗原表位的高度均一（属同一类、亚类、型别）的特异性抗体粘膜相关淋巴组织（MALT）: 又称为黏膜免疫系统，主要指呼吸道、肠道及泌尿生殖道黏膜固有层和上皮细胞下散在的无被膜淋巴组织，以及某些带有生发中心的器官化的淋巴组织，如扁桃体、小肠的派氏集合淋巴结及阑尾等。
黏膜免疫系统是人体重要的防御屏障，也是发生局部特异性免疫应答的主要部位。
细胞因子：是由机体多种细胞分泌的小分子蛋白质，通过结合细胞表面的相应受体发挥生物学作用。
集落刺激因子(CSF)：指能够刺激多能造血干细胞和不同发育分化阶段的造血祖细胞增殖分化，在半固体培养基中形成相应细胞集落的细胞因子。
目前发现的集落刺激因子有粒细胞、巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）、单核巨噬细胞集落刺激因子（M-CSF）、粒细胞集落刺激因子（G-CSF）。
MHC：是主要组织相容性复合体。
因为最初发现，决定不同近交系小鼠之间皮肤移植排斥的H-2基因，有两个特点：一是在排斥中起主要作用，是组织不相容的主要决定者；二是在结构上是一个复合体。
因而把小鼠H-2称为主要组织相容性复合体，简称MHC。
现知，各种动物，特别是哺乳动物，都有MHC，但名称不尽相同，如人的MHC称为HLA。
同时，MHC也并非专司移植物排斥，其主要功能是以其产物提呈抗原肽，进而激活T淋巴细胞，在启动特异性免疫应答中起主要作用。
因此，用“组织相容性”为这一基因系统命名显然是不确切的，仅由于习惯或尊重历史而沿用至今。
连锁不平衡（linkage disequilibrium：是指HLA基因复合体中，分属两个或两个以上基因座位的等位基因同时出现在一条染色体上的几率高于随机出现的频率的现象。
CD分子：应用以单克隆抗体鉴定为主的方法，将来自不同实验室的单克隆抗体所识别的同一分化抗原称为CD(cluster of differentiation)。
人CD的编号目前已从CD1命名至CD247。
hla复合体的遗传特征
hla复合体的遗传特征HLA（人类白细胞抗原）复合体是一组高度多态的基因和蛋白质，对于人类免疫系统的正常功能至关重要。
它们在免疫识别和免疫应答的过程中发挥着重要的角色。
HLA复合体的遗传特征包括其基因的多态性、等位基因频率差异以及等位基因对疾病易感性的影响。
首先，HLA复合体基因的多态性是其遗传特征的重要组成部分。
HLA基因是高度多态的，意味着存在多个不同的等位基因。
目前已经发现了数百种不同的HLA等位基因，包括A、B、C、DRB1、DRB3/4/5、DQA1、DQB1等等。
这种多态性源于基因的变异，如单核苷酸多态性（SNP），插入或缺失等。
每个人一般都有两个基因，一个来自父亲，一个来自母亲，这也意味着一个人可以携带多个HLA基因（如A1/A2、B1/B2）。
其次，HLA基因的等位基因频率在不同的人群中有显著差异，这也是HLA复合体的遗传特征之一。
由于历史、地理和环境等原因，不同人群在HLA基因的等位基因频率上存在差异。
这一差异导致了人群之间免疫应答能力的差异，进而影响个体对特定病原体的易感性。
例如，某些HLA等位基因与乙肝病毒感染的易感性相关，而其他等位基因则与免疫细胞介导的自身免疫病有关。
最后，HLA复合体的遗传特征还包括等位基因对疾病易感性的影响。
一些特定的HLA等位基因与特定疾病的发生风险增加或减少相关。
例如，HLA-B27等位基因与强直性脊柱炎的发病风险高度相关。
其他疾病如糖尿病、类风湿关节炎、银屑病等也与特定的HLA等位基因相关联。
通过研究HLA的等位基因组成和相关疾病之间的关系，我们可以更好地了解疾病的发病机制以及开发个体化的治疗方法。
此外，HLA复合体的遗传特征还涉及与移植排斥反应相关的HLA匹配。
在器官移植等临床过程中，HLA匹配是一个重要的考虑因素。
基因型的HLA匹配度越高，移植成功的概率越高。
因此，了解HLA复合体的遗传特征有助于更好地进行器官移植配型和预测患者的移植排斥反应风险。
〖医学〗HLA多态性的遗传基础
五、HLA检测在法医学上的应用
在基因和所编码产物二个水平 同时检测HLA基因型，可进行亲 子关系及死亡者身份等方面的法医 学鉴定。
六、HLA分型在人类学研究方面的应用
HLA基因遗传的连锁不平衡，导致不同 人种、民族或不同地域的人群的HLA单 元型基因表达特点不同。 如：中国人和日本人中A1极少;
多数起病急骤，常有受凉淋雨、劳累、 病毒感 染等诱 因，约1/3患病 前有上 呼吸道 感染。 病程7~ 10天。 （一 ）寒战 、高热 ：典型 病例以 突然寒 战起病 ，继之 高热， 体温可 高达39℃~40℃，呈 稽留热 型，常 伴有头 痛、全 身肌肉 酸痛， 食量减 少。抗 生素使 用后热 型可不 典型， 年老体弱者可仅有低热或不发热。
一、复等位基因(multiple alleles)
等位基因(alleles)：位于同源染色体对 应位置的一对基因。
复等位基因：在群体中位于同一基因 位点而具有不同编码特性的基因系列。 是群体的基因概念。
二、共显性表达(co-dominant)
每一对等位基因位点的两个基因均为 显性基因，其编码分子可同时表达于细胞 膜表面。
第五节 HLA分型
分型方法：血清学方法 细胞学方法 分子生物学方法
1. 血清学分型法
--- 补体介导的微量细胞毒试验 原理：
抗体(HLA分型) + 淋巴细胞(受者) + 补体 淋巴细胞受损 判定结果 （细胞死亡百分率）
主要应用：检测HLA-A、B、C抗原。
2. 细胞学分型法 --- 混合淋巴细胞培养法（MLC)
三、HLA与疾病的关系
R.R (relative risk，相对危险率) 病人（Ag+/Ag-）
hla复合体的遗传特征
hla复合体的遗传特征HLA（Human Leukocyte Antigen）分子是一种高度多态的蛋白质，其编码位于人类染色体6号的主要组织相容性复合体（MHC，Major Histocompatibility Complex）基因中。
作为免疫系统中的重要组成部分，HLA复合体的遗传特征对于机体抵御感染、病毒和肿瘤具有重要意义。
一、HLA复合体的基因结构和多样性HLA复合体由一系列的不同基因组成，包括Class I、Class II 和Class III区域。
Class I区域即HLA-A、B、C基因，Class II 区域即HLA-DR、DP、DQ基因，而Class III区域则包含了多种不同的基因，例如补体因子、炎症因子等。
HLA复合体的多样性来源于其基因的高度多态性，即不同个体之间的HLA基因序列可以存在明显差异。
其中，Class I和Class II区域的HLA基因表现出高度的聚集性，即存在大量的等位基因（alleles），每个等位基因对应不同的HLA蛋白质序列。
例如，HLA-A基因按照其蛋白质序列的多样性已经发现超过300种。
这种多样性最主要的原因是HLA复合体的遗传方式。
二、HLA复合体的遗传方式和表达分布HLA复合体的遗传方式是Co-dominant（共显性），意味着每个个体中同时存在父母各遗传一个HLA基因，组成一个杂合（Heterozygous）状态。
因此，每个个体的HLA基因组成非常复杂，每个区域都存在多个等位基因，这种遗传模式极大地增加了HLA复合体的多样性。
HLA复合体的表达分布非常广泛，其中大量的组织细胞和免疫细胞表达不同的HLA分子，例如免疫细胞表达的HLA-A、B和C分子，对于识别和清除感染和肿瘤细胞起着至关重要的作用。
此外，HLA分子也经常作为自身抗原，引发自身免疫反应，例如类风湿关节炎（rheumatoid arthritis）、系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus）等自身免疫疾病。
本科医学免疫学试题
医学免疫学试题集第一章免疫学发展简史及其展望一、单选题：1．免疫的概念是：A．机体排除病原微生物的的功能B．机体清除自身衰老、死亡细胞的功能C．机体抗感染的防御功能D．机体免疫系统识别和排除抗原性异物的功能E．机体清除自身突变细胞的功能2．首先使用人痘预防天花的是：A．法国人 B．中国人 C．英国人D．希腊人 E．印度人3．免疫对机体是：A．有害的 B．有利的 C．有利也有害D．有利无害 E．正常条件下有利，异常条件下有害4．免疫监视功能低下的机体易发生：A．肿瘤 B．超敏反应 C．移植排斥反应D．免疫耐受 E．自身免疫病5．免疫防御功能低下的机体易发生：A．肿瘤 B．超敏反应 C．移植排斥反应D．反复感染 E．免疫增生病二、填空题：1．免疫系统是由________、____________、__________组成。
2．在体内有两种免疫应答类型，一种是__________、另一种是________。
3．免疫系统三大功能包括：_______、_______、___________。
4. 特异性免疫应答有_______、_______和___________三大特点。
三、名词解释1．免疫（immunity）2．免疫防御（immune defence）四、问答题1．简述固有性免疫和适应性免疫的概念及作用。
2．简述免疫系统具有双重功能（防卫、致病）的理论基础。
第二章免疫组织和器官一、单选题1．人类的中枢免疫器官是：A．淋巴结和脾脏 B．胸腺和骨髓 C．淋巴结和胸腺D．骨髓和粘膜相关淋巴组织 E．淋巴结和骨髓2．人体中体积最大的免疫器官A．胸腺 B．法氏囊 C．脾脏D．淋巴结 E．骨髓3．免疫细胞产生、发育、分化成熟的场所是：A．淋巴结和脾脏 B．胸腺和骨髓 C．淋巴结和胸腺D．骨髓和粘膜相关淋巴组织 E．淋巴结和骨髓4．周围免疫器官是A．淋巴结、脾脏、胸腺 B．胸腺、淋巴结、粘膜组织C．脾脏、淋巴结、粘膜相关淋巴组织D. 骨髓和粘膜相关淋巴组织E. 扁桃体、淋巴结和骨髓二、填空题1．免疫器官按其功能不同，可分为 ________和_______，二者通过_________和_______互相联系。
简述hla复合体的基因组成
简述hla复合体的基因组成HLA复合体是人类白细胞抗原系统的主要组成部分。
它在人类免疫系统中起着至关重要的作用，参与了人体对抗外来病原体的免疫反应和自身免疫疾病的发生。
HLA复合体由多个基因组成，这些基因在人群中具有高度的多态性，为个体提供了抵抗病原体入侵的免疫保护。
HLA复合体的基因组成主要包括两类基因：HLA-A、HLA-B、HLA-C 和HLA-E等类I类基因以及HLA-DR、HLA-DQ和HLA-DP等类II 类基因。
这些基因位于人类染色体6的短臂上，通常被称为HLA区。
HLA区的长度约为4兆碱基对，其中约有200个基因和众多的假基因。
类I类基因编码的蛋白质是HLA复合体的重要组成部分。
这些蛋白质在细胞膜上表达，并在细胞表面呈现抗原片段，以便被免疫系统识别。
HLA类I分子由一个α链和一个β2微球蛋白组成。
α链由HLA-A、HLA-B或HLA-C基因编码，而β2微球蛋白由一个独立的基因编码。
HLA类I分子主要与CD8+T细胞相互作用，参与细胞免疫应答。
类II类基因编码的蛋白质也是HLA复合体的重要组成部分。
这些蛋白质主要在抗原呈递细胞表面表达，并与CD4+T细胞相互作用，调节体液免疫应答。
HLA类II分子由一个α链和一个β链组成。
α链由HLA-DR、HLA-DQ或HLA-DP基因编码，而β链由一个独立的基因编码。
HLA基因在人群中高度多态，存在大量的等位基因和等位型。
这种多态性使不同个体之间HLA分子的表达差异很大。
不同等位基因和等位型的存在导致不同个体对抗原片段的识别能力不同，从而影响了个体对病原体的免疫应答。
同时，HLA复合体的多态性还与人类自身免疫疾病的易感性密切相关。
HLA复合体的多态性是由基因的遗传变异所决定的。
这些遗传变异包括基因的点突变、基因的重组、基因的插入/缺失等。
这种遗传变异使得HLA基因不断产生新的等位基因和等位型，从而保证了HLA 复合体的多样性。
总的来说，HLA复合体的基因组成包括HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-E、HLA-DR、HLA-DQ和HLA-DP等多个基因。
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什么是HLA基因复合体的多基因性和多态性
陈莉文2011211865
多态性
多态性是指在一随机婚配的群体中，染色体同一基因座有两种以上基因型，即可能编码二种以上的产物。
HLA复合体是迄今已知人体最复杂的基因复合体，有高度的多态性。
HLA的多态性现象乃由于下列原因所致：①复等位基因：位于一对同源染色体上对应位置的一对基因称为等位基因；由于群体中的突变，同一座的基因系列称为复等位基因。
前已述及，HLA复合体的每一座均存在为数众多的复等位基因，这是HLA高度多态性的最主要原因。
由于各个座位基因是随机组合的，故人群中的基因型可达108之多。
②共显性；一对等位基因同为显性称为共显性。
HLA复合体中每一个等位基因均为共显性，从而大大增加了人群中HLA 表型的多样性，达到107数量级。
因此，除了同卵双生外，无关个体间HLA型别全相同的可能性极小。
HLA的高度多态性显示了遗传背景的多样性，这可能是高等动物抵御不利环境因素的一种适应性表现，从而维持种属的生存与延续具有重要的生物意义，但也对组织移植过程中寻找配型合的供体带来很大的困难。
多基因性
多基因性：基因复合体由多个紧密相邻的基因座位组成，其编码产物具有相同或相似的功能。
例如：小鼠H-2：17号染色体：6号染色体短臂（6P21.31），全长3600-4000kb，224个基因座位（128个功能基因，96个假基因）。