亨廷顿舞蹈讲课
医学遗传学课件：亨廷顿舞蹈症
Normal allele Mutated allele
(CAG)<36 Exon 1 (CAG)>36
亨廷顿舞蹈症
❖>40 repeats， 患者, 后代50%患病； ❖36-39 repeats，前突变，携带者及后代可 能患病； ❖29-35 repeats，本人不患病，后代发病风 险增加； ❖<29 repeats，本人及后代均不患病。
亨廷顿舞蹈症
•单拷贝基因 •定位于 4p16.3 ，全长约185 kb ； •67个外显子； • CAG重复序列位于外显子，编
码谷氨酰胺。
亨廷顿舞蹈症
1 ttg ctg tgt gag gca gaa cct gcg ggg gca ggg gcg ggc tgg ttc cct ggc cag cca ttg
亨廷顿舞蹈症
❖发病年龄取决 于CAG重复次数.
❖CAG重复次数 >42次，平均37岁 发病，>100次， 患者可能在2岁即 发病.
❖CAG<40次，患 者发病年龄>55岁 甚至更晚
亨廷顿舞蹈症
病例分析
Mary (35 y.o.), Samuel (30 y.o.), and Alice (29 y.o.) are siblings at 50% risk to inherit Huntington disease from their father, John, who was found to have a mutable normal allele when he was tested following diagnosis of his brother, Bart. All three siblings chose molecular genetic testing following genetic counseling and neurologic evaluation. All have normal neurologic examinations.
亨廷顿舞蹈症研究现状
亨廷顿舞蹈症研究现状亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种罕见的遗传性中枢神经系统遗传性疾病，由HTT基因序列的突变引起。
HTT基因产生一种名为亨廷顿蛋白的蛋白质，该蛋白参与大脑神经细胞（神经元）的功能。
当基因有缺陷时，它会产生一种异常（或突变）的亨廷顿蛋白，这种蛋白是有毒的，会导致神经元损伤和神经元死亡。
HD通常出现在30多岁或40多岁的人身上，症状可能在生命早期出现。
近年来，PTC Therapeutics分享了亨廷顿舞蹈症患者PTC518的2期研究PIVOT-HD的12周部分的中期数据。
该研究表明，外周血细胞中亨廷顿舞蹈症（HTT）蛋白水平呈剂量依赖性降低，在10mg剂量水平下，突变HTT水平平均降低30%。
此外，PTC518在脑脊液（CSF）中的暴露与血浆未结合药物水平一致或高于血浆未结合的药物水平。
PTC518治疗具有良好的耐受性，没有与治疗相关的严重不良事件，没有周围神经病变或剂量限制性毒性的报告。
这些数据表明PTC518在治疗亨廷顿舞蹈症方面具有良好的前景。
除了PTC518，还有许多其他的研究正在探索亨廷顿舞蹈症的治疗方法。
其中一种是基于CRISPR-Cas9基因编辑技术的治疗方法。
该方法旨在修正缺陷基因，从而减少突变亨廷顿蛋白的产生。
目前，该方法已经在动物模型中取得了成功，但仍需要进一步的临床试验来验证其安全性和有效性。
除了基因治疗，还有针对亨廷顿蛋白本身的治疗方法也在研究之中。
其中的一种方法是使用小分子抑制剂抑制亨廷顿蛋白的活性，从而减少其对神经元的损伤。
目前，一些小分子抑制剂已经进入临床试验阶段，但尚未公布其结果。
总的来说，亨廷顿舞蹈症的研究仍在进行中。
虽然还没有治愈该疾病的方法，但现有的研究数据表明一些治疗方法具有良好的前景。
在未来，随着研究的深入和技术的进步，我们有望发现更加有效的治疗方法来帮助患者缓解症状并改善生活质量。
亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中年人，导致神经系统的退化和舞蹈样动作。
亨廷顿舞蹈症麻醉管理方法选择
（原创实用版3篇）编制人员:_______________审核人员:_______________审批人员:_______________编制单位:_______________编制时间:____年___月___日序言下面是本店铺为大家精心编写的3篇《亨廷顿舞蹈症麻醉管理方法选择》，供大家借鉴与参考。
下载后，可根据实际需要进行调整和使用，希望能够帮助到大家，谢射!（3篇）《亨廷顿舞蹈症麻醉管理方法选择》篇1亨廷顿舞蹈症 (Huntington"s disease) 是一种遗传性神经系统疾病，常表现为舞蹈样动作、认知障碍和行为异常。
在亨廷顿舞蹈症的麻醉管理中，需要根据患者的具体情况进行个体化治疗。
以下是一些可能的麻醉管理方法：1. 术前评估：在麻醉前，需要对患者进行全面的评估，包括病史、体格检查和实验室检查。
特别是需要评估患者的神经系统状况和药物使用情况，以便制定适当的麻醉方案。
2. 麻醉选择：根据患者的情况和手术类型，可以选择全身麻醉、区域麻醉或局麻。
全身麻醉可以使用咪唑地西泮、丙氧酚、芬太尼等药物。
区域麻醉可以使用蛛网膜下腔麻醉、硬膜外麻醉等方法。
3. 麻醉管理：在麻醉过程中，需要密切监测患者的生命体征和神经系统状况。
根据患者的情况，可以采用积极的呼吸机辅助呼吸、维持正常的血压和脑灌注压等措施。
4. 术后管理：术后需要对患者进行积极的监护和治疗，包括控制疼痛、预防感染和维持患者的神经系统功能。
需要注意的是，亨廷顿舞蹈症患者可能存在认知障碍和行为异常，因此在麻醉和术后管理中需要特别注意患者的安全和舒适。
《亨廷顿舞蹈症麻醉管理方法选择》篇2亨廷顿舞蹈症（Huntington"s disease）是一种遗传性神经退行性疾病，主要影响大脑皮层、基底节和皮质下结构。
该疾病通常在成年期开始，随着时间的推移逐渐加重，导致认知障碍、行为异常和运动障碍等症状。
在亨廷顿舞蹈症的麻醉管理中，需要根据患者的具体情况进行个体化治疗。
亨廷顿氏舞蹈症
亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。
患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。
这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
亨廷顿氏舞蹈症（Huntington's Disease）病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。
只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。
病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。
2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。
3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。
一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。
目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。
一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后，声称已发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因。
这10年里，他们曾有过方向错误的研究，品尝过因试验失败而痛心的滋味，终于发现了这一在分子生物学界众人追寻已久的目标。
研究人员说，他们现在已掌握了这种基因，可以着手研究这种由于神经系统衰退而引起的神精病了。
这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。
患者看似正常，实则身体已严重受损，在10年到20年间就会死去。
亨廷顿氏舞蹈症折磨着3万名左右的美国人，另有15万美国人处于染病的险境。
众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的牺牲品之一。
在20世纪80年代初，人们发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因线索，当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段，研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦，使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力，也因此吸引了许多杰出的生物学家。
令科学家们感兴趣的是，引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。
亨廷顿舞蹈病神经原理
亨廷顿舞蹈病神经原理
亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease）是一种遗传性神经系
统退化性疾病，主要影响运动控制和认知功能。
这种疾病的神经原
理涉及到多个方面，包括基因突变、神经元损伤和神经传导紊乱。
首先，亨廷顿舞蹈病与HTT基因的突变密切相关。
正常情况下，HTT基因编码产生了一种叫做亨廷顿蛋白（Huntingtin）的蛋白质，这种蛋白在神经细胞中具有多种功能，包括细胞信号传导、细胞核
内运输等。
然而，亨廷顿舞蹈病患者携带了HTT基因的异常扩增，
导致亨廷顿蛋白中的谷氨酸重复序列异常增多，形成了有毒的聚谷
氨酸蛋白，这些异常蛋白会导致神经元功能受损和细胞死亡。
其次，亨廷顿舞蹈病的神经原理还涉及到神经元的损伤。
由于
异常的亨廷顿蛋白的存在，神经元内部的蛋白质代谢和细胞器运输
受到干扰，导致神经元内部产生了毒性物质的蓄积，这些毒性物质
会引起神经元的功能异常和损伤，最终导致神经元的退化和死亡。
此外，亨廷顿舞蹈病还涉及到神经传导的紊乱。
神经元之间的
信号传导是神经系统正常功能的基础，然而在亨廷顿舞蹈病中，由
于神经元损伤和退化，神经传导受到了严重的干扰，导致运动控制
和认知功能的异常。
综上所述，亨廷顿舞蹈病的神经原理涉及到HTT基因突变导致的异常蛋白产生、神经元损伤和神经传导紊乱等多个方面。
对于这种疾病的治疗和研究，深入理解其神经原理是非常重要的，有助于寻找更有效的治疗方法和干预手段。
亨廷顿氏舞蹈症PPT课件
体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全
. 不能自理。
2019/11/12
6
3、智力衰减
判断力、记忆力、认知能力减退。
由于亨廷顿舞蹈症引起的疾病症状与其他疾病症状有很多是相同的，如抽搐、
抖动、步态不稳等，因此常常会误诊。因此，当出现不明原因的抽搐、抖动、
步态不稳等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定基因解码，明确病因，.Biblioteka 2019/11/129
探究发病原因
亨廷顿舞蹈症主要是位于4 号染色体上的HTT 基因内CAG 三核 苷酸重复序列过度扩张所致。该片段由连续重复多次的三个DNA 碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。通常，CAG片段在基因内 重复数目为9〜36次。
在亨廷顿舞蹈症患者中，CAG部分重复可在37-120次以上。有 36〜39次CAG重复的人可能发生、也可能不会发生该病，而40次 以上重复的人几乎总是会发生该疾病。
.
2019/11/12
8 基因解码专家建议张女士的母亲应按照“亨廷顿舞蹈症”进行治疗。对于张 女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，她提前知道了自己身 体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的 时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。 而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！ 基因解码专家也提示大家：当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精 准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进 行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
英国伦敦大学学院基因解码研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实，亨 廷顿舞蹈症治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质 水平。 这种治疗亨廷顿舞蹈病的新药名为IONIS-HTTRx。试验结果显示，这种新药 不但能降低神经系统中与疾病病发相关的变异蛋白质水平，并且这种药物的安 全性以及耐受性都很好。基因解码专家认为，这一临床试验结果是“突破性 的”，现在重要的一步就是尽快开展更大规模的临床试验，以便验证这种药物 是否能减缓疾病进程。
破解亨廷顿舞蹈病:苦难家族站起悲情女孩
破解亨廷顿舞蹈病：苦难家族站起悲情女孩
夏莲;斌武
【期刊名称】《全科护理》
【年(卷),期】2007(000)022
【总页数】5页(P4-8)
【作者】夏莲;斌武
【作者单位】
【正文语种】中文
【相关文献】
1.破解亨廷顿舞蹈病：苦难家族站起悲情女孩
2.《白棉花》:青春欲望与民间苦难的悲情言说
3.论严歌苓小说的悲情主题中的苦难书写
4.将艺术史大IP画出苦难与悲情《参孙与大莉拉》:徐悲鸿对话伦勃朗
5.《悲情城市》:在历史苦难铁砧上锤炼民族魂——1990:第二届“中时晚报电影奖”七评审纵横论“悲情”
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
亨廷顿舞蹈病演示课件
鉴别诊断相关疾病
小舞蹈病
儿童或青少年起病，有风湿热病 史，临床表现与亨廷顿舞蹈病相 似，但预后较好，基因检测可鉴
别。
肝豆状核变性
青少年起病，以锥体外系损害为 主，可有舞蹈样动作、肌张力障 碍等表现，但伴有肝脏损害和角 膜K-F环等特征性表现，基因检
测可鉴别。
抽动秽语综合征
儿童期起病，表现为多发性抽动 、不自主发声、言语及行为障碍 等，症状有波动性，与亨廷顿舞
面临的机遇
随着科技的进步和跨学科合作的加强，未来有望发现更多新的治疗靶点和方法，为亨廷顿舞蹈病患者带来更好的 治疗效果和生活质量。同时，社会对罕见病的关注和支持力度也在不断加大，为亨廷顿舞蹈病的研究和治疗提供 了更多的资源和支持。
XX
THANKS
感谢观看
REPORTING
蹈病不同。
实验室检查与辅助检查
查无异常。
多数患者脑电图正常，少数可有轻度异常 。
影像学检查
基因诊断
头颅CT或MRI检查可发现尾状核头部萎缩 、脑室系统扩大等异常表现。PET检查可发 现基底节区葡萄糖代谢减低。
HTT基因突变检测是确诊亨廷顿舞蹈病的金 标准。
临床表现与分型
临床表现
亨廷顿舞蹈病的典型症状包括不自主的运动（舞蹈样动作） 、认知障碍和精神症状。这些症状通常在中青年时期开始出 现，并逐渐加重。此外，患者还可能出现吞咽困难、言语障 碍、肌肉萎缩和癫痫发作等症状。
分型
根据临床表现和遗传特征，亨廷顿舞蹈病可分为两种类型： 成人型和青少年型。成人型是最常见的类型，通常在30-50 岁之间发病，病情进展较慢。青少年型则较为罕见，发病年 龄较早，病情进展较快。
药物选择与应用
抗精神病药物
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
• 在大脑的其他部位，包括苍白球、丘脑、 下丘脑核、黑质和小脑均可有不同程度的 萎缩
发病机制
• 异常蛋白的聚集 –正常情况下，HD蛋白位于神经元细胞浆中， 但在HD患者由于其第4号染色体上的HD基因 发生变异，导致CAG的重复扩增产生了变异 的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形 成包涵体，沉积在细胞核内导致细胞凋亡
辅助检查
• 脑电图可呈弥漫性遗传，但无特异性。 • 尚无单独的图像技术足够诊断HD.头颅CT或 MRI可显示大脑皮质萎缩、尾状核萎缩变小、 脑室扩大。测量两侧的尾状核直径有助于 HD的诊断 • 也有文献报道PET和fMRI有助于HD的诊断， 但其临床价值仍有限 • 基因诊断 CAG重复序列拷贝大于40可确诊
诊断
• 发病年龄以30~40多见，也可见于儿童及老 年人 • 男女发病无显著差异 • 绝大多数有阳性家族史 • 缓慢起病，进行性发展 • 主要临床表现为舞蹈样动作和进行性痴呆
鉴别诊断
• 小舞蹈：常见于5~15岁女性，亚急性起病 ，有风湿病史，具有典型的舞蹈样动作及 肌张力减低，病程具有自限行性，治疗效 果好转。 • 神经棘红细胞增多症：
临床表现
–舞蹈症状是HD最常见的运动障碍 HD的舞蹈样动作通常为全身性的。缓 慢的、肢体远端的、扭转的运动，称 之为手足徐动症 最初轻度的舞蹈可表现为烦躁不安， 严重的舞蹈可表现为无法控制的肢体 连续打击（如投掷运动）而影响肢体 的功能
临床表现
–舞蹈症状是HD最常见的运动障碍 HD的舞蹈样动作通常为全身性的。缓 慢的、肢体远端的、扭转的运动，称 之为手足徐动症 最初轻度的舞蹈可表现为烦躁不安， 严重的舞蹈可表现为无法控制的肢体 连续打击（如投掷运动）而影响肢体 的功能
• 性别 –两性的发病率无差异 • 年龄 –差异很大，从2岁到80岁均可发病。但10岁以 下和70岁以上的患者罕见 –大部分研究显示平均发病年龄为35-44岁 –基因的改变和环境因素可能是不同人群发病年 龄不同的原因
病 理
• 外观可见不同程度脑萎缩
• 最显著的神经病理改变发生在基底节及大 脑皮层
利血平
–多巴胺耗竭剂，以往用来控制血压
用法及注意事项
• 丁苯那嗪
–初始剂量：12.5mg qd；1周后改为12.5mg bid； 每周增加12.5mg直到舞蹈减轻或达最大耐受剂 量——75-100mg/天，分3次服用。每天剂量不要 超过100mg 副作用：常见副作用有失眠、抑郁、嗜睡、坐立 不安和恶心；也可能使心情恶化，加重认知障碍， 加重肌强直，生活能力下降，延长QT间期
HD痴呆综合征包括早发的行为紊乱，如易激惹， 不爱整洁、兴趣缺乏。逐渐出现认知下降、智 能受损和记忆障碍 HD的早期特征是近期记忆缺陷，中期出现运动 障碍和各种认知功能改变，包括词语的流畅性、 注意力和执行功能、视空间障碍和抽象思维、 推理能力下降，终末期时则出现语言能力下降， 语言提取困难
• 氯硝西泮
– 增强GABA的活性，对舞蹈可能有效。不会诱发神经安定剂引起的 parkinsonism或增加迟发性运动障碍的发生，因此，可在使用多 巴胺受体拮抗剂前使试用该类药物 – 成人初始剂量：0.25-0.5mg/天 po；最大剂量2-4mg，分2-3次使 用 – 缓慢增加剂量，避免过度镇静作用
神经镇定剂
• 可能会改善病人的舞蹈样动作，但会加重HD的其它症状， 如运动迟缓和肌强直，进一步导致运动功能下降，不推荐 首选
• 利培酮（维思通）
–新的非典型抗精神病药物，为DAD2和5-HT受体拮抗剂， 很少出现典型神经安定剂引起的EPS –成人初始剂量0.5-1mg/d,口服；逐渐增加剂量直至有 效或出现副作用，最大剂量不超过6mg/d，分两次服用
亨廷顿舞蹈症
1
• 概述
• 亨廷顿舞蹈症（Huntington‘s disease HD），是一种常染色体 显性遗传的变性性疾病。 • 是1872年美国医生George Huntington 首先报道，后来将此 病命名为HD
2
·病因
1993年，国际亨廷顿协作研究组克隆出该 病的致病基因IT15，该病致病基因也称为 亨廷顿基因，就处在第4号染色体的上部， 其代谢产物亨廷顿蛋白，亨廷顿蛋白在全 身各个器官包括中枢神经系统广泛表达， 其正常功能尚未完全明确，可能与神经系 统发育、细胞内吞和分泌及抑制细胞凋亡 有关。亨廷顿病患者的异常亨廷顿蛋白有 许多重复的谷氨酰胺，
临床表现
随着疾病的进展，舞蹈症状常和肌张力障碍、 帕金森病样症状（如运动徐缓、肌强直和姿 势不稳）并存，并逐渐被后两者取代，这常 常比舞蹈本身更加重患者的残疾程度 青少年型HD（20岁之前发病）表现为帕金森 病特征、肌张力障碍、长束征、痴呆、癫痫， 舞蹈症状轻微，甚至没有
临床表现
认知功能下降，但进展的速度因人而异
3
· 病因
异常亨廷顿蛋白容易粘连、聚集，最终导 致神经细胞的死亡。也称为脑细胞神经元 持续退化。这种退化会造成不能控制的运 动，失去智能，及情绪上的困扰，特别是 影响到控制协调动作神经节时。在神经节 内，亨丁顿蛋白会针对脑皮层神经原，特 别是尾状核特定攻击。也会影响到控制思 想，领悟力及记忆的脑部外层表面。
–目前仍没有确切的方法能延迟HD症 状的发生或预防疾病的进展 –症状性治疗可提高HD患者的生活质 量和预防并发症。当患者伴有其它作用，特别是认知功能 的副作用，尽可能避免药物治疗 –症状影响日常生活，则需要药物治 疗
–药物治疗可分为运动障碍的治 疗、精神症状的治疗和行为障碍 的治疗三种
–SSRI类
一线用药
–SSRI 可每天1次服用.因其可产生刺激作用， 且可引起失眠，大多数患者需在上午使用，如 果出现镇静作用，则应该在入睡前服用 –其它的抗抑郁药物也可使用，包括丁罗环酮、 丁氨苯丙酮、文拉法辛 、奈法唑酮以及三环 类抗抑郁药
预后
• HD是一种进展的、导致残疾的疾病 • 最终通常死于并发症，最常见的死亡原因
–肺炎 –心脏病
• 病程变化较大
–大部分病人存活10-25年 –平均病程大约19年
• 平均死亡年龄51-57岁
• 利血平
成人初始剂量为0.05-0.1 mg/d 口服，每周逐渐 增加剂量直到症状好转或出现副作用
抗惊厥药物
• 主要用来减轻舞蹈时的肌肉痉挛，有研究报道丙戊酸和氯 硝西泮可有效治疗舞蹈，且相对安全，可首先选用
• 丙戊酸
– 作用可能与增加脑中GABA水平有关。几项有关不同病因所致的舞 蹈的小规模试验提示该药对舞蹈有效 – 成人：初始剂量：口服250mg/天，每日最大剂量2000mg，分2-3次 口服，不要超过60mg/kg/天
• 氟哌啶醇
–经典的抗精神病药物，对多巴胺受体有拮抗作用，仅 在最后才考虑使用该药物来治疗舞蹈 –成人初始剂量0.5 mg/d 口服; 谨慎增加剂量达6-8 mg/d后逐渐减少剂量到最低有效维持剂量并取得令人 满意的疗效
精神症状及行为异常的治疗
• 抑郁在HD患者相对常见，诊断后应尽快地 给予相应的治疗
4
·遗传机制
• 造成亨丁顿舞蹈症的基因是在第四对染色 体，与性别无关，因此男女得到的机会一 样。第4对染色体内的DNA基质重复排序数 目太多时会造成亨丁顿舞蹈症，而亨丁顿 舞蹈症会重复复制亨廷顿蛋白为正常的十 多倍。每个父母只提供半对染色体给下一 代，因此下一代遗传的机会为50%。
5
流行病学资料
临床表现
行为障碍在HD很常见
–抑郁较常见，少部分病人表现为双相型精 神障碍，HD患者和HD高危人群自杀率增加 –HD患者可发生强迫观念和行为、睡眠障碍 及人格的改变
其它临床特征
• 运动徐缓和运动不能是HD的常见体征
运动徐缓、肌强直和姿势不稳是HD患者自主 运动功能丧失的主要原因，但这一点常常被 舞蹈所掩盖 在疾病终末期患者可表现为无动-强直综合 征 肌张力障碍，频繁引起扭转、重复运动和姿 势异常伴有舞蹈动作的轻度肌张力障碍可引 起舞蹈-手足徐动症 青少年型HD患者肌张力障碍可非常突出
运动障碍的治疗
多巴胺能耗竭剂 丁苯那嗪
第一个被FDA批准的专门治疗HD相关的舞蹈症的多 巴胺耗竭药物 耗竭脑中神经元内的多巴胺、5-HT和去甲肾上腺素 的贮存，可逆性抑制单胺转运体囊泡2（VMAT2） 功能，改变大脑控制运动的电信号的传导，从而减 轻HD的舞蹈症状 其疗效优于利血平，较少产生低血压
–运动障碍或共济失调、人格改变 认知功能改变、周围神经病 –外周血中有棘红细胞（10%-30%）
鉴别诊断
• 肝豆状核变性：青少年起病，典型的椎体 系症状，肝病体征，角膜K-F环及阳性家族 史。 • 良性家族性舞蹈：婴幼儿发病，常染色体 显性或隐性遗传，症状无进展，无行为， 人格改变，无痴呆。
治
疗