BRCA1突变相关乳腺癌超声影像学特征及其BI_RADS分类的研究
BI-RADS分类在超声诊断乳腺癌中的应用价值
BI-RADS分类在超声诊断乳腺癌中的应用价值李开林;黄小平;吴向东;方北【期刊名称】《中国医学创新》【年(卷),期】2016(013)019【摘要】目的：探讨超声乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS）分类在诊断乳腺癌中的价值分析。
方法：212例乳腺患者术前行常规超声检查，并对发现的254个结节进行常规BI-RADS分类，术后病理结果与BI-RADS对照分析。
结果：254个结节中，BI-RADS 3类40个，4a类106个，4b类42个，4c类40个，5类22个，6类4个。
术后病理证实良性结节162个，恶性结节92个，BI-RADS分类诊断乳腺癌的敏感性为95.6%（88/92），特异性为82.7%（134/162）。
结论：超声BI-RADS分类诊断乳腺癌敏感性较高，具备很好的应用价值。
%Objective:To investigate the ultrasound breast imaging reportingand data system(BI-RADS) classification in the diagnosis of breast cancer in the value analysis.Method:A total of 212 patients of breast cancer routine ultrasound with 254 nodules conventional BI-RADS classification,pathology results were compared with the BI-RADS.Result:The 254 cases of nodules,BI-RADS 3 category of 40 cases,4a category of 106 cases,4b category of 42 cases,4c category of 40 cases,5 category of 22 cases,6 category of 4 cases.162 cases with pathologically confirmed benign nodules,92 caseswith malignant nodules,the sensitivity of BI-RADS classification diagnosisof breast cancer was 95.6%(88/92) and specificity of82.7%(134/162).Conclusion:Ultrasound BI-RADS classification has higher breast cancer diagnostic sensitivity and with good value.【总页数】3页(P42-44)【作者】李开林;黄小平;吴向东;方北【作者单位】中山大学附属东华医院广东东莞 523110;中山大学附属东华医院广东东莞 523110;中山大学附属东华医院广东东莞 523110;中山大学附属东华医院广东东莞 523110【正文语种】中文【相关文献】1.探讨BI-RADS分级在超声诊断乳腺癌中的应用价值 [J], 吴猛;王雪梅;周如海2.BI-RADS分类在超声诊断乳腺癌中的应用价值 [J], 谢鑫权3.超声BI-RADS分类在乳腺癌筛查中的应用价值 [J], 李冠芳;林梅清;黄丽芳;黄妙玲4.BI-RADS分类在乳腺癌鉴别诊断中的应用价值 [J], 牛媛媛;韩瑜;王素琴5.高频超声BI-RADS分类对乳腺结节尤其乳腺癌预检的应用价值 [J], 刘桂梅;孟秀峰;崔立平;马艳波;孙小妹;陈娅峥;张华斌因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
乳腺癌遗传学的研究进展
乳腺癌遗传学的研究进展乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，也是女性死于癌症的主要原因之一。
虽然环境因素在乳腺癌的发生中起到了一定的影响，但是遗传因素也在其中发挥了重要作用。
近年来，随着基因测序技术的发展，乳腺癌遗传学的研究也日益深入。
一、BRCA基因突变BRCA1和BRCA2基因是目前被最广泛研究的两个与乳腺癌有密切关联的基因。
BRCA1和BRCA2基因突变可以大大提高一个女性患乳腺癌的风险。
据研究显示，最初发现的BRCA1和BRCA2基因突变是以犹太人为主的族群中最为常见。
目前已经确定的BRCA1和BRCA2基因变异包括错义突变、无义突变、嵌入缺失等。
这些基因突变的存在会极大增加个体患上乳腺癌的风险，携带者的患乳腺癌的概率可高达60%至80%。
二、其他与乳腺癌发生相关的基因除了BRCA1和BRCA2基因外，一些与乳腺癌发生相关的基因也被发现。
例如，CHEK2碱基转换突变、ATM基因突变和PALB2基因突变等，都被证实与乳腺癌的发生密切相关。
CHEK2 碱基转换突变是一种较为普遍的突变。
携带这种突变的女性会增加25%的乳腺癌风险，而男性则会增加3倍以上的患乳腺癌的风险。
ATM突变则是另一种常见的遗传变异，携带了这种突变的女性也会出现显著的乳腺癌发病风险增加。
最近又发现PALB2基因与乳腺癌密切相关，PALB2基因突变位于BRCA基因的下游，也会使乳腺癌的发生率大大提高。
三、完整基因组测序的应用随着高通量测序技术的发展，全基因组测序技术也得到了广泛的应用。
完整基因组测序可以从基因组水平研究多个基因以及复杂遗传变异模式，为乳腺癌遗传学的研究带来了新的思路与方法。
完整基因组测序技术是最能够观察到遗传变异的一种技术，不仅可以用于诊断，而且可以揭示遗传变异与疾病的关系，包括单碱基多态性（SNP）、基因拷贝数变异、基因组结构变异等。
四、乳腺癌遗传风险评估随着乳腺癌遗传学的研究不断深入，为了方便个人遗传风险评估，针对各种遗传变异的发现和应用，也有一系列的遗传风险评估工具被研发出来。
BRCA1、BRCA2基因突变与乳腺癌风险预测及治疗
识， Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ ／ ２蛋 白在 细 胞 分 裂 过 程 中对 染 色 体 结 构 和 基 因 序 列 的完 整 性 起 到 监 护 作 用 ， 从 而 预 防 肿 瘤 的 发 生 。本 文 就 此 作 一 综 述 。
１ Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ ／ ２ 在Ｄ Ｎ Ａ修 复 中的 作 用
进展Ｍ Ｉ ｌ Ｌ 腺 癌 治 疗 专 栏
商 症 进 展
２ ０ 年 月
卷 。期
１ ３ ． Ｎ ｏ ． ２
１ １ ４
Ｏ ＮＣ ＯＬ Ｏ Ｇ Ｙ Ｐ Ｒ Ｏ ＧＲ Ｅ Ｓ Ｓ ，Ｍａ ｒ ２ ０ １ ５ ． Ⅷ
Ｂ ＲＣ Ａ ７ 、 Ｂ ＲＣ Ａ ２基 因 突 变 与 乳 腺 癌 风 险 预 测 及 治 疗 △
作用 ， 可 为 临 床 靶 向治 疗 提 供 指 导 。
关键词 ： 乳腺 肿瘤 ； Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ ； Ｂ Ｒ Ｃ Ａ ２ ； 预 后
中图 分类号 ： Ｒ７ ３ ７ ． ９
文献 标 志码 ： Ａ
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． １ １ ８ ７ ７ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ２ — １ ５ ３ ５ ． ２ ０ １ ５ ． １ ３ ． ０ ２ ． ０ ２
乳 腺 癌 发 病 率 在 我 国呈 逐 年 上 升 的趋 势 ， 严
Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ ／ ２缺 失 的细 胞 在 有 丝 分 裂 过 程 中会 自 发地 累积 各种 类型 的突变 ， 如Ｄ ＮＡ 双 链 断 裂 （ ｄ ｏ ｕ ｂ ｌ ｅ ． ｓ ｔ ｒ ａ ｎ ｄ Ｄ ＮＡ ｂ ｒ ｅ ａ ｋ 成 细 胞 分 裂 时 染 色 体 数 目的
接修 复 （ ｎ ｏ ｎ ｈ ｏ ｍｏ ｌ ｏ ｇ ｏ ｕ ｓ ｅ ｎ ｄ ｉ ｏ ｉ ｎ ｉ ｎ ｇ ， ＮＨ Ｅ Ｊ ） 或 微 同 源末 端链接 修复 （ ｍｉ ｃ ｒ ｏ ｈ ｏ ｍｏ ｌ ｏ ｇ ｙ — ｍｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ ｅ ｎ ｄ ｉ ｏ ｉ ｎ ｉ ｎ ｇ ， ＭＨＥ Ｊ ） 。这两种机 制可使 Ｄ Ｎ Ａ 断 裂 处 快速 连接 ， 但 无 法 确 保 子 链 与 模 板 链 序 列 的 一 致 性， 因此 ， 会 增加 基 因 突变 的风 险 。 １ ． ２ Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ ／ ２在 ＨＲ修 复 中 的 功 能
BRCA1突变相关乳腺癌超声影像学特征及其BI_RADS分类的研究
BRCA1突变相关乳腺癌超声影像学特征及其分类的研究作者：刘军杰陈圆圆李智贤曾健张海添廖新红丁雪明罗丹王斯达来源：《右江医学》2013年第04期【摘要】目的探讨BRCA1突变相关乳腺癌的超声影像学表现及其BIRADS分类特征。
方法 200例乳腺癌患者术前均行二维超声、彩色多普勒血流显像及超声弹性成像检查，其中经PCR联合基因直接测序法检测出BRCA1基因突变的17例患者为实验组，余183例无BRCA1突变者为对照组。
分析BRCA1突变相关乳腺癌的超声影像学表现及其BIRADS分类特征。
结果实验组和对照组的形态、边缘、后方回声、钙化、肿块内血流以及弹性评分等超声表现比较，差异均无统计学意义（P>0.05），实验组有29.4%（5/17）形态为椭圆形；58.8%（10/17）肿块边缘为小分叶或毛刺；29.4%（5/17）肿块后方回声衰减；41.2%（7/17）肿块内部出现微钙化；52.9%（9/17）肿块内部血流达Ⅱ～Ⅲ级；82.4%（14/17）肿块UE评分为4～5分。
BRCA1突变乳腺癌的BIRADS分类明显低于无BRCA1突变者（u=2.1966，P=0.0280）。
结论 BRCA1突变相关乳腺癌在形态上趋于良性乳腺肿块表现，其BIRADS分类易被低判，常规超声结合超声弹性成像检查可减少漏诊。
【关键词】乳腺癌；超声；弹性成像；BRCA1基因；突变文章编号：1003-1383（2013）04-0484-04 中图分类号：R737.9 文献标识码：A乳腺癌易感基因BRCA1与乳腺癌的发生发展密切相关，BRCA1基因突变携带者70岁前患乳腺癌的累计风险高达65%，已确诊为乳腺癌的BRCA1突变携带者5年内对侧乳腺患癌风险高达30%[1，2]。
作者简介：刘军杰（1978-），女，山东省泰安市人，主治医师，医学博士。
研究方向：乳腺癌的超声诊断和基础研究。
通信作者：李智贤，广西医科大学第一附属医院超声科，530021。
中国乳腺癌患者BRCA1 基因突变的研究
通信作者: 卢大儒 (E2m ail: drlu@ fudan. edu. cn)
研究中, 但是在实际研究中, 必须从家系的发病者中选 择到特定的突变位点, 然后才可以运用到家系其他的 易感者中。我们采用聚合酶链反应2双链四色荧光测序 的方法, 分析 BRCA 1 基因的外显子 2、20、11 的突变, 探讨其与乳腺癌发病的关系。
Tm (℃) (解链温度)
55 52 55 54
1. 5 PCR 反 应 条 件 总 体 系 为 20 Λl, 含 有 200 Λm o l L dN T P, 上、下 游 引 物 各 10 pm o l, 300 ng DNA , 1 U T aq DNA 聚合酶。扩增参数: 94℃预变性 2 m in, 然后 94℃ 30 s, 复性 (在各自的解链温度) 40 s, 72℃延伸 30 s, 循环 35 次, 最后 72℃充分延伸 5 m in。 取3 Λl PCR 产物, 用 1. 5% 的琼脂糖凝胶电泳, 于紫外 成像仪下检测。 1. 6 PCR 产物用 P rom aga 的 DNA 纯化树脂进行纯 化, 约 200 Λl 样品, 振荡后静置 15 m in 使之充分结合 DNA 。后加入约 50 Λl 80% 异丙醇, 2000 r m in 离心, 重复 3 次, 最后空甩一次彻底除去异丙醇, 真空抽干 后, 加 ddH 2O 15～ 20 Λl 溶解。 1. 7 测序 用 B igD ye T erm ina to r Cycle Sequencing R eady R eaction K it (PE 公 司) 进 行 双 向 测 序 反 应。 94℃ 10 s, 50℃ 1 m in, 72℃ 4 m in, 35 个循环。测序反 应的产物加 50 Λl 70% 乙醇, 4℃冷冻离心 30 m in 后, 倒置离心去除遗留乙醇, 在AB I 377 DNA 全自动基因 分析仪上电泳。 1. 8 用 Po lyp h red 和 Con sed 等软件分析结果。 1. 9 发现有高频多态位点的存在, 先用 H a rdy2W ein2 berg 定律对此高频位点进行检测, 再做正常随机人群 的同位点 PCR , 最后用四表格的 ς2 检测法比较患者 组和对照组之间这个位点基因频率的差异。
CSCO-BC︱周娟：乳腺磁共振的BI-RADS分类
CSCO-BC︱周娟：乳腺磁共振的BI-RADS分类肿瘤瞭望：“2018中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌年会暨北京乳腺癌高峰论坛”于4月12日在春日绚烂的北京盛大召开。
大会聚集了国内众多乳腺癌大咖，共同探讨乳腺癌诊疗热点。
《肿瘤瞭望》特邀军事医学院附属307医院周娟，对乳腺磁共振的BI-RADS分类做相关介绍。
乳腺磁共振的BI-RADS分类历经十年已更新至第五版。
随着磁共振新技术的发展和后处理软件的完善，影像诊断的描述性词汇也发生了很大变化。
BI-RADS-MRI的目的是使乳腺MRI报告的语言标准化，对乳腺病变进行量化评估，以便于患者及临床医生更好地理解乳腺MRI的检查结果，也有助于研究者在不同研究之间进行比较。
CSCO-BC 2018乳腺MRI的应用指征CSCO-BC 2018乳腺MRI检查的适应征包括：其中，乳腺癌高危（易感）人群一般指：①BRCA基因突变：乳腺癌患病率高达60％一80％，卵巢癌患病率达40％；40岁为高峰发病年龄，需从30岁开始普查；BRCA 1突变人群对放射线更敏感；②乳腺癌MRI普查适用于有生之年乳腺癌患病风险达20％-25％及以上的人群，包括胸部放射治疗者（如Hodgkin病患者）等。
CSCO-BC 2018检查前提供给影像科医生的信息CSCO-BC 2018乳腺MRI检查前需提供的临床病史包括：乳房包块、乳头溢液、皮肤增厚及其他症状；病变的大小、部位、病变经过；活检或手术史、活检时间及病理结果；雌激素替代治疗、抗激素治疗（他莫昔芬）、放疗；月经周期（绝经前或后/第几周）；家族史等。
患者检查前均须签署知情同意书，并记录患者本人的月经周期等病史，最好留电话便于追问病史。
与既往检查的比较也非常重要，可观察既往MRI检查所提到的影像发现是否稳定，或出现新的发现，或发生了变化；另外，与MRI以外的其他乳腺检查结果（钼靶、超声等）进行比较也非常重要。
CSCO-BC 2018磁共振检查CSCO-BC 2018乳腺磁共振检查要求1.5T以上的场强，配备标准的乳腺线圈。
探讨超声BI-RADS分级在诊断乳腺病变的应用价值
Ｊ Ｒ Ａ的 治 疗 。Ｊ Ｒ Ｄ反 复发 作会 导 致 患 儿 的 关 节 出 现 一 定
程度破坏甚 至丧 失关节 功能。早 期合 理予 以药物治疗可 以环 心
ｊ ｉ
节Ｊ Ｒ Ｄ患儿 的病情 。药物治疗主要可 以分成 三种 ， 也就是非 甾体 类抗 炎药 、 糖皮质 激素以及 慢作 用的抗风湿药 ， 尤其是 非 甾体 类抗 炎药的止痛效 果 以及 近期抗炎 疗效较 为理想 ， 不过
Ｃｈ ａ ｎ ｄ ｔ ａ， Ｐｒ ｅ ｅ ｔ ｉ Ａ ＭＤ，Ｍａ ｒ ｇ ｕ ｌ ｉ ｓ ．Ｒｉ ｔ ｕ ｘ ｉ ｍａ ｂ ｉ ｓ Ｕｓ ｅ ｆ ｕ ｌ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ
ｍ
Ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｆ ｅ ｔ ｔ ｙ ｓ Ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ［Ｊ］ ．Ａ ｍ ｅ ｒ ｉ ｃ ａ ｎ Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ
远期 疗效还需要进一步确证 。类 固醇激素也是强力抗炎 药物
Ｒ ｈ ｅ ｕ ｍ ａ ｔ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｓ ｔ ［ Ｊ ］ ． Ｊ ｏ ｕ ｒ ｍ ａ ｌ Ｏ ｆ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｒ ｈ ｅ ｕ ｍ ａ ｔ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ， ２ ０ １ ３ ， １ ４
（ ２ ）： １ ０ ９ － ｌ １ ９ ．
之一 ， 同时有 着免疫抑制的功能 ， 对那些 全身 型 Ｊ Ｒ Ｄ患儿 的 ， 尤其是心脏 以及眼部受 损的 患儿使用激 素疗法 ， 往 往能够 显 著改善患儿 的症状 。慢 作用抗 风湿药 又 叫做 改变病情 药 ， 往
往服药 ＞３月 才会逐渐 见效 ， 可 以同非 甾体 类抗 炎药联 合使 用从而阻抑患 儿的病 情进 展。因 为 Ｊ Ｒ Ｄ经 过治 疗往 往 可 以
BRCA1与乳腺癌的研究进展
BRCA1与乳腺癌的研究进展李小刚;王家宏【期刊名称】《包头医学院学报》【年(卷),期】2012(028)005【总页数】4页(P130-133)【作者】李小刚;王家宏【作者单位】包头医学院第一附属医院普外二科,内蒙古,包头,014010;包头医学院第一附属医院普外二科,内蒙古,包头,014010【正文语种】中文乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，在全球范围内，发病率呈逐年上升的趋势，在国内多个大中城市中，它已成为威胁女性健康的恶性肿瘤首位死因。
BRCA1(breast cancer susceptibility gene 1)是遗传性乳腺癌和卵巢癌的易感基因，Miki等［1］在1994年首次成功地将其定位和分离。
经过国内外学者大量的研究发现，BRCA1的基因结构和功能异常与乳腺癌的发生发展有着密切的关系，可作为一种肿瘤抑制因子而发挥作用，是目前发现的与乳腺癌发生相关的关键的抑癌基因［2］。
乳腺癌可分为遗传型乳腺癌和散发型乳腺癌两种，遗传型约占5%，散发型占95%。
在全部乳散发性腺癌中，BRCA1基因突变者只占约5%～10%，但在遗传性乳腺癌患者中却占60%～80%［3］。
据调查，约2.5% ～5%的乳腺癌、10%的早发性乳腺癌、40% ～50%的遗传性乳腺癌、90%的乳腺、卵巢癌家系可以用生殖细胞BRCA1基因突变来解释［4］。
本文就BRCA1与乳腺癌的最新研究进展综述如下。
1 BRCA1结构与功能BRCA1基因定位于人类染色体17q21，长约100 kb，含有5 592个碱基对，24个外显子。
其中22个外显子具有编码功能，可转录出7.8 kb mRNA，编码含1 863个氨基酸、分子量为180～220 kD的蛋白质，以常染色体显性遗传的方式传递。
BRCA1蛋白具有3个重要的特征性结构:(1)N－端的锌指结构域，即DNA结合区;(2)C－端的BRCT基序;(3)中间部位的Rad51结合区。
三者任一区域发生突变，都会导致BRCA1的DNA修复功能障碍。
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Ｓｔｕｄｙ ｏｆ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ ａｎｄ ＢＩ ＲＡＤＳ ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ＢＲＣＡ１ ｍｕｔａｔｉｏｎ－ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｂｒｅａｓｔ ｃａｒｃｉｎｏｍａｓ
或微钙化。
４．统计学方法 统计学分析采用 ＳＰＳＳ １８．０软
件 ，计 数 资 料 以 百 分 比 表 示 ，组 间 比 较 采 用
２
χ
检验，
等级分组资料的比较采用成组设计两样本比较的秩
和检验，Ｐ ＜０．０５为差异有统计学意义。
结 果
据美 国 放 射 学 会 （Ａｍｅｒｉｃａｎ ｃｏｌｌｅｇｅ ｏｆ ｒａｄｉｏｌｏｇｙ， １．ＢＲＣＡ１突 变 相 关 乳 腺 癌 超 声 影 像 学 表 现 ＡＣＲ）的乳腺 影 像 报 告 和 数 据 系 统 （Ｂｒｅａｓｔ Ｉｍａｇｉｎｇ 实验组和对照组的形态、边缘、后方回声、钙化、肿块 Ｒｅｐｏｒｔｉｎｇ ａｎｄ Ｄａｔａ Ｓｙｓｔｅｍ，ＢＩ－ＲＡＤＳ）［３］，分 析 并 内血流以及弹 性 评 分 等 超 声 表 现 比 较，差 异 均 无 统 规范记录乳腺肿 块 的 形 态、边 缘、纵 横 比、内 部 及 后 计学意义（Ｐ ＞０．０５），实验组有２９．４％（５／１７）病灶 方回声、有无微钙化及肿大淋巴结等；彩色多普勒血 形态为椭圆形；５８．８％（１０／１７）肿块边缘表现为小分 流 显 像 （ｃｏｌｏｒ Ｄｏｐｐｌｅｒ ｆｌｏｗ ｉｍａｇｉｎｇ，ＣＤＦＩ）观 察 乳 叶或毛刺，其 中 小 分 叶 者 占 ３５．３％ （６／１７），毛 刺 者 腺肿块及淋巴 结 内 部 及 周 边 的 血 供 丰 富 程 度，参 照 占２３．５％ （４／１７）；２９．４％ （５／１７）肿 块 后 方 回 声 衰 Ａｄｌｅｒ半定量法 判 ［４］ 断和记录病灶的血供情况；然后 减；４１．２％（７／１７）肿 块 内 部 出 现 微 钙 化；５２．９％ （９／ 启动超 声 弹 性 成 像 （Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｅｌａｓｔｏｇｒａｐｈｙ，ＵＥ） １７）肿块内部血 流 为ＩＩ～ Ⅲ 级；８２．４％ （１４／１７）肿 块 模式获取肿块硬 度 特 征，根 据 改 良 ５ 分 法 进 行 弹 性 ＵＥ 评分为４～５分。见表１、封四图１。 评 分 ［５］，１～３ 分 为 良 性 ，４～５ 分 为 恶 性 。
（广西医科大学第一附属医院１．超声科；２．胃肠腺体外科，广西南宁 ５３００２１）
【摘要】 目的 探讨 ＢＲＣＡ１突变相关乳腺癌的 超 声 影 像 学 表 现 及 其 ＢＩ－ＲＡＤＳ分 类 特 征。 方 法 ２００ 例 乳 腺 癌患者术前均行二维超 声、彩 色 多 普 勒 血 流 显 像 及 超 声 弹 性 成 像 检 查 ，其 中 经 ＰＣＲ 联 合 基 因 直 接 测 序 法 检 测 出 ＢＲＣＡ１基因突变的１７例患者为实验组，余１８３例 无 ＢＲＣＡ１ 突 变 者 为 对 照 组。 分 析 ＢＲＣＡ１ 突 变 相 关 乳 腺 癌 的 超 声影像学表现及其 ＢＩ－ＲＡＤＳ分类特征。结果 实验组和对照组的形态、边缘、后方回声、钙化、肿块内血流以及弹 性 评分等超声表现比较，差异均无统计学意义（Ｐ ＞０．０５），实验组有２９．４％（５／１７）形态为椭圆形；５８．８％（１０／１７）肿 块 边缘为小分叶或毛刺；２９．４％（５／１７）肿块后方回声衰减；４１．２％（７／１７）肿块内部出现微钙化；５２．９％（９／１７）肿 块 内 部 血 流达Ⅱ～Ⅲ级；８２．４％（１４／１７）肿块 ＵＥ 评分为４～５分。ＢＲＣＡ１突变乳腺癌的 ＢＩ－ＲＡＤＳ分类明显低于无 ＢＲＣＡ１ 突变者（ｕ ＝２．１９６６，Ｐ ＝０．０２８０）。结论 ＢＲＣＡ１突 变 相 关 乳 腺 癌 在 形 态 上 趋 于 良 性 乳 腺 肿 块 表 现 ，其 ＢＩ－ＲＡＤＳ 分 类 易 被 低 判 ，常 规 超 声 结 合 超 声 弹 性 成 像 检 查 可 减 少 漏 诊 。 【关键词】 乳腺癌；超声；弹性成像；ＢＲＣＡ１基因；突变 文 章 编 号 ：１００３－１３８３（２０１３）０４－０４８４－０４ 中 图 分 类 号 ：Ｒ７３７．９ 文 献 标 识 码 ：Ａ
ＬＩＵ Ｊｕｎｊｉｅ１，ＣＨＥＮ Ｙｕａｎｙｕａｎ１，ＬＩ Ｚｈｉｘｉａｎ１▲ ，ＺＥＮＧ Ｊｉａｎ２，ＺＨＡＮＧ Ｈａｉｔｉａｎ２， ＬＩＡＯ Ｘｉｎｈｏｎｇ１，ＤＩＮＧ Ｘｕｅｍｉｎｇ１，ＬＵＯ Ｄａｎ１，ＷＡＮＧ Ｓｉｄａ１
（１．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ，２．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌ Ｇｌａｎｄ Ｓｕｒｇｅｒｙ， ｔｈｅ Ｆｉｒｓｔ Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆ Ｇｕａｎｇｘｉ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｎａｎｎｉｎｇ５３００２１，Ｇｕａｎｇｘｉ，Ｃｈｉｎａ）
异常发现；２类为良 性 病 变，包 括 单 纯 囊 肿 及 随 访 后
无变化的纤维腺瘤；３ 类 可 能 是 良 性 病 变，建 议 短 期
随访（小 于 １ 年，一 般 建 议 半 年 ）；４ 类 发 现 可 疑 异
常，建 议 活 检，诊 断 征 象 介 于 ３、５ 类 之 间；５ 类 高 度
怀疑恶性。本组研 究 中，在 ３ 类 基 础 上 仅 出 现 形 态
· ４８４ ·
右 江 医 学 ２０１３ 年 第 ４１ 卷 第 ４ 期 Ｙｏｕｊｉａｎｇ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｊｏｕｒｎａｌ ２０１３，Ｖｏｌ．４１ Ｎｏ．４
ＢＲＣＡ１突变相关乳腺癌超声影像学特征及其 ＢＩ－ＲＡＤＳ分类的研究※
刘军杰１，陈圆圆１，李智贤１▲ ，曾 健２，张海添２，廖新红１，丁雪明１，罗 丹１，王斯达１
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ ａｎｄ ＢＩ－ＲＡＤＳ ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ＢＲＣＡ１ ｍｕｔａｔｉｏｎ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｂｒｅａｓｔ ｃａｒｃｉｎｏｍａｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ ２００ｃａｓｅｓ ｗｉｔｈ ｂｒｅａｓｔ ｃａｎｃｅｒ ｗｅｒｅ ｅｘａｍｉｎｅｄ ｗｉｔｈ ｔｗｏ－ｄｉｍｅｎｓｉｏｎａｌ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ（２ＤＵＳ），ｃｏｌｏｒ ｄｏｐｐｌｅｒ ｆｌｏｗ ｉｍａｇｉｎｇ（ＣＤＦＩ）ａｎｄ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｅｌａｓｔｏｇｒａｐｈｙ（ＵＥ）．Ａｍｏｎｇ ａｌｌ ｔｈｅ ｃａｓｅｓ， １７ｃａｓｅｓ ｗｈｏ ｗｅｒｅ ｐｒｏｖｅｄ ｈａｖｉｎｇ ＢＲＣＡ１ｇｅｎｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｂｙ ＰＣＲ－ＤＮＡ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｗｅｒｅ ｓｅｌｅｃｔｅｄ ａｓ ｔｈｅ ｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌ ｇｒｏｕｐ，ａｎｄ ｔｈｅ ｒｅｓｔ １８３ｃａｓｅｓ ｗｉｔｈｏｕｔ ＢＲＣＡ１ｇｅｎｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ ａｓ ｔｈｅ ｃｏｎｔｒｏｌ ｇｒｏｕｐ．Ｔｈｅ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃ ｆｅａｔｕｒｅｓ ａｎｄ ＢＩ－ＲＡＤＳ ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ＢＲＣＡ１ｍｕｔａｔｉｏｎ－ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｂｒｅａｓｔ ｃａｒｃｉｎｏｍａｓ ｗｅｒｅ ａｎａｌｙｓｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｔｈｅ ｗｅｒｅ ｎｏ ｓｉｇｎｉｆｉ－ ｃａｎｔ ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓ ｉｎ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ ｆｉｎｄｉｎｇｓ ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ ｍｏｒｐｈａ，ｆｒｉｎｇｅ，ｐｏｓｔｅｒｉｏｒ ａｃｏｕｓｔｉｃ，ｂｌｏｏｄ ｆｌｏｗ ｗｉｔｈｉｎ ｃａｌｃｉｆｉｅｄ ｍａｓｓｅｓ，ｅｌａｓｔｉｃｉｔｙ ｓｃｏｒｅ，ｅｔｃ．，ｂｅｔｗｅｅｎ ｔｗｏ ｇｒｏｕｐｓ（Ｐ ＞０．０５）．Ｉｎ ｔｈｅ ｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌ ｇｒｏｕｐ，５ ｍａｓｓｅｓ（２９．４％）ｄｉｓｐｌａｙｅｄ ａｎ ｏｖａｌ ｓｈａｐｅ，１０ｍａｓｓｅｓ（５８．８％）ｗｉｔｈ ｍｉｃｒｏｌｏｂｕｌａｔｅｄ ｏｒ ｓｐｉｃｕｌａｔｅｄ ｍａｒｇｉｎｓ，５ｍａｓｓｅｓ（２９．４％）ｗｉｔｈ ｄｅｃｒｅａｓｅｄ ｐｏｓ－ ｔｅｒｉｏｒ ｅｃｈｏｅｓ，７ｍａｓｓｅｓ（４１．２％）ｓｈｏｗｉｎｇ ｍｉｃｒｏｃａｌｃｉｆｉｃａｔｉｏｎｓ ｉｎ ｍａｓｓ，９ ｍａｓｓｅｓ （５２．９％）ｐｒｅｓｅｎｔｉｎｇ ｖａｓｃｕｌａｒｉｔｙ ｆｒｏｍ ｇｒａｄｅⅡｔｏⅢ ａｎｄ １４ｍａｓｓｅｓ（８２．４％）ｗｉｔｈ ＵＥ ｓｃｏｒｅ ｆｒｏｍ ４ｔｏ ５．Ｔｈｅ ＢＩ－ＲＡＤＳ ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ＢＲＣＡ１ｍｕｔａｔｉｏｎ－ａｓ－ ｓｏｃｉａｔｅｄ ｂｒｅａｓｔ ｃａｒｃｉｎｏｍａｓ ｗａｓ ｌｏｗｅｒ ｔｈａｎ ｔｈｏｓｅ ｗｉｔｈｏｕｔ ＢＲＣＡ１ｍｕｔａｔｉｏｎ（ｕ ＝２．１９６６，Ｐ ＝０．０２８０）．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ ＢＲＣＡ１ ｍｕｔａｔｉｏｎ－ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｂｒｅａｓｔ ｃａｒｃｉｎｏｍａｓ ｆｒｅｑｕｅｎｔｌｙ ｓｈｏｗ ｍｏｒｅ ｂｅｎｉｇｎ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ ｉｎ ｍｏｒｐｈｏｌｏｇｙ，ａｎｄ ＢＩ－ ＲＡＤＳ ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎｓ ａｒｅ ｐｒｏｎｅ ｔｏ ｂｅ ｕｎｄｅｒｅｓｔｉｍａｔｅｄ．Ｃｏｎｖｅｎｔｉｏｎａｌ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ ｃｏｍｂｉｎｅｄ ｗｉｔｈ ＵＥ ｃａｎ ｒｅｄｕｃｅ ｍｉｓ－ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｔｈｅｍ． 【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】 ｂｒｅａｓｔ ｃａｎｃｅｒ；ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ；ｅｌａｓｔｏｇｒａｐｈｙ；ＢＲＣＡ１ｇｅｎｅ；ｍｕｔａｔｉｏｎ
乳腺癌易感 基 因 ＢＲＣＡ１ 与 乳 腺 癌 的 发 生 发 展 密切 相 关，ＢＲＣＡ１ 基 因 突 变 携 带 者 ７０ 岁 前 患 乳 腺
癌的累计风险高达６５％，已确诊为乳腺癌的 ＢＲＣＡ１ 突 变 携 带 者５年 内 对 侧 乳 腺 患 癌 风 险 高 达３０％ 。 ［１，２］
※ 基 金 项 目 ：国 家 自 然 科 学 基 金 （Ｎｏ．８１１６０２８０）；桂 科 攻 （Ｎｏ．１１４０００３Ａ－９）。 作 者 简 介 ：刘 军 杰 （１９７８－ ），女 ，山 东 省 泰 安 市 人 ，主 治 医 师 ，医 学 博 士 。 研 究 方 向 ：乳 腺 癌 的 超 声 诊 断 和 基 础 研 究 。 ▲ 通 信 作 者 ：李 智 贤 ，广 西 医 科 大 学 第 一 附 属 医 院 超 声 科 ，５３００２１。Ｅ－ｍａｉｌ：ｇｘｙｄｌｚｘ＠１６３．ｃｏｍ．