多发性骨髓瘤患者IgH-MMSET基因的检测及其意义
多发性骨髓瘤患者血清CRP及β2-m检测的临床意义

[ ] 闻炳基 , 3 罗荣诚 , 丁雪梅 , 组织多肽特异性抗原在肝癌诊断 等.
中的价值[ ] J .解放 军医学杂志 ,0 12 ( 1 707 1 20 ,6 1 ):9 -9 .
制的试剂盒 , 其参考值可有不 同, 即使同一方法 的试剂 盒 , 不 同厂家的产 品, 其参考值亦可有不 同… 。本文测得 的正 常人
蛋 白水平 的 测定 及 其 与病 程 和 预后 的 关 系 [ ] J .临 床 内科 杂 志 ,
20 2 (0 7 5 06,3 1 ):0 .
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出版 社 。0 8 2 22 3 2 0 .3 -3 .
P<00 ( . 1 与正 常对照组 比较)
均5 岁 , 6 所有 病例均符 合 MM 的诊断标 准 , 并选择 6 o例 ( 3, 2) 男 5 女 5 健康体检者为正常对照组。年龄 ( ~6 ) , 0 2 0岁
平均 3 。 5岁
3 讨论
3- 2 m是人类组织 相容性抗原 ( L I 分子 中非主要 H A) 类 组织 相容性复合物 编码 的轻链部分 , 其相对 分子质量 小 , 机 体所有有 核细胞都能不 同程 度地 产生 3 - 尤 其是 以代谢 2m,
T S含量无 差异 , P 而不同年龄组 间的血清 T S含量水平 差异 P
簇M 3能特异地反映肿瘤增殖 活性 , 将其命名 为组织多肽 故 特异性 抗原 ( r ) T S可特 异地 与 M T' ,P S 3单克 隆 抗体结 合 。 在恶性 上皮 细胞 和转 移细胞 的 S晚期和 C 2期 合成 , 细胞分 裂后释放入血或其他 体液 中 。 目前 临床对 T S检 测常采 P
血清游离轻链检测在初发多发性骨髓瘤中的临床意义

efficacy assessment.Patients
as
with
a
sFLC results higher
than
median
were marked
high—FLC,the rest were marked as low-FLC,and survival
analysis were made comparing the two groups.
myeloma(MM).
Method:Medical
from 1/20 1 0
records of 45
cases
of first-onset
MM
were gathered in
our
hospital
to 6/20 1 2.sFLC一1c and sFLC一九were
determined by immune turbidimelric
参考文献:………………………………………………………………………….28
综述……………………………………………………………………………………………………………33 作者简历…………………………………………………………………………….43
浙江大学硕士学位论文
前言
血清游离轻链检测在初发多发性骨髓瘤中的临床意义
这种检测方法的关键是采用了新型检测试剂该试剂是针对轻链隐蔽区抗原表位轻链通过二硫键与重链结合的表位进行特异性结合因此该试剂只与flc结合而不与完整的ig上的轻链结合与常用的m蛋白的其他检测方法相比具有敏感性高敏感度达34mgl水平特异性强检测自动快速可定量等优点在mm的诊断疗效评浙江大学硕士学位论文前言价病情监测预后判断等方面具有不可替代的优势5
were longer in group with lower sFLC level
游离轻链检测对多发性骨髓瘤诊断的临床意义

游离轻链检测对多发性骨髓瘤诊断的临床意义翟玉华;梁玉芳;陈文明;王清涛【摘要】目的评价免疫固定电泳、尿液轻链定量及血清游离轻链检测在多发性骨髓瘤(MM)患者轻链检测中的价值.方法用速率散射比浊法进行重链、轻链及游离轻链定量,用蛋白电泳及免疫固定电泳法对M成份做定性分析,对多发性骨髓瘤患者轻链型21例,完整型29例(其中IgG、IgA型19例;IgD型10例)标本分别做免疫固定电泳,尿轻链定量及游离轻链检测,然后比较三种方法的检出率和灵敏度.结果对于轻链型骨髓瘤患者,免疫固定电泳、尿轻链定量及血清游离轻链检测三种方法的轻链检测阳性率分别为90.5 %(19/21); 80.9 %(17/21);100%(21/21).对于完整型骨髓瘤患者三种方法的游离轻链检测(免疫固定电泳法检测与重链结合的单克隆轻链的阳性率100%)阳性率分别为20.7 %(6/29); 41.4 %(12/29);82.7 %(24/29).结论血清游离轻链检测较另外两种方法检测游离轻链更为灵敏,其与免疫固定电泳法结合检测对多发性骨髓瘤患者的明确诊断、疗效观察及改善预后起重要作用.%Objective Evaluation of the tests of Immunofixation Electrophoresis(IFE ) ,urine light chain quantitive analysis and serum free lightchain immunoassay form easurement of free lightchain in multiple myeloma patients .M ethods Turbidimetric method was used to quantify heavy chains ,and total light chains(free and combined light chains) ,protein electrophoresis(PE ) and IFE were used to identify and type the M proteins in 21 light chain multiple myeloma (LCMM )and 29 intact imm unoglobulin multiple myeloma (IIMM )patients ;Detection rate and accuracy of the three kinds of tests were compared .Results In LCMM patients ,the detection rate for immunofixation Electrophoresis ,urinelight chain quantitive analysis and serum free light chain immunoassay were 90 .5 % (19/21) ;80 .9 % (17/21) ;100% (21/21)and were20 .7 %(6/29) ;41 .4 % (12/29) ;82 .7 % (24/29)in IIMM patients ,and all the combining monoclonal light chains were detected by IFE .Conclusion Serum free light chain immunoassay was more sensitive than the other two ,if combining with IFE ,they will help to diagnose ,monitor and improve prognosis of multiple myeloma patients .【期刊名称】《中国实验诊断学》【年(卷),期】2011(015)009【总页数】3页(P1525-1527)【关键词】多发性骨髓瘤;游离轻链;免疫固定电泳【作者】翟玉华;梁玉芳;陈文明;王清涛【作者单位】首都医科大学附属北京朝阳医院,检验科,北京100020;首都医科大学附属北京朝阳医院,检验科,北京100020;首都医科大学附属北京朝阳医院,血液科;首都医科大学附属北京朝阳医院,检验科,北京100020【正文语种】中文【中图分类】R733.3多发性骨髓瘤(MM)是一种好发于中老年的单克隆浆细胞异常增生的恶性疾病。
多发性骨髓瘤患者染色体核型特点分析及与预后相关性研究PPT演示课件

这些染色体核型异常不仅影响患者的预后和生存 率,还对治疗方案的选择和效果评估具有重要意 义。因此,对多发性骨髓瘤患者进行染色体核型 分析是非常必要的。
05
染色体核型异常与预后的相关性研究
研究对象和方法
研究对象
选择经病理确诊的多发性骨髓瘤患者 ,收集其临床病理资料及随访信息。
研究方法
采用荧光原位杂交(FISH)技术对多 发性骨髓瘤患者的染色体核型进行分 析,同时结合患者临床病理特征和随 访信息,分析染色体核型异常与预后 的相关性。
因组不稳定,进而影响患者预后。
06
讨论和结论
讨论
染色体核型特点
多发性骨髓瘤患者常出现染色体数量和结构异常,如染色体数目增多、缺失、易位等。这 些异常核型与患者的临床表现、疾病进展和预后密切相关。
预后相关性
研究表明,具有特定染色体核型异常的多发性骨髓瘤患者预后较差,如17p缺失、13q缺 失等。这些异常核型可作为判断患者预后的重要指标。
不同染色体核型异常对预后的影响程度比较
超二倍体与亚二倍体的比 较
超二倍体核型异常的多发性骨髓瘤患者预后 相对较好,而亚二倍体核型异常的患者预后 较差。这可能与超二倍体患者肿瘤细胞分化 程度较高、生长速度较慢有关。
非整倍体与整倍体的比较
非整倍体核型异常的多发性骨髓瘤患者预后 较差,而整倍体核型异常的患者预后相对较 好。非整倍体核型异常可能导致肿瘤细胞基
染色体核型的重要性
染色体核型异常在MM的发生、发展中起关键作用,并与患者的预 后密切相关。
研究意义
通过对MM患者染色体核型特点的分析,可以深入了解疾病的发病机 制,为临床诊断和治疗提供新的思路和方法。
国内外研究现状及发展趋势
国内外研究现状
多发性骨髓瘤诊治要点

多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是浆细胞恶性增殖性疾病。
其特征为骨髓中克隆性浆细胞异常增生,绝大部分病例存在单克隆免疫球蛋白或其片段(M蛋白)的分泌,导致相关器官或组织损害。
常见临床表现为骨痛、贫血、肾功能损害、血钙增高和感染等。
随着我国老龄人口的逐年增加,其发病率也逐年升高,现已达2/10万左右,低于西方国家(约5/10万)。
此病多发于中、老年人,男性多于女性,目前仍无法治愈。
病因和发病机制病因不明。
遗传、电离辐射、化学物质、病毒感染、抗原刺激等可能与骨髓瘤的发病有关。
尽管发病机制尚不清楚,但对MM分子机制的研究显示MM是一种由复杂的基因组改变和表观遗传学异常所驱动的恶性肿瘤。
遗传学的不稳定性是其主要特征,表现为明显多变的染色体异常核型,同时骨髓瘤细胞与骨髓微环境的相互作用进一步促进了骨髓瘤细胞的增殖和耐药的发生。
临床表现1.骨骼损害骨痛为主要症状,以腰骶部最多见,其次为胸部和下肢。
活动或扭伤后剧痛者有病理性骨折的可能。
MM骨病的发生主要是由于破骨细胞和成骨细胞活性失衡所致。
2.贫血贫血为本病的另一常见表现。
因贫血发生缓慢,贫血症状多不明显,多为轻、中度贫血。
贫血的发生主要为红细胞生成减少所致,与骨髓瘤细胞浸润抑制造血、肾功能不全等有关。
3.肾功能损害蛋白尿、血尿、管型尿和急慢性肾衰竭。
急性肾衰竭多因脱水、感染、静脉肾盂造影等引起。
慢性肾衰竭的病因是多方面的:①游离轻链(本周蛋白)被近曲小管重吸收后沉积在上皮细胞胞质内,使肾小管细胞变性,功能受损,如蛋白管型阻塞,则导致肾小管扩张;②高钙血症引起肾小管和集合管损害;③尿酸过多,沉积在肾小管,导致尿酸性肾病;④肾脏淀粉样变性,高黏滞综合征和骨髓瘤细胞浸润等。
4.高钙血症食欲缺乏、呕吐、乏力、意识模糊、多尿和便秘等,主要由广泛溶骨性改变和肾功能不全所致。
5.感染正常多克隆免疫球蛋白及中性粒细胞减少,免疫力下降,容易发生各种感染,如细菌性肺炎和尿路感染甚至败血症。
应用荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体异常的研究-论文

d o i : 1 0 . 3 9 6 9 / j . i s s n . 1 0 0 9 — 5 5 5 1 . 2 0 1 5 . 0 6 . 0 1 6
第 6 期
刘 颖 ,等 :应 用 荧光 原 位 杂 交技 术 检 测 多发 性 骨髓 瘤 染 色体 异 常 的研 究
应 用荧光原位杂交技术检测 多发性骨髓瘤 染 色 体 异 常 的 研 究
刘 颖 ,王 蕾 ,王 新有 ,孙 明玲 ,郭 新 红
( 新 疆 医 科 大 学 第 一 附 属 医 院血 液 病 中心 ,乌 鲁 木 齐 8 3 0 0 5 4 )
( 1 i n 1 6 ) .Co m pa r e d wi t h c l i n i c a l f a c t o r s,ge ne t i c a b no r ma l i t i e s s h owe d t h a t J 3 2 一 M G i n I GH a b —
基 金项 目 : 新 疆 维 吾 尔 自治 区 自然 科 学 基 金 ( 2 0 1 4 2 1 1 C 0 4 3 ) 作者简 介: 刘 颖( 1 9 8 3 ~) , 女, 硕士 , 住院医师 , 研究 方 向 : 血 液 系统 恶 性 肿 瘤 。
通信作者 : 郭新红 , 女, 主 任 医师 , 硕士生导师 , 研 究方 向 : 血 液 系统 恶 性 肿 瘤 , E — ma i l : g u o x i n h 0 n g 2 2 2 @s i n a . c n 。
多发性骨髓瘤患者血清乳酸脱氢酶和C反应蛋白检测及临床意义
多发性骨髓瘤患者血清乳酸脱氢酶和C反应蛋白检测及临床意义目的探討在多发性骨髓瘤(MM)患者中血清乳酸脱氢酶(LDH)和C反应蛋白(CRP)水平测定的临床意义。
方法分别采用速率法和散射比浊法测定2013年7月~2015年9月蚌埠医学院第一附属医院收治的32例MM患者(Ⅰ期8例、Ⅱ期11例、Ⅲ期13例)及20名健康体检者的血清LDH和CRP水平,分析LDH和CRP与疾病临床进展及预后的关系。
结果MM患者血清LDH和CRP水平高于健康体检者(P 0.05);不同分期MM患者LDH和CRP水平比较结果显示,LDH和CRP水平均为Ⅲ期明显高于Ⅱ期,Ⅱ期高于Ⅰ期,差异均有统计学意义(P 0.05). The serum LDH and CRP of MM patients in different stages were respectively compared,which showed that the levels of LDH and CRP in stage Ⅲwere all higher than those of stage Ⅱ(P 0.05),具有可比性。
1.2 方法空腹采集静脉血5 mL,分离血清标本,测定LDH和CRP水平;经过2个周期的化疗以后,复查LDH和CRP指标。
LDH的检测采用速率法,测定采用美国Beckman Coulter LX20全自动生化分析仪,109~245 U/L为正常范围。
CRP 的检测采用散射比浊法,仪器为美国Beckman Coulter Array360特定蛋白分析仪。
CRP正常范围0.05)。
见表2。
2.3 不同分期MM患者LDH和CRP水平比较Ⅲ期MM患者血清LDH和CRP水平明显高于Ⅰ期和Ⅱ期(P < 0.05),Ⅱ期MM患者血清LDH和CRP水平明显高于Ⅰ期(P < 0.05)。
见表3。
表3 不同分期MM患者LDH和CRP水平比较(x±s)注:与Ⅰ期比较,*P < 0.05;与Ⅱ期比较,#P < 0.05;MM:多发性骨髓瘤;LDH:乳酸脱氢酶;CRP:C反应蛋白2.4 MM患者治疗前后LDH和CRP水平变化经过2个周期的化疗后,患者LDH和CRP水平均较治疗前显著下降(P < 0.05)。
多发性骨髓瘤核型分析与FISH检测实验条件优化的探讨
多发性骨髓瘤核型分析与FISH检测试验条件优化的探讨起首,本文对68例多发性骨髓瘤患者进行了核型分析。
结果显示,其中54例(79.4%)存在染色体异常。
最常见的异常为17p13.1缺失和1q25-32增加。
此外,本文还发现,多发性骨髓瘤细胞中存在着染色体的复杂变异,如逆位、倒位、畸变染色体的形成等。
随后,本文对FISH检测的试验条件进行了优化。
通过对探针浓度、hybridization时间和温度的调整,本文得出了一套较为稳定且可重复的试验条件,其检测效率和准确性得到了显著提高。
最后,本文对核型分析和FISH检测的结果进行了综合分析。
结果发现,多发性骨髓瘤细胞的遗传变异与患者的临床表现密切相关。
例如,17p13.1缺失与预后不良、难治性有关联;1q25-32增加则与乳酸脱氢酶提高、肌酸激酶提高等指标的异常有关。
综上所述,本文通过核型分析和FISH检测优化,探讨了多发性骨髓瘤的遗传变异及其与临床表现的干系,为该疾病的诊断和治疗提供了一定的参考价值。
关键词:多发性骨髓瘤,核型分析,FISH检测,试验条件优化,遗传变异多发性骨髓瘤是一种恶性肿瘤,其遗传变异的发生与其发病机制密切相关。
本文通过核型分析和FISH检测试验条件优化,探讨了多发性骨髓瘤的遗传变异及其与临床表现的干系。
核型分析是评估细胞染色体结构和数量的一种方法。
本探究对68例多发性骨髓瘤患者进行了核型分析,结果显示其中79.4%存在染色体异常。
这些异常包括17p13.1缺失、1q25-32增加、逆位、倒位等,这些异常可能与多发性骨髓瘤细胞的增殖和侵略能力有关。
FISH检测是利用人工合成的DNA(或RNA)融合探针对DNA或RNA靶序列进行高灵敏度、高特异性的检测方法。
本文对FISH 检测的试验条件进行了优化,并得出了一套较为稳定且可重复的试验条件。
这些条件的优化使FISH检测更加快速和准确。
最后,本文对核型分析和FISH检测的结果进行了综合分析,发现多发性骨髓瘤细胞的遗传变异与患者的临床表现密切相关。
多发性骨髓瘤(MM)基因异常(FISH)检测
多发性骨髓瘤(MM)基因异常(FISH)检测——预后评估、风险分层及个体化治疗工具多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是一种最常见的恶性浆细胞病,占造血系统恶性肿瘤的10%,其特征是单克隆浆细胞恶性增生并分泌大量单克隆免疫球蛋白,引起骨痛、病理性骨折、造血异常、单克隆球蛋白血症及肾功能受损等一系列临床变化。
据美国癌症协会最新Cancer Statistics 2013的数据显示MM的发病率和死亡率较前均有明显增加,估计美国2013年将新增病例22350例,预计有10710例患者死亡。
MM的发生发展中伴随着多种特异的细胞遗传学层次上的相关基因数目或结构的改变。
细胞遗传学改变在 MM 发病机制中发挥重要作用,MM 常涉及多种染色体异常,主要为数目异常,染色体核型异常分为超二倍体和非超二倍体两大类,其中超二倍体常见染色体改变是+3、+5、+7、+9、+11、+15、+19、+2l。
非超二倍体主要累及-8、-13、-14、-17、-22 等。
在MM 染色体异常中结构改变较少见,主要有 1 号(1p、1q,部分缺失或 1q 三体)、13q-、14q (多为与 14q32 有关的几种互补易位)等。
临床上,MM患者的生存期差异很大,从数月到10余年不等,中位生存期一般为2~3年,染色体异常在MM中有很高的发生率,并且多为复杂异常,误诊率高达60%,需提高其异常检出率,因此迫切需要新的治疗方法。
NCCN 多发性骨髓瘤临床实践指南推荐:2013 年第1版MM NCCN首次将细胞遗传学检测写入指南,最新版的指南中延续了染色体异常的检测。
初始诊断中的骨髓检查应包括对骨髓穿刺所取细胞进行常规染色体核型分析和荧光原位杂交检测(FISH)。
用于预后评估的FISH标记物应包括t(4;14)、t(11;14)、t(14;16),17p13缺失,13号染色体缺失及1号染色体扩增。
MayoClinic依据msMART(the Mayostratification for Myeloma and Risk-adaptedTherapy,msMART)原则对骨髓瘤患者进行危险分层,而针对分层结果选择不同治疗方式。
多发性骨髓瘤患者血清转铁蛋白和β2-微球蛋白含量测定及临床意义
率: 以对照组血清 &一M浓度 和 T F浓度 的平均值 ±2 为参考 R s
值, 多发性骨髓瘤组血清 Ⅱ 的阳性率 5 .8 血清 一M 的阳 9 3 %,
性率为 4 .5 二者 串联试验的 阳性率为 8 .5 37 %, 12 %。
3 讨 论
骨骼 疼痛 , 特别是在背部或胸廓 , 肾功能衰竭 , 复发生细菌性 反 感染 ( 特别是肺炎球菌性肺炎 ) 是最常 出现 的症 状 , 这些症状容 易造成疾病 的误诊 。近 年多发 性骨髓瘤 的检 测方法除 了组织 活检外 , 清 蛋 白及 免 疫 学 方 法 也 成 为 诊 断 MM 的重 要 手 血
.
的应用f } 医学综述 ,O9 1(7 :53 56 . J 2O ,5 1)28 —28 .
一mi o lb l . e ut S rm a ser n c go u i R s l: e u t n fri a d r n r n
e nmut l eo d i lpemylma( i P<0 0 ) o cuin : auig ̄r/ rnfrn ad 一mirgo ui al e eth lpemylma .5 .C nlsos Mesrn tnt s r n l a ei co lb l cl rf c emut l eo . n l t i
段 l 。本 实 验 对 4 例 MM 患者 血 清 转 铁 蛋 白浓 度 和 一微 球 L 2 j 2
转铁蛋 白是 正 常血 清 中的一 种蛋 白成 分 , 子量 为 7 . 分 65 K 由 69 D, 7 个氨基酸 构成 , 8球蛋 白中能 和铁 结合 的一 种糖 为
蛋白 , 主要功 能是转运 铁 , 节铁 的吸收 , 调 防止铁 中毒 , 有抗 并