13 遗传病的防治
【精品】2019届高考生物二轮复习：高考热点13 遗传系谱图(含答案)
热点13 遗传系谱图专项专练,突破高考热点大关,冲刺满分!1.甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。
下列叙述正确的是 ( )A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲【解析】选D。
由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病可知,甲病为隐性遗传病,且Ⅱ4不携带甲病致病基因,由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。
由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知,乙病为常染色体隐性遗传病,A项错误;用A、a表示甲病基因,B、b表示乙病基因,则Ⅱ1的基因型为BbX A X a,Ⅲ5的基因型为B_X A X-,由Ⅱ3和Ⅱ4有关甲病的基因型为X A X a和X A Y可推知,Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2X A X A或1/2X A X a,由患乙病的Ⅲ4可推知,Ⅱ3和Ⅱ4有关乙病的基因型为Bb和bb,由此可知Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb,Ⅲ5的基因型为1/2BbX A X A或1/2BbX A X a,故Ⅱ1和Ⅲ5两者基因型相同的概率为1/2,B项错误;Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbX A X a和bbX A Y,理论上其后代共有2×4=8种基因型、2×3=6种表现型,C项错误;若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,而亲本有关的染色体组成为X A X a和X A Y,因为其患甲病,因此两条X染色体来自其母亲。
2.如图为某家族的遗传系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用E、e表示,其中有一种病的基因位于X染色体上;人群中隐性基因a占1%。
下列推断正确的是( )A.个体2的基因型是EeX A X aB.个体7为甲病患者的可能性是1/600C.个体5的基因型是aaX E X eD.个体4与2基因型相同的概率是1/3【解析】选D。
细胞遗传学Chapter 13遗传病的治疗
遗传诊断/研究 产前诊断/胎儿医学 症状前筛查
We will discuss
Current State of Treatment of Genetic Disease Special Considerations in Treating Genetic Disease
■ The need for long-term Assessment of treatment ■ Genetic Heterogeneity and treatment
Special Considerations in Treating Genetic Disease Treatment Strategies
Current State of Treatment of Genetic Disease
Now it is the turn of so-called genetic diseases to enter this arena of hope Homo sapiens is the only species on earth which intentionally modifies experience, thereby
2023-2024学年高中生物人教版必修2第5章 基因突变及其他变异单元测试(含答案解析)
2023-2024学年人教版高中生物单元测试班级 __________ 姓名 __________ 考号 __________一、选择题（本大题共计17小题每题3分共计51分）1.一粒小麦（染色体组AA 2n=14）与山羊草（染色体组BB 2n=14）杂交产生的杂种AB 经染色体自然加倍形了具有AABB染色体组的四倍体二粒小麦（4n=28）后来二粒小麦又与节节麦（染色体组DD 2n=14）杂交产生的杂种ABD经染色体加倍形成了具有AABBDD染色体组的六倍体小麦（6n=42）这就是现在农业生产中广泛种植的普通小麦下列关于普通小麦与二粒小麦的叙述正确的是（）A. 普通小麦性母细胞在减数分裂时可观察到21个四分体B. 普通小麦中A、B、D染色体组中的染色体形态、功能彼此相同C. 二粒小麦与普通小麦可以杂交获得可育后代D. 在普通小麦形成的过程中发生了基因重组以及染色体数目和结构的变异【答案】A【解析】解 A.普通小麦为六倍体小麦（6n=42）在性母细胞减数分裂时同源染色体发生配对 42条染色体可配成21对故可观察到21个四分体 A正确B.普通小麦中A、B、D染色体组分别来自于一粒小麦、山羊草和节节麦所以A、B、D 染色体组中的染色体形态、功能彼此不同 B错误C.普通小麦是异源六倍体AABBDD 产生的配子是ABD 二粒小麦是异源四倍体AABB 产生的配子是AB 杂交后形成了染色体组成为AABBD的个体是不可育的 C错误D.在普通小麦的形成过程中发生的生物变异有染色体加倍（数目变异）基因重组没有发生染色体结构变异 D错误故选 A2.下列关于基因突变的叙述正确的是（）A. 基因突变只发生在有丝分裂间期DNA复制过程中B. 基因突变能改变基因的结构但不会改变基因的数目C. 基因中碱基对的缺失、增添和替换方式中对性状影响较小的通常是增添D. 基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系为进化提供原始材料【答案】B【解析】解 A.基因突变主要发生在有丝分裂间期DNA复制过程中 A错误B.基因突变一定会引起基因结构的改变突变的结果是产生新的基因因此基因突变能改变基因的结构但不会改变基因的数目 B正确C.基因中碱基对的缺失、增添和替换方式中对性状影响较小的通常是替换 C错误D.基因突变是不定向的能为进化提供原始材料基因突变与环境变化之间没有明确的因果关系 D错误故选 B3.果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性位于X染色体上长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性位于常染色体上现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配 F_1代的雄果蝇中约有\dfrac18为白眼残翅下列叙述错误的是（）A. \ F_1代出现长翅雄果蝇的概率为dfrac38B. 亲本产生的配子中含\ X^r的配子占dfrac14C. 亲本雌果蝇的基因型为\ BbX^RX^rD. 白眼残翅雌果蝇能形成\ bbX^rX^r类型的次级卵母细胞【答案】B【解析】C项一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配 F_1代的雄果蝇中白眼残翅所占比例为\dfrac18=\dfrac12×\dfrac14 说明双亲均含有残翅基因母本含有红眼基因和白眼基因可推测亲代基因型为 BbX^RX^r、 BbX^rY C正确A项 F_1代出现长翅雄果蝇的概率为\dfrac34×\dfrac12=\dfrac38 A正确B项父本和母本产生的配子中含 X^r的配子均占\dfrac12 则亲本产生的配子中含 X^r的配子占\dfrac12 B错误D项白眼残翅雌果蝇 bbX^rX^r在减数第一次分裂前的间期DNA复制经减数第一次分裂能形成 bbX^rX^r类型的次级卵母细胞 D正确故选B4.下列关于用显微镜观察细胞的实验叙述正确的是（）A. 转换物镜时应该手握物镜小心缓慢转动B. 以洋葱鳞片叶内表皮为材料不能观察到质壁分离C. 苏丹Ⅲ染色后的花生子叶细胞中可观察到橘黄色颗粒D. 在新鲜黑藻小叶装片中可进行叶绿体形态观察和计数【答案】C【解析】A、转换物镜时应该手握物镜转换器小心缓慢转动 A错误B、以洋葱鳞片叶内表皮为材料也能观察到质壁分离只是需要将视野调暗 B错误C、苏丹Ⅲ染色后的花生子叶细胞中可观察到橘黄色颗粒 C正确D、在新鲜黑藻小叶装片中可进行叶绿体形态和分布的观察不可以计数 C错误故选C.5.下列有关分离定律和自由组合定律的叙述正确的是（）A. 可以解释一切生物的遗传现象B. 两个定律之间不存在必然的联系C. 所有两对等位基因的遗传行为都符合两个定律D. 体现在形成雌雄配子的过程中【答案】D【解析】解 A.基因分离和自由组合定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传 A错误B.基因的自由组合定律以基因分离定律为基础的 B错误C.基因的自由组合定律适用于位于非同源染色体上的非等位基因的遗传行为因此所有两对等位基因的遗传行为不一定都符合基因的自由组合定律 C错误D.等位基因的分离和非等位基因的自由组合都发生在形成雌雄配子的过程中 D正确故选 D6.蜜蜂的雌蜂是由受精卵发育而成的二倍体雄蜂是由卵细胞直接发育而成的单倍体蜜蜂的长绒毛对短绒毛为显性、体色褐色对黑色为显性现有一只雄蜂与蜂王杂交子代雌蜂均为褐色长绒毛子代雄蜂黑色长绒毛和黑色短绒毛各占一半以下分析错误的是（）A. 雄蜂体细胞和成熟生殖细胞中都不具有成对的同源染色体B. 亲本蜂王性状为黑色长绒毛能产生两种基因型的卵细胞C. 亲本雄蜂性状为褐色长绒毛只能产生一种基因型的精子D. 蜜蜂体色和绒毛长短的遗传与性别相关联属于伴性遗传【答案】D【解析】解 A.雄蜂为单倍体是由蜂王的卵细胞发育而来的因此雄蜂的体细胞和有性生殖细胞中都不具有成对的同源染色体 A正确B.由于后代雄蜂黑色长绒毛和黑色短绒毛各占一半说明亲本雌蜂为黑色长绒毛可以产生两种配子 B正确C.由于后代雌蜂均为褐色长绒毛说明亲本雄蜂为褐色长毛绒只能产生一种配子 C正确D.根据题意可知蜜蜂的性别与染色体组数有关而与性染色体无关 D错误故选 D7.下列为某家庭的遗传系谱图已知A、a是与遗传性神经性耳聋有关的基因控制蚕豆病的基因用B和b表示且2号不携带蚕豆病的致病基因下列叙述正确的是（）A. 遗传性神经性耳聋的遗传有隔代交叉的特点B. 若遗传病患者可以生育后代会导致致病基因频率在人群中升高C. 若7号既是蚕豆病患者又是葛莱弗德氏综合征患者这是1号产生配子时同源染色体未分离导致的D. 8号与10号基因型相同的可能性为dfrac13【答案】D【解析】A．据图分析图中5号、6号正常他们的女儿11号患遗传性神经性耳聋说明该病是常染色体隐性遗传病没有隔代交叉遗传的特点 A错误B．若遗传病患者可以生育后代不一定会导致致病基因频率在人群中增加 B错误C．图中1号、2号正常已知2号不携带蚕豆病基因而其儿子7号有病说明蚕豆病是伴X隐性遗传病 7号还是葛莱弗德氏综合征患者即含有两条X染色体说明其基因型为X^bX^bY 则两条X染色体都来自于母亲1号是母亲产生配子时姐妹染色单体没有分离导致的 C错误D．8号基因型及概率为 \dfrac16AAX^BX^b、 \dfrac16AAX^BX^B、 \dfrac13AaX^BX^b、\dfrac13AaX^BX^B 10号基因型及概率为 \dfrac12AaX^BX^B、 \dfrac12AaX^BX^b 因此两者基因型相同的概率为 \dfrac13\times\dfrac12+\dfrac13\times\dfrac12=\dfrac13 D正确故选D8.一男孩色盲其父母祖父母、外祖父母均正常则此男孩色盲基因来自（）A. 祖母B. 祖父C. 外祖父D. 外祖母【答案】D【解析】解色盲基因仅位于X染色体上男孩的色盲基因一定来自母亲由于其外祖父母均正常则其母亲的色盲基因一定来自于其外祖母故选 D9.某些类型的染色体结构和数目的变异可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别 a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图它们依次属于（）A. 三倍体、染色体片刻重复、三体、染色体片段缺失B. 三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复C. 染色体片段缺失、三体、染色体片段重复、三倍体D. 三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失【答案】D【解析】D．据图分析 a中三对同源染色体中有一对同源染色体多了一条属于染色体数目的变异为三体b中一条染色体上4所在的片段重复了属于染色体结构变异中的重复c中所有的同源染色体都多了一条为三倍体d中一条染色体上的3、4片段丢失了属于染色体结构变异中的缺失故选D10.下列有关遗传咨询的基本程序排列顺序正确的是（）①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②推算后代患病风险率③分析、判断遗传病的遗传方式④提出防治疾病的对策、方法和建议A. ①③②④B. ②①③④C. ②③④①D. ①②③④【答案】A【解析】遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断产前诊断是指在胎儿出生前医生用专门的检测手段如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病遗传咨询的内容和步骤①医生对咨询对象进行身体检查了解家庭病史对是否患有某种遗传病作出诊断③分析遗传病的传递方式②推算出后代的再发风险率④向咨询对象提出防治对策和建议如终止妊娠、进行产前诊断等11.两条非同源染色体相互交换染色体片段叫做相互易位如下图所示易位纯合子细胞中无正常的13、17号染色体易位杂合子细胞中除有易位染色体外还有正常的13、17号染色体下列相关叙述正确的是（）A. 上述变异是染色体数目异常导致的B. 易位纯合子减数分裂时不能联会C. 易位杂合子减数分裂可产生4种配子D. 易位杂合子减数分裂产生的配子中无缺失基因【答案】C【解析】12.有时两条X可融合成一个X染色体称为并连X（记作“X^∧X”）其形成过程见图一只含有并连X的雌蝇（X^∧XY）和一只正常雄蝇杂交子代的基因型与亲代完全相同子代连续交配也是如此因而称为并连X保持系下列叙述错误的是（）A. 形成X^∧X的过程中发生了染色体结构变异B. 染色体组成为X^∧XX、YY的果蝇胚胎致死C. 在并连X保持系中亲本雄蝇的X染色体传向子代雌蝇D. 利用该保持系可“监控”和“记录”雄蝇X染色体上的新发突变【答案】C【解析】A、两条X染色体融合成X^∧X的过程中有染色体的片段消失说明此过程中发生了染色体结构变异 A正确B、一只含有并连X的雌蝇（X^∧XY）产生两种比值相等且分别含有X^∧X和Y的卵细胞一只正常雄蝇（XY）产生两种比值相等且分别含有X和Y的精子二者杂交子代的基因型与亲代完全相同子代连续交配也是如此说明子代中只存在染色体组成为XY、X^∧XY的个体而染色体组成为X^∧XX、YY的果蝇胚胎致死 B正确CD、综合上述分析可推知在并连X保持系中亲本雄蝇的X染色体传向子代雄蝇亲本雄蝇的Y染色体传向子代雌蝇而且子代雌雄果蝇的数量比为1 1 由于子代的基因型与亲代完全相同当雄蝇X染色体上有新的突变产生时子代雄蝇的性状可能会与亲本的有所不同可见利用该保持系可“监控”和“记录”雄蝇X染色体上的新发突变 C错误 D正确13.某自花传粉的植物种群连续几代只开红花一次有一株甲植株开出一朵白花有一株乙植株整株全开白花其原因最可能是什么在生长周期中甲、乙变异发生的时间先后是（）A. 基因重组甲比乙早B. 基因重组乙比甲早C. 基因突变甲比乙早D. 基因突变乙比甲早【答案】D【解析】解某自花传粉的植物种群连续几代只开红花可见红花为纯合体一次有一株甲植株开出一朵白花可见白花不是基因重组的结果是基因突变的结果有一株甲植株开出一朵白花有一株乙植株整株全开白花可见植株甲的突变发生在一个花芽产生时植株乙的突变发生在受精卵的分裂时甲、乙变异发生的时间先后是乙比甲早 ABC错误 D正确．故选 D．14.长臂猿精子中含22条染色体则减数分裂过程中形成的四分体数、减数第二次分裂中期姐妹染色单体数依次是（）A. 22、44B. 44、22C. 11、44D. 22、0【答案】A【解析】（1）精子中染色体数目是体细胞中的一半长臂猿精子中含22条染色体说明长臂猿体细胞中含44条22对染色体四分体是由同源染色体两两配对后形成的即一个四分体就是一对同源染色体所以减数分裂过程中形成的四分体数为22（2）减数第二次分裂中期细胞中染色体数目是体细胞的一半此时每条染色体含有2条染色单体因此减数第二次分裂中期姐妹染色单体数44条故选 A15.如图为某果蝇及其一个体细胞内染色体组成示意图据图分析下列有关说法错误的（）A. 该果蝇为雌性图示细胞内有8条染色体B. 图示细胞有两个染色体组一个染色体组含有的染色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、XC. 果蝇体内的细胞除生殖细胞外都只含有两个染色体组D. 一个染色体组携带有能控制果蝇生长发育所需的全部遗传信息【答案】C【解析】A、该果蝇含两条X染色体所以为雌性图示细胞内有8条染色体 A正确B、图示细胞有两个染色体组一个染色体组含有的染色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X B正确C、果蝇体内的细胞中生殖细胞只含有一个染色体组处于有丝分裂后期的细胞中含有四个染色体组其余都含有两个染色体组 C错误D、一个染色体组携带有能控制果蝇生长发育所需的全部遗传信息 D正确16.鸡的性别决定方式属于ZW型雌鸡的性染色体组成是ZW 雄鸡是ZZ 现有亲本芦花雌鸡和芦花雄鸡交配（基因用A、a表示）子代中雄鸡全为芦花雌鸡中芦花和非芦花各占一半下列叙述错误的是（）A. 芦花对非芦花为显性B. 控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上C. 亲代鸡的基因型为\ Z^AW×\ Z^A\ Z^aD. 芦花和非芦花鸡种群中决定羽毛颜色的基因型有4种【答案】D【解析】解亲本芦花雌鸡和芦花雄鸡交配子代中雄鸡全为芦花雌鸡中芦花和非芦花各占一半可知芦花对非芦花为显性且控制芦花和非芦花性状的基因在Z染色体上亲代鸡的基因型为 Z^AW× Z^A Z^a 芦花和非芦花、羽毛颜色是两对性状生物体内生物的性状是由基因决定的由题干信息不能推断芦花和非芦花鸡种群中决定羽毛颜色的基因型有几种 D错误故选 D17.图1是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图（Ⅰ-2不携带乙病的致病基因）下列叙述正确的是（）A. 甲病为伴X染色体隐性遗传病乙病为常染色体隐性遗传病B. Ⅰ-4产生的生殖细胞同时带有甲、乙两种致病基因的概率为dfrac14C. 用羊膜腔穿刺法发现该男胎儿的染色体数为47条则该胎儿患葛莱弗德氏综合征D. 若Ⅱ-4与Ⅱ-5生了一个正常的小孩是两种致病基因的携带者概率为dfrac114【答案】D【解析】 A 、甲病为常染色体隐性遗传病乙病是伴X染色体隐性遗传病 A 错误B、Ⅰ-4的基因型是AaX^BY 产生的生殖细胞同时带有甲、乙两种致病基因(aX^b)的概率为0 B错误C 、人体染色体数正常的为46 条多一条染色体的染色体异常遗传病不一定是葛莱费德氏综合征(XXY) C错误D、Ⅱ-4的基因型是\dfrac13AA或\dfrac23Aa \dfrac12X^BX^B或\dfrac12X^BX^b Ⅱ-5的基因型是(\dfrac13AA或\dfrac23Aa)X^BY 若Ⅱ_4与Ⅱ_5生了一个正常的小孩是两种致病基因的携带者概率为\dfrac114 D正确二、解答题（本大题共计2小题每题10分共计20分）18.图中过程①是________ 此过程既需要________作为原料还需要能与基因结合的________酶进行催化18.若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“-丝氨酸-谷氨酸-” 携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU 则物质a中模板链碱基序列为________18.图中所揭示的基因控制性状的方式是________________________________________ 18.致病基因与正常基因是一对________ 若致病基因由正常基因的中间部分碱基替换而来则两种基因所得b的长度是________（填“相同”或“不同”）的在细胞中由少量b就可以短时间内合成大量的蛋白质其主要原因是________________________【答案】转录, 核糖核苷酸, RNA聚合【解析】据图可以判断过程①是转录过程过程②是翻译过程物质a是DNA 物质b是RNA 转录过程既需要核糖核苷酸作为原料还需要RNA聚合酶进行催化【答案】-AGACTT-【解析】根据携带丝氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU 可以推知丝氨酸和谷氨酸的密码子为UCU、GAA 进而可以推知物质a模板链对应碱基序列为-AGACTT-【答案】基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状【解析】据图可以看出该异常蛋白质没有起催化作用所以致病基因控制性状的方式是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状【答案】等位基因, 相同, 一个mRNA分子可结合多个核糖体同时合成多条肽链【解析】致病基因与正常基因是一对等位基因若致病基因由正常基因的中间部分碱基替换而来基因中的碱基数量并未发生改变所以两种基因的长度是相同的在细胞中由少量b就可以在短时间内合成大量的蛋白质从图中可以看出其主要原因是一个mRNA分子可结合多个核糖体同时合成多条肽链19.（1）在正常光照下基因型为AA的玉米植株叶片呈深绿色而在遮光条件下却呈黄色从基因与性状的关系角度分析其原因是_______________________19.（2）根据m片段和A/a基因对玉米受精作用的影响有人推测植株甲的A或a基因不会在片段m上你认为他的推测__________（填“正确”或“不正确”）原因是_______________________________________19.（3）为了进一步确定植株甲的A基因是在染色体Ⅰ还是Ⅱ上现将植株甲进行自交得到 F_1 待 F_1长成成熟植株后观察并统计 F_1的表现型及比例若F_1_______________________________ 则A基因位于染色体Ⅰ上若F_1________________________________ 则A基因位于染色体Ⅱ上【答案】（1）光照的有无会影响与叶绿素合成有关酶的基因（A）的表达进而影响叶色（或性状是基因和环境条件共同作用的结果）【解析】解（1）在正常光照下基因型为AA的玉米植株叶片呈深绿色而在遮光条件下却呈黄色这个事实说明性状不只是基因可以决定的而是由基因型和环境条件共同作用的结果【答案】（2）正确, 因为片段m缺失的花粉不能完成受精则染色体Ⅰ不能来自精子只能来自卵细胞又因为无A或a基因的卵细胞不能完成受精则染色体Ⅰ上有A或a基因所以A或a基因不在片段m上【解析】（2）因为片段m缺失的花粉不能完成受精可以判定植株甲体细胞中的染色体Ⅰ不可能来自精子若A或a基因在m片段中无A或a基因的卵细胞也不能完成受精则植株甲体细胞中的Ⅰ也不可能来自卵细胞这样植株甲就无法产生因此判定A或a基因不会在片段m上【答案】（3）全为浅绿色植株, 深绿色植株浅绿色植株=1:1【解析】（3）为了进一步确定植株甲的A基因是在染色体Ⅰ还是Ⅱ上现将植株甲进行自交得到子一代待子一代长成成熟植株后观察并统计子一代的表现型及比例若植株甲体细胞中基因A位于染色体Ⅰ上则植株甲产生的精细胞只有一种a 卵细胞有两种A、a 子一代会产生Aa、aa两种基因型的植株但aa在幼苗时期会死亡成熟植株就只出现浅绿色植株若植株甲体细胞中基因A位于染色体Ⅱ上则植株甲产生的精细胞只有一种A 卵细胞有两种A、a 子一代会产生AA、Aa两种基因型的植株成熟植株就分别表现为深绿色植株和浅绿色植株且比例为1:1。
7、医学遗传学-遗传病的预防
Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是( ) A．人工授精B．不再生育C．冒险再次生育：只有在病情程度不严重的情况下才可D．产前诊断E．借卵怀胎2、在遗传病的预防工作中最有意义的是（）A．基因诊断B．症状前诊断C．现症病人诊断D．产前诊断E．都不是解析：遗传病预防最有效的手段是防止患儿出生，或在症状前诊断并及早采取干预手段。
但题干问的是“最有意义的是”，由于产前诊断更加普遍，故应选D3、不属于遗传病预防的主要措施是（）A．群体调查B．婚前检查C．携带者检测D．皮纹检查：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，多数染色体病患者皮纹异于正常，故可通过皮纹分析对现症病人作辅助诊断E．孕前检查4、下列不属于遗传病预防的环节是（）A．环境保护B．遗传携带者检出C．新生儿筛查D．基因治疗：针对现症病人E．产前诊断5、下列疾病中，目前我国可进行新生儿筛查的是（）A．进行性肌营养不良：预后不佳B．糖原累积症：预后效果差C．先天性甲状腺功能低下：早期筛查，并及时干预效果好D．血友病：先天性疾病E．马凡氏综合征：先天性疾病解析：新生儿筛查的指征包括：发病率高、危害大、早期治疗可取得较好的疗效、有可行的筛查方法。
以上满足条件的只有C。
6、下列哪一种遗传病早期治疗效果显著（）A．苯酮尿症：早期筛查，并及时干预效果好B．肝豆状核变性：呈进行性，预后不佳C．G6PD缺乏症：主要是避免接触诱发因素，与早期治疗关系不大D．地中海贫血：早期干预效果不如选项AE．糖原贮积症:预后远不如选项A7、下述中为遗传携带者的是（）A．隐性遗传病纯合子：患者B．显性遗传病杂合子：一般为患者（但外显不全的除外）C．表型正常人：不选D．染色体平衡易位携带者：正确，如罗伯逊易位携带者、倒位携带者等E．X-连锁显性杂合子：患者解析：携带者是指带有致病基因或异常染色体而表型正常的个体，包括染色体平衡重排携带者、AD病携带者（未显者）、隐性遗传病致病基因携带者，带有AD病显性致病基因的延迟显性个体8、选择性流产是预防患儿出生的有效手段，如果丈夫是XD遗传病患者，则应该让（）流产A．女胎：XD病男患者女儿的发病率为100%，故必须选择性流产B．男胎C．男女胎各一半D．一半男胎E．一半女胎9、需进行新生儿筛查疾病的特点是（）A．发病率高：新生儿筛查的必要条件B．危害大：新生儿筛查的必要条件C．早期治疗可取得较好的疗效：新生儿筛查的必要条件D．有可行的筛查方法：新生儿筛查的充分条件E．以上都是Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved10、以下哪种情况不属于遗传携带者（）A．显性致病基因未显者B．X连锁隐性基因携带者C．延迟显性未发病时D．X连锁显性基因携带者E．以上都不是解析：选D，理由见第7题11、携带者检出的最佳方法是（）A．基因检查B．生化检查：可对某些代谢性疾病进行酶活性测定，携带者通常活性只有正常人一半，此时可提示受检者有携带者的可能性，但有时也不能确定C．体症检查：可以进行，如镰刀形贫血病杂合子在缺氧情况下会出现轻微症状，但该方法仅可作为辅助方法D．影像检查：不选E．家系调查：通过系谱分析，可判定携带者，如夫妻生育一个AR病患儿，可基本判定其双方为携带者，但进一步需实验室检查（如基因检查）确定解析：从理论上讲，携带者检出最佳方法是基因诊断（针对单基因病）和染色体检查（针对染色体病）。
医学遗传学选择题库+参考答案
医学遗传学选择题库+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是( )A、家系分析B、基因检查C、生化分析D、核型分析E、影像检查正确答案：B2、线粒体基因的转录特点是:A、仅H链转录B、H链和L链同时进行C、2双链相隔2/3DNA碱基处D、2双链同一处，同向转录E、H链和L链不同时进行正确答案：B3、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A、ADB、ARC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：B4、线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲B、带有突变mtDNA未达阈值的母亲C、以上都是D、带有突变mtDNA的母亲E、带有突变mtDNA的父亲正确答案：B5、RNA干扰是( )A、基因自杀B、基因沉默C、基因激活D、转录后基因沉默E、基因抑制正确答案：B6、XX/46，XY的人是:A、整倍体B、同源嵌合体C、亚二倍体D、异源嵌合体E、超二倍体正确答案：D7、在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( )A、ADA缺乏症B、囊性纤维化C、苯丙酮尿症D、血友病 AE、乙型血友病正确答案：E8、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有（）个。
A、37B、13C、无数D、2E、22正确答案：B9、人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体结构改变与否B、染色体有随体和次縊痕C、染色体是否有着丝粒和未端D、染色体是否出现稳定带E、染色体形态是否完全正常正确答案：C10、属LNS（自残综合征）发病机理的是 ( )A、cAMP和cGMP反馈抑制B、12号染色体隐性基因致病C、自残行为D、PRRP基因突变形成尿酸E、显性HGPRT基因过度表达正确答案：B11、具有下列体征者应该做产前诊断，但不适合绒毛取材染色体核型分析诊断的是 ( )A、双亲接触过致畸因子的孕妇B、多次自然流产的孕妇C、有染色体畸变的双亲D、唐氏筛查高危风险者E、35岁以上怀孕的高危孕妇正确答案：B12、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是 ( )A、三倍体B、部分三体C、三体D、二倍体E、单倍体正确答案：C13、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是 ( )A、超二倍体B、嵌合体C、部分单体D、三倍体E、单体正确答案：E14、如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为( )A、三体B、三倍体C、嵌合体D、多倍体E、超二倍体正确答案：C15、染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入( )A、BrdUB、GiemasC、乙酸D、秋水仙素E、甲醇正确答案：D16、人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( )A、D组和G组B、A组和B组C、C组和B组D、F组和G组E、D组和E组正确答案：A17、遗传度是指 ( )A、群体有害程度B、发病率高低C、遗传基因对性状的影响程度D、环境影响程度E、致病基因有害程度正确答案：C18、表兄妹之间的r值是 ( )A、1/2B、1/4C、3/16D、1/8E、1/16正确答案：D19、非21-三体形成的原因是 ( )A、减数分裂时21染色体不分离B、卵裂时No21染色体不分离C、21号染色体断裂重排D、授精异常E、卵子形成时21号染色体不分离正确答案：D20、个人对其自身遗传信息享有一种非自愿情况下不为他人知晓的权利准确地称为:A、遗传信息的隐私权B、遗传信息权C、知情权D、预告职责E、医学信息保密权正确答案：A21、不属VATER关联征影响的部位是( )A、心脏B、直肠C、脊椎D、肾脏E、气管食管正确答案：A22、遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A、DNAB、rRNAC、RNAD、tRNAE、mRNA正确答案：E23、不属先天性代谢缺陷特征的是 ( )A、病症多样性B、物质缺乏性C、酶的活性改变性D、物质累积性E、基因突变都有显性遗传性正确答案：E24、不属于遗传病的性特征是：A、先天性B、传染性C、亲缘性D、遗传物质改变性E、家族性正确答案：C25、染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的:A、染色体形态是否正常B、染色体的着丝粒是否正常C、染色体数目是否正常D、性别染色体问题E、染色体结构是否正常正确答案：C26、在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( )A、XRB、ARC、ADD、Y连锁遗传E、XD正确答案：E27、双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿风险是( )A、1/8B、1/2C、1/4D、1/3E、3/4正确答案：C28、β珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、9p34C、16p13.3D、12q24.2E、11p15.5正确答案：E29、目前,针对多基因遗传病患者的手术疗法主要是( )A、克隆技术B、器官移植和手术矫正C、胚胎移植D、器官组织细胞基因沉默E、基因转移正确答案：B30、人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是( )A、rcpB、fraC、iD、rE、rob正确答案：E31、多基因遗传的2对或2对以上基因是 ( )A、外显不全B、共显性C、无法确定D、隐性E、显隐性正确答案：B32、下列出生Down患儿有1/3风险的是( )A、21号染色体发生rob易位的双亲B、带有21号染色体的精子C、带有21号染色体的卵子D、双亲有1位21号染色体发生断裂者E、带有21号染色体的受精卵正确答案：A33、mtDNA突变常见类型中不包括( )A、点突变B、大片段重组C、mtDNA缺失D、mtDNA的倒位E、mtDNA数目减少正确答案：D34、双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于:A、没法比较B、完全不同C、其同胞D、其父母E、完全一样正确答案：C35、mtDNA指的是 ( )A、核DNAB、突变的DNAC、启动子序列D、单一序列E、线粒体DNA正确答案：E36、四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、染色体不分离C、双雄授精D、核内复制异常E、染色体不等交换正确答案：D37、线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为( )A、的修复能力下降B、异质性漂变C、对能量需求加重D、mtDNE、线粒体基因突变累积F、细胞增殖能力下降正确答案：E38、弓形虫感染主要引起的疾患是( )A、眼B、神经管D、肾E、心脏正确答案：A39、疾病和健康或亚健康由（）决定。
课时训练13 人类遗传病
第3节人类遗传病课时训练13人类遗传病1.如果科学家通过转基因技术,成功改造了某女性血友病患者的造血干细胞,使其凝血功能全部恢复正常,那么预测该女性与正常男性结婚后所生子女的表现型为()。
A.儿子、女儿全部正常B.儿子、女儿中各一半正常C.儿子全部患病,女儿全部正常D.儿子全部正常,女儿全部患病答案:C2.下列为某一遗传病的家系图,已知Ⅰ1为携带者。
可以准确判断的是()。
A.该病为常染色体隐性遗传B.Ⅱ4是携带者C.Ⅱ6是携带者的概率为1/2D.Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/2解析:本题遗传系谱中,只能根据3、4和9判断为隐性遗传,但无法确定其具体的遗传方式,不管是常染色体遗传还是X染色体遗传,因9号患病,4号必是携带者。
无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传,也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。
答案:B3.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病,为研究其发病率,应该()。
A.在人群中随机抽样调查并统计B.在患者家系中调查并计算发病率C.先确定其遗传方式,再计算发病率D.先调查该基因的频率,再计算出发病率解析:调查人类遗传病的发病率应该是从人群中随机抽样调查并统计。
如果固定地点、固定人群会造成误差。
答案:A4.对下图所示的遗传病进行分析,则一定携带致病基因的一组是()。
A.3号、5号、13号、15号B.3号、5号、11号、14号C.2号、3号、13号、14号D.2号、5号、9号、10号答案:B5.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。
已知21号四体的胚胎不能成活。
假设一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()。
A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3,多一条染色体的精子因活力差不易完成受精C.2/3,多一条染色体的精子因活力差不易完成受精D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析:这对夫妇均产生1/2正常,1/2多一条21号染色体的配子,受精作用后共有四种组合形式,其中可形成一种正常的受精卵,还会形成21号四体的受精卵,但因胚胎不能成活未出生即死亡了,另外有两种21三体综合征的受精组合,所以理论上生出患病孩子的概率为2/3,患病女孩的概率为1/3。
2020年上海市普通高中学业水平等级性考试生物试卷附答案
2020年上海市普通高中学业水平等级性考试考生注意：1•试卷满分100分，考试时间60分钟。
2•试卷包含两部分，第一部分为选择题，第二部分为综合题，包括填空題、选择题和简答題等题型。
3•答题前，务必用钢笔、圆珠笔或签字笔在答题纸上填写学校、班级、姓名和准考证号。
考生需将答案全部写在答题纸上，不要超过答题框，否则不得分。
一、选择题（共40分，每小题2分，每小题只有一个正确答案）1.“芳林新叶催陈叶，流水前波让后波”，新叶中叶绿素的合成必须含有的离子是（）A.Mg2+B.Fe2+C.Zn2+D.Ca2+2.观察1000个酵母菌冇丝分裂，根据表格分析时间最长的是（）G1期S期440 303A.G1 期B.G2 期C.S 期D.M 期3.B淋巴细胞分化形成浆细胞和记忆B淋巴细胞，他们相同的是（）A.细胞形态相同B.蛋白质相同C.遗传物质相同D.mRNA相同4.HIV通过cd4受体主要感染T淋巴细胞，主要阻断人体的（）A.细胞免疫B.体液免疫C.非特异性免疫D.特异性免疫5.根据表格检测的结果，被检测的物质含冇的成分冇（）双缩脉试剂蓝色苏丹III染液橘红色班氏试剂砖红色A.脂肪，还原性糖B•蛋白质、脂肪 C.蛋白质、还原性糖 D.蛋白质，淀粉6.据图有丝分裂后，产生的子代的基因型为（）A. DE和deB. DdEeC. DDEED. ddee7.长期在夜间摄入过多营养物质，更容易引起肥胖，主要是因为这种生活习惯会导致（）A.胰高血糖素长期偏高B.胰岛素长期偏高C.胰高血糖素长期不变D.胰岛素长期不变8.A （抗病）对a （不抗病），B （高杆）对b （矮杆），亲本为AAbb与aaBB,杂交后得到F1,对F1 测交，子代中，矮杆抗病的个体的基因型为（）A. AaBbB. AabbC. AAbbD. aabb9.图为人类卵细胞形成过程示意图，I-V表示卵细胞形成过程中不同的细胞名称，阿拉伯数字代表染色体数，细胞内DNA含屋与卵原细胞相同的是细胞（）A.IB.II IIIC.I II IIID.I II III IV V10.炎热的夏天，人剧烈运动大汗淋漓，此时会导致人低血压的是（）A.血容量上升B心输岀量上升 C.心率下降 D.血管管壁舒张11.H2O2溶液的盖子被打开，测定其是否变质，可以加入的物质是（）①生鸡肝②生土豆片③熟鸡肝④炸薯条A.①②B. ①②③C. ①②④D.②③④12．向冷却的糯米饭上倒酵母菌的酒曲，盖上盖子并戳儿个小孔，放豐5天后产生大量水，10天后产生酒精，期间的过程是（）A.冇氧呼吸B.无氧呼吸C.先有氧呼吸后无氧呼吸D.先无氧呼吸后冇氧呼吸13.对除去顶芽的植物侧芽施加浓度为a生长索生长岀果实的时间为10夭，当保留顶芽时，再施加浓度为a的生长素，侧芽生长出果实的时间为（）①6天②8天③12天④14天A. ①②B.③④C. ①③D.②④14.将胆固醇由肝脏运进组织细胞的脂蛋白是（）A.CMB.VLDLC.LDLD.HDL15.互花干草入侵某湿地,欲调查其入侵程度,所使用样方正确的是（）16.2017年11月，中国科学家首创的猴无性繁殖程序如图，并培育出“中中”。
遗传名词解释题
医学遗传学名词解释第一章绪论1．医学遗传学（medical genetics）：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。
是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
2．遗传病 (genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
3．细胞遗传学(cytogenetics)：研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。
4．生化遗传学(biochemical genetics))：研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。
5．分子遗传学(molecular genetics)：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。
是从基因水平探讨遗传病的本质。
第二章基因1.基因（gene）：基因是决定一定功能产物的DNA序列。
2．RNA编辑(RNA editing)：是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.3.断裂基因（split gene）：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。
4.终止子（terminator）:一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA 。
5.GT-AG法则（GT-AG rule）:在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5'端为GT；3'端为AG。
以上接头也称GT-AG法则。
6.核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）:在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA （heterogenous nuclear RNA,hnRNA），其平均分子长度为8-10Kb，长度变化的范围从2Kb左右到14Kb左右。
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羊膜穿刺术：16—20周，染色体、AFP、AchE、 蛋白质和DNA分析 绒毛吸取术：７— 9周 脐带穿刺术：17—32周（最好在妊娠18周） 胎儿镜检查（最佳取样时间是18~20周） 孕妇外周血分离胎儿细胞： 植入前诊断：利用显微操作技术和DNA扩增技 术在胚泡植入前进行检测。
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遗传病的治疗
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遗传病的治疗
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• 外科疗法：矫正畸形；改善症状；替换病损组织或器 官。 • 内科治疗：原则为补其所缺、去其所余和禁其所忌。 –补其所缺：血友病A、侏儒症、家族性甲状腺肿、 免疫缺陷病、遗传性酶病等。 –禁其所忌：PKU、半乳糖血症等。 –去其所余：使用螯合剂或促进排泄：D-青霉胺与 Wilson病；削胆胺与---；换血或血浆过滤：母婴血 型不合、重症高脂血症、遗传性溶血病；用代谢抑 制剂：别嘌呤醇与痛风；平衡清除法： • 出生前（宫内）治疗：内科、外科 • 基因治疗。 26
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遗传咨询的内容
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遗传咨询的内容相当复杂，不同的人 要求咨询的目的也不同。遗传咨询可分为 婚前咨询、孕前咨询、孕期（产前）咨询、 产后咨询及一般遗传咨询。 婚 前 咨 询 近亲结婚 本人或对方家属中有某种遗传病患 者能否结婚，后代健康如何？ 本人或对方有某种遗传病可否结婚？
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症状出现前预防
• 对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查 （population screening）是症状前预防的重要 手段。全民性和选择性（多病性普查技术）。 –家族性结肠息肉 –G6PD缺乏症 –家族性高胆固醇血症 –出生前预防：新生儿高胆红素血症（苯巴比 妥）、隐性遗传型癫痫（VB2）、半乳糖血 症（孕妇禁食）等。
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无创伤产前基因诊断的临床应用
• 现已从基因和染色体水平对孕妇外周血胎儿细胞作 产前诊断。 • 在基因水平主要是应用PCR鉴别胎儿性别、研究胎 儿β地中海贫血、Rh血型和HLA多态性，可对性 连锁和常染色体显、隐性遗传病进行诊断。 • 在染色体水平主要是用荧光原位杂交(FISH)诊断21 三体、18三体、 Klinefelter综合征和 Turner 综合 征及染色体的细微缺失和各种结构畸变（如易位等） 进行遗传诊断。
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产前诊断的指征
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产前诊断中的实验室检查
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• 1.细胞遗传学的产前诊断：染色体与性染色质 • 2.羊水的生化检查： • 3.神经管缺陷的产前诊断 –羊水甲胎蛋白(α-fetoprotein, AFP)：10倍以上 –羊水乙酰胆碱酯酶(AchE)测定 –超声波诊断 •4.分子代谢病的产前诊断 –胎儿性别 –生化检测 –基因分析
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2.多基因遗传病再发风险率的估计
多基因遗传病的再发风险通过群体发病率和家 系中受累者的多少来加以估计，这种估计概率称为 经验危险率（empirical risk）。 另外多基因遗传病亲属患病率的估计，可利用 Edward公式，阈值模式理论、Falconer公式与Smith 表格。目前多基因病遗传咨询的发展趋势是对主要 的多基因病设计专用咨询表供咨询工作者使用。上 海中国遗传医学中心遗传咨询与优生部根据调查的 结果，设计并制定了一些常见多基因病的专用微机 遗传咨询表。临床医师可根据咨询者的具体情况在 表上即可查出复发风险。
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• 夫妇一方有染色体数目或结构异常，或生育过染色 体病患儿的孕妇； • 有脆性X综合征家系的夫妇或同胞中有严重X连锁遗 传病的孕妇； • 具有染色体断裂综合征家系的孕妇； • 有原因不明的生育障碍的孕妇； • 家系中有遗传病患者的孕妇及近亲婚配的孕妇； • 夫妇之一有NT畸形或生育有NT管畸形患儿的孕妇； • 羊水过多的孕妇； • 夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇； • 35岁以上的孕妇。
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Medical Genetics 咨询表中已考虑了直系亲代、祖代和同胞 的各种发病情况，如在其它血亲中也有人发病 时，则不能用该咨询表解决，可将数据输入计 算机，直接算出其发病机率。在计算再发风险 和进行遗传咨询时需要结合以下几方面进行综 合分析，这样得出的数据才会更接近实际： ①群体发病率及遗传率的高低； ②亲属关系的远近； ③家庭中患病人数的多少； ④患者病情的轻重； ⑤发病率有无性别差异等。
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环境保护
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• 三废：废水、废气、废渣 • 三致：致癌、致畸、致突（变） • 环境污染对人类遗传的危害主要有以 下几方面
– 诱发基因突变 – 诱发染色体畸变 – 诱发先天畸形
Cytomegalovirus CMV 4 杨保胜 新乡医学院基础医学院 ybs@
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遗传病的预防
• • • • • • • • 环境保护 遗传携带者的检出 遗传咨询 婚姻指导 新生儿筛查 遗传咨询 婚姻指导及生育指导 症状出现前预防
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遗传咨询
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一个人在健康、婚姻或生育问题上遇到麻烦 （困难），意识到可能存在面临遗传病的潜在危险， 或本人或亲属已患遗传病，即应到遗传咨询门诊进 行遗传咨询。
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遗传咨询的对象
1.本人或家族成员中具有遗传病或先天畸形患者或 被确定为遗传携带者的个体； 2.原发不育的夫妇； 3.有原因不明的流产、早产、死产、死胎史的夫妇； 4.具有染色体畸变家族史的个体； 5.高龄孕妇（35岁以上）和怀孕后羊水过多症者； 6.近婚婚配的夫妇及后代； 7.不明原因的智力低下的 个体及家庭其他成员； 8.孕早期有致畸因素接触史者等； 9.性器官发育异常的个体。
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Medical Genetics 3.染色体病再发风险率的估计
（1）夫妻双方核型正常，已生染色体数目异常 的患儿，其再生子女的复发风险率并不高于或稍高 于一般群体中的发病率。如果母亲年龄在25～35岁， 已生一个患儿，其再生患儿风险为１～２％。 （2）夫妻一方为同源染色体的平衡易位、整臂 易位和插入易位携带者，一般不可能生育出正常的 后代，只能形成部分三体型和部分多体型患儿。 （3）夫妻一方为非同源染色体的平衡易位、整 臂易位和插入易位携带者或夫妻一方为臂间或臂内 倒位携带者，出生后代中有1/4正常、1/4为携带者、 1/2为部分三体和部分多体患者。
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（出生前诊断）产前诊断 (prenatal or antenatal diagnosis)
• 又称宫内诊断（ intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出 生前是否患有某种遗传病或先 天畸形作出准确的诊断。包括： 非侵袭性和侵袭性方法。 非侵袭性 –X线检查 –超声波检查
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遗传携带者的检出
• 遗传携带者（genetic carrier）：是指表型正 常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐性遗传病杂合子；②显性遗传病的未显 者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体 平衡易位的个体。
• 遗传携带者检出对遗传病的预防具有积极的意义。 ①避免两隐性遗传病携带者结婚；②对未显和迟显 者咨询或预防；③染色体平衡易位携带者生育指导 与产前诊断。 • 携带者检出方法：临床水平、细胞水平、酶和蛋白 质水平、分子水平。
• 是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素
质的科学。 • 优生学发展的历史 • 优生学分科: –正优生学（positive e.）或演进性优生学 (progressive e.)：①提倡优选生育；②人工受精； ③试管婴儿；④单性生殖。 –负优生学（negative e.）或预防性优生学 （preventive e.）：减少群体中有害的基因频率， 减少遗传病的发生，就是涉及到遗传病的防治问 题。
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遗传咨询
• 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前 预防遗传病患儿出生的主要手段。 • 遗传咨询（genetic counselling）系指由咨询医生 或其他专业人员与咨询者就其提出的各种遗传学 问题和在医生指导下合理解决这些问题的全过程。 需要解答遗传病患者或其家庭人员提出的有关遗 传病的病因、遗传方式、诊断、预防、预后等问 题，对其婚姻、生育和患病风险等，提出可以选 择的各种处理方案，供咨询者参考。
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无创伤产前基因诊断
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