(人教版)同步习题：1-2基因诊断与基因治疗(选修2)
人教版高中生物选修二课件：1.2基因诊断与基因治疗
[活学活用]
基因诊断所利用的原理是( )
A.基因突变
B.基因重组
C.DNA分子杂交
D.染色体变异
解析 基因诊断的原理是DNA分子杂交即碱基互补配对。
答案 C
知识点3 初露曙光的基因治疗
[知识梳理]
1.基因治疗的概念
就是把特定的
外源基因
病的目的。
导入有
基因缺的细陷胞中，从而达到治疗疾
2.基因治疗SCID的过程
(1)(多选)载体必须具备的条件是( ) A.能在宿主细胞中复制并保存 B.具有多个限制性核酸内切酶切割位点，以便与外源基因连接 C.具有标记基因，便于进行筛选 D.是环状形态的DNA分子 (2)在图示过程中，所用到的基因操作工具分别是____________ __________________________________________________。 (3)研究人员将ada注入淋巴细胞，而不是其他细胞，其原因是 __________________________________________________。
(2)提高人体免疫力：将提高
的基因导入免疫系统，提高人体防御
功能，进而杀死癌细胞。
人体免疫力
4.基因治疗的一般步骤
选择 治疗基因
→将治疗基因与
治疗基因转入患者体内→治疗基因在细胞内正常
运输载体 结合，将 。 表达
思考 ：要想根治遗传性疾病，最好的治疗措施是什么？
提示：遗传病是由遗传物质发生变异而引起的，所以治疗的最佳
行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜色的
。
杂交斑
3.基因诊断的特点 既客观又 灵敏 。
思考：用基因诊断技术可检测哪些疾病？ 提示：通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的 限制，可用于部分遗传病的诊断。例如，癌细胞的病变过程，主 要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，将发生紊乱的基因 加以修复，有希望根治癌症。
【高中生物】生物：1.2《基因诊断与基因治疗》教案(新人教版选修2)
第2节基因诊断与基因治疗【教学目标】知识与能力方面：1.简述基因诊断的基本含义和基本原理。
2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。
3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。
4.进一步体验科学的发展促进人类健康方面的重要作用。
过程与方法方面：本节课主要采取学生通过小组合作探究的方法，并通过浏览网站资料来了解当前在基因诊断与基因治疗的科学进展。
能够说书基因诊断与基因治疗的过程，在小组合作探究中理解科学、技术、社会三者的关系。
培养学生的合作探究精神，和自我学习、搜集信息和处理信息的能力。
情感态度、价值观方面：【教学重点】1.简述基因诊断的基本含义和基本原理。
2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。
3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。
【教学难点】基因诊断的原理，基因芯片的应用。
【教学方法】讲授法和学生自主合作学习相结合【教学课时】2课时。
【教学过程】（情景导入）师：教师用课件展示资料介绍2003年中国发生的SARS疫情，并提出问题，“能否快速检测出疑似患者送检样品中的SARS病毒？”激发学生的学习兴趣。
教师展示网络资料。
学生围绕着这个问题展开讨论，然后小组汇报交流。
教师：如何利用基因诊断来确认SARS病毒？哪些疾病可以基因诊断来检测？（学生活动）学生阅读教材解答问题。
基因诊断适应检测疾病：1.由入侵病原微生物基因的表达引起的疾病。
2.自身遗传物质变异引起的。
教师：什么是基因诊断？基因诊断的原理？基因诊断的过程是？DNA分子探针，DNA分子杂交原理，学生分组探究学习结束后，进行交流。
图示回答，并黑板展示：1．基因诊断（1）原理DNA分子杂交原理（2）过程获得目的基因构建基因探针从被测生物中取样对单链DNA分子进行PCR扩增将DNA转到特定的尼龙膜上将DNA探针与样品进行杂交观察杂交斑（3）基因诊断现状基因诊断具有高度的敏感性和特异性，且简便、快捷，因此在病毒、细菌、支原体、衣原体、立克次体及寄生虫感染诊断中得到了广泛应用。
生物：1..2《基因诊断与基因治疗》教案(1)(新人教版选修2)
基因诊断与基因治疗知识能力目标：1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。
2、描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。
3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。
4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。
情感目标：体验科学技术的发展促进人类健康方面的积极作用，认同每一项新技术的发展都有逐步完善的过程、都有可能带来相关的社会问题。
puGSRw35Oz【思维点拨】【例题1】对基因治疗安全性的问题叙述不当的是< ）A.基因治疗中最常用的载体是病毒，它们能自我复制B.在基因治疗中，科学家抑制逆转录病毒的某种活动防止他们引起疾病，使之能被安全的使用C.使用病毒载体运载基因，它们可能更多的改变目标细胞D.目的基因插入载体DNA的位置可能出现错误，导致癌症和其他损伤的产生解读：基因治疗中最常用的载体为病毒，大多数基因治疗临床实验用小鼠逆转录病毒运送目的基因，其他病毒载体还包括腺病毒、腺伴病毒、痘病毒和疱疹病毒。
他们能进入细胞DNA。
在基因治疗中使用的病毒载体是有遗传缺陷的，它们不能自我复制。
用逆转录病毒作载体，可能会导致艾滋病和其他疾病，要抑制逆转录病毒的某种活动，防止它们引起疾病，使之被安全使用。
puGSRw35Oz答案：A【例题2】对肿瘤的论述错误的是< ） puGSRw35OzA.与肿瘤相关的基因包括癌基因、抑癌基因及DNA错配修复基因等B.肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果C.肿瘤的发生只是基因表达与调控水平出现了变化D.基因芯片技术对肿瘤能进行早期诊断解读：肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果，肿瘤的发生、发展及逆转录都伴随肿瘤相关基因和肿瘤细胞基因表达的改变，即与肿瘤相关的基因包括癌基因、抑癌基因及DNA错配修复基因等，但某些肿瘤的发生，并非基因结构发生改变，只是基因表达与调控水平上出现了变化，由此，在RNA水平上对致病基因表达情况进行监测，是肿瘤基因诊断的另一种方式。
【人教版】高中生物选修二练习：1.2基因诊断与基因治疗课时作业
[课时作业]·达标一、选择题1.下列与基因诊断有关的一组物质是()A.蛋白质、核酸B.放射性同位素、蛋白质C.荧光分子、核酸D.放射性同位素、糖类解析因为基因诊断是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针，所以题中只有C项正确。
答案 C2.对肿瘤的论述错误的是()A.与肿瘤相关的基因包括原癌基因、抑癌基因等B.肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果C.肿瘤的发生只是基因表达与调控水平出现了变化D.基因芯片技术对肿瘤能进行早期诊断解析肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
肿瘤的发生、发展都伴随肿瘤相关基因和肿瘤细胞基因表达的改变。
某些肿瘤的发生，既有基因结构的改变，也有基因表达与调控水平上的变化。
答案 C3.下列关于基因诊断的叙述，不正确的是()A.基因诊断具有更准确、快速、灵敏、简便等特征B.基因诊断应用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子做探针C.基因诊断的技术原理是DNA分子杂交技术D.科技发展、技术进步使基因诊断已能完成对所有疾病的诊断和检测解析本题考查基因诊断的定义、原理、特点及成果。
基因诊断不适用于所有疾病，如外伤。
答案 D4.下列不属于基因芯片技术应用的是()A.发现疾病的相关基因B.用于传染病的检测C.基因芯片技术应用引起医学行为的改变D.用于检测心理疾病解析基因芯片的检测原理是DNA分子杂交，检测的是样本上的遗传信息即DNA序列。
A、B、C三项都是检测DNA序列。
D项不是基因芯片检测的对象。
答案 D5.(2015·宁夏贺兰山联考)肿瘤是21世纪人类最主要的杀手，它是一种由环境因素与遗传因素相互作用的复杂性疾病，下列有关癌细胞的叙述，不正确的是()A.癌变的内在因素是致癌因子激活原癌基因B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖C.所有癌细胞中的DNA含量都相同D.用化学药剂抑制肿瘤细胞的DNA复制，可使其停留在间期解析在癌组织中，在同一时刻很多细胞处于有丝分裂的不同阶段，所以DNA 含量不一定相同。
高中生物：1.2 基因诊断与基因治疗 素材新人教版选修2
第二节基因诊断与基因治疗（一）基因诊断预防耳聋在我国成为现实日前，由生物芯片国家工程研究中心、清华大学医学系统生物学研究中心、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所及中南大学湘雅医学院科研人员联合研发而成的“遗传性耳聋基因芯片检测系统”取得成功。
该系统可快速准确检测出遗传性耳聋成因，并对其进行有针对性的指导和治疗，为我国以出生缺陷预防和早期发现为重点的人口素质工程工作的开展迈出了有益的一步。
刊于《南方人物周刊》最近，一个在英国刚出生的女婴备受关注。
这个宝宝在胚胎阶段就接受基因筛检，从而免患家族遗传性乳腺癌，英国媒体称其为“无癌宝宝”(cancer-free baby)。
“无癌宝宝”的父亲家族有多位女性亲属患上乳腺癌，“无癌宝宝”的母亲担心生下的孩子将来也会罹患乳腺癌，因此决定寻求“植入前基因诊断”(Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD)技术的帮助。
植入前基因诊断是在完成试管婴儿的过程中进行。
医生先将卵子与精子分别从这对夫妇体内取出，进行体外授精，形成受精卵。
当受精卵生长成为由8个细胞组成的早期胚胎时，医生从每个胚胎中取出1个细胞，分别进行分子遗传学的检测。
医生检测了11个胚胎，发现其中有6个胚胎的BRCA1基因发生突变。
医生挑选了2个携带BRCA1健康基因的胚胎，植入母亲的子宫内受孕，其中一个胚胎发育良好，最终生出健康的“无癌宝宝”。
基因诊断转临床遇困局：未卜先知使患者不安专家认为，基因诊断至少应有三大原则：第一，基因诊断首先要有严格的实验室标准，保证基因不被污染；第二，诊断的敏感性和准确性需要设立标准线；第三，基因诊断必须有严格的伦理学要求，其中包括隐私某某、知情同意等等近20%大肠癌的发生可能与遗传有关，医学科学工作者们虽然已经找到了其中一个相关的致病基因，但他们却迟迟没有把此项基因诊断技术向临床推广。
记者昨天在采访中发现，基因诊断迈向临床，正面临进退两难的局面，而医生们却无力解决这种困境。
2019版生物《课堂讲义》人教版选修二练习：1.2基因诊断与基因治疗课时作业 Word版含解析
[课时作业]·达标一、选择题1.下列与基因诊断有关的一组物质是()A.蛋白质、核酸B.放射性同位素、蛋白质C.荧光分子、核酸D.放射性同位素、糖类解析因为基因诊断是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针，所以题中只有C项正确。
答案 C2.对肿瘤的论述错误的是()A.与肿瘤相关的基因包括原癌基因、抑癌基因等B.肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果C.肿瘤的发生只是基因表达与调控水平出现了变化D.基因芯片技术对肿瘤能进行早期诊断解析肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
肿瘤的发生、发展都伴随肿瘤相关基因和肿瘤细胞基因表达的改变。
某些肿瘤的发生，既有基因结构的改变，也有基因表达与调控水平上的变化。
答案 C3.下列关于基因诊断的叙述，不正确的是()A.基因诊断具有更准确、快速、灵敏、简便等特征B.基因诊断应用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子做探针C.基因诊断的技术原理是DNA分子杂交技术D.科技发展、技术进步使基因诊断已能完成对所有疾病的诊断和检测解析本题考查基因诊断的定义、原理、特点及成果。
基因诊断不适用于所有疾病，如外伤。
答案 D4.下列不属于基因芯片技术应用的是()A.发现疾病的相关基因B.用于传染病的检测C.基因芯片技术应用引起医学行为的改变D.用于检测心理疾病解析基因芯片的检测原理是DNA分子杂交，检测的是样本上的遗传信息即DNA序列。
A、B、C三项都是检测DNA序列。
D项不是基因芯片检测的对象。
答案 D5.(2015·宁夏贺兰山联考)肿瘤是21世纪人类最主要的杀手，它是一种由环境因素与遗传因素相互作用的复杂性疾病，下列有关癌细胞的叙述，不正确的是()A.癌变的内在因素是致癌因子激活原癌基因B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖C.所有癌细胞中的DNA含量都相同D.用化学药剂抑制肿瘤细胞的DNA复制，可使其停留在间期解析在癌组织中，在同一时刻很多细胞处于有丝分裂的不同阶段，所以DNA 含量不一定相同。
人教版高中生物选修二练习：1.2基因诊断与基因治疗随堂练习含解析
[随堂练习]·巩固
1.下列疾病可进行基因诊断的是()
①SARS疑似患者②坏血病③艾滋病④肿瘤⑤血友病⑥苯丙酮尿症⑦甲状腺肿大⑧组织水肿
A.①②③⑥⑦
B.①③④⑤⑥
C.②④⑥⑦⑧
D.①⑤⑥⑦⑧
解析坏血病是由缺乏维生素C所引起的疾病，不是血细胞基因结构改变引起的，所以不能通过基因检测诊断。
甲状腺肿大、组织水肿分别是由缺碘、血浆渗透压降低造成的，不是基因结构改变引起的，不能通过基因检测诊断。
其余都可以通过DNA探针进行检测。
答案B
2.(山东临沂联考)下列关于基因治疗的说法，正确的是()
A.基因治疗主要是对有缺陷的细胞进行修复
B.基因治疗是指利用遗传工程的原理和方法，通过引入目的基因来矫正人体内出现的异常基因，以达到治疗疾病的目的
C.只要引入外源健康基因，就能治愈疾病
D.基因治疗已解决了绝大多数的遗传病，今后的发展会相当慢
解析基因治疗从狭义角度讲，可以理解为具有正常功能的基因置换或增补患者体内的缺陷基因，使其在“体内”表达，最终达到治疗疾病的目的。
现在由于技术手段的落后和认知水平的限制，引入健康外源基因不一定能治愈疾病。
现在基因治疗还受方方面面的限制，不能完成各种疾病治疗，仅在小范围内取得了一定成效。
答案B
3.某基因芯片上载有碱基序列ATCGGC的探针，则可检测下列哪些碱基序列()
①TAGCCG②ATCGGC③UAGCCG④TUGCCG
A.①②
B.①③
C.②③
D.③④
解析基因芯片的检测原理是DNA分子杂交，即碱基互补配对。
既可检测DNA，也可检测RNA。
答案B。
高中生物 1.2《基因诊断与基因治疗》(2) 新人教版选修2
18
基因治疗的实例
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19
旁栏思考题
• 与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有 哪些优点？
• 提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它
可以通过取代突变的致病基因，也可以通
过改变病变细胞的基因结构，或者通过导
入能增强人体内免疫能力的基因等方式，
来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相
比，以上这些措施，都是从根本上对疾病
第2节 基因诊断与基因治 疗
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1
• 目标 • 1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。 • 2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的
突出作用。 • 3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学
方面的应用。 • 4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、
优点及其前景。 • 5.体验科学技术的发展促进人类健康方面
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9
• 诊断特点:可以用尽可能少的样品和尽可能 少的检测次数，检测出多个病人或多种疾 病，比普通的基因诊断效率更高
• 原因:每个芯片的基面上都可划分出数万至 数百万个小区基因芯片技术具有无可比拟 的高效、快速
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10
• 基因诊断和基因芯片是什么关系？
• 基因芯片也是利用基因诊断的原理技术碱 基的互补配对原则
２获取待测组织单链ＤＮＡ（进行ＰＣＲ扩增，后 加热得到）
３将待测组织单链转到尼龙膜上（观察基因探针和它能 否进行杂交）
结果上：有杂交ＤＮＡ分子的说明待测组织中
有已知该致病基因的核酸序列
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6
基因诊断技术原应用
• （1）遗传病的产前诊断。
• Ａ通过基因诊断，可检测胎儿性别，
• Ｂ可进行高发性的遗传病诊断，为优生优育作出 了贡献如，地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子 缺乏等基因诊断已在临床应用多年。
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第2节基因诊断与基因治疗
(时间：30分钟满分：50分)
一、选择题(共6小题，每小题4分，共24分)
1．用DNA探针诊断疾病的具体方法是()。
A．与被测样品的DNA碱基序列做比较
B．与被测样品的DNA分子重组
C．与被测样品的DNA分子杂交
D．A、B、C三种方法均可
解析基因诊断是指用标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，
与待测样品DNA杂交，从而推测待测DNA序列。
答案 C
2．对某些传染性疾病(例如SARS)的诊断的困难在于病原体数量在初期极少，因此稳定、可靠而快捷的检测手段是()。
A．病毒的大量培养B．患者体内相关抗体的检测
C．PCR技术扩增D．临床症状确诊
解析对于病原体数量极少的待测样本，可利用PCR技术，对待测核酸进行
PCR技术扩增，获得大量核酸。
答案 C
3．基因芯片()。
A．是计算机上的微处理器
B．只能少量地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析
C．是将少量DNA片段有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上
D．是一种高密度的DNA阵列
解析基因芯片是将大量特定序列的DNA片段(探针)有序地固定在尼龙膜、
玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测
定和定量分析。
基因芯片实际上是一种高密度的DNA阵列。
答案 D
4．下列对基因芯片的叙述中，错误的是()。
A．基因芯片可直接检测样品DNA和RNA
B．基因芯片技术依据DNA分子杂交原理
C．基因芯片技术有助于发现不同个体对疾病易感性的差异
D．基因芯片技术不会造成社会负面效应
解析基因芯片技术也会造成负面效应，如基因歧视所引发的社会问题；婚姻、就业、保险等方面受到不公平的待遇；侵犯隐私权；对自己的心理、生活带来许多压力等。
答案 D
5．基因治疗的步骤是()。
①治疗基因的表达②选择治疗基因③将治疗基因转入患者体内④选择
运输治疗基因的载体
A．②③①④B．②③④①
C．③④②①D．②④③①
解析基因治疗的步骤包括选择治疗基因、选择运输治疗基因的载体、将治疗基因转入患者体内、治疗基因的表达。
答案 D
6．对基因治疗安全性的问题叙述不当的是()。
A．基因治疗中最常用的载体是病毒，它们能自我复制
B．在基因治疗中，科学家抑制逆转录病毒的某种活动防止它们引起疾病，使之能被安全地使用
C．使用病毒载体运载基因，它们可能更多地改变目标细胞
D．目的基因插入载体DNA的位置可能出现错误，导致癌症和其他损伤的产生解析基因治疗中最常用的载体为病毒，大多数基因治疗临床实验用小鼠逆转录病毒运送目的基因，其他病毒载体还包括腺病毒、痘病毒和疱疹病毒等。
它们能进入细胞DNA。
在基因治疗中使用的病毒载体是有遗传缺陷的，它们不能自我复制。
用逆转录病毒作载体，可能会导致其他疾病，要抑制逆转录病毒的某种活动，防止它们引起疾病，使之被安全使用。
答案 A
二、非选择题(共2小题，共26分)
7．(12分)阅读材料，请回答下面的问题。
DNA芯片是在一个如电脑中央处理器(CPU)大小的硅片或玻璃上，用微电子光刻技术布线，用点阵或印刷技术排放数千种DNA探针，再经后期处理制
成的。
检测时取患者的相应组织，提取DNA分子，扩增后进行荧光标记，
再涂在芯片上，让患者的基因片段与探针结合，将芯片放进扫描仪进行阅读，
将图像输入电脑对结果进行分析，就能确定带病的基因。
(1)用DNA芯片对患者进行DNA检测，是根据__________________原理。
(2)用DNA芯片对胎儿进行基因诊断，应在受孕1～2个月时，抽取________，
分离抽取________分子。
(3)为了对检测结果进行描述分析，需对检测样品进行荧光标记，标记部分应
是()。
A．DNA的组蛋白B．DNA的核苷酸
C．磷酸D．脱氧核糖
答案(1)DNA分子杂交(2)羊水DNA(3)B
8．(14分)1990年，医生对一位缺乏腺苷酸脱氨酶基因而患先天性复合免疫缺陷病的美国女孩进行治疗。
采用的方法是首先将患者的T淋巴细胞取出作体外培养，然后用某种病毒将正常腺苷酸脱氨酶基因转入人工培养的T淋巴细胞中，再将这些转基因T淋巴细胞回输到患者的体内，经过多次治疗，患者的免疫功能趋于正常。
(1)该病治疗运用了基因工程技术，在这个实例中运输载体是________，目的
基因是________，目的基因的受体细胞是________。
(2)将转基因T淋巴细胞多次回输到患者体内后，免疫能力趋于正常是由于产
生了________，产生这种物质的两个基本步骤是________和________。
(3)人的腺苷酸脱氨酶基因与胰岛素基因相比其主要差别是________。
(4)该病的治疗方法属于基因工程运用中的________；这种治疗方法的原理是
_________________________________________________________。
答案(1)某种病毒腺苷酸脱氨酶基因患者T淋巴细胞(2)腺苷酸脱氨
酶(或抗体)转录翻译(3)脱氧核苷酸排列顺序不同(或遗传信息不同或
碱基的数目和排列顺序不同)(4)基因治疗把健康的外源基因导入有基因
缺陷的细胞内从而达到治疗的目的。