神经病学综合征：下运动神经元综合征(Lowermotorneuronsyndrome)
神经病综合征
syndromes
of nervous diseases
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神经系统疾病主要产生感觉与运动两大障碍，其表现形式多种多样。一种疾病可以出现各种不同的症状和体征，反之，一种症状或体征可由不同疾病（或病因）引起，而同一疾病因损害部位不同，其临床表现亦不尽相同。临床上把不同致病因素引起的各种神经征候群称为神经病综合征。本节列举临床上常见的各种神经病综合征，就其病因、症候及其病因的鉴别诊断做了较为详细的描述，便于查找与校对，为临床诊断及鉴别诊断提供线索。
【鉴别诊断】
（一）椎—基底动脉供血不足（vertebrobasilar ischemia）
椎—基底动脉系统的短暂脑缺血发作时有时仅表现头昏、眼花、走路不稳等含糊症状而难以诊断。若有局灶性症状如眩晕、复视、构音障碍、吞咽困难、交叉性或双侧肢体瘫痪和感觉障碍、共济失调等则诊断较为明确，其发作特点为起病突然，历时短暂，一般无意识障碍，可反复发作。伴有Avellis综合征的短暂脑缺血发作提示延髓受累。
（三）患者有各种程度的精神发育迟滞，而脑部缺乏特异性病理改变。视乳头水肿较少见，视神经萎缩较多见。
【鉴别诊断】
（一）Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合，上颌骨发育差和脑积水，颅骨的前后径短，两眼分离并向外斜视，鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，眼球向前突出，上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外，常有头痛和脑挤压征象。
（二）小头畸形 常因胎儿期的有害环境因素所致。偶然见于常染色体隐性遗传。本症中脑部和颅骨的发育均有障碍，发育完全后脑重不超过1000克，最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化，额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形，和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚，头发粗密。身材矮小，智能发展停留于白痴阶段。
神经肌病---下运动神经元综合征的诊断，怎么破？
神经肌病---下运动神经元综合征的诊断，怎么破？在神经科门诊当中，经常会碰到一些患者表现为对称或不对称的肌无力伴肌肉萎缩，没有明显的感觉障碍和上运动神经元损害证据，根据临床定位诊断可考虑脊髓前角、前根、运动神经轴索或运动神经髓鞘的病变，从临床描述性诊断而言，在未完善进一步检查之前，可考虑诊断为下运动神经元综合征（Lower motor neuron syndromes）。
随着对疾病认识的深入和检查手段的发展，我们肯定不能囿于LMN综合征的诊断，必须进行细分。
在此之前，有必要对LMN综合征的概念进行一番梳理。
LMN综合征是一类以肌肉萎缩无力、腱反射减弱而无感觉障碍为特点的临床综合征，其责任病变部位可以为脊髓前角、前根或运动神经，其病因较多，包括遗传性和获得性两大类，遗传性包括脊肌萎缩症、肯尼迪病、远端遗传性运动神经病等，获得性包括散发性连枷臂/连枷腿型运动神经元病、慢性格林巴利综合征纯运动变异型、多灶性运动神经病等。
电生理检查对于进一步鉴别诊断至关重要，通过电生理定位与前角/前根、运动轴索或运动髓鞘所对应的疾病有云泥之分，鉴于部分获得性疾病（譬如MMN或CIDP）具可治性，非常有必要对LMN综合征进行精确诊断。
与其他很多临床综合征类似，LMN综合征的诊断思路主要包括了解疾病分类----认识疾病特点----建立诊断流程几个步骤。
只有了解了疾病的分类，才能为后续的“对号入座”打下基础，而掌握了疾病的特点，才能厘清不同“座位”的特征，形成鉴别诊断图谱，碰到具体病人才能按图索骥，对号入座。
而建立诊断流程则是在上述基础之上，形成诊断策略。
LMN综合征的临床特点总结见表1：LMN综合征的诊断流程图见图1：在上述的LMN综合征诊断体系中，特别要注意远端遗传性运动神经病（dHMN）和单肢肌萎缩（MMA）两类疾病，前者是目前我们容易忽略的品种，鉴于基因型和临床表型的关联不足，大家对此类疾病的认识非常欠缺；而后者可以解释临床上一些有良性病程的定位于前角细胞（颈段或腰段）的中老年患者，年轻人我们有平山病这个标签可以使用，但对于中老年人，应该用什么诊断一直是个问题，个人建议现阶段就可以用单肢肌萎缩（MMA）做“垃圾桶”暂时存放一下吧！缩写列表：AMAN急性运动轴索神经病CHMP2B染色质修饰蛋白2BCIDP慢性炎性脱髓鞘性神经病dHMN远端遗传性运动神经病FUS融合肉瘤GBS吉兰-巴雷综合征LMN下运动神经元MMA单肢肌萎缩MMN多灶性运动神经病MND运动神经元病SBMA脊髓延髓肌萎缩症SMA脊肌萎缩症SOD1超氧化物歧化酶1TMS经颅磁刺激VAPB囊泡相关膜蛋白B参考文献：Differentiating lower motor neuron syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Dec 21. pii: jnnp-2016-313526. doi: 10.1136/jnnp-2016-313526.。
神经系统疾病常见综合征
神经系统疾病常见综合征神经系统疾病常见综合征Bell sigh(贝尔征)：面神经炎患者，闭眼时双眼球向外上方转动，露出白色巩膜，称为贝尔征。
Fisher综合征：表现为眼外肌麻痹、共济失调及腱反射消失三联征，伴脑脊液蛋白-细胞分离。
CTS(腕管综合征)：各种原因致正中神经在腕管内受压，出现桡侧三个手指感觉障碍、麻木、疼痛及大鱼际肌萎缩称腕管综合征。
Froin征：椎管严重梗阻时脑脊液蛋白-细胞分离，细胞数正常，蛋白含量超过10g/L时，黄色的脑脊液流出后自动凝固，称为Froin征。
Meige综合征：主要表现为眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍。
帕金森综合症：静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态障碍。
Charcot三主征：眼震、意向震颤和吟诗样语言。
Lhermitte sigh(莱尔米特征)：被动屈颈会诱导出现刺激感或闪电样感觉，自颈部沿脊柱放散至大腿或足部，称为莱尔米特征。
手足口综合征：EV71颅高压三主征：头痛、恶心呕吐、视乳头水肿。
脑膜刺激征：颈强直、Kernig征、Brudzinski征。
巴宾斯基等位征：1 Chaddock征2 Oppenheim征3Schaeffer征4 Gordon征5 Gonda征6 Pussep征无动性缄默征：又称睁眼昏迷。
病变在脑干上部和网状激活系统，病人无目的的注视，似觉醒状态但缄默不语，肢体不能活动。
脊髓前动脉综合征：脊髓梗死正常发生在脊髓前动脉供血区，以中胸段和下胸段多见，病损水平的相应部位出现根痛，短时间内即发生截瘫，痛温觉丧失，大小便障碍，深感觉保留，称为~parinnaud 综合征：上丘的破坏性病变可引起两眼向上同向运动不能。
Millard-Gubler 综合征：一侧脑桥病变时可出现同侧面神经和展神经麻痹，对侧偏瘫。
Brow-Sequard 综合征：又称为脊髓半切综合征，损伤平面以下同侧上运动神经元瘫痪和深感觉缺失，对侧痛温觉缺失。
Weber综合征：一侧中脑大脑脚受损，同侧动眼神经麻痹及对侧中枢性偏瘫。
神经病学名词解释整理（3）
神经病学名词解释整理（3）神经病学名词解释整理37. Foville syndrome综合征：①脑桥内侧部肿瘤破坏同侧展神经、内侧纵束和锥体束②引起两眼向病灶对侧凝视、病侧面瘫及对侧肢体偏瘫35. Weber综合征：又称中脑腹侧部综合征。
①中脑腹侧及大脑脚底肿瘤破坏同侧动眼N和锥体束②引起同侧动眼神经麻痹和对侧肢体偏瘫③多小脑幕裂孔疝。
38. Parinaud综合征：又称中脑顶盖综合征。
见于松果体瘤，两侧中脑顶盖受累。
双眼垂直运动麻痹，不能向上仰视。
若侵及中脑被盖则瞳孔对光反射消失。
39. 脊髓半切综合征（Brown-Séquard syndrome）：半侧脊髓损害（如髓外肿瘤早期、外伤），损害平面以下同侧中枢性瘫痪、深感觉缺失，对侧痛温觉缺失。
40. 三偏综合征：①内囊病变可引起锥体束全部受损而致对侧偏瘫②如病损波及内囊后肢的后部，阻断传导对侧半身感觉的丘脑皮质束及传导两眼对侧视野的视放射，则可伴有对侧偏身感觉缺失和对侧同向偏盲③内囊病变最常见于脑血管意外。
41. Horner综合征：①一侧眼交感神经麻痹，出现同侧瞳孔缩小、上睑下垂、眼裂凹陷，眼结膜充血及面部无汗②病变可在患侧脑干，颈段脊髓或病侧颈内动脉壁。
42. 去大脑皮质综合征（decorticate syndrome）：①双侧大脑皮质广泛损害，功能丧失而皮质下功能仍保存②常见于严重脑外伤、缺氧或感染后③患者能无意识的睁眼、闭眼或转动眼球但眼球不能随光线或物品而转动，貌似清醒但对外界刺激无反应④有抓握、吸吮、咳嗽等反射，有无意识的吞咽活动，四肢肌张力增高，双侧锥体束征阳性，上肢屈曲，下肢伸直者称为去皮质强直（decorticate rigidity）。
（去大脑强直四肢均为伸性强直）43. 威廉斯环（Willis circle）：①脑底动脉环，是脑底沟通颈内动脉和椎-基底动脉系的动脉环，使两侧大脑半球及一侧大脑半球的前后部有充分供血②由双侧大脑前动脉、颈内动脉、大脑后动脉、前交通动脉和后交通动脉组成③当环的某处血供障碍时，可对脑血液供血发挥调节和代偿作用。
(完整word版)神经病学必考大题与名词解释
一、名词解释(1) Brown-Sequard综合征：又称为脊髓半切损害，表现为病侧损害节段的根性疼痛和感觉过敏带，病侧损害平面以下的上运动神经元瘫痪和深感觉消失，对侧痛、温觉缺失。
常见于髓外肿瘤、外伤、脊髓血肿等。
(2) 闭锁综合征：又称去传出状态，是双侧脑桥基底部病变，典型临床症状为意识清醒，咽部、四肢不能活动，仅以眼部的某些动作与外界交流(3) Horner征：由于颈上及脑干网状结构等交感纤维损害，临床表现为病侧眼球凹陷、瞳孔缩小、眼裂变小，可伴有同侧面部少汗或无汗。
(4) Broca失语：损伤部位在额下回后部，又称运动性失语。
临床特点以口语表达障碍最为突出，呈典型非流利型口语，口语理解相对较好。
(5) Wernicke失语：即感觉性失语，受损部位位于优势半球的颞上回后部。
表现为对口语无法理解，但运动性语言正常(6) 低颅压头痛：是脑脊液压力降低（<60mmHg）所致的头痛，多为体位性，患者通常在直立15分钟内出现头痛或头痛明显加重，卧位后头痛缓解或消失。
(7) 痛性抽搐：原发性三叉神经痛患者发作时疼痛可引起反射性面肌抽搐，口角牵向患侧，并有面红、流泪和流涎，称痛性抽搐。
(8) Hunt综合征：病变在膝状神经节时，除了有周围性面瘫、舌前2/3味觉丧失、听觉过敏，还有患侧乳突疼痛、耳廓和外耳道感觉减退或异常，外耳道或鼓膜出现疱疹。
(9) Bell麻痹：是指茎乳孔内面神经非特异性炎症导致的周围性面瘫(10) Bell征：面神经炎时出现周围性面瘫，闭眼时瘫痪侧眼球向外上方转动显露出白色巩膜。
(11) 脑脊液蛋白细胞分离：脑脊液中蛋白含量增高明显而细胞数目正常，在格兰-巴雷综合征中此现象是该病的特征之一(12) 多发性神经病：是四肢远端对称性感觉障碍、下运动神经元瘫痪和自主神经功能障碍的临床综合征。
(13) 短暂性脑缺血发作（TIA）：是指因脑血管病变引起的短暂性、局限性脑功能缺失或视网膜功能障碍，临床症状多在10~20分钟，多在1小时内缓解，最长不超过24消失，不遗留神经功能缺损症状，结构性影像学检查无责任病灶。
30种精神病名称、特征及症状
1、第欧根尼综合症：Diogenes又名肮脏混乱综合症或众议院综合征症状特点:1.生活脏乱，2.极度自卑感3.又强迫性的囤积行为，无法舍弃财物，过度的购买欲4.有强烈的隐居欲望，拒绝他人帮助5.主要出现在老年人上，有时伴随老年痴呆症2、外地口音综合症：Foreignaccentsyndrome:外国口音综合症(Foreignaccentsyndrome)是一种临床上很罕见的病症通常伴随着严重的脑损伤，此病导致患者说母语时如同带有外国口音，例如：一个美国人可能说话带着法国口音3、科塔尔综合症科塔尔综合征（Cotardsyndrome）：以虚无妄想（nihilisticdelusion）和否定妄想（delusionofnegation）为核心症状患者主要是认为自身躯体和内部器官发生了变化.部分或全部已经不存在了如某患者称自己的肺烂了肠子也烂了甚至整个身体都没了.患者认为自己已经死了不复于人世或者五脏六腑已经被掏空即使正和外人说话也不认为自己是活着的4、卡普格拉妄想综合症：卡普格拉妄想症(Capgrasdelusion)命名自第一个介绍这个心理疾病的法国心理医师，患有这种病的人会认为，自己的爱人被一个具有同样外貌特征的人取代了5、Fregoli妄想综合症又名人身变换症和卡普格拉妄想症(Capgrasdelusion)相反，这类患者认为身边许许多多的人其实都是同一个人的伪装，以上都属于错觉认知综合症的一种6、被爱妄想症（Erotomania）是一种少见的心理疾病，患者会陷入另一个人（通常有较高的社会地位）和他谈恋爱的妄想之中。
被爱妄想症又被称为克雷宏波综合症，“oldmaid’spsycho si s”、“eroticparanoia”、“eroticself-referentdelusions以纪念法国精神病学家克雷宏波（1872-1934）于1921年发表了题目为“LesPsychosesPassionelles”的一篇论文。
《神经病学》常考名词解释
Hunt综合征：表现为耳后、乳突剧烈疼痛，外耳道疱疹及周围性面神经麻痹，伴有泪腺、唾液腺分泌障碍，见于带状疱疹病毒引起的膝状神经节炎。
Brown-sequard综合征：脊髓半切征，病变侧损伤平面以下深感觉障碍和上级运动神经元瘫痪，对侧损伤平面以下痛、温度觉缺失。
见于脊髓占位性病变、脊髓外伤。
Gerstman综合征：四主症，即计算不能（失算）、手指失认，左右侧认识不能，书写不能（失写），见于优势半球顶叶角回皮质损伤。
三偏综合征：内囊完全损伤导致病变对侧偏瘫、偏盲和偏身感觉障碍，常见于脑出血和脑梗塞。
wallenberg综合征：①眩晕、恶心、呕吐、眼震（前庭神经核损害），②真性球麻痹：吞咽困难、构音障碍、同侧软腭麻痹及咽反射消失（舌咽、迷走神经及疑核损伤），③病灶侧肢体共济失调（绳状体、部分小脑损害）④Horner综合征（颈部交感神经受损）⑤同侧面部痛、温度觉丧失，触觉存在，呈核性分布（三叉神经脊束核受损）⑥对侧痛温度觉消失（脊髓丘脑侧束损伤）⑦呃逆（网状结构中呼吸中枢损伤）Millard-Gubler综合征：脑桥腹下部综合征，表现为①病变侧展神经麻痹及周围性面神经麻痹，②对侧中枢性偏瘫，③对侧偏身感觉障碍。
见于脑桥基底部的展神经、面神经、锥体束、脊髓丘脑侧束及内侧丘系损伤。
Weber综合征：①病变侧动眼神经麻痹，②对侧肢体中枢性偏瘫，主要见于损害大脑脚底，影响了动眼神经和锥体束。
Benedict综合征：红核综合征，表现为①病变侧动眼神经麻痹，②对侧肢体不自主运动或共济失调。
动眼神经、黒质、红核受损而锥体束未受损。
吉兰-巴雷综合征：又称为急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病，是一组急性或亚急性发病，病理改变为周围性神经炎性脱髓鞘，临床表现为四肢对称性弛缓性瘫痪，伴有手套或袜套样感觉障碍及脑神经损害的自身免疫病，实验室检查有脑脊液蛋白-细胞分离现象及神经电生理异常。
foster-kennedy综合征：表现为病变侧因肿瘤压迫而出现视神经萎缩，对侧颅内压增高导致视神经乳头水肿。
神经病学名词解释与简答
神经病学：是研究神经系统疾病和肌肉疾病病因、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、预防和治疗及康复等内容的一门临床学科。
感觉性失语：患者能听见对方和自己说话的声音，但不能理解说话的含义。
运动性失语：又称Broca失语，由优势侧额下回后部病变引起，以口语表达障碍为突出特点，听理解相对较好，呈非流利型口语。
脑疝：是颅内压增高的严重后果，是部分脑组织因颅内压力差而造成移位，当位移超过一定的解剖界限时则称之为脑疝。
三偏综合征：指内囊包含大量上、下行纤维，一侧内囊小范围损伤时，可引起对侧肢体偏瘫（皮质脊髓束、皮质核束损伤）和偏身感觉障碍（丘脑中央辐射受损），大范围损伤还可以有对侧同向性偏盲（视辐射受损），即出现“三偏综合征”Horner综合征：颈8～胸1节段侧角细胞受损，瞳孔缩小（病损同侧），眼球内陷（眼眶肌麻痹），眼裂变小（眼睑肌麻痹），同侧面部出汗减少脊髓休克：当脊髓与高位中枢断离时，脊髓暂时丧失反射活动的能力而进入无反应状态的现象。
颈膨大：颈部上部神经出入处形成膨大，相当于C5～T2，两上肢呈下运动神经元性瘫痪，两下肢呈上神经元性瘫痪。
腰膨大：腰部下肢神经出入处形成膨大，相当于L1～S2，受损时出现双下肢下运动神经元性瘫痪，双下肢及会阴部各种感觉缺失，括约肌障碍。
延髓麻痹：舌咽、迷走神经彼此邻近，有共同的起始核，常同时受损，表现为声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳及咽反射消失，也称真性延髓麻痹。
假性延髓麻痹：舌咽、迷走神经的运动核受双侧皮质脑干束支配，当一侧损害时不出现延髓麻痹症状，当双侧皮质延髓束损伤时才出现构音障碍和吞咽因难，而咽反射存在，称假性延髓麻痹。
昏迷：是一种严重的意识障碍。
患者意识完全丧失，各种强刺激不能使其觉醒，无有目的的自主活动，不能自发睁眼。
脑膜刺激征：为脑膜受激惹的表现，脑膜病变导致脊髓膜受到刺激并影响到脊神经根，当牵拉刺激时引起相应肌群反射性痉挛的一种病理反射。
见于脑膜炎，蛛网膜下腔出血和颅内压增高等。
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神经病学综合征：下运动神经元综合征 ( Lower motor neuron
syndrome)
运动神经元( Lower motor neuron syndrome ，LMN )
综合征临床表现为肌肉萎缩，肌无力，腱反射减退，但不伴有感觉受累。
从远端运动神经至前角细胞通路上的任何损伤
均可导致LMN 综合征。
神经肌肉接头疾病和肌肉疾病有时
可与LMN 综合征混淆，需注意鉴别。
LMN 综合征可粗分
为遗传性，散发性和免疫介导。
免疫介导的神经病，例如多灶性运动神经病，慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病，与散发性以及遗传性LMN 综合征鉴别非常重要，因其是可治的疾病。
LMN 表现的运动神经元病通常为散发性，但也已经
发现少数遗传突变。
其他遗传性LMN 综合征主要包括脊髓的临床诊断首先要明确起病和进展方式，例如，运动神经元病进展较快，而脊髓性肌萎缩症和免疫性神经病相对较慢。
性肌肉萎缩症，远端型遗传性运动神经病等。
LMN 综合征肌无力的分布也很重要，如对称或非对称，近端或远端，上肢为主或下肢明显，伴或不伴球麻痹等。
神经传导速度检测和肌电图是证实神经源性损害的必要手段，检查重点在于受累类型，包括是否对称或长度依赖，有无局灶性运动传导阻滞或脱髓鞘特征，是否合并亚临床的感觉受累。
1脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy ，SMA ），又称脊肌萎缩症，是儿童期较常见的常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，重症患儿常
死于呼吸衰竭。
该病在活产婴儿中的发病率约为体5q13 上运动神经元存活基因1（survival motor neuron ，
1/6000-1/10000 ，中国人群中SMA 的携带率约为1/42 。
染色SMN1 ）纯合缺失或复合杂合突变（即1 个SMN1 基因缺失，另1 个SMN1 基因存在点突变）引起SMN 蛋白表达下降是
SMA的主要致病机制。
（1）SMA I型：又称Werding-Hoffman
病，是严重的亚型（重型），约占确诊SMA 患者的一半。
此型发病急、进展快，一般在出生6 个月之内发病；患者表现为广泛的肌张力减退，肌肉严重无力，因此无法抬头，不能坐或走，多因喂养和呼吸困难于2 岁之前死亡。
（图1：SMA
I 型患者）
2）SMA II 型：又称Dubowitz 病，为慢性婴儿型（中间型），通常在7-18 个月内发病，患者能坐但不能站立行走，大多可以生存至10-20 岁。
（图2：SMA II 型患者）
3）SMA III 型：又称Kugelberg-Welander 病，为青少年型
轻型）。
其症状表现具有很大的异质性，根据发病时间和
行走能力再分型，例如在出生后3年内发病为a型，有44%
的患者20岁之前可以行走；出生3年后发病为b 型，90％的患者能够在20 岁前站立和行走。
此型病情发展缓慢，患
者肌肉无力，但寿命不受影响。
(图3：SMA III 型患者)
4) SMA IV 型：为成年型(极轻型) 般于20-30 岁以
后发病，主要表现为缓慢发生的上下肢近端无力和肌肉萎缩，成年期都能够行走，寿命正常。
2脊髓延髓肌萎缩脊髓延髓肌萎缩 ( Spinobulbar muscular atrophy ，SBMA )，又称为Kennedy 病，是一种少见的成人发病的性连锁隐性遗传
运动神经元变性疾病。
其特征是缓慢进展的延髓、面部及四肢肌肉无力和萎缩。
1968 年由Kennedy 等首先报道，致病基因定位于性染色体长臂近侧端( Xq11-12 )，主要是由于雄激素受体( androgen receptor，AR )基因1 号外显子编码多聚谷氨酰胺的CAG 异常扩增所致。
一般为30-60 岁发病，疾病初期多为非特异性症状，如姿势性震颤和肌肉痉挛。
姿势性震颤多出现在患者肢体无力前数年甚至数十年前，值得引起临床医生重视，有研究发现其原因可能与临床下的感觉障碍和运动单位减少有关。
早期临床症状包括面部收缩震颤或言语不清，多有肌束震颤，尤其是口周和舌头。
肢体无力是患者最常见问题，其次为延髓功能障碍，延髓肌受累可导致构音障碍和吞咽困难。
虽然目前认为肯尼迪病为下运动神经元病，但也有研究表明，肯尼迪病患者存在轻度认知功能障碍，表现为言语流畅性障碍、概念形成异常以及记忆力下降。
部分肯尼迪病患者表现出雄激素不敏感的迹象，如乳房
发育、睾丸萎缩、勃起障碍、生育能力降低。
女性携带者通常无症状。
体格检查发现以下运动神经元体征为主，可见轻度的肌肉萎缩、束颤，肌力轻度减退，肢体近端更明显，腱反射减弱或消失和感觉缺失。
大多数患者血清中的肌酸激酶水平升高，部分合并高血压、高血脂症、轻度肝功能异常、葡萄糖耐受不良等。
肯尼迪病患者电生理检查以广泛的慢性神经源性损害为最主要改变，多伴感觉和运动神经传导异常，且感觉异常比运动异常更多见。
肯尼迪病的进展通常非常缓慢，晚期可因吸入性肺炎死亡。
（图4：Kennedy 病患者面部不对称无力和舌肌萎缩）
视频1：Kennedy 病患者口周肌束颤动）
视频2：Kennedy 病患者男性乳房发育，两侧面部肌肉萎缩，舌
肌颤动，双手姿势性和动作性震颤，步态正常）
3远端型遗传性运动神经病远端型遗传性运动神经病（Distal hereditary motor neuropathy，dHMN ）进展缓慢，肌无力呈长度依赖性（即主要累及远端），其包含了一组遗传异质性的疾病，其临床表型多变，且可有重叠。
多数为常染色体显性遗传，但也有常染色体隐性遗传和X 连锁遗传的报道。
通常在儿童或青年期起病，但成人患者也不少见。
一些患者可表现为上肢明显
dHMN V ），声带麻痹（dHMN VII ），呼吸窘迫（dHMN VI ）和锥体束征。
本病无明显的感觉受累，可与轴索型
Charcot-Marie-Tooth 病鉴别，尽管两者可有共同的基因突变。
图5：dHMN 患者下肢远端肌肉萎缩）表2 远端型遗传性运动神经病分型亚型遗传方式临床表型基因染色体位点
dHMN I 型AD 青少年起病伴远端萎缩和无力
HSPB1HSPB8GARSDYNC1H1 ------- dHMN II 型AD 成人起病伴远端萎缩和无力HSPB1HSPB8BSCL2HSPB3 （很可能）
- dHMN III 型AR 缓慢进展的肌萎缩和无力未知
11q13dHMN IV 型AR 缓慢进展的肌萎缩和无力伴膈肌麻痹未知
11q13dHMN V 型AD 上肢为主GARSBSCL2--dHMN VI
型AR 脊髓性肌萎缩症合并呼吸窘迫1 型IGHMBP2-dHMN
VII 型AD 成人起病伴声带麻痹DCTN1TRPV4 未知--2q14X
连锁dHMNX 连锁远端起病的肌萎缩和无力ATP7A-dHMN
合并锥体束征ADdHMN 合并锥体束征SETX*BSCL2 未知未知--
4q34-q357q34-q36 约旦杰拉什地区dHMNAR 起源于约旦杰拉什地区的dHMN 合并锥体束征未知9p21.1-p12 先天性远端脊髓性肌萎缩症AD 出生时远端无力合并关节挛缩
TRPV4-。