重型β地中海贫血患者铁过载相关心脏损害的评价指标
重度贫血诊断标准

重度贫血诊断标准重度贫血是一种严重的血液疾病,患者常常会出现乏力、头晕、心悸等症状,严重影响生活质量。
因此,及时准确地诊断重度贫血对于患者的治疗和康复至关重要。
下面将介绍一些常见的重度贫血诊断标准,希望能够帮助临床医生和患者更好地了解这一疾病。
一、血红蛋白水平。
诊断重度贫血的一个重要标准是血红蛋白水平。
一般来说,成年男性的血红蛋白水平低于130g/L,成年女性的血红蛋白水平低于120g/L可以诊断为贫血。
而对于重度贫血患者来说,血红蛋白水平通常低于70g/L。
因此,当患者出现严重贫血症状时,医生可以通过检测血红蛋白水平来进行初步诊断。
二、红细胞计数。
除了血红蛋白水平外,红细胞计数也是诊断重度贫血的重要指标之一。
正常情况下,成年男性的红细胞计数在4.3-5.8×10^12/L之间,成年女性的红细胞计数在3.8-5.1×10^12/L之间。
而对于重度贫血患者来说,红细胞计数通常会显著低于正常水平。
因此,医生在诊断重度贫血时需要重点关注患者的红细胞计数情况。
三、红细胞体积分布宽度。
红细胞体积分布宽度(RDW)是一个衡量红细胞大小变异程度的指标,其值可以反映红细胞的形态特征。
在重度贫血患者中,由于骨髓代偿功能不足,红细胞的形态会发生明显的改变,导致RDW值升高。
因此,当患者出现明显贫血症状时,医生可以通过检测RDW 值来判断其是否患有重度贫血。
四、其他相关指标。
除了上述指标外,诊断重度贫血还需要综合考虑患者的其他相关指标,如红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白浓度等。
通过综合分析这些指标,医生可以更准确地判断患者是否患有重度贫血,并制定相应的治疗方案。
综上所述,诊断重度贫血需要综合考虑患者的血红蛋白水平、红细胞计数、RDW值等多个指标,通过这些指标的综合分析,可以更准确地判断患者的病情严重程度,为后续的治疗提供重要参考。
希望临床医生和患者能够重视重度贫血的诊断工作,及时采取有效的治疗措施,提高患者的生活质量。
铁代谢参数判断骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血患者铁负荷过载的临床价值

铁代谢参数判断骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血患者铁负荷过载的临床价值铁负荷过载是MDS和AA患者常见的并发症之一,可能与慢性输血、铁摄入过多、铁吸收障碍等因素相关。
铁负荷过载既可直接对造血干细胞产生毒性作用,又可促进氧自由基生成,导致细胞损伤和氧化应激反应的增加。
因此,对铁负荷过载的准确评估对于制定个体化治疗方案、防止铁相关的并发症和改善患者预后具有重要意义。
近年来,随着铁代谢参数的不断发展和完善,如血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度、溶血补体(soluble transferrin receptor)等,这些指标已成为判断铁负荷过载的准确性和敏感性较高的生化指标。
血清铁蛋白是评估体内储铁状况的一个较为常用的指标。
在MDS和AA患者中,血清铁蛋白水平往往明显升高,可以作为评估铁负荷过载的重要指标。
血清铁蛋白水平与患者的输血频率和输注的红细胞滴度直接相关,可以为临床医生提供评估患者铁负荷过载的参考依据。
转铁蛋白饱和度(transferrin saturation)是另一个评估铁负荷过载的重要指标。
正常情况下,转铁蛋白饱和度在30-40%之间。
当铁负荷过载时,转铁蛋白饱和度会显著增高。
转铁蛋白饱和度作为一个早期指标,可以帮助临床医生及时发现患者铁负荷过载的风险。
溶血补体是近年来逐渐得到关注的一个铁代谢参数。
它是与转铁蛋白饱和度相关的一类蛋白,可以反映铁负荷过载的程度。
溶血补体可以用于评估患者的铁代谢状态,并在治疗过程中指导铁减负荷治疗的效果。
然而,目前溶血补体的检测方法仍需进一步完善,研究证据较少,需要进一步开展研究来验证其在临床中的价值。
除了上述常用的铁代谢参数,MRI磁共振成像也是评估铁负荷过载的一项重要方法。
MRI可以通过检测肝脏、心脏和胰岛等组织内的铁含量,对铁负荷过载的程度进行直观和准确的评估。
MRI磁共振成像具有无创、无辐射和定量化等优点,在临床中得到广泛应用。
总之,铁代谢参数对于判断MDS和AA患者的铁负荷过载具有重要的临床价值。
地贫诊断标准参考指南

地贫诊断标准参考指南一、概述地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性溶血性贫血,由于血红蛋白的珠蛋白β链发生了缺失或突变,导致红细胞结构异常,易于破裂,进而引发贫血。
地贫的诊断需综合考虑多个方面的检查结果,以得出准确诊断。
二、诊断方法1.血常规检测:通过血常规检测,观察红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)等指标,初步判断是否存在贫血及可能的贫血类型。
2.血红蛋白电泳:通过血红蛋白电泳,观察血红蛋白的组成,有助于地贫的初步筛查。
3.基因检测:基因检测是地贫诊断的金标准,通过检测β珠蛋白基因的突变位点,可以明确地贫的类型及严重程度。
4.家族史调查:了解患者的家族史,特别是地贫阳性家族史,有助于诊断地贫。
5.临床表现观察:地贫患者通常有面色苍白、黄疸、肝脾肿大等表现,根据临床表现可以辅助诊断。
6.铁代谢评估:由于地贫患者体内血红蛋白代谢异常,可能导致铁过载,因此进行铁代谢评估有助于了解病情。
7.骨髓检查:骨髓检查可以观察红细胞的生成情况,有助于地贫的诊断。
三、诊断标准判定1.若血常规检测、血红蛋白电泳及家族史调查结果均提示地贫可能,建议进行基因检测以明确诊断。
2.若基因检测发现β珠蛋白基因突变,结合临床表现及家族史,可以确诊为地贫。
3.若基因检测未发现β珠蛋白基因突变,但临床表现及实验室检查结果均支持地贫诊断,可以考虑其他类型地贫,如α地贫等。
4.对于临床表现不典型或实验室检查结果与地贫不符的情况,需综合考虑各项检查结果,进行全面评估,以得出准确的诊断。
四、注意事项1.地贫诊断需由专业医生进行,患者切勿自行诊断或治疗。
2.地贫患者需定期进行血常规及血红蛋白电泳等检查,以便及时了解病情变化。
心脏铁沉积诊断标准

心脏铁沉积诊断标准
心脏铁沉积是一种与铁过载相关的疾病,通常由于长期大量输血或遗传因素导致。
铁沉积在心脏中,可能导致心脏结构和功能的变化,引起心律失常、心力衰竭等严重后果。
目前对于心脏铁沉积的诊断主要依赖于影像学检查和血液检查。
1. 影像学检查:通过心脏超声、心脏MRI等影像学检查可以观察到心脏结构和功能的异常,以及铁沉积的情况。
其中,心脏MRI对于定量评估心脏铁沉积具有较高的准确性和可重复性。
2. 血液检查:血液中铁蛋白、转铁蛋白饱和度、血清铁等指标可以反映体内铁负荷的情况。
当这些指标升高时,可能提示铁沉积过多。
基于上述检查结果,可以作出心脏铁沉积的诊断。
需要注意的是,由于不同患者的铁负荷状况和表现形式可能存在差异,因此对于疑似心脏铁沉积的患者,应进行个体化的评估和治疗,以降低疾病进展的风险。
铁过载对地中海贫血患者造血功能的损伤和机制研究

铁过载对地中海贫血患者造血功能的损伤和机制研究刘容容【期刊名称】《广西医科大学学报》【年(卷),期】2019(036)006【总页数】4页(P1018-1021)【关键词】地中海贫血;铁过载;造血功能;骨髓损伤【作者】刘容容【作者单位】广西医科大学第一附属医院血液内科,南宁530021【正文语种】中文【中图分类】R556地中海贫血(简称地贫)是一组由于某类珠蛋白基因缺陷,致使珠蛋白链合成缺如或不足所引起的遗传性溶血性贫血,是人类最常见的基因缺陷病,广泛流行于地中海流域、东南亚及我国广西、广东等南方各省。
根据临床表现,地中海贫血分为非输血依赖型地贫(NTDT)和重型地贫(TDT)。
NTDT包括轻型地贫和中间型地贫。
轻型地贫患者没有症状,而TDT患者在生命早期即出现重度贫血,需要定期输血和祛铁治疗以维持生命。
与TDT患者相比,NTDT患者如中间型β-地贫、HbE/β-地贫和HbH α-地贫等贫血程度较轻,因此患者不需要或者偶尔需要输血。
TDT和NTDT患者由于长期反复输血和肠道铁吸收增加导致铁过载,而机体排铁的生理功能极其有限,必然导致过多的铁沉积于全身组织器官,引起组织、器官功能损伤。
铁过载不仅引起心脏、肝脏、内分泌腺等器官功能损害,还可对地贫患者骨髓造血功能造成损伤,现将该损伤影响及相关机制综述如下,以期为进一步基础研究和临床治疗提供参考。
1 铁过载可损伤地贫患者骨髓造血功能在正常生理状况下,成人每天维持机体生理需要铁量为20~25 mg。
由于机体缺乏有效的排铁机制,体内过多的游离铁可促进羟自由基形成,导致细胞膜功能损害和蛋白质变性,引起组织细胞损伤和器官功能衰竭,最终造成肝脏、心脏、垂体前叶和胰腺等主要靶器官损害,严重威胁患者生存质量和生命安全[1-2]。
对于TDT患者,长期反复输血是造成TDT患者继发性铁过载的主要原因。
国外研究表明,50%TDT患者在35岁前死亡,死亡原因71%为心肌铁过载所导致的心功能衰竭以及严重心律失常[3]。
《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南》要点

《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南》要点一、前言β地中海贫血(简称β地贫)是临床常见的遗传性溶血性贫血。
据统计,世界范围内约 1.5%的人口携带β地贫基因(8000万~9000万人),每年至少有上万例重型β地贫患儿出生,已成为全球公共卫生问题。
二、证据水平及推荐等级三、病因与基本概念人类β珠蛋白基因簇定位于第11号染色体短臂1区5带4亚带(11p15.4)。
β地贫是由于β珠蛋白基因缺陷所致,大部分是点突变,少部分为基因缺失。
基因突变致β链的生成完全受抑制者称为β0地贫等位基因,而基因突变致β链的生成部分受抑制者称为β+地贫。
临床根据贫血的严重程度将β地贫分为轻型、中间型和重型。
轻型者一般无症状或只有轻度贫血,因此易被忽略,多在家系调查时被筛查发现。
中间型多于幼儿期出现中度贫血,但严重度不及重型。
重型者常于婴儿期发病,呈慢性进行性溶血性贫血,严重威胁患儿生存质量甚至生命。
四、重型β地贫的临床表现患儿出生时无症状,3~12月龄开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾逐渐肿大,体格发育逐渐落后,常有轻度黄疸。
长期重度贫血使骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽:1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,为地贫特殊面容。
症状体征随年龄增长而日益明显。
患儿因长期贫血致免疫功能低下,常并发支气管炎或肺炎。
当合并含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和肝、胰腺、脑垂体等其他器官,而引起该器官功能受损的相应症状,包括合并凝血功能障碍、糖代谢异常、生长发育迟缓、骨质疏松等;其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的主要原因之一。
此外,频繁输血有并发输血相关病毒感染的风险。
重型β地贫患儿长期依赖输血以纠正严重贫血,本病如不治疗,患儿多于5岁前死亡。
自20世纪90年代开始,经推广规律的输血和祛铁治疗,本病的临床症状和体征可不典型,且患儿预期寿命也明显延长。
输血和去铁治疗依从性对重型β-地中海贫血患者心脏功能的影响及对患者生活质量的影响评价

输血和去铁治疗依从性对重型β-地中海贫血患者心脏功能的影响及对患者生活质量的影响评价摘要:目的评价输血和去铁治疗依从性对重型β-地中海贫血患者心脏功能的影响及对患者生活质量的影响。
方法选取重型β-地中海贫血患者一共200例作为本文研究内容中的选取对象,收取时间(2015年2月1日-2016年2月10日),均进行输血和去铁治疗,按照治疗依从性分为观察组一组(依从性良好)、对照组一组(依从性不佳)。
结果观察组重型β-地中海贫血患者LAVI、LVED、LVES指标和对照组相比,显著降低(P<0.05);观察组患者生活质量评分高于对照组(P<0.05)。
结论输血和去铁治疗依从性良好重型β-地中海贫血患者,其自身生活质量和心功能指标显著改善,具有显著效果。
关键词:输血去铁;治疗依从性;重型β-地中海贫血;心脏功能;生活质量β-地中海贫血近年来发病率呈上升趋势,主要是由于人体β-珠蛋白基因突变或者缺失,从而使β-珠蛋白合成抑制而引起的疾病,其可分为重型、中型以及轻型,其中以重型β-地中海贫血较为常见。
多数患者为了维持生命,需要进行规范的输血和去铁治疗,若患者治疗依从性不佳,易导致生长发育受到一定影响,引起并发症发生[1]。
因此,我院对输血和去铁治疗依从性对重型β-地中海贫血患者心脏功能的影响及对患者生活质量的影响评价进行分析,见本文研究详细描述。
1资料和方法1.1资料选取重型β-地中海贫血患者一共200例作为本文研究内容中的选取对象,均进行输血和去铁治疗,按照治疗依从性分为两组。
排除标准-(1)由于其他因素而造成脏器损害、(2)颅脑损伤器质性病变。
纳入标准-(1)患者均符合临床重型β-地中海贫血诊断标准、(2)均实施输血和去铁治疗。
观察组100例:年龄在1岁直至8岁之间,平均年龄均为(4.01±1.15)岁,重型β-地中海贫血患者性别:50例为女性、50例为男性。
对照组100例:年龄在1岁直至9岁之间,平均年龄均为(4.15±1.28)岁,重型β-地中海贫血患者性别:51例为女性、49例为男性。
地中海贫血患儿铁过载脏器损害在MRI_和心脏彩超特征的临床研究

地中海贫血患儿铁过载脏器损害在MRI 和心脏彩超特征的临床研究申琰军申琰军,,王菲王菲,,李水连桂林市妇幼保健院儿一科,广西桂林 541001摘要 目的 研究地中海贫血患儿铁过载脏器损害在磁共振成像(magnetic resonance imaging , MRI )和心脏彩超检查中的临床特征。
方法 选取2021年7月—2023年2月就诊于桂林市妇幼保健院儿一科90例地中海贫血患儿为研究对象,根据患儿的铁过载程度将其分为轻度组(32例)、重度组(30例)和极重度组(28例)。
所有患儿均接受血清铁蛋白(serum ferritin , SF )、MRI 、心脏彩超检查,对比3组脏器T2*值与心功能,分析SF 与脏器T2*值、心功能的相关性。
结果 患儿平均SF (2 588.24±784.35)µg/L 。
3组患儿肝脏T2*值、心功能指标比较,差异有统计学意义(P <0.05)。
SF 与左心室射血分数(Left ventricular ejection fraction ,LVEF )、肝脏T2*值呈负相关(r =-0.863、-0.531, P <0.05);与左室收缩末期内径(left ventricular end-systolic dimension, LVESD )、左室舒张末期内径(left ventricular end-diastolic diameter , LVEDD )呈正相关(r =0.841、0.825,P <0.05)。
结论 地中海贫血患儿容易出现铁过载现象,且过载时MRI T2*值降低。
其中SF 与LVEF 、肝脏T2*呈负相关,与LVESD 、LVEDD 呈正相关。
关键词 铁过载;磁共振成像;心脏彩超;脏器损害中图分类号 R 4 文献标志码 Adoi10.11966/j.issn.2095-994X.2023.09.08.27Clinical Study of Iron Overload Organ Damage in MRI and Cardiac Ultrasound Characteristics of Children with ThalassemiaSHEN Yanjun, WANG Fei, LI ShuilianDepartment of Pediatrics I, Guilin Maternal and Child Health Hospital, Guilin, Guangxi Zhuang Autonomous Region, 541001 China Abstract Objective To study the clinical characteristics of iron overload organ damage in children with thalassemia on magnetic resonance im⁃aging (MRI) and cardiac ultrasound. Methods 90 children with thalassemia who visited the Department of Pediatrics Ⅰa t Guil in Maternal and Child Health Hospital from July 2021 to February 2023 were selected as the research subjects. They were divided into mild group (32 cases), severe group (30 cases), and extremely severe group (28 cases) based on iron overload level. All patients underwent serum ferritin (SF), MRI, and cardiac ultrasound examinations. The T2* values of organs and cardiac function were compared among the three groups, and the cor⁃relation between SF and T2* values of organs and cardiac function was analyzed. Results Mean SF of the patient (2 588.24±784.35) µg/L. In liver T2* values and cardiac function indicators among the three groups of children compared, the difference was statistically significant (P <0.05). SF was negatively correlated with left ventricular ejection fraction (LVEF) and liver T2* value (r =-0.863, -0.531, P <0.05). It was posi⁃tively correlated with left ventricular end-systolic diameter (LVESD) and left ventricular end-diastolic diameter (LVEDD) (r =0.841, 0.825, P <0.05). Conclusion Children with thalassemia are prone to iron overload phenomenon often, and the MRI T2* value is reduced in overload. Among them, SF was negatively correlated with LVEF and liver T2*, and positively correlated with LVESD and LVEDD. Key words Iron overload; MRI; Cardiac ultrasound; Organ damage* 器材应用与技术研究 *收稿日期:2023-06-05;修回日期:2023-06-25基金项目:广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z-C20221688)。
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I 临床儿科杂 志 第 3 3卷第 5 期 2 0 1 5年 5 月 J C l i n P e d i a t r V o 1 . 3 3 N o , 5 Ma y2 0 1 5
d o i : 1 0 . 3 9 6 9 / j . i s s n . 1 0 0 0 - 3 6 0 6 . 2 0 1 5 . 0 5 . 0 2 3
i r o n o v e r l oa d c o u l d b e de t e c t e d t i me l y a nd e f f e c t i v e i r o n c h e l a t i o n be i n i i t a t e d p r o mp t l y . I n t he p r e s e nt a r t i c l e , va r i o us e v a l ua t i on me t ho d s c u r r e nt l y u s e d i n c l i ni c a l p r a c t i c e a l e r e vi e we d ,wi t h pa r t i c u l a r f oc us on c a r d i a c M R/f o r t h e mo ni t or i n g o f my oc a r d i a l
自旋 相 互 作 用 而导 致 信 号 衰 减 的 时间 常 数 减 去快 速 自旋 回 波 序列 ) 和T 2 值( 代 表 由 自旋 一 自 旋 相 互作 用 加上 磁 场不 均 匀性 和 磁敏 感 效 应而 导 致 信号 衰 减 的时 间 常数 减 去梯 波 回 波序 列 ) 。
肽链 合 成 受 抑 引起 的遗 传 性 溶 血性 贫 血 ,为 最常 见 的 单 基 因 遗 传病 之 一 ,好 发 于地 中海 沿 岸 国 家 、 中东 、东南 亚 、南 太 平 洋及 中国 南部 省 份 等地 区” ] 。患者 生后 6 个 月 左 右开 始 出现 自发性 的溶 血 性 贫 血 ,研 究 发现 重 型 B 一 地 贫 患者 不输 血 的 预
脏疾患,进行有效的铁螯合治疗 ,将大大提高患者的生存率。文章介绍现有铁过载心脏损害评估方法,尤其是心脏磁共
振检查 在铁 过 载心脏 损 害检 测方 面的重 要意 义 。
关键词 : D 地 中海 贫血 ; 铁 过 载; 心 脏
As s e s s me n t o f c a r d i a c i n v o l v e me n t r e l a t e d t o i r o n o v e r l o a d i n 1 3 - t h a l a s s e mi a ma j o r R e v i e w e r : L O NG X i n g ia f n g , J 1 N
B 地 中海 贫 血 ( p 一 地贫) 是1 3 - 珠 蛋 白基 因突 变 导 致 p 一 珠 蛋 白
测 ,成 为 近 年 来用 于 间接 评 估铁 过 载心 脏 损 害 的新 方 法 。 本 文 主要 介绍 临 床 上常 用铁 过 载 心脏 损 害的 检查 方法 。 1 心脏 磁共振 ( c a r d i a c ma g n e t i c r e s o n a n c e T 2 ,C MR T 2 ) 沉 积 于 细 胞 内 的铁 离 子 和 含铁 血 黄 素 是 顺磁 性物 质 ,在 MR I 扫 描仪 内的磁场 作 用下 ,以一 种浓 度依 赖性 方 式缩短TI  ̄ I ] T 2 f t  ̄ 间 。MR I 的 回 波时 间随 着检 测组 织 中 铁 浓度 的 增 加 而 衰 减加 速 ,根据 其 衰减 的斜 率 曲线 可计 算 出T 2 值( 代表 仅 由 自旋 一
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文献综 述 ・
重型 p 地中海贫血患者铁过载相关心脏损害的评价指标
龙兴 江 金 伶综述
Байду номын сангаас
柳 州市人 民医院儿科 ( 广西柳 州
5 4 5 0 0 6 )
摘要 : 长期 输 血导 致 的铁 过 载相 关 心脏 损 害是 重 型地 贫 患者 的主 要 死 亡原 因 。如 果能 及 时发 现铁 过 载 导致 的 心
i n v o l v e me n t r e l a t e d t o i r o n o v e r l o a d .
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A b s t r a c t :C a r d i a c i n v o l v e me n t r e l a t e d t o i r o n o v e l r o a d c a u s e d b y l o n g ・ t e r m b l o o d t r a n s f u s i o n i s a ma j o r c a u s e o f d e a t h f o r p a t i e n t s w i t h t h a l a s s e mi a ma j o r . P a t i e n t s ’ s u r v i v a l w i l l b e i m p r o v e d g r e a t l y i f c a r d i o my o p a t h y r e s u l t e d f r o m r t a n s f u s i o n a l