根治重型地中海贫血的在广西获得得重大突破
地中海贫血筛查简介
地中海贫血筛查简介展开全文1、什么是地中海贫血症？地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。
是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高，湖南省亦属高发地区。
正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体，由于基因突变，α和β肽链表达量降低，导致两者的比例不平衡，使得血红蛋白合成缺陷，红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。
2、地中海贫血分类及临床症状根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。
α 肽链基因位于人类第16号染色体上，有α1、α2两个基因，一个正常人有4个α基因。
α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。
引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变。
分别是缺失型——SEA/；-α3.7/；-α4.2/及点突变αCS；αWS，αQS。
根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。
而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。
轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。
轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。
HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。
HbBart’s 胎儿会产生严重的水肿胎现象，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周左右在宫内或分娩半小时后死亡。
桂林市75例重型地中海贫血治疗现状
・调 查研 究 ・
桂林市 ７ ５ 例重型地 中海贫血治疗现状
杨 潍 嘉 广西壮 族 自治 区桂 林市 妇 女儿 童 医 院 ， 广西 桂 林 ５ ４ １ ０ ０ １
『 摘 要】目的 了解 桂林 市重 型 地 中海 贫 血治 疗 状况 。 方法 搜 集 桂林 市 区 ７家 医 院 以及 所 辖 １ ２个 县人 民医 院 定期 输 血 的重 型地 中海贫 血患 者 １ ２ ８例 中能 规 范输 血 且 开始 去 铁 治疗 的 ７ ５例 患 者作 为研 究 对象 ， 对 比不 同去 铁方 式患 者 的左 心 室射 血分 数 （ Ｌ Ｖ Ｅ Ｆ ） 和血 清铁蛋 白（ Ｓ Ｆ ） 检测 值及 不 同年 龄组 患者 的 Ｓ Ｆ值 。 结果 本组 ７ ５ 例 患 者 规范 治疗 ３ Ｏ例 ， 占４ ０ ％。 其中 ， 足 疗 程联 合组 １ ５例 ， 足疗 程 单用 地拇 罗 司 （ Ｄ Ｆ Ｘ） 组１ ５例 。足疗 程 联合 组和 足 疗程 单 用 ＤＦ Ｘ组 降 低 Ｓ Ｆ浓 度的 去铁 效果 明 显优于 不 足疗 程联 合组 （ Ｐ＜０ ． ０ ５ ） 。三组 Ｌ ＶＥ Ｆ值 比较 ， 差异 无统 计
Ｗｏ ｍｅ ｎ ａ ｎ ｄ Ｃｈ ｉ ｌ ｄ ｒ ｅ ｎ＇ ｓ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｉ ｎ Ｇｕ ｉ ｌ ｉ ｎ Ｃ ｉ ｔ ｙ ， Ｇｕ ａ ｎ ｇ ｘ ｉ Ｚｈ ｕ ａ ｎ ｇ Ａｕ ｔ ｏ ｎ ｏ ｍｏ ｕ ｓ Ｒｅ ｇ ｉ ｏ ｎ， Ｇｕ ｉ ｌ ｉ ｎ ５ ４１ ０ ０１ ，Ｃｈ ｉ ｎ ａ
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广西地区泰国缺失型α-地中海贫血的调查研究
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２ ０ １ １年 １ ２月至 ２ ０ １ ２年 １ １月静 脉 外 周 血 ， 采 用 Ｇａ ｐ — Ｐ Ｃ Ｒ 方 法 进 行 泰 国缺 失 型 ａ 一 地 中海 贫 血 基 因检 测 。结 果 发 现 ５ ５例 泰 国型 缺 失 型 地 贫 ， 检 出率 为 ０ ． ６ １ ， ４ Ｏ例 为 泰 国 型 缺 失 杂 合 子 ， ｌ ５例 为 泰 国 型 Ｈｂ Ｈ病 （ ５例一 ＴＨＡＩ ／ ａ ４ ． ２ ， ４例 一 ＴＨＡＩ ／ ａ ３ ． ７ ， ５例一
143例育龄人群地中海贫血基因诊断结果的分析
143例育龄人群地中海贫血基因诊断结果的分析作者：文谨来源：《中国保健营养·中旬刊》2014年第02期【摘要】目的：了解本县地中海贫血基因型的分布情况，为本县育龄人群优生优育提供遗传咨询。
方法：采用PCR和反向斑点杂交技术检测293例筛查阳性标本。
结果：293例中143例基因诊断为地中海贫血携带者，α-地中海贫血基因携带者98例（其中HbH病4例），β-地中海贫血携带者37例，α-地贫复合β-地贫携带者8例。
结论：广泛宣传地贫知识、扩大筛查范围、加强基因诊断是地贫高发区提高人口质量、阻断重型（包括中间型）地贫患儿出生的有效途径。
【关键词】地中海贫血；基因诊断；筛查【中图分类号】R556 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2014）02-0574-02地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，该病在我国南方有较高的发病率，广西地区α-和β-地中海贫血的发病率最高，其中α-地中海贫血基因携带率17.75%，β-地中海贫血基因携带率6.54%[1]，每年重型地中海贫血出生新生儿>3000人（包括中间型地中海贫血）[2]，而重症地贫目前尚无理想的治疗方法且需付出高昂的代价，预防措施是通过基因诊断阻止重型地贫患儿的出生。
地中海贫血基因突变有明显的地域群体差异性，现将 143份诊断结果分析如下：1 研究对象和方法1.1 研究对象、标本采集和保存在宾阳妇幼保健院进行孕检、婚检和全县各乡镇卫生院RBC指标MCV和（或）MCH筛查阳性的孕妇及其配偶共293例，每例均是自愿检查并签订地贫基因诊断知情同意书。
抽取RBC指标筛查阳性的患者静脉血4ml，2 ml置ETDA-K2抗凝管抗凝2-8℃保温运送本地区指定的产前筛查中心，未能及时送检标本4℃冰箱保存，一周内送检，另2ml用ETDA抗凝做血红蛋白分析。
1.2 方法采用全自动血细胞分析仪分析RBC指标（MCV、MCH），血红蛋白组分分析采用Bio-RadVARIANTTMⅡ HPLC血红蛋白分析系统。
地中海贫血基因检测研究进展
地中海贫血基因检测研究进展施建刚广西壮族自治区贵港市人民医院检验科，广西贵港 537100[摘要] 地中海贫血在临床上也称为“海洋性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
根据流行病学的相关调查数据显示，地中海贫血的高发区域为东南亚，在我国多分布于两广、四川等地。
目前，地中海贫血基因检测是预防地中海贫血胎儿活产的主要检测方法，也是诊断出地中海贫血疾病的重要手段。
而随着各类检测技术的快速发展，地中海贫血基因检测技术质量也在不断提高，逐渐应用于临床诊断中。
[关键词] 地中海贫血；基因；检测；进展[中图分类号] R556 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616（2020）23-50-04Research progress of thalassemia gene detectionSHI Jian'gangDepartment of Clinical Laboratory, Guigang City People's Hospital, Guangxi, Guigang 537100, China[Abstract] Thalassemia, also known as 'marine anemia', is a group of hereditary hemolytic anemia diseases. According to epidemiological survey data, the high incidence area of thalassemia is Southeast Asia, and it is mostly distributed in Guangdong, Guangxi and Sichuan, etc. of China. At present, thalassemia gene detection is the main detection method to prevent live birth of thalassemia fetus, and it is also an important method to diagnose thalassemia disease. With the rapid development of various detection technologies, the quality of thalassemia gene detection technology is also constantly improving and gradually applied to clinical diagnosis.[Key words] Thalassemia; Gene; Detection; Progress[基金项目] 广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题（Z20190320）。
广西地中海贫血防治近况
17种β地贫突变探针的反向点杂交结果 种 地贫突变探针的反向点杂交结果
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单管多重PCR检测 地贫 检测α地贫 单管多重 检测 地贫DNA样品 样品 电泳结果
广西地中海贫血学习班
广西地中海贫血 防治近况
右江民族医学院附属医院 潘红飞教授
（2009年12月 南宁） 年 月 南宁）
广西的地理位置与人口 广西位于中国南方， 广西位于中国南方，土地总 面积23.67万平方公里，总 万平方公里， 面积 万平方公里 人口约5000万。全区聚居 人口约 万 仫佬、 壮、汉、瑶、苗、侗、仫佬、 毛南、 毛南、回、京、彝、水、仡 佬等12个少数民族 个少数民族。 佬等 个少数民族。
重型β 重型β地贫预期寿命
• • • • 不输血--5岁 不输血 岁 不规则输血--18~19岁 不规则输血 岁 规则输血但不除铁-规则输血但不除铁 >20岁 岁 规则输血+足量除鉄或成功干细胞移植 足量除鉄或成功干细胞移植-规则输血 足量除鉄或成功干细胞移植 较长久存活
（张新华教授资料） 张新华教授资料）
• 中间型 中间型——包括HbH 病（α地贫）、β+/β+、 包括HbH 地贫） 包括HbH病 合并α地贫α地贫（ β+/β0、β0/β0合并α地贫α地贫（ β地 婴儿期以后渐出现贫血， 贫）等。婴儿期以后渐出现贫血，为小细胞 低色素性中度贫血，地贫貌±--++ ++， 低色素性中度贫血，地贫貌±--++，肝脾轻 至中度肿大； 至中度肿大； MCV↓,RBC脆性 脆性↓ Hb电泳可见HbH和 电泳可见HbH MCV↓,RBC 脆性↓， Hb 电泳可见 HbH 和/ 或 区带或HbC 区带（ HbH病 HbC. HbBart,s 区带或 HbC.S 区带 （ HbH 病 ） 、 HbF 区带增浓HbF↑ ４０% ８０％ 之间（ HbF↑４０ 区带增浓 HbF↑ ４０ % ～ ８０ ％ 之间 （ β 地 父母双方均为α 地贫的杂合子； 贫）；父母双方均为α或β地贫的杂合子；
广西壮族地区地中海贫血干预研究
广西壮族地区地中海贫血干预研究雷彩娜【摘要】Guangxi Zhuang Autonomous Region is a high incidence of thalassemia, including severe Mediterranean anemia is one of the main birth defects in Guangxi Zhuang Autonomous Region, because the disease is the lack of effective treatment, so the prevention knowledge propaganda, make people aware of its harm, to cooperate fully with the implementation of the premarital and prenatal screening, prenatal diagnosis for high-risk groups, early let children with severe Mediterranean anemia of pregnancy termination of pregnancy, is effective to reduce the intervention of birth defects.%广西壮族地区是地中海贫血高发区，其中重型地中海贫血是广西壮族地区主要出生缺陷之一，因为该病目前缺少有效治疗方法，所以宣传预防知识，让人们认识到其危害性，充分配合实施婚前、产前筛查，发现高危群体后要做好产前诊断，一旦发现妊娠重型地中海贫血患儿的孕妇，及时做好干预措施，让其终止妊娠，最大限度减少出生缺陷患儿。
【期刊名称】《中国继续医学教育》【年(卷),期】2015(000)017【总页数】2页(P17-18)【关键词】地中海贫血;干预;出生缺陷【作者】雷彩娜【作者单位】535000 广西钦州市第二人民医院儿科【正文语种】中文【中图分类】R725.5作者单位：535000 广西钦州市第二人民医院儿科Bart’s水肿胎是导致新生儿死亡的一大原因，也属于广西地区常见的一种出生缺陷。
广西桂林市77例重型地中海贫血内分泌检测结果分析
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广西桂林 市 ７ ７例重型地 中海贫血 内分泌检测结果分析 ▲
杨潍嘉 王 珂 巫玉峰 唐仕 强 莫畅游 匡小凤
【 关键词】 地 中海贫血 ； 铁 负载； 内分泌
【 中图分类号 】 Ｒ ５ ５ ６
【 文献标识码】 Ａ
【 文章编号】 ０ ２ ５ ３ ． ４ ３ ０ ４ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ９ ． １ １ ３ ８ ． ０ ４
ＤｏＩ ： １ ０ ． １ １ ６ ７ ５ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． ０ ２ ５ ３ － ４ ３ ０ ４ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ９ ． ０ ７ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ Ａ Ｅ ｎ ｄ ｏ ｃ ｒ ｉ ｎ ｅ Ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ ７ ７ Ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ Ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ Ｍａ ｊ ｏ ｒ ｎ ｉ Ｇｕ ｌｌ ｉ ｎ Ｃ ｉ ｔ ｙ ｏ ｆ Ｇ ｕ ａ ｎ ｇ ｘ ｉ
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根治重型地中海贫血的在广西获得得重大突破
造血干细胞移植是目前唯一能根治重型地中海贫血的方法。
要做移植，寻找配型相合的供者是摆在众多地贫家庭面前的最大难题。
近日，广西医科大学第一附属医院成功完成了广西首例半相合造血干细胞移植治疗重型地贫的手术，在国内处于领先水平，意味着配型不完全相合也能移植成功。
这一突破具有重大意义，今后，对于重型地贫患儿来说，寻找造血干细胞供者不再是问题。
难题：
弟弟配型不妥骨髓库难觅供者
做造血干细胞移植，关于供者的选择，有三条行业“铁律”：首选配型全相合的同胞供者；其次是在骨髓库里寻找配型全相合的非血缘供者；前两者都无法找到的情况下，最后考虑配型半相合的供者。
来自广东阳江的3岁男孩小熠，已经到了别无选择的境地。
出生6个月时，他被诊断为重型β地贫。
小熠的妈妈刘女士告诉记者，重型地贫的孩子要一辈子输血，现在小熠年纪小，每月输血、除铁的费用要一两千元，越长大费用就越高。
一个重型地贫患儿，平均每年要花费10万元用于输血和除铁。
因此，输血和除铁治疗并非长久之计。
刘女士夫妇决定再生一个孩子，通过做造血干细胞移植来救小熠。
一年之后，小熠的弟弟出生了，带到医院做配型，结果让刘女士的心凉了一半：兄弟俩的人类白细胞抗原只有一半是相合的，无法完全配上型。
与此同时，他们还在实施B计划——在中华骨髓库和台湾慈济骨髓库寻找供者。
可是一年过去了，并没有找到配型相合的非血缘供者。
挑战：
半相合移植后患者已治愈出院
小熠的困境，也是很多地贫家庭面临的难题：没有合适的同胞供者，在骨髓库里寻找又犹如大海捞针，那该怎么办？孩子是不是就丧失了接受造血干细胞移植的机会？
答案是否定的。
医学界已经在白血病方面探索半相合造血干细胞移植，且积累了丰富的经验，广西医科大学第一附属医院目前就已完成白血病的半相合移植几十例。
然而，将这项技术用于重型地贫，在广西尚属空白，即使在国际上也属于探索阶段。
广西医科大学第一附属医院血液科主任赖永榕介绍，与全相合相比，半相合移植的难度要大很多，需要使用更多的抗排斥药。
而抗排斥药物用多了，会面临更多的感染风险；用少了，则可能出现排斥反应。
因此，分寸的拿捏变得至关重要，整个移植的处理体系都不一样了。
“而且，移植是有风险的。
”赖永榕说，白血病是恶性疾病，对患者来说，除了移植别无选择。
但重型地贫不一样，不做移植，患者还可以依靠终身输血活下去，该不该冒险，对医生和家长都是两难的抉择。
小熠的父母希望孩子摆脱终身输血的困境，积极要求做半相合移植，此时技术也成熟了，赖永榕这才下定决心做出新的尝试。
7月4日，弟弟的造血干细胞移植进小熠的身体里。
经过1个多月的时间，他已经顺利完成了造血重建，成功摆脱了输血，重型地贫已经治愈，于8月11日出院。
利好：
治疗重型地贫寻找供者不再难
小熠的成功，为更多重型地贫患儿打开了一扇通往治愈的大门。
赖永榕说，人体的抗原各有一半来自于父亲和母亲。
半相合也能移植，意味着至少有父亲或母亲可以成为造血干细胞的供者，此外，半相合的兄弟姐妹、叔叔、表兄弟等也都可以当供者。
由此，寻找造血干
细胞供者不再是问题。
既然重型地贫已经治愈，那么小熠今后结婚生子，还会把地贫遗传给自己的孩子吗？赖永榕解释，现在的移植只是更换造血干细胞的“种子”，解决了血液里的问题，但无法改变患者的体细胞，他的生殖细胞等一直带着地贫基因，因此有可能遗传给孩子。
这么说来，小熠今后找对象还是得慎重，娶一个不携带地贫基因的妻子，才不会生出像自己一样的重型地贫儿。
据了解，广西是地贫的高发区，广西人群的地贫基因携带率为20%左右，造血干细胞移植是目前唯一能根治重型地贫的方法。
据了解，全相合的造血干细胞移植，费用约为20万元；半相合的造血干细胞移植难度更大，费用也更高，约为30~40万元。
知多一点
手术成功有何重要意义
全球范围内，我国在半相合造血干细胞移植方面的技术处于领先地位。
在此领域贡献最大的北京大学人民医院，利用半相合造血干细胞移植治疗白血病已经相当成熟。
但由于在国内很多地方，地中海贫血并不多见，因此，将这一技术应用于重型地贫治疗的并不多。
广西作为地中海贫血的高发区，利用这一技术治愈重型地贫，显得意义更加重大。
科普一下
什么是造血干细胞？
造血干细胞来源于骨髓，是有较强分化发育和再生能力、可以产生各种类型血细胞的一类细胞。
它可以经血流迁移到外周血液循环中，不会因献血和捐献造血干细胞而损坏造血功能。
什么是造血干细胞移植？
把正常人的造血干细胞通过静脉输注到患者体内，重建患者的造血功能和免疫功能，达到治疗某些疾病的目的，此过程称为造血干细胞移植。
广西医科大学第一附属医院的数据显示，该院已经完成重型地贫同胞移植300余例，非亲缘移植40余例，治愈率达90%。
造血干细胞移植能治疗哪些疾病？
目前造血干细胞移植可用于治疗几十种疾病，例如：白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、某些恶性实体肿瘤、再生障碍性贫血、重症免疫缺陷病、急性放射病、重型地中海贫血等。