白质消融性白质脑病临床分析
脑白质病变ppt课件
异染性脑白质营养不良（MLD）
髓鞘脱失
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD） 异染性脑白质营养不良（MLD） 球形脑白质营养不良（GLD） 脑白质消失病（VWD）
球形脑白质营养不良（GLD）
Krabbe’氏病 半乳糖脑苷脂β -半乳糖苷酶缺乏引起神经脂质代谢障碍所致 。 多婴儿时起病，迟发型少见。 MRI扫描病灶呈T1加权像低信号和T2加权像高信号改变，主要位于
双侧苍白球 “熊猫眼” 征
CO中毒迟发型脑病
指CO中毒恢复后一段时间（通常2-3周）后再次出现神经精神症状。 急性起病，3~5天达高峰。帕金森样症状、智能迅速减退、二便失
禁、步态异常、缄默 MRI示双侧弥漫性，对称（或不对称性）脑白质病变，主要累及侧
脑室旁和半卵园中心。
海洛因中毒
病理：受累脑白质产生海绵状变性 影像：累及小脑和大脑后部白质和内囊后肢是海洛因吸入中毒的典
碍 CT ：境界清楚的低密度区，无增强 MR：胼胝体及其周围白质T1低信号、T2高信号
酒精性（Weinicke脑病）
由于维生素B1缺乏引起的中枢神经系统的代谢性疾病。 以精神障碍、眼肌麻痹和共济失调性步态为主要症状。 影像学：双侧丘脑和脑干有对称性病变, 其典型的改变为第三脑室
进行性多灶性白质脑病（PML）
见于慢性淋巴性白血病、淋巴瘤、肾移植后、结核、结节病、系统 性红斑狼疮和巨球蛋白血症等患者，发病年龄多在40岁～60岁之 间。
已证明乳多空病毒科的JC病毒和SV-40（Simian Virus猴病毒）是 进行性多灶性脑白质病的病原体。
病灶多发且远离脑室周围，好发于顶枕皮质下白质内，有逐步融合 增大趋势是本病较具特征性的影像学征象
脑白质病变
脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征
• White matter pallor is seen in the cerebellar parenchyma (A), as well as in the middle cerebellar peduncles (B).
HIV
• FLAIR MRI showing hyperintensities in prefrontal white matter in a patient with HIV and cognitive impairment
Schmahmann JD, Pandya DN. Fiber Pathways of the Brain. Oxford University Press; New York: 2006
• Progressive cognitive decline is characterized by impaired executive function, working memory, intelligence, declarative learning and memory, information processing speed, temporal sequencing, and visuospatial functioning, but language is spared.
Myotonic dystrophy强直性肌营养不良
Callosal agenesis新生儿胼胝体发育不良
脑白质软化介绍
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脑白质软化介绍
导语：孩子生病了，即使是小病也应该引起家长的高度关注，还身体还比弱。
身体的各个器官和部位都还没有发育成熟，同时由于孩子的表达能力有限即使
孩子生病了，即使是小病也应该引起家长的高度关注，还身体还比弱。
身体的各个器官和部位都还没有发育成熟，同时由于孩子的表达能力有限即使身体非常不舒服也很难表达清楚。
所以做家长的就要多关注自己的宝贝了，有一种小儿疾病就是需要家长来关注的，那就是脑白质软化，下面我们就一起来看看相关专家对于这种疾病的介绍。
临床诊断
PVL可导致脑瘫（主要是痉挛性双下肢瘫、四肢瘫）、智能落后、抽搐，以及各种眼的异常，如眼震、斜视、视力降低等，其临床症状与CT、MRI改变密切相关。
其典型CT表现为：侧脑室体部与三角部扩大，外形不规则;三角部及体部周围脑白质明显减少，重者半卵圆中心的白质也明显减少;脑沟、裂加宽加深，皮层下灰质直接逼近脑室壁，其间几无白质成分。
MRI比CT敏感，主要表现为：脑室周围白质T2WI高信号;侧脑室体部与三角部扩大，外形不规则;三角部及体部周围脑白质明显减少，重者半卵圆中心的白质也明显减少;脑沟、裂加宽加深，皮层下灰质直接逼近脑室壁，其间几无白质成分。
超声诊断
脑白质软化早期超声可见脑室周边白质回声增强，边界不清，没有占位效应，如果没有这方面的意识，此时容易漏诊，因此在颅脑超声检查时，能够显示各个脑室的切面均需观察其附近脑白质回声是否均质，有无回声增强，随着时间推移，其内可见液性囊区，比较容易被超声发现！新生儿缺血缺氧性脑病、颅脑损伤为常见病因。
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白质消融性白质脑病同卵双胎2例及文
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测分析[
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染性肺炎病原菌分布及耐药性变迁[
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[
１１] 常立文,李文斌 ．宫内感染与早产儿疾病[
J]．中 华 实 用 儿 科 临
作者简介:苏惠红(
１９８９－ ),女,医学硕士,主治医师.研究方向:小儿神经系统疾病的诊治
通讯作者:林彩梅,
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【摘要】 回顾性分析 ２ 例 同 卵 双 胎 白 质 消 融 性 白 质 脑 病 (VWM)患 儿 的 临 床 资 料 及 基 因 检 测 结 果.
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白质消融性白质脑病
白质消融性白质脑病白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter disease, VWM)，常染色体隐性遗传性单基因病，发病率极低。
【致病基因】目前认为是EIF2B基因缺陷所致。
EIF2B广泛分布于各种组织。
【临床表现】起病年龄可早至胎儿期，晚至成年期。
分为：先天型、婴儿型（＜1岁）、早期儿童型（经典型）（1-5岁）、青少年型（5-15岁）、成年型（＞15岁），其中早期儿童型最为常见。
多表现为进行性运动、智力倒退，以运动为主，可表现为共济失调、痉挛双瘫等，可伴视神经萎缩、癫痫发作、卵巢早衰等。
病程中遇感染、外伤、其它身体压力剧增等应激事件后诱发恶化趋势。
【影像】VMW的头部MRI表现具有特征性。
起病时MRI表现明显重于临床症状。
VMW是一个动态进展的过程，不同时期MRI表现不同。
典型表现：大脑白质弥漫对称的异常信号，始于侧脑室周围白质及其边缘的深层白质→逐渐扩展至外周的深层白质和皮质下白质→最终全部大脑白质受累。
白质异常在T1、T2、FLAIR像可逐渐变为与脑脊液相同的信号。
由于不同部位白质病变出现的时间不同，因此病理改变不同，FLAIR像表现也不同：①中央白质病变早，已发生白质结构稀疏，FLAIR像为等、低信号，②中央白质外缘和皮质下白质病变较晚，多尚未发生白质结构的稀疏，FLAIR像为高信号。
随病程进展，脑白质逐渐被脑脊液代替，出现囊性变（多在VMW晚期）：DWI、FLAIR像均为低信号。
【治疗】目前尚无有效治疗方法。
【预后】起病越早病情越重、进展越快、存活时间越短。
先天型、婴儿型：常在2岁前死亡。
儿童型：病程进展差异较大，多在几年内死亡，也可长达数十年。
青少年型、成人型：早期多出现认知障碍，症状一般较轻，进展相对缓慢。
病例1：一例8个月患儿的T2WI、FLAIR及DWI图。
病例2：图1-3：T2WI（图1-3）、FLAIR像（图4）、DWI（图5）、ADC（图6）。
白质消融性白质脑病的研究现状及进展
・２２５・从左到右依次是Ｔｌ、亿、Ｆｌａｉｒ像，表现为弥漫对称的异常白质，累及中央区及皮质下白质。
Ｆｌａｉｒ像上异常白质出现接近脑脊液的信号图ｌ白质消融性白质脑病患者头颅ＭＲＩ图像包括小脑共济失调及痉挛性瘫，可伴视神经萎缩。
可伴癫痫但非突出症状，认知功能也可受累但较运动受累轻。
（４）ＭＲＩ显示对称性大脑白质受累，质子像、Ｔ１加权像、１２加权像及Ｆｌａｉｒ像部分或全部脑白质接近或等于脑脊液信号¨Ｊ。
可有轻到重度小脑萎缩，主要累及小脑蚓部９。
虽然根据典型临床表现和特征的头颅ＭＲＩ可以诊断临床病例，但该病最终确诊要依靠基因诊断。
２分子生物学研究及临床应用２．１可能发病机制本病是目前所确定的由于翻译启动异常所导致发病的惟一的人类遗传性疾病。
哺乳动物蛋白翻译启动是一复杂过程，涉及一组蛋白质——真核细胞启动因子（ｅｕｋａｒｙｏｔｉｃｉｎｉｔｉａｔｉｏｎｆａｃｔｏｒｓ，ｅｌＦｓ），其中真核细胞翻译启动因子２Ｂ（ｅｕｋａｒｙｏｔｉｃｔｒａｎｓｌａｔｉｏｎｉｎｉｔｉａｔｉｏｎｆａｃｔｏｒ２Ｂ，ｅｌＦ２Ｂ）基于其鸟苷酸转移因子（ｇｕａｎｉｎｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ．ｅｘｃｈａｎｇｅｆａｃｔｏｒ，ＧＥＦ）活性，可以催化连续的肽链翻译中的ｅｌＦ２的再循环（ｅｌＦ２－ＧＤＰ变成ｅｌＦ２一ＧＴＰ）。
此循环过程是调控翻译开始的关键点，而且在很多生理、病理情况下被调控ｕ０；。
２００１年以后逐渐证实ＶＷＭ是由于编码ｅｌＦ２Ｂ５个亚单位（ｅｌＦ２Ｂａ一８）的相应编码基因（ｅｌＦ２Ｂｌ一５）之一突变所导致的。
到目前为止，ｅｌＦ２Ｂ１—５突变共发现８５种，其中８８％为错义突变，１０％为缺失或插入，２％为剪切位点突变。
目前未发现携带纯合无义突变的患者，提示该基因功能重要性，无义突变纯合子由于严重缺乏有活性的ｅｌＦ２Ｂ蛋白而可能不能存活。
“ｏ。
ｅｌＦ２Ｂ的组织分布并非局限于神经系统，而是广泛分布于各种真核细胞组织【１２。
在真核细胞中，ｅＩＦ２Ｂ是由ｅｌＦ２ＢＯｆ．一８５个亚单位组成的复合体，是调控蛋白翻译水平的重要因子。
可逆性后部白质脑病临床诊疗10大要点剖析
可逆性后部白质脑病临床诊疗10 大要点可逆性后部白质脑病（PRES）是一种可逆性、皮层下、血管源性、脑水肿疾病，伴有各种急性神经系统症状，包括癫痫、脑病、头痛以及视力障碍等，并可能在肾衰、血压波动、细胞毒性药物、自身免疫性疾病以及子痫或先兆子痫等疾病情况下发生。
其影像学和临床病程通常是可逆性的，故一般预后良好。
近期，Lancet Neurology 杂志发表了一篇由美国Fugate 教授等人撰写的综述，在这篇综述中，作者叙述了PRES 的病理生理学、临床、影像学特征、诊断以及预后等，并指出了未来的研究方向。
脑血流的正常生理学概况正常情况下，脑血流一般可维持相对稳定，尽管脑灌注压会波动在50-150 mmHg 之间；这种调节的过程称为脑血流自身调节。
其具体机制涉及脑血管压力反应性、化学性因素以及自主神经系统。
脑血流的自身调节需要所谓的神经血管单元参与，后者是由神经元、血管和胶质细胞共同组成。
血管内皮细胞通过释放一系列的血管收缩和舒张因子来达到调节血管张力的效果。
病理生理学PRES 最主要的病理生理学机制假说认为，快速进展的高血压超过了脑血流自身调节的上限，从而导致了血流高灌注，导致血脑屏障破坏以及血浆和大分子渗出。
脑后部支配的交感神经较少而对高灌注尤其敏感。
尽管如此，也有研究发现15%-20% 的患者血压正常，在血压升高的患者中，不足50% 的患者其平均动脉压超过脑血流自身调节上限。
故也有另一种学说认为，高血压是脑血流灌注不足之后的一种反应，但这种假说不能够解释患者的高血压一般都出现在PRES 症状出现之前。
高血压除了导致血管内皮功能障碍之外，还会促使过度的细胞因子释放，这些细胞因子进一步激活血管内皮细胞分泌血管收缩因子，增加血管通透性，导致间质性脑水肿（图1）。
图1. 正常血管内皮功能（A）及可逆性后部白质脑病病理生理学机制（B）示意图约有一半的PRES 患者既往伴有自身免疫性疾病病史，免疫抑制剂或细胞毒性药物的使用也可能是PRES 的触发因素之一。
可逆性后部白质脑病综合征临床诊治分析
可逆性后部白质脑病综合征临床诊治分析【摘要】目的探讨可逆性后部白质脑病综合征临床诊治措施。
方法回顾分析我院2005年10月~2010年5月收治的35例RPLS患者的临床资料。
结果本组35例患者均经针对病因治疗(如降压、止痉、停止使用免疫抑制药物、化疗药、停止放疗、控制肺部感染)及酌情使用甘露醇、速尿等脱水降颅压药物，症状与体征恢复至发病前的27例，症状与体征基本消失的8例。
结论RPLS以大脑后部白质易受累。
这主要是由于大脑白质内毛细血管较丰富，组织结构较疏松，细胞外液较易潴留在白质，特别是分水岭区域。
RPLS的治疗主要是去除病因，包括控制血压，停用或减量免疫抑制剂和细胞毒药物，纠正水电解质紊乱，控制癫痫发作，抗炎等对症治疗。
经过积极治疗，RPLS的大多数症状通常在一到两周内可以得到控制。
【关键词】可逆性后部白质脑病综合征；影像学；特征可逆性后部白质脑病综合征(reversible posterior leukoeneephalopathy syndrome，RPLS)是以头痛、痫性发作、视觉异常、意识和精神障碍为主要临床症状和可逆性后部白质损害为主要神经影像学表现的临床综合征［1］。
我院2005年10月至2010年5月收治了35例RPLS患者，现将临床资料总结报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料本组35例RPLS患者，其中男25例，女10例；年龄27~65岁。
所有病例均行头CT和MRI检查。
病因：21例高血压脑病，7例产褥期子痫，3例肺部感染伴高血压病，3例因肝炎使用干扰素α治疗，l例肺癌术后使用化疗药物。
1.2 临床表现35例RPLS患者中，呈急性起病25例，亚急性起病10例。
首发症状：嗜睡与昏睡24例，短暂烦躁与嗜睡交替出现8例，癫痫发作3例，2例为全身强直阵挛发作，1例呈复杂部分性发作。
其他临床表现：头痛32例，视物模糊25例，记忆力、注意力下降23例，精神异常15例，共济失调12例，腱反射活跃7例，偏瘫5例。
Binswanger脑病与脑白质疏松的影像诊断与鉴别诊断
另外，对多发性硬化、脑神经胶质瘤、进行性 多灶性白质脑病、皮质下白质梗死、放射性白 质损害、各种中毒及代谢紊乱引起的白质营养 障碍都很难从CT及MRI上加以区别。
所以，BD诊断不能片面依赖CT及MRI所见； 痴呆和高血压为必备条件外，也必须结合脑 血管病的危险因素、卒中发作史、局限性神 经系统症状和体征，尤其是CT和MRI的影像 学分型标准，才是考虑临床诊断的参数。
但是，目前有学者误解并混淆了Binswager 白质脑病与脑白质疏松症之白质脑病的概念， 导致了对BD认识与诊断的争议。
我们认为以下现象说明，脑白质异常的病因 与发病机理复杂多样，与经典的Binswanger病 有不同的概念、不同的病因、不同的病理机制， 诊断标准也应不同。
（1）一些全身性因素：心脏骤停、麻醉意外、 心衰、过度应用降压药等，均可造成脑白质 特别是分水岭区缺血；
2、呈慢性进行性发展过程：通常要5-10年的 时间，少数可急性发病，可有稳定期或暂时 好转。
3、逐步发展累加的神经体征：运动、感觉、 视力、反射障碍通常并存。常有锥体系的无力、 反射亢进、痉挛状态、病理反射等。中、后期 尤其常见的是假性球麻痹及帕金森综合征一样 的临床表现。
4、感知及行为异常：表现为无欲、运动减少， 对周围环境失去兴趣，意志丧失、言语减少。 理解、判断、计算力下降，记忆、视空功能障 碍。
(4)、必须有积累出现的神经体征：如运动、感觉障碍 或仅有腱反射亢进、病理征阳性。中、后期可有可 无帕金森综合征、假性球麻痹等，个别患者伴有尿 失禁或癫痫发作。
（5） 、影像学标：（CT与MRI标准具备其中任何一 项即可）
CT标准：
①必须显示较对称的脑室周围白质广泛融合 的大片状低密度影，且边界不清；
2、神经影像学表现
早产儿脑室周围白质软化的研究进展
早产儿脑室周围白质软化的研究进展早产儿脑室周围白质软化(periventricular leu-komalacia，PVL)，是指脑室周围白质的缺血性损伤，脑室周围白质软化症是公认的早产儿脑瘫的主要原因。
PVL是一种继发性脑白质病，见于早产儿及产后窒息的存活儿童，由于缺血缺氧性脑实质损伤，引起脑室周围白质软化，可导致脑瘫(主要是痉挛性双下肢瘫、四肢瘫)、智能落后、抽搐，以及各种眼的异常，如眼震、斜视、视力降低等，其临床症状与颅脑超声、CT、MRI等呈现的影像学功能区改变密切相关。
现在一般认为PVL与缺血、缺氧及感染有关，PVL主要损伤轴索与少突胶质细胞，但发病机制目前尚未清楚。
随着产科和新生儿重症监护技术的快速发展，早产儿的存活率不断提高，早产儿脑损伤的发病率也逐年增加，而早产儿PVL对早产生后脑发育影响因素的认识已愈来愈受到人们的重视。
本文就PVL的发病机制及防治进展，进行综述。
1 脑室周围白质病理PVL的病理特点是小胶质细胞的激活和前髓鞘少突胶质细胞局灶性和弥漫性脑室周围耗尽。
前髓鞘少突胶质细胞对谷氨酸引起的死亡，极易受自由基，促炎细胞因子。
在PVL动物模型的研究表明，药物干预靶毒性分子将减少PVL的严重程度是有用的[1]。
2 PVL发病机制早产儿PVL的高危因素很多，缺血性和炎症对发育中的脑损伤可能导致严重的神经系统的影响。
围产期脑损伤这一类引起的PVL对年龄高度的依赖性。
足月儿，这种损伤主要影响大脑皮层神经元，产生流域或中风样分布的损伤，而在早产儿，不成熟的少突胶质细胞在脑白质和底板的神经元下方的新皮层尤其脆弱，导致PVL[2]。
但今年随着医学工作者对缺血和炎症两大因素研究的不断深入，也有了一些发病机制方面的新的认识。
2.1缺血缺氧引起的PVL 小胶质细胞的激活前少突胶质前体细胞(preOL)损害中枢神经系统的作用被认为是PVL发病的主要根源之一。
研究探讨二亚苯基碘(DPI)，NADPH氧化酶抑制剂(NOX4)，上保护的preOLs的细菌脂多糖(LPS)诱导小胶质细胞在体内和体外毒性的效果。