地中海贫血及新生儿筛查检测项目介绍
地中海贫血筛查简介
地中海贫血筛查简介展开全文1、什么是地中海贫血症？地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。
是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高，湖南省亦属高发地区。
正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体，由于基因突变，α和β肽链表达量降低，导致两者的比例不平衡，使得血红蛋白合成缺陷，红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。
2、地中海贫血分类及临床症状根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。
α 肽链基因位于人类第16号染色体上，有α1、α2两个基因，一个正常人有4个α基因。
α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。
引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变。
分别是缺失型——SEA/；-α3.7/；-α4.2/及点突变αCS；αWS，αQS。
根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。
而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。
轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。
轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。
HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。
HbBart’s 胎儿会产生严重的水肿胎现象，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周左右在宫内或分娩半小时后死亡。
新生儿做筛查主要查什么,治疗方法
新生儿做筛查主要查什么，治疗方法新生儿筛查是针对常见新生儿疾病的一项预防性检查。
主要旨在早期发现新生儿患有的某些先天性遗传代谢障碍疾病，以尽早诊断和治疗，避免严重后果。
下面重点介绍新生儿筛查的主要内容、治疗方法及注意事项。
一、新生儿筛查内容1.苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会发生不可逆性脑损伤。
新生儿需在出生后72小时内开展筛查；2.先天性甲状腺功能减退症筛查：新生儿的甲状腺功能比较脆弱，甲状腺激素对其生长发育影响极大。
若新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，不及时诊断和治疗，可能会导致智力低下等不可逆性后果。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；3.先天性肾上腺皮质增生症筛查：先天性肾上腺皮质增生症主要是因为肾上腺能量源不足或合成能力受限，导致激素缺乏。
如果不及时发现和治疗，可能会导致低血糖、肾上腺危象等症状。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；4.先天性半乳糖血症筛查：半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍疾病，若患有该疾病，乳糖不能被正常代谢，可能引起腹泻、呕吐等症状。
新生儿筛查一般在出生后72小时内进行；5.先天性耳聋筛查：新生儿听力筛查是通过指定的听力检测方法，筛查新生儿是否存在耳聋情况。
新生儿听力筛查一般在新生儿出生后48-72小时进行。
二、新生儿筛查的治疗方法苯丙酮尿症：苯丙酮酸代谢不足是苯丙酮尿症病因，治疗方法包括严格控制含苯丙氨酸饮食，辅助口服特殊配方饮食、氨基酸、维生素等营养素，定期监测血清苯丙酮和氨基酸水平。
先天性甲状腺功能减退症：治疗方法一般是补充甲状腺激素，剂量和疗程根据患儿情况而定。
先天性肾上腺皮质增生症：治疗方法包括激素替代治疗和辅助治疗两个方面。
激素替代治疗主要是通过口服激素，补充体内缺失激素，以维持人体正常代谢。
辅助治疗方面，应注重病情维持、提高免疫力等方面的治疗，以防止病情加重。
先天性半乳糖血症：治疗方法包括及时排除乳糖和替代经过检测证实无乳糖的特殊配方奶粉，补充营养和矿物质等。
怎么确诊婴儿为地中海贫血
怎么确诊婴儿为地中海贫血一、诊断1. 家族史：地中海贫血为常染色体隐性遗传，如果有家族中存在此病例，应引起警惕。
2. 血常规：地中海贫血患者常常会出现轻度贫血，血红蛋白（Hb）浓度在60~90g/L之间。
3. 血红蛋白电泳：通过测量血红蛋白A、A2、F等类型的比例来确定是否患有地中海贫血。
正常人血红蛋白A和A2的分布比例分别为96%和2.5%，而地中海贫血患者则十分罕见的发现A型血红蛋白。
如果在电泳结果中发现了大量的F 型血红蛋白，那么就有可能患有地中海贫血。
4. 基因检测：通过检测基因突变是否存在，可以确定是否患有地中海贫血。
二、治疗方法1. 输血治疗：输血治疗是地中海贫血最直接有效的治疗方法，可以补充患者缺少的正常血红蛋白，提高血红蛋白浓度。
一般患者每3~4周就需要输血一次。
2. 肤下注射脱铁胺：脱铁胺是一种能够去除体内多余铁元素的药物，对于地中海贫血患者进行输血时因吸收过多铁，血红蛋白沉积在肝、脾、胰腺等脏器组织中影响器官功能，所以需要使用此药物去除体内多余铁元素。
3. 骨髓移植：骨髓移植是地中海贫血治疗最为激进的方法，适用于有合适供体的患者。
该方法可以根治地中海贫血，但也存在一定的手术风险，需要患者在医生的指导下进行决定。
三、注意事项1. 管理疼痛：地中海贫血患者会受到疼痛和疲劳的困扰，应该注意对患者进行疼痛管理，如止痛药物等。
2. 注意营养：营养对地中海贫血患者非常重要，应该保证患者的摄入足够的蛋白质、维生素和铁元素。
3. 防止感染：地中海贫血患者因为输血而容易感染，需要注意个人卫生，预防感染。
4. 关注患者的心理状态：地中海贫血是一种长期疾病，患者需要关注到患者的心理状态，保持心境平静，避免情绪波动。
早产儿怎么算贫血一、早产儿贫血的定义和检测早产儿贫血是指早产儿在出生后两周内，红细胞总体积低于正常值的情况。
而正常值在出生后红细胞开始减少，约为36%左右，1个月后逐渐上升至正常水平。
早产儿贫血在早产儿中很常见。
地中海贫血指标三项参考值
地中海贫血指标三项参考值# 地中海贫血的三项指标参考值：1. S-谷丙转氨酶（SGPT）：SGPT 的参考值为 8-37 IU/L；2. S-谷草转氨酶（SGOT）：SGOT 的参考值为 7-36 IU/L；3. S-铁蛋白(Transferrin)：Transferrin 参考值为 200-350 mg/dL。
地中海贫血是一种全球性流行的遗传性血液疾病，其影响了1000万以上的人口，在发展中国家中比在发达国家中更加多见。
它会造成患者出现贫血、头晕、乏力、淋巴结肿大以及其他症状，最终会导致患者的死亡。
要准确诊断地中海贫血，可以通过测量乙型谷氨酸转氨酶（SGOT）、丙氨酸转氨酶（SGPT）和铁蛋白（Transferrin）等三项指标，结合全面的家族史、贫血症状和患者体格检查等进行判断。
本文将对这三项指标每项的参考值进行详细的介绍：（1）S-谷丙转氨酶（SGPT）：SGPT 的参考值为 8-37 IU/L，SGPT 是丙氨酸转氨酶的缩写，是一种由肝细胞产生的一种氨基酸转氨酶，它仅存在于肝脏，但由于肝的功能受损，它也可以移植到血液中。
（2）S-谷草转氨酶（SGOT）：SGOT 的参考值为 7–36 IU/L，也称为AST，是一种由心肌细胞、肝细胞和其他细胞系统产生的谷氨酸转氨酶，它亦可移植到血液中。
（3）S-铁蛋白（Transferrin）：Transferrin 参考值为 200-350 mg/dL，即等于完全血红蛋白量的2倍。
它是一种由肝脏产生的铁载体蛋白，用于将血液中的铁质转移到其他位置，同时抵抗脂质的增加，预防梗塞和血栓的形成。
通过以上介绍可知，测量 SGOT、SGPT 和 Transferrin 三项指标的参考值可以为诊断地中海贫血提供较为准确的结果。
在根据上述参考值和结合患者的家族史以及其他症状判断地中海贫血可能性时，需要有一位具有良好的临床医疗和临床诊断经验的医生协助，以便准确诊断并控制各种症状，使患者得到及时的治疗。
地中海贫血检查标准参数
地中海贫血检查标准参数
地中海贫血的检查标准参数可以根据不同的指标进行判断。
以下是一些常见的检查指标和相应的正常范围：
1. 红细胞体积（MCV）：正常范围是每升80-100fL。
如果低于正常范围，可能是地中海贫血。
2. 红细胞脆性试验：正常范围值是63%-100%。
如果低于这个范围，可能
是地中海贫血。
3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）：正常值范围应为/GHB。
如果高于该范围，则排除地中海贫血。
如果低于这个范围，可能会发生地中海贫血，但需要结合其他指标。
4. 血红蛋白电泳：可以检测异常的血红蛋白，有助于诊断地中海贫血。
5. 基因检测：可以检测地中海贫血的基因突变，是诊断地中海贫血的金标准。
此外，地中海贫血患者的血红蛋白（Hb）水平会比较低，通常在7-10g/dL 之间，红细胞计数（RBC）也会比较低，通常在×10^12/L之间。
以上信息仅供参考，如有疑问或想了解更多信息，建议咨询血液科医生。
地贫检查报告
地贫检查报告地贫是一种常见的遗传性疾病，主要由于人体红细胞内的血红蛋白缺陷引起。
地贫常见于地中海沿岸地区，因此又被称为地中海贫血。
本文将介绍地贫的检查方法和步骤。
步骤一：临床症状观察地贫患者常常表现出乏力、疲劳、黄疸等症状。
在进行地贫检查之前，医生会首先询问患者的病史并进行体格检查。
这些信息有助于初步判断患者是否可能患有地贫。
步骤二：血红蛋白检测血红蛋白（Hb）是红细胞内的一种重要蛋白质，负责运输氧气到全身各个组织。
地贫患者的血红蛋白通常较低。
医生会通过抽取患者的静脉血样本进行血红蛋白检测。
正常成年男性的血红蛋白范围为13.5-17.5克/分升，正常成年女性的血红蛋白范围为12.0-15.5克/分升。
若检测结果低于这个范围，可能需要进一步检查地贫的可能性。
步骤三：红细胞计数红细胞计数是检查地贫的另一个重要指标。
地贫患者的红细胞数量通常较正常人少。
医生会使用自动化血细胞计数仪器来计算患者的红细胞数量。
正常成年男性的红细胞计数范围为4.5-5.5x1012/L，正常成年女性的红细胞计数范围为4.0-5.0x1012/L。
若患者的红细胞计数低于这个范围，可能需要进一步检查是否患有地贫。
步骤四：红细胞平均体积测定红细胞平均体积（MCV）是检查地贫的另一个重要指标。
地贫患者的红细胞体积通常较正常人小。
医生会通过血样本检测患者的红细胞平均体积。
正常成年人的红细胞平均体积范围为80-100fL。
若患者的红细胞平均体积低于这个范围，可能需要进一步检查地贫的可能性。
步骤五：血涂片检查血涂片检查是确定地贫的重要方法之一。
医生会在显微镜下观察患者血液中的红细胞形态和数量。
地贫患者的红细胞通常呈现不规则的形状，如溶血或变形。
这些异常形态的红细胞可以帮助医生初步判断患者是否患有地贫。
步骤六：血红蛋白电泳血红蛋白电泳是一种进一步检查地贫的方法。
通过电泳，医生可以确定血红蛋白的组分类型，从而判断是否存在地贫相关的异常血红蛋白。
脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性研究
脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性研究近年来，地中海贫血在全球范围内成为了一种较为常见的遗传性疾病。
地中海贫血是一组与红细胞内血红蛋白合成异常有关的遗传性疾病，主要表现为红细胞数量减少、生长发育受限以及慢性贫血等，给患者的身体健康和生活质量带来了很大的影响。
因此，对于地中海贫血的早期诊断和筛查具有重要的意义。
地中海贫血的诊断方法中，利用脐带血红细胞MCV（Mean Corpuscular Volume，红细胞平均体积）和MCH（Mean Corpuscular Hemoglobin，红细胞平均血红蛋白含量）进行筛查是一种简单且可行的方法。
脐带血作为胎儿在母体中获取营养和氧气的重要渠道，它可以提供有关胎儿健康状况的重要信息，包括血红细胞的平均体积和平均血红蛋白含量。
脐带血红细胞MCV和MCH的筛查可以通过检测脐带血标本中的相关指标来确定。
研究表明，地中海贫血患者的脐带血红细胞MCV和MCH通常较低，这是由于地中海贫血患者体内缺乏正常的血红蛋白基因造成的。
因此，检测脐带血红细胞MCV和MCH值可以作为地中海贫血的筛查指标，有助于早期发现患者。
在实际应用中，脐带血红细胞MCV和MCH的筛查方法相对简单易行。
首先，收集新生儿出生后的脐带血样本，并提取其中的红细胞。
然后，利用自动血细胞分析仪等设备，可以直接测量到脐带血红细胞MCV和MCH的数值。
根据标准参考范围，如果脐带血红细胞MCV和MCH值低于正常范围，那么有可能存在地中海贫血的风险。
进一步的诊断可以通过基因检测等方法来确认。
脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性得到了多项研究的支持。
一项对300名新生儿进行的研究发现，通过脐带血红细胞MCV和MCH的筛查方法，成功地发现了地中海贫血患者，并及早采取了相应的治疗措施，有效地避免了严重的后果。
这项研究结果表明，脐带血红细胞MCV和MCH筛查在新生儿中具有较高的敏感性和特异性，可以作为地中海贫血的筛查工具。
地中海贫血筛查
根据病情轻重和基因缺陷类型，地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。
02 地中海贫血筛查方法
血红蛋白电泳
总结词
血红蛋白电泳是一种常用的地中海贫血筛查方法，通过分析血红蛋白成分，有助 于发现异常血红蛋白。
详细描述
血红蛋白电泳通过电泳技术将血红蛋白分离，并检测其组成成分。在地中海贫血 的病例中，会出现异常的血红蛋白，如缺失或减少的血红蛋白。通过血红蛋白电 泳，可以检测到这些异常，从而初步判断是否存在地中海贫血。
地中海贫血筛查
目录
CONTENTS
• 地中海贫血概述 • 地中海贫血筛查方法 • 地中海贫血筛查流程 • 地中海贫血筛查的意义与局限性 • 地中海贫血筛查的推广与应用
01 地中海贫血概述
定义与特点
定义
地中海贫血是一种遗传性溶血性 疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致 血红蛋白异常，从而引起贫血。
特点
地中海贫血具有地域性分布特点 ，主要在热带和亚热带地区流行 ，与当地人群遗传背景密切相关 。
筛查的局限性
假阳性与假阴性
遗传咨询与伦理问题
由于筛查方法的敏感性和特异性有限， 可能出现假阳性或假阴性的结果，影 响筛查的准确性。
对于筛查出的携带地中海贫血基因的 个体，需要进行遗传咨询和心理辅导， 涉及伦理和隐私保护等问题。
成本与普及度
地中海贫血筛查需要一定的技术和设 备支持，成本较高，难以在广大地区 普及。
05 地中海贫血筛查的推广与 应用
政策支持与宣传教育
要点一
政策支持
政府出台相关政策，将地中海贫血筛查纳入公共卫生服务 项目，为筛查工作提供政策保障。
要点二
宣传教育
开展地中海贫血筛查宣传教育活动，提高公众对地中海贫 血的认识和重视程度，增强筛查意识。
新生儿疾病筛查血片合格标准
新生儿疾病筛查血片合格标准1. 背景介绍在新生儿时期，由于生理结构的不完善和免疫系统的脆弱，婴儿容易受到各种疾病的影响。
为了及时发现和治疗潜在的疾病问题，新生儿疾病筛查成为了一项重要的公共卫生工作。
而在新生儿疾病筛查中，血片检测是其中一项重要的方法，对于确保筛查结果的准确性和可靠性具有重要意义。
2. 血片检测的重要性血片检测是通过对新生儿的脚后跟采血制作干血片，然后进行相关的检测和分析，以发现各种遗传代谢疾病和其他相关疾病的一种方法。
这项检测可以帮助医生及时诊断和干预潜在的疾病问题，对于新生儿的健康和生存至关重要。
3. 新生儿疾病筛查血片合格标准在进行血片检测时，合格标准是非常重要的。
一般来说，新生儿疾病筛查血片的合格标准包括以下几个方面：3.1 血片采集及制备标准在进行血片检测前，首先需要确保血片的采集和制备符合相关的标准和规范。
这包括采集干净的血液样本、正确制作血片等方面。
3.2 检测项目及方法标准血片检测一般会涉及到多个检测项目和方法，不同的疾病可能需要不同的检测项目。
血片检测的合格标准还需要明确各个检测项目的标准和方法。
3.3 结果判读标准对于血片检测的结果，医生需要根据一定的标准进行判读。
这些标准可能涉及到各种指标和数据，需要与正常值进行比对以确定是否合格。
4. 个人观点和理解对于新生儿疾病筛查血片合格标准，我认为其重要性不言而喻。
合格的血片检测可以及时发现新生儿潜在的疾病问题，为他们的健康和生存保驾护航。
而对于血片检测的合格标准，更需要严格遵守和执行，确保筛查结果的准确性和可靠性。
总结回顾通过本次文章的阐述，我们了解了新生儿疾病筛查血片的合格标准对于新生儿健康的重要性，以及对于筛查结果准确性和可靠性的重要影响。
在日常工作中，我们需要严格遵守和执行相关的标准，以确保新生儿疾病筛查工作的顺利进行和有效实施。
在这篇知识文章中，我们详细探讨了新生儿疾病筛查血片合格标准的重要性、标准内容及个人观点，能帮助读者更全面、深刻和灵活地理解相关主题。
地中海贫血应该做哪些检查？1
地中海贫血应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介地中海贫血应该做哪些检查，常用的地中海贫血检查项目有哪些。
以及地中海贫血如何诊断鉴别，地中海贫血易混淆疾病等方面内容。
*地中海贫血常见检查：常见检查：Hb-F碱变性试验、骨髓象分析、异常红细胞形态检查、红细胞检查、红细胞渗透脆性试验、血常规、骨髓红细胞系统、红细胞流动系数TK值、红细胞压积(HCT)、红细胞计数(RBC)、红细胞大小异常、红细胞机械性脆性试验、红细胞染色质小体、血液检查、胎儿血红蛋白(HbF)酸洗脱试验、血红蛋白浓度（HGB）、血红蛋白A2、血红蛋白H包涵体、血红蛋白电泳、血浆游离血红蛋白、红细胞比积(PCV)、血红蛋白F细胞酸洗脱染色试验、血红蛋白F包涵体生成试验、胎儿镜检查*一、检查实验室检查一、.*β地中海贫血 1.重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。
骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。
红细胞渗透脆性明显减低。
HbF含量明显增高，大多0.40，这是诊断重型地贫的重要依据。
颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。
HbF含量正常。
3.中间型实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
二、*α地中海贫血 1.静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2.轻型红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF 含量正常或稍低。
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福建
湖南 四川 重庆
4.1
2.2 1.9 1.0
1.5
2.0 2.2 2.3
5.6
4.2 4.1 3.3
J Clin Pathol, 2004; Clin Genet, 2010; 中华医学遗传学杂志, 2012.
地中海贫血
基因类型
αα/αα
临床类型
正常人
症状
-α/αα或αTα/αα
--/αα、-α/αTα或 ααT/ααT或-α/-α --/-α或--/ααT --/--
把住“三关” --婚检、孕检和产检
地中海贫血
中国南方α和β地贫的人群携带率
地区 α地贫 广西 云南 17.6 9.8 携带率（%） β地贫 6.4 7.3 合计 24.0部）
12.7
8.5 4.2 3.5
2.7
2.5 5.1 2.9
15.4
11.0 9.3 6.4
地中海贫血及新生儿筛查检测项 目介绍
王冰冰 博士
广东凯普生物科技股份有限公司
地中海贫血检测技术介绍
地中海贫血
地中海贫血（ Thalassemia ），简称地贫，世界上发 病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病，主要分为 α-地贫和β-地贫。 我国以长江以南各省发病率高，多见于广东、广西、海 南、福建、云南、贵州、四川 等地区。
新生儿筛查检测项目
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏 病,俗称蚕豆病。我国是本病的高发区之一，主要分布在长江以南各省， 以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原 因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤 而遭受破坏，引起溶血性贫血。临床表现为慢性非球形细胞溶血性贫血、 蚕豆病、药物性溶血、新生儿黄疸及某些感染性溶血。
、CD71/72(+A)、IVS-I-1(G-T, G-A)、 IVS-I-5(G-C)、Cap(AAAC)、Int（T-G）、CD31(-C)】。
样本采集
EDTA或枸橼酸钠抗凝全血样本 羊水样本
滤纸血斑（采集卡）样本
绒毛膜样本
操作流程
结果分析
41-42N
41-42M 43M NP
新生儿筛查检测项目
新生儿筛查检测项目
Biotin — 1494N 1494M S1229N 35N 35M 1555N 1555M S1229M 155N 155M 7445N 7445M S12201N 176N 176M G3538N G3538M S12201M 235N 235M IVS7N IVS7M — 299N 299M S2168N S2168M —
产品优势
首次实现α缺失型地贫的基因芯片检测（不需电泳）
导流杂交快速简便，杂交时间仅需30min
临床应用
广东省计生地贫免费基因检测工作模式
广东省各地区计生站搜集血样，经MCV、MCH初筛，夫妻双方MCV都小于 82fl则送样至省计生科研所，两周以内出报告； 血斑样本采集卡的应用，解决了物流问题； 采用最新的筛查流程。 人群筛查 项目去年8月启动，11月开始送样，迄 今为止，已经有近3500对夫妇接受了免 费的地贫基因检测，其中38%的家庭需 要进行遗传咨询以及产前检测跟踪。 发现了稀有的HK型α地贫以及稀有型别 的β地贫， 数据还在进一步整理中。
夫妻双方血常规结果MCV小于82fl
免费地贫基因检测
临床应用
联合广东省梅州妇幼保健院建立全面的地贫防控体系
地贫防控网络体系是一套电子信息管理系统软件，这套软件是利 用电子系统平台，对筛查、召回、诊断、治疗、遗传咨询和产前 诊断服务的一系列工作进行登记和随访，做到随时跟进患者情况 ，以及把收集的资源和信息进行共享。在此防控网络体系基础上 ，可以在全国的任何一个地区查到患者自己的情况，也便于医生 对患者情况的跟踪、访问。医院可以通过这套系统软件的电子平 台来整理本院的数据，同时可以通过这个平台来申请查阅共享其 他成员单位的数据。地贫防控体系系统的数据对临床有一定的指 导意义，对了解各地区地贫状况提供参考。
地中海贫血
重型α地贫导致孕妇新生儿死亡率增加； 重型β地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫 血，如果不治疗，一般5岁左右死亡； 中间型地贫患儿需长期输血，长大基本丧失劳动力，生存质量明显下降。
地贫难治但可防！ 地贫基因携带率不是防控 目标，减少了多少中重度 地贫的出生才是关键！
RNA加工突变
CapM (-AAAC)
β+
CD26/βeM (G-A) 起始密码突变 无义突变 IntM (T-G) CD17 (A-T) CD43 (G-T) CDs14/15 (+C) CDs27/28 (+C) CDs31 (-C) CDs41/42 (-TCTT) CDs71/72 (+A)
海贫血（--SEA、-α3.7 和 -α4.2）和3种突变型（CS、QS、WS）及β地中海贫血15个突变位点（16种突变类型）, 分别为：【IVS-II654(C-T)、-28(A-G)、-29(A-G)、CD14/15（+G）、CD17(A-T)
、CD27/28（+C）、βE(G-A) 、CD41/42 (-TTCT)、CD43(G-T)
结果分析
--SEA/αα
βN /βN
--SEA/-α4.2 βN/βN
αα/ ααQS βN /βN
--SEA / ααQS βN/βN
αα/αα β41-42/βN
αα/αα β41-42/β41-42
αα /αα β41-42/ β654
--SEA/αα
β41-42 /βN
产品优势
一张芯片同步检测α-地贫缺失、突变，β-地贫突变
本试剂盒针对人外周血样本，用于检测中国人常见的13个G6PD基因突 变位点。可以对G6PD缺陷相关疾病进行辅助诊断，指导临床药物使用， 指导饮食生活习惯，预防溶血的发生。为优生优育提供疾病的遗传特性分 析，预测胎儿患病风险；可用于新生儿G6PD筛查和辅助诊断，预防新生 儿黄疸。
新生儿筛查检测项目
95N 392N 493N 592N 871N
新生儿筛查检测项目
正常样本
95M 杂合子
95M 纯合子
392M 杂合子
392M 纯合子
1388M 杂合子
新生儿筛查检测项目
耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病，它可以由单一基因突变或 不同基因的复合突变引起，也可由环境因素（如医疗因素，环境暴露，创伤，药物 等）或基因和环境两者共同作用而致。在中国，先天耳聋的发病率约占中国聋人的 50%，而遗传聋约占先天聋的85%，其大多数为常染色体隐性遗传。 我国遗传性耳聋患者所涉及的主要是线粒体DNA（mtDNA）、SLC26A4、 GJB2和GJB3四种基因的突变。其中，mtDNA基因突变主要包括1494M、 1555M、7445M和12201M；SLC26A4基因突变主要包括IVS-M、1229M、 2168M；GJB2基因突变主要包括35M、155M、176M、235M和299M；GJB3 突变主要以538M为主。 本试剂盒针对人外周血样本，用于检测中国人常见的4个耳聋相关基因（GJB2, GJB3, SLC26A4和12S rRNA）的13个突变热点。每个样品需做A组和B组、两 个多重PCR反应。可用于耳聋患者的病因诊断、遗传咨询、产前诊断和新生儿听力 筛查，还可以帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变 的儿童致聋。
Hb E β0 β0 β0 β0 β0 β0 β0 β0
翻译突变
编码区
导致生成的mRNA稳定性降低， 或形成无功能的mRNA，从而不 能合成正常的β珠蛋白链，多数 为β0地贫
移码突变
凯普地中海贫血核酸检测技术
自主研发的导流杂交技术平台， 两项美国专利
主要性能
本试剂盒用于可以快速准确同步诊断中国人常见的3种缺失型α-地中
95M
1004N
392M
1024N
493M
1311N
592M
1360N
871M
1376/1381N
1004M 1381M
1024M 1387/1388N
1311M 1387M
1360M 1388M
1376M ----
注：上表中95N, 392N, 493N, 592N, 871N, 1004N, 1024N, 1311N, 1360N分别为相应位点95M, 392M, 493M, 592M, 871M, 1004M, 1024M, 1311M, 1360M的正常对照。 1376/1381N为1376M， 1381M的正常对照， 1387/1388N为1387M和1388M的正常对照。
正常样本
1494M纯合子
1555M纯合子
良心品质 科学管理
14-15M、17M以17N为正常对照；41-42M、43M以41-42N为正常对
照；QSM、 WSM以QSN为正常对照； βEM,654M,71-72M, CSM 分 别以βEN, 654N, 71-72N，CSN为正常对照；IVSⅠ-1M, IVS1-5M、
31M、CapM、IntM、 27-28M未设正常对照。
临床类型
静止性及轻型β 地贫 中间型β地贫 重型β地贫
临床表现
贫血不明显或轻 度贫血 介于重型和轻型 之间（不需输血） 地中海贫血面容 溶血性贫血（需 输血）
β+ < β0
地中海贫血
β地中海贫血的常见突变类型
突变种类 转录突变 发生区域 致病原理 起始位点上游 使转录效率降低，mRNA生成量 启动子TATA框 减少而产生的β+地贫 非编码区 影响mRNA剪切等加工过程不能 IVS-1和IVS-2 准确进行形成异常的mRNA，导 致β0或β+地贫 由于异常的RNA加帽部位突变， RNA裂解部位 影响RNA转录后不能准确裂解， （加帽部位） 产生不稳定的mRNA，使正常β 链生成减少引起β+地贫 外显子突变引起相邻裂解信号被 编码区 激活，影响IVS正常位点的剪接， 生成异常mRNA，产生Hb E 突变类型 -28 (A -G) -29 (A-G) IVS-1 nt 1 (G-T) IVS-1 nt 5 (G-C) IVS-2 nt 654 (C-T) 表型 β+ β+ β0 β+ β+