珠蛋白合成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血实验室诊断研究进展
中海贫 血实验室诊 断的准确性 ， 减少漏 诊和误诊 ， 筛选合 适的联合筛查 和基 因诊 断方法对该病 的诊断具有重要 意义 。本文就近年来地 中海贫血实验室诊 断技术进展进行综述 。
【 关键词 】 地 中海贫血 ； 实验室诊断 ； 筛查 ； 基因诊断 【 中图分类号 】 Ｒ ５ ５ ６ ． ５ 【 文献标识码 】 Ａ 【 文章编号 】 １ ０ ０ ３ － － － － ６ ３ ５ ０ （ ２ ０ １ ３ ） Ｏ ７ —１ ０ ２ ｏ ＿ － ｏ ４
海 南医学２ ０ １ ３年４月第 ２ ４ 卷第 ７ 期
Ｈａ ｉ ｎ ａ ｎ Ｍｅ ｄ Ｊ ，Ａ ｐ ｒ ．２ ０ １ ３ ，Ｖ ｏ １ ． ２ ４ ， Ｎｏ ．７
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ３ — ６ ３ ５ ０ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ７ ． ０ ４ ３ ３
ｓ ｙ ｍｐ ｔ ｏ ｍｓ ｏ ｆ ｖ ａ ｒ ｙ ｉ ｎ ｇ ｓ ｅ ｖ ｅ ｉ ｒ ｔ ｙ ， ａ ｎ ｄ ｍｏ ｓ ｔ ｏ ｆ ｈｅ ｔ ｐ ｅ ｒ ｆ ｏ ｒ ｍａ ｎ ｃ ｅ ａ ｒ ｅ ｃ ｈ ｒ ｏ ｎ ｉ ｃ ｈ ｅ ｍｏ ｌ ｙ ｔ ｉ ｃ ａ ｎ ｅ ｍｉ ａ ， ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｓ ｅ ｖ ｅ ｒ ｅ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｍａ ｙ ｂ ｅ
Ｒｅ ｓ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ ｐ ｒ ｏ ｇ ｒ ｅ ｓ ｓ ｏ ｎ ｔ ｈ ｅ ｌ ａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ ｄｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｆ ｏ ｒ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ． ＷＥ Ｉ Ｍｅ ｎ ｇ － ｌ ａ ｎ ￣Ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ａ ｎ ｄ Ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ
补肾益髓法治疗中间型珠蛋白合成障碍性贫血临床研究
医 研 杂 ２１年ｌ月 学 究 志 ０ ０ Ｏ 第３卷 第ｌ期 ９ ０
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善 ・
补 肾 益 髓 法 治 疗 中 间型 珠 蛋 白合 成 障 碍 性 贫 血 临 床 研 究
方 素 萍 张 新 华 吴 志 奎 王 文 娟 刘 咏 梅 李 敏 王 荣 新 柴 立 民 张 冲 陈 玉 英 吕 鑫 霞
的代 表 方 益 髓 生 血 颗 粒进 行治 疗 ， 程 ３个 月 ， 用 自身 对 照 方 法 ， 疗 采 动态 观 察 患 者 疗 效 性 血 液 指 标 ｌ 、 Ｂ Ｒ ｔ Ｈ Ｈ 的 变 化 。 ｉ Ｒ Ｃ、 ｅ 、 ｂ ｂ 结果 益髓 生血 颗 粒 治 疗 中间 型 ８一地 中 海贫 血 ９ ６例 ， 效 ７ 有 ８例 ， 效 １ 无 ７例 ， 效 率 ８ ． ％ 。 有 效 病 例 患 者 的 血 液指 标 （ ｉ 、 有 ｊ３ １ ｂ
症 状 的 明 显 改 善 与 ｍ液 学 指 标 的提 高 相 一 致 。 结 论
补 肾益 髓 法 治 疗 相 同 中 医 证候 （ 肾 阴 虚精 血 不 足 证 ） 同基 因 型 的 （ 肝 不 ８一
地 中海 贫 血 ， —Ｈ Ｈ病 ） 种 类 型 的 中 间 型地 中海 贫 血患 者 ， ｂ 两 均有 明显 疗 效 。 关键词 珠 蛋 白 合成 障碍 性 贫 血 中间 型 （ ａ一， ８一型 ） 中 医 证候 补 肾益 髓 法 益髓 生血 颗 粒
珠蛋白生成障碍性贫血基因检测技术的研究进展
１ ９Ｏ ・ Ｏ
国际检验 医学杂 志 ２１ ０１年 ７ 月第 ３ ２卷第 １ Ｏ期
Ｉｔ Ｍｅ， ｌ ２１，ｏ．２ ）】 ｎ Ｉ Ｊ ｄＪ ｙ ０１Ｖ Ｉ ， ．Ｏ ｕ ３
・
综
述 ・
珠 蛋 白生成 障碍 性贫 血 基 因检测 技 术 的研 究进 展
郭 华 ， 慧 娟 综 述 ， 礼 宽 △审 校 蓝 熊
因分 型 。 １ 筛 查 法
裂 点 附 近 上 游 和 下 游 分 别 设 计 正 向 引 物 和 反 向 引 物 ， 过 扩 增 通
出 的 Ｐ Ｒ产 物 直 接 确 定 被 检 测 Ｄ Ｃ ＮＡ 基 因 型 。 由于 缺 失 基 Ｌ 六 Ｊ
片 段较 长 ， 此 ， 因 正常 无 缺 失 的等 位 基 因 片 段 尤 法 进 行 基 因扩 增， 当基 因 缺 失 时 ， 位 基 因位 置 由于 缺 失 靠 近 ， 等 因而 能扩 增 中 国人 常见 缺 失 基 因— — ｓ Ａ、 ４ ２ ａ ． 。 内对 照 基 因位 于 Ｅ 一 ． 、 ３７ ａ 常 见 ３ 缺 失 基 因公 共 区 域 ， 以扩 增 正 常 ａ珠 蛋 白等 位 基 种 用 作为正常对照带 ， 而能很好地区分正常子 、 合子和纯合子 ， 从 杂 故 在 １ 反 应 管 中能 同 时 检 测 中 国 人 群 常 见 ３种 缺 失 引 起 的 个
碍 性 贫 血 积 极 、 效 的方 法 。 目前 实 验 室 珠 蛋 白生 成 障 碍 性 贫 有
血 诊 断 分 为筛 查 法 和基 因检 测 法 两 种 ， 查 法 用 于 初 步鉴 定 珠 筛
蛋 白生 成 障 碍性 贫血 及 珠 蛋 白生 成 障碍 性 贫 血 类 型 ， 因诊 断 基 用 于确 诊 珠 蛋 白 生成 障碍 性 贫 血 及 珠 蛋 白 生 成 障碍 性 贫 血 基
血常规检验在珠蛋白生成障碍性贫血
血常规检验在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值分析王甲银，程镇平邑县人民医院检验科，山东临沂273300[摘要]目的分析缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血采取血常规检验的鉴别价值。
方法选择2019年5月—2021年8月平邑县人民医院门诊收治的30例缺铁性贫血患者（缺铁性贫血组）、30例珠蛋白生成障碍性贫血患者（珠蛋白生成障碍性贫血组）为研究对象，并选取同时间段院内30名体检健康者作为参比组。
针对3组均实施血常规检验，比较3组各项血常规指标。
结果珠蛋白生成障碍性贫血组的红细胞水平(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白（Hb)、红细胞分布宽度(RDW)指标（4.93±0.78）×1012、（69.82±5.54）fl、（92.45±13.54）g/L、（0.22±0.01）%明显高于缺铁性贫血组，差异有统计学意义（t=2.041、3.929、5.190、12.124，P<0.05）。
结论血常规检验可实施缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血的诊断及鉴别。
[关键词]珠蛋白生成障碍性贫血；血常规检验；缺铁性贫血；鉴别[中图分类号]R556 [文献标识码]A [文章编号]2096-1782（2022）10(a)-0064-04 Analysis of the Application Value of Routine Blood Tests in the Diagnosis and Differential Diagnosis of Pearl Protein Production Disorder Anemia and Iron Deficiency AnemiaWANG Jiayin, CHENG ZhenDepartment of Laboratory, Pingyi County People's Hospital, Linyi, Shandong Province, 273300 China[Abstract] Objective To analyze the differential value of iron deficiency anemia and pearl protein production disorder anemia taken by routine blood tests. Methods 30 iron deficiency anemia patients (iron deficiency anemia group) and 30 globin dysgenesis anemia patients (globin dysgenesis anemia group) admitted to the outpatient clinic of the People's Hospital of Pingyi County from May 2019 to August 2021 were selected as the research objects, and 30 healthy people in the hospital during the same period were selected as the reference group. Blood routine examination was carried out for the three groups, and all blood routine indexes of the three groups were compared. Results Red blood cell level (RBC), mean corpuscular volume (MCV), hemoglobin (Hb), and red blood cell distribution width (RDW) in the thalassemia group (4.93±0.78)×1012, (69.82±5.54)fl, (92.45±13.54)g/L, (0.22±0.01) % were significantly higher than those in iron deficiency anemia group, and the difference was statistically significant (t=2.041, 3.929, 5.190, 12.124, P<0.05). Conclusion Routine blood tests can be performed for the diagnosis and differentiation of iron deficiency anemia and pearl protein production disorder anemia.[Key words] Pearl protein production disorder anemia; Routine blood tests; Iron deficiency anemia; Differentiation贫血为临床中较为常见的疾病之一，在临床中包括珠蛋白生成障碍性贫血、缺铁性贫血等类型，会对患者的身心造成较大伤害，使患者生活质量严重下降[1]。
珠蛋白生成障碍性贫血检测方法在临床的应用
态， 反 映了此时患者免疫力低 下 ， 可能 与下列 因素有关 ： （ １ ） 在
Ｄ ＴＨ 反 应 中 ， 许多 淋 巴细胞 参 与免疫 反 应 ， 并 且 自身 受 到 破 坏， 消耗大量淋 巴细胞 ； （ ２ ） 在急性 期患者 免疫 力低下 ， 造 血 机 能未能及时补充 ； （ ３ ） 营养缺 乏 ， 合成受 限。 ３ ． ４ 脑 脊 液 结 核分 枝 杆 菌 涂 片 和 培 养 是 结 核 性 脑 膜 炎诊 断 的 “ 金标 准” ， 但 涂 片 阳性 率 低 于 １ ５ ， 培 养 阳性 率 为 ５ ～
检 验 医 学 与 临床 ２ ０ １ ３年 ７月 第 １ ０卷 第 １ ３期
Ｌ ａ ｂ Ｍｅ ｄ Ｃｌ ｉ ｎ ， Ｊ ｕ ｌ ｙ ２ ０ １ ３ ， Ｖ ｏ １ ． １ ０ ， Ｎ ｏ ． １ ３
・
１７ ２１ ・
接 触 结 核 是 增 殖 并 产 生 释 放 生
２ ０ ０ ９， ５ （ ５ ） ： ７ ２ ７ ３ ．
探测结核感染 者体 内特异 性 Ｔ细 胞 ， 来 诊断结 核感
［ ３ ］ 严碧涯， 端 木 宏 谨． 结核病学［ Ｍ］ ． 北京： 北 京 出版 社 ，
２０ ０１： ４ － ８７ ．
染是 一种新方法 ， Ｔ细胞斑点实验 （ Ｔ Ｓ Ｐ ＯＴ Ｔ Ｂ ） ， 即Ｅ Ｌ Ｉ Ｓ Ｐ Ｏ Ｔ
３ ３例 ， 细胞分类 呈混合细胞反应 ， 中性粒 细胞为 主 １ ９例 ， 淋 巴 细胞 为 主 ｌ ３ 例， 激活单 核细胞 为主 １ 例 。刘 林 刚 等 报 道 脑
Ｉ ｓ ］ 任鸿雁 ． 结核性脑膜炎 ３ ３例 临 床 及 脑 脊 液 动 态 分 析 Ｅ Ｊ ］ ． 中 国实 用 神 经疾 病 杂 志 ， ２ ０ １ １ ， １ ４ （ ４ ） ： ３ ０ ３ ２ ． ［ ７ ］ 刘林刚 ， 石宗华． 脑 脊 液 与 结核 性 脑 膜 炎 诊 断 的相 关 性 分
基于“肾”脏象理论从肾论治治疗珠蛋白合成障碍性贫血
涵提 供 了科 学依 据 。
关 键 词 ：地 中海 贫血 临床 研 究
核 心 病机 肾藏 精 生 髓
髓 生血
自２ ０世纪 ８ 年代初期开始 ， ０ 中国中医科学 院广 安门医院分子 生物学 室在“ 肾藏精” 肾脏象理 论的现
［ ０ Ｓ ｉ ｃ ｎ ｅｈ ｏ ｇ￣ ｄｒｉ ｔｎｏ ｄｆ ｎ ｈｎ ｓ Ｍｅ ｉ ｎ ｎ ｅ ａ ｄｃ ］ ６ ｒ ｃｅ ｅａｄ Ｔｃ ｎｌ ｙＭｏｅ ｚ ｉ ｎｎ ２ ｉｅｅ ｄｃ ｅａｄＭ￣ ｄ ｉ ５ ｎ ｏ ｎ ａｏ ｆ ｎ Ｃ ｉ Ｍｅ ａ
２ １ 第十二卷 第一期 ００
文， 该论 文为大会 学术委 员会评 选的优 秀论 文 ； 国家重 点基础研 究发 展 计划 （ ９ ３ 计 划 ） 题 （ ０ ０ Ｂ ３ ４ ６ ： 障碍 性 贫血探 讨 “ “７ ” 课 ２ １Ｃ ５ ０ ０ ） 从 肾生
髓” 理论 的研 究， 负责人 ： 吴志奎 ； 国家 自然科 学基 金重 大研 究计划 面上项 目（ ０ ０ ０ ３ ： － 贫辨证 治 疗与证 、 ９ ９０ ）３ 地 ４ 型特 点的 分子基 础研 究 ， 负责人 ： 吴志奎 ； 国家 自然基 金 资助重 大 面上项 目（０ ７ １９ ： ３ １ １９ ） 益髓 生血 灵疗 ３ 地 贫调控 珠蛋 白 ｍ Ｎ － Ｒ Ａ表 达 的分子机 制 ， 负责人 ： 吴志
世界科学技术一 中医药现 代化 ★中医研究
于“ 脏 肾＂ 象理论 从 肾论 治 治疗 珠蛋 白合成 障碍性 贫血六
口吴 志奎 方素 萍 （ 中国中 科学院 医 广安门 医院 北京 １ ０３ ０ ５） ０
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的科普知识课件
预防与健康教育
早期筛查
高危人群应定期进行血液和眼科检查，早期发现 和干预潜在问题。
尤其是家族有血红蛋白病史的患者，更应重视。
预防与健康教育
健康教育
加强对珠蛋白生成障碍性贫血及其并发症的认识 ，提高患者及家属的健康素养。
通过健康教育，可以增强患者的自我管理能力。
谢谢观看
这些影像学检查能够帮助医生评估视网膜的血流 和红蛋白水平及其他相关指标，以评 估贫血的严重程度。
血液检测也有助于排除其他可能的病因。
治疗与管理
治疗与管理
贫血的治疗
首先需针对贫血的原因进行治疗，如补充铁剂或 进行基因治疗等。
改善贫血症状有助于减轻视网膜病变的进展。
珠蛋白生成障碍性贫血视网 膜病变科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是珠蛋白生成障碍性贫血？ 2. 视网膜病变的机制 3. 如何诊断视网膜病变？ 4. 治疗与管理 5. 预防与健康教育
什么是珠蛋白生成障碍性贫 血？
什么是珠蛋白生成障碍性贫血？
定义
珠蛋白生成障碍性贫血是一种由于珠蛋白合成不 足而导致的贫血，主要影响红血球的生成和功能 。
该病常见于遗传性血红蛋白病患者，尤其是地中 海贫血患者。
什么是珠蛋白生成障碍性贫血？
病因
遗传因素是导致珠蛋白生成障碍的主要原因，可 能涉及多种基因突变。
环境因素、营养不良等也可能加重病情。
什么是珠蛋白生成障碍性贫血？
症状
患者常表现为乏力、心悸、头晕、苍白等贫血症 状，严重者可出现心脏并发症。
部分患者可能出现黄疸或脾肿大等情况。
视网膜病变的机制
视网膜病变的机制
缺氧导致的视网膜病变
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珠蛋白合成障碍性贫血
*导读：珠蛋白合成障碍性贫血，又称地中海贫血（简称地贫），是世界范围内发病率高、危害最大的单基因遗传病，致死、致残率极高。
包括我国南……
珠蛋白合成障碍性贫血，又称地中海贫血（简称地贫），是世界范围内发病率高、危害最大的单基因遗传病，致死、致残率极高。
包括我国南方在内的中、重型地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题，如何应对每年大量新生的地贫患儿治疗和提高这类人群生存质量，是世界医学尚未解决的难题之一。
我们基于肾藏精生髓、髓生血理论，经近30年临床实践，首次对中医药治疗地贫从理论基础、核心病机、治则治法、作用特点和可能机制等提出了较明确的理论认识，创建了系统的理论与有效治法，填补了国际植物药治疗地贫空白，在国际单基因遗传病临床治疗领域占有一席之地。
我们通过对高发区463例地贫患者临床基础数据和中医证候调查，及对299例中间型地中海贫血患者中医证候分布规律的研究，对73个家系共198人进行子代、亲代基因突变型检测和中医证候与遗传背景关系的家系调查，从病因、中医证候、基因突变型等方面进行系统分析，首次提出了肾生髓、髓生血理论是中药治疗地贫的理论基础，提出先天禀赋不足，肾虚髓损、精血化生无源是地贫的中医核心病机，确立了地贫的基本治法为补肾
益髓法。
通过系列的临床研究证实了基于肾生髓、髓生血理论从肾论治的有效性和科学性。
对比国内外少数案例临床报道，我们在高发区采用随机、单盲、安慰剂对照和随机、双盲、安慰剂平行对照法，开展益髓生血颗粒治疗地贫的临床规范研究，并进行患者中医证候量化评分与血液指标变化相关性的动态观察，以国际公认的诊断与疗效标准进行评价，至2012年2月累积治疗-地贫374例、-HbH病219例，取得了可重复的肯定疗效和领先的临床研究成果。
我们还通过研究证实：中药治疗地贫不改变基因突变型，而是修饰、调控功能基因表达，平衡珠蛋白链比，激活内源性造血干细胞，改善造血微环境，促进骨髓有效造血。
研究结果使中药治疗地中海贫血整体水平达到新的高度，揭示了从肾论治地中海贫血疗效产生的内在规律，部分阐明了肾精化血的现代生物学基础。
益髓生血颗粒是具有自主知识产权的第一个治疗地贫有效中药制剂，该药是根据中医肾藏精生髓、精血同源理论，结合临床实践，研制出国内第一个治疗地中海贫血创新中药制剂。
该药具有滋阴补肾、益髓生血、健脾补气、消痞退黄作用，可改善临床症状，提高血红蛋白。
该药药性平和，无副作用，服用方便。
我们31次深入高发区，在广西高发区建立了地贫治疗中心（地贫之家）；在自治区人民医院、右江医学院附院、百色市人民医院、解放军303医院等应用。
至2011年患者用药有上万人
次，国内已有13个省市的地贫患者及新加坡、马来西亚、越南、印度、美国等患者多次来医院买药或函购，其阶段成果已经转化。
中医药防治地贫的研究属于中医药治疗疑难疾病领先的优
势项目，是一项具有鲜明中医特色的原始创性成果，已引起了国内外学术界的重视与共识, 产生了广泛的社会效益与影响，并使国内外很多地贫患者得到救治。