珠蛋白生成障碍性贫血怎么回事
珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血标签:暂无标签目录•概述•病因•症状体征•检查化验并发症预防保健治疗预后[显示全部]概述编辑本段回目录珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。
病因编辑本段回目录(一)发病原因1.α珠蛋白生成障碍性能超群贫血正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链。
若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。
若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：若2个α基因异常(α-/α-或-/αα)，红细胞呈小细胞低色素性改变，无显著性溶血和贫血;若3个α基因异常(-/α-)，有代偿性溶血性贫血表现，如血红蛋白H病;若4个α基因异常，无α珠蛋白链生成，导致胎儿水肿综合征(Hb Barts)。
2.β珠蛋白生成障碍性贫血正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，合成正常量的β珠蛋白链。
若自父母继承了异常β基因，则导致本病。
自父母一方继承一个异常β基因，从另一方继承一个正常β基因，患者则为杂合子，即β珠蛋白生成障碍性贫血，有约半量β链合成，病情减轻。
若自父母双方各继承一个异常β基因，则患者为纯合子，即β0珠蛋白生成障碍性贫血，没有或极少β链生成，病情严重。
(二)发病机制1.α珠蛋白生成障碍性贫血引起本病的基因异常多数是基因缺失，α基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。
但少数患者并无α基因缺失，而是由于α基因发生点突变或数个碱基缺失，影响了RNA加工、mRNA翻译或导致合成的α珠蛋白链不稳定，最终引起α珠蛋白链缺乏。
当α珠蛋白链缺乏时，没有足够的α珠蛋白链与β链配对形成HbA，剩余的β链形成HbH(β4)，而β亲氧力过高，不宜运输氧，且不稳定，发生沉淀，形成包涵体，引起溶血。
当α链完全缺如时，胎儿期无HbF(α2γ2)形成，仅有Hb Barts(γ4)，而γ4有极高亲氧力，不能向组织释放足够氧，以致胎儿缺氧而死。
珠蛋白生成障碍性贫血实验室诊断研究进展
中海贫 血实验室诊 断的准确性 ， 减少漏 诊和误诊 ， 筛选合 适的联合筛查 和基 因诊 断方法对该病 的诊断具有重要 意义 。本文就近年来地 中海贫血实验室诊 断技术进展进行综述 。
【 关键词 】 地 中海贫血 ； 实验室诊断 ； 筛查 ； 基因诊断 【 中图分类号 】 Ｒ ５ ５ ６ ． ５ 【 文献标识码 】 Ａ 【 文章编号 】 １ ０ ０ ３ － － － － ６ ３ ５ ０ （ ２ ０ １ ３ ） Ｏ ７ —１ ０ ２ ｏ ＿ － ｏ ４
海 南医学２ ０ １ ３年４月第 ２ ４ 卷第 ７ 期
Ｈａ ｉ ｎ ａ ｎ Ｍｅ ｄ Ｊ ，Ａ ｐ ｒ ．２ ０ １ ３ ，Ｖ ｏ １ ． ２ ４ ， Ｎｏ ．７
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ３ — ６ ３ ５ ０ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ７ ． ０ ４ ３ ３
ｓ ｙ ｍｐ ｔ ｏ ｍｓ ｏ ｆ ｖ ａ ｒ ｙ ｉ ｎ ｇ ｓ ｅ ｖ ｅ ｉ ｒ ｔ ｙ ， ａ ｎ ｄ ｍｏ ｓ ｔ ｏ ｆ ｈｅ ｔ ｐ ｅ ｒ ｆ ｏ ｒ ｍａ ｎ ｃ ｅ ａ ｒ ｅ ｃ ｈ ｒ ｏ ｎ ｉ ｃ ｈ ｅ ｍｏ ｌ ｙ ｔ ｉ ｃ ａ ｎ ｅ ｍｉ ａ ， ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｓ ｅ ｖ ｅ ｒ ｅ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｍａ ｙ ｂ ｅ
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地中海贫血
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
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4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
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静止型α地贫
分子基础：
4个α基因中有1个缺失（突变）
25%为标准型 （- -/ α α）
25%为HbH病 （- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
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MCV<82.0fl
孕前或产检对象 地贫筛查
MCV>82.0fl
Hb电泳分析
HbA2>3.5%
HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性
β地贫(略于后)
配偶行MCV、Hb 分析
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
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如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
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如何进行地贫筛查
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
双方α地贫
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方α地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
一方α地贫 另一方β地贫
产前诊断
正常婚育
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α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早 于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例, 胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入 性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。
什么是地中海贫血 地中海贫血怎么检查 孕妇地中海贫血检查作用
什么是地中海贫血地中海贫血怎么检查孕妇地中海贫血检查作用什么是地中海贫血地中海贫血是什么?地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。
在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。
地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据，按照受累的氨基酸链来分类，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。
地中海贫血筛查地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。
孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。
如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
如何筛查地中海贫血如何筛查地中海贫血?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。
由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
孕妇地中海贫血检查作用孕妇地中海贫血检查作用?要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。
地中海贫血目前无法根治。
为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的科普知识课件
预防与健康教育
早期筛查
高危人群应定期进行血液和眼科检查，早期发现 和干预潜在问题。
尤其是家族有血红蛋白病史的患者，更应重视。
预防与健康教育
健康教育
加强对珠蛋白生成障碍性贫血及其并发症的认识 ，提高患者及家属的健康素养。
通过健康教育，可以增强患者的自我管理能力。
谢谢观看
这些影像学检查能够帮助医生评估视网膜的血流 和红蛋白水平及其他相关指标，以评 估贫血的严重程度。
血液检测也有助于排除其他可能的病因。
治疗与管理
治疗与管理
贫血的治疗
首先需针对贫血的原因进行治疗，如补充铁剂或 进行基因治疗等。
改善贫血症状有助于减轻视网膜病变的进展。
珠蛋白生成障碍性贫血视网 膜病变科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是珠蛋白生成障碍性贫血？ 2. 视网膜病变的机制 3. 如何诊断视网膜病变？ 4. 治疗与管理 5. 预防与健康教育
什么是珠蛋白生成障碍性贫 血？
什么是珠蛋白生成障碍性贫血？
定义
珠蛋白生成障碍性贫血是一种由于珠蛋白合成不 足而导致的贫血，主要影响红血球的生成和功能 。
该病常见于遗传性血红蛋白病患者，尤其是地中 海贫血患者。
什么是珠蛋白生成障碍性贫血？
病因
遗传因素是导致珠蛋白生成障碍的主要原因，可 能涉及多种基因突变。
环境因素、营养不良等也可能加重病情。
什么是珠蛋白生成障碍性贫血？
症状
患者常表现为乏力、心悸、头晕、苍白等贫血症 状，严重者可出现心脏并发症。
部分患者可能出现黄疸或脾肿大等情况。
视网膜病变的机制
视网膜病变的机制
缺氧导致的视网膜病变
地中海贫血培训课件
由于遗传的基因缺陷，使得血红蛋白 中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如 或不足，进而导致贫血或病理状态。
流行病学特点
分布地区
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。在我国，广东、广西、 四川较为多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
发病率与遗传方式
地中海贫血的发病率因地区和族群而异，遗传方式主要为常染色体隐性遗传。
地中海贫血培训课件
演讲人：
日期：
目录
• 地中海贫血概述 • 遗传学基础与分子机制 • 临床治疗策略及进展 • 预防措施与公共卫生政策 • 患者心理支持与社会关爱
01
地中海贫血概述
定义与发病原因
定义
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性 贫血，是一组由于血红蛋白珠蛋白基 因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病 。
制定和完善地中海贫血相关的公共卫生政策，包括婚前检查、孕期 筛查、产前诊断、新生儿筛查等方面的政策。
资源整合与协作
整合医疗资源，加强各部门之间的协作，形成合力，共同推进地中 海贫血的防治工作。
监督与评估
对地中海贫血防治工作进行监督和评估，确保各项政策措施得到有效 落实和执行。同时，根据评估结果及时调整和优化防治策略。
效果评估
脾切除术后，患者贫血症状可得到一 定改善，但需注意手术并发症及术后 护理。
干细胞移植技术进展
干细胞移植技术
近年来，干细胞移植技术在治疗地中海贫血方面取得了一定进展。通过移植健康的造血干细胞，可重建患者的造 血系统，达到治疗目的。
技术优势与风险
干细胞移植技术具有治愈率高、复发率低等优势，但同时也存在移植排斥、感染等风险。因此，在选择干细胞移 植治疗时，需全面评估患者病情及身体状况。
β珠蛋白生成障碍贫血诊断方法
AS-PCR
等位基因特异性PCRRDB Nhomakorabea反向印记杂交
01
第三部分 | PCR-RFLP
基本原理
第三部分 | PCRRFLP
突变型基因限制酶切位点消失，限制酶 无法对其进行切割，电泳得到片段较大 的结果，由此可以与野生型进行区分。
第三部分 | PCR-RFLP
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• 突变情况：β17A→T
（CAAG→C↓TAG）
技术特点 无需标记探针即可检出固定点突变。
第三部分 | 反向印迹杂交
添加标题
反向印迹杂交
添加标题
探针
添加标题
一般的斑点杂交
添加标题
基因样品
添加标题
探针
添加标题
硝酸纤维素膜或 尼龙膜
添加标题
基因样品
第三部分 | 反 向印迹杂交
01
制作ASO探针（正常、突变）
02
显示正常人RDB结果
03
父母RDB结果
04
患儿RDB结果
05
后代可能突变类型
06
患者家系RDB结果
谢谢观看
第三部分 |
β链减少 幼红细胞异常 食物铁 低色素性红细胞 骨骼变化
α链过剩
大多数幼红细胞在骨髓中 死亡 铁吸收增加
含包涵体的红细胞在脾破 坏 溶血
α链聚集
少数异常红细胞存活
铁负荷增加 继发性血色病
骨髓膨胀
第三部分 |诊断方法
PCR-RFLP
限制性片段长度多态性聚合酶链 反应技术
PCR-ASO
等位基因特异性寡核苷酸杂交法
第三部分 | AS-PCR
设计原理
AS-PCR介绍 如果引物的3’端碱基与模板不互补，PCR不能正常进行。
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珠蛋白生成障碍性贫血怎么回事
珠蛋白生成障碍性贫血也被称作为地中海贫血，其属于一种血红蛋白量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血，此种疾病类型比较多，下面具体介绍一下。
1主要的发病原因就是因为遗传基因当中的珠蛋白的合成出现障碍，导致血红蛋白不能正常合成。
由于基因的复杂性和多样性，主要就是珠蛋白基因发生突变，所以这种贫血的表现形式也是不一样的。
2重度的贫血主要表现形式就是会出现明显的肝脾肿大现象。
有时候也是会出现黄疸还有发育不良的情况，严重的时候会造成骨骼发生变化，进而会出现骨髓的造血功能发生障碍，出现贫血更严重的现象。
3珠蛋白生成障碍性贫血有时候会与其他的病症出现相同的症状，比如一些缺铁性贫血，还有传染性的肝炎。
重型病症是会导致患者的生命出现问题的，如果不及时治疗的话就会导致死亡。
轻度的患者应该可以活到成年。
珠蛋白生成障碍性贫血就是地中海贫血，主要就是一种遗传性的贫血，会导致患者出现生命障碍。
所以，要是父亲双方都是珠蛋白生成障碍性贫血患者的话，生出来的孩子有可能就是重型珠蛋白生成障碍性贫血。