β 珠蛋白生成障碍性贫血

β珠蛋白生成障碍性贫血，此病（地中海贫血）是一种因基因变异而导致造血功能缺失的一种常染色体不完全显性遗传疾病。

如果父母一方是基因携带者，那么后代发生概率：50％是基因携带者，50％是健康人。

但是如果父母双方都是基因携带者，那么后代发生概率：25％是健康人，50％是基因携带者，25％是患者。

故怀孕后需做产前检查，根据情况再做决定。

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β地中海贫血症是一种严重危害人类健康的遗传病，是由于基因突变而导致血红蛋白β链合成缺陷所致。

原来人的细胞中第11号染色体上有两个β等位基因，倘这基因发生突变，就不能合成正常血红蛋白。

现已知中国人有21种突变型。

当夫妇的成对β基因中有一个是突变的，他们都叫携带者，由于正常基因呈显性，而突变致病基因呈隐性，所以这对夫妇外表是正常的。

如带有致病基因的精子与卵子结合，就生育纯合子或双重杂合子的β地中海贫血患儿；如果精子与卵子均是带正常基因，则生育完全正常的孩子；倘若精子或卵子的其中一个带突变基因而相结合，则生育的孩子外表正常，像他(她)父母一样带致病基因，将来还会把病传下去，这三种情况发生的几率为1/4：1/4：2/4。

广东是β地中海贫血高发区，人群携带者达3%。

目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。

脾脏切除也是重要治疗手段，不过难免诱发心肌炎、血栓等并发症。

骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型，并用高剂量辐射破坏自身造血系统，费用较高，大多
数家庭无法承担，有些到一定阶段常因免疫反应致死告终。

现在对β地中海贫血最有效的措施是以预防为主，对有这种病的男女婚配，应做婚前检查倘若双方为致病基因携带者，要理智处理；如已怀孕应做产前基因诊断，去劣存优，达到优生的目的。

********************************************************** 地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。

可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级
地中海贫血的症状
(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。

骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。

少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

针对地中海贫血的治疗方法有：
sbonie.补血丸中的氯化血红素成份是从新西兰哈密尔顿的精选牛血中提取，是医学界和营养学界公认的吸收率最高的补血益气产品。

sbonie.补血丸将补血与补气结合在一起，气血双补，从根源上补血，对改善贫血、强身健体能产生事半功倍的效果，利于补血效果的长久
持续。

能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。

专家提示：地中海贫血患者要多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，有助于增强体质和抗病能力。

注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。

********************************************************** 父母“隐居”子女“现身”
根据地贫的这种遗传规律，地贫是完全可以预防的。

其中最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，凡带有地贫基因的男女双方均不应联姻，这样就可以避免生出患中、重型地贫的后代。

预防的第二种方法是做好产前检查。

地中海贫血（简称地贫）是一组遗传性溶血性贫血，由于患者父母各带有一个地中海贫血基因（简称地贫基因），遗传到小孩身上而引发疾病。

在国外，地贫以地中海沿岸国家（故名地中海贫血）及东南亚各国多见，在我国内地以长江以南各省市，尤其是广东、广西、海南、重庆、四川等省市发病率较高。

由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，对儿童健康造成较大威胁，因此，本病以预防为主。

人类血红蛋白由珠蛋白和血红素构成。

人类的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等几种，各由相应的基因来调控。

如果调控的基因存在缺陷，将导致相应蛋白生成障碍，产生相应的地中海贫血。

例如，调控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障碍，导致β地贫，如此类推。

其中以α和β地贫较为常见。

或许家长们会不解地问：我们都没有病，为什么小孩却患病呢？这是因为家长（即夫妻双方）各带有一个地贫基因，这种带有一个地贫基因的患者并不发病，表现可完全正常或仅有轻微贫血（静止型或轻型），称之为地贫基因携带者。

当带有地贫基因的男女双方结婚之后，他们的子代即有可能出现重型（或中间型）地贫了。

婚前、产前检查，远离地贫
根据地贫的这种遗传规律，地贫是完全可以预防的。

其中最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，凡带有地贫基因的男女双方均不应联姻，这样就可以避免生出患中、重型地贫的后代。

预防的第二种方法是做好产前检查，如果夫妻双方都是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期（通常在12~20周）到医院做产前诊断，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠（即做人工流产）。

这样亦可避免重型地贫患儿出生。

地贫的治疗较困难。

对重型地贫多存在妊娠晚期死胎或娩出后即死亡的情形，目前尚无治疗方法。

中间型α地贫（又称为血红蛋白H病）患儿多在两岁以后出现贫血、脾大或黄疸，遇感染、疲劳等因素可诱发贫血加重。

这种患儿最主要是防感染及过度疲劳等可诱发加重贫血的因素，其次是适当输注红细胞；待年龄较大且脾脏巨大时可予以脾切除治疗。

中间型α地贫患儿常可成活，至成年甚至可获同正常人一样的寿命。

对于重型β地贫，目前最佳的治疗方法就是进行造血干细胞移植（即骨髓移植、脐血移植、外周血造血干细胞移植）。

移植前须进行
组织配型，如在亲属间能找到相配的供者，则移植成功率较高；如没有血缘相关供者，则可找非亲属供者，但效果不及亲属供者。

目前造血干细胞移植的主要问题是难于找到相配的供者，其次是费用较昂贵，因而影响了其广泛应用。

除移植外，目前最常用的治疗方法是输注红细胞（旧称输血）加用除铁灵。

输注红细胞以保证血红蛋白能维持在100克／升以上。

长期输红细胞易致铁过多在体内沉积，造成对身体重要器官，如心脏、肝脏、脑垂体等的损害，因此一定要并用除铁灵以去除体内过多的铁。

但除铁灵不能过早应用（过早对身体有害），一般在规则输血一年后进行体内铁负荷的评估，如有铁超负荷则应加除铁灵治疗，最好能坚持每周连续应用5天的除铁灵治疗，以达到消除铁超负荷的目的。

此外，有一些药物能改善地贫患者的贫血症状，可在医生指导下应用。

地贫是单基因缺陷遗传病，从理论上看，基因治疗是最佳的选择。

但目前基因治疗还有很多技术难题尚未解决，还需进行大量的研究，需待时日才能实现。