【VIP专享】珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血标签:暂无标签目录•概述•病因•症状体征•检查化验并发症预防保健治疗预后[显示全部]概述编辑本段回目录珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。
病因编辑本段回目录(一)发病原因1.α珠蛋白生成障碍性能超群贫血正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链。
若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。
若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：若2个α基因异常(α-/α-或-/αα)，红细胞呈小细胞低色素性改变，无显著性溶血和贫血;若3个α基因异常(-/α-)，有代偿性溶血性贫血表现，如血红蛋白H病;若4个α基因异常，无α珠蛋白链生成，导致胎儿水肿综合征(Hb Barts)。
2.β珠蛋白生成障碍性贫血正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，合成正常量的β珠蛋白链。
若自父母继承了异常β基因，则导致本病。
自父母一方继承一个异常β基因，从另一方继承一个正常β基因，患者则为杂合子，即β珠蛋白生成障碍性贫血，有约半量β链合成，病情减轻。
若自父母双方各继承一个异常β基因，则患者为纯合子，即β0珠蛋白生成障碍性贫血，没有或极少β链生成，病情严重。
(二)发病机制1.α珠蛋白生成障碍性贫血引起本病的基因异常多数是基因缺失，α基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。
但少数患者并无α基因缺失，而是由于α基因发生点突变或数个碱基缺失，影响了RNA加工、mRNA翻译或导致合成的α珠蛋白链不稳定，最终引起α珠蛋白链缺乏。
当α珠蛋白链缺乏时，没有足够的α珠蛋白链与β链配对形成HbA，剩余的β链形成HbH(β4)，而β亲氧力过高，不宜运输氧，且不稳定，发生沉淀，形成包涵体，引起溶血。
当α链完全缺如时，胎儿期无HbF(α2γ2)形成，仅有Hb Barts(γ4)，而γ4有极高亲氧力，不能向组织释放足够氧，以致胎儿缺氧而死。
αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学分析
［ ６ ］ 廖茂 良， 范东 波 ， 陈怡 丹 ． ２ ３ ２例 尿 路 结 石 的成 分 分 析 ［ Ｊ ］ ． 检 验 医
学 ， ２ ０ ０ ９， ２ ４ （ １ ２ ）： ９ １ ８ — ９ ２ ０．
海带 ， 海菜等海产品 。 不宜饮酒 ， 饮酒 可增 加 尿 酸 水 平 ， 酒 后 还 易引起尿的浓缩 。高血 尿酸 、 高 尿 尿 酸 症 患 者 可 口 服 别 嘌 呤 醇 。口服 碳 酸 氢 钠 可 使 尿 液 碱 化 。（ ３ ） 草 酸 盐 结 石 患 者 应 少 食 含草酸高的食物 ， 如 萝 、 菠菜 、 苋菜、 芹菜 、 莴苣 、 竹笋、 土 豆 及 豆制 品； 可可 、 巧 克力 、 红茶 、 酸梅 、 可乐 、 啤酒 ； 维 生 素 Ｃ高 的 食物不宜多吃 ， 如柑 橘 、 柠檬、 西红柿 、 草 莓 等 ；口服 维 生 素 Ｂ ６ 及镁制剂 ， 有利 于预 防和 治 疗 特 异 性 高 草 酸 盐 尿 石 症 。 （ ４ ） 碳 酸钙和磷酸镁铵结石 ， 碱 性尿易 形成磷 酸铵 镁结 石 （ 尿 ｐ Ｈ＞ ７ ． ２ ） 。患 者 宜 低 磷 饮 食 并 宜食 酸 性 食 物 。建 议 加 强 控 制 感 染 。 应少食所有奶制 品、 加磷酸之 柠檬汁 、 可 乐 。 口服 氯 化 铵 可 使 尿 液酸 化 。 （ ５ ） 胱 氨 酸结 石 患 者 多 食 柑 橘 或 果 汁 ， 使 尿 呈 中 性 或 偏 碱 性 。素 食 为 主 ， 避 免 大 量 高 甲 硫 氨 酸饮 食 如 蛋 、 鱼、 肉、
盐 结 石 。碱 性 尿 同 时 易 形成 磷 酸 铵 镁 结 石 （ 尿ｐ Ｈ＞ ７ ． ２ ） 。对 多次复发的尿石患者 ， 除 每 日均 匀 饮 水 外 ， 定 期 集 中大 量 饮 水 ， 定 期 冲洗 尿 路 ， 对减 少 临 床 型 尿 结 石 有 一 定 裨 益 ， 但 对 有 尿 路 梗 阻者 慎 用 。 （ ３ ） 饮 用 水宜 用 温度 适 宜的 磁化 水 （ 使 用 磁 化 杯） ， 因磁 化 水 具 有 较 强 的 溶 钙 能 力 、 能降低钙盐 的饱和度 、 抑
地中海贫血
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
.
4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
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5
静止型α地贫
分子基础：
4个α基因中有1个缺失（突变）
25%为标准型 （- -/ α α）
25%为HbH病 （- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
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17
MCV<82.0fl
孕前或产检对象 地贫筛查
MCV>82.0fl
Hb电泳分析
HbA2>3.5%
HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性
β地贫(略于后)
配偶行MCV、Hb 分析
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
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29
如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
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30
如何进行地贫筛查
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
双方α地贫
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方α地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
一方α地贫 另一方β地贫
产前诊断
正常婚育
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18
α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早 于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例, 胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入 性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的科普知识课件
预防与健康教育
早期筛查
高危人群应定期进行血液和眼科检查，早期发现 和干预潜在问题。
尤其是家族有血红蛋白病史的患者，更应重视。
预防与健康教育
健康教育
加强对珠蛋白生成障碍性贫血及其并发症的认识 ，提高患者及家属的健康素养。
通过健康教育，可以增强患者的自我管理能力。
谢谢观看
这些影像学检查能够帮助医生评估视网膜的血流 和红蛋白水平及其他相关指标，以评 估贫血的严重程度。
血液检测也有助于排除其他可能的病因。
治疗与管理
治疗与管理
贫血的治疗
首先需针对贫血的原因进行治疗，如补充铁剂或 进行基因治疗等。
改善贫血症状有助于减轻视网膜病变的进展。
珠蛋白生成障碍性贫血视网 膜病变科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是珠蛋白生成障碍性贫血？ 2. 视网膜病变的机制 3. 如何诊断视网膜病变？ 4. 治疗与管理 5. 预防与健康教育
什么是珠蛋白生成障碍性贫 血？
什么是珠蛋白生成障碍性贫血？
定义
珠蛋白生成障碍性贫血是一种由于珠蛋白合成不 足而导致的贫血，主要影响红血球的生成和功能 。
该病常见于遗传性血红蛋白病患者，尤其是地中 海贫血患者。
什么是珠蛋白生成障碍性贫血？
病因
遗传因素是导致珠蛋白生成障碍的主要原因，可 能涉及多种基因突变。
环境因素、营养不良等也可能加重病情。
什么是珠蛋白生成障碍性贫血？
症状
患者常表现为乏力、心悸、头晕、苍白等贫血症 状，严重者可出现心脏并发症。
部分患者可能出现黄疸或脾肿大等情况。
视网膜病变的机制
视网膜病变的机制
缺氧导致的视网膜病变
两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征
两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征鞠爱萍;付晓彤;刘艳霞;林铿;李娜;李熹翀【期刊名称】《检验医学与临床》【年(卷),期】2023(20)2【摘要】目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。
方法选取2018年1月至2021年7月在广州市花都区妇幼保健院经地贫基因检测的18848例受检者,进行血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,对疑为β-地贫但常规地贫基因型未检出者,采用跨越断裂点聚合酶链反应检测中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH基因型,并对其血液学参数进行统计分析。
结果在18848例受检者中检测出中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫7例,其中复合东南亚型α-地贫杂合子(--^(SEA)/αα)1例;检出SEA-HPFH 20例,其中复合--^(SEA)/αα1例,α^(WS)α/αα复合SEA-HPFH/β-281例。
两种缺失型β-地贫总检出率为0.14%(27/18848),中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH地贫携带者HbF水平均明显升高,中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫携带者HbA2水平正常或降低,SEA-HPFH地贫携带者HbA2水平升高;两种缺失型β-地贫的杂合子血液学参数除Hb外,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、HbA2、HbA、HbF水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。
结论通过对中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH的基因型分布和血液学表型特征进行分析,可为两种常见缺失型β-地贫的鉴别诊断、遗传咨询提供参考。
【总页数】5页(P177-180)【作者】鞠爱萍;付晓彤;刘艳霞;林铿;李娜;李熹翀【作者单位】广东省广州市花都区妇幼保健院检验科;南昌大学玛丽女王学院临床医学院;广东省广州市花都区炭步卫生院护理部【正文语种】中文【中图分类】R714.254;R556.5【相关文献】1.泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血临床血液学表型分析2.αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学和基因型特征分析3.深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究4.1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析5.不同类型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学指标特征因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
β珠蛋白生成障碍贫血诊断方法
AS-PCR
等位基因特异性PCRRDB Nhomakorabea反向印记杂交
01
第三部分 | PCR-RFLP
基本原理
第三部分 | PCRRFLP
突变型基因限制酶切位点消失，限制酶 无法对其进行切割，电泳得到片段较大 的结果，由此可以与野生型进行区分。
第三部分 | PCR-RFLP
445
• 突变情况：β17A→T
（CAAG→C↓TAG）
技术特点 无需标记探针即可检出固定点突变。
第三部分 | 反向印迹杂交
添加标题
反向印迹杂交
添加标题
探针
添加标题
一般的斑点杂交
添加标题
基因样品
添加标题
探针
添加标题
硝酸纤维素膜或 尼龙膜
添加标题
基因样品
第三部分 | 反 向印迹杂交
01
制作ASO探针（正常、突变）
02
显示正常人RDB结果
03
父母RDB结果
04
患儿RDB结果
05
后代可能突变类型
06
患者家系RDB结果
谢谢观看
第三部分 |
β链减少 幼红细胞异常 食物铁 低色素性红细胞 骨骼变化
α链过剩
大多数幼红细胞在骨髓中 死亡 铁吸收增加
含包涵体的红细胞在脾破 坏 溶血
α链聚集
少数异常红细胞存活
铁负荷增加 继发性血色病
骨髓膨胀
第三部分 |诊断方法
PCR-RFLP
限制性片段长度多态性聚合酶链 反应技术
PCR-ASO
等位基因特异性寡核苷酸杂交法
第三部分 | AS-PCR
设计原理
AS-PCR介绍 如果引物的3’端碱基与模板不互补，PCR不能正常进行。
地中海贫血(
不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率： 在意大利卡拉布里奇地区、西西里岛人群中， 地中海贫
血杂合子约为。意大利撒丁岛 地贫基因携带率约为， 夫妇双方均为携带者机率，重型 地贫发生率为。希 腊, 塞浦路斯。 东南亚：印度，巴基斯坦，泰国。 中国：云南、四川, 贵州, 福建，广西、广东：。
四、的结构和功能
珠蛋白基因缺失导致 链合成障
碍(减少或缺如)所致的遗传性溶血性贫
血。
分型：根据 珠蛋白基因缺失程度的不 同，分成种类型：
’ 胎儿水肿综合征
病
标准型 地中海贫血
分子生物学特征 珠蛋白基因位于号染色体上。 每条号染色体上有个 珠蛋白基因，
一对号染色体上有个珠蛋白基因。 地贫：一条染色体上个 基因都缺
结构：
血红素 珠蛋白
血红素原卟啉
珠蛋白对 类 肽链 对非 类 肽链
每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构 成一
个血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（ 类 和非 类）
共个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条 类肽
链和两条非 链组成的四聚体才是最稳定的。
功能：携带和
血红蛋白结构示意图
珠蛋白肽链基因
人类及各种动物的其血红素部分都是相同的， 不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为两大 类：
类肽链: 基因定位于号染色体
、
非 类肽链：基因定位于号染色体
，，，
血红蛋白种类：
成人：：
胎儿：：
胚胎: ：
：
： ：
, .
正常人血红蛋白组成的演变
珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血（Congenital Dyserythropoietic Anemia，简称CDA）是一种罕见的遗传性贫血病。
CDA主要由于珠蛋白的生成受到障碍导致。
本篇文档将对CDA的定义、临床表现、诊断、治疗和预后等方面作详细介绍。
定义珠蛋白生成障碍性贫血是一类罕见的遗传性贫血病，主要特征是珠蛋白生成受到障碍，导致骨髓内红细胞合成不良，最终形成贫血。
CDA包括CDAI、CDAII、CDAIII和CDAIV四种亚型，每种亚型的发病机制和临床表现略有不同。
临床表现CDA的临床表现主要包括慢性贫血、黄疸、脾大、骨髓增生异常、铁代谢紊乱等。
患者可能出现贫血症状如乏力、头晕、心慌等，黄疸常常是由于溶血所致。
部分患者会出现脾大，由于脾脏参与红细胞的清除功能增强。
骨髓增生异常表现为红细胞系异常增生和不成熟红细胞增多。
诊断诊断CDA主要依靠患者的临床表现、实验室检查以及基因检测。
在临床表现上，患者出现慢性贫血、黄疸、脾大等症状。
实验室检查可发现周围血液中贫血和红细胞形态异常。
骨髓检查可见骨髓增生异常和红细胞系异常。
基因检测可以明确患者是否具有CDA相关基因的突变。
治疗CDA的治疗主要包括支持性治疗和特异性治疗。
支持性治疗主要针对贫血和相关症状进行对症治疗，包括输血、铁剂补充等。
特异性治疗可借助药物干扰红细胞生成途径，如抑制铁蛋白生成、建立重要的治疗体系，以改善患者的生活质量和预后。
预后CDA的预后取决于疾病的严重程度和治疗效果。
对于CDA患者，定期随访并进行相关治疗是非常重要的。
部分患者可能需要长期输血治疗以维持血红蛋白水平，同时应密切监测铁代谢情况，避免铁过载引起其他并发症。
综上所述，珠蛋白生成障碍性贫血是一种罕见的遗传性贫血病，临床表现多样，诊断和治疗都是具有挑战性的。
及时明确诊断和采取有效治疗措施能够帮助患者减轻病痛并提高生活质量。
对于CDA患者，需与专业医疗机构密切合作，制定个性化治疗方案，以最大程度地提高预后。
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珠蛋白生成障碍性贫血——血液病诊断及疗效标准核心提示:珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）又称地中海贫血或海洋性贫血。
1987年11月在上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月在洛阳召开的全国小儿血液病会议讨论、制定了本病各型的诊断标准。
现根据以上诊断标准，结合有关文献拟订诊断标准如下诊断标准国内诊断标准珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）又称地中海贫血或海洋性贫血。
1987年11月在上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月在洛阳召开的全国小儿血液病会议讨论、制定了本病各型的诊断标准。
现根据以上诊断标准，结合有关文献拟订诊断标准如下。
一、β珠蛋白生成障碍性贫血1、重型（1）临床表现：可有贫血、黄疸、肝脾肿大。
儿童患者发育不良、智力迟钝，骨骼改变如颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平，X线可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样等。
（2）实验室检查：HB小于60g/L，呈小细胞低血色素性贫血；红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）；网织红细胞增多。
骨髓中红细胞系统极度增生。
血红蛋白电泳：HBF大于30%。
（3）家族调查可证明患者的父母均为轻型β珠蛋白生成障碍性贫血。
凡符合上述临床表现、有重度溶血性贫血、HBF大于30%，并能除外HBF增加的其他珠蛋白生成障碍性贫血，可诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血。
为进一步确定诊断可作α和β珠蛋白链的合成比率测定和基因分析。
2、轻型（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大或轻度肿大。
（2）实验室检查：血红蛋白稍降低或正常，末稍血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。
HBA2大于3.5%，HBF正常或轻度增加（不超过5%）。
（3）遗传学：父或母为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子。
患者为杂合子（β+）。
（4）除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。
凡符合上述条件者可诊断本病。
3、中间型（1）症状和体征介于重型和轻型β珠蛋白生成障碍性贫血之间。
（2）实验室检查同重型β珠蛋白生成障碍性贫血。
（3）遗传学：父或母均为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子；或父或母均为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子，但其中一方HBF持续存在；或父或母中一方为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子，而另一方为α珠蛋白生成障碍性贫血。
凡符合上述条件者可诊断本病。
多种不同基因的异常引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血需依据基因分析和HB结构分析的结果作出区分。
二、α珠蛋白生成障碍性贫血1、血红蛋白Bart胎儿水肿综合征（1）临床表现：胎儿在宫内死亡或早产或产后数小时内死亡。
胎儿发育差，全身水肿，皮肤苍白、剥脱，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，可有器官畸形。
孕妇可有妊娠高血压综合征和分娩Bart胎儿水肿综合征的胎儿史。
（2）实验室检查：血红蛋白明显减少，红细胞中心浅染、形态不一，大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。
有明显的溶血性贫血表现。
血红蛋白电泳：Hb Bart成分大于80%，抗碱Hb增加，出现少量Hb Portland或少量HbH。
（3）遗传学：父母均为标准型α珠蛋白生成障碍性贫血或HbH病。
凡符合上述临床表现、Hb Bart大于80%、并能除外其他原历所致的胎儿水肿和死胎者，可作出诊断。
进一步确定诊断需做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。
2、血红蛋白H病（1）临床表现：轻度至中度贫血，可有肝脾肿大和黄疸。
（2）实验室检查：有溶血性贫血之特征；红细胞形态基本同重型β珠蛋白生成障碍性贫血所见，红细胞内可见包涵体。
骨髓中红细胞系统增生极度活跃。
HB电泳出现HBH区带。
（3）遗传学：可发现父母均为α珠蛋白生成障碍性贫血。
凡符合上述临床表现、HB电泳出现HBH区带、并可除外继发性HBH病和其他血红蛋白病，大体可作出诊断。
进一步确定诊断可做α、β珠蛋白肽链合成比率及基因分析。
3、标准型α珠蛋白生成障碍性贫血或特性（α珠蛋白生成障碍性贫血1，轻型α珠蛋白生成障碍性贫血）（1）临床表现：同轻型β珠蛋白生成障碍性贫血。
可无贫血及任何症状。
（2）实验室检查：同轻型β珠蛋白生成障碍性贫血，出生时Hb Bart胎儿水肿综合征可占5%－15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，靶形细胞多见，血红蛋白电泳正常。
（3）遗传学：父母任一方有α珠蛋白生成障碍性贫血。
若符合上述条件，并除外其他轻型珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血后，大体可作出诊断。
进一步确诊可做α、β珠蛋白肽链合成比率及基因分析。
4、静止型α珠蛋白生成障碍性贫血或特性（α珠蛋白生成障碍性贫血2）出生时Hb Bart胎儿水肿综合征约为1%－2%，出生后3个月后消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态正常。
符合上述条件，且能证明父母一方有α珠蛋白生成障碍性贫血，诊断基本成立。
进一步确定诊断可作α、β珠蛋白链合成比率及基因分析。
三、遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征（HBF持存）1、临床表症状2、血象正常。
红细胞内有高浓度的HBF持续存在至成年，血红蛋白电泳：杂合子者HBF 大于15%，纯合子者血红蛋白纯为HBF。
酸洗脱试验示红细胞均有HBF，HBF在细胞内的分布均匀。
3、父或母为HBF持存纯合子或杂合子。
凡符合上述条件，并能除外HBF增高的其他血红蛋白病和血液病，可作出诊断。
国外诊断标准根据文献交基本类型的诊断标准综合如下：一、β珠蛋白生成障碍性贫血1、重型β珠蛋白生成障碍性贫血（1）临床表现：出生时接近正常，多在6－9个月出现贫血，发育滞后，智力较低，肝脾明显肿大，黄疸，骨骼改变，可有病理性骨折，呈特殊的“地中海贫血”面容。
（2）实验室检查：血红蛋白小于70g/L，成熟红细胞呈小细胞、低色素、大小明显不均和异形性；靶形红细胞在10%－30%，网织红细胞5%－15%，外周血出现较多有核红细胞，骨髓中红细胞系统增生旺盛，HBA2正常，HBF大于30%。
（3）遗传学：双亲为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子。
（4）珠蛋白链体外合成速率显示β/α降低（0－0.3），基因分析可测定基因突变类型为纯合子β0。
临床有溶血性贫血、HBF增高、能除外HBF增加的其他疾病，临床诊断可成立。
2、中间型β珠蛋白生成障碍性贫血（1）临床表现：多在2－5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，不需要输血。
（2）实验室检查：血红蛋白70－100g/L，成熟红细胞与重型相似，网织红细胞3%－10%，偶见有核红细胞，HBF大于20%。
（3）遗传学：双亲为β+杂合子或复合其他类型的杂合子。
（4）珠蛋白链体外合成速率显示β/α降低，基因分析可测知基因突变类型。
具备本病重型的基本诊断条件，但不需输血、血红蛋白能维持70g/L以上，可诊断本病。
3、轻型β珠蛋白生成障碍性贫血（β珠蛋白生成障碍性贫血特性）（1）临床表现：可有轻度贫血表现，无黄疸，偶见脾轻度肿大，无明显骨骼改变。
（2）实验室检查：血红蛋白大于100g/L，轻度小细胞、低色素性贫血，网织红细胞2%－5%，外周血无有核红细胞，HBA2 3.5%－8%，HBF 1%－2%。
（3）遗传学：双亲一方或双方为β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子。
（4）基因分析：β珠蛋白基因突变。
HBA2轻度增加，能除外HBA2增加的其他原因和缺铁性贫血，临床诊断可成立。
4、极轻型β珠蛋白生成障碍性贫血（静止型β基因携带者）（1）临床表现：偶见轻微贫血，无黄疸，肝脾不肿大，多为血红蛋白病普查或其他疾病做血液学检查时发现。
（2）实验室检查：血红蛋白正常，偶见红细胞呈低色素性，网织红细胞正常；外周血无有核红细胞和靶形红细胞；HBA2小于3.2%，HBF小于1%。
（3）遗传学：同轻型。
本型须进行基因分析才能确诊。
二、α珠蛋白生成障碍性贫血1、血红蛋白Bart胎儿水肿综合征（1）临床表现：妊娠30－40周时胎儿在宫内死亡或出生后半小时内死亡，胎儿苍白，全身高度水肿，体腔积液；巨大胎盘，孕妇可有妊娠高血压综合征。
（2）实验室检查：脐血血红蛋白49g/L左右，成熟红细胞大小明显不均，异形性和多嗜性明显，呈小细胞、低色素性，网织红细胞显著增加，有大量有核红细胞。
血红蛋白电泳：血红蛋白Bart成分大于70%，可有少量HBH或HB Portland。
（3）遗传学：胎儿双亲均为α0珠蛋白基因携带者。
（4）基因分析：缺失4个α珠蛋白基因，基因型（――/――）。
水肿胎儿、HB Bart大于70%、能除外RH或ABO血型不合所致的胎儿水肿者，临床诊断成立。
2、血红蛋白H病（1）临床表现：出生后一岁左右逐渐出现轻度至中度贫血，轻度黄疸、肝脾肿大，骨骼改变，轻度“地中海贫血”面容。
（2）实验室检查：血红蛋白70－100g/L，MCV、MCH、MCHC均降低，红细胞大小不均、呈异形性。
HBH成分5%－40%，可出现少量HB Bart或HBCS成分，红细胞包涵体阳性。
（3）遗传学：患者双亲为α+和α0基因携带者。
（4）珠蛋白链体外合成速率测定α/β比例小于0.5，基因类型分析为（――/－α）、（――/ααT）、（――/αCSα）。
血红蛋白电泳出现HBH成分，能除外继发性HBH病，则本型临床诊断可成立。
3、轻型α珠蛋白生成障碍性贫血（α珠蛋白生成障碍性贫血特性）（1）临床表现：同轻型β珠蛋白生成障碍性贫血。
（2）实验室检查：同轻型β珠蛋白生成障碍性贫血，新生儿脐血HB Bart成分占2%－10%，出生一年后消失。
（3）遗传学：患者双新中的一方α0珠蛋白基因携带者。
（4）基因分析，基因型可为（――/αα）、（－α/－α），（－α/ααT）。
确诊本型需依靠基因分析，血液学改变和遗传学资料可供参考。
4、极轻型α珠蛋白生成障碍性贫血（静止型α基因携带者）（1）临床表现：同轻型β珠蛋白生成障碍性贫血。
（2）实验室检查：同轻型β珠蛋白生成障碍性贫血，新生儿脐血中Hb Bart占0%－2%，出生后一年消失。
（3）遗传学：双亲一方或双方为α基因携带者。
（4）基因分析：基因型为（－α/αα）或（ααβT/αα）、（ααCS/αα），成立诊断需要依靠基因分析。
三、遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征（HB持存）1、临床表现：无贫血，偶见脾肿大。
2、实验室检查：血象基本正常，HBF增加。
3、遗传学：纯合子HBF100%，杂合子HBF大于10%。
双亲中有本症突变基因携带者。
4、Gr/Ar比率测定和基因分析异常。
以上为黑人型HBF持存的诊断标准（不含希腊型、肯尼亚型等）。
疗效标准本综合征目前尚无要治方法，国内外都未制定疗效标准，现根据有关资料拟定疗效标准如下。
1、显效：输血依赖型经治疗血红蛋白达70g/L以上，不再需输血维持一年以上。
非输血依赖型经治疗血红蛋白上升20g/L，维持一年以上。
2、有效：输血次数减少，血红蛋白可上升。
3、无效：无变化。