β珠蛋白合成障碍性贫血
诊断
中间型诊断标准：
1、临床症状和体征较轻。
2、血红蛋白60~100g/L，MCV明显降 低，成熟红细胞大小不等和异形，可见 有核红细胞；网织红细胞3%~10%； HbF>3.5%。 3、双亲为β 或β -地贫或其他地贫杂 合子。
+ 0
诊断
轻型诊断标准： 1、临床症状轻。 2、血红蛋白>100g/L，成熟红细胞轻 度变形，MCV<79fl，MCH<27pg，网 织红细胞2%~5%，红细胞渗透脆性降 低；HbA2>3.5%，HbF<5%。
3、双亲一方为杂合子β 或β -地贫。
+
0
诊断
静止型诊断标准： 1、临床无症状。 2、血红蛋白正常，成熟红细胞无改变， MCV<79fl，MCH<27pg，网织红细胞 1%~2%，红细胞渗透脆性降低； HbA2<3.5%，HbF<5%。
诊断特征。
2、Hb<60g/L,MCV明显降低，红细胞大小不等和 异形；靶形红细胞>10%，网织红细胞5%~10%， 外周血见有核红细胞；骨髓红系明显增生； HbF30%~90%。
3、双亲均为杂合子β+或β0-地贫；或一方为杂合 子β+，另一方为杂合子β0-地贫。
轻型β－地贫
(1) 成熟红细胞有轻度形态改变。 (2) 红细胞渗透脆性正常或减低。 (3) 血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(>0.35)， HbF含量正常或轻度增 高。
实验室检查
中间型
(1)血象和骨髓象的改变与重型相同。 (2)红细胞渗透脆性降低。 (3)血红蛋白电泳显示HbA2增高程度不定，HbF含量正常 或增高。
返回
轻型 静止 型
RBC形 态改变 RBC形 态改变
↓ ↓
诊断
诊断要点 1、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)， 溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、 眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。 2、常有家族史。 3、实验室检查 (1) 血常规 呈小细胞低色素性贫血，红细胞 大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66％)， 网织红细胞增多。 (2) 红细胞渗透脆性降低。 (3) 血红蛋白分析 。 (4) 基因诊断。
重型β－地贫
(1) 血象：呈小细胞低色素性贫血。红细胞大小不等，中央浅染区 扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细 胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增 高。 (2) 骨髓象：红细胞系统增生明显活跃 。以中、晚幼红细胞占多 数。
(3) 红细胞渗透脆性明显减低。
(4) HbF含量明显增高(0.3~0.9 ) 。
病因与发病机制
3、遗传规律与临床分型 当父母均为杂合子，其遗传规律如下：
♀
亲代 β β0
♂
β β0 ββ+ ββ0
子代
ββ ββ0
ββ0
β0β0
ββ
ββ0
ββ+
β+β0
β、β+及β0基因的相互作用组成一组遗传状态不同(β0β0 、 β+β0、β+β+、ββ0、ββ+、ββ)临床症状轻重不一的β－珠蛋 白生成障碍性贫血。临床上分以下类型：
静止型
(1)成熟红细胞形态轻度改变。 (2)红细胞渗透脆性降低或正常。 (3)血红蛋白电泳显示HbA2含量偏高， HbF含量正常 或轻度增高。
实验室检查
重型
中间 型
血象 小低贫 小低贫
RBC渗透性 ↓ 红系增生 明显活跃 红系增生 明显活跃 ↓
骨髓象
Hb电泳 HbF↑ HbA2↑ HbF↑ HbA2↑ HbF↑↓ HbA2↑ HbF↑↓
临床特征
2、由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为 长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻 梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。 3、当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、 胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭， 它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。 本病如不治疗，多于5岁前死亡。
β-珠蛋白合成障碍性贫血
概述
病因与发病机制
临床特征 实验室检查
诊断
鉴别诊断
概述 1、 β-珠蛋白合成障碍性贫血（简称β-地 贫）是由于β－珠蛋白基因突变而导致的β－ 珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所引起 的溶血性贫血。
2、临床上表现为程度轻重不一的小细胞低 色素性贫血。 3、我国南方较多，北方少见。
病因与发病机制
表型/疾病 静止型β-珠蛋白合成障碍性贫血 轻型β-珠蛋白合成障碍性贫血 中间型β-珠蛋白合成障碍性贫血 杂合子 杂合子 纯合子 双重杂合子 杂合子
基因型
ββ+ ββ+、ββ0 β+β+
ββ0 β+β+、β0β0
β+β0
重型β-珠蛋白合成障碍性贫血
纯合子 双重杂合子
返回
临床特征
• 重型 1、患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈 慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良， 常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。
临床特征
轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或 轻度大。病程经过良好，能存活至老年。 本病易被忽略，多在重型患者家族调查时 被发现。 中间型 多于幼童期(2~5岁)出现症状，其 临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血， 脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改 变较轻 。 静止型 患者无症状。
返回
实验室检查
返回
病因与发病机制
1、血红蛋白结构
亚铁血红素
亚基
Hb HbA HbF
亚基组成 α2β2 α2Gγ2a α2Aγ2
新生儿 25% 75% <1%
成人 97% <1% 3%
HbA2 α2δ
病因与发病机制
2、贫血机制 (1) β－地贫是由β－珠蛋白基因突变引起的。突变类型有点突 变、插入和缺失，点突变最常见。 (2) β－珠蛋白基因位于11号染色体，有的突变使β－链表达受 到完全抑制，称β0基因型，有的突变使β－链表达受到部分抑制， 称β+基因型。 (3) 血红蛋白β－肽链合成障碍,但α－肽链合成正常，以致 HbA形成减少，形成α－肽链相对增多，后者与代偿产生较多的 δ和γ－肽链相结合，可使HbA2和HbF增加。多余游离的α－肽 链沉淀于幼红细胞内而形成包涵体，使幼红细胞受损，于骨髓 内过早被破坏，造成“无效红细胞生成”；部分含有包涵体的 幼红细胞，虽能成熟且自骨髓释放入血，但因其细胞膜变得僵 硬，易受损伤而造成溶血性贫血。
珠蛋白生成障碍性贫血实验室诊断研究进展
中海贫 血实验室诊 断的准确性 ， 减少漏 诊和误诊 ， 筛选合 适的联合筛查 和基 因诊 断方法对该病 的诊断具有重要 意义 。本文就近年来地 中海贫血实验室诊 断技术进展进行综述 。
【 关键词 】 地 中海贫血 ； 实验室诊断 ； 筛查 ； 基因诊断 【 中图分类号 】 Ｒ ５ ５ ６ ． ５ 【 文献标识码 】 Ａ 【 文章编号 】 １ ０ ０ ３ － － － － ６ ３ ５ ０ （ ２ ０ １ ３ ） Ｏ ７ —１ ０ ２ ｏ ＿ － ｏ ４
海 南医学２ ０ １ ３年４月第 ２ ４ 卷第 ７ 期
Ｈａ ｉ ｎ ａ ｎ Ｍｅ ｄ Ｊ ，Ａ ｐ ｒ ．２ ０ １ ３ ，Ｖ ｏ １ ． ２ ４ ， Ｎｏ ．７
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ３ — ６ ３ ５ ０ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ７ ． ０ ４ ３ ３
ｓ ｙ ｍｐ ｔ ｏ ｍｓ ｏ ｆ ｖ ａ ｒ ｙ ｉ ｎ ｇ ｓ ｅ ｖ ｅ ｉ ｒ ｔ ｙ ， ａ ｎ ｄ ｍｏ ｓ ｔ ｏ ｆ ｈｅ ｔ ｐ ｅ ｒ ｆ ｏ ｒ ｍａ ｎ ｃ ｅ ａ ｒ ｅ ｃ ｈ ｒ ｏ ｎ ｉ ｃ ｈ ｅ ｍｏ ｌ ｙ ｔ ｉ ｃ ａ ｎ ｅ ｍｉ ａ ， ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｓ ｅ ｖ ｅ ｒ ｅ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｍａ ｙ ｂ ｅ
Ｒｅ ｓ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ ｐ ｒ ｏ ｇ ｒ ｅ ｓ ｓ ｏ ｎ ｔ ｈ ｅ ｌ ａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ ｄｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｆ ｏ ｒ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ． ＷＥ Ｉ Ｍｅ ｎ ｇ － ｌ ａ ｎ ￣Ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ａ ｎ ｄ Ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ
血常规检验在珠蛋白生成障碍性贫血
血常规检验在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值分析王甲银，程镇平邑县人民医院检验科，山东临沂273300[摘要]目的分析缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血采取血常规检验的鉴别价值。
方法选择2019年5月—2021年8月平邑县人民医院门诊收治的30例缺铁性贫血患者（缺铁性贫血组）、30例珠蛋白生成障碍性贫血患者（珠蛋白生成障碍性贫血组）为研究对象，并选取同时间段院内30名体检健康者作为参比组。
针对3组均实施血常规检验，比较3组各项血常规指标。
结果珠蛋白生成障碍性贫血组的红细胞水平(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白（Hb)、红细胞分布宽度(RDW)指标（4.93±0.78）×1012、（69.82±5.54）fl、（92.45±13.54）g/L、（0.22±0.01）%明显高于缺铁性贫血组，差异有统计学意义（t=2.041、3.929、5.190、12.124，P<0.05）。
结论血常规检验可实施缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血的诊断及鉴别。
[关键词]珠蛋白生成障碍性贫血；血常规检验；缺铁性贫血；鉴别[中图分类号]R556 [文献标识码]A [文章编号]2096-1782（2022）10(a)-0064-04 Analysis of the Application Value of Routine Blood Tests in the Diagnosis and Differential Diagnosis of Pearl Protein Production Disorder Anemia and Iron Deficiency AnemiaWANG Jiayin, CHENG ZhenDepartment of Laboratory, Pingyi County People's Hospital, Linyi, Shandong Province, 273300 China[Abstract] Objective To analyze the differential value of iron deficiency anemia and pearl protein production disorder anemia taken by routine blood tests. Methods 30 iron deficiency anemia patients (iron deficiency anemia group) and 30 globin dysgenesis anemia patients (globin dysgenesis anemia group) admitted to the outpatient clinic of the People's Hospital of Pingyi County from May 2019 to August 2021 were selected as the research objects, and 30 healthy people in the hospital during the same period were selected as the reference group. Blood routine examination was carried out for the three groups, and all blood routine indexes of the three groups were compared. Results Red blood cell level (RBC), mean corpuscular volume (MCV), hemoglobin (Hb), and red blood cell distribution width (RDW) in the thalassemia group (4.93±0.78)×1012, (69.82±5.54)fl, (92.45±13.54)g/L, (0.22±0.01) % were significantly higher than those in iron deficiency anemia group, and the difference was statistically significant (t=2.041, 3.929, 5.190, 12.124, P<0.05). Conclusion Routine blood tests can be performed for the diagnosis and differentiation of iron deficiency anemia and pearl protein production disorder anemia.[Key words] Pearl protein production disorder anemia; Routine blood tests; Iron deficiency anemia; Differentiation贫血为临床中较为常见的疾病之一，在临床中包括珠蛋白生成障碍性贫血、缺铁性贫血等类型，会对患者的身心造成较大伤害，使患者生活质量严重下降[1]。
采用ROC曲线评价β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子血液学指标诊断价值
ＹｕＪ ｎ Ｌｉ ｅｊ Ｌｉ ａ ｙ ， ａ ｇ Ｙ ｎ ａ Ｌｉ ａ ｐ ｎ ｉ ｇ， ｕＭ ｉｕ， ｕＸｉｏ ｉ Ｚｈ ｎ ｉ ｈ ｎ， ｕＸｉｏ ｉ ｇ （ ｐ ｒｍｅ ｔ ｆ Ｌ ｂ ｒ ｔｒ ｅ ｃｎ ， ｉｉ ｇＵｎ ｖ ｒｉｙ Ｓ ｅ ｚ ｅ ｓ ｉａ ， ｈ ｎ ｈ ｎＧｕ ｎ ｄ ｎ １ ０ ６， ｈ ｎ Ｄｅ ａ ｔ ｎ ａ ｏ ａｏ ｙ Ｍ ｄｉｉ ｅ Ｂｅｊｎ ｉｅ ｓｔ ｈ ｎ ｈ ｎ Ｈｏ ｐ ｔ ｌ Ｓ ｅ ｚ ｅ ａ ｇ ｏ ｇ ５ ８ ３ Ｃ ｉａ） ｏ
ａ ｏｓ ｉ ｐ ｉａ ｉ ｎ ｆ ｒ ｓ ｒ ｅ ｎｇ Ｔ ｈ ｉ ａ ｂＡ２ ｃ ｄ ｂ ｈｅ ｂ ｓ ． ｍ ｂ ｎ ｄ ｄｅ ｅ ｔｏ ｃ ｕｌ ｍ ｐｒ ｅ ｔ ａ ｎｏ ｔｃ ｅ ｉｉ ｔ ｇｎ ｔｃ ａ ｐｌｃ ｔｏ ｏ ｃ ｅ ｎｉ ａ ， ｎｄ Ｈ ｏｕｌ ｅ ｔ ｅ ｔ Ｃｏ ｉ ｅ ｔ ｃ ｉｎ ｏ ｄ ｉ ｏｖ ｈｅ ｄｉｇ ｓ ｉ ｓ ｎｓｔｖｉｙ ａ ｄ ｓ ｅ ｉｉｉｙ ｎ ｐ ｃｆｃｔ ．
较， 平行 联 合 检 测 明 显 提 高诊 断 灵 敏 度 ， 系列 联 合 检 测 明显 提 高 特 异 度 （ ＜ ０ ０ ） 结 论 以 Ｒ ｃ 曲 线 分 析 得 到 的 ＭＣ Ｅ Ｐ ．５ 。 ０ Ｖ、 Ｆ、 Ｈｂ ２最 佳 ｃｔｆ值 对 ８地 贫 杂合 子 筛 查具 有 较 好 的诊 断价 值 ， Ａ２ 断价 值 最 高 。联 合 检 测 法 可 提 高诊 断灵 敏 度 和 特 异 度 。 Ａ ｕｏｆ Ｈｂ 诊 关 键 词 ： ０Ｃ 曲线 ； 地 中海 贫 血 杂合 子 ； 红 细 胞 平 均 体 积 ； 红 细 胞 脆 性 ； 血 红蛋 白 Ａ Ｒ ２
ｏ ｉｇｅａ ｄｃ ｍｂｎ ｄｄ ｔｃｉｎｗａ ｖ ｌａｅ ． ｅｕｔ Ｃ ｍｐ ｒｄ ｗｉ ｅ ｌ ｙｃ ｎ ｒ ｌ ｒ ｕ ， Ｖ ａ ｄＥ ｒ ｗｅ ｉ － ａ ｆ ｎ ｌ ｎ ｏ ｉｅ ｅ ｔ ｓｅ ａ ｔｄ Ｒ ｓ ｌ ｏ ａ ｅ ｔ ｈ ａｔ ｏ ｔｏ ｇ ｏ ｐ ＭＣ ｎ Ｆ ｗｅｅｌ ｒ ｎ￣Ｔｈ ｌ ｓ ｅ ｏ ｕ ｓ ｈ ｈ ｏ
αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学分析
［ ６ ］ 廖茂 良， 范东 波 ， 陈怡 丹 ． ２ ３ ２例 尿 路 结 石 的成 分 分 析 ［ Ｊ ］ ． 检 验 医
学 ， ２ ０ ０ ９， ２ ４ （ １ ２ ）： ９ １ ８ — ９ ２ ０．
海带 ， 海菜等海产品 。 不宜饮酒 ， 饮酒 可增 加 尿 酸 水 平 ， 酒 后 还 易引起尿的浓缩 。高血 尿酸 、 高 尿 尿 酸 症 患 者 可 口 服 别 嘌 呤 醇 。口服 碳 酸 氢 钠 可 使 尿 液 碱 化 。（ ３ ） 草 酸 盐 结 石 患 者 应 少 食 含草酸高的食物 ， 如 萝 、 菠菜 、 苋菜、 芹菜 、 莴苣 、 竹笋、 土 豆 及 豆制 品； 可可 、 巧 克力 、 红茶 、 酸梅 、 可乐 、 啤酒 ； 维 生 素 Ｃ高 的 食物不宜多吃 ， 如柑 橘 、 柠檬、 西红柿 、 草 莓 等 ；口服 维 生 素 Ｂ ６ 及镁制剂 ， 有利 于预 防和 治 疗 特 异 性 高 草 酸 盐 尿 石 症 。 （ ４ ） 碳 酸钙和磷酸镁铵结石 ， 碱 性尿易 形成磷 酸铵 镁结 石 （ 尿 ｐ Ｈ＞ ７ ． ２ ） 。患 者 宜 低 磷 饮 食 并 宜食 酸 性 食 物 。建 议 加 强 控 制 感 染 。 应少食所有奶制 品、 加磷酸之 柠檬汁 、 可 乐 。 口服 氯 化 铵 可 使 尿 液酸 化 。 （ ５ ） 胱 氨 酸结 石 患 者 多 食 柑 橘 或 果 汁 ， 使 尿 呈 中 性 或 偏 碱 性 。素 食 为 主 ， 避 免 大 量 高 甲 硫 氨 酸饮 食 如 蛋 、 鱼、 肉、
盐 结 石 。碱 性 尿 同 时 易 形成 磷 酸 铵 镁 结 石 （ 尿ｐ Ｈ＞ ７ ． ２ ） 。对 多次复发的尿石患者 ， 除 每 日均 匀 饮 水 外 ， 定 期 集 中大 量 饮 水 ， 定 期 冲洗 尿 路 ， 对减 少 临 床 型 尿 结 石 有 一 定 裨 益 ， 但 对 有 尿 路 梗 阻者 慎 用 。 （ ３ ） 饮 用 水宜 用 温度 适 宜的 磁化 水 （ 使 用 磁 化 杯） ， 因磁 化 水 具 有 较 强 的 溶 钙 能 力 、 能降低钙盐 的饱和度 、 抑
地中海贫血
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
.
4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
.
5
静止型α地贫
分子基础：
4个α基因中有1个缺失（突变）
25%为标准型 （- -/ α α）
25%为HbH病 （- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
.
17
MCV<82.0fl
孕前或产检对象 地贫筛查
MCV>82.0fl
Hb电泳分析
HbA2>3.5%
HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性
β地贫(略于后)
配偶行MCV、Hb 分析
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
.
29
如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
.
30
如何进行地贫筛查
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
双方α地贫
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方α地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
一方α地贫 另一方β地贫
产前诊断
正常婚育
.
18
α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早 于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例, 胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入 性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
β 珠蛋白生成障碍性贫血
β珠蛋白生成障碍性贫血，此病（地中海贫血）是一种因基因变异而导致造血功能缺失的一种常染色体不完全显性遗传疾病。
如果父母一方是基因携带者，那么后代发生概率：50％是基因携带者，50％是健康人。
但是如果父母双方都是基因携带者，那么后代发生概率：25％是健康人，50％是基因携带者，25％是患者。
故怀孕后需做产前检查，根据情况再做决定。
**********************************************************β地中海贫血症是一种严重危害人类健康的遗传病，是由于基因突变而导致血红蛋白β链合成缺陷所致。
原来人的细胞中第11号染色体上有两个β等位基因，倘这基因发生突变，就不能合成正常血红蛋白。
现已知中国人有21种突变型。
当夫妇的成对β基因中有一个是突变的，他们都叫携带者，由于正常基因呈显性，而突变致病基因呈隐性，所以这对夫妇外表是正常的。
如带有致病基因的精子与卵子结合，就生育纯合子或双重杂合子的β地中海贫血患儿；如果精子与卵子均是带正常基因，则生育完全正常的孩子；倘若精子或卵子的其中一个带突变基因而相结合，则生育的孩子外表正常，像他(她)父母一样带致病基因，将来还会把病传下去，这三种情况发生的几率为1/4：1/4：2/4。
广东是β地中海贫血高发区，人群携带者达3%。
目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。
脾脏切除也是重要治疗手段，不过难免诱发心肌炎、血栓等并发症。
骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型，并用高剂量辐射破坏自身造血系统，费用较高，大多数家庭无法承担，有些到一定阶段常因免疫反应致死告终。
现在对β地中海贫血最有效的措施是以预防为主，对有这种病的男女婚配，应做婚前检查倘若双方为致病基因携带者，要理智处理；如已怀孕应做产前基因诊断，去劣存优，达到优生的目的。
********************************************************** 地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。
两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征
两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征鞠爱萍;付晓彤;刘艳霞;林铿;李娜;李熹翀【期刊名称】《检验医学与临床》【年(卷),期】2023(20)2【摘要】目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。
方法选取2018年1月至2021年7月在广州市花都区妇幼保健院经地贫基因检测的18848例受检者,进行血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,对疑为β-地贫但常规地贫基因型未检出者,采用跨越断裂点聚合酶链反应检测中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH基因型,并对其血液学参数进行统计分析。
结果在18848例受检者中检测出中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫7例,其中复合东南亚型α-地贫杂合子(--^(SEA)/αα)1例;检出SEA-HPFH 20例,其中复合--^(SEA)/αα1例,α^(WS)α/αα复合SEA-HPFH/β-281例。
两种缺失型β-地贫总检出率为0.14%(27/18848),中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH地贫携带者HbF水平均明显升高,中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫携带者HbA2水平正常或降低,SEA-HPFH地贫携带者HbA2水平升高;两种缺失型β-地贫的杂合子血液学参数除Hb外,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、HbA2、HbA、HbF水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。
结论通过对中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH的基因型分布和血液学表型特征进行分析,可为两种常见缺失型β-地贫的鉴别诊断、遗传咨询提供参考。
【总页数】5页(P177-180)【作者】鞠爱萍;付晓彤;刘艳霞;林铿;李娜;李熹翀【作者单位】广东省广州市花都区妇幼保健院检验科;南昌大学玛丽女王学院临床医学院;广东省广州市花都区炭步卫生院护理部【正文语种】中文【中图分类】R714.254;R556.5【相关文献】1.泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血临床血液学表型分析2.αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学和基因型特征分析3.深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究4.1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析5.不同类型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学指标特征因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
广东地区β-珠蛋白生成障碍性贫血复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的分布调查
【 要 】 目的 了解 广 东 地 区 Ｇ珠 蛋 白 生成 障 碍 性 贫 血 （ ｈ １复 合 缺 失 型 ｎ珠 蛋 白生 成 障 碍 性 贫 血 （ ｈｉ 的 区域 分 布 情 摘 一 Ｔ ａ） 一 Ｔ ａ）
２ ． ７ 、 １ Ｏ 、 ３ ２ 、 ． ０ 、 ２ ８ 、 ９ ４ 。其 中成 人 组 比例 为 ９ ． ５ ， 童 组 比例 为 ７ ８ 。结 论 广 东 各 地 区 ７ ２ ２ ． ７ １ ．２ ６ ２ １ ． １ １ ． ２ ２ １ 儿 ．５
Ｂ ａ 复 合 缺 失 型 ａＴｈｉ — ｌ Ｔｈ — ａ 的分 布 主 要 以深 圳 、 州 、 北 为 主 ， 群 分 布 以 成 人 居 多 。 本 地 区是 珠 蛋 白 生 成 障 碍 性 贫 血 高 发 区 ， 广 粤 人 政 府 应 该 通 过 相 应 措 施 进 行 珠 蛋 白生 成 障 碍 性 贫 血 大 规 模 人 群 体 检 、 前 、 前 筛 查 及 产 前 诊 断 。 同 时 ， 进 行 珠 蛋 白生 成 障 碍 婚 产 应
性 贫血 知 识 宣 传 ， 优 生 优 育 、 高 围 生 期 质 量 及 提 高 人 口素 质 起 到 了很 大作 用 。 对 提
【 键 词】 ８ 中海 贫 血 ； ａ地 中 海 贫 血 ； 基 因 ； 诊 断 ； 普 查 关 地
ＤＯＩ１ ． ９ ９ ｊ ｉｓ ． ６ ３４ ３ ． ０ ０ ０ ． １ ：０ ３ ６ ／．ｓｎ １ ７ — １ ０ ２ １ ． ８ ０ ４
中 图分 类 号 ： ５ ． １ Ｒ ８ ． ２ Ｒ５ ６ ６ ； １ １ ３
珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分析
Ｅｒ ｙ ｔ ｈ ｒ ｏ ｃ ｙ ｔ ｅ ｉ ｎ ｄ ｅ ｘ ｅ ｓ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ
ＬＩ Ｎ Ｆｅ ｎ， ＬＵＯ Ｚｈ ａ ｏ — ｙｕ ｎ， ＬＩ Ｎ Ｍｉ ｎ， Ｙ Ａ ＮＧ Ｌｉ — ｙｅ （ Ｌ ａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ ａ ｎ ｄ
ｄ ａ ｔ ａ ｗｅ ｒ ｅ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｄ ｓ ｔ ａ ｔ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ ｌ ｙ ． Ｒｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ Ｃｏ ｍｐ ａ ｒ ｅ ｄ ｔ ｏ ｔ ｈ ｅ ｎ ｏ ｒ ｍａ ｌ ｃ ｏ ｎ ｔ ｒ ｏ ｌ ｇ ｒ ｏ ｕ ｐ， ｔ ｈ ｅ ｒ ｅ ｗａ ｓ ｓ ｔ ａ ｔ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ ｓ ｉ ｇ ｎ ｉ ｆ ｉ ｃ ａ ｎ ｃ ｅ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ ｄ ｅ ｃ ｒ ｅ ａ ｓ ｅ ｏ ｆ Ｍ ＣＶ， Ｍ ＣＨ ａ ｎ ｄ Ｍ ＣＨＣ ｉ ｎ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ， ｉ ｎ ｃ ｌ ｕ ｄ ｉ ｎ ｇ ｄ — ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ｔ ｒ ａ ｉ ｔ ， ｓ ｉ ｌ ｅ ｎ ｔ ａ － ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ， Ｈｂ Ｈ， ｍｉ ｌ ｄ ３ － ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ａ ｎ ｄ Ｈｂ Ｅ． ＲＢ Ｃ ｐ ａ ｒ ａ ｍｅ ｔ ｅ ｒ ｓ ｏ ｆ ｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ｇ ｅ ｎ ｏ ｔ ｙ ｐ ｅ ｓ ｈ ａ ｄ ｓ ｏ ｍｅ ｄ ｉ ｓ ｔ ｒ ｉ ｂ ｕ ｔ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ ｔ ｅ ｒ ｖ ａ １ ． Ｃ ｏ ｎ ｃ ｌ ｕ — ｓ ｉ ｏ ｎ Ｔｈ ｅ ｒ ｅ ｉ Ｓ ｄ ｉ ｓ ｔ ｉ ｎ ｃ ｔ ｃ ｈ ａ ｒ ａ ｃ ｔ ｅ ｒ ｏ ｆ ｈ ｅ ｍａ ｔ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ ａ １ ｉ ｎ ｄ ｅ ｘ ｅ ｓ ｏ ｆ ＲＢ Ｃ ｉ ｎ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ． ｗｈ ｉ ｃ ｈ ｈ ａ ｓ ｓ ｏ ｍｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｆ ｏ ｒ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ａ ｎ ｄ ｐ ｒ ｏ ｖ ｉ ｄ ｅ ｓ ｎ ｅ ｃ ｅ ｓ ｓ ａ ｒ ｙ ｅ ｖ ｉ ｄ ｅ ｎ ｃ ｅ ｆ ｏ ｒ ｆ ｕ ｒ ｔ ｈ ｅ ｒ ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ．