2016运动神经元病(渐冻症ALS)诊断和康复标准
渐冻症的早期诊断和治疗突破
渐冻症的早期诊断和治疗突破渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS）是一种神经系统退化性疾病，主要影响中枢神经系统和脊髓运动神经元。
该疾病逐渐损害患者的肌肉控制能力，导致肌肉萎缩和功能障碍。
在早期诊断和治疗方面，科学家们取得了令人振奋的突破。
一、早期诊断与病因研究ALS患者的早期诊断对于治疗和患者的生活质量至关重要。
近年来，科学家们通过对ALS的病因进行深入研究，取得了重要的发现。
他们发现，多数ALS患者具有超氧化物歧化酶1基因（SOD1）的突变。
基于此发现，医学界开发出基因检测技术，能够在早期检测出患者是否携带这一突变基因。
此外，通过研究其他可能与ALS相关的基因突变，还有望开辟更多的早期诊断方法。
二、影像学技术在早期诊断中的应用除了基因检测外，近年来影像学技术在早期诊断中的应用也取得了突破性进展。
例如，磁共振成像（MRI）技术能够观察到ALS患者脊髓、大脑皮层和下行束等区域的变化，从而提供了早期诊断的依据。
正电子发射断层扫描（PET）技术能够检测到ALS患者大脑中的代谢异常，为早期诊断提供了重要信息。
三、突破性治疗手段的发展随着对ALS病理机制的深入了解，科学家们积极探索新的治疗手段。
基因治疗是其中的一个突破性领域。
研究人员采用载体将正常基因引入患者的细胞内，以修复受损的基因。
虽然基因治疗还处于实验阶段，但已显示出巨大的潜力。
此外，药物治疗也是ALS治疗的重要手段。
例如，通过药物控制谷氨酸释放等途径，以减缓肌肉的萎缩和功能障碍。
四、康复治疗和关怀措施除了药物治疗外，康复治疗在ALS患者的早期诊断和治疗中也扮演着重要的角色。
康复治疗可以提高患者的生活质量，延缓疾病进展。
例如，物理治疗、语言治疗和呼吸治疗等都可以帮助患者维持肌肉功能和日常生活自理能力。
此外，精心设计的关怀措施也能够提供患者身心的支持，缓解他们的痛苦和焦虑。
总结起来，早期诊断和治疗是渐冻症管理的关键环节，科学家们在这一领域取得了显著的突破。
渐冻症 病情说明指导书
渐冻症病情说明指导书一、渐冻症概述渐冻症又称肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis ，ALS），是运动神经元病的一种，是累及上、下运动神经元的一种慢性进行性神经系统变性疾病。
临床常见表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹和锥体束征，通常感觉系统和括约肌功能不受累。
肌电图是诊断本病的主要方法。
本病预后较差，病情常呈持续性进展。
尽管该病目前是一种无法治愈的疾病，但临床上医生会根据患者的实际情况采取多种治疗方法，以争取改善患者的生活质量。
英文名称：amyotrophic lateral sclerosis，ALS其它名称：肌萎缩侧索硬化相关中医疾病：痿证ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关，5%～10%患者有家族史，遗产方式主要为常染色体显性遗传。
发病部位：全身常见症状：进行性加重的骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征主要病因：遗传因素、氧化应激、兴奋性毒性、神经营养因子障碍、自身免疫因素、病毒感染、环境因素检查项目：肌电图、脑脊液检查、血常规、免疫功能检查、脊髓电子计算机断层摄影（CT）及磁共振成像（MRI）、肌肉活检重要提醒：累及呼吸肌可出现呼吸肌麻痹，患者呼吸道防御功能下降，常危及生命，因此要格外关注患者的呼吸道健康状况管理，防患于未然。
临床分类：1、临床确诊 ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
2、临床拟诊 ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
3、临床可能ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或者在2或以上区域仅有上运动神经元受累的证据。
二、渐冻症的发病特点三、渐冻症的病因病因总述：本病病因目前尚不完全清楚。
运动神经元病渐冻症吃什么药控制？
运动神经元病（渐冻症）中医调理案例
年龄：61岁
疾病：运动神经元病（渐冻症）
治疗史：利鲁唑，依达拉奉，薇心公众呺：运动神经元资讯
主诉：上肢无力，胳膊无法举过头顶，下肢双腿无力，走路抬腿困难，没有力气，吃
饭喝水呛咳，嗓子有异物感，口水多，晚上睡眠差，多梦易醒，身体伴有肌肉萎缩和
肌肉跳动，小腿抽筋疼痛，伴有心慌气短
发病过程：发病前经常肌肉跳动，左侧胳膊感觉乏力，和大多数运动神经元病患者一样，上肢开始发病，从一侧上肢影响到另一侧肢，病情逐渐发展至双下肢，抬腿没有
力气，走路越来越困难，家属带着做了多次检查，最终才确诊运动神经元病（渐冻症），从开始发病到现在有两年多的时间，虽然一直在采取治疗，但是病情一直没有
得到很好的控制，了解过患者的详细病情后，根据情况针对性调理
经过60多天的诊治，患者本人自述小腿抽筋疼痛感消失，肌肉跳动消失，喝水偶尔会呛咳，晚上睡觉比较踏实，心慌气短好了很多，腰部和右腿发热，感觉能有点力气，
上肢恢复较小，从整体症状来看，患者的病情改善很多，而且也不像原来那么痛苦了，家属都说精神状态看起来很不错
运动神经元病虽然目前没有办法治愈，但是通过治疗能够减轻患者的痛苦，控制改善
病情，在治疗期间患者家属应该多鼓励患者，积极的心态加上合适的治疗，也能够让
患者恢复起来更好一些。
运动神经元性病的康复
3.进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy):病变侵及脑桥和延髓运动神经核。 ①多中年以后起病，主要表现构音不清、 饮水呛咳、吞咽困难和咀嚼无力，舌肌萎缩 明显，伴肌束震颤，咽反射消失；皮质延髓 束受损出现下颌反射亢进，后期伴有强笑将 哭，呈真性与假性球麻痹并存表现； ②进展较快，预后不良，多在1-3年死于 呼吸肌麻痹和肺感染。
（四）活动和能力受限： 1.上肢动作为主的日常活动; 2.影响工作的速度和进度,甚至丧失工作 能力; 3.影响步行能力,不能继续从事工作,不能 参加体育活动和娱乐性活动; 4.不能参加社交活动。
（五）心理障碍： 丧失信心 抑 郁 无 助 绝 望
三、功能评价： （一）一般功能评价 （二）作业能力评价 1.综合ADL评价 2.肢体ADL评价 3.感觉运动能力评价 4.其它评价
（一）病因： 1.遗传因素:5-10%ALS患者有遗传性， 称为家族性肌萎缩性侧索硬化（familial amyotrophic lateral sclerosis,FALS),家族 性 成年型ALS属常染色体显性遗传，青年型 则为常染色体显性或隐性遗传。但大多数 MND是散发性的，未见于遗传有关。
4.原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis)： 选择性地损害锥体束。 ①极少见，中年或更晚起病； ②首发症状为双下肢对称性强直性无力，痉 挛步态，进展缓慢，渐及双上肢，四肢肌张力 增高、腱反射亢进、病理征阳性，下肢明显； 无肌萎缩，感觉正常； ③皮质延髓束变性出现假性球麻痹，伴情绪 不稳、强哭强笑。
第二节 运动神经元病的康复
一、概述： 运动神经元病（motor neuron disease,MND) 是一组病因未明，选择性侵犯脊髓前角细胞、脑 干运动神经元、皮质锥体细胞和锥体束的慢性进 行性疾病。临床上兼有上和\或下运动神经元受 损 的特征,表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征的不 同 组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。
运动神经元疾病认定标准
运动神经元病的诊断
三、运动神经元病的诊断
A
下列依据支持ALS诊断：
B
一处或多处肌束震颤；
C
肌电图提示神经源性损害；
运动和感觉神经传导速度正
D
常，但远端运动传导潜伏期
可以延长，波幅低；
E
无传导阻滞。
三、运动神经元病的诊断
ALS不应有下 列症状和体征：
感觉障碍体征；
明显括约肌功 能障碍；
视觉和眼肌运 动障碍；
咽喉部
症状开始期
05
工作困难期
06
日常生活困 难期
07
吞咽困难期
08
呼吸困难期
运动神经元病的表现
分型不同，临床表现和预后不同。
肌萎缩侧索硬化（ALS）：最常见。脊髓前角细胞、 脑干运动神经核及锥体束受损，上下运动神经元同时 受损表现。
进行性脊肌萎缩症：仅脊髓前角细胞受损。下运动神 经元受损表现。 ○ 进行性延髓麻痹 ：脑桥及延髓运动神经核受损。 ○ 原发性侧索硬化：仅锥体束受损。极少见。
神经保护剂
抗谷氨酸药物
神经营养因子
抗氧化和自由基清除剂
干细胞基因治疗
六、运动神经元病 诊疗范围
并发症治疗。 保证足够营养，改善全身状况 呼吸困难，气管切开 、必要时呼吸支持 吞咽困难，胃管鼻饲 肌肉痉挛，解痉镇痛 肢体挛缩，理疗运动 尿路感染、肺部感染、褥疮
三．治疗期间及治 疗后的相关检查 。
下列检查有助于诊断： 肌电图检查，包括运动和感觉神经传导速度 和阻滞测定、胸锁乳突肌检查； 脊髓和脑干MRI检查； 肌肉活检。
运动神经元病的表现
三、运动神经元病的诊断
01
必须有下列神经症状和体征：
02
渐冻症的病因及治疗方法
渐冻症的病因及治疗方法世界上有这样群人：他们的身体像被冰雪冻住，今天是腿，明天是手，最后连控制眼球转动的肌肉也不受控制，只能眼睁睁看着自己走向死亡。
从出现症状起，五年死亡率约90%……他们被叫作“渐冻人”。
每年的6月21日是“世界渐冻人日”，让我们一起关注这群特殊的人。
什么是“渐冻人症”“渐冻人症”，医学上称“肌肉缩侧索硬化症（ALS）”，属于运动神经元病的一种。
因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，肌肉逐渐无力以致瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，最终因呼吸衰竭而死。
它被世界卫生组织（WHO）列为与艾滋病、癌症等并列的“5大绝症”。
美国报告ALS的发病率（每年新发病例）为2/10万～4/10万，患病率为4/10万～6/10万，男女之比约1.5∶1～2∶1。
中年后起病，多数患者为50～70岁，平均发病年龄为55岁，20～30岁发病约占5%。
在中国，约有20万“渐冻人”，实际可能更多。
“渐冻人症”对很多人甚至一些医务工作者来说，还是一个比较陌生的名词。
由于缺乏认识，很多渐冻人处于“孤军奋战”的境地，得不到及时、正确的诊治。
病因ALS的病因至今不明。
20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。
产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1. 神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2. 自由基使神经细胞膜受损。
3. 神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。
治疗由于渐冻人症病因不明，目前没有较为有效的治疗手段。
尽管ALS是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可延缓疾病进展。
如果能在该病的早期进行干预性治疗，则可大大延长患者的生存期。
早期利鲁唑药品治疗和无创呼吸机支持治疗，加强营养摄入、日常护理、及时对症治疗、注重病友和家属的精神心理状态调整，是渐冻人症治疗的五大关键。
去年，美国FDA批准了新药依达拉奉（Radicava）上市，用于治疗渐冻人症的治疗，这也是20多年来首个获美国批准上市的此类药物。
肌萎缩侧索硬化(渐冻症)-解决办法
• 随着病情的发展，手臂和双腿开始变的纤细，随着肌肉组织萎缩。ALS患者最 终失去肌肉力量和行走能力，依赖轮椅，并且越来越需要他人照顾自己的日 常生活。
• 随着时间的推移，肌肉无力让患者无法使用手臂，呼吸肌的衰弱导致呼吸困 难。大多数ALS患者在ALS首次出现体征和症状后的2〜10年内死于呼吸衰竭， 但病情的进展在患者之间的差异很大。
临床病例
• 患者情况：患者吴磊（化名）、男、19岁，据吴磊母亲王女士描述，孩子1年 前不知什么原因出现右下肢无力的症状，就诊于当地医院，检查右侧大腿肌 肉最大周长较左侧减少10cm。肌电图检查报告显示神经源性损害，诊断为肌 萎缩侧索硬化症。
• 王女士听到这个消息非常震惊，家族没有人有相关疾病史，为什么孩子会患 病，他之前是那么爱跑爱跳，接下来的路他该怎样去面对。为了明确诊断， 医生帮助王女士联系到了佳学基因致病基因鉴定，为吴磊进行致病基因鉴定， 从基因层面查找病因。
• 与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。 • 据估计，60％的家族性ALS患者有遗传性基因突变。C9***72，S**1，TA***P，
和F*S基因是运动神经元和其他细胞发挥正常功能的关键。*1基因突变引起15 ％至20％家族性ALS，TA***P和F*S基因突变各约5％
• 通过基因解码可以分析不同的基因突变是如何导致运动神经元的死亡，如何 引起运动神经元过大而过度敏感导致功能异常？
什么是肌萎缩侧索硬化症？
• 肌萎缩侧索硬化症（ALS）简称渐冻症，又称为运动神经元病（MND）、 夏科（Charcot）病、卢伽雷（Lou Gehrig）病，是一种影响运动神经 元的进行性疾病。运动神经元是专门控制肌肉运动的神经细胞，这些神 经细胞存在于脊髓和脑中。
• 美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万～4/10万，患病率为 4/10万～6/10万，中国尚无确切的流行病学资料。
渐冻症诊断标准
渐冻症诊断标准
渐冻症（ALS）是一种神经肌肉退行性疾病，诊断ALS主要
依赖于以下标准：
1. 运动神经元受累：必须存在上运动神经元和/或下运动神经
元的受累。
通过临床检查和电生理检查可以确定是否存在运动神经元的损害。
2. 进行性肌无力：患者必须有进行性的、部分或全身性的肌无力，表现为肌肉萎缩、无力和/或抽搐等症状。
3. 缺乏其他可能的诊断：其他可能的神经系统疾病必须被排除，包括肌营养不良、多发性硬化症、肌炎和周围神经病变等。
4. 临床特点和电生理检查结果的支持：临床表现和电生理检查结果应该符合ALS的特点，如进行性无力、肌萎缩和拮抗性
麻痹等。
如果患者符合以上标准，且其他原因被排除, 那么可以做出
ALS的诊断。
注意，ALS的诊断是一项临床诊断，并没有特
定的实验室或影像学检查可以100%确定诊断。
渐冻症的康复治疗及辅助护理方法介绍
渐冻症的康复治疗及辅助护理方法介绍渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），又称肌萎缩侧索硬化症，是一种神经系统退行性疾病，主要影响大脑和脊髓的神经细胞，导致肌肉逐渐萎缩和无法控制。
目前，尽管尚未找到治愈渐冻症的方法，但康复治疗及辅助护理方法可以帮助患者维持功能、改善生活质量，并延缓病情进展。
本文将介绍渐冻症的康复治疗及辅助护理方法。
一、康复治疗方法1. 物理治疗物理治疗是渐冻症康复治疗中的重要组成部分。
通过运动疗法、理疗和按摩等手段，物理治疗可以帮助患者保持和提高肌肉的力量和灵活性，延缓疾病的进展。
物理治疗还可以改善姿势和平衡，减少肌肉僵硬和疼痛，提高呼吸功能，促进血液循环等。
2. 言语治疗渐冻症会严重影响患者的言语能力，言语治疗可以帮助患者维持和提高沟通能力。
言语治疗师使用口述和非口述的交流工具，如文字、贴图和电子装置，帮助患者进行言语交流。
此外，言语治疗还可以提供咀嚼和吞咽训练，以减少吞咽困难和避免误吸问题。
3. 营养治疗渐冻症患者由于肌肉功能丧失，常常面临饮食和吞咽困难。
营养治疗可以确保患者获得充足的营养，维持体力和健康。
营养师可以根据患者的具体情况，制定个性化的饮食计划并提供营养补充剂，以补充不足的营养物质。
4. 呼吸治疗由于渐冻症会影响呼吸肌肉的功能，患者可能会遇到呼吸困难和肺部感染的问题。
呼吸治疗包括使用呼吸机、进行呼吸肌肉锻炼和呼吸机辅助治疗等。
呼吸治疗可以帮助患者维持正常的呼吸功能，并预防并发症的发生。
二、辅助护理方法1. 轮椅和辅助器具渐冻症患者肌肉逐渐萎缩，影响到行动能力。
为了帮助患者保持独立性和自主性，轮椅和其他辅助器具可以提供必要的支持和便利。
具体的选择和配置需要根据患者的需求和能力来确定，以确保其能够安全和舒适地进行日常活动。
2. 病情管理和心理支持渐冻症是一种难以治愈的疾病，对患者和家人来说是巨大的心理压力。
辅助护理方法包括提供情感支持、心理咨询和病情管理，帮助患者和家人应对疾病带来的困难。
渐冻症的神经电生理特征与临床应用
渐冻症的神经电生理特征与临床应用渐冻症（ALS）是一种神经系统退行性疾病，其特点是进行性肌无力、进行性肌萎缩和进行性硬化性侧索硬化。
虽然该疾病的病因尚不完全清楚，但近年来的研究表明，渐冻症的神经电生理特征在诊断和治疗中具有重要作用。
本文将探讨渐冻症的神经电生理特征以及其在临床应用中的意义。
一、神经电生理特征渐冻症的神经电生理特征主要表现为特定运动神经元损伤和肌电图改变。
特定运动神经元损伤指的是上运动神经元和下运动神经元的退行性变化。
在上运动神经元损伤方面，检测脑电图可发现运动皮层活动异常。
下运动神经元损伤则可通过进行性肌电图检查来诊断。
具体来说，上运动神经元损伤表现为肌张力增高、运动反射亢进和病理反射阳性。
而下运动神经元损伤则表现为肌萎缩和进行性无力。
这些特征的检测对于早期诊断和监测渐冻症病情进展具有重要意义。
二、临床应用渐冻症的神经电生理特征在临床中有广泛应用。
首先，神经电生理检查可作为渐冻症的辅助诊断手段。
通过对患者肌电图和脑电图的检测，可以明确诊断是否为渐冻症，排除其他类似疾病，提高诊断准确性。
其次，神经电生理检查可用于监测疾病进展和评估治疗效果。
在渐冻症患者治疗过程中，定期进行肌电图和脑电图检查，可以及时发现病情的变化和进展。
对于治疗效果的评估也非常重要，可以通过比较不同阶段的神经电生理特征来判断治疗是否有效。
此外，神经电生理特征还可作为渐冻症病情分型的指标。
根据不同的神经电生理特征，将渐冻症分为上运动神经元型、下运动神经元型和上下运动神经元型等不同类型，有助于进一步了解疾病的发展和治疗方向的选择。
最后，神经电生理特征还可用于评估家族性渐冻症的风险。
根据家族史和遗传学突变的检测结果，结合神经电生理特征的评估，可以帮助人们了解自己患上渐冻症的可能性，为遗传咨询和干预提供依据。
综上所述，渐冻症的神经电生理特征在诊断和治疗中具有重要作用。
通过神经电生理检查，可以辅助诊断、监测疾病进展、评估治疗效果、分型以及评估家族性渐冻症的风险。
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2016运动神经元病(渐冻症ALS)诊断和康复标准
汝州医缘堂医院杨玉华
一、诊断标准:
1.局部或大面积肌肉隐匿性、持续或持续间断性萎缩；
2.多部位或大面积肌肉持续性、静止性、肉眼可见性跳动（区别于肢体的静止性颤抖，如帕金森病）；
3.单侧肢体或多侧肢体、多部位、多器官先发或同时进行性、间断进行性无力伴功能慢性或急性衰竭；最终导致单个或多个器官或系统功能衰竭。
二、康复标准:
1、萎缩或消失的肌肉，和减退的相应功能，逐渐恢复或部分恢复；
2、肢体无力部分或完全恢复；
3、肌肉停止跳动三个月到六个月以上；
4、肌萎缩停止发展三个月到六个月以上；
5、恢复的肌肉容量和器官系统功能，稳定三个月到半年以上。
河南省汝州医缘堂医院
2016年1月7日
【附：目前渐冻症的病因尚不清楚，所以没有一个统一的诊断标准，我们医院的专家目前经研究和临床实践初步认识了该病的病因，并且根据我们的成功病例的总结，得出一个初步的诊断标准和康复标准。
供大家和同行参考。
现代医学的仪器检查，都是仅供临床参考的数据，最重要的还是医生针对具体问题的认识和解决问题方案的制定……】。