运动神经元病临床诊断治疗指南
运动神经元病的定义及表现症状和治疗措施
运动神经元病的定义运动神经元病(MND)是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。
临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。
运动神经元病与癌症、艾滋病齐名。
只要患了这种病，先是肌肉萎缩，最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。
所以这种病人也叫“渐冻人”。
【运动神经元病的临床表现】起病缓慢，病程也可呈亚急性，症状依受损部位而定。
由于运动神经元疾病选择性侵犯脊髓前角细胞、脑于颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞、锥体束，因此若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩症；若病变以上级运动神经元为主，称为原发性侧索硬化；若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩侧索硬化；若病变以延髓运动神经核变性为主者，则称为进行性延髓麻痹。
临床以进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化最常见。
本病主要表现，最早症状多见于手部分，患者感手指运动无力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐渐萎缩，可见肌束震颤。
四肢远端呈进行性肌萎缩，约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩，以后扩展到前臂肌，甚至胸大肌，背部肌肉亦可萎缩，小腿部肌肉也可萎缩，肌肉萎缩肢体无力，肌张力高(牵拉感觉)，肌束颤动，行动困难、呼吸和吞咽障碍等症状。
如早期病变性双侧锥体束，则可先出现双下肢痉挛性截瘫。
运动神经元疾病有哪些表现及如何诊断？根据受损最严重的神经系统部位而定，临床症状也根据病变部位不同而各异，具体分型如下：1. 肌萎缩性侧索硬化症（ALS）：最常见。
发病年龄在40～50岁，男性多于女性。
起病方式隐匿，缓慢进展。
临床症状常首发于上肢远端，表现为手部肌肉萎缩、无力，逐渐向前臂、上臂和肩胛带发展；萎缩肌肉有明显的肌束颤动；此时下肢则呈上运动神经元瘫痪，医学教`育网搜集整理表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。
症状通常自一侧发展到另一侧。
基本对称性损害。
随疾病发展，可逐渐出现延髓、桥脑路神经运动核损害症状，舌肌萎缩纤颤、吞咽困难和言语含糊；晚期影响抬头肌力和呼吸肌。
运动神经元病诊断标准
运动神经元病诊断标准运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一组以运动神经元损害为特征的进行性神经系统疾病。
其临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
运动神经元病的诊断标准对于及早诊断和治疗该疾病至关重要。
本文将介绍运动神经元病的诊断标准，以帮助临床医生更好地诊断和治疗该疾病。
一、临床表现。
运动神经元病的临床表现主要包括进行性肌无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛、病理反射和肌张力异常等。
患者常表现为进行性肌无力，特别是肢体肌群，导致肌肉萎缩和无力。
肌肉痉挛和病理反射也是该疾病的常见表现，患者还可能出现肌张力异常，如肌肉僵硬和肌张力增高。
二、神经电生理检查。
神经电生理检查是诊断运动神经元病的重要手段。
通过神经传导速度检查和肌电图检查，可以发现运动神经元的损害和肌肉萎缩情况。
在运动神经元病患者中，常见的神经电生理表现包括运动神经元损害、肌电图异常和肌电图幅值减低等。
三、影像学检查。
影像学检查对于运动神经元病的诊断也具有重要意义。
神经影像学检查可以发现运动神经元的变化和肌肉萎缩情况。
常用的影像学检查包括核磁共振成像（MRI）和CT扫描，这些检查可以帮助医生了解患者的神经系统情况，对运动神经元病的诊断具有重要意义。
四、生物标志物检测。
近年来，一些生物标志物的检测也被应用于运动神经元病的诊断。
例如，血清神经元特异性烯醇化酶（neurospecific enolase, NSE）和神经元特异性磷酸二酯酶（neuron-specific phosphatase, NSP）等生物标志物的检测可以帮助医生判断患者的神经系统损害情况，对于运动神经元病的早期诊断具有一定的参考价值。
五、遗传学检查。
一些运动神经元病具有家族遗传倾向，因此遗传学检查对于该疾病的诊断也具有重要意义。
通过遗传学检查，可以发现患者是否存在相关遗传基因突变，有助于明确诊断和家族遗传风险评估。
六、临床诊断标准。
ALS指南PPT教学课件
神经电生理检查
• (6)肌电图出现3个或以上区域下运动神经源性损害时，并非都 是ALS。电生理检查结果应该密切结合临床进行分析，避免孤立 的对肌电图结果进行解释。
• 3．运动诱发电位：有助于发现ALS临床下的上运动神经元病变， 但敏感度不高。
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三、神经影像学检查
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3．呼吸支持
• (3)当患者咳嗽无力时(咳嗽呼气气流峰值低于270 L/min)，应 使用吸痰器或人工辅助咳嗽，排除呼吸道分泌物。
• (4)当ALS病情进展，无创通气不能维持血氧饱和度>90％ ，二 氧化碳分压<50 mm Hg(1 mm Hg=0．133 kPa)，或分泌物 过多无法排出时，可以选择有创呼吸机辅助呼吸。在采用有创 呼吸机辅助呼吸后，通常难以脱机。
要注意鉴别。
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四.ALS的诊断标准
ALS诊断的基本条件
ALS诊断的基本条件
(1)病情进行性发展： 通过病史、体 检或电生理检 查：
证实临床症状或体 征在一个区域 内进行性发展， 或从一个区域 发展到其他区 域。
排除其他疾病
(2)临床、神 经电生理或 病理检查证 实有下运动 神经元受累 的证据。
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六、ALS的治疗
• 改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。 • 营养管理、呼吸支持和心理治疗等综合治疗。
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1．延缓病情发展的药物 • (1)利鲁唑(riluzole)：化学名2．氨基 (三氟甲氧 基)．苯并噻唑 • 其作用机制包括稳定电压门控钠通道的非激活状态、抑 制突触前谷氨酸释放、激活突触后谷氨酸受体以促进谷 氨酸的摄取等。 • 该药是目前惟一经多项临床研究证实可以在一定程度上 延缓病情发展的药物，用法为5O mg，每日2次口服。 • 当病程晚期患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时，不建 议继续服用。 • （2）其他药物：在动物实验中，尽管有多个药物在ALS动物
运动神经元病
EMG: 慢性神经源性损害肌电改变，累及四肢肌、腹直肌。
CPK:346U/L CSF: WBC 1 X106/L ,RBC 1X109/L,PRO 470 mg/l
Case 6
男性，29岁 进行性双下肢无力6年，双上肢无力2年 其兄有类似表现 PE:颅神经（-），双上肢近端肌力5°-，远端5°,双下肢 肌力近端3°+，远端5°,四肢近端肌肉萎缩明显，反射对
EMG1（2006.5）左上肢广泛神经源性损害肌电改变
EMG2（2006.8）左上肢广泛神经源性损害肌电改变 EMG3(2006.12) 上下肢被检肌和胸椎旁肌见纤颤，正尖波，NCV 正常范围，轻收缩MUP普遍宽大或见巨大电位。神经源性损害肌 电改变，累及上下肢被检肌和胸椎旁肌。
治疗
医生，我该
吃什么药呢？ 想吃啥 就吃啥
男性3/10万人年 女性2.4/10万人年（2007）
起病年龄平均55岁，病程通常3-5年。平均存活3.5年，5年后 20%存活 (老年、早期呼吸困难、延髓受累影响存活）
好发年龄 ： 58-63岁 散发性 47-52岁 家族性 （2009）
临床类型
肌萎缩侧索硬化症（ALS)-----最常见
进行性（脊）肌萎缩症（PMA)
原发性侧索硬化症 (PLS)-----最少见 进行性延髓麻痹（PBP) 按美国的习惯通常统称为ALS，等同于运动神经元病 （英国，MND)
临床特点
LMN –无力 –肌萎缩 –肌束颤动 –电生理 UMN –反射的病理性扩散 –阵挛 –强直 –病理征 –电生理
延髓 延髓
称+，病理征（-），感觉无殊。
EMG:慢性神经源性损害肌电改变，累及上下肢,脊髓前角细 胞损害可考虑。
免疫介导性运动神经元病
心理治疗：心 理辅导、支持
疗法等
康复护理：日 常护理、营养
支持等
生活护理
保持良好的生 活习惯，如规 律的作息、健 康的饮食等
01
定期进行身体 检查，及时发 现并处理病情 变化
03
02
保持良好的心 理状态，避免 焦虑、抑郁等 负面情绪
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
04
保持良好的社交 活动，与家人、 朋友保持联系， 获得情感支持
目录
01. 治疗方法 02. 护理措施 03. 预后与预防
药物治疗
免疫抑制剂：如皮质类固醇、环磷酰 胺等，用于抑制免疫反应
抗炎药物：如非甾体抗炎药、抗肿瘤 坏死因子等，用于减轻炎症反应
神经保护剂：如神经生长因子、抗氧 化剂等，用于保护神经元免受损伤
基因治疗：如基因编辑、基因沉默等， 用于纠正基因突变导致的疾病
预防措施
保持良好的生活 习惯，如均衡饮
食、规律作息、 1
适量运动等
保持良好的心理 4
状态，避免过度 紧张和焦虑
避免接触有毒物 质，如重金属、
2 农药等
3
定期体检，及时 发现并治疗相关 疾病
定期检查
定期进行身体 检查，监测疾 病进展
01
定期进行影像 学检查，监测 疾病对神经系 统的损害
03
定期进行康复 治疗，改善生 活质量
手术治疗
手术目的： 缓解症状， 提高生活
质量
手术方式： 包括神经 根切断术、 脊髓刺激
术等
手术风险： 可能引起 神经损伤、 感染等并
发症
术后康复： 需要进行 康复训练， 以恢复运
动功能
康复治疗
物理治疗：运 动疗法、按摩
疗法等
运动神经元病临床诊断治疗指南
运动神经元病临床诊断治疗指南【概述】运动神经元病(motor netlron disease，MND)为一组病因不清的系统性疾病。
主要累及上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。
根据受损的病变部位不同而分为进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化和肌萎缩侧索硬化数种类型。
一、肌萎缩侧索硬化【临床表现】肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)可分为三型，即散发型(或称经典型)、家族型(5％～10％)和关岛型。
散发型表现为中年或中年以后起病，40岁以下起病者亦不少见。
国内报告最早发病为18岁。
男性多于女性。
起病隐袭，呈慢性进展病程，部分患者为亚急性病程，少数起病后呈急剧进展，可于病后半年左右死亡。
早期出现肌肉无力、肌肉萎缩及肌纤颤。
常自上肢远端手部肌肉开始，可自一侧手肌开始，数月后可波及对侧；也可双侧手肌同时受累，随后波及前臂肌肉及上臂和肩胛部肌肉。
部分患者可以三角肌或冈上、下肌无力开始，造成肩胛下垂，抬肩或臂上举无力。
少数患者可以下肢起病，表现为下肢无力、沉重、走路无力，骨盆带肌肉受累后可有上台阶、楼梯、蹲下起立困难，下肢肌肉萎缩。
随着病情的发展，肌无力和萎缩可延至颈部、躯干、面肌及延髓支配的肌肉，表现为抬头困难、转颈障碍，呼吸肌受累出现呼吸困难，延髓支配肌肉受累则有吞咽困难、咀嚼费力、舌肌萎缩、发音障碍等。
延髓麻痹通常出现于疾病晚期，但也可于手肌萎缩不久后出现，少数情况下为首发症状。
肌纤颤为常见的症状，可在多个肢体中发生。
在舌体由于肌膜薄而可看到肌纤维颤动。
本病很少有感觉障碍，客观感觉异常少见，有少数患者可有痛性痉挛。
绝大多数患者无括约肌障碍。
本病的生存期随临床类型而有不同，短者数月，长者可十余年，最长可至35年，平均生存3年左右。
严重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡。
本病患者在肌肉萎缩的同时出现上运动神经元损害体征，表现为腱反射亢进，手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征。
免疫介导性运动神经元病健康宣教
免疫介导性运动神经元病健康宣教免疫介导性运动神经元病（Immune-Mediated Motor Neuron Disease）是一种罕见的神经系统疾病，会导致运动神经元损坏和功能缺失。
该病具有不可逆转和进行性的特点，严重影响患者的生活质量。
为了提高人们对这种疾病的认识和了解，以下是关于免疫介导性运动神经元病的健康宣教。
一、免疫介导性运动神经元病的概述免疫介导性运动神经元病是一类免疫系统介导的神经系统疾病，主要攻击运动神经元。
该病可包括多种亚型，如肌无力性运动神经元病（Myasthenia Gravis，MG）、多发性神经根炎（Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy，CIDP）等。
这些疾病的共同特点是免疫系统错误地攻击和破坏神经元，导致神经信号传导受阻，肌肉功能丧失。
二、病因和发病机制三、临床表现免疫介导性运动神经元病的临床表现因不同亚型而异。
肌无力性运动神经元病患者常常表现为肌肉无力、易疲劳、肌肉萎缩等症状。
多发性神经根炎患者则表现为四肢无力、麻木和感觉异常。
其他免疫介导性运动神经元病的表现可能还包括共济失调、肌阵挛和肌张力异常等。
四、诊断和治疗治疗免疫介导性运动神经元病的方法主要包括药物治疗和康复治疗。
药物治疗主要针对免疫系统进行抑制，以减少自身攻击神经元的免疫反应。
常用的药物包括免疫抑制剂、皮质激素等。
康复治疗主要包括物理治疗、言语治疗和职业治疗等，帮助患者尽可能地恢复和保持肌肉功能。
五、生活注意事项对于患有免疫介导性运动神经元病的患者，需要注意以下几个方面的生活：1.定期接受医生的随访和治疗，根据医生的指导调整药物剂量和治疗方案。
2.避免受寒、感染等刺激，注意保持良好的个人卫生习惯。
3.保持适度的锻炼，根据自身情况选择适合的运动方式，注意避免长时间的重负荷运动。
4.形成良好的饮食习惯，尽量选择新鲜、健康的食物，保证蛋白质和维生素等的摄入。
临床诊疗指南(修订版).doc
目录第一章神经系统疾病的康复 (3)一、脑血管意外 (3)二、面神经炎 (11)三、坐骨神经痛 (13)四、急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 (14)第二章骨科疾病 (16)一、颈椎病 (16)二、腰椎间盘突出症 (23)三、骨折 (26)四、手外伤 (31)五、肩关节周围炎 (34)六、软组织扭伤、挫伤、劳损 (36)九、骨关节炎 (39)第三章外科疾病 (43)一、伤口感染 (43)二、静脉炎 (44)三、甲沟炎 (44)四、丹毒 (45)五、乳腺炎 (45)六、烧伤 (46)七、膀胱炎 (49)八、前列腺炎 (50)九、前列腺增生症 (51)十、附睾炎 (51)十一、痔 (52)十二、直肠肛管周围脓肿. (53)十三、血管闭塞性脉管炎 (54)十四、急性淋巴管炎 (55)十五、单纯性甲状腺肿 (56)十六、乳腺癌 (56)十七、腹外疝 (57)十八、急性阑尾炎 (60)十九、肠梗阻 (61)二十、下肢静脉曲张 (63)附录一大手术后深静脉血栓及肺栓塞预防 (65)附录二压疮诊疗与护理规范 (69)附录三心肺复苏诊疗规范 (71)第一章神经系统疾病一、脑血管意外【概述】脑血管意外（CVA)又称脑卒中，是一组由各种不同病因引起的脑部血管性疾病的总称，分为出血性（脑出血、蛛网膜下腔出血）和缺血（短暂性脑缺血发作、脑血栓形成和脑栓塞性）两大类，临床上以起病急骤与出现局灶性神经功能缺失为特征，无论是脑出血或脑缺血，其临床表现与病变的脑血管部位密切相关。
【诊断要点】1.临床表现运动障碍：最常见的是病变半球对侧肢体的中枢性偏瘫，包括肌张力降低或增高，腱反射减弱或亢进，病理反射阳性及可能的阵挛；肢体运动时出现病理模式或协同运动，表现为上肢以屈肌张力增高为主，下肢以伸肌张力增高为主。
感知觉障碍：包括偏身感觉障碍、一侧偏盲和感知觉障碍；实体感缺失；失认症；失用症等。
认知障碍：主要表现在记忆、注意、定向、思维、解决问题等能力方面的功能障碍。
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运动神经元病临床诊断治疗指南
【概述】
运动神经元病(motor netlron disease，MND)为一组病因不清的系统性疾病。
主要累及上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。
根据受损的病变部位不同而分为进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化和肌萎缩侧索硬化数种类型。
一、肌萎缩侧索硬化
【临床表现】
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)可分为三型，即散发型(或称经典型)、家族型(5％～10％)和关岛型。
散发型表现为中年或中年以后起病，40岁以下起病者亦不少见。
国内报告最早发病为18岁。
男性多于女性。
起病隐袭，呈慢性进展病程，部分患者为亚急性病程，少数起病后呈急剧进展，可于病后半年左右死亡。
早期出现肌肉无力、肌肉萎缩及肌纤颤。
常自上肢远端手部肌肉开始，可自一侧手肌
开始，数月后可波及对侧；也可双侧手肌同时受累，随后波及前臂肌肉及上臂和肩胛部肌肉。
部分患者可以三角肌或冈上、下肌无力开始，造成肩胛下垂，抬肩或臂上举无力。
少数患者可以下肢起病，表现为下肢无力、沉重、走路无力，骨盆带肌肉受累后可有上台阶、楼梯、蹲下起立困难，下肢肌肉萎缩。
随着病情的发展，肌无力和萎缩可延至颈部、躯干、面肌及延髓支配的肌肉，表现为抬头困难、转颈障碍，呼吸肌受累出现呼吸困难，延髓支配肌肉受累则有吞咽困难、咀嚼费力、舌肌萎缩、发音障碍等。
延髓麻痹通常出现于疾病晚期，但也可于手肌萎缩不久后出现，少数情况下为首发症状。
肌纤颤为常见的症状，可在多个肢体中发生。
在舌体由于肌膜薄而可看到肌纤维颤动。
本病很少有感觉障碍，客观感觉异常少见，有少数患者可有痛性痉挛。
绝大多数患者无括约肌障碍。
本病的生存期随临床类型而有不同，短者数月，长者可十余年，最长可至35年，平均生存3年左右。
严重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡。
本病患者在肌肉萎缩的同时出现上运动神经元损害体征，表现为腱反射亢进，手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征。
在以上肢起病的患者，下肢可出现肌肉痉挛，肌张力增高，反射亢进，Babinski征及Chaddock征阳性。
在皮质延髓束受累的情况下，可出现下颌反射亢进及强哭强笑等假性延髓麻痹
【诊断要点】
(一)诊断
经临床、电生理、影像学证实有上运动神经元和下运动神经元病损的患者，在排除有相似临床表现的疾病，特别是可治疗的疾病如脊髓压迫症等后，可以作出临床诊断。
(二)实验室检查
一般实验室检查，旨在排除诊断之用。
1．脑脊液检查多正常，少数可有蛋白轻度增高。
2．血液生化血肌酶谱多为正常，在进展的疾病中可有增高。
尿中肌酸HJ轻度增高，肌酐排出减少。
3．免疫学检查血中免疫球蛋白及补体在正常范围。
血清中球蛋白增高司见于少数患者，推测与组织及细胞坏死有关。
(三)电生理检查
1．肌电图肌电图检查能提示肌萎缩为神经源性，为下运动神经元受损提供电生理证据。
其表现为静止状态示插入电位延长，出现纤颤电位，正锐波。
轻收缩状态运动单位电位(MUAP)时限延长，波幅增高，多相电位增多。
重收缩状态由于运动单位数量减少，不出现干扰相，而为单纯相。
在慢性进展、病程长、芽生能力强时可出现巨大电位，但并非前角细胞病变所特有。
值得提出的是，在肌电图检查时选择肌肉应避免极度萎缩的肌肉，因为在此种情况下阳性率会受到影响。
胸锁乳突肌肌电图的阳性率达97％。
2．神经传导速度(神经电图) 旨在排除周围神经病变。
ALS 感觉传导速度(SCV)和运动传导速度(MCV)皆正常。
3．运动诱发电位(MEP)检查对锥体束功能状态可提出客观的指标。
(四)影像学检查
旨在排除诊断之用，颈椎MRI除外颈椎病、肿瘤、脊髓空洞症。
(五)病理学检查
为鉴别诊断,可作肌肉和周围神经活检等。
(六)诊断标准(表3—9)
(七)鉴别诊断
1．颈椎病性脊髓病(cervical spondylatic myelopathy，CSM) CSM与ALs均好发于中年或以后人群，可呈现类似的临床表现。
但在CSM，肌萎缩局限在上肢肌肉，常伴有感觉异常和括约肌功能障碍，而肌束纤颤少见。
仔细
表3-9 ALs的诊断标准(世界神经病学联盟，1998年)
(一)必须有的条件
1．下运动神经元(LMN)变性的证据(临床、电生理或神经病理检查证实)
2．上运动神经元(UMN)变性的证据(临床检查证实)
3．症状和体征进行性扩张(在一个区域扩展，或扩展到其他区域)
(二)必须没有的条件
1．其他疾病的电生理和病理证据可以解释LMN和UVN
变性的症状
2．其他疾病的神经影像学证据可以解释临床症状和电生理表现
(三)ALS临床诊断和可靠性分级
1．诊断ALS的临床研究仔细的病史、体检和神经系统检查，必须发现中枢神经系统(cNs)4个区域(脑干、颈、胸、或腰骶脊髓)特征的临床证据。
辅助检查用以排除其他疾病过程，应包括电生理、神经生理、神经影像学和临床实验室研究
2．临床诊断患者生前不能获得病理学证实，只能按临床和实验室检查资料的证据性，将临床诊断分成不同的类别如下：
(1)临床确诊ALS(clinically definite ALS)：只靠临床证据，CNS三区域存有LMN和LJ＼刷的体征
(2)临床可能ALS(clinically probable ALS)：只靠临床证据，至少2个区域存有LMN和圳N的体征，但UMN的体征需在LMN体征嘴端(上部)
(3)临床可能-化验室支持ALS(clinically
pcobable-labocatocy-suppocted ALS)：UMN和ⅢN功能障碍的临床体征只见于1个区域，或(和)LMN体征只见于1个区域，和至少在2 个肢体存有EMG证实的LMN体征，同时应用神经影像学和临床化验室检查排除其他病原
(4)临床可疑ALS(clinically possible AL8)：在1个区域有上和下运动神经元病损的症状和体
征；或在2～3个区域有上运动神经元病损的体征，或在LMN的嘴端(上部)有LMN的体征，或是“临床可能一化验室支持ALS”不能为临床表现、神经电生理学、神经影像学和化验室检查所证实。
必须排除其他疾病方能诊断。