糖代谢紊乱的生物化学检验
糖代谢紊乱生物化学检验-2022年学习资料
多吃-多尿-体重减轻-多喝-Andrew/J.Krentz/Diabetes-Chorclll Livin slone
代谢紊乱症群（典型临床表现）：三多一少-高渗性利尿→多尿-多尿+口渴+多饮-糖利用障碍→能量代谢-紊乱+饥 →多食-Po/Lipid分解和脱水→体重减轻-急性并发症-1、糖尿病酮症酸中毒DKA:-2、糖尿病高渗性昏 ：-慢性并发症-1、大血管病变：AS-2、微小血管病变：糖尿病视网膜、肾病、心肌病（广泛灶性坏死及神-经组 ：-3、神经病变：周围神经病变与自主神经病变：-4、其他眼病：白内障、青光眼、曲光不正、黄斑病变等5、糖尿 足
糖尿病diabetes mellitus,DM->定义：是一种慢性、复杂的代谢紊乱性疾病-,是由胰-岛素相 或绝对不足，或利用缺陷引起。->临床特征：血糖持续升高，甚至出现糖尿。-长期患有-糖尿病常伴有脂类、蛋白质 谢紊乱、水、电解质紊-乱及酸碱平衡紊乱，甚至出现一系列并发症如眼、肾-的微血管病变及神经病变，重者可致死亡 ->发病机制-1、胰腺β细胞的自身免疫性损伤-机体对胰岛素的作用产生抵抗->临床表现“三多一少”多饮、多食 多尿、体重减轻。
血糖浓度的调节-肝的调节-神经系统-微素调节-糖原合成与分解-下丘脑-陕岛琴-糖异生作用-自主神经-胰岛素 生长因子↓-胰高血糖素↑-肾上腺素↑-双向调节-控制激素分泌-糖皮质激素↑-生长激素↑
二、高糖血症与糖尿病-高血糖症的分类及原因-高血糖症：空腹血浆血糖-mG>7.011-生理性：包括-病理性 见于糖尿病；内分泌腺（甲状-饮食性（高糖饮食）-腺、肾上腺皮质或髓质、胰岛细胞-情感性（情绪紧张，肾上腺亢进；颅内压升高刺微血糖中枢；-素分泌增加-呕吐、腹泻、高热等引起的脱水
糖代谢紊乱的生物化学检验-线下
糖尿病酮症酸中毒（DKA）指糖尿病患者在各种诱因的作用下，胰岛 素明显不足，生糖激素不适当升高，造成的高血糖、高血酮、酮尿、脱水、 电解质紊乱、代谢性酸中毒等病理改变的征候群
诱发DKA的主要原因主要为感染、饮食或治疗不当及各种应激因素。 未经治疗、病情进展急剧的1型糖尿病患者，尤其是儿童或青少年，DKA 可作为首发症就诊。
可有效反映患者过去 2～3周内平均血糖水 平，是糖尿病近期控 制的一个指标。
• 1.糖尿病诊断依据
糖尿病诊断标准： 1.随机血浆葡萄糖浓度 ≧11.1mmol/L+糖尿病症状 2.空腹血浆葡萄糖浓度≧7.0mmol/L 3.口服葡萄糖耐量试验：2小时血浆葡 萄糖浓度≧11.1mmol/L
2021/6/17
• 2.糖尿病的分类分型
国际糖尿病学会推荐依据糖尿病病因 分成四类 ☆ 1型糖尿病 ☆ 2型糖尿病 ☆ 特殊类型糖尿病 ☆ 妊娠期糖尿病（GDM）
2型糖尿病
2021/6/17
2.应做哪些实验室检测？
2021/6/17
3.患者出现双下肢麻木的原因是什么？
病人有双下肢麻木病史，这种感觉障碍的症状，是周围神经病变——多 发性神经炎的表现。
周围神经病变——可为对称，也可单发。 一般下肢较上肢重，早期以感觉障碍为主，感觉肢体未端麻木，有
踏棉感、蚁爬感、或痛觉过敏等感觉异常。也可表现为酸疼、灼痛，针刺 痛等，当运动神经累及时，可有下肢软弱无力、行走困难等。
2021/6/17
讨论
1.该患者的诊断是什么？诊断依据是什么？
➢临床表现：“三多一少”：多尿、多饮、多食、体重减轻。
1型糖尿病
2021/6/17
2.应做哪些实验室检测?
血糖
21.3mmol/L
糖代谢紊乱的生物化学检验
生理作用
❖ IGFⅠ具有类似于胰岛素的代谢作用和促进生 长作用。
❖ IGFⅡ的生理作用尚不清楚。
2. 升高血糖的激素 胰高血糖素
❖ 胰高血糖素（glucagon）是胰腺胰岛α细胞分泌的 一种多肽类激素。是体内升高血糖水平的主要激素。
❖ 生理作用是通过与特异性受体结合，增加细胞内 cAMP的浓度，激活依赖cAMP的蛋白激酶，使肝 糖原分解增加，糖异生增加，抑制糖原合成，使血 糖升高。
肾上腺素
❖ 肾上腺素(epinephrine，E）是由肾上腺髓质分泌的 儿茶酚胺类激素。
❖ 肾上腺素生理作用是使肝糖利用， 使血糖升高。
3. 其他升高血糖的激素
生长激素、皮质醇、生长抑制素、甲状腺激素 也具有拮抗胰岛素的作用。
生长激素：促进糖异生和脂肪分解，抑制组织
临床生化检测项目 在糖代谢紊乱中的应用
教学目标与要求：
❖ 掌握：糖尿病的定义，糖尿病的检验指标（空腹血糖、 口服葡萄糖耐量试验、糖化蛋白、尿清蛋白排泄试验、 胰岛素、C-肽、酮体、胰岛自身抗体）及其临床应用， 血糖测定葡萄糖氧化酶法和己糖激酶法原理及方法学评 价。
❖ 熟悉：血糖的来源及去路、血糖浓度的调节，糖尿病分 型与诊断标淮，胰高血糖素、胰岛素原、乳酸和丙酮酸、 胰岛素抵抗的临床应用。
1. 降低血糖的激素
（1）胰 岛 素
❖ 胰岛素（insulin，INS）是由胰腺的胰岛β 细胞合成和分泌的多肽激素。
❖ 人胰岛素含51个氨基酸残基，分子量为5808， 由A、B两条链通过两个链间二硫键连接而 成。
胰岛素的合成
❖ 首先在胰岛β细胞粗面内质网上合成102个氨基酸残 基的前胰岛素原，进入内质网后被酶切去信号肽， 生成86个氨基酸残基的胰岛素原(PI)，PI在高尔基 体内，在蛋白水解酶作用下，生成具有活性的51个 氨基酸残基的胰岛素和无活性的31个氨基酸残基的 C肽等摩尔数分泌入血。
生化检验 糖代谢紊乱检验 知识点
第九章糖代谢紊乱检验
1、血糖：血液中的葡萄糖。
（3.1~6.1mmol/L）
2、糖尿病（MD）：慢性的、复杂的代谢紊乱性疾病，胰岛素不足或利用缺陷引起的。
（空腹血糖FPG≧7.0mmol/L、OGTT2h≧11.1mmol/L）
3、C肽：由胰岛β细胞分泌，它与胰岛素有一个共同的前体胰岛素原。
胰岛素原裂解成1个分子的胰岛素和1个分子的C肽。
4、胰岛素：体内唯一降低血糖的激素，由胰岛β-细胞合成。
5、OGTT：口服葡萄糖耐量试验，给成人口服75g无水葡萄糖，儿童按每公斤体重1.75g计算，总量不超过75g，然后测其血糖变化，观察病人耐受葡萄糖的能力，2小时血浆葡萄糖<7.8mmol/L为正常。
6、糖化血红蛋白（GHb）：红细胞中的血红蛋白与血清中的糖类相结合的产物，血红蛋白的糖化是不可逆的，主要成分是HbA1c，可反映患者2~3个月内的血糖平均水平。
7、酮体：乙酰乙酸、β-羟丁酸、丙酮三者统称为酮体。
糖代谢紊乱引起：高血糖症与糖尿病低血糖症酮症半乳糖血症
降血糖激素：胰岛素
升血糖激素：胰高血糖素肾上腺素生长激素皮质醇甲状腺激素
1型糖尿病：胰岛素依赖型（青少年为主）
2型糖尿病：非胰岛素依赖型（中老年为主），继发性糖尿病
低血糖症：血糖浓度低于2.2mmol/L时临床出现一系列因血糖浓度过低引起的症候群。
临床生物化学检验3 糖代谢紊乱
临床生物化学检验第一章 绪论第二章 蛋白质与非蛋白含氮化合物的代谢紊乱第三章 糖代谢紊乱第四章 血浆脂蛋白及其代谢紊乱第五章 诊断酶学第六章 微量元素与维生素的代谢紊乱第七章 体液平衡与酸碱平衡紊乱第八章 肝胆疾病的生物化学诊断第九章 肾脏疾病的生物化学诊断第十章 心脏疾病的生物化学标志物第十一章 胃肠胰疾病的临床生物化学第十二章 骨代谢异常的生物化学诊断第十三章 红细胞代谢紊乱第十四章 内分泌疾病的代谢紊乱第十五章 神经疾病的代谢紊乱第十六章 妊娠的临床生物化学第十七章 体液肿瘤标志物第十八章 自由基与代谢紊乱第十九章 遗传代谢性疾病的基因诊断第二十章 治疗药物浓度监测第一节 血糖及血糖浓度的调节血糖的定义血液中的糖称为血糖，绝大多数情况下都是葡萄糖。
体内各组织细胞活动所需的能量大部分来自葡萄糖，血糖必须保持一定的水平才能维持体内各器官和组织的需要。
一、血糖的来源及去路1.血糖来源（1）糖类消化吸收：食物中的糖类消化吸收入血，这是血糖最主要的来源。
（2）肝糖原分解：短期饥饿后，肝中储存的糖原分解成葡萄糖进入血液，（3）糖异生作用：在较长时间饥饿后，氨基酸、甘油等非糖物质在肝内合成葡萄糖。
（4）其他单糖的转化。
2.血糖去路（1）氧化分解：葡萄糖在组织细胞中通过有氧氧化和无氧酵解产生ATP，为细胞代谢供给能量，此为血糖的主要去路。
（2）合成糖原：进食后，肝和肌肉等组织将葡萄糖合成糖原以储存。
（3）转化成非糖物质：转化为甘油、脂肪酸以合成脂肪；转化为氨基酸以合成蛋白质。
（4）转变成其他糖或糖衍生物，如核糖、脱氧核糖、氨基多糖等。
（5）血糖浓度高于肾阈（8.9～9.9mmol／L，160～180mg／dl）时可随尿排出一部分二、血糖浓度的调节人体液（血液、细胞内外液）中葡萄糖是处在不断变化、调节之中。
多种激素相互作用，使血糖处于动态平衡之中。
激素的调节作用：参与血糖浓度调节的激素有两类一类是降低血糖的激素：只有胰岛素一种。
糖代谢紊乱的生物化学检验
糖代谢紊乱是指人体内糖代谢异常，导致血糖水平异常升高或降低
糖代谢紊乱可能由遗传、环境、生活方式等多种因素引起
糖代谢紊乱可能导致多种并发症，如心血管疾病、肾脏疾病等
糖代谢紊乱包括糖尿病、低血糖症等疾病
糖代谢紊乱的原因
遗传因素：家族中有糖尿病史
环境因素：饮食、运动、生活习惯等
胰岛素抵抗：胰岛素分泌不足或作用减弱
血糖升高：空腹血糖超过7.0mmol/L，餐后血糖超过11.1mmol/L
尿糖阳性：尿液中葡萄糖含量超过正常范围
03
生物化学检验在糖代谢紊乱诊断中的应用
血糖检测
血糖检测是糖代谢紊乱诊断的重要手段
血糖检测还可以帮助医生制定治疗方案，调整药物剂量
血糖检测可以帮助医生了解患者的血糖水平，判断糖代谢紊乱的程度
生物化学检验可以帮助医生预测糖代谢紊乱患者的并发症风险
生物化学检验可以帮助医生评估糖代谢紊乱患者的预后情况
健康大数据分析与挖掘
糖代谢紊乱的生物化学检验：通过血液、尿液等样本检测糖代谢相关指标，了解糖代谢紊乱情况
健康大数据分析：通过对大量样本数据进行分析，发现糖代谢紊乱的规律和特点
挖掘潜在风险：通过大数据分析，发现糖代谢紊乱的潜在风险因素，为预防和治疗提供依据
血糖检测包括空腹血糖、餐后血糖、糖化血红蛋白等
胰岛素和C肽检测
胰岛素和C肽是糖代谢的重要激素
胰岛素检测可以评估胰岛素分泌情况
C肽检测可以评估胰岛素生物活性
胰岛素和C肽检测可以辅助诊断糖代谢紊乱
糖化血红蛋白检测
原理：检测血液中糖化血红蛋白的含量，反映过去2-3个月的平均血糖水平
注意事项：检测前应避免剧烈运动、饮食等影响因素
吸烟人群：吸烟人群
《生理学》第七章糖代谢紊乱的生物化学检验练习题及答案
第七章糖代谢紊乱的生物化学检验练习题及答案一、学习目标1.掌握：体液葡萄糖、餐后2小时血糖和糖化蛋白质的常规测定方法的原理、方法学评价和生理意义；葡萄糖耐量试验的具体步骤和结果判断；胰岛素和胰岛素原检测的临床意义及应用评价。
2.熟悉：临床生物化学检验项目在糖代谢紊乱诊治中的应用。
3.了解：血糖浓度的调节；糖尿病的分型及其病因。
二、习题（一）名词解释1.空腹血糖（fasting plasma glucose,FPG）2.随机血糖（random blood sugar,RBS）3.餐后2小时血糖（2-hour postprandial blood glucose）4.葡萄糖耐量试验（glucose tolerance test,GTT）5.酮体（ketone bodies）6.糖化血红蛋白（glycated hemoglobin,GHb）7.糖化白蛋白（glycated albumin, GA）8.晚期糖基化终末产物（advanced glycation end products,AGEs）（二）填空题1.糖尿病分为、、和四种。
2.常用的血糖酶法检测包括、和。
3.糖尿病的诊断界值为：空腹血糖，或OGTT2小时血糖。
4.主要的糖化蛋白质包括、和等几种。
5.糖化血红蛋白的检测依据包括糖化血红蛋白分子性质上的和。
6.糖尿病的早期筛查指标包括、、和基因类标志物等。
7.利用糖化血红蛋白的电荷差异，可以采用、等技术进行分离检测。
（三）单项选择题A型题1.影响胰岛素分泌和释放的最主要因素是A.外界因素刺激B.儿茶酚胺释放增加C.血脂水平升高D.血糖水平升高E.血氨基酸水平升高2.胰岛素是由何种细胞分泌的A.胰岛α和β细胞B.胰岛α细胞C.胰岛β细胞D.胰岛γ细胞E.胰腺δ细胞3.正常成人的空腹血糖浓度是A.2.8～7.8mmol/LB.3.89 ～ 6.11mmol/LC.6.1～7.0mmol/LD.7.0 ～11.1mmol/LE.8.9～10mmol/L4.胰高血糖素对血糖调节作用是A.促进糖异生，抑制糖原分解B.抑制糖异生，促进糖原分解C.促进糖异生和糖原分解D.抑制糖异生和糖原分解E.促进糖的有氧氧化5.下列关于胰岛素的叙述，正确的是A.胰岛素是降低合成代谢的激素B.胰岛素是由胰岛β细胞分泌的胰岛素原转变而来C.胰岛素与胰岛素原都有生物活性D.胰岛素与C肽以2:1的摩尔比释放人血E.胰岛素与细胞膜上受体结合，触发细胞内特异性信号转导，产生相应的生物学效应6.下列关于1型糖尿病的叙述，错误的是A.胰岛β细胞自身免疫性损害引起B.胰岛素分泌绝对不足C.是多基因遗传病D.存在多种自身抗体E.存在胰岛素抵抗7.下列关于2型糖尿病的叙述，错误的是A.常见于青少年B.存在胰岛素抵抗C.胰岛β细胞功能减退D.患者多数肥胖E.起病较慢8.下列关于糖尿病酮症酸中毒昏迷的叙述，错误的是A.多见于2型糖尿病患者B.是糖尿病的严重急性并发症C.各种原因引起拮抗胰岛素的激素分泌增加是其诱因D.血酮体常> 5mmol/LE.表现为广泛的功能紊乱9. 2010年美国ADA新增的糖尿病诊断标准是A.HbA1c ≤6.5% B.HbA1c≥6.5% C.HbA1c≤7.0%D.HbA1c ≥7.0% E.HbA1c≥5.7%10.关于低血糖症的叙述错误的是A.血糖水平≤3. 89mmol/L即可诊断B.经典的诊断试验是72小时禁食试验C.临床症状主要是与交感神经和中枢神经系统功能的异常相关D.由多种因素引发E.糖尿病患者发生的概率较高11.高血糖症的判断标准是空腹血糖浓度A.8.9～10mmol/LB.≥11.1mmol/LC.≥6.0mmol/LD.≥7.0mmol/LE.≥8.9mmol/L12.空腹血糖损伤的诊断标准是空腹血糖浓度值为A.8.9～10mmol/LB.≥11.1mmol/LC.6.1～7.0mmol/LD.≥7.0mmol/LE.≥8.9mmol/L13.目前血糖测定的常规方法是A.邻甲苯胺法B.Folin-吴法C.葡萄糖脱氢酶法D.葡萄糖氧化酶-过氧化物酶法E.葡萄糖氧化酶-氧电极法14.反映糖尿病肾脏病变的指标是A.血胰岛素测定B.糖化蛋白测定C.尿白蛋白测定D.葡萄糖胰岛素钳夹技术E.空腹血浆葡萄糖浓度15.用于糖尿病诊断和筛查的指标是A.尿白蛋白B.空腹血浆葡萄糖浓度C.葡萄糖胰岛素钳夹技术D.血和尿酮体测定E.血乳酸和丙酮酸测定16.反映糖尿病患者体内代谢状况的指标是A.尿白蛋白B.血浆胰岛素浓度C.葡萄糖胰岛素钳夹技术D.血浆C肽浓度E.血乳酸和丙酮酸测定17.反映糖尿病长期血糖控制情况的指标是A.血胰岛素测定B.糖化蛋白测定C.尿白蛋白D.葡萄糖胰岛素钳夹技术E.空腹血浆葡萄糖浓度18.诊断糖尿病急性并发症的指标是A.尿白蛋白B.空腹血浆葡萄糖浓度C.葡萄糖胰岛素钳夹技术D.血和尿酮体测定E.血浆C肽浓度19.要了解胰岛β细胞的储备能力，应检测的指标是A.空腹血糖B.餐后2小时血糖C.尿白蛋白D.糖化血红蛋白E.尿酮20.下列哪种情况下，可以认为糖尿病病情控制较好A.HbAlc ≤6.5% B.HbAlc≥6.5%C.HbAlc ≤7.0% D.HbAlc≥7.0% E.HbAlc≥5.7%21.关于C肽，下列说法错误的是A.没有生物活性B.C肽和胰岛素等摩尔数分泌人血C.主要从肾脏排泄D.C肽的半寿期比胰岛素更短E.禁食后血浆C肽浓度比血胰岛素浓度高22.C肽测定的意义不包括A.评估空腹低血糖B.评价患者胰岛素分泌状况C.鉴别糖尿病类型D.监测胰腺手术后效果E.诊断糖尿病并发症23.下列关于胰岛素原的说法，错误的是A.是胰岛素的前体和主要储存形式B.生物活性很弱C.肝脏对其清除能力很强D.其半寿期比胰岛素长E.其血浓度升高可见于胰岛β细胞肿瘤24.有关胰岛素的生理作用的叙述，错误的是A.刺激蛋白质合成B.抑制蛋白质分解C.促进糖异生D.促进葡萄糖转变为糖原或脂肪E.促进肝脏对葡萄糖的摄取25.参与血糖调节的激素不包括A.肾上腺素B.甲状旁腺激素C.胰高血糖素D.胰岛素E.胰岛素样生长因子26.下列关于葡萄糖的叙述，不正确的是A.参与维持血浆胶体渗透压的稳定B.机体结构物质的重要组成部分C.是脂肪、甘油等的来源之一D.人体内主要的能源物质E.维持机体的代谢平衡27.不需要进行OGTT筛查的人群是A.体重≥120%标准体重者B.存在与糖尿病发病高度相关的因素C.所有年满30岁的人群D.高血压症患者E.生育过> 9kg体重的胎儿的妇女28.下列关于糖化血红蛋白的叙述，不正确的是A.其形成是一个缓慢的、不可逆的、非酶促反应过程B.糖基化可发生在血红蛋白的α链或β链上C.测定采用动脉血标本D.可根据其所带电荷不同而将其分离E.反映的是过去6～8周的平均血糖浓度29.下列关于糖化白蛋白的叙述，不正确的是A.反映过去2～3周的平均血糖水平B.是血清果糖胺的主要成分C.是糖尿病近期控制水平的监测指标D.可替代糖化血红蛋白E.当患者有急性全身性疾病时，能更准确地反映短期内平均血糖的变化30.测定血胰岛素水平的用途，不包括A.对餐后低血糖进行评估B.确认糖尿病患者是否需要胰岛素治疗C.评估2型糖尿病患者的病情状况D.结合胰岛素抗体分析胰岛素抵抗机制E.鉴别糖尿病类型31.血糖测定的参考方法是A.葡萄糖氧化酶-过氧化物酶耦联法B.葡萄糖氧化酶-氧电极法C.葡萄糖脱氢酶法D.己糖激酶法E.邻甲苯胺法32.餐后2小时血糖值的临床意义，不包括A.反映胰岛β细胞的储备能力B.监控FPG已控制良好但仍未达到治疗目标的糖尿病患者C.是心血管疾病死亡的独立危险因素D.是HbAlc的主要决定者E.可大样本量筛查糖尿病患者33.关于血糖测定，正确的是A.动脉血糖>毛细血管血糖>静脉血糖B.血糖测定受饮食影响，但不受取血部位影响C.全血血糖不受红细胞比容影响D.血糖测定不受检测方法影响E.测定血浆或血清血糖与全血血糖一样可靠34.葡萄糖氧化酶法测定血清葡萄糖时，不会影响测定结果的物质是A.尿酸B.氟化钠C.谷胱甘肽D.胆红素E.维生素C35.下列关于尿糖的说法，错误的是A.血糖浓度高于肾糖阈时能导致糖尿B.反映了机体即时的糖含量C.尿糖的测定是快速、便宜、非侵入性的D.能用于大量样本的筛选E.尿糖浓度能较灵敏、特异地反映血糖的水平B型题（1～3题共用备选答案）A.邻甲苯胺法B.己糖激酶法C.葡萄糖氧化酶法D.葡萄糖脱氢酶法E.同位素稀释-质谱法1.血糖测定的参考方法是B2.可用于葡萄糖干化学检测的方法是C3.不适合尿液样本检测的方法是C（4～6题共用备选答案）A.血浆白蛋白B.尿酮体C.全血乳酸D.IAAE.餐后2小时血糖4.怀疑糖尿病乳酸酸中毒时需检测C5.怀疑糖尿病酮症酸中毒时需检测B6.TIDM可伴有哪一项指标阳性D（7～10题共用备选答案）A.FPG <6.1mmol/L,2小时PG<7.8mmol/LB.FPG介于6.1～7.0mmol/L之间，2小时PG<7.8mmol/LC.FPG <7.0mmol/L，2小时PG介于7.8～11. 1mmol/LD.FPG≥7.0mmol/L，和（或）2小时PG≥11.1mmol/LE.FPG<6.1mmol/L，2小时PG介于7.8～11.1mmol/L7.正常糖耐量A8.空腹血糖受损B9.糖耐量损害C10.糖尿病D（11～ 14题共用备选答案）A.HbAlc 介于5.7%～6.4% B.HbAlc介于4%～6%C.HbAlc 介于6%～7% D.HbAlc介于7%～8% E.HbAlc介于8%～9%11.糖尿病前期A12.血糖控制较差E13.血糖控制一般D14.血糖控制较理想C（15～18题共用备选答案）A.空腹血糖B.晚期糖基化终末产物C.糖化白蛋白D.HbAlcE.空腹胰岛素15.反映机体即时葡萄糖水平的是A16.反映机体2～3周前血糖平均水平的是C17.反映机体6～8周前血糖平均水平的是D18.反映机体长期血糖平均水平的是B（19～ 20题共用备选答案）A.ICAB.FPGC.IAAD.GADAE.IA-2A19.胰岛素抵抗时可能与哪个有关C20.从T2DM中鉴别成人隐匿性免疫性糖尿病的是D（四）简答题1..简述OGTT试验及其意义。
糖代谢紊乱的生物化学检验【高等教育】
高等课件
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（二）先天性糖代谢障碍
糖代谢的先天性障碍是由于糖代谢相关酶类先天性异常 或缺陷，导致某些单糖或糖原在体内贮存。多数为常染色 体隐性遗传，患者症状轻重不等，可伴有血糖水平降低。
血糖>8.9~10mmol/L
血糖去路
尿糖
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血糖浓度的调节
高等课件
8
二、高糖血症与糖尿病
高等课件
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糖尿病（diabetes mellitus,DM）
定义：是一种慢性、复杂的代谢紊乱性疾病，是由 胰岛素相对或绝对不足，或利用缺陷引起。
临床特征：血糖持续升高，甚至出现糖尿。长期患 有糖尿病常伴有脂类、蛋白质代谢紊乱、水、电解质 紊乱及酸碱平衡紊乱，甚至出现一系列并发症如眼、 肾的微血管病变及神经病变，重者可致死亡。 发病机制 1、胰腺β细胞的自身免疫性损伤 2、机体对胰岛素的作用产生抵抗
随机血糖（RBS）：指任意时间抽取血液作为标 本所测定的葡萄糖浓度。
高等课件
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一、体液葡萄糖
（一）标本的采集与处理
空腹静脉采血。血清和血浆。抗凝剂最好选择草酸 钾-氟化钠抗凝剂。
（二）测定方法
无机化学法 特异性差，淘汰。
有机化学法 干扰因素多，试剂有毒副作用，少用。
酶法 常用方法
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临床表现“三多一少”多饮、多食、多尿、体重减轻。
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多吃
多尿
体 重 减 轻 多喝
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11
高等课件
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（一）糖尿病分型及特点
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糖代谢紊乱的生物化学检验
成人空腹血糖浓度：4.1～5.6mmol/L（74-100mg/dl）
葡萄糖转运因子胰岛素样生长因子
葡萄糖（glucose）
1.测定方法：酶法
（1）葡萄糖氧化酶法常用方法
葡萄糖氧化酶（变旋酶）
β-D-葡萄糖+2H2O+O2 ↔葡萄糖酸+2H2O2
过氧化物酶
H2O2 + 4-氨基安替比林偶氮酚↔红色化合物(505nm)+ H2O
2）己糖激酶法参考方法
（己糖激酶与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶偶联）
3）葡萄糖脱氢酶法
β-D-葡萄糖+ NAD+ ↔D-葡萄糖酸内酯+ NADH+H+
口服葡萄糖耐量试验
（oral glucose tolerance test, OGTT）
OGTT是口服一定量葡萄糖后，间隔一定时间测定血糖水平。
糖耐量试验检测人体葡萄糖代谢状况，比空腹血糖敏感，主要用于诊断症状不明显或血糖升高不明显的可疑糖尿病。
参考区间
健康成年人OGTT：
FPG≤5.6 mmol/L；
服糖后0.5～1 h血糖升高达峰值，一般在7.8～9.0 mmol/L，应＜11.1 mmol/L；
服糖后2h血糖（2h-PG ）≤7.8 mmol/L；
服糖后3 h血糖恢复至空腹血糖水平。
正常FPG正常（＜6.1mmol/L）2小时PG＜7.8mmol/L
空腹血糖受损IFG FPG介于6.1~7.0mmol/L 2小时PG小于7.8mmol/L
糖耐量减退IGT FPG小于7.0mmol/L 2小时PG介于7.8~11.1mmol/L 糖尿病性糖耐量FPG≥7.0mmol/L 2小时PG≥11.1mmol/L
C肽测定方法：
放射免疫法、化学发光免疫分析法和电化学发光免疫分析
C肽的检测比胰岛素具有更多优点：
半衰期长；不受外源性胰岛素影响
采用的CLIA或ECLIA测定胰岛素,能够排除胰岛素原的干扰,所测胰岛素被称为真胰岛素(true insulin, TI)
糖化血红蛋白
参考区间：
健康成年人GHb（用GHb占总Hb的百分比表示）：
5.0 %～8.0 %
健康成年人HbA1c：4.8 %～6.0 %
（4）临床意义：
①监控糖尿病患者血糖水平的控制程度，反映过去6～8周的平均血糖水平；
②对糖尿病诊断的意义。
果糖胺
测定方法
高效液相色谱法、亲和层析、分光光度法
3.参考范围：
血清果糖胺：205～285µmol/L
血清糖化白蛋白：191～265µmol/L
4.临床意义
该项指标不受血糖近期波动的影响，可反映病人过去2～3周平均血糖水平，是糖尿病诊断和近期控制水平的一个检测指标。
尿酮体测定
（1）方法：硝基氢氰酸盐试验法
β-羟丁酸
（1）测定方法：β-羟丁酸脱氢酶法
（2）参考范围：
健康成年人血清β-羟丁酸为0.03～0.30 mmol/L
（3）临床意义：
升高：糖尿病酮症酸中毒，各种原因所致的长期饥饿、妊娠毒血症、饮食中缺少糖类或营养不良等
（4）评价：监测β-羟丁酸可以更真实的反映酮症酸中毒的状况
胰岛素
（1）测定方法：
放射免疫法（RIA）
化学发光免疫分析法(chemiluminescence immunoassay, CLIA)
电化学发光免疫分析(electrochemiluminescence immunoassay, ECLIA)
（2）参考范围：
空腹血浆胰岛素RIA法为5～20 mU/L；
CLIA法为4.0～15.6 U/L；
ECLIA法为17.8～173.0 pmol/L
在OGTT的同时测定血浆胰岛素水平以了解胰岛B细胞的功能，此即胰岛素释放试验
尿微量白蛋白(microalbuminuria, MAU)是指24h尿液中白蛋白浓度在30-300 mg之间。
2. 测定方法：
化学发光、HPLC等
3. 临床意义：
（1）MAU是糖尿病肾病的早期、灵敏的诊断指标
（2）原发性高血压患者靶器官损伤的重要指标：在无糖尿病的原发性高血压人群中，大约有5%～40 %的患者能检测到MAU。
1型糖尿病：胰腺β细胞自身免疫性损伤导致胰岛素的绝对缺乏。
2型糖尿病：胰岛素的相对不足或（和）抵抗。
胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）是机体对一定量胰岛素的生物效应减低，主要指机体胰岛素介导的葡萄糖摄取和代谢能力减弱，包括胰岛素的敏感性下降和反应性下降。
糖尿病的诊断标准
WHO（1999年）
①DM典型症状，随机血糖≥11.1mmol/L (200mg/dl)
②空腹血浆葡萄糖≥7.0mmol/L(126mg/dl)
③OGTT中2h血浆葡萄糖≥11.1mmol/L
以上三种情况满足任何一种即可诊断为糖尿病
ADA（2010年）
④HbA1c≥6.5%
糖尿病的鉴别诊断
1型糖尿病与2型糖尿病
成人迟发性自身免疫性糖尿病（latent autoimmune diabetes of adults，LADA）的诊断鉴别诊断的指标：
①自身抗体的检测
②酮体的检测
③胰岛素、C肽
糖尿病酮症酸中毒：常见于1-DM
糖尿病非酮症高渗性昏迷：常见于2-DM，机制不明。