医学遗传学
第一章 医学遗传学绪论
2 、遗传物质的改变发生在生殖细胞或
受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因 突变。
体细胞遗传物质的改变通常是不能 遗传的。所以，经典遗传学不包括这类 疾病。如白血病、恶性肿瘤、衰老等。
3、 终生性
这是因为虽经治疗可以改变遗传病
的表型特征即改善症状，但却不能改变 细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性。
(三) 遗传病的分类
常染色体显性遗传病（AD）
单基因病
基因病
常染色体隐性遗传病（AR） X—连锁显性遗传病 （XD） X—连锁隐性遗传病 （XR） Y—连锁遗传病
多基因病
常染色体病 染色体病 性染色体病 X染色体病 Y染色体病
医学遗传学
（Medical Genetics）
唐吟宇
第一章
绪论
一、 医学遗传学概论
（一）定义
简单讲： 医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支。
(二）研究对象、内容、及范畴
已证明与遗传有关
例如肿瘤、糖尿病、高血压、精神分裂症等 一些过去不明原因的疾病，现已证实与遗传因素 有关，而且已知这一类发病率较高的疾病，其遗 传方式为多基因遗传。
至今，已发现的基因病多达约 6000种，染色 体病1000多种。
四 、 医学遗传学的研究方法
群体筛查、家系调查、系谱分析、
染色体分析、双生子法等。
2、 人类生化遗传学
从基因表达的角度来研究基因突变 所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关 系。
（1）单基因遗传及其疾病
（2）多基因遗传及其疾病 （3）基因突变与分子病
医学遗传学
医学遗传学绪论1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病第一章人类基因和基因组1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性5、基因表达：转录翻译第二章基因突变1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。
其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。
同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。
如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。
4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
医学遗传学
Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。
研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。
遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。
医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。
细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。
行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。
体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。
肿瘤遗传学（cancer genetics）:研究肿瘤发生的遗传物质，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。
药物遗传学（parmacogenetics）：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。
医学遗传学讲解
1. 什么是医学遗传学？医学遗传学（Medical genetics）就是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2.什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？☆一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病（Genetic disorders）。
遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
类型：①单基因病单基因突变所致AD、AR、XR、XD、YL②多基因病有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。
③染色体病染色体结构或数目异常引起的一类疾病④体细胞遗传病其累积病变只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。
⑤线粒体遗传病特点：①传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布：患者与正常成员之间有一定的数量关系。
③先天性：先天性即生来就有的特性。
④家族性：疾病的发生所具有的家族聚集性，但不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
⑤传染性：人类朊粒蛋白病是一种既遗传又传染的疾病。
3.理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系。
（1）遗传病往往具有先天性特点（白化病），但并非所有的遗传病都是先天的（亨廷顿舞蹈症）；反过来，有些先天性疾病是遗传的（白化病），但有些是获得性的（妇女妊娠时感染风疹病毒，致使婴儿患有先天性心脏病）。
（2）疾病的发生往往具有的家族聚集性（亨廷顿舞蹈症），但并非所有的遗传病都表现为家族性（白化病）；反过来，不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
4.基因（gene):基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。
5.基因组(genome): 细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和，称为基因组。
6.基因家族(gene family): 来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
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二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
医学遗传学
第一章绪论：医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
★概念：遗传病是因遗传物质改变而引起的疾病。
1，遗传决定发病，无环境因素作用：色盲，唐氏综合征，2，基本由遗传因素决定，但需要有环境中的一定的诱因：蚕豆病，苯丙酮尿症，3，遗传因素和环境因素对发病都有作用：高血压，精神分裂症，糖尿病4，发病取决于环境因素：流感，夜盲症遗传病的特点：①基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因②垂直传递③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传④家族性聚集现象。
★分类：1．单基因病主要是受一对等位基因所控制的疾病。
常染色体显性遗传病:多指、并指、舞蹈症。
常染色体隐性遗传病：白化病、聋哑。
X连锁显性遗传病：抗VD佝偻病。
X连锁隐性遗传病：血友病、色盲。
Y连锁遗传病:SRY、外耳道多毛症2．多基因病由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。
多为常见病、多发病。
高血压、唇裂腭裂、精神分裂症3，。
染色体病常染色体性染色体{数目和结构畸变}4体细胞遗传病5线粒体遗传病遗传性疾病：色盲，先天性聋哑，蚕豆病，高血压，精神分裂症，肺癌，肝癌唐氏综合征--先天愚型，Leber遗传性视神经病除了：结核病，夜盲症甲型H1N1流感第二章基因：基因（gene):DNA分子上的具有特定功能的核苷酸序列。
DNA的分子结构主链（双螺旋，反向平行）碱基对（碱基互补配对原则）螺距（3.4nm）深沟与浅沟(交替出现)基因组：生殖细胞内基因的总和（人类所有的遗传信息）。
基因存在形式：高度重复顺序：卫星DNA（构成着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区），反向重复顺序。
中度重复顺序：短分散元件，长分散元件。
单一顺序断裂基因（split gene）：在真核生物的基因中，编码序列和非编码序列间隔排列。
外显子（exon,E):属编码顺序，编码Pr内含子（intron,I）非编码顺序，不编码Pr，将外显子隔开。
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医学遗传学期末练习题以下练习题仅供复习参考，应在充分复习课本和学院老师复习串讲基础上做好练习题。
（一）.单项选择题（从选项中选择一个正确答案。
每题1分，共计50分）1.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（）A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体2.染色体数目异常形成的可能原因是（）A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体不分离和丢失D．染色体复制3.嵌合体形成的原因可能是（）A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了染色体不分离C．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离4.四倍体的形成可能是（）A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换5.以DNA为模板合成RNA的过程称为（）A．复制B．转录C．翻译D．中心法则6.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（）A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变7.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（）A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变8.基因中插入或丢失一个碱基会导致（）A．变化点所在密码子的改变B．变化点以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变9.下列哪类疾病可能不是遗传病（）A．染色体病B．单基因病C．多基因病D．家族性疾病10.先天性疾病是指（）A．出生后即表现出来的疾病B．先天畸形C．遗传性疾病D．非遗传性疾病11.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位12.绒毛取样一般在妊娠（）周时进行A．4-7B．7-9C．9-13D．13-1613.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位14.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（）A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质D．X染色质15.通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（）A．药物治疗B．手术治疗C．基因治疗D．饮食治疗16.一个遗传平衡群体，如果某一遗传病（XR）在1000个男性中有2个患者，那么在女性群体中发病的概率为（）A．0.02B．0.04C．0.00000417.不影响遗传平衡的因素是（）A．群体的大小B．群体内个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中的选择性交配18.不影响遗传平衡的因素是（）A．群体的大小B．群体内个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中的选择性交配19.多基因遗传病的易患性平均值与阈值的距离越远，则（）A．群体的发病率就越高B．群体的发病率就越低C．阈值就越低D．阈值就越高20.RB基因处于下列哪种状态才能导致肿瘤的发生（）A．显性纯合B．隐性纯合C．杂合子D．显性纯合或杂合子21.某种人类肿瘤细胞染色体数为53条，称为（）A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体22.RB基因是（）A．癌基因B．抑癌基因C．原癌基因D．肿瘤转移基因23.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（）A．体细胞B．卵细胞C．原癌细胞D．精子24.下列哪项不会改变群体的基因频率（）A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松D．选择系数增加25.羊膜穿刺一般在妊娠（）周时进行A．4-7B．7-9D．13-1626.一3岁男孩智力低下，眼距宽，鼻梁塌陷，双手通贯掌。
要诊断他所患疾病，应首先采用（）A．核型分析B．性染色质检查C．生化检查D．系谱分析27.对于一种罕见的X连锁显性遗传病，群体中（）A．患者几乎均为男性B．患者几乎均为女性C．女性患者约为男性患者的2倍D．男性患者约为女性患者的2倍28.羊膜穿刺一般在妊娠（）周时进行A．4-7B．7-9C．9-13D．16-1829.下列哪种疾病应进行染色体检查（）A．先天性卵巢发育不全综合征B．苯丙酮尿症C．白化病D．地中海贫血30.在新生儿中筛查苯丙酮尿症患儿通常采用的方法为（）A．核型分析B．性染色质检查C．生化检查D．系谱分析31.多基因遗传时，两个相反极端变异个体杂交后，子1代（）A．均为中间类型B．变异范围更广C．均为极端变异个体D．会出现少数极端变异个体32.多基因遗传性状变异的分布曲线（）A．存在两个峰B．仅有一个峰C．有一个或两个峰D．有两个或三个峰33.短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%。
一个该病患者（Aa）与正常人婚配，后代每生一个孩子是患者的概率（）A．3/4B．2/3C．1/4D．1/234.人类β珠蛋白基因簇定位于（）A．11q15B．11p15C．16p13D．16q1335.属X-连锁隐性遗传的分子病为（）A．HbM病B．α地中海贫血C．血友病AD．I型成骨不全36.一红绿色盲（XR）的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中（）A．女儿全部为红绿色盲患者B．儿子全部为红绿色盲患者C．儿子全部为红绿色盲携带者D．女儿全部为红绿色盲携带者37.导致异常血红蛋白HbWagne的基因突变类型为（）A．单个碱基置换B．移码突变C．整码突变D．融合基因38.一对夫妇生育了一个白化病的儿子，现要诊断他们正在孕育的胎儿是否为患者，属于下列哪个范畴（）A．产前诊断B．症状前诊断C．现症病人诊断D．群体普查39.一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是（）A．0B．1/2C．1/4D．1/840.下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）A．精神分裂症B．软骨发育不全C．糖尿病D．唇裂41.当某种多基因遗传病的易患性平均值与阈值相距越近时（）A．平均值越高，则群体的发病率就越高B．平均值越高，则群体的发病率就越低C．平均值越低，则群体的发病率就越低D．平均值越低，则群体的发病率就越高42.下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因。
（）A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变43.RB基因处于下列哪种状态才能导致肿瘤的发生（）A．显性纯合B．隐性纯合C．杂合子D．显性纯合或杂合子44.苯丙酮尿症的异常代谢与下列哪项有关（）A．代谢终产物缺乏B．代谢底物积累C．代谢终产物增多D．代谢中间产物积累45.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针结合，不能与正常探针结合，则该样本为（）A．正常人B．患者C．携带者D．杂合体患者46.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由（）A．多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果47.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为（）A．多倍体B．非整倍体C．三倍体D．嵌合体48.根据ISCN，人类C组染色体数目为（）A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体49.一个群体中AA个体频率为0.6，Aa为0.3，aa为0.1，则a的频率为（）A．0.75B．0.35C．0.2D．0.2550.杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为（）A．延迟显性B．完全显性C．不完全显性D．不规则显性（二）.不定项选择题（从选项中选择出所有正确答案。
多选，少选或错选均不得分。
51.染色体结构畸变的类型有（）A．丢失B．插入C．交换D．倒位E．易位52.下列疾病中属于染色体病的是（）A．Down综合征B．Klinefelter综合征C．猫叫综合征D．苯丙酮尿症E．Turner综合征53.核型为46,XY的男性个体的间期核中具有（）A．1个X染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个X染色质E．1个X染色质+1个Y染色质54.根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为（）A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．双着丝粒染色体55.遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变可能发生在（）A．体细胞B．卵细胞C．原癌基因D．精子E．受精卵细胞56.近亲婚配使子女的发病风险增高的疾病包括（）A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．线粒体病D．X连锁显性遗传病E．多基因遗传病57.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型可能为（）A．X a X aB．X A X aC．X A X AD．X A YE．X a Y58.原癌基因产物包括（）A．生长因子B．生长因子受体C．蛋白酪氨酸激酶D．转录因子E．丝氨酸蛋白激酶59.在遗传平衡群体中，对于性连锁基因（）A．雌雄两性的基因频率相同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却不同B．雌雄两性的基因频率相同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例也相同C．雌雄两性的基因频率不同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却不同D．雌雄两性的基因频率不同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却相同E．雌雄两性的基因频率相同，而基因型频率在雌雄性中的比例却不同60.进行产前诊断的指征包括（）A．夫妇任一方携带有异常染色体者B．曾生育过染色体病患儿的孕妇C．年龄小于35岁的孕妇D．曾生育过单基因遗传病患儿的孕妇E．夫妇任一方为单基因病患者61.染色体畸变发生的原因包括（）A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄62.遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变可能发生在（）A．体细胞B．卵细胞C．原癌基因D．精子E．受精卵细胞63.下列人类哪种细胞中是23条染色体（）A．精原细胞B．卵母细胞C．卵细胞D．精子细胞E．体细胞64.一对夫妇血型分别为A型和AB型，他们如生育，孩子的血型可能为（）A．O型B．AB型C．A型D．B型E．以上4种血型都可能65.根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为（）A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．以上4种类型（三）.论述题（每题10分，共20分）66. 简述21三体综合征的临床分型及其发病原因67. 下面是一个遗传病家系的系谱，简答下列问题：1）此病属于什么遗传方式？2）写出先症者及其父母的基因型3）先症者和一正常女性结婚，其后代发病概率是多大？。