加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性
加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性
３ 唐 氏综合征在产前筛查和产前诊断中存在的问题及困难
３１ 患者方面 的问题 ．
许多妇女对产前筛 查和产前诊断
增 。Ｌ ｐｉ ａａ ｅ等唰 用微阵列 一比较基 因组杂交对 ９ ｒ 份新鲜未进
行细胞培养的羊水上清液进行研究 ， 发现用这种方法可 以成功
开展 这项业务所 面临较大 的技术 、 资金和政策上的风险 。加上 产前诊断是最 近几年新 开展 的事 物 ， 国内还没有十分成熟 的 在
检测 出 ３倍体外几乎所有胎儿的染色体非整数倍 性异常。
Ｌｊｕ ｅ ￣ ｎ 发现该综合征主要 由 ２ 号染色体三体所 导致 ， 又称 ｅ １ 故 ２ 一三体综合征 。其是人类 最常见 、 重要 的先天性遗传病之 １ 最
一
，
发病率均为 １： ０ １： ０ ， ６ ０— ８ ０ 主要特征为先天智力障碍 ， 表
１ 唐 氏综合征的危害性
比较基因组杂交（ｒ ｙＣ Ｈ）光谱 核型分析 （Ｋ 等分子生物 ａｒ Ｇ 、 ａ ｓ Ｙ） 学技术成功地 开辟 了唐 氏综合征产前诊断 的新途径。
２１ 光谱核型分析 （ Ｋ ．． ５ Ｓ Ｙ） 光谱核 型分 析是一种波谱
条件 ， 使得管理部 门对其 重要性 、 急迫性及 其临床意义 的认 识
还不足 ， 发展较缓慢。 ４ 唐 氏综合征产前诊断的意义及其重要性
影 像分 析方 法 ， 运用光 谱干涉 仪 （ ｔ ｅｏ ｅ ｒ及傅 立 叶变换 ｉ ｅ ｒｍ ｔ ） ｎｆ ｅ （ ｏｒ ｒｒｎｆｒ 的方 式 ， 一副图像 中的每一像素 进行光谱 Ｆ ｕｉ ａｓ ｍ） ｅｔ ｏ 将 分 析后再重新显示 ， 这种技术加强 了对 多种荧光分析 的辨别能
产前筛查工作制度
产前筛查工作制度
1、严格执行《产前筛查技术规范》，提高产前筛查质量，严格组织管理，规范筛查流程。
2、产前筛查的医疗保健机构必须设有产前筛查中心，与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系（转诊），保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。
3、详细告知筛查技术局限性和结果的不确定性，签署知情同意书，知情选择、孕妇自愿。
4、筛查结果为高风险的孕妇，由遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或诊断的方法，阳性结果的处理由孕妇或家属决定，最大限度减少先天缺陷儿的出生。
5、高风险的孕妇产前诊断率宜≥80%，采血机构不得超越许可范围，擅自从事产前诊断技术。
对高风险病例，在未进行产前诊断前，不能为孕妇做终止妊娠的处理。
6、采血机构负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构对孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。
7、采血机构确保对象产前筛查资料的完整性，做好阳性病例的追踪随访和记录，尊重孕妇的隐私权，对实施产前筛查的所有病例均应予以保密。
产前筛查和诊断进修心得
产前筛查和诊断是确保母婴健康的重要环节，对于提高人口素质、减少出生缺陷具有重要意义。
作为一名从事产前筛查和诊断的医生，通过进修学习，我深感以下几点心得体会：
1. 知识更新：产前筛查和诊断领域不断有新的研究进展，如无创DNA检测、胎儿染色体异常的产前诊断等。
进修让我及时了解到这些新技术、新方法，为临床工作提供了更多选择。
2. 技能提高：通过进修，我掌握了更多的产前筛查和诊断技能，如超声检查、羊水穿刺、脐血穿刺等。
这些技能的提高使我在面对复杂病例时更加自信。
3. 诊断准确性：进修学习使我更加重视产前筛查和诊断的准确性，不仅关注结果，更注重分析过程。
通过细致观察、严谨分析，提高了诊断的准确性。
4. 患者沟通：进修过程中，我意识到与患者沟通的重要性。
在产前筛查和诊断过程中，充分沟通可以帮助患者理解检测的目的、意义和可能的风险，提高患者的依从性。
5. 团队协作：产前筛查和诊断涉及到多个学科，如遗传学、妇产科学、儿科学等。
进修让我学会了如何与其他学科的专家紧密合作，共同为患者提供高质量的诊疗服务。
6. 职业道德：进修使我更加深刻地认识到医生的职业道德至关重要。
在面对产前筛查和诊断中的伦理问题时，我学会了如何遵循职业道德，尊重患者的意愿，做出合适的决策。
通过进修学习，我在产前筛查和诊断方面的专业素养得到了全面提升。
在今后的工作中，我将不断学习、进步，为保障母婴健康、提高出生人口素质做出更大的贡献。
2023年我国及部分省市产前诊断行业相关政策汇总 提高产前筛查覆盖率和产前诊断水平
政府支持培养产前诊断领域人才，加强行业质量监管
（2）人才培养：政府支持产前诊断领域的人才培养和技术研发，通过设立奖学金、提供培训机会等方式，培养更多高水平的 医生和技术人员。
（3）质量监管：政府加强产前诊断行业的质量监管，制定严格的行业标准和质量评估体系，确保行业的健康和可持续发展。
2. 政策环境：我国政府对产前诊断行业的政策支持力度不 断加大，包括财政补贴、税收优惠等，为行业发展提供了 良好的政策环境。 3. 技术进步：随着基因检测、超声技术等领域的不断进步， 产前筛查和产前诊断的技术水平得到了显著提升，为提高 覆盖率和水平提供了技术支持。 4. 市场需求：随着二胎政策的实施和人口老龄化的加速， 产前筛查和产前诊断的需求量不断增长，市场潜力巨大。
5. 产前筛查覆盖率显著提高：政府实施了一系列财政、医保等政策，使得产前筛查的覆盖率得到了显著提高。 6. 产前诊断水平稳步提升：通过人才培养和宣传教育，产前诊断水平得到了稳步提升，减少了出生缺陷和先天性疾病的发生。 7. 提高了出生人口素质：产前筛查和产前诊断工作的开展，有效降低了缺陷儿的出生率，提高了出生人口素质。 8. 促进了社会和谐稳定：母婴健康、优生优育工作的推进，有利于家庭的和谐稳定，对社会的可持续发展具有重要意义。
提高产前筛查覆盖率和产前诊断水平
产前筛查覆盖率和产前诊断水平的提升 我国及部分省市产前诊断行业的相关政策致力于提高产前筛查覆盖率和产前诊断水平，旨在降低出生缺陷和 先天残疾的发生，保障母婴健康。以下是两个方面需要关注的内容：
1. 产前筛查覆盖率的提高
为了提高产前筛查覆盖率，我国及部分省市采取了一系列措施。首先，政府加大对产前筛查的宣传力度，让 更多的孕妇了解产前筛查的重要性。其次，政府提供财政支持，降低产前筛查的费用，使更多家庭能够承担 得起。此外，政府还与医疗机构合作，加强产前筛查的普及和推广，提高筛查质量和准确性。
产前检查技术规范和相关工作制度
产前检查技术规范和相关工作制度产前门诊工作制度1、医务人员应遵守医德规范～仪表端庄～衣帽整齐～坚守岗位～佩带标识。
2、热情接待～态度和蔼～周到服务～廉洁行医～树立良好的医务人员形象。
3.接诊室内清洁卫生～设备仪器摆放整齐。
定期紫外线消毒。
4. 按照产科门诊工作常规进行服务～严格执行首诊负责制。
帮助孕妇孕早期建卡建册～规范填写保健卡及手册、门诊登记册及处方等～认真详细检查、核对。
5.积极宣传孕期妇女的生理、心理及社会特点～尽可能解除她们精神和心理上的负担,积极宣传优生优育～母乳喂养等有关科学知识。
6.严格操作规程～检查应认真～动作要轻柔～操作要规范,对疑难问题～应请上级医师协助诊断和处理～认真规范地书写病历。
7.做好高危妊娠的筛查、追踪与管理～按期进行高危评分。
对高危孕妇在保健卡(病历)上作特殊标记. 部门医院之间要相互协作～互通情报。
8.筛查出的高危妊娠应转入“高危妊娠门诊”诊治。
9.凡属妊娠禁忌者～应尽早动员终止妊娠。
10.做好孕期保健及健康教育指导与咨询。
11.做好各种资料的收集、整理、分析和上报工作。
产前诊断工作人员行为准则一、严格遵守《产前诊断技术管理办法》、《母婴保健法》～《计划生育条例》及《执业医师法》等有关的法律、法规,规范职业道德行为～严禁向病人索、拿、卡、要和以医谋私。
二、严禁非医学目的进行胎儿性别鉴定。
三、所有操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险性～并签署知情同意书后方可进行。
四、所有操作必须按常规进行～手术操作后应做好手术记录。
五、染色体核型分析报告～须由2名经认证审批的专业技术人员签发～审核人必须具有副高以上专业技术职称。
六、产前诊断适应症:1、35岁以上的高龄孕妇。
2、产前筛查后的高危人群。
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇4、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇。
5、夫妇一方为染色体异常携带者。
6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。
7、其他如:曾有不良孕产者或特殊致畸因素接触史者。
开展产前筛查技术服务可行性
汇报人：日期:contents•产前筛查技术服务概述•产前筛查技术服务的市场需求分析目录•开展产前筛查技术服务的资源条件分析•产前筛查技术服务的经济效益与社会效益评估contents•开展产前筛查技术服务的风险与应对策略目录•产前筛查技术服务的发展前景与规划建议产前筛查技术服务概述01产前筛查技术服务的定义与目的产前筛查技术服务是一种通过一系列医学检查手段，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查和诊断的技术服务。
目的产前筛查技术服务的目的是尽早识别胎儿可能存在的健康问题，为孕妇和家庭提供充分的医学信息和咨询，制定合适的妊娠管理计划，保障母婴健康。
产前筛查技术服务是预防和控制出生缺陷、提高出生人口素质的重要手段，对于家庭和社会都具有重要意义。
通过产前筛查技术服务，可以避免或减少先天性缺陷和遗传性疾病患儿的出生，减轻家庭和社会的经济和精神负担，提高整个民族的健康水平。
产前筛查技术服务的重要性和意义意义重要性目前，我国产前筛查技术服务已经得到了广泛的应用和推广，建立了较为完善的产前筛查网络和技术体系，为广大孕妇提供了更加安全、准确、便捷的产前筛查服务。
现状随着医学技术的不断进步和人们健康意识的提高，产前筛查技术服务将更加注重个性化、精准化和全面化，加强多学科协作和联合诊疗，提高产前筛查的覆盖率和质量，为孕妇和胎儿健康保驾护航。
发展趋势产前筛查技术服务的现状及发展趋势产前筛查技术服务的市场需求分析02孕妇及准父母，特别是高龄产妇、有家族遗传病史等高危人群。
目标客户群体随着生育政策的调整和人们健康意识的提高，孕妇数量逐年增长，产前筛查市场潜力巨大。
市场规模目标客户群体及市场规模客户需求客户希望通过产前筛查了解胎儿的健康状况，预防出生缺陷，确保优生优育。
市场潜力随着科技的发展和人们对健康生活的追求，产前筛查的需求将不断增长，市场潜力巨大。
客户需求及市场潜力•竞争现状：目前产前筛查市场已经有一定数量的服务机构，包括公立医院、私立妇产医院、基因检测公司等。
宣传关于产前筛查与诊断的内容
宣传关于产前筛查与诊断的内容产前筛查与诊断是优生优育的重要保障，产前筛查可以检测出一些遗传疾病和异常情况，而产前诊断则可以进一步确认胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
下面将详细介绍产前筛查与诊断的相关内容。
1.产前筛查概述2.产前筛查是指在孕期进行的检查，以评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险。
产前筛查是一种普遍性的检查，旨在发现高风险孕妇，以便进行进一步的检查和治疗。
3.产前筛查方法4.产前筛查的方法包括血清学筛查、超声检查和基因检测等。
血清学筛查是通过检测孕妇血清中的某些生化指标，评估胎儿是否存在某些遗传疾病或异常情况的风险；超声检查是通过超声波检查胎儿的形态和结构，评估是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
5.产前筛查的必要性6.产前筛查可以及早发现胎儿的异常情况，为孕妇提供更多的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
7.产前筛查的适宜时机8.产前筛查的适宜时机一般为孕早期和孕中期，具体时间应根据医生的建议进行安排。
9.产前筛查的技术指标10.产前筛查的技术指标包括敏感度、特异度和阳性预测值等。
敏感度是指筛检试验能够将实际有病的人正确地判定为患者的概率；特异度是指筛检试验能够将实际无病的人正确地判定为无病的概率；阳性预测值是指筛检试验出现阳性结果的人中，实际有病者的概率。
11.产前诊断概述12.产前诊断是指在孕期进行的检查，以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况。
产前诊断是一种高精度的检查，通常用于对高风险孕妇进行确诊。
13.产前诊断方法14.产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。
羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；脐血取样是通过抽取孕妇脐带血样本，检测胎儿的染色体是否存在异常；基因检测是通过检测孕妇的基因，评估胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。
15.产前诊断的必要性16.产前诊断可以确诊胎儿是否患有某些遗传疾病或异常情况，为孕妇提供更加准确的选择，避免缺陷儿的出生，提高人口质量。
产前诊断技术管理办法
产前诊断技术管理办法产前诊断技术管理办法是指针对孕妇进行的一系列检测和评估，以了解胎儿的健康状况和可能存在的异常情况。
随着现代医学技术的发展，产前诊断技术已经取得了长足的进步，为提高孕妇和胎儿的生命质量提供了有力的工具和保障。
在我国，产前诊断技术管理办法被广泛应用于临床实践中，以确保孕妇和胎儿的健康和安全。
一、产前诊断技术管理办法的目的和重要性产前诊断技术管理办法的主要目的是通过对孕妇进行系统的检测和评估，获得胎儿的健康状况及可能存在的异常情况，以便采取相应的干预措施和治疗方案，最大程度地保障孕妇和胎儿的健康与安全。
产前诊断技术管理办法的重要性体现在以下几个方面：1. 早期发现胎儿的异常情况：通过产前诊断技术，可以对胎儿进行全面的检测和评估，及时发现可能存在的先天性缺陷、遗传性疾病等异常情况，提供早期干预和治疗的机会。
2. 避免孕期并发症和产后遗患：产前诊断可以帮助医生评估孕妇的身体状况和可能存在的风险因素，通过积极的管理和干预，预防和减少孕期并发症的发生，降低产后遗患的风险。
3. 促进家族遗传病的筛查与预防：通过产前诊断技术，可以进行家族遗传病的筛查工作，为有遗传病史的家庭提供相应的预防和治疗方案，减小遗传病对家族的影响。
4. 提供决策参考与心理支持：产前诊断技术的结果对于孕妇和家庭来说是非常重要的决策参考，也需要医护人员提供相应的心理支持和咨询，帮助他们做出理性和正确的决策。
二、产前诊断技术重要措施为了管理好产前诊断技术，确保其有效可靠地应用于临床工作中，需要制定相应的重要措施：1. 建立健全的诊断技术体系：建立健全的产前诊断技术体系，包括完善的设备和设施配备，规范的操作流程和标准化的诊断指标。
同时，加强医护人员的培训和素质提高，确保其熟练掌握相关技术和操作要点。
2. 加强质量管理和质控体系：建立质量管理和质控体系，对产前诊断技术的各个环节进行严格的质量监控和管理。
定期开展质量评估和质量控制活动，确保产前诊断技术的准确性和可靠性。
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加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性
发表时间：2018-09-04T16:49:10.703Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2018年4月上第7期作者：陈晓婷
[导读] 中华人民共和国卫生部于2003年5月1日颁布了《产前诊断技术管理办法》，该管理办法明确指出合理产前筛查是预防出生缺陷的第二道防线
陈晓婷
苏州市吴江区第一人民医院预防保健科 215200
中华人民共和国卫生部于2003年5月1日颁布了《产前诊断技术管理办法》，该管理办法明确指出合理产前筛查是预防出生缺陷的第二道防线，能够预防先天缺陷儿的出生。
唐氏综合征是1866年由英国外科医生John Langdon Down首先发现并报道。
1959年法国儿科医生Jerome Lejeune发现该综合征主要由21号染色体三体所导致，故又称21-三体综合征。
其是人类最常见、最重要的先天性遗传病之―，发病率均为1：600~1：800，主要特征为先天智力障碍，表现为特殊面容，常伴有先天性畸形。
1 唐氏综合征的危害性
1.1 唐氏综合征的经济负担
唐氏综合征患者不仅本人终身痛苦，而且还给家庭及社会带来巨大的经济负担。
王斌[1]等对河北省、陕西省和上海市三地唐氏综合征患者的直接照料人进行了入户卫生服务调查，发现从社会及家庭的角度来看2003年我国每1例新发唐氏综合征病例的经济负担是45万元，由此推断我国1年所有新发病例的经济负担达81亿元。
令人遗憾的是到目前为止此病尚无有效的治疗方法，而惟一有效的防治措施就是进行DS的产前筛查，尽早发现、避免此类患儿的出生。
1.2 唐氏综合征患者平均期望寿命和各年龄组生存率
目前国内尚无关于唐氏综合征患者生存寿命的研究，但是Richard等基于在美国加利福尼亚州监测数据的研究结果，并用人类发展指数（HD）进行调整模拟得到我国2003年唐氏综合征患者的期望寿命和各年龄段生存率（见图1）。
图1 我国和美国唐氏综合征患者期望寿命
2 唐氏综合征的产前筛查及诊断
唐氏综合征产前筛查主要是在孕早期（7周~12周）和孕中期（15周~20周）通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等初步筛查计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
检出率在70%左右，假阳性率约5%。
2.1 孕妇绒毛、羊水、脐血等介入性产前诊断
部分DS患者得到产前诊断，降低了患儿的出生率但侵入性手术操作给孕妇造成了巨大的伤害，并可能引起流产。
因此，分离孕妇外周血中胎儿有核红细胞、孕妇血浆中胎儿游离DNA、宫颈管内滋养细胞并且运用荧光定量PCR，荧光原位杂交技术（FISH），引物原位标记技术（PRINS），微阵列-比较基因组杂交（array CGH）。
光谱核型分析（SKY）等分子生物学技术成功地开辟了唐氏综合征产前诊断的新途径。
2.1.1 聚合酶链反应（PCR）
根据碱基互补配对原则，通过合成的引物与特定模板特异性地结合，由高温变性、低温退火（复性）及适温延伸等几步反应组成一个周期，循环进行。
扩增出大量的特异性DNA序列，包括普通PCR和荧光定量PCR（QF-PCR）。
Lee[2]等将4个位于21号染色体上的STR作为遗传标记，并对221例新鲜穿刺的羊水细胞进行唐氏综合征的诊断，结果发现其敏感性、特异性和有效诊断率分别为95.5%，99%和
99.4%。
2.1.2 荧光原位杂交技术（FISH）
用包括荧光酶、地高辛、生物素等荧光物质，经荧光检测体系在镜下对待测DNA进行定性、定量或相对定位分析如果被检测的染色体或DNA纤维切片上的靶DNA与所用的核酸探针是同源互补的，二者经变性-退火-复性，即可形成靶DNA与核酸探针的杂交体这种技术在保持细胞形态完整性的条件下，可以检测出细胞内特定的核酸序列，不必对细胞进行培养和对染色体的核型进行分析，一般情况下可以在36h内出结果但是由于受到特异性探针的制约，1次只能检测出少量几个的染色体异常，不适合临床大规模开展。
2.1.3 引物原位标记技术（PRINS）
染色体上引物原位标记技术（PRINS）是Zufferdio[3]等建立的DNA分析方法，在染色体水平上利用寡核苷酸作为引物，在间期细胞或染色体上原位合成DNA的同时惨入生物素标记的核苷酸，利用抗生物素连接信号将特异的荧光染色体信号显示在相应的DNA扩增部位，反映出该部位的特殊改变，进而诊断染色体的异常与传统的FISH技术相比较，它具有简便、快速、经济的特点。
2.1.4 微阵列-比较基因组杂交（array CGH）
也称为分子核型分析，将相同性别健康人的DNA或健康男性。
女性混合DNA作为一个参考的DNA，使Cy5与Cy3或者Cy3与Cy5的对待测的DNA和参照的DNA进行标记，如果前后两者的荧光强度比为1，则可以理解为两者所含的DNA量是一致的；若比值不为1，则认为
两者的DNA量存在差别，DNA有缺失或者扩增。
Lapaire等[4]利用微阵列-比较基因组杂交对9份新鲜未进行细胞培养的羊水上清液进行研究，发现用这种方法可以成功检测出3倍体外几乎所有胎儿的染色体非整数倍性异常。
2.1.5 光谱核型分析（SKY）
光谱核型分析是一种波谱影像分析方法，运用光谱干涉仪及傅立叶变换的方式，将一副图像中的每一像素进行光谱分析后再重新显示，这种技术加强了对多种荧光分析的辨别能力，只需通过1次检测就可以让24种染色体以不同的颜色同时显示出来。
在分析标记染色体时，根据其显示的颜色，从机器上可以直观地判断其来源，它能够辨别出传统遗传学技术和仅仅单独使用FISH技术所不能发现的染色体异常中的细微变化，可以清楚地观察染色体重排、易位、插入及许多复杂的染色体结构改变，光谱核型分析使细胞遗传学的分析诊断更加的精确和稳定[5]。
3 结论
控制人口数量，提高人口素质是我国长期的基本国策，产前筛查是预防先天性疾病的有效措施，可以直接降低DS的发生率，在减轻家庭和社会的经济负担等方面具有重大意义。
但是，目前国内产前筛查这项技术还未得到普及，只有在三甲及较大的医院才有开展。
因此加强从业人员的专业技术规范化培训，建立完善的产前检查机构，对于降低唐氏综合征婴儿的出生率具有十分重大的意义。
参考文献：
[1]王斌，陈英耀，石琦等.我国唐氏综合征的疾病经济负担研究[J]. 中国卫生经济，2006（03）：24-26.
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[3]Zuffardi O，Bonaglia M，Ciccone Ret al.Inverted duplications deletions：Underdiagnosed rearrangements??[J]. Clin Genet，2009，75（6）：505-13.
[4]Lapaire O，Lu X Y，Johnson K Let al.Array-CGH analysis of cell-free fetal DNA in 10 mL of amniotic fluid supernatant[J]. Prenat Diagn，2007，27（7）：616-21.
[5]周丽英，钱建新，郭晓葵等.光谱核型分析技术——一种新的染色体核型分析方法[J]. 辐射防护，2006（06）：371-374+380.。