产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用
超声筛查在胎儿颅脑畸形的应用及研究
ｐｒ ｏｃ ｅ ｓ ｓ，ｔ ｈｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏｆ ｃ ａ ｒ ｄｉ ａ ｃ ｍａ ｌ ｆ ｏｒ ｍａ ｔ ｉ ｏ ｎｓ ｉ ｎ １ ８ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏｆ ｃ ｌ ｅ ｔ ｆ ｌ ｉ ｐ ａ ｎｄ ｐａ ｌ ａ ｔ ｅ １ ２ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ａ ｍｎｉ ｏ ｔ ｉ ｃ ｂａ ｎｄ ｉ ｎｇ ｓ ｙ ｎｄ ｒ ｏｍ ｅ ｃ ａ ｓ ｅｓ ，
儿颅脑 畸形的过程中， 检出心脏畸形ｌ ８ 例， 唇腭裂１ ２ 例， 羊膜束 带综合征 １ 例， 先天性膈疝３ 例， 先天性 肺囊腺瘤２ 例， 四肢短小
３ 例 。 结 论 超 声 筛 查 在胎 儿 颅 脑 畸 形 的应 用 价 值 巨 大 ， 对 胎 儿 颅 脑 畸 形 的 检 出率 高 ， 同 时可 以检 出胎 儿 自身 患有 的畸 形 ， 为 临 床 提 供 有 价 值 的信 息 。
ｓ ｅ ｒ ｉ ｏ ｕ ｓ ｍａ ｌ ｆ ｏ ｒ ｍａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｆ ｅ ｔ ｕ ｓ ． ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｔ ｅ ｒ ｍｉ ｎ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｃ ｙ ． Ｒｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ Ｕｌ ｔ ｒ ａ ｓ ｏ ｕ ｎ ｄ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ １ ９ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｆ ｅ ｔ ａ ｌ ｂ ｒ ａ ｉ ｎ
产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的应用
产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的应用【摘要】目的研究在胎儿畸形筛查诊断中采取产前系统胎儿超声检查的应用价值。
方法选择在本院进行产检的10944例孕妇，时间选为2018年1月～2019年12月，所有孕妇均给予常规产科检查与产前系统胎儿超声检查，对检查后结果进行分析。
结果经引产或分娩证实，10944例孕妇中共80例畸形胎儿，畸形率为0.73%；产前系统胎儿超声检查胎儿畸形检出率97.50%高于常规产科检查检出率76.25%，差异显著（P＜0.05）。
结论在产前胎儿畸形筛查中采取产前系统胎儿超声检查具有较高的应用价值，可提升胎儿畸形检出率，降低胎儿缺陷出生率，值得借鉴。
【关键词】常规产科检查产前系统胎儿超声检查胎儿畸形二孩政策近年来，随着我国“二孩政策”的开展，怀孕率上升，我国胎儿畸形发生率也随之上升，据调查，胎儿先天畸形的概率为29%左右，对孕妇以及新生儿均会产生一定影响。
产前系统胎儿检查已成为临床孕检中常规项目，并受到社会群众广泛关注，但实施常规检查仅能检查出先天性畸形较为严重的胎儿，针对中晚期胎儿，其畸形筛查准确性会受一定因素的影响。
随着我国医疗技术不断发展，超声在临床得以广泛应用，其中产前系统胎儿超声检查在诊断微小畸形以及染色体异常中具有较高的检出率、准确性。
故本文就此进行研究，阐述如下。
1资料与方法1.1 一般资料在本院进行孕检的孕妇中选取10944例，时间选为2018年1月~2019年12月，所有孕妇均给予常规产科检查以及产前系统胎儿超声检查，10944例孕妇中年龄在20~42岁，平均为（31.63±8.92）岁；孕周为22~32周，平均为（28.32±1.25）周；经产妇4632例，初产妇6312例。
1.2 方法所有孕妇均给予常规产科检查以及产前系统胎儿超声检查。
常规产科检查：嘱孕妇保持仰卧位，对胎儿头颅、羊水进行全方位检测，应重点检查胎儿心率、双顶径、腹围、股骨，医护人员应详细记录所检查内容，以此确定胎儿具体胎龄。
产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用探析
产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用探析目的：探索产前常规超声检查应用在胎儿中枢神经畸形诊断中的临床效果。
方法：选取我院2013年4月至2014年4月收治的180例孕妇为研究对象，根据诊断方法的不同，将她们随机分为观察组和对照组，观察组采用彩色多普勒超声来诊断胎儿畸形，对照组采用普通黑白B超来诊断胎儿畸形，比较两种方式的诊断准确率。
结果：在本研究中，观察组采用彩超，诊断的准确率为93.35%，而对照组采用的是普通黑白B超诊断，准确率为75%。
观察组的诊断准确率明显高于对照组，数据具有统计学意义（P＜0.05）。
结论：将彩超用于诊断胎儿畸形能够提高诊断有效性，具有临床推广价值。
标签：产前常规超声检查；胎儿中枢神经系统畸形；临床应用胎儿畸形对于家庭与孩子自身来说都是巨大的悲剧，因此在产前对孕妇进行超声检查，确定胎儿是否正常具有重要意义。
超声是妇产科诊断中非常重要的诊断工具，通过超声的诊断，可以了解胎儿的健康状况，常规超声就是超声诊断的代表[1]。
本文主要探索产前常规超声检查应用在胎儿中枢神经畸形诊断中的临床效果，其具体情况如下。
1 资料与方法1.1 一般资料本研究对象为2013年4月至2014年4月来我院检查的孕妇180例，随机分为观察组和对照组，每组90例。
观察组孕妇年龄在18～38岁之间，平均年龄（27.2±3.8）岁。
对照组孕妇的年龄在19～40岁之间，平均年龄为（29.4±3.7）岁。
根据以上数据分析，两组孕妇的基本资料差异不显著（P>0.05），无统计学意义，具有可比性。
1.2 诊断方法1.2.1 黑白超声诊断法对照组患者采用的诊断方法是黑白超声诊断，采用的诊断仪探头设置在3.5MHz，检查前，护理人员帮助孕妇取仰卧位，完全暴露下腹部。
检查医师在探头上涂耦合剂，随即进行检查。
医师在孕妇腹部进行全方位的扫描，观察胎儿的头部、四肢、胎盘及羊水的情况。
1.2.2 彩超诊断法观察组患者采用的诊断方法为系统超声诊断法，其诊断的具体步骤如下：首先准备好诊断仪器，我院采用的诊断仪器为GE730与GE400超声诊断仪[2]进行四维彩超检查。
彩超诊断胎儿颅脑疾病的几点应用体会
彩超诊断胎儿颅脑疾病的几点应用体会摘要】目的探讨产前超声筛查对胎儿颅内异常的诊断价值。
方法对1000例18～32孕周在我院接受产前超声筛查的胎儿进行几个头颅基本切面的扫查。
结果检出颅内异常共21例，经引产病理证实。
结论产前超声筛查是诊断胎儿颅内异常较直观、可靠、方便、安全、必要的影像学检查方法。
【关键词】胎儿颅脑畸形超声诊断1 资料与方法1.1一般资料1000例18～32孕周孕妇，平均25周,孕妇年龄20～36岁。
经筛查后诊断胎儿颅脑内有畸形的21例，全部经引产证实。
1.2仪器和方法使用仪器为GE VOLUSON-730,彩超诊断仪,探头频3.5～5.0MHz, PHILIP-IU22频率3.5～5.0 MHz及2-6MHZ容积探头。
孕妇取仰卧位,对胎儿进行系统检查,常规测量双顶径、头围、腹围、股骨长度及羊水指数,胎盘位置,尤其是发现颅内畸形者多切面留图，必要进行三维处理，发现一处畸形后,详查其他系统有无畸形,并摄片存档,引产后尸检对照证实,外院引产者跟踪随访。
2 结果21例畸形中，脑积水9例。
全前脑1例，无脑儿4例，脉络膜囊肿4例，Dandy—Walker畸形3例。
2.1 脑积水2.1.1 是由于各种原因引起脑脊液在脑室腔内过多积聚，出现脑室扩张。
脑积水可使胎头体积增大，颅缝增宽，骨质变薄。
脑室扩张或脑积水最常见的原因是中脑导水管狭（2）超声所见：1、脑室扩张诊断标准妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm，追踪观察过程扩张进行性增大，可诊断脑积水。
本组共发现8例脑积水。
2、中脑导水管狭窄表现双侧侧脑室和第三脑室扩张，进行性加重。
严重时侧脑室极度扩张，脉络膜从漂浮往脑室中，大脑组织受压变薄、脑中线漂浮，头围增大，脑室率多大于l／2，常合并羊水过多，第三脑室也相应扩张。
2.2 全前脑2.2.1 因胎儿发育初期时前脑泡发育障碍而形成，胎儿第5周时，前脑分为终脑和间脑，终脑是左右大脑的原始基。
产前超声在胎儿全前脑畸形诊断中的临床意义
华超声影像学杂志 ，２ ０ ０ ４ ， １ ３（ １ １ ）：８ ４ １ — ８ ４ ２ ． ［ ４ ］ 陈翠 华 ，裘毓雯 ，陈雷宁 ， 等． 胎 儿前脑无裂 畸形 的产 前超声诊
断『 Ｊ １ ． 南方 医科大学学报 ，２ ０ ０ ７ ， ２ ７（ ７）：１ ０ ３ ７ — １ ０ ３ ８ ．
全前 脑常合 并其 他部位 异 常有心血 管 畸形 ，脐 膨 出 ，马 蹄 内翻 足 ，肾脏 发育 不 良，多指 （ 趾 ） ，胎 儿水肿 等 。本 组
（ 上接 第 ２ ３ ５页 ）
床 旁 ｘ线 检查 对 诊 断新 生 儿 原发 型 呼 吸窘 迫 综 合症 具 有 重 要 的诊 断 价值 ，因为 前 期细 微 的 ｘ现 表 现 可在 临 床症 状 之 前 出现 ，所 以通 过床 旁 ｘ线 平 片 可早 期 发 现 ，指导 临 床 进行早 期诊疗 及评估 临床 的治疗 效果 具有 重要 的意义 ，同 时 能除外 其他 导致 呼吸窘迫 的各种 疾病 ，本 组 中三种不 同的 ｘ线表 现的 网粒状影 范 围大小说 明肺泡 萎 陷程度 ，重度病 例 肺 野 透亮 度 差 且肺 野 与胸 廓 、心 脏 、纵 膈 、膈 肌分 界不 清 可 伴有 气 胸 、液气 胸 、肺 出血 、心 影增 大等 表 现 ，病 情 发 展十分 迅速 ， 提示 预后不 良。ｘ线 病理 基础 是肺泡 广泛萎 陷 ， 间壁互 相 紧贴 ，肺 泡管 和终末细 支气管 扩张 充气 ，肺 泡 内压 力增 大 ，导 致 部分 肺 泡破 裂 形 成 气胸 ，由于 ｘ线诊 断 和病 理演 变 联 系起 来 ，从 而肯 定 了 ｘ线 检查 是 诊 断研 究 新 生儿 透 明膜 肺 病 的可靠 和有 价值 的诊断 方法 ，并 且合 并肺 出血 、
世界 最新 医学信 息文摘 ２ ０ １ ３ 年第 ｌ ３ 卷第 １ ９ 期
超声检查在产前筛查胎儿先天畸形中的临床价值
超声检查在产前筛查胎儿先天畸形中的临床价值摘要】目的：探讨超声检查在产前筛查胎儿先天畸形中的临床应用价值。
方法：选取2012年6月～2015年6月在我院接受产前超声检查的孕妇3102例的临床资料进行回顾性分析，对其超声检查结果进行分析。
结果：分娩后，确诊为先天性胎儿畸形有35例，而超声检查出32例，检出率为91.43%，漏诊率为8.57%。
其中在四个孕周（18周以下、18～24周、25～30周、30周以上）产前超声检查胎儿畸形检出率分别为50%、100%、88.89%、92.86%，漏诊率为50%、0%、11.11%、7.14%。
在各畸形系统分布中，以神经系统畸形最为常见，其次为生殖泌尿系统。
结论：产前系统超声检查是用来诊断胎儿先天畸形的重要手段，其临床检出率较高，可以有效的降低胎儿缺陷，其临床价值较大。
【关键词】超声检查；产前筛查；胎儿先天畸形；临床价值【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2015）24-0103-02相关数据显示，在我国每年约有20～30万的先天性畸形胎儿出生，给社会及家庭带来了巨大的经济压力及心理负担[1]。
我国是畸形胎儿高发的国家，胎儿先天性畸形是影响我国人口素质，造成胎儿死亡的重要因素，为此早期的诊断是十分有必要的。
近几年，随着超声诊断技术的不断发展，其在临床应用于诊断胎儿先天畸形及监测胎儿的各项生长指标具有重要意义。
产前超声检查在操作时使用方便、简单、直观，且可动态监测反复观察胎儿在体内的情况，具有无创性，目前已成为产前筛查的首选手段。
本次研究主要为了探讨超声检查在产前筛查胎儿先天畸形中的临床价值，现将研究结果报告如下。
1.资料与方法1.1 一般资料选取2012年6月～2015年6月在我院接受产前超声检查的孕妇3102例的临床资料进行回顾性分析，排除有免疫基础性疾病、肿瘤疾病及精神障碍者。
其中32例孕妇在产前经超声筛查时诊断为胎儿先天性畸形。
产前超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值
产前超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值(辽宁省朝阳市计划生育指导站辽宁朝阳122000)【摘要】目的探讨产前超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值。
方法回顾性分析2005年1月至2011年10月13021例在我站b超室行常规产前超声检查的中晚期孕妇胎儿系统超声检查结果。
结果13021例胎儿中总共检出胎儿畸形98例，其中“神经系统畸形31例,颜面部畸形5例，心脏畸形17例,消化系统畸形11例,泌尿生殖系统畸形18例,前腹壁畸形7例,，胎儿盆腔肿物5例，长骨发育不良4例”。
结论产前超声检查可以提高胎儿畸形诊断的敏感性及准确度。
借助超声检查的影像，临床医师可以全面系统地了解胎儿的畸形状况。
在中晚孕期进行胎儿系统超声检查可以及早发现胎儿畸形，对提高人口素质及优生优育具有重要意义。
【关键词】产前;超声检查;胎儿畸形【中图分类号】r714【文献标识码】a【文章编号】1004-5511（2012）04-0449-01 先天畸形胎儿是指出生前就存在的外形或体内有可识别的结构或功能上的异常”严重者可造成胎儿的死亡,并导致儿童患病和长期残疾”，提高出生人口素质及优生优育一直是人们关心的社会话题。
目前，全国各地的医疗单位一般通过婚前医学检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查三级综合预防干预措施来降低出生缺陷。
而产前筛查诊断是最重要一个环节，随着超声技术的迅速发展,应用超声检查来筛查产前胎儿畸形日趋受到临床的重视。
而超声检查具有对母体和胎儿无创性、准确性等特点,已成为产前诊断最常用的检查方法。
借助超声影像学的信息，可以对高风险胎儿进行明确诊断，从而降低出生缺陷率。
本文将我站2005年1月至2011年10月间对13021例孕妇常规产前超声检查的结果进行回顾性分析，具体内容如下：1 资料与方法1.1 一般资料收集2005年1月至2011年10月间孕妇常规超声检查案例13021例。
孕妇年龄21-41岁，平均年龄(25.9±1.1)岁。
产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用价值观察
产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用价值观察目的探讨产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用价值。
方法该研究选取2011年1月—2011年12月之间在该院接受检查的产妇为研究对象，其中168例新生儿为先天性畸形，对全部研究对象的超声检查结果进行回顾性分析。
结果先天性畸形的168例新生儿中，80例新生儿为中枢神经系统畸形，74例产妇在该院足月分娩或实施引产，6例产妇在其他医院足月分娩或实施引产，80例中枢神经系统畸形的新生儿，其产前超声检查结构符合率为100%，其中，并发其他系统畸形23例，产前超声确诊22例，临床检查符合率达到96%。
产前常规超声检查有助于实现胎儿中枢神经系统畸形症状的早期检查和诊断，而且临床检查符合率较高。
结论该研究结果显示，常规的产前超声检查有助于胎儿中枢神经系统畸形的早期诊断，具有较高的临床应用价值。
标签：中枢神经系统畸形；胎儿；产前；超声检查胎儿畸形是诱发胎儿死亡和新生儿死亡的主要危险因素，胎儿畸形最为常见的类型为中枢神经系统畸形，该疾病的漏诊率较低，超声阳性率通常较高。
患者在临床诊断后，一般应立即终止妊娠，从而缓解产妇精神体身体上的负担，实现优生优育。
为探讨产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用价值，2011年1—12月该临床研究采取产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用价值进行分析，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料该研究选取在该院接受产前常规检查的产妇为观察对象，其中先天性畸形儿168例，80例新生儿为中枢神经系统畸形，约占病例总数的47.6%。
产妇年龄范围在22～38岁，平均年龄为（29±6.5）岁，检出时间在13～41周之间，其中，4例为第3胎，20例为第2胎，56例为第1胎。
1.2 检查方法使用Aloka-3500型彩色多普勒超神检查仪作为该次临床研究的检查设备，探头频率设置为3.5 MHz。
产妇在超声检查前不需要进行针对性的准备，将耦合剂涂抹在产妇腹部，以平卧位，在产妇腹部放置探头，实施宫内胎儿检查，使用常规顺序进行胎儿检查，对宫内胎儿的各个器官进行顺次超声影像检查，对畸形发生率较高的部位实施重复检查，包括脊柱和胎头等。
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产前超声检查在胎儿颅脑畸形诊断中的临床应用目的：观察和探讨产前超声诊断胎儿颅脑畸形的临床应用效果和研究价值。
方法：对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访，对经产后随访或引产证实的胎儿颅脑畸形患者的声像图特点展开回顾性分析。
结果：经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。
结论：胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断及鉴别诊断至关重要。
标签：产前超声；胎儿颅脑畸形；诊断；价值
胎儿颅脑畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点[1]。
因此，超声诊断医师必须认真加以对待，并熟练掌握各种颅脑畸形的声像图特征和超声影像的诊断方法。
对2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇进行产科常规检查，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选择2013年1月-2015年6月来笔者所在医院就诊的孕妇为研究对象，年龄20～41岁，平均（27.6±3.5）岁；孕18～42周，平均（23.8±2.7）周。
1.2 方法
所选孕妇进行产科常规检查。
采用ALOKA1400、ALOKA3500、GEE8超声诊断仪，探头频率为2.0～5.0 MHz。
产前超声检查使用实时B型超声及彩色多普勒超声诊断仪，经腹部和/或阴道（经阴道仅能满足早孕期或须观察前置胎盘时使用）进行检查。
对产前检出畸形胎儿者进行跟踪随访。
2 结果
经产后随访或引产证实的20例胎儿颅脑畸形包含10种类型，无脑畸形4例，脑积水4例，脑膜膨出或脑膜脑膨出4例，露脑畸形2例，Dandy-Walker 综合征、Galen静脉瘤、前脑无裂畸形、小头畸形、脉络丛囊肿及胎儿颅内肿瘤各1例。
单纯颅脑畸形12例，8例合并其他畸形，10例羊水过多。
3 讨论
人类神经系统胚胎发育是一个循序渐进的过程，经历了背侧诱导发育、腹侧诱导发育、神经元增殖、移行、组织发生及髓鞘形成等过程，在此期间的任一阶
段若发育不全，均可造成神经系统的发育缺陷，形成先天颅脑畸形[2]。
通常将脑先天性疾病分成三类：器官形成障碍、组织发生障碍、细胞发生障碍。
其中器官形成障碍主要包括神经管闭合异常、脑憩室脑泡形成障碍及神经元移行障碍等。
组织发生障碍主要以神经皮肤综合征为代表，包括结节性硬化、神经纤维瘤病及Sturge-Weber综合征等。
细胞发生障碍主要包括先天性代谓异常如氨基酸尿症、黏多糖沉积病、脂质沉积病等，脑白质营养不良如神经元变性及轴索营养不良等[3]。
胚胎早期原始脑血管内膜胚芽逐渐形成管道，构成原始毛细血管网，然后分化出动脉、静脉和毛细血管，原始动、静脉并行并紧密相连，仅被两层内皮细胞隔开。
两者若发育异常，即发生瘘道，形成短路。
由于动静脉瘘不经过毛细血管，当血液通过时缺乏阻力，血液流入静脉增多，使静脉逐渐扩大、变粗、迂曲，形成静脉动脉瘤样扩张。
VGAM是真性Galen静脉动脉瘤样畸形，正常的Galen静脉已不存在，取而代之的是胚胎时期遗留下来的中线静脉即中线前静脉（即Galen静脉胚胎发生的前体，median prosencephalie vein），其供血动脉可以是一支或多支小动脉，这些动脉起源于Willis环或椎基底动脉[4]。
出生后发生中枢神经系统异常约占1%，其中75%脑畸形可于胎儿期死亡，全身畸形累及中枢神经系统约占1/3。
约10%的颅脑畸形由染色体异常所致，其中20%与遗传有关，10%因有害的宫内环境如感染、缺血等因素所致，余下的原因不明，可能与胚胎时期神经管发育不良，中胚叶发育停滞，使颅骨、脑膜形成缺陷有关。
还可伴有颅脑其他发育异常，如脑小畸形、胼胝体发育不良等。
脑膜膨出和脑膜脑膨出是胚胎时神经管闭合缺陷引起的先天性颅脑畸形。
颅内容物经筛骨、蝶骨等部位突出于颅外，形成颅外、眶内、鼻咽腔内软组织肿块。
临床表现可见位于上述部位突出的先天性肿物[5]。
胎儿神经系统畸形与数百种基因和染色体异常有关，常与多种非神经系统畸形联合存在，是最常见的致死性的畸形之一，同时也是产科超声检查的难点。
超声产前评估胎儿中枢神经系统畸形必须遵循一些基本原则，这些原则对于明确胎儿预后，对于胎儿父母决定相应的措施和临床医师决定临床处置方案很有帮助。
这些原则包括：（1）超声检查一旦发现胎儿脑内结构异常，则应明确哪个结构异常，有多少结构畸形。
需注意的是，往往多种脑内结构畸形合并存在，如Dandy-Walker畸形和胼胝体发育不全就常合并存在。
（2）有无合并其他系统的相关畸形。
脑内结构畸形常常伴随多系统和多脏器和/或多部位畸形，应该仔细地对胎儿进行全面的检查，以找出其他系统的相关畸形。
胎儿脑部发育的每一阶段都有严格的时限，某一段时间发育障碍势必影响本阶段及下一阶段的发育，终致先天性畸形，其中60%原因难定，20%为遗传因素，10%为染色体突变，10%由感染、中毒、缺氧所致。
先天性颅脑畸形有多种分类法，以DeMyer分类应用最广，分为两大组：（1）组织源性病变，较少而重要，多为遗传病，如神经纤维瘤病、结节性硬化、sturge-Weber综合征等；（2）器官源性病变，多而杂，包括神经管闭合障碍、憩室形成性疾病、神经元增生障碍、神经元移位症及破坏性病灶。
产前超声检查的目的是确定胎儿生长发育情况、观察胎盘羊水等胎儿附属物、筛选高危胎儿、诊断胎儿畸形，超声检查的结果是提供给胎儿父母和产科医生的一个重要的遗传咨询依据，对于高危胎儿来说进一步检查和密切的随诊观察是十分必要的[6]。
第一次超声检查：6～8周期间，主要是观察是否为宫内孕，是单胎或多胎，是否有胎心，胎芽长度（头臀长CRL）；
第二次超声检查：11～13周期间，主要测量胎儿NT值；第三次超声检查：16～19周期间，为唐筛检查提供超声数据，估算风险率；第四次超声检查：22～26周期间，本次检查主要为检测胎儿是否患有重大畸形；第五次超声检查：28～32周期间，本次检查为二次筛畸检查；第六次超声检查：36～38周期间，主要为测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长来估算胎儿体重，另外结合羊水指数、胎位、胎盘位置及成熟度的描述来为临床大夫提供决定生产方式的依据[7]；晚孕时应每月进行一次超声检查，以估计胎儿体重、确定胎位、评价胎儿血供、胎盘羊水变化情况等[8]。
现阶段我国产前超声检查的发展有助于提高整体人口素质、减轻社会及家庭的负担[9]。
在满足穿透力的原则下，尽量使用较高频率，以提高分辨力。
观察胎体结构应从头到脚、从里到外，对胎体各部位各器官做详细扫查。
一般情况下，早孕末期及中孕早期（12～14周）经腹扫查已可以较好地显示胎儿颅骨的环形强回声、双室及脉络膜丛、脑中线、脊柱的连续性、有无肢体及其大体结构、腹部体表的大体轮廓，可以较好地表现无脑儿及严重脊柱畸形，部分患儿还可在这一期间存在颈项皮下软组织水肿；14周后羊膜绒毛膜未融合者，应注意复查并仔细检测。
妊娠16～22周为超声观测的一个重要阶段，这一时期胎儿各器官相对发育较为完善，羊膜腔内相对空间较大，胎儿活动范围较大，比较适宜进行全面观察；也适于在超声下行羊膜腔穿刺术抽取羊水，培养羊水中的胎儿脱落细胞进行胎儿染色体核型分析，故全面观察和测量十分重要。
妊娠超过22周，则只能做脐带穿刺取脐带血查染色体，其创伤性、风险性及费用均高于羊膜腔穿刺术。
孕16～22周，如发现2项以上与染色体异常相关的超声标记和/或胎儿无原因的发育迟缓，尤其未进行母血筛查者，应进行系统观察和全面分析；超声获得的信息可供产科医生参考是否建议孕妇行羊膜腔穿刺术进行染色体核型分析。
本组资料显示，胎儿颅脑畸形种类繁多，大部分畸形可在产前超声检查时发现，认识各种颅脑畸形的声像图特征对诊断、鉴别诊断至关重要。
参考文献
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