基因检测案例9-先天性白内障
《先天性白内障》PPT课件
社会融入指导
指导孩子如何融入社会，与他人 建立良好的关系，提高社交能力
。
05
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先天性白内障的病例分享
病例一：早发现、早治疗的重要性
总结词
早期发现和早期治疗先天性白内障对于提高手术效果和预后至关重要。
详细描述
先天性白内障是一种常见的儿童眼病，早期发现和早期治疗对于患儿的视力和生活质量具有重要意义。在病例一 中，家长通过观察发现孩子存在视力问题，及时就医并接受了手术治疗，术后视力恢复良好，避免了病情恶化对 视力造成永久性损害。
《先天性白内障》ppt课 件
汇报人：可编辑
2024-01-11
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目 录
• 先天性白内障概述 • 先天性白内障的治疗 • 先天性白内障的预防 • 先天性白内障的康复与护理 • 先天性白内障的病例分享
01
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先天性白内障概述
定义与特点
定义
先天性白内障是指在出生前或出 生后早期发生的晶状体浑浊，是 儿童致盲的主要原因之一。
手术适应症
手术适应症包括晶体混浊、视力下降、眼部炎症等，但手术 时机和方式需根据患者的具体情况而定。
其他治疗方式
激光治疗
激光治疗可用于治疗先天性白内障， 通过激光能量破碎晶体，使其逐渐溶 解排出，但此方法仅适用于轻度和中 度白内障患者。
辅助治疗
先天性白内障的辅助治疗包括眼部按 摩、热敷、眼保健操等，可以缓解眼 部不适症状，促进眼部血液循环。
鼓励与陪伴
鼓励孩子积极参与日常活 动，与同龄孩子一起玩耍 和学习，增强自信心。
避免过度保护
避免过度保护孩子，让他 们逐渐适应正常生活，提 高独立生活能力。
基因技术干预人类生殖的现状、问题和对策
基因技术干预人类生殖的现状、问题和对策 近几年来，随着基因技术和理论的突飞猛进，人类的生殖方式受到了 越来越多的干预，引发了众多的社会和伦理问题。
在世界大多数国家，社会各界人士对此争议激烈。
我国利用基因技术干预人类生殖已经起步，同时也产生了一些问题。
对此，国家还出台了一些管理办法和规定；目前与此相关的立法正在 广泛征询意见。
因此，探讨这一问题，不仅具有理论意义，而且具有现实意义。
1 基因技术干预人类生殖的现状 从技术上讲，基因技术干预人类生殖，主要表现在 6 个方面。
1 通过寻找不孕夫妇的变异基因，然后实行基因改造或基因治疗，从 而克服不孕症。
例如男性不育者大部分是由于男子的精子数量不足或质量欠佳，这种 结果是由男性的某些基因变异而引起的。
如果能纠正或修复这些变异基因，就能治疗人类的不育症。
目前，美国索尔克研究所的研究人员把一种经过基因改造的病毒，植 入患不育症的雄性老鼠体内，让该病毒修复导致不育的变异基因，实验结果令人满意，该老鼠已生育了健康的下一代。
这一方法存在的问题是利用转基因病毒修复人类的变异基因，可能会 引起人类疾病，也可能会影响下一代人的健康，这一技术目前还处于试验 阶段。
2 人工受精。
对于不能靠自然方法生育的妇女，可以通过人工受精而怀孕。
利用这一技术还可以对丈夫的精子进行基因检测或修正，避免下一代 患上来自父亲一方的遗传疾病。
如果丈夫的精子确实无用，还可以利用其它男性的精子而受孕。
总之，利用人工受精技术，成千上万个婴儿已经出生，诸如名人精子 库等名目繁多的人工受精机构，在世界许多国家已经建立。
3 体外受精——亦称试管婴儿。
许多夫妇在利用人工受精也不能生育的情况下，利用试管婴儿技术， 就能得到自己的孩子。
第一代试管婴儿技术，是在试管中，由精子和卵子自由结合，形成受 精卵，然后植入妇女体内。
今天已发展到第三代、第四代，即可以对精子和卵子进行基因检测、 修正，实施精子核、卵子核移植手术，也能对受精卵进行基因检测。
眼睛疾病与遗传因素的关系
眼睛疾病与遗传因素的关系眼睛是人们视觉交流和感知世界的重要器官。
然而，许多人可能不知道，眼睛疾病可能与遗传因素有关。
本文将探讨眼睛疾病与遗传之间的关系，并介绍几种常见的遗传性眼疾。
遗传是指通过基因在亲代与后代之间传递特定的性状或疾病。
在人类眼疾中，遗传因素起着重要作用。
遗传眼病可以通过两种方式传递：单基因遗传和多基因遗传。
首先，让我们来了解单基因遗传。
这种遗传方式是由单一基因突变引起的，如先天性白内障、色盲和大部分遗传性视网膜病变等。
举例来说，遗传性色盲是由X染色体上的基因突变引起的。
由于男性只有一个X染色体，而女性有两个，所以这种色盲在男性中更为常见。
此外，先天性白内障是一种由突变基因引起的眼睛疾病，通常在婴儿出生时就会发现。
另一种常见的遗传方式是多基因遗传。
与单基因遗传不同，多基因遗传是由多个基因突变共同作用引起的疾病。
例如，青光眼和近视都是多基因遗传的眼病。
青光眼是一种眼压升高引起的疾病，因家族遗传背景而增加患病风险。
近视是视觉缺陷中最常见的一种，也与遗传有关。
近视的发生与多个基因的相互作用有关，但具体的诱因仍然不为人们所熟知。
除了先天性眼病外，一些常见眼病如白内障、青光眼和黄斑变性也可能与遗传因素有关。
白内障是一种老年人常见的眼病，与年龄和基因有关。
青光眼是一组视神经疾病，与家族遗传和特定基因变异有关。
黄斑变性是一个由多种遗传变异导致的疾病，可能会导致严重视力损失。
然而，需要注意的是，不是所有眼疾都具有遗传性。
很多眼病是由其他因素引起的，例如环境因素、营养不良、创伤等。
因此，在面对匹配遗传性眼病的症状时，最好咨询专业医生进行详细的基因检测和诊断。
总结起来，眼睛疾病与遗传因素之间存在紧密的联系。
单基因遗传和多基因遗传都可能导致眼疾的发生。
一些常见的眼疾如先天性白内障、色盲、青光眼、近视、白内障、黄斑变性等都可能与遗传因素有关。
因此，在预防和治疗这些眼疾时，了解遗传因素的作用非常重要。
这也强调了基因测试和家族病史调查的重要性，以便更早地预防和干预眼病的发展。
2024年最新儿童先天性白内障精品课件
2024年最新儿童先天性白内障精品课件一、教学内容本节课选自《儿童眼科疾病预防与治疗》教材第四章第三节，详细内容为儿童先天性白内障的病因、临床表现、诊断方法及治疗原则。
二、教学目标1. 让学生了解先天性白内障的定义、病因及危害。
2. 让学生掌握先天性白内障的临床表现、诊断方法及治疗原则。
3. 培养学生关爱眼睛健康，提高预防儿童眼科疾病的意识。
三、教学难点与重点难点：先天性白内障的诊断方法及治疗原则。
重点：先天性白内障的病因、临床表现及预防措施。
四、教具与学具准备1. 教具：PPT课件、图片、视频等。
2. 学具：笔记本、笔、教材等。
五、教学过程1. 导入：通过展示一组先天性白内障患儿的图片，引发学生关注，导入本节课内容。
2. 知识讲解：（1）先天性白内障的定义、病因及危害。
（2）先天性白内障的临床表现。
（3）先天性白内障的诊断方法及治疗原则。
3. 实践情景引入：邀请一位眼科医生进行现场讲解，让学生更加直观地了解先天性白内障的诊断与治疗。
4. 例题讲解：分析一个先天性白内障的案例，引导学生运用所学知识解决问题。
（1）先天性白内障的病因有哪些？（2）如何诊断先天性白内障？（3）先天性白内障的治疗原则是什么？六、板书设计1. 先天性白内障的定义、病因及危害。
2. 先天性白内障的临床表现。
3. 先天性白内障的诊断方法及治疗原则。
4. 预防儿童眼科疾病的重要性。
七、作业设计1. 作业题目：（1）简述先天性白内障的病因。
（2）描述先天性白内障的临床表现。
（3）谈谈你对预防儿童眼科疾病的认识。
2. 答案：（1）先天性白内障的病因包括遗传因素、病毒感染、药物因素等。
（2）先天性白内障的临床表现有视力下降、眼珠发白、斜视等。
（3）预防儿童眼科疾病应从孕期保健、儿童生活习惯、定期体检等方面入手。
八、课后反思及拓展延伸1. 反思：本节课的教学内容较为抽象，学生可能难以完全消化。
在今后的教学中，应增加实例讲解，提高学生的理解能力。
2021届高三高考生物一轮复习专题16 伴性遗传和人类遗传病(讲)【含答案】
专题16 伴性遗传和人类遗传病1、最新考纲（1）伴性遗传(Ⅱ)（2）人类遗传病的类型(Ⅰ)（3）人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)（4）人类基因组计划及意义(Ⅰ)（5）实验：调查常见的人类遗传病2、最近考情2018·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅰ(32)、2017·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅲ(6、32)、2016·全国卷Ⅰ(6、32)、2016·全国卷Ⅱ(6)生命观念从伴性遗传特点分析建立进化与适应的观点科学思维伴性遗传规律及人类遗传病比较科学探究人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验社会责任了解人类遗传病、关注人体健康考点一伴性遗传的特点及应用【科学思维】【基础知识梳理】1．性染色体的类型及传递特点讲考纲考情讲核心素养构思维导图核心突破例题精讲(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。
XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。
(2)传递特点(以XY为例)①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
2．伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
3．伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。
②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性患者。
如何诊断先天性白内障
如何诊断先天性白内障什么是先天性白内障先天性白内障是一种婴儿在出生时或出生后不久就出现的白内障病变。
这种病症是由胎儿发育过程中镜头形成障碍或镜头结构异常导致的。
先天性白内障是一种常见的儿童眼病，通常需要及早诊断并及时治疗，以避免对孩子的视力和视觉发育造成严重的影响。
如何诊断先天性白内障对于婴儿和儿童来说，先天性白内障的诊断主要依靠以下步骤：婴儿眼部检查首先，婴儿眼部检查对于诊断先天性白内障非常重要。
这个步骤需要在宝宝初生后尽早进行，最好在出生后的第一周内进行。
这样可以及早发现并诊断先天性白内障，以避免延误治疗的时间。
婴儿眼部检查包括对宝宝眼睛的外部检查和内部检查。
外部检查主要观察眼睛的大小、形状、颜色等，查看是否有明显异常。
内部检查则需要使用专业的工具，如放大镜等来观察眼部。
家族史和病史调查在诊断先天性白内障时，了解家族史和病史也非常重要。
有时，先天性白内障可能与遗传因素有关，因此，询问父母或其他亲属是否有类似的眼疾史可以提供重要线索。
此外，详细了解婴儿出生前的母体情况、妊娠期间的异常情况、母亲是否有感染等，有助于确定是否有其他潜在因素导致白内障。
视力检查一旦婴儿被确诊为先天性白内障，进一步的视力检查就变得至关重要。
视力检查旨在评估婴儿眼睛在不同距离和不同光线条件下的视力。
对于婴儿，一般使用一些简单的检查方法，如对光源的反应、眼球的运动、视觉追踪等来评估视力的发育情况。
其他辅助检查在一些情况下，医生可能会建议进行其他辅助检查，以进一步确认先天性白内障的诊断。
这些辅助检查可以包括以下几个方面：1.超声波检查：超声波检查可以用于评估眼内结构和病变的情况。
2.眼底照相：眼底照相可以提供详细的眼内结构和组织的图像，以辅助诊断。
3.视野检查：视野检查可以评估婴儿在不同方向和距离上的视野范围。
4.基因检测：基因检测可以帮助确定某些遗传因素是否与先天性白内障有关。
先天性白内障的早期诊断的重要性先天性白内障的早期诊断对于保护婴儿的视力和视觉发育至关重要。
儿童先天性白内障手术相关问题分析
儿童先天性白内障手术相关问题分析先天性白内障是胎儿发育过程中形成的不同程度、不同形式的晶状体混浊，多数出生前即已存在，少数在出生后逐渐形成或明显加重。
其是新生儿发生的严重致盲性眼部疾病之一。
我国先天性白内障的患病率为0.04%。
随着白内障显微技术的不断提高，老年性白内障手术的技术已经发展得十分成熟，成功率与手术后效果都得到显着提高。
但与老年性白内障相比，先天性白内障术后的视力往往并不令人满意。
用于成人的标准技术并不能完全照搬用于婴幼儿，在用于婴幼儿时常需要做一些改进。
先天性白内障治疗仍然是一项具有挑战性的工作。
首先，给依从性非常差的婴幼儿进行详细检查本身就是一件困难的事情；其次，在小眼球中进行精细操作较成人难度加大，由于儿童眼部组织的高反应性导致并发症较成人手术明显增加；再次，儿童眼球还处在不断发育之中，眼轴、角膜曲率、晶状体屈光力等都在不断变化，使手术后管理面临持续不断的动态的屈光矫治，还有弱视治疗以及立体视觉的建立等问题，每一个困难的解决对儿童视力的恢复来说都至关重要。
而目前，关于先天性白内障各种治疗相关问题都未形成较统一意见，各种方法的疗效也需要进一步临床随访观察和探讨。
现将儿童先天性白内障手术相关问题分析讨论如下。
一、完善的术前评估是手术成功的保障所有白内障患儿都应该进行彻底的眼科检查，全面的评估。
1. 晶体混浊类型对视力预后影响很大：白内障的混浊形态众多，如全白内障、膜性白内障、后极性白内障、绕核性或白内障核性白内障、永存胎儿脉管系统血管、后圆锥形晶状体、前极性、粉尘状、点状、缝状、盘状、冠状白内障等特征性形态。
白内障的发生时间、术前视觉损害的严重程度、弱视潜在可能性以及手术并发症的风险都是决定最终视力结果的主要因素。
而上述因素通常是由晶体混浊形态决定。
全白内障大多数情况下视力被完全阻断，在出生后几个月内立即发生眼球震颤，提示视力预后往往不佳。
而后圆锥晶状体的儿童在出生早期和视力相对正常，由于一些未知因素，晶体后囊膜变薄，导致晶体向后部玻璃体突出。
基因检测在神经内科中应用
Illumina MiSeq
• 由Illumina开发，TruSight One Sequencing Panel全面覆 盖4,811个与临床表型相关的基因。实验室可分析panel上 的全部基因，或有选择地关注特定亚群。通过这种方式， 单个panel可有效代表整个新一代测序组合。
NGS +
• 加做MLPA
常用基因检测技术平台
• 片段分析（Fragment analysis, FA）
– 指以DNA或者cDNA为模板，由PCR过程所产生的，数目不等 的核苷酸构成的大小不等的DNA片段，对这些片段，利用其大小或 者标记荧光的差异，进行分析的方法
– 可用于甲基化状态、动态突变的检测
• 动态突变
– 多为三碱基重复，少数四、甚至五、六碱基重复
•
(CGG)n; (ATTCT)n; (GGCCTG)n
– 正常人n值较低，超过一定范围就致病(full mutation)。
– Normal、full mutation之间存在“Grey zone”。
– 遗传稳定性：
•
n值越高，越不稳定：Normal > Grey zone > full mutation
肌营养不良
• 肌营养不良相关疾病有
抗肌萎缩蛋白病（DMD/BMD），LGMD（含肌-眼-脑病），EmeryDreifuss肌营养不良，Emery-Dreifuss样疾病，先天性肌营养不良， 眼咽型肌营养不良，远端型肌营养不良，先天性肌病，肌原纤维肌病， POMPE病，代谢性肌病，脊肌萎缩症（SMA），婴儿型脊肌萎缩症， X连锁； • 临床上不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，也可累及 心肌，部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。
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基因检测案例9|先天性白内障
疾病简介
先天性白内障（congenital cataract CC）是在出生或出生后不久即现晶状体混浊为特征的先天性眼病。
先天性白内障的预后不良，混浊的晶状体可抑制视觉发育，有造成患者永久性失明的可能，先天性白内障是儿童眼盲和弱视最主要的病因之一，引起先天性白内障的病因包括代谢异常、胚胎期感染、基因突变及染色体异常。
先天性白内障病因中遗传性因素占
1/4-1/3。
白内障可以是独立发生的，也可与其它眼部异常相关联，或者为多系统的遗传性疾病的一部分，分别占白内障发生的70%、15%和15%。
遗传性的非综合症型的白内障经常表现为常染色体显性遗传。
随着分子生物学技术的不断发展，大量与先天性白内障相关的基因被定位。
其中最常见的遗传方式是高外显率的常染色体显性遗传。
已知的先天性白内障的遗传方式还包括常染色体隐性遗传及X连锁遗传。
CRYGC基因简介及遗传方式
CRYGC分子量为21KDa，编码173个氨基酸，CRYGC编码γ-晶状体蛋白在晶体发育以及晶体透明性的维持方面发挥重要作用。
CRYGC基因包括3个外显子，第一外显子编码3个氨基酸，第二和第三个外显子编码两个结构域，而每个结构域由两个高度保守的Greek key motif
（GKM）组成。
其编码的蛋白质占鼠类所有晶体蛋白的40%，占人类所有晶体蛋白的25%。
γ-晶状体蛋白包括6个成员，由人2号染色体的基因簇（CRYGA-F）编码得来，只有CRYGC(MIM#123680)和CRYGD编码人类含量丰富的γ晶状体蛋白。
CRYGC基因变异类型
HGMD数据库中收录的CRYGC基因变异有29个，基本上全部为点突变或小片段缺失/插入，以上突变位点有一个位点被报道与原发性闭角性青光眼有关。
案例分享
临床症状
先证者，男，31岁，临床诊断为先天性白内障，先证者女儿有与先证者相似症状，其余亲属无相关症状。
检测项目
眼科遗传病基因检测（441个基因）。
检测方法
从受检者外周血中提取基因组DNA，构建基因组文库，通过探针杂交捕获相关的目的基因外显子及相邻内含子部分区域，进行富集。
富集的目的基因片段通过高通量测序平台测序，对明确的致病性变异，采用Sanger测序进行验证。
检测结果
检出一个与受检者临床表型匹配的致病性基因变异。
备注：按照美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的遗传变异分类标准，变异分为以下5种类型，Pathogenic表示致病的变异；Likely pathogenic 表示可能致病的变异；Benign 表示良性的变异；Likely benign 表示可能良性的变异；Uncertain significance 表示意义不明确的变异。
AD 表示常染色体显性遗传；AR 表示常染色体隐性遗传；X-linked 表示X连锁遗传。
遗传解析
（1）CRYGC(OMIM 123680)基因突变常引起先天性白内障，以常染色体显性方式遗传。
（2）先证者携带以下杂合突变：CRYGC c.337C>T;p.Gln113*，此突变已被HGMD数据库收录，已有文献报道为高度可疑致病突变。
（3）先证者基因诊断与临床表型相符，该突变为先证者致病突变的可能性很大。
遗传咨询建议
（1）先证者父母以及哥哥均不携带CRYGC c.337C>T;p.Gln113*突变，无相关表型。
先证者女儿携带该突变，有相关表型。
先证者与配偶再生育子女时，后代患病概率为50%，男女患病概率均等。
（2）先证者女儿与野生型配偶生育后代时，后代患病概率为50%，男女患病概率均等。
（3）建议先证者再生育前以及先证者子女生育前进行遗传咨询。
金标准验证
参考文献
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