医学遗传学教学大纲
医学检验技术《医学遗传学》教学大纲
《医学遗传学》课程教学大纲（Medical Genetics）一、课程基本信息课程编号：1433086课程类别：专业选修课适用专业：临床医学、临床检验学分：2总学时：32其中理论学时：32，实验学时：0先修课程：高中生物学、化学、医学细胞生物学、组织胚胎学、生物化学后续课程：病理学、流行病学、儿科学、妇产科学选用教材：[1]蔡绍京，医学遗传学（第3版）[M].北京: 人民卫生出版社， 2016[2]左伋，医学遗传学（第7版）[M]. 北京：人民卫生出版社，2018必读书目：[1] 曹新，生物医学导论[M].北京：科学出版社，2016[2] Aap，Medical Genetics in Pediatric Practice[M]，American Academy of Pediatrics，2013[3] Colleen D. Clements，Medical Genetics Casebook[M]，Humana Press，1982[4] Schire, Carmel，Medical Genetics[M]，McGraw-Hill Education，2014[5] Rius, Marcel，Medical Genetics at a Glance[M]，Wiley-Blackwell，2013选读书目：[1]丁卫，Medical Genetics[M]，高等教育出版社，2014[2] Edward S, Essential Medical Genetics[M],Wiley-Blackwell，1988[3] Peter Turnpenny, Emery’s Elements of Medical Genetics[M],Elsevier,2017[4] Joanna Latimer, The Gene, the Clinic, and the Family: Diagnosing Dysmorphology,Reviving Medical Dominance[M],Routledge,2013[5] Kaja Finkler, Experiencing the New Genetics: Family and Kinship on the MedicalFrontier[M],University of Pennsylvania Press,2000学习网站：/二、课程教学目标医学遗传学（Medical Genetics）经过半个多世纪的发展，已成为一门涉及上万种遗传性疾病的基础理论和临床实践的学科，尤其是近二十年来医学遗传学的飞速发展带动了临床医学各个分科的发展，这已成为现代医学的特征之一。
医学遗传学大纲
第一章绪论●教学大纲要求1、掌握医学遗传学概念及其研究对象2、掌握遗传病概念及分类3、了解医学遗传学发展概况4、了解人类基因组计划及其医学意义●重点、难点介绍一、医学遗传学概述医学遗传学（medical genetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。
医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。
本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。
二、遗传病概念及分类（一）遗传病概念及其特征1. 遗传病概念：遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。
遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2．遗传病的特征：1）在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；2）有特定的发病年龄和病程；3）同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
（二）遗传病与下列疾病的关系：1. 先天性疾病（congenital diseases）：出生前即已形成的畸形或疾病。
先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。
2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。
后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。
《医学遗传学》教学大纲
《医学遗传学》教学大纲课程编码：课程名称：医学遗传学课程英文名称：课程性质：学科基础必修课授课对象：临床医学专业五年制学时数：学时学分数：学分执笔人：赵佳编写单位：医学遗传学系编写日期：年月教学内容及学时分配：课程的教学目：近年来随着人类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动了人类分子遗传学迅猛发展。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。
了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
课程教学内容：第一章绪论【目的要求】1．掌握遗传病概念及分类2．掌握遗传性疾病对我国人群的影响3．了解医学遗传学分科和发展简史【授课内容】1.遗传病2.遗传病对我国人群的影响3.医学遗传学分科4.医学遗传学发展简史第二章遗传的细胞与分子基础【目的要求】1．掌握遗传的细胞基础2．掌握遗传的分子基础【授课内容】．遗传的细胞基础（自学）．基因的复制．基因的表达．基因突变第三章单基因遗传病【目的要求】1.掌握单基因遗传病的遗传方式2.掌握影响单基因遗传病发病因素3.掌握两种单基因伴随遗传【授课内容】1．单基因遗传的基本概念和研究方法2．单基因遗传病的基本遗传方式3．影响单基因遗传病发病几个因素4．两种单基因伴随遗传问题第四章线粒体遗传病【目的要求】. 掌握线粒体遗传特征.了解线粒体结构特点及常见线粒体遗传病【授课内容】1．线粒体结构和遗传特征2．线粒体基因突变与线粒体基因病第五章多基因遗传病【目的要求】.了解数量性状.了解多基因遗传的特征与正态分布模型.了解多基因遗传病的遗传特点4.掌握多基因遗传病复发风险估计【授课内容】1．多基因遗传的特点2．多基因病的特征3．多基因遗传病复发风险估计第六章染色体病【目的要求】.正常人类染色体的结构.掌握染色体畸变种类及畸变机理.掌握常染色体病致病机理及核型.掌握性染色体病致病机理及核型【授课内容】1．人类正常核型2．染色体畸变3．染色体异常的后果和染色体病第七章群体遗传【目的要求】.了解平衡定律及应用.了解影响群体遗传平衡的因素【授课内容】1．群体中的遗传平衡2．影响群体遗传平衡的因素3．遗传负荷第八章人类疾病的生化与分子遗传学【目的要求】1.掌握血红蛋白病2.了解胶原蛋白病、受体蛋白病、血友病3.了解酶蛋白病发病机制及遗传方式4.掌握苯丙酮尿症主要临床表现、发病机理、遗传方式、治疗及预后【授课内容】1．分子病2．酶蛋白病第九章基因操作（自学）【目的要求】1.掌握重组原理、方法2.掌握目的基因的获得与检测3.掌握常用分子杂交方法4.理解原理第十章基因定位与基因克隆【目的要求】.掌握基因定位的方法: 连锁分析. 掌握体细胞杂交、原位杂交及荧光原位杂交【授课内容】1．连锁分析在基因定位中的作用2．体细胞杂交与基因定位3．原位杂交及荧光原位杂交4．其他重要方法5．基因克隆第十一章人类基因组计划（自学）【目的要求】了解人类基因组研究状况第十二章遗传病的诊断【目的要求】.掌握诊断的方法:系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查. 掌握基因诊断、、杂交、杂交、杂交【授课内容】1．病史、症状和体征2．系谱分析3．细胞遗传学4．生物化学检查5．基因诊断第十三章遗传病的治疗【目的要求】.掌握治疗的方法: 手术治疗、药物治疗、饮食疗法、基因治疗的方法.了解基因治疗的前景【授课内容】1．手术治疗2．药物治疗3．饮食疗法4．基因治疗第十四章遗传病的预防【目的要求】.掌握遗传咨询的方法, 产前诊断的方法.理解先天畸形的预防．法计算复发风险【授课内容】1．遗传病的普2．遗传咨询3．产前诊断4．新生儿筛查5．携带者筛查6．先天畸形的预防7．单基因遗传病的复发风险估计第十五章药物遗传学【目的要求】1.掌握药物代谢遗传基础2.掌握异常药物反应的遗传基础3.了解生态遗传学研究状况【授课内容】1．药物代谢遗传基础2．异常药物反应的遗传基础3．生态遗传学第十六章癌肿遗传学【目的要求】1.掌握特异性标记染色体、癌基因、病毒癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因2.掌握癌基因的分类与激活机制3.理解二次突变学说4.了解癌肿发生的多步损伤学说【授课内容】1．染色体不稳定综合征和肿瘤发生2．遗传性肿瘤综合征与相关癌发生3．染色体异常与肿瘤4．癌基因5．肿瘤抑制基因6．肿瘤发生的遗传学说实习内容：实习一、人类外周血淋巴细胞染色体标本制备技术实习二、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验实习三、小鼠精子畸形试验实习四、检测性别实习五、人类遗传性疾病（录象）与模拟遗传咨询科研技能实践一、人类染色体显带标本的制备及识别二、小鼠骨髓细胞染色体畸变实验三、基因组的提取和鉴别课程教学基本要求：教学内容分三级要求:第一级为学生必须掌握的内容，教师应予重点讲授;第二级是理内容，教师可有选择性的讲授，未讲授部分由学生自学;第三级为了解内容，一般由学生自学，教师也可选择性讲授。
医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲一、课程的性质和任务医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域。
它是医科各专业学生的一门重要的基础医学课程。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。
二、课程目标通过本课程的教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决医学实践中的遗传学问题。
三、课程衔接本课程的先修课为医用化学、组织学与胚胎学、人体解剖学等。
与本课程同期开设的课程为医学生物化学、医学免疫学与微生物学、人体生理学等。
四、教学方法本课程有文字教材一本，学习指导书一本，讲授重点、难点的录像教材一套。
学生应在预习文字教材的基础上看录像教材，并做好笔记，以便复习。
学生必须参加实验课。
本课程课内学时54，电视学时18，实验学时18，学分3。
大纲正文第一章概论（1学时）教学内容：一、医学遗传学及其研究领域（一）医学遗传学的概念（二）医学遗传学各研究领域二、遗传病概述（一）遗传病的概念（二）遗传病的分类。
三、医学遗传学在现代医学中的地位教学要求：重点掌握：医学遗传学的概念；遗传病的概念及其分类。
一般了解：医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。
第二章遗传的分子基础（5学时）教学内容：第一节遗传物质的化学本质DNA的化学组成和分子结构第二节基因的概念和结构一、基因的概念二、基因的类别三、基因的分子结构四、人类基因组结构第三节基因的功能一、遗传信息的储存二、基因的复制三、基因的表达（一）转录（二）翻译四、基因表达的调控第四节基因突变一、基因突变的概念二、基因突变的机理（一）碱基置换（二）移码突变（三）整码突变（四）染色体错误配对和不等交换三、基因突变与遗传病教学要求：重点掌握：基因的概念；结构基因的结构特点；半保留复制、转录、翻译等概念；中心法则；基因突变的概念及机理。
医学遗传大纲
医学遗传大纲医学遗传学教学大纲(供五年制医学、检验专业使用)福建医科大学细胞生物学与遗传学系前言医学遗传学是临床医学与遗传学互相渗透的一门边缘学科，是人类遗传学的一个组成部分。
医学遗传学揭示了人类纷繁的变异库，为人类遗传学研究提供了丰富的素材。
医学遗传学的任务在于揭示各种遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施本课程教学包括理论课教学。
理论课教学内容包括遗传学与医学、遗传信息的结构和功能、人类染色体和染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、群体遗传、生化遗传病、线粒体遗传病、药物反应的遗传基础、免疫遗传、肿瘤遗传、临床遗传、遗传流行病学、人类基因组学、遗传服务的伦理问题。
本课程按照计划教学时数27学时，安排理论课教学27学时。
通过理论课的教学，了解和掌握各种遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和预防措施。
通过遗传病的诊断、治疗、筛查、预防、咨询、随访等。
本教学大纲以全国高等医药院校七年制规划教材《医学遗传许》(陈竺主编，人民卫生出版社，2001年出版)为基础制订，供同学们学习使用参考。
其中大纲中划线者为教学重点或难点部分，需要仔细阅读并熟练掌握，其余的部分应进行阅读了解。
教学内容与要求第一章遗传学与医学教学目的：1.掌握遗传及医学遗传学的概念与研究内容；2.了解医学遗传学发展简史;掌握对医学遗传学发展有密切关系的关键事件；3.掌握遗传性疾病的分类；4.了解遗传学的任务和展望。
学时数：0.5学时教学内容：(一) 健康与疾病的遗传基础：健康与疾病定义，遗传病的定义。
(二) 医学遗传学的发展简史：遗传病的早期认识，医学遗传学的兴起。
(三) 遗传性疾病的分类：染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体遗传病体细胞遗传病。
(四) 医学遗传学与遗传医学的任务和展望。
实验内容：无第二章遗传信息的结构和功能教学目的：1. 掌握DNA的结构和特征。
2. 掌握核基因及其表达的调控。
3. 熟悉遗传的基本规律，细胞的分类方式，DNA的分裂方式。
《医学遗传学》理论教学大纲(临床等)
《医学遗传学》理论教学大纲(供五年制本科临床医学、口腔医学等专业使用)Ⅰ前言《医学遗传学》是医学与遗传学相结合的一门边沿学科，是现代医学的一个新领域，在医学院校中的地位越来越受到重视，是医学院校各专业的一门重要的基础医学课程。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。
通过本课程教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的遗传机制，了解遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则和方法，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决一些实践中的遗传学问题，如染色体核型分析与染色体病诊断、家系调查、系谱分析与单基因病发病风险的估算、皮肤纹理分析方法、多基因遗传病的发病风险的基本估算方法。
本大纲适用于五年制本科临床医学、妇产科学、急救医学、法医学、检验学、口腔医学、医学美容、眼耳鼻喉科学专业（方向）使用。
现将大纲使用中有关问题说明如下:一为了使教师和学生更好地掌握教材,大纲每一章节均由教学目的、教学要求和教学内容三部分组成。
教学目的注明教学目标，教学要求分掌握、熟悉和了解三个级别, 教学内容与教学要求分别对应,并统一标示(核心的内容及知识点以下划实线,重点内容以下划虚线,一般内容不标示)，便于学生重点学习。
教学内容中核心内容是课堂教学必须要讲授的内容，重点内容是核心内容的一部分。
二教师在保证大纲核心内容的前提下,可根据不同教学手段,讲授重点内容和介绍一般内容，有的内容留给学生自学。
三总教学参考学时为52学时,其中理论课30学时,实验课12学时，理论/实验为5：2。
四教材：《医学遗传学》，人民卫生出版社，蔡绍京，1版,2006年。
Ⅱ正文第一章医学遗传学概论一教学目的使学生全面了解医学遗传学研究的内容、范围以及在医学中的重要地位，并学习遗传病的概念及相关的基础理论知识。
二教学要求（一）掌握医学遗传学的概念，遗传病的概念及分类（二）熟悉遗传病的危害（三）了解医学遗传学的相关概念、分支学科及发展简史三教学内容（一）医学遗传学的研究范围医学遗传学的概念；医学遗传学的分支学科；（二）医学遗传学的发展（三）我国医学遗传学的研究现状（四）医学遗传学在医学中的地位（五）遗传病的概述1 遗传病及其特征（遗传病的概念、特征）2 遗传病的分类3 遗传病的识别4 遗传病的危害第二章遗传的细胞学基础一教学目的使医学生全面了解遗传发生是在细胞基础上，学习人类染色体、细胞分裂与生殖遗传和体细胞增殖遗传的关系。
医学遗传学教学大纲
医学遗传学教学大纲第一章概论【教学目的与要求】学习医学遗传学的研究内容和研究方法；学习医学遗传学对医学生的必要性和重要性。
了解人类基因组计划及基因组学研究进展【授课时数】3学时【教学内容】①医学遗传学的概念、研究的内容和范围及发展史。
②医学遗传学的研究技术和方法。
③遗传病的概念及分类，遗传病的研究策略。
④概述人类基因组计划及基因组学。
第二章人类染色质与染色体【教学目的与要求】理解真核细胞的结构、染色质与染色体的化学结构与组成、Lyon假说；学习细胞的有丝分裂和减数分裂及配子发生与受精；学习人类性别决定的染色体机制。
【授课时数】3学时【教学内容】①染色质与染色体，染色质的化学组成：组蛋白、非组蛋白、DNA。
染色质的组装：核小体模型、染色质压缩形成染色体（四级结构模型、支架-放射环结构模型。
常染色质与异染色质。
②人类染色体，染色体形态结构、人类的正常核型（Denver体制）、染色体显带技术，性染色质（X染色体失活）；细胞分裂，染色质和染色体的组装减数分裂、配子发生、受精过程。
③性别决定的染色体机制。
第七章染色体异常与染色体病【教学目的与要求】学习人类染色体的核型；理解染色体数目异常、结构畸变与疾病关系以及异常的发生机理。
【授课时数】6学时【教学内容】①能说明人类染色体的数目、结构、形态、核型分组、染色体显带、高分辨显带染色体。
②概述染色体畸变——染色体数目异常、结构畸变及发生机制，染色体微缺失综合征③能够描述缺失、易位等异常核型。
④能列举染色体畸变综合征：三体综合征：21三体、18三体、13三体；单体及部分单体综合征；Klinefelter综合征、XYY综合征、Turner综合征、脆性X染色体综合征。
第三章遗传的分子基础【教学目的与要求】理解基因的概念、结构与功能、基因表达调控及人类基因组特点；学习基因突变的概念、种类及DNA的损伤修复；理解突变机制及后果。
【授课时数】6学时【教学内容】①能说明基因的概念、一般特性及基因的类别，原核生物与真核生物中的基因区别。
医学遗传学(Medical Genetics)教学大纲
医学遗传学（Medical Genetics）教学大纲教学目的与要求：课程性质：临床医学专业、基础医学专业的专业课。
基本目的：医学遗传学通过理论和实验教学，结合临床医学，介绍疾病的发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病在遗传学角度的新进展；临床医学中有关的遗传学技术。
基本要求：掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制，了解遗传医学新进展；掌握医学遗传学的基本实验方法。
教学方式：理论课与实验课结合。
教学手段：多媒体教学，实验教学，实践教学参考教材：1．张咸宁等主编《医学遗传学》北京大学医学出版社2009年（中英文双语教材）2．Leland Hartwell, Leroy Hood, Michael Goldberg, etc. 主编《Genetics ：From Genes to Genomes 4th》教学内容安排：第1章绪论教学要求1．掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。
2．掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。
3．熟悉遗传病的研究策略。
4．熟悉医学遗传学的分支学科。
5．了解医学遗传学的发展历史。
第2章人类基因教学要求1．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA分子结构及其特征，基因的分类，基因组组成，基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容；2．熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制；3．了解人类基因组计划已取得的成就。
注：本章教学时数与内容可根据学生学习的“细胞生物学”的教学内容作适当删减第3章基因突变教学要求1．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制；2．熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制；3．了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。
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医学遗传学教学大纲
中国医科大学
基础医学院医学遗传学教研室
教学学时数分配
目次内容学时数第一章概论 2 第二章遗传的细胞基础 2 第三章遗传的分子基础 4 第四章单基因病8 第五章多基因病 2 第六章染色体病 4 第七章基因操作 6 第八章群体遗传学 2 第九章基因定位和人类基因组 2 第十章肿瘤与遗传 4 第十一章遗传病的诊断 2 第十二章遗传病的预防与治疗 2 合计40
第一章概论
【目的要求】
学习医学遗传学的研究内容和研究方法；学习医学遗传学对医学生的必要性和重要性。
【授课时数】2学时
【教学内容】
①能说明医学遗传学的概念、研究的内容和范围及发展史。
②能说明医学遗传学的研究技术和方法。
③能说明遗传病的概念及分类。
第二章遗传的细胞基础
【目的要求】
理解真核细胞的结构、染色质与染色体、Lyon假说；学习细胞的有丝分裂和减数分裂及配子发生与受精；学习人类性别决定的染色体机制。
【授课时数】2学时
【教学内容】
①能说明染色质与染色体的关系；减数分裂、配子发生、受精过程。
②能概述性别决定的染色体机制。
第三章遗传的分子基础
【目的要求】
理解基因的概念、结构与功能、表达调控及人类基因组特点；学习基因突变的概念、种类及DNA的损伤修复；理解突变机制及后果。
【授课时数】4学时
【教学内容】
①能说明基因的概念、一般特性及基因的类别，原核生物与真核生物中的
基因区别。
②结构基因的结构：外显子和内含子、外显子与内含子接头、侧翼序列、
启动子、增强子、终止子。
③能概述基因的复制与表达：DNA的分子结构，复制，基因的转录、翻译，
外显子与内含子在表达过程中的相对性，同一基因在不同组织能生成不
同的基因产物。
④概述基因组特点：
细胞核基因组：单一顺序，重复顺序，基因家族和基因簇，假基因；
线粒体基因组：人类线粒体基因组的特点；能列举线粒体病。
⑤能说明基因突变的概念及种类；能列举基因突变的不同类型（包括动态
突变）；调控基因突变对结构基因表达的影响；基因突变的后果。
⑥概述基因表达调控。
⑦ DNA损伤的修复。
第四章单基因病
【目的要求】
学习AD、AR、XR、XD及Y连锁遗传的遗传特点及系谱分析；理解基因突变至蛋白质合成异常、酶活性异常所致的几种遗传病；以异常血红蛋白病和地中海贫血为例，学习遗传病的发病的分子基础。
【授课时数】8学时
【教学内容】
①能说明单基因病的遗传方式和遗传特点。
②能说明单基因病的遗传异质性与遗传方式；能列举不同于孟德尔遗传规
律的遗传现象：母系遗传和遗传印记。
③能说明基因突变致蛋白质合成异常。
④能列举基因突变致酶活性异常引起的疾病：
酶活性降低引起的遗传性酶病；
酶活性增高引起的遗传性酶病。
第五章多基因病
【目的要求】
理解多基因遗传病的特征；学习多基因遗传病复发风险的估计。
【授课时数】2学时
【教学内容】
①能说明多基因遗传病与数量性状。
②能列举多基因遗传的性状与疾病——某些多基因遗传的常见病：冠心
病、高血压、糖尿病
③能够理解多基因病复发风险的预测。
第六章染色体病
【目的要求】
学习人类染色体的核型；理解染色体数目异常、结构畸变与疾病关系以及异常的发生机理。
【授课时数】4学时
【教学内容】
①能说明人类染色体的数目、结构、形态、核型分组、染色体显带、高分
辨显带染色体。
②概述染色体畸变——染色体数目异常、结构畸变及发生机制。
③能够描述缺失、易位等异常核型。
④能列举染色体畸变综合征：
三体综合征：21三体、18三体、13三体；单体及部分单体综合征；
Klinefelter综合征、XYY综合征、Turner综合征、脆性X染色体综合
征。
第七章基因操作
【目的要求】
学习基因操作概念、工具酶、基本步骤；理解分子杂交、PCR技术的基本原理及应用。
【授课时数】6学时
【教学内容】
①能说明重组DNA技术。
②能概述分子杂交、探针制备、Southern印迹杂交、Northern印迹杂交、
PCR原理及应用、Sanger法DNA测序。
③学习DNA多态及其类型——RFLP、VNTR、SNPs。
④学习基因转移方法。
第八章群体遗传学
【目的要求】
学习遗传平衡定律、突变、选择对遗传平衡的影响；理解近交系数概念、计算方法。
【授课时数】2学时
【教学内容】
①能说明群体遗传平衡规律及影响遗传平衡的因素
②概述近亲婚配和近交系数，近交系数的计算，遗传漂变，迁移。
③能列举群体遗传多态现象、染色体多态、蛋白质多态、酶的多态、抗原
多态及DNA多态。
第九章基因定位和人类基因组
【目的要求】
学习基因定位的方法和意义；了解人类基因组学研究进展。
【授课时数】2学时
【教学内容】
①能说明基因定位的概念，遗传作图，物理作图。
②能列举基因定位的方法：体细胞杂交法、克隆嵌板法、原位杂交法、连
锁分析法。
③概述人类基因组计划及基因组学。
第十章肿瘤与遗传
【目的要求】
学习肿瘤发生的遗传因素和环境因素；理解肿瘤发生的分子机理。
【授课时数】4学时
【教学内容】
①能说明肿瘤发生中的遗传因素；肿瘤的家族聚集现象；肿瘤发病的种族
差异；遗传性肿瘤；染色体不稳定综合征；肿瘤的遗传易感性。
②概述肿瘤发病的遗传机理：体细胞突变；癌基因；肿瘤抑制基因；肿瘤
转移基因与抑制基因。
第十一章遗传病的诊断
【目的要求】
学习遗传病诊断的基本方法、程序；理解基因诊断的原理及基本方法。
【授课时数】2学时
【教学内容】
①能够说明遗传病诊断的一般过程及系谱分析、细胞遗传学检查。
②概述产前诊断方法。
③学习基因诊断的原理方法、技术以及基因诊断的应用。
第十二章遗传病预防与治疗
【目的要求】
学习遗传病治疗、预防的策略和意义；理解基因治疗的概念、策略、基本步骤及存在的问题。
【授课时数】2学时
【教学内容】
①能够说明遗传病的预防：环境污染对人类遗传的危害，遗传携带者的检
出，新生儿筛查，遗传咨询，婚姻指导及生育指导，症状出现前预防。
②概述遗传病的治疗：外科治疗、内科治疗、出生前治疗。
③概述基因治疗，基因治疗的策略，基因治疗方法，基因治疗存在的问题，
现状与前景。