经典遗传学
遗传学复习资料
1、遗传学的发展时期（1）经典遗传学时期(1900 ~ 1940 )——遗传学的诞生和细胞遗传学时期标志：孟德尔定律的二次发现成就：确立遗传的染色体学说，创立连锁定律（Morgan,1910），提出“基因”概念（2）微生物遗传和生化遗传学时期(1941 ~ 1960)标志：“一基因一酶”学说(Beadle&Totum)成就：“一基因一酶”学说(1941,Beadle&Totum) ，遗传物质为DNA(1944，A very,Hershey&Chase)，双螺旋模型:(1953,Watson&Crick)，转座子:(1951，McClintock)，顺反子:(1956, Benzer)（3）分子遗传学时期和基因工程时期(1961~1989)标志：操纵子模型的建立成就：操纵子模型的建立（1961,Monod&Jacob)，深入了解基因（破译遗传密码、重组技术、反转录酶、合成酶、内切酶、核糖酶、转座子、内含子、DNA测序、PCR等）（4）基因组-蛋白质组时期(1990 ~ 至今)标志：人类基因组测序工作启动成就：2003年4月14日美、英、日、德、法、中六国科学家完成人类基因组图谱（物理图），从基因组角度研究遗传学2、遗传学形成多个分支学科：细胞遗传学，生化遗传学，分子遗传学，群体遗传学，数学遗传学，生统遗传学发育遗传学，进化遗传学，微生物遗传学医学遗传学，辐射遗传学，行为遗传学遗传工程，生物信息学，基因组学。
3、染色体在细胞分裂中的行为（1）细胞周期：由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，分四个阶段:①G1期：指从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间；②S期：DNA复制时期；③G2期：DNA复制完成到有丝分裂开始前的一段时间；④M期（D期）：细胞分裂开始到结束。
（2）有丝分裂中的染色体行为①前期：染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。
当染色体变得明显可见时，每条染色体已含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，通过着丝粒把它们连接在一起。
经典遗传学实验(绝对经典)
四、作业和思考题
1．写出制片步骤流程图。 2．制作两张质量较好的临时片（有条件可制作永久片），并绘制减数分裂粗线期、终变期、 中 I、后 I、中 II、后 II 的图像。
二、实验材料和实验用品
1．实验材料 玉米雄花序 2．实用品 显微镜、解剖针、载玻片、盖玻片、镊子、培养皿、酒精灯、吸水纸、纱布、刀片、滤纸、 火柴、等。 3．实验药品 无水乙醇、95%乙醇、重铬酸钾、浓盐酸、浓硫酸、冰醋酸、二甲苯、加拿大树胶和洋红（或 苏木精）。
三、实验方法与步骤
1．取材：选取适当大小的花蕾，是观察花粉母细胞减数分裂的关键性步骤。不同植物取材时 期不同。
（3）封片：片子从最后一级培养皿内取出后稍凉，于载玻片上原来加盖玻片的位置中间滴一 滴完整的加拿大树胶，然后翻转盖玻片（使有材料的一面朝下），按原来的方向和位置轻轻盖在树 胶上。要使盖玻片随着胶的扩展自然下沉，不要施加压力或移动盖玻片。然后平放在阴凉处晾干 再镜检。对于镜检符合要求的片子，在载玻片右端贴上标签，注明标本名称，制片日期。
实验一 植物花粉母细胞减数分裂制片和染色体观察
一、实验原理
减数分裂是生物在性母细胞成熟形成配子过程中发生的一种特殊有丝分裂，它包括连续两次 的细胞分裂，第一次分裂是减数的，第二次是等数的。第一次分裂的前期较长，染色体变化较复 杂，可细分为 5 个时期，即细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。染色体在减数分裂的行 为对遗传物质的分配和重组产生重大影响。
2.基因生物学
二、分子遗传学关于基因的概念 基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它 决定细胞内RNA或蛋白质（包括酶分子）等的 合成，从而决定生物遗传性状。
具体说，基因是编码蛋白质、tRNA和rRNA的相关DNA片段， 又称结构基因。
小卫星DNA
重复次数为20-50次，长度达1－5kb。又称为可变数目 串连重复(variable number of tandem repeats,VNTR)
端粒DNA和高变小卫星DNA两种。小卫星DNA主要存在于
端粒和着丝粒区。
a.在染色体末端由6bp序列重复串联组成的10~15kbDNA
第二章 人类基因
第一节 基因的概念
一、经典遗传学关于基因的概念
基因的概念是１９０９年丹麦学者约翰逊提 出来的，用于取代孟德尔的遗传因子，但在这 一阶段基因仍是一个形象的概念，并不知道它 的物质基础是什么，而只能通过基因的遗传学 效应来感知它。到了３０年代摩尔根等人首次 将基因与染色体联系起来，认为基因在染色体 上呈直线排列。
泛分布于基因组中。
人类基因组至少有30000个不同的微卫星位 点，群体中表现出高度多态性，不同个体间 有明显差别，但在遗传上却是高度保守的， 因此可作为重要的 遗传标记，广泛用于基 因定位的连锁分析、个体识别和亲子鉴定。
亲子鉴定实例
父
9/12 15/15 14/16 6/8 10/8 21/17 23/21 11/7 11/7
•Southwestern blot：利用Southern blot与 Western blot两种方法的特点而设计，用于检测 与蛋白质结合的特异DNA序列。
高中生物遗传经典题
高中生物遗传经典题在生物学的世界中，遗传学一直是一个重要的分支学科，它帮助我们理解生物体的遗传规律和特性。
对于高中生来说，遗传学也是他们学习生物学科的一个重要部分。
下面，我们将探讨一些高中生物遗传学的经典题目。
一、孟德尔的豌豆实验孟德尔的豌豆实验是遗传学中的一个经典实验。
这个实验通过观察豌豆种子的形状、颜色等特性，揭示了遗传的规律。
孟德尔发现，豌豆种子的形状和颜色是由一对遗传因子决定的，这些遗传因子在繁殖时会进行分离，并随机组合。
二、摩尔根的果蝇实验摩尔根的果蝇实验是另一个经典的遗传学实验。
摩尔根通过观察白眼果蝇的繁殖规律，证实了基因位于染色体上的理论。
这个实验对于理解遗传的染色体理论具有重要意义。
三、人类遗传病人类遗传病是高中生物遗传学的一个重要内容。
例如，囊性纤维化、血友病、红绿色盲等都是人类遗传病的例子。
这些疾病的遗传模式和机制各不相同，学生需要理解并应用遗传学原理来解释这些疾病的遗传方式。
四、基因重组和突变基因重组和突变是生物体内基因变化的重要机制。
在减数分裂过程中，同源染色体之间的交叉互换可能导致基因重组。
而基因突变则是由于DNA序列的变化引起的，这些变化可能对生物体产生有利或不利的影响。
五、基因表达和调控基因表达和调控是遗传学的另一个重要领域。
基因表达是指生物体将基因信息转化为蛋白质的过程。
而基因调控则是指生物体对基因表达过程的调节，以确保生物体的正常生长和发育。
以上这些题目都是高中生物遗传学中的经典题目，它们不仅需要学生对基础知识有深入的理解，还需要他们具备分析和解决问题的能力。
通过学习和理解这些题目，学生可以更好地理解生物体的遗传规律和特性，为他们的生物学学习打下坚实的基础。
高中生物遗传题练习题标题：护士条例考试试题及答案一、选择题1、下列哪项不是护士条例中规定的护士的权利？A.按照规定获得职业技能提升B.按照规定获得执业证书C.依法获得工作报酬D.依照护士条例获得奖惩2、根据护士条例，下列哪项不是护士的义务？A.遵守法律、法规、规章和诊疗技术规范B.和尊重患者隐私C.努力钻研业务、更新知识，提高专业技术水平D.拒绝执行医嘱，保证患者安全3、在护士条例中，关于护士执业注册的规定，下列哪项是错误的？A.护士执业注册申请应当自通过护士执业资格考试之日起3年内提出B.注册机关应当自受理申请之日起20日内审查完毕，予以注册C.护士执业注册有效期为5年，到期后应提前30日重新注册D.被吊销执业证书的护士，重新申请执业的，应当重新进行注册二、简答题1、请简述护士条例中对护士的定义和要求。
经典遗传学
互不干扰；
② 配子在形成合子时，雌雄配子的结合也是独立的、
自由的、随机的。
设控制两对相对性状的遗传因子为：
圆粒 R ＞ 皱粒 r
黄色 Y ＞ 绿色 y
纯合子（主对角线） 双杂合子（次对角线）
1YYRR 2YyRR 2YYRr 4YyRr
1YYrr 2Yyrr
基因型通式 表型通式
9 Y-R9YR
3Y-rr 3Yr
摩尔根与遗传连锁定律
染色体学说——Sutton和Boveri在1903年提 出的假设，即代表性状的遗传因子就是位 于细胞核内的染色体上。
摩尔根更进一步证明基因是以线性形式排列 在染色体上的，并且在染色体上占有一定的 位置。
摩尔根其人
果蝇体型小，易人工饲养， 生活周期短，繁殖系数高， 染色体少（3对常染色体+1对性染色体）。
独特的思维方式：
由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设—推理—论证” 科学思维方法的充分应用。
遗传学的基本概念（1）
1、性状：生物体或其组成部分所表P 现红的花形(♀态) 和×生白理花特(♂征) 2、单位性状：孟德尔把植株性状总体区分为各↓ 个单位 3、相对性状：不同生物个体在单位F1 性状上存在红花不同的表现 4、显性性状：在F1中显现出来的性状，如： 红↓花 5、隐性性状：在F1中不显现出来的F2 性状红，花如：白花白花 6、表型： 生物个体形成的性状表现. 7、基因型： 生物个体的基因组成. 如：Cc,cc
现代遗传学
MODERE GENETICS
参考书： 1.遗传学 刘祖洞 高教出版社 2.遗传学 王亚馥等 高教出版社 3.人类遗传学概论 赵寿元等 湖南科技出版社
遗传学的分支
按研究的层次分类：群体遗传学、细胞遗传学… 按研究对象分类：人类遗传学 、动物遗传学… 按研究范畴分类：发生遗传学、免疫遗传学…
遗传学经典课件第章群体遗传和进化
汉族人群中PTC尝味能力分布
苯硫脲（PTC）尝味能力为常染色体上 一对基因控制，T对t是不完全显性，表 型和基因型相对应。
MN血型在中国人中的分布
不同民族间遗传结构具有差异
随机交配
Random mating 在有性生殖生物中，一种性别的任何一 个个体有同样的机会与相反性别的个体 交配的方式。 泛交
遗传漂变
瓶颈效应：群体数量的消长对遗传组成所造成 的影响。
一个大群体由于环境剧烈变化，随机漂变使群体中个 体数量急剧减少，由少数个体再扩展成原来的规模的 群体。 如：在太平洋东卡罗林岛的pingelapese人中有一种 特殊的先天性盲，是由常染色体隐性基因控制的，患 病率高达4%-10%。其原因可能是1780-1790年间的一 次台风过后，大约有9个男人和数目不祥的女人幸存， 推测其中有1人或几人是该基因的携带者。
遗传本身并不改变基因频率
进化的过程实际上是突变、遗传漂变和 自然选择的结果 新的等位基因经过突变产生或漂变引入 将引起群体等位基因频率的变化
遗传平衡定律
哈代-温伯格定律：当一个大的孟德尔群体
中的个体间进行随机交配，同时没有选择、没 有突变、没有迁移和遗传漂变发生时，下一代 基因型的频率将和前一代一样。 Hardy-Weinberg equilibrium
群体中的多态现象
遗传多态:指同一群体中存在着两种以上 变异的现象. 杂合性heterozygosity：是指每个基因 座上都是杂合的个体的平均频率。 形态变异和染色体多态性 蛋白质多态性 DNA序列多态性
群体中的多态现象
同一地域同一物种群体内,存在二个或多 个不连续的类型,较少的类型不需要通过 反复突变才得以保持.
随机交配一代后，各基 因型频率为：
遗传学第一章 经典遗传学的诞生
（1）精原论者
1677 年，当时还是医学院学生的哈姆（Ham）第一个观察到精子。列文 虎克证实了他的发现，他把在精液中看到的精子称为“精液中的小动物”。
几乎同时，尼古拉· 哈特索克（H. Hartsoker） 也声称在显微镜下发现了人的精子。并认为这个 其小无比的精虫中早已预先存在着人的原型。他 根据这样的设想，还精心地画了一张微型小人草 图。图上画的是一个精子，里面包含着哈特索克 所描述的微型小人。
4）杂
交： 进行系统的遗传杂交试验；
5）统计分析：系统记载各世代中各性状个体数,并应用统计方法处理数据, 进而获得各种结果，否发现?
孟德尔遗传定律的重新发现的三位植物学家：
休戈·德弗里斯 （Hugo de Vris ） 卡尔·科伦 （ Carl Correns ） 荷 兰 月见草—— 《杂种的分离率》 玉 米—— 《杂种后代表现方 式中的孟德尔定律 》 豌 豆—— 《关于豌豆的人工 杂交》 《德国植物学会杂志 》 1900年,18卷83-90 《德国植物学会杂志 》 1900年,18卷158-168 《德国植物学会杂志 》 1900年,18卷232-239
问题：为何选择豌豆做遗传实验？
1. 遗传相对性状十分稳定。由于长期的闭花授粉，保证了豌豆的纯洁性，也 就是说，一个开红花的豌豆品种，后代也开红花，高杆的豌豆后代也绝对 不会出现矮杆的；
2.
有个别性形态特征。在豌豆中，红花与白花、高杆与矮杆、圆粒与皱粒是 那样泾渭分明。这些泾渭分明的一对一对的豌豆花色、粒形等相对性状， 用具有这样特点的植物作研究，很容易观察到受异种花粉影响的效果。
5、暂定的泛生论
C. Darwin 1868
达尔文泛生论：各个细胞-芽球-细胞间自由流动-生殖细胞
经典遗传学
A brief introduction to genetics-钱文峰1遗传分析是将基因型与表型联系在一起，通过基因型预知表型。
2分离定律得出原因：2.1两个等位基因（二倍体）2.2显性与隐性2.3配子分离2.4随机组合3自由组合定律3.1 多个染色体3.2 染色体没有相互作用4孟德尔成功的关键：选择大豆：自体、杂交受精，生殖期短，后代数量多。
选择独立的特性，从纯合子开始研究，小心控制杂交，运气好。
5不完全外显率年龄相关的基因频率环境修饰遗传修饰表观遗传调控随机基因表达6表观遗传表观遗传=后成论+遗传学隔代遗传比较少通常是可逆的7自然选择：没有选择特点没有明显的对抗的基因多效性8.线粒体疾病遗传率是指基因型方差（VG）占表型总方差（Vp）的比值，它是衡量基因型变异和表型总变异相对程度的遗传统计量。
基因型方差占表型总方差的比值反映了通过表型值预测基因型值可靠程度广义遗传率=普通遗传率狭义遗传率=互作遗传率遗传率或遗传力编辑遗传率是指基因型方差（VG）占表型总方差（Vp）的比值，它是衡量基因型变异和表型总变异相对程度的遗传统计量。
遗传率反映了通过表型值预测基因型值的可靠程度，表明了亲代变异传递到子代的能力。
同时也可以作为考查亲代与子代相似程度的指标。
由于导致群体表现型产生变异的遗传原因可以进一步区分为由遗传主效应产生的普通遗传变异和由基因型×环境互作效应产生的互作遗传变异，故遗传率可以分解为普通遗传率和互作遗传率两个分量。
广义遗传率=普通遗传率广义遗传率是指由遗传主效应引起的那部分遗传率，一般指基因型方差占表现型方差的比率。
狭义遗传率=互作遗传率狭义遗传率是指由基因型×环境互作效应引起的那部分遗传率，一般指累加方差占表现型方差的比率。
遗传率是度量性状的遗传变异占表现型变异相对比率的重要遗传参数。
* 遗传率大，早期选择效果好，如株高、抽穗期等性状；* 遗传率小，早期选择效果差，如穗数、产量等。
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The law of segregation
性状 （character，trait）
生物体所表现出来的形态特征和生理生 化特征统称为性状。 这里所说的性状是统称，也可以说是一 个抽象概念，是指生物体的总的表现型 特征。
单位性状 (unit character)
把生物体的性状总体区分为各个单位才 能进行详细的研究，这样区分开来的性 状叫做单位性状。 如：动物的毛色，昆虫翅的大小，植株 的花色、高度、抗病性，人的发色、肤 色等。
Y基因编码合成分解色素的酶
显性表现与环境的关系
人的秃顶 秃顶基因在男人为显性，在女人为隐性
男人秃顶比女人秃顶多 秃顶与雄性激素直接有关 太监没有患秃顶的
秃顶
棋盘格方法 Punnett square
可以用棋盘格 来研究遗传 学问题
第2节 独立分配规律
又称自由组合规律 the law of independent assortment 当2对等位基因分别位于2对Chr.上时， 其遗传行为符合这一规律
表现型＝基因型＋环境影响
纯合基因型杂合基因型 DD、dd 纯合基因型（homozygous genotype） 具有纯合基因型的个体或细胞，称为纯合体 （homozygote）。 DD 显性纯合体（dominant homozygote） Dd 隐性纯合体（recessive homozygote） Dd 杂合基因型（heterozygous genotype) 具有杂合基因型的个体或细胞,称为杂合体 （heterozygote）。
杂交cross和测交test cross
测交 test cross
• F1（待测个体）与隐性个体杂交，从杂交后代 的表现型种类及其比例推测被测个体是纯合基 因型还是杂合基因型。 • 测交子代（Ft）表现型的种类和比例正好反映 了被测个体所产生的配子的种类和比例。
Mendel 比例
一对相对性状的遗传，就是Mendel提出来的 遗传学第一定律：分离定律 the law of segregation
独立分配
双因子棋盘格法
双因子杂交
双因子遗传的分支法
独立分配规律的实质：
控制两对性状的两对等位基因，分别位于非同 源的两对Chr.上
杂合体F1在减数分裂时，同源Chr.上的等位基 因进入不同的配子，而位于非同源Chr.上的基 因自由组合进入同一个配子，形成四类配子， 且比例相等。 在受精过程中四类♀配子和四类♂配子随机结 合，共有16种组合方式
Mendel研究的7对性状
单因子杂交
相关符号
P parent 亲本 ♀ 母本 ♂ 父本 F filial generation F1 杂交第一代 F2 F1自交或互交的子代 F3 F2自交或互交的子代 × 杂交 自交
显性性状和隐性性状
• 双亲具有相对性状
• 在杂种中表现出来的性状称为显性性状 （dominant charater） • 在杂种中不表现的性状称为隐性性状 （recessive character）
F1的表现介于 双亲之间 不完全显性性 状便于研究 基因型与表现 型一致
共显性 codominance
双亲的性状同时在F1个体上表现。
AA 碟形红血球，aa 镰刀形红血球，Aa两种红血球同时存在
显性表现与环境的关系 表现型 = 基因型 + 环境 兔子 皮下脂肪有白色和黄色之分 白色YY × yy 黄色→F1 Yy白脂肪 ↓ F2 3/4白脂肪 1/4的黄脂肪 若yy个体只喂给麸皮（不含叶绿素），则皮下 脂肪也是白色的。
等位基因
控制显性相对性状的基因称为显性基因 控制隐性相对性状的基因称为隐性基因
基因（gene）在染色体上有固定的位置，称 为基因座位（locus，loci），简称基因座 控制相对性状的基因位于同源染色体的对等位 置上，因此称为等位基因（allele）
表现型和基因型
表现型（phenotype）：人们所能见到 或用仪器设备能够检测到的相对性状。 基因型（genotype）：细胞内决定相应 表现型的基因的组合。
测交后代（Ft）显性性状和隐性性状1∶1 ，基 因型Aa和aa也是1∶1 F2代显性性状和隐性性状3∶1，基因型AA、 Aa和aa是1 ∶ 2 ∶ 1 这些比例称为Mendel比例 Mendelian ratios
显隐性关系的相对性
完全显性 complete dominance
不完全显性 incomplete dominance
相对性状 （contrasting character） 同一单位性状不同的表现类型叫做相对性状。
水稻株高是一个单位性状，表现类型有高株、有矮株，高 与矮为相对性状。 豌豆花色是一个单位性状，表现类型有红花、白花，红花 与白花为相对性状。 果蝇的翅有长翅、短翅之分，猪的毛色有黑、白之差，等 等。
鸽子羽毛颜色
狗的毛色
单片的形状
南瓜的果形
相对性状差异是遗传研究的基础
只有在单位性状上有明显的相对差异， 才能通过杂交试验对其后代的遗传表现 进行对比分析和研究，从而了解相对性 状的遗传规律。
Mendel以前的研究 Mendel每次试验只注意一个单位性状
双因子杂合体自交后代（F2）基因型及表现型比例
AABB 1 → AABB AAbb 1 → AAbb aaBB 1 → aaBB aabb 1 → aabb AaBB 2 → BB不分离，1AA：2Aa：1aa Aabb 2 → bb不分离，1AA：2Aa：1aa aaBb 2 → aa不分离，1Bb：2Bb：1bb AABb 2 → AA不分离，1Bb：2Bb：1bb AaBb 4 → 9A B ：3A bb：3aaB ： 1aabb
双因子杂合体测交 AaBb×aabb ♀配子 合子 比例 AB ♂ 配子 ab Ab aB aaB b 1 ab aabb 1
AaB Aabb b 1 1
双因子杂种的Mendel比例
AaBb 双因子杂合体 dihybrid 测交表现型 AaBb：Aabb：aaBb：aabb＝1：1： 1：1 自交表现型 A B ：A bb：aaB ：aabb＝9：3：3： 1