唐氏综合症筛查-Even
唐氏筛查标准参考值
唐氏筛查标准参考值唐氏综合征，又称21三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，通常由于21号染色体上的三个染色体而引起。
唐氏综合征患者通常具有特征性的面部特征、智力发育迟缓和心脏疾病等问题。
由于唐氏综合征对患者的生活质量和生存率都有很大影响，因此及早进行筛查和诊断就显得尤为重要。
唐氏筛查是一种通过检测孕妇体内的胎儿是否患有唐氏综合征的方法。
目前，唐氏筛查主要有两种方式，一种是无创产前筛查，另一种是产前诊断。
无创产前筛查主要是通过孕妇血液中的唐氏综合征风险标志物来进行初步筛查，而产前诊断则是通过羊水穿刺或绒毛活检来明确诊断。
无创产前筛查是一种简单、安全、无痛苦的筛查方法，因此备受孕妇的青睐。
在进行唐氏筛查时，医生通常会参考一些标准参考值来判断孕妇是否存在唐氏综合征的风险。
这些标准参考值主要包括孕妇的年龄、孕周、唐氏综合征风险标志物的浓度等因素。
根据这些标准参考值，医生可以对孕妇进行初步的风险评估，从而决定是否需要进行进一步的产前诊断。
一般来说，孕妇的年龄是影响唐氏综合征风险的重要因素之一。
年龄越大，患唐氏综合征的风险就越高。
根据统计数据，35岁以上的孕妇患唐氏综合征的风险要远高于35岁以下的孕妇。
因此，对于35岁以上的孕妇，医生通常会更加重视唐氏筛查的结果，并建议进行进一步的产前诊断。
此外，孕周也是影响唐氏综合征风险的重要因素之一。
一般来说，孕周越大，进行唐氏筛查的准确性就越高。
因此，医生通常会建议孕妇在怀孕的较晚阶段进行唐氏筛查，以提高筛查的准确性。
除了孕妇的年龄和孕周外，唐氏综合征风险标志物的浓度也是判断孕妇是否存在唐氏综合征风险的重要依据之一。
目前，常用的唐氏综合征风险标志物包括游离人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、孕激素（PAPP-A）等。
这些标志物的浓度高低可以反映出孕妇是否存在唐氏综合征的风险。
根据这些标志物的浓度，医生可以对孕妇进行初步的风险评估，并据此决定是否需要进行进一步的产前诊断。
唐氏综合症筛查标准
唐氏综合症筛查标准唐氏综合症，又称21三体综合症，是一种常见的染色体异常疾病，患者通常具有智力低下、面部特征异常和心脏缺陷等特征。
唐氏综合症的筛查工作对于早期发现和干预具有重要意义，因此制定了一系列的筛查标准，以便及时发现患者并进行干预治疗。
下面将介绍唐氏综合症的筛查标准及相关内容。
一、唐氏综合症的筛查对象。
1. 孕妇，所有孕妇均应接受唐氏综合症的筛查，以排除胎儿是否患有唐氏综合症的可能。
2. 孕产机构，所有孕产机构应当对孕妇进行唐氏综合症的筛查工作，确保每位孕妇都能够接受到相关检测。
3. 新生儿，出生后的新生儿也需要进行唐氏综合症的筛查，以便及时发现患者并进行治疗。
二、唐氏综合症的筛查方法。
1. 无创产前筛查，通过检测孕妇的血清标志物和超声波检查，对胎儿进行筛查。
2. 羊水穿刺，对高危孕妇进行羊水穿刺检查，以明确诊断是否患有唐氏综合症。
3. 绒毛活检，对孕妇进行绒毛活检，以明确诊断是否患有唐氏综合症。
三、唐氏综合症的筛查标准。
1. 孕妇年龄，35岁以上的孕妇属于高危人群，需要进行唐氏综合症的筛查。
2. 家族史，有唐氏综合症家族史的孕妇也属于高危人群，需要进行唐氏综合症的筛查。
3. 其他异常，孕妇产前超声波检查发现胎儿有其他异常情况，也需要进行唐氏综合症的筛查。
四、唐氏综合症的筛查结果解读。
1. 阳性结果，如果筛查结果为阳性，需要进行进一步的确诊检查，以明确诊断是否患有唐氏综合症。
2. 阴性结果，如果筛查结果为阴性，一般情况下可以排除胎儿患有唐氏综合症的可能。
五、唐氏综合症的干预治疗。
1. 早期干预，一旦确诊患有唐氏综合症，需要进行早期的干预治疗，包括心脏手术、智力训练等。
2. 家庭关怀，患有唐氏综合症的患者需要得到家庭的关爱和支持，促进患者的身心健康发展。
六、结语。
唐氏综合症的筛查工作对于早期发现和干预具有重要意义，相关机构和个人都应当重视唐氏综合症的筛查工作，确保每位孕妇和新生儿都能够接受到相关的筛查和干预治疗。
唐氏筛查的详细步骤介绍
唐氏筛查的详细步骤介绍唐氏筛查的概述唐氏综合症，也称21三体综合征，是一种常见的染色体特别症。
该症状可能导致智力发育迟缓、身体发育畸形等问题。
唐氏筛查可以关心早期检测患者，便利准时治疗。
唐氏筛查目前可通过多种方式进行，如孕前遗传询问、唐氏筛查血液检查、唐氏筛查羊水检查等。
唐氏筛查的血液检查唐氏筛查的血液检查最为简洁。
在怀孕12周左右，通过抽取孕妇的血液样本，检测血清中hCG、PAPP-A、AFP等指标，来衡量患有唐氏综合症的风险。
这项检查特别便利，没有任何痛苦感，不会损害孕妇或胎儿的健康。
然而，唐氏筛查的血液检查不是100%的精确。
检查结果只能确定患病的可能性大小，而不是确定孕妇是否真的患有唐氏综合症。
假如检查结果为高风险，孕妇需要进一步进行唐氏筛查羊水检查以确认结果。
唐氏筛查的羊水检查唐氏筛查的羊水检查也称羊膜穿刺术，是一项较为平安的检查方式。
该检查在怀孕16-20周之间进行。
检查时，医师使用针头穿刺孕妇腹部和子宫壁，在超声掌握下取出羊水样本。
细胞组织学或基因检测可以确认羊水样本中孕妇的胎儿是否有唐氏综合症。
尽管唐氏筛查的羊水检查可以特别精确地确定孕妇是否患有唐氏综合症，但该检查也有肯定的风险。
由于检查时需要穿刺孕妇的腹壁和子宫壁，会损害胎儿，可能会导致胎儿流产或其他并发症。
唐氏筛查的影像学检查唐氏筛查的影像学检查是新开发的一项技术。
这项技术可以通过超声波扫描孕妇的子宫和胎儿来推断是否存在唐氏综合征。
虽然这项技术有很高的精确度，但其可行性和实施方式仍旧面临一些挑战。
影像学检查仅在孕期17周后才能进行，在孕前无法有效进行筛查。
唐氏筛查的总结唐氏筛查是一项特别重要的筛查项目，可以在孕期尽早发觉唐氏综合征的消失。
虽然每种检查都有其优缺点，但从总体上看，唐氏筛查血液检查是最为常用的检查方式，尤其是对于孕妇来说不会带来额外的风险。
然而，假如检查消失高风险结果，唐氏筛查的羊水检查是确诊的一种平安有保障的方式。
精选唐氏综合征筛查方法
唐氏综合征筛查方法唐氏综合症这一疾病是很多家长都听说过的，这一疾病在孩子身上会出现很多的案例。
但是有的家长对于这样疾病的知识了解还是很薄弱的。
因此我们要认真的了解一下这一疾病的知识。
婴儿唐氏综合症一旦出现了，家长们还是很担心这一疾病的发生。
下面我们就来看看权威专家是怎么说婴儿唐氏综合症的特征表现什么样的吧：婴儿唐氏综合症的特征表现什么样★1、唐氏宝宝智力低下唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。
也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。
大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。
不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。
易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。
由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。
(详细解读唐氏综合症!)★2、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
★3、行为障碍大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
(宝宝不爱喝药，一喝药就吐出来怎么办?)★4、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。
在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。
先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
★5、生长发育障碍先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。
出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。
唐氏综合症筛查
医学概念唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过，此项结果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。
唐氏筛查流程
唐氏筛查流程唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，通常会导致智力发育迟缓和身体畸形。
因此，对于怀孕的女性来说，及时进行唐氏筛查非常重要。
唐氏筛查流程是一项系统的检查程序，可以帮助医生及时发现可能存在的唐氏综合征风险，从而采取相应的预防和治疗措施。
下面将介绍唐氏筛查的具体流程。
首先，唐氏筛查通常是在孕早期进行的。
一般来说，唐氏筛查的最佳时间是孕期11-14周，因为这个时候胎儿的唐氏综合征风险评估相对准确。
在这个阶段，医生会建议孕妇进行唐氏筛查以排除唐氏综合征的可能风险。
其次，唐氏筛查的具体方法包括血清学筛查和超声波筛查。
血清学筛查是通过抽取孕妇的静脉血样本，检测血液中特定蛋白质和激素水平来评估唐氏综合征的风险。
而超声波筛查则是通过超声波检查技术来观察胎儿的解剖结构和生长发育情况，从而评估唐氏综合征的风险。
这两种筛查方法通常会结合使用，以提高唐氏综合征的检测准确性。
随后，根据唐氏筛查的结果，医生会对孕妇进行风险评估。
如果唐氏筛查结果显示存在较高的唐氏综合征风险，医生可能会建议进行进一步的诊断检查，如羊水穿刺或绒毛活检，以确认胎儿是否患有唐氏综合征。
同时，医生还会向孕妇提供相关的咨询和建议，帮助她们做出正确的决定。
最后，无论唐氏筛查的结果如何，孕妇都应该接受专业的心理辅导和支持。
无论是正常结果还是异常结果，都可能给孕妇带来不同程度的心理压力和焦虑。
因此，及时的心理支持对于孕妇的身心健康非常重要。
总的来说，唐氏筛查流程是一项非常重要的孕期检查程序，可以帮助医生及时发现唐氏综合征的风险，并采取相应的预防和治疗措施。
通过了解唐氏筛查的具体流程，孕妇可以更好地了解这一检查的重要性，从而做出正确的决定，保障自己和胎儿的健康。
唐氏综合症筛查很有必要,孕妈必看!
唐氏综合症筛查很有必要，孕妈必看！唐氏综合症对患儿的危害是非常大的，患者会出现智力低下，生活无法自理，并且会发生多系统的并发症，这给家庭带来沉重的精神及经济负担。
所以孕妈妈在怀孕期间会进行唐氏综合症筛查，什么是唐氏综合症筛查呢？一、什么是唐氏综合症唐氏综合症又称先天性愚型或21-三体综合征，是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。
正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。
主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。
二、唐氏综合症的筛查唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。
只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。
而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过产前唐氏综合征筛查来及早发现。
产前唐氏综合征筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。
1、检查的时间一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。
如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
2、检查的方法少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。
补充：唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
孕早期筛查是在妊娠第1~3个月，孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。
早、中期母血清筛查标记物主要有：甲胎球蛋白(αFP)、游离雌三醇(μE3)及人类绒毛膜促性腺激素(hCG)等;而妊娠相关血浆蛋白、抑制素A(Inhibin A)、游离βhCG、及尿β等指针，分别单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果。
唐氏筛查,了解一下
唐氏筛查，了解一下什么是唐氏综合征？唐氏综合征也称为21三体综合征，是一种常见的发育障碍疾病。
一般人群中唐氏综合征的发生率比较低，通常为1/700到1/1000，但是随着孕妇怀孕的年龄增加，唐氏综合征的发病率也会相应地增加。
唐氏综合征主要是由于胚胎的染色体在分裂的过程中发生特别，导致多余的1号染色体或染色体的部分缺失，从而影响胚胎的正常发育。
唐氏筛查的意义胎儿唐氏综合征的筛查是为了削减唐氏综合征患者的诞生率，并且在确诊唐氏综合征的状况下，为家庭供应选择是否终止怀孕的机会。
唐氏筛查主要分为无创性筛查和创伤性筛查两种方法。
无创性筛查通常采纳血液学检测和超声检查相结合的方法，可以有效地发觉胎儿唐氏综合征的风险。
创伤性筛查则是依据细胞遗传学和细胞生物学的方法进行检查，比较直接，但是有肯定的创伤性和风险。
唐氏筛查的时间和对象唐氏筛查通常在孕早期进行，孕早期的筛查主要是为了检测胎儿唐氏综合征的风险。
假如怀孕的女性年龄大于35岁，那么建议在怀孕前就进行唐氏筛查，以便及早发觉。
此外，母亲妊娠糖尿病、从前怀孕消失染色体畸形的状况、亲属中有唐氏综合征患者的状况下，也应当进行唐氏筛查。
如何进行唐氏筛查唐氏筛查的方法有多种，包括无创性筛查和创伤性筛查。
其中无创性筛查通常包括血清性激素检测和超声波检查。
血清激素检测主要是检查孕妇的激素水平，来确定是否存在胎儿唐氏综合征的风险。
超声波检查主要是利用超声波技术，观看胎儿的颈部厚度，以及其他特征，来看是否存在胎儿唐氏综合征的高风险。
创伤性筛查则是通过进行羊水穿刺或胎盘组织检测来确定胎儿是否存在唐氏综合征的状况，但是这种方式有肯定的风险，并且需要进行医嘱和专业医疗团队的帮助。
总结唐氏筛查是孕前和孕早期重要的筛查项之一，可以及早发觉胎儿唐氏综合征的风险，并为家庭供应选择是否终止怀孕的机会。
唐氏筛查的方法和时间都需要依据不怜悯况进行调整。
假如家庭担忧孩子会患上唐氏综合征，可以在医生的指导下进行唐氏筛查。
唐氏综合征筛查程序
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唐氏综合征筛查程序
导语：对唐氏综合征是很多人不了解的，这样问题是女性在怀孕的时候容易出现，通过对女性身体检查，能够了解胎儿情况，出现唐氏综合征后，要及时的
对唐氏综合征是很多人不了解的，这样问题是女性在怀孕的时候容易出现，通过对女性身体检查，能够了解胎儿情况，出现唐氏综合征后，要及时的治疗，这样对胎儿不会有影响，那唐氏综合征筛查程序都有什么呢，是很多人不清楚的，下面就详细的介绍下，使得有一些认识。
唐氏综合征筛查程序：
1 第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术
黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过，此项结果要14天后才能知道。
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唐氏筛查检查项目是什么
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唐氏筛查检查项目是什么
导语：怀孕是女人一辈子最重要的事情，而且生一个健康的宝宝也是每个宝妈和家庭都希望的，当然在怀孕期间一定要注意各方面的情况，唐氏筛查是产前
怀孕是女人一辈子最重要的事情，而且生一个健康的宝宝也是每个宝妈和家庭都希望的，当然在怀孕期间一定要注意各方面的情况，唐氏筛查是产前最常见的检查项目了，很多人都不了解，来看下下面的唐氏筛查检查项目是什么？
1.唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
2.唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。
主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。
以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
3.唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。
过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。
4.唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合
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( 1) 由于各项指标的评定均以孕周为基础，且孕周相差两周将导致三项指标评估的
危险率相差近10%，因此孕周的准确与否至关重要。孕周一般根据末次月经推算或 超声的双顶径确定。超声核对孕周与以末次月经推算孕周相比唐氏筛查阳性率下
降，从而减少了需行羊膜腔穿刺的人数，而检出率则由60% 提高到76%，由此也可
节省费用，目前B 超检测已被公认为是确定孕周的最好方法。
( 2) 母血标志物的测定方法主要有时间荧光免疫分辨法( DELFIA) 、电化学法、放免
法、酶标法，甚至有的地方还在用金标法。目前，以DELFIA 较为准确。
( 3) 体重对各血清标记物均有影响应予以校正。随妊娠次数增加，hCG 值下降，但
筛查指标
孕妇年龄
•
孕妇年龄是唐氏征筛查所使用的第一个指标。国内外报道唐氏综合 征的发病率约为1/800-1/600，且与孕妇年龄正相关，35岁孕妇生育 唐氏儿的风险为1/350，48岁可达1/10。
血清学筛查指标
• •
•
• •
甲胎蛋白(AFP) 游离雌三醇(uE3) 绒毛膜促性腺激素(hCG) 抑制素-A(Inhibin A) 妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)
为什么要做唐氏筛查
唐氏综合症目前还无法预防，更无法治疗，唯一 有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止 妊娠，防止唐氏儿的出生，实现优生优育。
唐氏筛查
唐筛检查，是唐氏综合症产前
筛选检查的简称。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇
血清，检测母体血清中甲型胎 儿蛋白、绒毛促性腺激素、游 离雌三醇等的浓度，并结合孕 妇的预产期、体重、年龄、体 重和采血时的孕周等，计算生 出先天缺陷胎儿的危险系数的 检测方法。
临床表现
唐氏综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。 随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。
唐氏综合症患儿
约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种
感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在中 年便出现老年性痴呆症状。
由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成 减少，从而使uE3减少。
母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况
hCG
神经管开放 正常
uE3
正常
AFP
高
无脑缺陷
Trisomy 21 Trisomy 18
低
高 低
低
低 低
高
低 低
唐筛结果：
需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏
如何开展唐氏筛查
在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，
包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖 性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于 筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校 正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
唐氏筛查技术要求
标本采集存储 采集标本量要足、勿溶血 血清及时分离，冰冻保存、尽量减少冻溶次数 孕妇产前信息资料和血清标本冰冻保存到婴儿出生三
（20岁以下）均是导致21-三 体综合征发生的危险因素。 亦有报道与父亲的年龄过高也 有关。因有多余的染色体来自 父亲一方的情况，父方起因和 母方起因的比例为1：4。
易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位，其 后代风险为10%；如父方D/G易位，则风险率为4%，绝大多数G/G易位病例均为散发， 父母亲核型大多正常，若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。
(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的， 因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形 成嵌合体，核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其临床表现随正常细胞所占百分比
而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
相差很大
唐氏筛查技术要求
数据处理
计算时，必须要有大量正常孕妇和唐氏症儿孕妇的数
据作基础才能准确计算 校正各种因素十分复杂，必须采用所用仪器提供的专 用软件。
血清学产前筛查的实验室要求
实验室的技术操作 实验室检测系统
数据处理算法
产前筛查中心必须形成自己特有的工作流程，工作需
个月后再处理 细胞遗传实验室的实验记录及做羊水细胞染色体核型 分析玻片均须留档一年以上
唐氏筛查技术要求
检测技术方法 在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、
酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。
由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨
免疫荧光法和化学发光法。
筛查检测为免疫法，各种检测试剂质量不一，测定值
如何开展唐氏筛查
孕早期初诊建卡宣教 , 了解孕妇病史 , 高危因素 , 家
族遗传病史
告知孕妇产前筛查的意义,筛查的疾病,筛查阳性检
出率及假阳性率
孕妇知情后选择签署知情同意书 不同意筛查在病历签署,不同意中孕筛查
如何开展唐氏筛查
筛查低风险：定期产检 (告知孕妇低风险为所筛查疾病
唐氏筛查重要性
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕
妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，几率会随着育 龄夫妇年龄的递增而升高。
唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可
能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐 氏筛查，做到防范于未然。 做唐氏综合征筛查，通过检查血清AFP、HCG、uE3、 Inhibin A还可筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体 综合征及13-三体综合征的高危孕妇。
超声筛查指标
• • •
胎儿颈项透明层厚度(NT) 期胎儿鼻骨(NB)缺失 静脉导管反流、三尖瓣回流等
筛查策略
早孕联合筛查 （孕期第9~13周）
free-B hCG、PAPP-A和超声NT指标
中孕联合筛查（孕期第14~21周）
二联检查：(AFP、free-B hCG/hC)， 5%假阳性率下，检出率不低于60%。 三联检查： (AFP、free-B hCG/hCG和uE3) ， 5%假阳性率下，检出率不低于70%。 四联检查：在三联基础上加上Inhibin-A ， 5%假阳性率下，检出率不低于80%。
不断改进，为降低出生缺陷率发挥重要的作用
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国际认证的高标准实验室 高水平的专业技术团队 先进的检验检测系统 高标准的质量管控体系
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的机率低,并不能排除疾病,不表示胎儿正常)。
筛查高风险： B超核实孕周，解释高危的结果。对高风
险、高龄、生育过染色体病患儿的孕妇，建议羊穿。
建议检验科：高危登记，高危核对孕周转低危后补登
修改，每月报筛查总数及筛查阳性登记表。
超声筛查异常，进行先天性疾病咨询。
向孕妇或夫妇双方告知产前诊断目的、方法、对母体及胎儿可能造成的 损伤，签署知情同意书，不同意签署病历（产前诊断）。 孕妇知情选择：孕妇及家属签署意见，了解胎儿异常情况，要求终止妊 娠或要求继续妊娠。
唐氏综合症核型分类
(1)标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型 为47，XX（或XY）+21。其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分 离所致。
(2)易位型：约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色
是对妊娠次数进行校正前后唐氏综合征检出率无明显变化。胆汁淤积症不影响唐 氏综合征的检出率，对胰岛素依赖型糖尿病( IDDM) 校正后，并未增加唐氏综合征
的检出率而筛查阳性率却增加到时78%。
[1]杨灿锋，陈道桢，王峻峰等，影响唐氏筛查准确性相关问题的分析，[J].中国优生与遗传杂志, 2011,19 (4): 117-118.
“唐氏儿”。 我国约为1/800 ~ 1/600； 但是约2／3的患儿在妊娠早、中期自发流产 或胎死宫内，因此实际发病率高于新生儿发病率。我国新生儿年出生 约为2000万，则会每年新增唐氏症儿27000余名。
唐氏综合症的发生风险
生唐氏儿的几率会随着孕妇年
龄的递增而升高。
年龄过高（35岁以上）、过小
唐氏筛查流程
将孕妇的基本资料 填写在申请单上 妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3 AFP中位值>2.5MoM 软件算出唐氏症的合并危险度 怀疑NTD做胎儿超声波检查 唐氏症危险度>切割值 唐氏症危险度<切割值
以超声波确认孕周
发阴性报告并追踪妊娠结果及由新 生儿科医师来确认婴儿是否正常
唐氏筛查
从一个带有未知危险度的群体中，区分出那些
具有足够危险度的个体，并进行下一步的诊断 检测和治疗。
筛查对象 每个孕妇 缺乏症状和信号的情况下
筛查作用 筛检出高危人群
筛查程序的优点
非侵入性检测 不需羊水穿刺 简便可行 对35岁以上的孕妇提供信心 对35岁以下的孕妇进行危险预测 增加患者的选择
唐氏综合症母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
HCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周，即 唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量。而唐氏症儿的 胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平升高
唐氏综合症母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
唐氏综合症筛查
Prenatal Screening for Down’s Syndrome