常见遗传病列表简述
常见遗传病的分类与特点
常见遗传病的分类与特点遗传病是由基因突变引起的一类疾病，分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病是由一对基因突变引起的，多数病症由隐性基因突变引起，常见疾病有地中海贫血、血友病、囊性纤维化和镰状细胞贫血等；而多基因遗传病则是受多对基因和环境因素共同决定，常见的疾病有糖尿病、肥胖症和癌症等。
一、单基因遗传病1. 地中海贫血地中海贫血是由血红蛋白突变引起的一种常见又严重的贫血，主要分为三型：轻型、中型和重型，其中重型是致命的。
患者主要表现为贫血、黄疸、肝脾大等症状。
该病主要见于多发生于地中海沿岸国家，也有一些在这些国家居住和生育的移民。
2. 血友病血友病是由血液凝结因子的遗传缺陷引起的一种出血性疾病。
患者常常因为割伤、划伤等小外伤而导致内出血。
该病主要有A、B、C三型，其中严重的A型约占血友病的80%。
由于血友病的治疗比较昂贵，且需要大量输血，患者和家属的经济负担较重。
3. 囊性纤维化囊性纤维化是由一对隐性存在的基因引起的一种多器官系统发病的常见遗传病。
患者主要表现为慢性支气管炎、肺部感染、胰腺功能不全等症状。
由于胰腺功能异常，患者需要经常补充消化酶等药物，且多数患者在成年后已失去肺功能，最终死亡。
4. 镰状细胞贫血镰状细胞贫血是由一对隐性基因突变引起的一种血液疾病，主要发生在黑人和地中海沿岸国家的人群。
患者由于血红蛋白突变，导致红细胞出现变形，从而引起缺氧、贫血等症状，严重者可能发生卒中、器官衰竭等并发症。
二、多基因遗传病1. 糖尿病糖尿病是由环境因素和多个基因共同决定的慢性病，患者常表现为血糖升高、胰岛素分泌减少、并伴有一系列代谢紊乱。
该病有1型、2型和妊娠期糖尿病等多种类型，其中2型糖尿病是最常见的类型。
2. 肥胖症肥胖症是一种长期摄入高热量食物导致体重过量的疾病，同时也受到基因、环境、生物学等多种因素的影响。
研究已经发现一些基因与肥胖病的发生存在关联，如FTO、MC4R、BDNF等。
27项遗传代谢病简介
27项遗传代谢病1.苯丙酮尿症（PKU）简介：苯丙氨酸在分解成酪胺酸的代谢路经中发生障碍，导致苯丙氨酸大量堆积体内，产生许多有毒的代谢物质，造成脑部伤害，甚至严重的智力障碍。
苯丙酮尿症可分为食物型与药物型两种。
食物型的病患要避免吃含苯丙氨酸的食物，如鱼、肉、蛋、奶、豆类之食物，都要严格控制，病患得靠特殊奶粉来补充营养。
药物型的患者则必须补充一些副作用极大的神经传导物质，其病症的控制上，较食物型之患者略为困难。
治疗：给予特殊奶粉2.高胱氨酸尿症简介：因为胱硫醚合成酶的功能缺乏，造成高半胱氨酸合成胱氨酸的过程中发生障碍，在体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物等异常代谢产物。
主要症状为智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等临床症状。
治疗上可使用高剂量的维生素B6或限制甲硫氨酸的摄取，再使用特殊奶粉来补充体内所需之氨基酸。
治疗：给予特殊奶粉3.枫糖尿症简介：人体中缺少支链甲型酮酸脱氢酶，使得支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨基酸）的代谢无法进行去羧基化反应。
通常患此症婴儿，在开始喂食后数天至一周内，会出现呕吐、嗜睡、食欲减低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象，身上散发焦糖的体味或尿味，严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。
治疗：以限制支链氨基酸的摄取，再补充特殊奶粉及维持体内代谢物质之平衡为主。
4.酪氨酸血症简介：酪氨酸是人体一种非必须氨基酸，主要的来源包括饮食摄入及苯丙氨酸代谢所产生的中间产物。
遗传性高酪酸血症主要成因为酪氨酸代谢过程中酶功能异常所造成，其中第一型为快速且猛爆性的病程，若不及时治疗，将有死亡的危险。
病程通常发作于1至6个月大的时候，患者常有食欲不振、呕吐、腹泻、腹胀及低血糖等病症，另有肝脏病变及神经方面的症状。
至于慢性高酪氨酸血症多在一岁以后才发展出现症状，包括生长迟缓、肠胃道症状、进行性肝硬化、多重肾缺损和佝偻病等临床的表现。
並以药物NTBC来治疗。
治疗：以特殊奶粉限制苯丙氨酸及酪氨酸之奶粉的摄取，並以药物NTBC来治疗。
常见遗传性先天病
常见遗传性先天病
概述：
遗传性先天病是指由异常基因引起的一类疾病，可以在出生时
就存在或者在儿童时期发展出来。
这些疾病可由父母遗传给子女，
或者在染色体异常的情况下发生。
以下是一些常见的遗传性先天病。
1.唐氏综合征：
唐氏综合征是一种由额外的21号染色体引起的遗传性先天病。
常见的症状包括智力低下、肌肉松弛、面容特征异常等。
2.囊性纤维化病：
囊性纤维化病是一种由CFTR基因突变引起的疾病。
这种遗传
病会导致体内黏液过度产生，影响呼吸道和胰腺功能。
常见症状包
括呼吸困难、胸痛、消化不良等。
3.血友病：
血友病是一种由血液凝块形成异常所引起的疾病。
这种遗传的
出血性疾病通常只在男性患者中发现，女性可以成为携带者。
常见
症状包括血肿、关节疼痛等。
4.先天性心脏病：
先天性心脏病是一种由心脏结构异常引起的遗传性疾病。
这些异常可以影响心脏的功能和循环系统。
常见症状包括心脏杂音、呼吸困难、疲劳等。
5.先天性低免疫力病：
先天性低免疫力病是一种由免疫系统异常引起的疾病。
这种遗传病可以导致患者容易感染细菌、病毒和真菌。
常见症状包括反复感染、发热、生长迟缓等。
结论：
遗传性先天病是一类由基因异常引起的疾病，对患者和家庭都带来了很大的困扰。
早期的诊断和干预可以帮助减轻症状和改善预后。
未来的研究可能有助于发现更多的遗传性先天病，并开发出更有效的治疗方法。
高中生物常见遗传病
高中生物常见遗传病汇总
1、单基因遗传病：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：外耳廓多毛症。
2、多基因遗传病：唇裂、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病、神经管裂
3、染色体异常遗传病：
（1）常染色体病
数目改变： 21三体综合征（先天愚型）
结构改变：猫叫综合征果蝇棒状复眼
（2）性染色体病：性腺发育不全综合征（XO）
1。
常见各种遗传病
先天性愚型
(21三体综合症）
智力低下 口小舌大 特殊面容
性腺发育不良（Turner综合症）
性腺发育不良（女性）
血友病
缺乏某些凝血因子，不能正常凝血， 因此轻微损伤可引起出血不止
先天性聋哑
严重听力减退成、继发性语言不能
常见的遗传病有：
先天性唇裂，白化病、先天性愚型、血友 病、性腺发育不良，苯丙酮尿症，色盲、 等都是我国常见的 遗传病，目前，我国常 见的遗传病约有40多种。
先天性唇裂
俗称兔唇（第１３ 号染色体多了一 条），手术可以修 复成正常人模样
白化病
全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素， 怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮 肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白 色或白里带黄。白化病属于家族遗 传性疾病，为常染色体隐性遗传。
常见的遗传疾病
常见的遗传疾病遗传疾病是由异常基因传递给后代所引起的一类疾病。
这些疾病可以影响个体的健康，在一定程度上影响了社会的发展。
本文将介绍几种常见的遗传疾病，并讨论其病因、症状以及预防策略。
1. 多囊肾多囊肾是一种常见的遗传疾病，它的主要特征是肾脏中出现多个囊肿。
该疾病可通过两种方式传递给下一代：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
患者可能表现出高血压、腰痛和尿频等症状。
目前，治疗多囊肾的方法主要包括药物治疗和手术治疗。
2. 血友病血友病是一种常见的血液疾病，主要由于血液中缺乏凝血因子引起。
该疾病通常由母亲传递给儿子，因为血友病基因位于X染色体上。
患者可能面临外伤后难以止血的风险。
目前，血友病的治疗主要包括输注凝血因子和使用凝血药物。
3. 先天愚型先天愚型是一种智力发育受损的疾病，它由染色体异常引起。
这种疾病通常由于家长的染色体重排或变异引起。
患者可能表现出智力发育迟缓、语言障碍等症状。
目前，对于先天愚型的治疗主要是通过康复训练和教育来提高患者的生活能力。
4. 艾滋病艾滋病是一种由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的免疫系统疾病。
该疾病主要通过性接触、血液传播或母婴传播。
患者可能经历免疫系统衰竭，易患感染和恶性肿瘤。
预防艾滋病的最佳方式是采取安全性行为，如使用安全套，以及避免与感染者共享注射器等。
5. 畸形症畸形症是指出生时身体或器官形态发育异常的疾病。
这些疾病通常由基因突变、染色体异常或外界因素引起。
患者可能表现出面部缺陷、心脏畸形等不同的症状。
早期的产前筛查和遗传咨询可以帮助家庭预防和管理畸形症。
为了预防这些常见的遗传疾病，个体和社会可以采取以下措施：1. 遗传咨询：对于有家族遗传病史的人群，遗传咨询是非常重要的。
通过咨询专业人士，了解和评估个体的遗传风险，并制定相应的预防措施和计划。
2. 普及遗传知识：通过教育和宣传，向公众提供关于基因和遗传疾病的知识。
提高大众对遗传疾病的认识和了解，以便及早采取预防措施。
常见遗传性疾病有哪些
常见遗传性疾病有哪些 若有家族遗传性疾病或宝宝出⽣后经由新⽣⼉筛检确定罹患遗传性疾病,⽗母该如何照护?下⾯是店铺推荐给⼤家的常见的遗传疾病，供⼤家参考。
常见的遗传疾病 1、过敏或哮喘 如果⽗母中只有⼀⼈患哮喘或对花⽣酱、花粉、灰尘等某⼀种物品过敏，孩⼦有同样问题的⼏率是30%~50%，如果⽗母都患有哮喘或过敏症，那么孩⼦患病⼏率就会提⾼到80%。
建议：坚持母乳喂养，选择过敏原少的配⽅奶粉;家⾥尽量不养宠物;现在正是各种鲜花开放的时节，傍晚花粉较多，孩⼦尽量少外出，外出时要戴上眼镜和⼝罩。
2、⾼⾎压和⾼⾎脂 如果⽗母双⽅中⼀⼈患有⾼⾎脂或⾼⾎压，孩⼦的患病⼏率⼤约是50%;如果⽗母双⽅都患有⾼⾎脂或⾼⾎压，那么孩⼦患病的⼏率将会达到75%。
另外，如果爷爷奶奶中有⼈患⼼脏病，孩⼦得病的⼏率也⾮常⾼。
建议：除给孩⼦定期体检外，控制脂肪和甜⾷的摄⼊很关键。
1岁后，应确保他们每天营养均衡，坚持锻炼⾝体，避免堆积过多脂肪。
另外，有研究表明，母乳喂养能降低孩⼦患⾼⾎脂的⼏率，所以应尽量坚持母乳喂养。
3、肥胖症 如果⽗母中有⼀⽅是重度肥胖，即患肥胖症，孩⼦超重的可能性是40%;如果⽗母双⽅都有肥胖症，孩⼦肥胖的可能性就⾼达70%。
专家提醒，⼉童时期的超重问题不能忽视，因为它很可能导致糖尿病、早期⼼脏病、哮喘和癌症。
建议：⽗母⾸先要以⾝作则，养成健康的饮⾷和锻炼习惯。
孩⼦少喝含糖饮料，每天看电视不超过2⼩时。
孩⼦2岁以后，应按时检查⾝体，由医⽣来判断总体指数是否正常，以便及早发现孩⼦的体重是否存在问题。
4、糖尿病 如果⽗亲患有1型糖尿病，⽽且⼀直依赖胰岛素或是他在青少年时期就被确诊为糖尿病，那么遗传⼏率是1/17。
研究表明，20%~40%的⼦⼥是从母亲那⼉遗传到此病的。
2型糖尿病是⼀种与体重有关的糖尿病，具有更⾼的遗传性。
建议：保持良好的⾝材，坚持运动。
如果孩⼦超重，并有糖尿病家族史，最好在孩⼦10岁后通过⾎液检查来断定他是否患有2型糖尿病。
202X年我人类遗传病大全
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯(shū bɑi)姑的 子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父
母
舅、姨
自己
(zìjǐ)
子女
兄弟姐妹
舅、姨的子女
(zǐnǚ)
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或 外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
（外）孙子女 兄弟姐妹的孙子女
（或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
提倡“适龄生育”
产前诊断
第十九页，共三十二页。
优生 的措施 (yōu shēnɡ)
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内
的旁系血亲(pánɡ xìxuè qīn)禁止结婚。
1、选择好对象(duìxiàng)——禁止近亲结婚
科学
❖ 达尔文和表
家的
妹爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭
折，3个终
生不育。
第二十页，共三十二页。
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真 正意义(yìyì)上的不食“人间烟火”， 能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯 丙酮尿症唯一的方法。所以，让女 孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和 美国等地。
第八页，共三十二页。
（二）多基因(jīyīn)遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传
先天性愚型
第十二页，共三十二页。
性腺 发育不 (xìngxiàn) 良
• 也叫特纳氏综合征，是女性 中最常见的一种性染色体病，发 病率是1/3500。经染色体检查发 现，患者缺少了一条X染色体。
•
患者主要(zhǔyào)的外部特征
是：身体比较矮小，肘常外翻，
高中生物常见的常染色体遗传病
高中生物常见的常染色体遗传病全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：高中生物常见的常染色体遗传病遗传病是由基因突变引起的遗传性疾病，常染色体遗传病是一种由于常染色体上的基因突变引起的遗传病。
在人类的细胞核内有23对染色体，其中有22对是自动体染色体，另外一对是性染色体。
而常染色体遗传病是指那些由于非性染色体上的异常基因突变引起的遗传疾病。
常染色体遗传病的发生具有一定的规律性，每种常染色体遗传病都有其特定的表现形式和发病模式。
下面将介绍一些在高中生物课程中常见的常染色体遗传病：1.唐氏综合征唐氏综合征是一种由21号染色体上三个染色体引起的疾病，故又称为21三体综合征。
患者通常表现为智力低下、面容特征明显、生长迟缓、心脏缺陷等症状。
唐氏综合征的患病率随孕妇年龄的增加而增加，是最常见的常染色体遗传病之一。
2.地中海贫血地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要表现为血红蛋白异常，导致患者贫血、黄疸、脾肿大等症状。
地中海贫血遗传方式可以是隐性遗传，也可以是复合杂合遗传。
患者通常需要定期输血和使用药物进行治疗。
3.囊性纤维病囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现为多种器官囊肿形成，如肝囊肿、肾囊肿、胰腺囊肿等。
囊性纤维病的症状多样化，严重者可能导致器官功能衰竭。
治疗囊性纤维病主要以缓解症状和延缓病情进展为目的。
5.色盲色盲是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，通常表现为无法分辨红色和绿色。
色盲的发生主要是由于红绿色觉基因突变所导致的。
在高中生物课程中，我们通常通过偏振花鱼实验来辨别学生是否患有色盲。
常染色体遗传病是一种由非性染色体上的基因突变引起的遗传病。
在高中生物课程中，我们需要了解常染色体遗传病的发病机制、临床表现和治疗方法，以便更好地认识人类基因的遗传规律和相关疾病。
希望通过学习与科研的努力，能够找到更有效的治疗方法，减少常染色体遗传病给患者及其家庭带来的痛苦。
【字数2000】第二篇示例：高中生物常见的常染色体遗传病常染色体遗传病是由于遗传物质DNA上出现突变或异常而引发的遗传病，其中常染色体遗传病是指由位于常染色体上的基因突变导致的遗传病。
常见遗传病的病因和发病机制
常见遗传病的病因和发病机制遗传病是由遗传物质（基因）的突变所引起的疾病。
根据病因的不同，遗传病可分为单基因遗传病和复杂遗传病两大类。
单基因遗传病是由单个基因发生突变所引起的疾病，如蚕豆病、血友病、苯丙酮尿症等；而复杂遗传病则是由多个基因以及环境因素共同作用引发的疾病，如糖尿病、肿瘤等。
一、单基因遗传病1. 蚕豆病蚕豆病是由饮食中含有的蚕豆荚内有害物质引起的遗传性疾病。
该病主要表现为血红蛋白无法正常转化为胆红素而导致溶血，严重者会引起智力障碍和肌肉萎缩。
蚕豆病的发生与遗传物质中的G6PD基因发生突变有关。
2. 血友病血友病是由X染色体上的凝血因子基因发生突变引起的遗传性出血倾向疾病。
患者因凝血功能障碍，易出现关节出血和颅内出血等严重并发症。
血友病分为A型和B型两种，分别由凝血因子VIII和IX的基因突变引起。
3. 苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种由于苯丙酰乙酸代谢异常而引起的遗传性疾病。
该病在婴儿期表现为呼出物异味、烦躁不安、惊厥等，严重者甚至会导致脑损伤。
苯丙酮尿症的发生与遗传物质中苯丙酮羧化酶（PAH）基因发生突变有关。
二、复杂遗传病1. 糖尿病糖尿病是由多个基因和环境因素共同作用引起的慢性代谢性疾病。
该病主要表现为血糖升高、多饮、多尿等。
糖尿病的发生与遗传物质中的多个基因突变有关，如TCF7L2、PPARG、CAPN10等。
2. 肿瘤肿瘤是由多个基因突变和环境因素等多种因素引起的疾病。
肿瘤可以分为良性肿瘤和恶性肿瘤两种。
恶性肿瘤的发生与多个基因的突变有关，如TP53、BRCA1、BRCA2等。
综上所述，遗传病的发生与遗传物质中的基因突变有关。
对于单基因遗传病，突变只发生在一个基因上，因此易于遗传；而复杂遗传病则是多个基因、环境因素的复杂作用结果，由于受到环境因素的影响，因此遗传性较为复杂。
此外，很多情况下遗传病的发生还涉及到基因突变的类型、位置和程度等因素，因此需要更深入的研究才能彻底了解遗传病的病因和发病机制。
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遗传病遗传方式
多指（趾）常染色体显性遗传
并指（趾）常染色体显性遗传
蜘蛛指（趾）常染色体显性遗传
短指（趾）常染色体显性遗传
缺指（趾）常染色体显性遗传
先天性颅骨畸形常染色体显性遗传
下颌-面骨发育异常常染色体显性遗传
颅锁骨发育不全常染色体显性遗传
软骨发育不全常染色体显性遗传
多发性骨骺发育不全常染色体隐性遗传
成骨不全Ⅱ型常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传
石骨症严重常染色体隐性遗传
轻型常染色体显性遗传
进行性肌营养不良 X连锁隐性遗传
强直性肌营养不良常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传
先天性肌强直常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传
家族性周期性麻痹常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传
进行性骨化性肌炎常染色体显性遗传
支气管软化症常染色体隐性遗传
气管-支气管巨大症常染色体隐性遗传
不动纤毛综合症常染色体隐性遗传
肺泡性蛋白沉着症常染色体隐性遗传
肺囊性纤维症常染色体隐性遗传
弯刀综合症常染色体显性遗传
家族性气发性气胸常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传
多发性家族**肉病常染色体显性遗传
色素沉着肠道息肉综合症常染色体显性遗传
先天性直肠肛门畸形常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传α1-抗胰蛋白酶缺乏症常染色体隐性遗传
遗传性慢性再发性胰腺炎常染色体显性遗传
先天性心脏病常染色体显性遗传
房间隔缺损
室间隔缺损
动脉导管未闭常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传
法洛四连症常染色体显性遗传
先天性颅骨畸形常染色体显性遗传
先天性肺动脉瘘常染色体显性遗传
家族性二尖瓣脱垂常染色体显性遗传
心内膜弹力纤维增生症常染色体隐性遗传
心-手综合症常染色体显性遗传
高脂蛋白血症Ⅰ型常染色体显性遗传
先天性红细胞生成异样性贫血常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传
遗传性球形红细胞增多症常染色体显性遗传
遗传性椭圆形红细胞增多症常染色体显性遗传
重型β-地中海贫血常染色体显性遗传
巨大血小板综合症常染色体隐性遗传
血小板功能缺陷常染色体隐性遗传
血友病常染色体隐性遗传
再生障碍性贫血常染色体隐性遗传
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症X连锁不完全显性或X连锁隐性遗传
X连锁低γ球蛋白血症X连锁隐性遗传
智力低下染色体、单基因或多基因
头小畸形常染色体隐性遗传、染色体
脑积水X连锁隐性遗传
脊柱裂（囊性）常染色体显性遗传、隐性、染色体
癫痫单基因、多基因、染色体
脊髓小脑性共济失调常染色体隐性遗传
多发性神经纤维瘤常染色体显性遗传
家族性黑蒙性痴呆常染色体隐性遗传
扭转痉挛常染色体显性遗传
先天性感觉神经病常染色体隐性遗传
结节性硬化症常染色体显性遗传
多囊肾常染色体显性遗传
遗传性肾炎X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传先天性肾病综合症常染色体隐性遗传
肾性尿崩症X连锁隐性遗传
眼-脑-肾综合症X连锁隐性遗传
甲髌综合症常染色体显性遗传
膀胱外翻常染色体显性遗传
尿道上裂常染色体隐性遗传
假两性畸形常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传
真两性畸形常染色体隐性遗传
垂体性侏儒常染色体隐性遗传
散发性克汀病X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传甲状旁腺功能不全 X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传
先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传
糖尿病多基因
尿崩症常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传睾丸女性化综合症 X连锁隐性遗传
17α-羟化酶缺乏症常染色体隐性遗传
7β-羟化酶缺乏症常染色体隐性遗传
17，20-碳链酶缺乏症 X连锁隐性遗传
劳-蒙-毕综合症常染色体隐性遗传
家族性库欣综合症常染色体隐性遗传
唐氏综合症染色体病染色体畸变
21-单体综合症染色体病染色体畸变
21q-综合症染色体病染色体畸变
18-三体综合症染色体病染色体畸变
18q-综合症染色体病染色体畸变
13-三体综合症染色体病染色体畸变
猫叫综合症染色体病染色体畸变
4P+综合症染色体病染色体畸变
4P-综合症染色体病染色体畸变
特纳综合症染色体病染色体异常
克氏综合症染色体病染色体异常
XXX综合症染色体病染色体异常
XYY综合症染色体病染色体畸变
脆性X综合症染色体病X连锁隐形遗传
半乳糖血症代谢缺陷常染色体隐性遗传
果糖血症代谢缺陷常染色体隐性遗传
遗传性果糖不耐受症代谢缺陷常染色体隐性遗传
糖原贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传
粘多糖贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传
粘多糖贮积症Ⅱ型代谢缺陷X连锁隐形遗传
葡糖神经酰胺贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传
遗传性酪氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传
组氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传
白化病代谢缺陷常染色体隐性遗传
黑酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传
苯丙酮尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传
枫糖尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传
同型胱氨酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传
精氨基琥珀酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传
神经节苷脂贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传
神经鞘磷脂贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传
家族性高胆固醇症代谢缺陷常染色体显性遗传、多基因
抗维生素D性佝偻症代谢缺陷 X连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性自毁容貌综合症代谢缺陷X连锁隐性遗传
肝豆状核变性代谢缺陷常染色体隐性遗传
先天性上睑下垂常染色体显性、隐性遗传、多基因、染色体畸变
先天性无眼球常染色体隐性遗传
先天性角膜异常常染色体显性、隐性遗传
先天性小眼球常染色体隐性遗传、X连锁隐性、染色体畸变
先天性白内障常染色体显性遗传、X连锁隐性、染色体畸变
先天性青光眼常染色体隐性遗传、多基因
先天性无虹膜常染色体显性遗传
视网膜母细胞瘤常染色体显性遗传
先天性眼球震颤常染色体显性遗传、X连锁显，隐性
变质性近视常染色体隐性遗传
夜盲常染色体显性、隐性遗传
全色盲常染色体隐性遗传
红绿色盲X连锁隐性遗传
聋哑症常染色体隐性遗传
先天性外耳道闭锁常染色体显性、隐性遗传、染色体畸形
先天性耳廓畸形遗传因素
先天性小耳遗传因素
先天性耳前瘘管常染色体显性遗传
唇裂单基因、多基因、染色体
腭裂多基因
唇裂伴腭裂多基因
舌异常遗传因素
寻常型鱼鳞病常染色体显性遗传
先天性鱼鳞病样红皮病常染色体隐性遗传
先天性层板状鱼鳞病常染色体隐性遗传
豪猪状鱼鳞病常染色体显性遗传
疣状肢端角化症常染色体显性遗传
弥漫性掌跖角化常染色体显性遗传
残毁性掌跖角化常染色体显性遗传
遗传性毛发红糠疹常染色体显性遗传
银屑病常染色体显性，隐性遗传、多基因色素失禁症X连锁显性遗传
Koebner型单纯性大疱性表皮松懈症常染色体显性遗传
Herlitz-pearsom型致死性大疱性表皮松懈症常染色体隐性遗传
Pasini型显性营养不良性大疱性表皮松懈症常染色体显性遗传
Hallopeall-Siemen营养不良性大疱性表皮松懈症常染色体隐性遗传
无汗性外胚层发育不全X连锁隐性遗传
有汗性外胚层发育不全常染色体显性遗传
早老症（散发）常染色体显性
先天性皮肤异色病常染色体隐性遗传
着色性干皮病常染色体隐性遗传
全身多毛症常染色体显性遗传
皮肤松懈症常染色体显性，隐性遗传、X连锁隐性遗传附：皮肤科遗传病
1、结节性硬化症常染色体显性遗传
2、神经纤维瘤常染色体显性遗传
3、毛发上皮瘤常染色体显性遗传
4、羊毛状发常染色体隐性遗传
5、先天性无痛无汗症常染色体隐性遗传
6、点状掌跖角化病常染色体显性遗传
7、进行性对称性红斑角化症常染色体显性遗传
8、遗传性对称性色素异常症常染色体显性遗传
9、DOWLING-DEGOS disease 常染色体显性遗传
10、毛囊角化病常染色体显性遗传
11、家族性慢性良性天疱疮常染色体显性遗传
12、皮肤淀粉样变常染色体显性遗传
13、皮肤异色性淀粉样变常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传
14、白癜风多基因病
15、线状掌跖角化病常染色体显性遗传。