进行性核上性麻痹(附3例报道)
进行性核上性麻痹小脑型的临床特点(附1例报告)
进行性核上性麻痹小脑型的临床特点(附1例报告)
孙虹;董崇;张晶晶;李渊;王慧;毛薇
【期刊名称】《临床神经病学杂志》
【年(卷),期】2022(35)5
【摘要】目的探讨进行性核上性麻痹小脑型(PSP-C)的临床特点。
方法回顾性分析1例PSP-C患者的临床资料。
结果患者老年男性,隐匿性起病、缓慢进展,病程两年余。
主要临床表现为双侧肢体运动迟缓、肌张力增高,伴垂直凝视麻痹及姿势平衡
障碍。
病程早期出现突出的小脑性共济失调及姿势平衡障碍。
头颅MRI示中脑、
小脑萎缩,脱氧葡萄糖-PET-CT示小脑及额叶代谢降低。
结论PSP-C患者以共济失调症状为首发症状或主要运动症状,诊断上需与伴共济失调症状的其他疾病相鉴别。
【总页数】4页(P350-353)
【作者】孙虹;董崇;张晶晶;李渊;王慧;毛薇
【作者单位】首都医科大学宣武医院神经内科;新乡医学院第一附属医院
【正文语种】中文
【中图分类】R741
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1.儿童小脑毛细胞型星形细胞瘤的临床表现及预后:附13例报告
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3.表现为后循环缺血性病变的小脑幕硬脑膜动静脉瘘的临床和影像学特点(附3例报告)
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5.进行性核上性麻痹临床分析(附2例报告)
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动眼神经麻痹鉴别诊断分析(附典型病例报道)
（ 吉林大学中 日联谊 医院 神经 内科 ， 吉林 长春 １０２ ） ３０ １
动 眼神经麻 痹 是 神 经科 常见 的临床 症 状 ， 多 许 不 明原 因 的病 例常 以此作 为症 状性诊 断 。其 主要 表 现为复视 ， 眼睑下垂 ， 眼球 外斜 ， 瞳孔 散大 ， 光反射 对
为完全 不能抬 起 ， 轻度 头痛 、 伴 头晕 ， 自述 咽部疼 痛 ，
例 ３ ５ 岁老 年女 性 ， ，ｌ 因头 痛 、 热 １ 发 ５天加 重伴 右 眼周 围肿 胀 ５天 人 院 。患 者 发 病 初 为 右 侧 牙 周 痛 ， 快发 展 为头部 及 外 耳 道 、 部剧 烈 疼 痛 ， 发 很 肩 伴 热 ， 温最 高 ３ ．℃ 。入 院前 ５天 头 痛加 重 并 出现 体 ９５ 眼周 肿胀 ， 物 成 双 。查体 ： 压 １０ ８ ｍ ｇ 视 血 ２ ／ ０ｍ ｈ 。项 强 一横指 。右眼 睑红肿 下垂 ， 眼球 突 出 ， 右眼结 膜可 见 充血水 肿 ， 右侧 瞳孔散 大 ， 径 ５１ ｌ 对光 反应 消 直 ｌ ， Ｔｑ ／ 失， 右眼球 固定 。四肢肌力 ５ ， 躯体感觉 障碍 ， 级 无 未 引 出病理 反射 。人院后 血 常规 ： Ｃ ０ ７ ０／ ， ＷＢ １． ×１９ Ｌ 脑 脊液细胞 ２９ ３０×１６Ｌ 多核 ＞单 核 。头 部 ＭＲ 示 右 ０／ ， Ｉ
躯 体感觉 障碍 ， 引 出病 理 反 射 。眼 底 检查 未 见 异 未
常 。血 常规 ＷＢ １ ． ０／ ．中性 粒 细胞 比值 增 Ｃ ９ ６Ｘ１９ Ｉ ，
多 。脑脊 液压 力 ２０ｍ Ｈ０， 胞 数 １ １ ｍ ２ 细 ６×１６Ｌ 蛋 ０／ ， 白 １６ｇＬ ． ／ 。头部 Ｍ Ｉ Ｒ 可见左 侧 中脑略 肿胀增粗 （ 见
新生儿早期Brown-Vialetto-Van-Laere 综合征2例报告：附文献复习
新生儿早期Brown-Vialetto-Van-Laere 综合征2例报告：附文献复习【摘要】目的 Brown-Vialetto-Van-Laere（BVVL）综合征是一种以进行性耳聋伴脑桥、延髓脑神经麻痹为特征的罕见的神经系统疾病。
由Brown于1894年首次描述，青少年起病多见。
迄今为止全世界报道患该病最小年龄为3月，新生儿发病尚未见报道。
本文希望通过对2例新生儿早期BVVL综合征临床分析，提高对该病的认识，以改善患者的预后。
方法报道分析了2例临床诊断为BVVL综合征新生儿的临床表现及治疗效果。
结果 2例患儿均出生不久即出现吞咽困难、张口困难、声音嘶哑、头竖立反应差、四肢肌张力偏低、双耳听力损害。
1例未特殊治疗，出院后死亡；1例应用静脉丙种球蛋白、糖皮质激素、核黄素短期治疗，病情好转。
结论 BVVL综合征新生儿期也可以发病，通过提高对BVVL综合征的认识，针对部分患儿进行核黄素等治疗，能改善患者的预后。
【关键词】Brown-Vialetto-Van-Laere（BVVL）综合征；新生儿；核黄素【中图分类号】R722【文献标识码】A【文章编号】2096-0867（2016）09-231-02进行性桥延麻痹综合征伴耳聋又称Van laere 氏病，Brown-Vialetto-Van-Laere 综合征，由Brown于1894年首次报道，是一种罕见的遗传病。
临床表现为进行性耳聋、呛咳、声音嘶哑、吞咽困难、胸闷、心慌、四肢无力、肌肉萎缩等。
迄今为止全世界报道患该病最小年龄为3月，新生儿发病尚未见报道。
现将我院新生儿科住院的2例临床诊断BVVL综合征的患儿病史报道如下：病例资料：患儿1：男性，入院时1天5小时，因生后发现喉头痰鸣1天余入院。
患儿G2P1，孕37+6周剖宫产，出生体重2850g，Apagar评分1分钟及5分钟分别是9分和9分，否认窒息抢救史。
生后即出现喉头痰鸣，伴气促，入院后发现患儿有吞咽困难、喂养呛咳、阵发性青紫、鼻唇沟变浅、张口困难、声音嘶哑。
进行性核上性麻痹临床分析(附2例报告)
病、 多发性脑梗塞 ， 给予扩血管药 、 安坦 、 左旋 多巴治
性肌 张力增 高 、 假球 麻 痹 、 态共 济失调 和 皮层 下痴 疗无效 。既往无脑血管病及脑炎 、 步 中毒史 。查体 ： 血 呆为特征 的 一种 疾 病 ， 通 过 报 道 本 院收 治 的 ２例 压 正常 ， 现 心肺 腹 无 著 变 。神 经 系统 检 查 ： 力 低 下 ， 智 Ｐ Ｐ病例 结合 文献 对其 临床 特点 及诊 断标 准进行 讨 ＭＭＳ Ｓ Ｅ评分 １ ５分 ， 眼球上 、 视麻 痹 ， 双 下 内收 、 展 外
青 海 大学 附属 医院神 经 内科 （ １０ １ 马 龙 ８０ ０ ）
摘要
冶学 兰
进 行 性 核 上 性 麻 痹 （ ｒｇ ｅｓ ｅＳ ｐａ 咽困难 ， Ｐ ｏ ｒｓｉ ｕ ｒ－ ｖ 饮水呛咳。曾在当地 医院诊断为帕金森氏
ｎ ｃｅｒ ａｓ ， Ｓ ） 以垂 直性 核上 性 眼肌 麻 痹 、 ｕｌ ｌ Ｐ Ｐ 是 ａＰ ｙ 轴
等通过伦敦 １ ２万人 群 的调 查显示 ， ｓ Ｐ Ｐ的患病 率 院 ， 随访 两年 ， 上述 症状 有所 加 重 ， 眼 内收 、 展 功 双 外 ６４１ 万 ， ．／ ０ 年发 病 率 为 （．４ １２ ）１ １１ ～ ． １／０万 现 将 能 已有 累及 。 引，
本 院 收治 的 ２例 分析 报告 如下 。
论 。
尚可 。咽反 射亢 进 ， 软腭 下 垂 ， 舌 肌 萎 缩 及 震 颤 。 无
进 行性 核上 性麻 痹 Ｒ７ ６ ４ 临床 特 点 诊 断 掌颏 反射 （ ） ＋ 。颈 强直 ， 氏 征 阴性 ， 干及 四肢 肌 克 躯
关键词
标 准
中图分 类 号
张力增强 ， 行走步态宽， 肢体联带动作少 ， 感觉正常 ， 腱反 射 （ ） 病 理 反 射 阴性 。辅 助 检 查 ： 颅 ＭＲ 卅 ， 头 Ｉ
进行性核上性麻痹的研究进展：诊断标准、生物标志物和治疗等方面的更新
进行性核上性麻痹的研究进展：诊断标准、生物标志物和治疗等方面的更新摘要进行性核上性麻痹（PSP）是一种以具有4个重复区的tau蛋白（4R-tau）为神经病理特征、以运动障碍和行为异常为临床特征的综合征。
国际运动障碍协会（MDS）发病的诊断标准可识别PSP早期症状和涵盖所有临床表型，包括少数几个典型临床表现、提示潜在PSP 病理改变的临床综合征，可以为将来早期治疗干预提供机会；同时也包括明确与PSP病理改变的相关的，以运动、语言或行为症状不同组合的变异型PSP综合征。
新的诊断标志物可与临床特征相结合，以增加PSP诊断的准确性。
由于PSP的发病机制与tau蛋白异常相关，因此tau蛋白靶向治疗的临床试验逐渐兴起。
tau蛋白靶向治疗假设通过降低脑内tau蛋白的含量或代偿tau蛋白的功能来起到疾病修饰作用。
前言进行性核上性麻痹（progressivesupranuclear palsy，PSP）最初被认为是一种非典型帕金森综合征，然而，在过去十年中，研究发现PSP临床表现为包括行为、语言和运动障碍等一系列症状。
典型的运动障碍表型，现在称为Richardson's综合征（PSP-RS），首先在1964年由Steele、Richardson和Olszewski等描述。
至今尚无有效治疗方法。
然而由于PSP在神经病理和遗传方面与tau蛋白紧密相关，针对tau蛋白的靶向治疗临床试验逐渐兴起。
PSP-RS被认为是一种罕见的疾病，患病率约为5-7/10万人。
英国的一项研究显示，在70-74岁人群中PSP-RS的患病率约18/10万人。
日本的一项研究发现，所有年龄段中包括PSP-RS的所有PSP表型的患病率为18/10万人，与尸检研究一致。
法国的一组PSP病例报道以及一项多中心病例对照研究表明，环境危险因素显著影响PSP的发病率。
本综述中，我们将介绍PSP的临床诊断、神经病理、遗传、生物标志物和治疗方面的最新进展。
磁共振帕金森指数对进行性核上性麻痹的诊治提示
磁共振帕金森指数对进行性核上性麻痹的诊治提示朱银伟;徐俊;孙永安;陈俊;肖朝勇;何伟;时建铨;张楚楚;江炜炜;张颖冬【摘要】目的研究磁共振帕金森指数(magnetic resonance Parkinsonism index,MRS)对进行性核上性麻痹(progressive supranuclear plasy,PSP)诊断及预后的提示价值.方法搜集临床PSP 8例,额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)5例,帕金森病(Parkinson's disease,PD)10例,多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)6例,行MR检查并计算MRPI值；采用PSP评定量表(progressive supranuclear plasy rating scale,PSPRS)评分,并与MRPI值行相关分析；对患者进行电话随访,分析MRPI值与生存时间关系.结果 PSP组MRPI值显著高于其余各组,PSP组数值与各组进行t检验(PD组P=0.0024；FTD 组P=0.0032；MSA组P=0.0028)；PSP组MRPI值与PSPRS得分呈正相关(r=0.7946,经t检验P=0.017)；以MRPI值18.175分为界值将PSP组分为两个亚组,亚组间平均生存时间无统计学差异(Log-Rank Test检验,P=0.308).结论MRPI可以提高PSP的诊断准确率.【期刊名称】《中国神经精神疾病杂志》【年(卷),期】2012(038)009【总页数】4页(P547-550)【关键词】MR帕金森氏指数;进行性核上性麻痹;诊断;预后【作者】朱银伟;徐俊;孙永安;陈俊;肖朝勇;何伟;时建铨;张楚楚;江炜炜;张颖冬【作者单位】苏州大学附属常熟医院神经内科常熟215500;南京医科大学附属脑科医院神经内科;北京大学附属第一医院神经内科;南京医科大学附属脑科医院神经内科;南京医科大学附属脑科医院影像科;南京医科大学附属脑科医院神经内科;南京医科大学附属脑科医院神经内科;南京医科大学附属脑科医院神经内科;南京医科大学附属脑科医院神经内科;京医科大学附属南京市第一医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R742.5进行性核上性麻痹（progressive supranuclear plasy，PSP）为一种累及多个脑区的神经系统变性疾病，可导致帕金森综合征，核上性眼肌麻痹，假性球麻痹和认知功能障碍等临床综合征［1］，病程早期难以与PD、MSA及FTD等疾病鉴别［2］。
原发性进行性冻结步态3例报道并文献复习
神经损伤与功能重建·2023年3月·第18卷·第3期·临床研究·原发性进行性冻结步态3例报道并文献复习张浩1a,2，傅晓凤1a,2，杨梦雨1a,2，黎敏1b ，王雪贞1a作者单位1.滨州医学院附属医院 a.神经内科b.超声医学科山东滨州2566032.山东省滨州医学院第一临床医学院山东滨州256603基金项目山东省自然科学基金面上项目（No.Z R2021MH206）收稿日期2022-06-09通讯作者王雪贞xuezhen_wang@摘要目的：回顾3例原发性进行性冻结步态（PPFG ）患者的临床资料。
方法：总结并分析3例首诊考虑帕金森病（PD ），应用多巴胺能药物治疗效果不佳，后拟诊PPFG 患者的临床资料，并进行文献复习。
结果：3例患者符合PPFG 诊断，多巴胺能药物治疗效果较差，应用司来吉兰疗效较好。
PPFG 的起病，存在多种途径。
结论：PPFG 是一类神经系统退行性疾病，单胺氧化酶B 抑制剂与多巴胺类药物相比，有更显著、持续的疗效。
PPFG 与PD 发病机制存在明显区别。
关键词原发性进行性冻结步态；临床特点；帕金森病；病例报道中图分类号R741；R741.041文献标识码A DOI 10.16780/ki.sjssgncj.20220511本文引用格式：张浩,傅晓凤,杨梦雨,黎敏,王雪贞.原发性进行性冻结步态3例报道并文献复习[J].神经损伤与功能重建,2023,18(3):173-175.原发性进行性冻结步态（Primary Progressive Freezing Gait ，PPFG ）被认为是一种独特的临床疾病，其主要表现为步态的冻结，最终可发展为姿势不稳定，通常不伴有肢体的运动障碍。
步态冻结表现在步伐始动的困难，但一旦起步即可正常或接近正常行走[1]。
冻结步态现象一般多发生在PD 晚期，但在非典型帕金森综合征包括进行性核上性麻痹（progressive superanuclear palsy ，PSP ）、多系统萎缩、肾上腺皮质神经节变性、血管性帕金森综合征和脑后帕金森综合征以及PPFG 中通常早期就可出现[2,3]。
进行性核上性麻痹(PSP)
Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The movement disorder society criteria. Mov Disord. 2017 Jun;32(6):853-864. doi: 10.1002/mds.26987. Epub 2017 May 3.
诊断标准
1996年版NINDS-SPSP标准
脑干的内部结构
2020/12/27
诊断分Probable, possible, definite三个档次。 definite就是Probable或possible+病理。 Probable和possible共同点：40岁以后起病，疾病逐渐进展。 Probable需要具备：垂直性核上性眼肌麻痹（双眼向上或向下视受
The combination of early onset postural instability and falls with vertical ocular motor dysfunction is now usually referred to as Richardson’s syndrome (PSP-RS) and is well captured by the NINDS-SPSP criteria.
词汇流畅性下降、使用和模仿行为、额叶释放征象等。
The NINDS-SPSP criteria, as validated by autopsy, have excellent specificity, around 95% to 100% for probable PSP and around 80% to 93% for possible PSP.
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进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,psp)是一种神经变性病，主要临床特征为姿态不稳、帕金森综合征、垂直性核上性麻痹、假性延髓麻痹及轻度痴呆等。
临床表现变异较大，极易误诊。
国外对此病的研究日益广泛，国内少见报道。
为此，我们通过报道收治的3例psp，对该病的临床特点及诊断标准进行讨论。
1资料
例1,男，64岁。
因行动缓慢伴跌倒，视物模糊2年入院。
患者起始为右侧肢体僵硬，颈项部发紧，转头费力，渐感腰背和四肢紧张，行动缓慢，走路时常无原因向后跌倒。
视物模糊，偶有复视，近期出院语言含糊，记忆力减退。
病情逐渐加重，且出现尿失禁。
既往无心脑血管病及糖尿病史，无脑炎、中毒史。
无家族遗传病史。
查体：bp150/90mmhg(1mmhg=0.133kpa)，心肺正常。
神经系统：意识清、语缓，表情淡漠，近期记忆力减退，mmse评定21分。
脑神经：眼球向下凝视不全麻痹，头眼反射时不随意，双眼向下凝视＜15。
四肢肌力v级，四肢和躯干肌张力增强，头颈后伸位，步基宽，右上肢联带动作少。
感觉正常，腱反射：＋＋＋，myerson征及掌颌反射(＋)，病理征(－)。
辅助检查：三大常规，血生化指标均正常。
脑电图、颈椎x线无异常。
头颅mri示轻度脑萎缩。
拟诊psp用美多巴和溴隐亭等治疗2个月不见好转出院。
门诊随诊1年后患者出现吞咽困难，垂直性凝视麻痹，2年后卧床不起，因肺炎死亡。
例2,男，59岁。
因行走不稳伴眼睑痉挛3年入院。
患者无诱因起病，首发走路时双膝关节僵硬，转身时易绊倒，同时眼睑不自主颤动，颈部酸楚。
病情缓慢进展，服用左旋多巴等药物效果不佳。
近半年感四肢活动不利，讲话亦显含糊。
既往健康。
查体：bp135/83mmhg，心肺无著变。
神经系统：意识清，构音障碍，面具脸，计算力差，mmse评定17分，双眼垂直性注视麻痹，肌张力增高，呈铅管样，双下肢为著，腱反射：(＋＋＋～＋＋＋＋)，双侧病理征(＋)。
常规检验正常。
脑电图不规则慢波。
头颅mpi：脑室系统变大，沟回增宽。
以“帕金森综合征”用帕金宁等治疗无效，1个月后转上级医院诊为psp。
转回门诊随访3年后，因肺炎死亡。
例3,女，72岁。
因肢体僵硬，语言含糊4年入院。
患者4年前自觉四肢发硬，活动缓慢，走路时头后仰而不时跌倒受伤。
讲话时口齿不清，且有饮水呛咳。
曾服安坦、美多巴，但因精神异常停用。
近半年起床困难，生活自理能力下降。
既往史、个人史及遗传史无异。
查体：意识清、声音嘶哑，表情呆滞。
双眼上视麻痹，咽反射亢进，舌小纤颤。
四肢、头颈及躯干肌张力明显增高，翻身起坐均不能。
额叶释放征及锥体束征(＋)。
辅助检查：常规和血生化检验指标正常范围内，头颅ct示脑萎缩。
入院拟诊psp。
对症支持治疗半年后无效出院。
门诊失访。
2讨论
2.1psp于1904年由posey首先报道，1964年steele详细描述了其临床病理特征［1］。
golle等(1988)认为psp发病率为每年1.4/10万人。
2.2psp的病因尚不明确病理学改变为间脑中区，特别是终端间质核后联合核、中脑黑质、苍白球、视丘底核、红核、小脑齿状核等有神经细胞的消失及胶样变性；这些核中的细胞内可见到神经原纤维缠结，缠结不像alzheimer病中见到成对性螺旋纤维，而是单一只线纤维；另一特点在这些核中未发现老年斑［2］。
2.3临床表现psp的平均发病年龄为63岁，男性多于女性。
起病隐袭，进行性加重。
以锥体外系肌张力障碍为常见症状，肌强直主要为躯干型。
颈强直反复跌倒具有特征性，患者
头部向上向后过伸状，加之双下肢膝部处于伸直僵硬而转身时不便交叉，故极易跌倒，这有别于帕金森病的姿态不稳，另一不同之处为psp患者行走呈大步状，步基宽，身体后倾［3］。
几乎所有的患者均有垂直性凝视麻痹，尤其是向下注视麻痹较早出现。
眼部的此种征象为psp特殊的且具有诊断意义的表现。
但遗憾的是约50%的患者发病后3年才出现，仅少数以此为首发症状［4］。
中晚期患者病情进一步发展，则会出现吞咽、发音困难及饮呛等假性延髓麻痹症状，以及额叶释放征、锥体束征。
少数患者有认知和行为障碍。
辅助检查无特殊诊断价值。
但eeg、头颅ct及mri可作为排除其他疾病。
2.4诊断标准许多学者对psp的诊断标准进行研究，并提出了多种确诊标准的方案，但在其特异性和敏感性上都有一定的缺陷。
目前比较客观且为普遍接受的是，由1996年美国国立神经疾病和卒中研究所(ninds)及国际进行性核上性麻痹协会(spsp)联合推荐的诊断标准［5］，分为可疑psp、拟诊psp、确诊psp，现介绍如下。
2.4.1可疑psp分3部分组成①必备条件：a.40或40岁以后发病，病情逐渐进展；b.垂直性向上或向下核上性凝视麻痹或出现明显的姿态不稳伴反复跌倒；c.无法用排除条件中所列疾病来解释临床表现。
②辅助条件：a.对称性运动不能或强直，近端重于远端；b.颈部体位异常，尤其是颈后仰；c.出现对左旋多巴反应欠佳或无反应的帕金森征群；d.早期即出现吞咽困难和构音障碍；e.早期出现认知损害症状如淡漠，抽象思维能力减弱、言语流畅性损害，应用或模仿行为、额叶释放征状，并至少有2个上述症状。
③必须排除的条件：a.近期有脑炎病史，异已肢体综合征、皮层感觉缺损、局限性额叶或颞叶萎缩；b.与多巴胺能药物无关的幻觉与妄想，ad型皮质性痴呆(严重的记忆缺失和失语或失认)；c.病程早期即出现明显的小脑症状或无法解释的自主神经失调(明显低血压和排尿障碍)；d.严重的不对称性帕金森征如动作迟缓；e.有关脑部(如基底节或脑干梗死、脑叶萎缩)的神经放射学依据；f.必要时可用聚合酶链反应排除whipple病。
2.4.2拟诊的psp必备条件①40或40岁以后发病；②病程逐渐进展；③垂直性向上或向下核上性凝视麻痹，病程第1年出现明显的姿态不稳伴反复跌倒；④无法用排除条件中所列的疾病解释上述临床表现。
辅助条件和必须排除的条件与可疑psp相同。
2.4.3确诊psp经组织病理学证实的psp。
ninds-spsp的诊断标准中的排除条件非常重要，它可提高其自身的特异性。
治疗与预后：目前无特殊治疗方法。
左旋多巴可能会缓解肌强直，但其剂量常为其中毒症状所限［6］。
psp平均存活期约为5.6年，且早期出现跌倒、尿失禁、吞咽困难者相对更短。
最常见
的死因是肺炎，主要是吸入性肺炎。